ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

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Definição: A ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) é um distúrbio neurodegenerativo implacavelmente progressivo que causa fraqueza muscular, incapacidade e, eventualmente, morte, com uma sobrevida média de 3 a 5 anos. É conhecida pelo epônimo Lou Gehrig's Disease, depois que o famoso jogador de beisebol foi afetado pela doença, ou por doença do neurônio motor.
FISIOPATOLOGIA
A ELA é caracterizada por degeneração do neurônio motor e substituição dos mesmos por gliose. Células motoras corticais desaparecem levando à perda axonal retrógrada e gliose no trato corticoespinhal. Esta gliose resulta nas alterações bilaterais da substância branca, por vezes observadas na ressonância magnética (RM) de pacientes com ELA.
Os neurônios motores do corno anterior da medula também são acometidos, e a medula espinhal se torna atrófica. As raízes ventrais tornam-se finas, e há perda de grandes fibras mielinizadas nos nervos motores. Os músculos afetados apresentam atrofia de desnervação.
APRESENTAÇÃO CLÍNICA
Anamnese
A característica clínica da ELA é a combinação de sinais e sintomas do neurônio motor superior e inferior.
Os achados do neurônio motor superior são paresia, hiper-reflexia e espasticidade que resultam da degeneração dos neurônios motores frontais localizados na área 4 de Brodmann e seus axônios atravessando a corona radiata, cápsula interna, pedúnculos cerebrais, base da ponte, bulbo e os tratos corticospinais laterais da medula espinhal.
Os achados do neurônio motor inferior são paresia, atrofia ou amiotrofia e fasciculações, uma consequência direta da degeneração dos neurônios motores inferiores no tronco encefálico e na medula espinhal, produzindo denervação muscular.
O spectrum da doença do neurônio motor:
· Atrofia muscular progressiva: Desordem isolada do neurônio motor inferior;
· Esclerose lateral primária: Desordem isolada do neurônio motor superior;
· Paralisia bulbar progressiva: Desordem dos neurônios motores superior e inferior no segmento bulbar;
· Diplegia amiotrófica braquial: Fraqueza progressiva dos neurônios motores inferiores. Afeta predominantemente membros superiores de forma predominantemente proximal;
· Variante pseudopolineurítica da ELA: Fraqueza progressiva dos neurônios motores inferiores e afeta predominantemente membros inferiores de forma predominantemente proximal;
· Síndrome ELA plus: Todas as características clínicas da ELA, combinadas com características de outros distúrbios, como demência frontotemporal, insuficiência autonômica, parkinsonismo, paresia do olhar supranuclear e/ou perda sensitiva.
Apresentação inicial: A manifestação clínica inicial da ELA pode ocorrer em qualquer segmento do corpo (bulbar, cervical, torácico ou lombossacral) e pode se manifestar como neurônio motor superior ou neurônio motor inferior. A fraqueza assimétrica dos membros é a apresentação mais comum.
Sintomas neurônio motor superior:
1. Paresia;
2. Espasticidade;
3. Reflexos aumentados;
4. Desordem da marcha;
5. Clônus espontâneo;
6. Espasmos flexores espontâneos.
Sintomas neurônio motor inferior:
1. Paresia;
2. Fraqueza intrínseca da mão;
3. Pé caído;
4. Fraqueza nos membros superiores e inferiores predominantemente proximal;
5. Desordem da marcha;
6. Reflexos reduzidos;
7. Atrofia muscular;
8. Fasciculações.
Sintomas bulbares:
1. Espasticidade com dificuldade em abrir a boca;
2. Trismus;
3. Clônus mandibular espontâneo;
4. Disfagia;
5. Disartria;
6. Laringoespasmo (muitas vezes desencadeado por secreções, como saliva, ou partículas de alimentos);
7. Dificuldade em gerenciar secreções faríngeas, entre outros.
Sintomas cognitivos:
1. Há uma ligação bem estabelecida entre ELA e disfunção comportamental e executiva frontotemporal que pode preceder ou seguir o início da disfunção do neurônio motor superior e/ou inferior;
2. O padrão de comprometimento cognitivo inclui problemas com a função executiva, a linguagem e a fluência de letras, com relativa economia de memória e função visuoespacial;
3. Mudanças comportamentais comuns incluem apatia, perda de simpatia/empatia, mudanças nos comportamentos alimentares, desinibição e perseveração.
Disautonomia:
1. Sintomas autonômicos podem ocorrer na ELA à medida que a doença progride, embora essa não seja uma manifestação inicial da doença;
2. A constipação ocorre com frequência e é, provavelmente, multifatorial;
3. Os sintomas de saciedade precoce e inchaço consistentes com o esvaziamento gástrico retardado também ocorrem à medida que a doença progride;
4. A urgência urinária sem incontinência é comum, enquanto a incontinência é incomum.
Dor: A dor nociceptiva pode surgir de uma variedade de causas que incluem mobilidade reduzida, cãibras musculares, espasticidade muscular e comorbidades.
