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Pessoa com doença rara: 
direitos e proteção social 
Créditos 
Coordenação do Projeto
Ana Emília Figueiredo
Coordenação Geral da DTED/Grupo SAITE
Ana Emília Figueiredo de Oliveira
Coordenadores de área do Grupo SAITE
Amanda Rocha Araújo
Paola Trindade Garcia
Elza Bernardes Monier
Mário Antonio Meireles Teixeira
Professora-autora
Martha Cristina Nunes Moreira
Validadora Pedagógica
Deysianne Costa das Chagas
Consultoria de Acessibilidade
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Elizabet Dias de Sá
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Rodrigo Sacco Teixeira
Revisora Textual
Camila Cantanhede Vieira
Designer Instrucional
Kátia Danielle Araújo Lourenço Viana
Designer Gráfico
Agnes Milen Guerra
 
 Validadores técnicos do MMFDH
Coordenação Geral das Pessoas com 
Doenças Raras
Camila Chrispim de Carvalho - Coordenadora 
das Pessoas com Doenças Raras 
Talita Arantes Cazassus Dall´Agnol - 
Coordenadora das Pessoas com Doenças 
Raras 
Adriana Haas Villas Bôas - Coordenadora-
Geral das Pessoas com Doenças Raras
Departamento de Políticas Temáticas dos 
Direitos da Pessoa com Deficiência 
Vânia Tie Koga Ferreira - Coordenadora do 
Departamento de Políticas Temáticas dos 
Direitos da Pessoa com Deficiência 
Rodrigo Abreu de Freitas Machado - Diretor 
do Departamento de Políticas Temáticas 
dos Direitos da Pessoa com Deficiência 
Departamento de Gestão e Relações 
Interinstitucionais 
Liliane Cristina Gonçalves Bernardes - 
Diretora do Departamento de Gestão e 
Relações Interinstitucionais
Validador Técnico da Universidade de 
Brasília (UnB) 
Chefe do Departamento de Saúde Coletiva 
do Observatório de Doenças Raras, Núcleo 
de Evidências em Saúde da Faculdade de 
Ciências da Saúde da Universidade de 
Brasília 
Natan Monsores de Sá 
Como citar este material: MOREIRA, Martha Cristina Nunes. Pessoa com doença rara: direitos e proteção 
social. In: GRUPO SAITE. UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO. Capacitação e Informação em
Doenças Raras. Famílias raras e Mães atípicas: apoio após o diagnóstico. São Luís: Grupo SAITE; UFMA, 
2022.
© 2022. Ministério da Mulher, Família e Direitos Humanos. Grupo de Pesquisa em Saúde, 
Inovação, Tecnologia e Educação -SAITE, vinculado à Universidade Federal do Maranhão. É 
permitida a reprodução, a disseminação e a utilização desta obra, em parte ou em sua 
totalidade, na forma da legislação ao mesmo tempo em que deve ser citada a fonte e é vedada 
sua utilização comercial, sem a autorização experessa dos seus autores, conforme a Lei de 
Direitos Autorais - LDA (Lei n0 9.610, de 19 de fevereiro de 1998).
Apresentação 
Olá, aluna(o)! 
Pessoas com diagnóstico de doenças raras e suas famílias vão, durante seu percurso 
de vida, enfrentar grandes desafios. O reconhecimento em uma existência pública como 
sujeitos de fato e de direito é a principal luta de mães e pais que têm seus filhos e filhas 
nascidos com diagnósticos de doenças raras. 
Pensando nisso, você sabe quais são os desafios para essas famílias e os 
principais caminhos para enfrentá-los? 
Neste recurso você irá conhecer as lutas por direitos de afirmação da maternidade 
como diferença e aprenderá sobre os direitos relativos ao reconhecimento da criança e 
adolescente atípicos e da pessoa com deficiência no contexto das doenças raras. 
Bons estudos! 
objetivo
Com base neste material, você será capaz de reconhecer os direitos da pessoa com 
deficiência no contexto das doenças raras.
