ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENETICO

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Yasmin dos Santos Rodrigues 
Lívia Camargo Ortega Odontologia- 1° semestre 
ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO 
Caso 1- Síndrome de Turner 
1. Entrevista 
Nessa etapa ocorre a análise do heredograma da família, estudo clínico 
dos familiares e pesquisas bibliográficas. A Síndrome de Turner é uma 
anomalia genética não hereditária caracterizada pela deleção de um 
cromossomo sexual X, identificada no momento do nascimento ou antes 
da puberdade através do cariótipo ou características fenotípicas. Os 
portadores da Síndrome de Turner são todos do sexo feminino pois os 
fetos de sexo masculino (Y0) não sobrevivem por serem inviáveis. Essa 
mutação normalmente ocorre na não disjunção dos cromossomas 
homólogos durante a formação dos gametas sexuais. 
 
2. Exames clínicos 
Através de exames clínicos do paciente em questão, foram realizadas 
observações a respeito do aspecto geral do paciente e exames 
específicos. Baixa estatura; Palato estreito e elevado; Mandíbula não 
proeminente; Inchaço (linfedema) das mãos e pés; Infertilidade; Pescoço 
alado; Olhos caídos; Estrabismo; Ovários pouco desenvolvidos; Seios 
pouco desenvolvidos; Pelve masculinizada; Tórax plano e amplo, em 
forma de escudo; Amenorréia (ausência da menstruação); Obesidade; 
Ossos dos dedos da mão (metacarpos) curtos; Problemas cardíacos; 
Insuficiência renal; Infecções e perdas de audição; Disfunções 
hormonais. Uma pessoa com Síndrome de Turner possui 
uma inteligência normal, embora alguns tenham dificuldade com o 
processamento espaço-temporal, a memória não-verbal e a atenção, o 
que pode causar problemas com o senso de direção, destreza manual, 
aprendizagem não-verbal e habilidades sociais. 
 
 
3. Exames complementares 
 
Cariótipos, moleculares, bioquímicos e radiográficos. 
 
 
 
4. Hipótese diagnóstica 
Acontece quando há falta ou algum tipo de anormalidade no segundo 
cromossomo X da paciente. Os humanos possuem, em condições 
normais, 46 cromossomos diferentes no DNA, em 23 pares. Cada um é 
responsável por algum tipo de característica essencial para o 
desenvolvimento do organismo. Na reprodução humana, os gametas 
(óvulos e espermatozoides) carregam, cada um, metade da 
carga genética, sendo 23 cromossomos sem pares. Assim, a Síndrome 
de Turner acontece quando o segundo cromossomo sexual está faltando 
ou apresenta algum tipo de dano, resultando em um indivíduo com apenas 
45 cromossomos. Geralmente, essa falha acontece quando o 
espermatozoide apresenta um cromossomo sexual danificado ou faltante. 
Como há falta do cromossomo Y, responsável pelo desenvolvimento de 
características masculinas, os fetos portadores da Síndrome sempre 
serão meninas. 
https://www.stoodi.com.br/blog/2018/08/24/engenharia-genetica/
 
5. LAUDO 
Trata-se de uma paciente com Síndrome de Turner. É indicado que a 
paciente em questão faça acompanhamento nas mais variadas áreas da 
saúde. A administração de hormônios é indicada e melhora a velocidade 
de crescimento e a estatura final da mulher. A terapia 
com estrógenos leva ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e 
externos, caracteres sexuais secundários e ao surgimento de 
menstruações. Técnicas modernas de reprodução possibilitam a gravidez 
através da doação de ovócitos, resolvendo o problema da infertilidade. 
Além disso, não é necessário que outras pessoas da família sejam 
analisadas, porém é aconselhável que os pais passem por todas as 
etapas de aconselhamento genético, devido a possibilidade de um dos 
pais possuir uma anomalia na formação de gametas. Devido à infertilidade 
da mulher portadora e ao caráter não hereditário da doença, dispensa-se 
a procura por casos na família. 
 
 
 
Síndrome de Down 
1. Entrevista 
A partir de análise de heredograma, estudo clínico de familiares, fatores 
genéticos e ambientais, pesquisas bibliográficas e dados da literatura foi 
constatado que se trata de uma síndrome que na maioria das vezes surge 
de forma espontânea, porém 4 a 6% dos casos são derivados de uma 
herança genética chamada Translocação Robertsoniana. É uma 
síndrome causada por uma alteração cromossômica. 
2. Exames clínicos 
Através de exames clínicos do paciente em questão, foram realizadas 
observações a respeito do aspecto geral do paciente e exames 
específicos. A síndrome causa Atraso mental; Fraqueza (hipotonia) 
muscular; Baixa estatura; Anomalia cardíaca; Perfil achatado; Orelhas 
pequenas com implantação baixa; Olhos com fendas palpebrais 
oblíquas; Língua grande, protrusa e sulcada; Encurvamento do quinto 
dedo (dedo mínimo); Aumento da distância entre o primeiro e o segundo 
dedo do pé e Prega única nas palmas das mãos. 
 
 
 
3. Exames complementares 
 
Cariótipos, moleculares, bioquímicos e radiográficos. A trissomia do 21 é 
diagnosticada através de um exame chamado cariótipo. 
 
4. Hipótese diagnóstica 
Existem 3 tipos principais de Síndrome de Down: Trissomia 21 simples (93-
95% dos casos): Todas as células do indivíduo têm 47 cromossomos. 
Representa entre 93 e 95% dos casos de Síndrome de Down; 
Translocação (4-6% dos casos): O cromossomo extra do par 21 fica aderido 
a outro cromossomo; Mosaico (1-3% dos casos): Apenas parte das células 
é afetada pela alteração genética, ficando algumas com 47 cromossomos e 
outras com 46. A principal causa da trissomia 21 se origina a partir de erros 
no processo de divisão celular que dá origem ao embrião. Algo que pode 
ocorrer com pessoas 100% saudáveis a qualquer idade, no entanto o risco 
de alterações cromossômicas como a Síndrome de Down aumenta com a 
idade materna, assim como as chances de abortos causados por erros 
graves no processo de divisão celular. 25 anos: 1 para cada 1.300 
nascimentos; 35 anos: 1 de cada 350 nascimentos; 40 anos: 1 de cada 100 
nascimentos. Porém, entre 4 e 6% dos casos de Síndrome de Down são 
devidos uma herança genética chamada Translocação Robertsoniana. 
Alteração no cariótipo que pode passar despercebida, já que não está 
relacionada a alterações fenotípicas, os riscos existentes restringem-se aos 
descentes; pode haver a formação de fetos cromossomicamente não-
balanceados, o que pode levar a um aborto ou uma síndrome genética. Com 
frequência um casal descobre ser portador de uma Translocação 
Robertsoniana ao investigar possíveis causas de infertilidade, aborto de 
repetição ou Síndrome de Down. 
5. Laudo 
Paciente com síndrome de Down, que deve ser acompanhado por 
profissionais de diversas áreas para que a evolução do caso seja apoiada por 
profissionais da saúde e familiares. O paciente pode levar uma vida normal, 
sem maiores complicações. Não é necessário investigação de outros 
familiares, já que a doença pode ou não ser herdada (não necessariamente 
possui herança genética, pode ocorrer por um simples erro na duplicação 
cromossôlmica).