ABORDAGEM DIAGNÓSTICA
1. Eletroneuromiografia; 
2. Neuroimagem;
3. Exames laboratoriais de sangue, urina e, às vezes, líquido cefalorraquidiano (LCR) são realizados durante a avaliação da doença do neurônio motor;
4. O exame de rotina inclui:
4. Hemograma completo com diferencial; 
4. Eletrólitos incluindo cálcio  e fosfato;
4. Testes de função hepática;
4. Estudos de tireoide;
4. Creatina quinase; 
4. Velocidade de hemossedimentação;
4. Anticorpo antinuclear;
4. Fator reumatoide; 
4. Vitamina B12; 
4. Anticorpo anti-GM1;
4. Eletroforese de proteínas séricas com imunofixação; 
4. Eletroforese de proteínas na urina com imunofixação.
5. Outros testes podem ser necessários na investigação diagnóstica, dependendo da apresentação clínica, por exemplo:
5. Teste para HIV; 
5. Rastreio de metais pesados ​​no sangue e na urina em caso de exposição ocupacional;
5. Teste dos anticorpos para miastenia gravis (anticorpos do receptor da acetilcolina e anti-MuSK e da síndrome miastênica de Lambert-Eaton – anticorpos do canal de cálcio dependentes de voltagem);
5. Teste genético e biópsia muscular.
CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS
O padrão clínico para o diagnóstico de ELA é o critério revisado da Federação Mundial de Neurologia, também conhecido como critério de Airlie House. Esse critério permite a atribuição de certeza diagnóstica e foi projetado para fins de pesquisa para garantir a inclusão apropriada de pacientes em ensaios clínicos.
Pelo critério revisado de El Escorial, o diagnóstico de ELA exige a presença de:
· Evidência de degeneração do neurônio motor inferior por exame clínico, eletrofisiológico ou neuropatológico;
· Evidência de degeneração do neurônio motor superior por exame clínico;
· Propagação progressiva dos sintomas ou sinais dentro de uma região ou para outras regiões, conforme determinado pela história ou exame.
Os critérios revisados ​​do El Escorial exigem a ausência de evidências eletrofisiológicas e patológicas de outros processos patológicos que possam explicar os sinais de degeneração dos neurônios motores inferiores e/ou superiores e a ausência de evidências de neuroimagem de outros processos patológicos que possam explicar os aspectos clínicos e eletrofisiológicos observados.
Critérios de El Escorial revisado (o corpo é dividido em quatro regiões: cranial, cervical, torácica e lombossacral):
· ELA clinicamente definida: Sinais de NMS e NMI em três regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacral);
· ELA clinicamente provável: Sinais de NMS e NMI em duas regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacral) com algum sinal de NMS rostral aos sinais de NMI;
· ELA suportada laboratorialmente e clinicamente provável: Sinais de NMS e NMI em uma região ou sinais de NMS em uma ou mais regiões associados à evidência de denervação aguda na eletroneuromiografia (ENMG) em dois ou mais segmentos, com aplicação adequada de protocolos de neuroimagem e laboratórios clínicos para excluir outras causas;
· ELA clinicamente possível:
4. É definida quando os sinais clínicos de disfunção de NMS e NMI são encontrados juntos em apenas uma região ou os sinais de NMS são encontrados sozinhos em duas ou mais regiões, ou sinais de NMI são encontrados rostrais para sinais de NMS e o diagnóstico de ELA apoiada em laboratório clinicamente provável não pode ser comprovado por evidênciasem bases clínicas em conjunto com estudos eletrodiagnósticos, neurofisiológicos, de neuroimagem ou de laboratório clínico;
4. Outros diagnósticos devem ter sido excluídos para aceitar um diagnóstico de ELA clinicamente possível.
Em 2008, os critérios de ELA de Awaji foram propostos, uma vez que aproximadamente 21% dos pacientes morrem de ELA sem nunca terem encontrado os critérios de El Escorial para a doença.
Embora semelhantes aos critérios revisados ​​de El Escorial, os critérios mais novos de Awaji diferem, permitindo que critérios eletrodiagnósticos e clínicos para sinais de neurônios motores inferiores sejam combinados para determinar se um único membro é anormal e permitindo que potenciais de fasciculação por eletromiografia (EMG) sejam usados como evidência de desnervação contínua em um músculo com evidência de alteração neurogênica.
Espera-se que essas mudanças melhorem a sensibilidade dos critérios para o diagnóstico de ELA sem reduzir a especificidade quando comparados com os critérios revisados ​​de El Escorial (Airlie House).