1. LUTAS POR DIREITOS E AFIRMAÇÃO DA DIFERENÇA
As lutas por direitos passam pela possibilidade de compreender o lugar que ocupamos 
na sociedade e pela afirmação da maternidade e da paternidade de mães e pais que têm 
filhos e filhas nascidos com diagnósticos de doenças raras. 
Muitas vezes, nessas relações de cuidado, pais e mães reconhecem-se como experts 
por conhecer, na intimidade do cuidado, os impasses e a urgência de produzir sentidos de 
vida para diagnósticos difíceis, passando a dominar, gradativamente, o conhecimento 
técnico e o conhecimento sobre esse conhecimento na situação específica do seu filho ou 
filha. 
O chamado paciente expert pode ser definido como a pessoa que, tendo um diagnóstico, muitas das vezes permanente, vai desenvolver habilidades para influenciar políticas, pressionar os poderes públicos e 
debater com especialistas.as.
Na luta por direitos, que passa pela organização cívica ou civil, por meio das 
associações e alianças entre associações, a definição de paciente expert está ligada à 
busca de pares, pessoas que, como ele, de forma organizada em associações e 
movimentos, sejam vistas como atores coletivos¹,²,³,⁴.
para saber mais Conheça mais sobre a importância das associações na luta por direit
acessando os seguintes estudos sobre essas relações nos links:
• Participation and significance of selfhelp groups for social development:
exploring the community capacity in Ethiopia.
• L'implication des malades dans les activités de recherche soutenues par
l'Association française contre les myopathies.
• The involvement of patients’ associations in research.
Uma das questões dignas de reflexão diz respeito à possibilidade de ganhar visibilidade 
e reconhecimento em uma existência pública, de modo a fazer com que essas pessoas 
possam ser reconhecidas como sujeitos de fato e de direito. A perspectiva de uma 
identidade que reúna os cerca de oito mil diagnósticos se coloca em pauta, daí a locução 
Pessoas Raras. 
Mesmo sabendo que essa identidade social pode dialogar com outras identidades 
mais gerais e reconhecidas, como pessoas com deficiência e pessoas com condições 
raras e complexas de saúde, há uma reivindicação afirmativa para o caráter “raro” da 
pessoa. 
 
 
O chamado paciente expert pode ser definido como a pessoa que, tendo um
diagnóstico, muitas das vezes permanente, vai desenvolver habilidades
para influenciar políticas, pressionar os poderes públicos e debater com 
especialistas. 
os
https://link.springer.com/content/pdf/10.1186/2193-1801-3-189.pdf
https://www.persee.fr/doc/sosan_0294-0337_1998_num_16_3_1435
https://www.academia.edu/15099288/The_involvement_of_patients_associations_in_research
Falar com ou sobre uma pessoa e suas experiências significa situá-la, de modo a 
compreender em qual lugar se situam suas experiências. Dessa forma, é possível 
entender e atribuir diferenças sobre as necessidades diferenciadas, os acessos 
obstaculizados e o reconhecimento. 
A imagem abaixo apresenta um esquema de como podemos situar essas experiências 
em um cenário interseccional. 
Desc 
(lado esqu 
Quatro círculos de 
fundo azul claro, 
interligados no centro 
por um círculo azul 
escuro. Em cada um 
deles, uma categoria. 
Em sentido horário: 
gênero; deficiências; 
classe; cor, raça e 
etnia. No círculo 
central, a pergunta: “De 
que lugar se situam as 
experiências?”. 
Uma doença rara como um diagnóstico é uma parte da experiência das pessoas que o 
vivem. Faz parte desses diagnósticos raros algumas características, como as descritas 
abaixo: 
Diagnóstico prolongado; 
Passa a fazer parte da vida da pessoa com diagnóstico, bem como da sua família; 
Requer rotinas de cuidados: monitoramento dos sintomas, aportes tecnológicos e 
medicação; 
Necessidade de tratamentos de reabilitação. 
Nesse sentido, quando recebem seus diagnósticos, as pessoas com doenças raras – e 
quem delas cuidam – precisam reorganizar seu campo de experiências. 
