Seminário de Genética _ Síndrome de Angelman_

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SÍNDROME DE ANGELMAN 
Universidade Federal da Bahia
Bacharelado em Fonoaudiologia
BIO165 - Genética Humana Aplicada à Fonoaudiologia
Docente: Acácia Fernandes Lacerda de Carvalho
Artigo: Linguagem, neurodesenvolvimento e comportamento na Síndrome de Angelman: relato de caso(CoDAS-2019)
Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia- São Paulo 
REFERÊNCIAS 
•Ana Tereza Hernandes Teodoro
•Daphyne Yachel Chaves
•Patrícia Abreu pinheiro Crenitte
•Simone Rocha de Vasconcellos Hage
•Dionísia Aparecida Cusin Lamônica
Autores
A SÍNDROME DE ANGELMAN FOI IDENTIFICADA PELA PRIMEIRA VEZ EM 1965 POR UM MÉDICO BRITÂNICO CHAMADO 
DR. HARRY ANGELMAN 
DAÍ A ORIGEM DO NOME DA SÍNDROME.
ALTERAÇÃO GENÉTICA 🧬
MEIOSE 
DELEÇÃO
CROMÁTIDE 
GENE UBE3A
Deficiência intelectual
Deficiência motora
Dificuldade de Fala e locomoção
Epilepsia 
Hiperatividade
CARACTERÍSTICAS 
Sorriso constante
Estrabismo
Pele clara e sensível 
Dentes afastados
Língua protuberante
Fascínio por água 
RELATO DE CASO 
TEODORO, A. T. H. et al.. Linguagem, neurodesenvolvimento
 e comportamento na Síndrome de Angelman: relato de caso. 
CoDAS, v. 31, n. 4, p. e20180177, 2019. 
O objetivo deste estudo é apresentar achados de linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento de uma menina com diagnóstico da Síndrome de Angelman, 
avaliada aos três e aos oito anos.
Criança do gênero feminino, atendida pela primeira vez aos três anos de idade e reavaliada aos oito anos;
Dados da anamnese: 
Nascimento de parto cesariana, com 38 semanas gestacionais, pesando 2.450 gramas e com estatura de 43 centímetros;
O Apgar no primeiro e no quinto minuto foi nove (significa que o bebê nasceu em ótimas condições). 
Após o nascimento, apresentou hipotonia e inatividade, alterações respiratórias, quadro de cianose, necessitando de oxigênio e permanência de dois dias em Unidade de Terapia Intensiva - UTI.
O diagnóstico da SA* foi realizado quando a criança estava com um ano e nove meses, por meio de exame genético que indicou a deleção no cromossomo 15q11-q13.
Processos terapêuticos iniciados após o diagnóstico:
fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional, apresentando evolução restrita;
A avaliação multidisciplinar diagnosticou o quadro de deficiência intelectual;
Aos três anos a equipe de reabilitação solicitou avaliação diagnóstica fonoaudiológica.
 *As características observadas na SA neste estudo de caso serão apresentadas no Quadro 1
Enfoques do processo terapêutico fonoaudiológico: habilidades de atenção, interação, jogo simbólico e funcionalidade da linguagem. 
Aos 3 anos, foram iniciados procedimentos de comunicação suplementar alternativa, mas com pouca evolução.
A avaliação fonoaudiológica*, compreendeu a Observação do Comportamento/avaliação clínica, por meio da aplicação dos instrumentos:
Early Language Milestone Scale (ELM) - Tabela I;
Teste de Screening de Desenvolvimento DENVER-II (TSDD-II) - Tabela I. 
*realizadas aos 3 e aos 8 anos
*apenas os comportamentos distintos dos ocorridos aos 3 anos
"flapping"
Observação do Comportamento:
TEODORO, A. T. H. et al.. Linguagem, neurodesenvolvimento e comportamento na Síndrome 
de Angelman: relato de caso. CoDAS, v. 31, n. 4, p. e20180177, 2019. 
A avaliação realizada num intervalo de 5 anos demonstrou pouca evolução do caso:
Melhora nos comportamentos de hiperatividade e autoagressão, distúrbio do sono e redução das crises epilépticas;
Melhora quanto à marcha e à permanência em ambientes educacionais;
Pouca evolução no uso de comunicação alternativa.
Discussão
Papel do fonoaudiólogo no referido caso: verificar intencionalidade e funcionalidade comunicativa e de compreensão verbal, mesmo quando a criança não apresenta oralidade;
busca de intervenções que possibilitem a melhora do convívio e qualidade de vida dos indivíduos com a SA e suas famílias.
A PRESENÇA DE UM QUADRO COMPLEXO COMO A SA DEMANDA NECESSIDADES CLÍNICAS DE ALTA COMPLEXIDADE, SITUAÇÃO AGRAVADA FRENTE À ESCASSEZ DE RECURSOS TERAPÊUTICOS QUE POSSAM MINIMIZAR OS IMPACTOS DELETÉRIOS DA SÍNDROME, CULMINANDO EM COMPROMETIMENTO DA QUALIDADE DE VIDA DA POPULAÇÃO COM A SA, BEM COMO DE SUAS FAMÍLIAS.
CONCLUSÃO DO ARTIGO 
A SÍNDROME DE ANGELMAN é uma doença RARA que acomete 1 a cada 15 mil nascidos vivos e não é uma doença progressiva.
 Geralmente a identificação é feita após os 12 meses de vida da criança que é quando os sintomas passam a ser perceptíveis. 
Por ser uma doença genética, não tem cura; são tratados os sintomas.
CONSIDERAÇÕES FINAIS 
OBRIGADA!