A estimulação magnética transcraniana (EMT) continua sendo uma técnica amplamente experimental e não é usada ou está disponível rotineiramente para o diagnóstico clínico.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
· Neuropatia motora multifocal;
· Radiculomielopatia cervical;
· Fasciculações benignas;
· Miopatias inflamatórias; 
· Síndrome pós-polio; 
· Amiotrofia monomélica;
· Paraplegia espástica hereditária;
· Atrofia muscular espinobulbar;
· Hipertireoidismo. 
Acompanhamento
Cuidados paliativos devem ser prestados no momento do diagnóstico. O cuidado paliativo visa aliviar o sofrimento em todos os estágios da doença e não precisa se limitar aos cuidados no fim da vida.
Abordagem Terapêutica
O Riluzol é o único fármaco conhecido que tem algum impacto na sobrevida da esclerose lateral amiotrófica (ELA).
O Edaravone (sem registro no país) é um eliminador de radicais livres que se acredita reduzir o estresse oxidativo, que tem sido implicado na patogênese da ELA.
Várias drogas direcionadas a diferentes aspectos da fisiopatologia da ELA ainda se encontram em fase experimental.
Os pacientes com ELA morrem dentro de 3 a 5 anos após o diagnóstico. No entanto, a sobrevida mais longa não é rara. Pacientes que recebem atendimento multidisciplinar parecem ter melhorado a sobrevida em comparação com aqueles que não são acompanhados
Prescrição Ambulatorial
Ambulatório
Orientações ao Prescritor
· O Riluzol é um inibidor glutamatérgico e o único fármaco conhecido que tem algum impacto na sobrevida da esclerose lateral amiotrófica (ELA).
Tratamento Farmacológico
1. Riluzol  (50 mg/comprimido) 1 comprimido VO em 2 tomadas (não há benefício com aumento da dose).
O tratamento da ELA requer uma abordagem multidisciplinar, com a participação de vários profissionais de saúde, incluindo neurologistas, pneumologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, nutricionistas, psicólogos e assistentes sociais. A equipe deve trabalhar em conjunto para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.
Além disso, a função respiratória é um aspecto crítico do tratamento da ELA, uma vez que muitos pacientes com a doença apresentam dificuldades respiratórias. Por isso, é importante que o paciente seja monitorado constantemente e que sejam adotadas medidas para manter a respiração adequada, como uso de ventilação mecânica e cuidados com a aspiração de secreções.
´´Orientações a um paciente com diagnóstico de ELA´´
1. A ELA é uma doença progressiva e sem cura, mas o tratamento pode ajudar a retardar a evolução da doença e melhorar a qualidade de vida. Por isso, é importante seguir as orientações médicas e manter o tratamento.
2. A perda de força muscular é uma característica comum da ELA. É importante preservar a força muscular que ainda se tem por meio de exercícios e fisioterapia. Isso pode ajudar a retardar a perda de força e a manter a capacidade de realizar atividades diárias.
3. A fonoaudiologia também é importante para o paciente com ELA, já que a deglutição pode ser afetada com o tempo. O fonoaudiólogo pode ajudar a preservar a capacidade de engolir e falar.
4. Alguns pacientes com ELA podem apresentar problemas respiratórios. Por isso, é importante ter orientação médica sobre como lidar com esses problemas e quais medidas tomar para prevenir infecções respiratórias.
5. A nutrição adequada é essencial para os pacientes com ELA, uma vez que a perda de peso é comum. É importante seguir uma dieta balanceada, com orientação de um nutricionista.
6. A adaptação do ambiente domiciliar é importante para garantir a segurança e a acessibilidade do paciente com ELA. É importante ter uma casa adaptada e acessível, com equipamentos e tecnologias que possam auxiliar no dia a dia.
7. A ajuda de cuidadores pode ser necessária em alguns casos, principalmente para auxiliar nas atividades diárias e na locomoção. É importante ter uma rede de apoio e contar com o auxílio de cuidadores profissionais quando necessário.
8. A tecnologia pode ser uma grande aliada para os pacientes com ELA. Existem diversos dispositivos e equipamentos que podem auxiliar no dia a dia, como cadeiras de rodas motorizadas, sistemas de comunicação alternativa e equipamentos de respiração assistida.
9. A vida social e a interação com amigos e familiares são importantes para a saúde mental e emocional do paciente com ELA. É importante buscar formas de manter a vida social ativa, mesmo que seja por meio de tecnologias como videochamadas e redes sociais.
10. É importante lembrar que cada paciente com ELA é único, e o tratamento e cuidados devem ser individualizados e adaptados às necessidades específicas de cada caso. Por isso, é é fundamental manter uma comunicação aberta com a equipe médica e seguir as orientações específicas para o seu caso.