Essa consideração que intersecciona diversos marcadores – gênero, raça/cor, geração, 
território, condição de saúde e seus tipos, deficiência e suas marcas – nos faz 
compreender as lutas por direitos em um conjunto maior, mais englobante, em que a 
condição de saúde é mais um elemento importante. 
As interações socialmente construídas têm como um dos seus efeitos os 
movimentos associativos e do ativismo e luta por direitos5,6,7,8. 
Fotografia colorida. Quatro pessoa
conversam sentadas em círculo, e
uma sala com paredes de tijolos 
aparentes. Entre elas, uma mulher 
de traços orientais e um homem 
negro. Ela está em uma cadeira de 
escritórioe ele, em uma cadeira de 
rodas. Ambos usam máscara 
anticovid. Ao fundo, há uma 
cafeteira e um bebedouro em frente
a uma janela. 
No interior dessa luta por direitos se encontra a criação de um novo vocabulário que 
não use as palavras “normal” e “anormal”. Isso porque tais expressões são carregadas de 
um significado que remete a um padrão, a uma norma, que funcionaria excluindo quem 
não está dentro da “normalidade”. Esse “anormal” seria definido como algo “que sobra”, 
que precisa “ser corrigido”, logo, que não é legítimo. 
importante
Ao se autonomearem como “famílias atípicas”, mães ou pais atípicos buscam um
afirmação da identidade, que pode estar ligada aos diagnósticos de doenças raras, 
presença da deficiência ou ao qualificativo de neurodivergente. Essas expressõe
críticas fazem parte de um ativismo por direitos cada vez mais presente nas rede
sociais, como Instagram® e Facebook®. 
a 
à 
s 
s 
As dimensões do ativismo, da militância por uma causa, alimentam o capital social, que 
pode ser definido como um recurso que é gestado nas redes de relações sociais, intera-
ções entre pessoas que identificam nas suas interações elementos comuns, valores e 
normas que promovem confiança. Reconhecendo que a confiança é um elemento funda-
mental para o cuidado em saúde, essa discussão merece ser iluminada. 
s 
m 
 
As associações de familiares e pacientes com doenças raras, que costumam contar 
com muita experiência e conhecimento construído pelas trajetórias percorridas, são 
elementos agregadores, potencializadores, mediadores de confiança entre novos 
membros que acabaram de receber um diagnóstico e as redes oficiais de cuidado que se 
estruturam. 
otografia colorida de várias 
essoas com as mãos sobrepostas 
mas às outras. Fonte: Jcomp. 
reepik. 
Portanto, há um capital social – que agrega conhecimento, afeto, apoio, orientações e 
ajuda – nas associações de familiares, gerado a partir das relações criadas entre seus 
membros. Esse capital social é resultado de uma construção complexa que tem início 
com a busca por cuidados. Faz parte desse percurso buscar outros cujas experiências 
com o diagnóstico, “o nome estranho” que lhes é atribuído, seja algo agregador de sentido 
e de identidade, para a redução do sentimento de solidão. 
Muitas vezes o diagnóstico atribuído vai ser o primeiro em uma história familiar. Ou 
seja, geralmente desconhecido nos grandes círculos sociais e nas histórias familiares 
particulares, pode se tornar, a partir do encontro associativo, algo que ganha um 
significado de um lugar no mundo. 
Destacamos que no contexto dos debates sobre confiança e suas atribuições, 
principalmente no que se refere a ter um diagnóstico desconhecido ou raro para muitos 
em suas histórias pessoais e redes de sociabilidade, as peregrinações por cuidado 
distribuem-se desigualmente, gerando uma fratura nas relações em que médicos e 
profissionais de saúde também se veem envolvidos em rituais de investigação, com 
dúvidas e muitas incertezas. 
Nesse sentido, o circuito diagnóstico - tratamento - cura se abre para incerteza 
diagnóstica, para uma condição rara, para a cronicidade da situação e para as 
inseguranças e desconfianças. 
F
p
u
F
E aqui cabe ressaltar que viver com uma doença rara pode significar viver com muitas 
incertezas e vazios: sobre os diagnósticos e seus nomes, que muitas vezes se dão de 
forma tardia, ou até nunca se fecham, ou ainda sobre projetos de vida e futuro. 
Reconhecer que a doença não é uma escolha, mas um acontecimento na vida, surge 
como recurso para construção de sentidos e construção de caminhos. Não escolher a 
doença como destino nem como tragédia, mas reconhecer nela um aspecto da vida, é um 
dos aprendizados que podem fomentar a busca de pares, incrementando as relações de 
confiança. 
Uma saída potente nesse campo de tantas incertezas é ir ao encontro de outros que 
tenham suas vidas conformadas por esses diagnósticos, registrando organizações e lutas 
comuns por direitos. Essa construção de laços identificatórios não é algo banal, pelo 
contrário, deve ser investida e potencializada, promovida como saúde e apoio. 
Desenho em azul claro, azul marinho, 
verde e rosa forte. Seis pessoas estão 
reunidas: uma jovem de chapéu; um 
rapaz em cadeira de rodas; uma mulher 
gorda; um homem alto e corpulento, de 
cabeça pequena; uma mulher de óculos 
escuros e bengala; e uma garota de 
rabo de cavalo. Interagem 
animadamente. Fonte: Pch.vector. 
Freepik. 
A associação entre o cuidado e o custo desse cuidado pode estar ligada não somente 
à carga de cuidado – material, física e emocional - mas à falta de conhecimento e diálogo 
que pode ser alcançado nas diversas interações sociais, incluindo os ambientes 
familiares e de cuidado à saúde. 
Você já parou para pensar que crianças diagnosticadas com doenças raras 
se tornarão adolescentes e jovens e alcançarão a vida adulta? 
Sobre isso, é importante intensificar o diálogo com vistas a capacitar famílias e 
serviços de saúde, escolas, faculdades, os setores de trabalho e emprego, para 
reconhecer que crianças com doenças raras serão adolescentes e jovens, e alcançarão a 
idade adulta. 
Desenho de um homem e uma 
mulher sentados em lados 
opostos de uma mesa. Ela está 
em frente a um notebook aberto. 
Olha em direção ao homem, que 
gesticula. Fonte: Pch.vector. 
Freepik. 
Logo, para além de pediatras, é preciso pensar na saúde de adolescentes e jovens, na 
saúde de mulheres e na saúde de homens, com atenção aos direitos sexuais e 
reprodutivos, ao acesso a orientações e à contracepção, com o retorno aos geneticistas 
de mãos dadas com outros profissionais para planejar projetos de família e suportes para 
reprodução assistida, se assim desejarem. 
É importante lembrar que pessoas com doenças raras e suas famílias, durante seu 
percurso de vida, vão enfrentar desafios quando diante de interações mistas . 
As interações mistas são definidas como o momento em que pessoas que possuem 
uma determinada identidade ligada às doenças que carregam marcas corporais, ou 
deficiências, estarão com pessoas que nunca tiveram informações sobre elas e sobre 
suas necessidades e direitos, e que podem, com base nesse desconhecimento, reagir 
negativamente, discriminando-as, durante as interações. 
Nas interações com pessoas que desconhecem as doenças raras – no caso dessas 
interações mistas, fora dos ambientes das clínicas e hospitais especializados –, as 
reações vão desde a curiosidade até o julgamento moral. 
Sobre as interações mistas de pessoas com diagnóstico de doenças raras, uma 
situação vivida pela coreógrafa Deborah Colker com seu neto, que tem o diagnóstico de 
uma doença rara chamada Epidermólise Bolhosa (EB), em um embarque aéreo, é o reflexo 
de como o desconhecimento somado a uma avaliação visual sobre as informações que o 
corpo revela pode gerar a discriminação social e a negação de direitos. No caso da EB, nas 
interações mistas – de quem tem a doença e quem não tem e que nunca viu ou ouviu falar 
–, os “machucados” na pele levam a interpretar como sendo uma doença contagiosa. 
Você poderá conhecer essa situação vivida pela coreógrafa Deborah Colker em 
detalhes acessando o texto: 
Para saber mais Você poderá conhecer essa situação vivida pela coreógrafa Deborah C
• Epidermólise Bolhosa: criança de 3 anos é discriminada em voo.
E poderá também conhecer alguns desafios encontrados por famílias atípicas
acessando o vídeo:
• As Diversas – ao vivo.
Neste vídeo, gravado em 2 de julho de 2020, Andrea Werner, Lau Patron e Glaucia
Batista discutem alguns pontos sobre a realidade dessas famílias.
A fim de enfrentar situações como as vividas acima por Deborah Colker com seu neto 
com uma doença rara, é preciso investir em estratégias de comunicação, na formação de 
profissionais e na disseminação de conhecimento científico que permita que as 
interações mistas não sejam produtoras de uma lógica capacitista. 
A lógica capacitista fundamenta as fronteiras entre o corpo “normal” e o corpo“deficiente”10, com base em ideais e padrões mais comuns. Julga quem pode ou não
pode existir com direitos plenos. O capacitismo opera como lógica discriminatória
produzindo discursos e práticas de exceção, justificando correções. 
 
 
 
É importante nunca perder de vista que precisamos seguir, perseguir e conviver com as 
pessoas que vivem na proximidade e na intimidade as experiências com isso que elas 
próprias nomeiam como sendo maternidades e paternidades atípicas. Essas pessoas têm 
se reconhecido não só como atípicas, mas como diversas. E aí não está em jogo somente 
a condição de saúde ou o nome do diagnóstico, mas os outros marcadores da diferença, 
que as situam e localizam no mundo social. 
olker 
em detalhes acessando o texto:
https://www.sbd-sp.org.br/geral/epidermolise-bolhosa-crianca-de-3-anos-e-discriminado-em-voo/
https://www.youtube.com/watch?v=2wkCV6z6-Pw&list=LL&index=8
2. O reconhecimento como um caminho para garantir direitos e proteção social na diferença
Começamos com uma pergunta fundamental: o que entendemos por direitos? E 
quem tem direito a ter direitos? Essas duas perguntas só podem ser 
respondidas se compreendermos a discussão feita anteriormente sobre 
reconhecimento. 
Vamos relembrar alguns pontos discutidos anteriormente 
sobre reconhecimento? 
esenho em rosa forte, azul e roxo. Uma menina de cabelo
svoaçantes entrega uma flor a um homem em cadeira de 
das. Atrás dele está uma mulher, que segura os puxador
O reconhecimento se constrói nas relações sociais, que 
partem das mais próximas, até as mais distantes. 
Desenho em 
rosa forte, 
azul e roxo. 
Sentada em 
uma poltrona, 
uma mulher 
nina um bebê. 
Em um 
pequeno 
balão de fala 
apontado para 
a mulher há 
um coração. 
há um 
coração. 
Começa bem cedo, ainda na intimidade com a mãe, o pai, nas
redes familiares de cuidado precoce, tendo a confiança e a
segurança como base para explorar o diverso, o diferente, por
meio do brincar. 
 
 
 
senho em rosa 
rte e roxo. Uma 
ulher se abraça, 
rrindo. 
É um alicerce que se assenta em uma estrutura que precisa 
estabelecer uma autorrelação do sujeito consigo e com os 
outros, baseada em: autoconfiança, autorrespeito e 
autoestima. 
Desenho em rosa forte, azul claro, verde e roxo. Dez pessoas com posturas descontraídas. Entre elas, um homem em cadeira de rodas, uma mulher de baixa estatura e um rapaz com uma bicicleta. Algumas pessoas 
acenam. Acima das cabeças, ícones e símbolos, como a hashtag, coração, estrela cadente, sol e símbolo musical. 
Para ser desenvolvido, precisa de uma inclusão em grupos 
sociais. Logo, quanto mais enclausurado e restrito, menos 
esse reconhecimento será construído. 
O reconhecimento é a base para a valorização do direito a existir, a viver sua diversidade 
e a ter acesso e proteção do Estado e de suas instituições. 
D s 
e
ro es 
da cadeira. 
De
fo
m
so
A Declaração Universal dos Direitos Humanos, em seus artigos 6 e 7, afirma, 
respectivamente: “Todo ser humano tem o direito de ser, em todos os lugares, 
reconhecido como pessoa perante a lei” e “Todos são iguais perante a lei e têm direito, 
sem qualquer distinção, a igual proteção da lei. Todos têm direito a igual proteção 
contra qualquer discriminação que viole a presente Declaração e contra qualquer 
incitamento a tal discriminação”. 
Note que ganha destaque o valor atribuído à pessoa humana, e nada que produz 
discriminação. O valor de pessoa, na sua diferença, qual seja, é reafirmada e deve vir na 
frente de tantos outros atributos que a pertencem. A pessoa humana tem valor de sujeito 
e nunca de objeto. 
Quando dizemos “pessoa”, é importante que seja definido a que tipo de pessoas está se 
referindo: são mulheres, homens, crianças, adolescentes, jovens, idosos? Essa definição 
apontará também necessidades diferenciadas, que precisam ser contempladas. 
Na base deste curso estão as “pessoas com doenças raras” e, se abrimos o leque das 
pessoas, encontraremos crianças e adolescentes com condições raras, e esses sujeitos 
têm com eles ou não: mães e pais que se autodenominam atípicos, raros, que têm outros 
pertencimentos ou reconhecimentos. E, aqui, vale perguntar se são brancos, negros ou 
indígenas, se vivem em famílias monoparentais, se moram em periferias ou em grandes 
centros urbanos. Anteriormente, vimos que tudo isso pode influenciar no acesso e na 
acessibilidade, na inclusão e no reconhecimento. 
Há planos legais robustos sobre direitos, e muitos desafios para interagir com o 
reconhecimento dos mesmos, pois o maior desafio está em reconhecer uma cultura de 
direitos. O plano da cultura é o plano das visões de mundo, dos valores, do que 
acreditamos e “desacreditamos”. 
Refletindo
Vamos pensar sobre isso? Para você, viver com uma doença rara e/ou uma
deficiência é uma tragédia pessoal, uma falta, algo a ser corrigido? 
 
Se sua resposta for afirmativa, é preciso refletir sobre o quanto você está perdendo a 
possibilidade de ver pessoas que fazem da convivência com suas condições um símbolo 
da afirmação da diferença e da diversidade, com direito a ser sujeito de direitos, sem 
discriminação. 
A visão da tragédia pessoal carrega com ela a pena, a piedade e um olhar sobre essas 
pessoas como objetos de um mal que nelas se instalou. Nossos preconceitos, muitas 
vezes, estão fundamentados em desconhecimento e/ou valores e visões de mundo que 
anseiam uma régua com medidas padrão, que igualem a todos, corrigindo o que escapa à 
norma. 
Desenho de uma mulher sentada em um pufe roxo. De cabeça baixa, co
assento, ela abraça os joelhos flexionados. À frente dela, um gato branco
dianteiras no pufe. Ao fundo, uma parede rosa claro com janelas verde á
um vaso com uma folhagem. Fonte: Pch.vector. Freepik. 
No plano legislativo brasileiro, o Estatuto da Criança e do Adolescente, de 1990, no 
conjunto do nosso século de direitos, sinergicamente com a Constituição Cidadã, de 1988, 
reafirma o lugar das crianças e adolescentes como sujeitos de direitos e todas as 
garantias à proteção, incluindo as crianças e adolescentes com deficiência e aquelas e 
aqueles com condições de saúde crônicas, complexas e raras11. 
Fonte: Estatuto da Criança e do Adolescente. 
Capa do ECA (Estatuto da Criança 
e do Adolescente), em azul claro. 
Sobre uma nuvem branca estão as 
três iniciais preenchidas: o E em 
verde, o C em amarelo e o A em 
rosa forte. A capa é ilustrada com 
figuras diversas e multicoloridas, 
como círculos, setas, linhas 
onduladas e triângulos. Fonte: 
Estatuto da Criança e do 
Adolescente. 
Essa reflexão sobre “como enxergamos ou somos tocados” pela deficiência e pela 
condição crônica, complexa e rara de saúde do outro é de suma importância para aquilo 
que compõe as interações sociais. Essas interações envolvem não somente saber tudo 
sobre leis, sobre “como seria correto agir”, mas, acima de tudo, envolve o que acreditamos, 
que símbolos nos ligam a essas pessoas. Se os símbolos são da tragédia pessoal, da falta 
e do corpo que falha a uma norma, vamos acionar sentimentos de pena, e até mesmo 
buscar culpados por essa existência. 
Isso teoricamente tem relação com um conceito importante: o de estigma. 
m os pés sobre o 
 apoia as patas 
gua. No chão, 
O estigma é a marca, a diferença estampada como algo extraordinário, um atributo 
próprio do sujeito. O estigma como uma marca que singulariza o corpo serve de base 
para discriminações sociais, julgamentos e estereótipos sociais. É a partir da relação 
com o que simbolizamos sobre estigmas e marcas que interpretamos os sentimentos 
que o outro provoca em nós, e geramos significados e sentidos produtores de 
reconhecimento e afirmação ou discriminação social, cujo produto são os 
preconceitos . 
Sobre essa questão, convidamos você a fazer um exercício e se perguntar: 
Quem sou eu? Onde estou e de onde sou? Com quem me relaciono? 
Quem me reconhece? Como lido com a diferença? 
Algumas doenças raras não têm expressões visíveis no corpo como deficiências 
físicas, intelectuais, psicossociais,auditivas e visuais. Elas se expressam de forma quase 
comum – pode ser uma tosse persistente, muita secreção, dificuldades para respirar – 
que se confunde com outras condições de saúde mais presentes na população. 
Essa expressão externa da condição de saúde, ligada às deficiências, dependências 
tecnológicas e uso de equipamentos, vai acionar a discussão de Erving Goffman9 sobre 
identidade. Uma identidade que nesses ambientes de interação social, mediados pelos 
estigmas/marcas, fatores pessoais, vai gerar sujeitos desacreditados ou desacreditáveis. 
 
Sujeito desacreditado 
O sujeito desacreditado é
aquele que, na interação social dos
outros com os seus estigmas,
sofre uma relação discriminatória,
de descrédito, desvalor. 
 
 
 
Sujeito desacreditável 
O sujeito desacreditável é 
aquele cuja condição não se 
exterioriza ou se exteriorizada, ela 
o coloca sob suspeição, possível
de ser desacreditável.
Por exemplo, mesmo que o diagnóstico de uma pessoa não tenha uma revelação 
aparente, só de saber que aquela pessoa vive com essa condição, isso pode gerar 
desconfianças e descréditos. Um desacreditado não deixa de ser alguém desacreditável 
em interações em que não consigamos internalizar como positiva a relação com a 
diferença, e, mais que isso, acreditar e defender a inclusão. 
Essa discussão faz com que a deficiência seja reconhecida como um marcador da 
diferença, ou seja, como uma característica que singulariza as pessoas, as situações de 
vida, e que funciona no diálogo entre a experiência com o próprio corpo e a inserção na 
sociedade. 
Considerações Finais 
Neste recurso você aprendeu que a luta por direitos de pessoas com diagnóstico de doenças 
raras e suas famílias perpassa pela busca da visibilidade e do reconhecimento em uma existência 
pública. 
Ao longo deste material, foi possível reconhecer que a intimidade do cuidado nessas condições 
pode gerar nas pessoas e famílias atípicas domínio gradativo do conhecimento técnico e 
experiências capazes de subsidiarem movimentos associativos na luta por direitos, sendo estes 
agregadores da confiança, fundamental no cuidado em saúde. 
Por fim, é necessário evidenciar que o conhecimento sobre essa realidade pode melhorar o 
apoio e o diálogo sobre a luta por direitos no contexto das doenças raras não só na rede de 
cuidado, mas também na sociedade. 
Até breve!
Bons estudos!
[1] BROOM, A. Virtually He@lthy: The Impact of Internet Use on Disease Experience and the
Doctor-Patient Relationship. Qualitative Health Research, pp. 325-345, 2005.
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[5] RABEHARISOA, V.; CALLON, M.; FILIPE, A. M.; NUNES, J. A., PATERSON, F.; VERGNAUD,
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Referências