SP 1 2 M

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SP 1.2 Linconfá Andrade Fontes filho 3° semestre - UNIFG
Pré-Aula
A. Em que consiste a Triagem Neonatal Biológica?
É um programa de rastreamento populacional que tem como objetivo geral identificar distúrbios e doenças no recém-nascido, em tempo oportuno, para intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento contínuo às pessoas com diagnóstico positivo, com vistas a reduzir a morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida das pessoas.
B. Quais os critérios habitualmente utilizados para os programas de triagem?
Os critérios habitualmente usados para programas de triagem, em geral, seguem aqueles propostos por James Wilson e Gunnar Jungner em 1968, em documento publicado pela Organização Mundial da Saúde (OMS), são eles:
· A história natural da doença deve ser bem conhecida;
· Ser possível a identificação da doença antes do início das manifestações clínicas;
· A possibilidade de tratamento em estágio precoce deve trazer maiores benefícios, comparado ao tratamento após manifestação clínica da doença;
· Existência de um teste adequado para o diagnóstico em estágio precoce, passível de incorporação nas rotinas para diagnóstico de outras doenças já incorporadas em testes de triagem neonatal;
· A incidência da doença deve ser alta na população;
· O custo-benefício da triagem populacional deve ser considerado bem como sua efetividade;
· Deve existir uma ampla aceitação por parte da população.
Condições essenciais para o Ministério da Saúde:
· Capacidade de expansão dos métodos de diagnóstico para todos os recém-nascidos brasileiros, atendendo aos princípios de equidade e universalidade do SUS;
· Atenção integral aos recém-nascidos e acompanhamento dos diagnosticados atendendo o princípio da integralidade da atenção do SUS;
· A existência de Protocolos Clínicos de Diretrizes Terapêuticas- PCDT, de cada doença proposta, publicados pelo Ministério da Saúde;
· Tratamento disponível na Assistência Farmacêutica do SUS.
C. Quais as doenças que estão no escopo do Programa Nacional de Triagem Neonatal?
· Deficiência de Biotinidase (DB)
· Doenças Falciformes (DF) e outras Hemoglobinopatias
· Fenilcetonúria (PKU)
· Fibrose Cística (FC)
· Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) ou Hiperplasia Congênita da Supra-renal
· Hipotireoidismo Congênito (HC)
D. Qual o período de coleta da primeira amostra sanguínea para realização da Triagem Neonatal?
Na maioria dos estados brasileiros a coleta do teste de triagem neonatal biológica, popularmente conhecida no Brasil por “teste do pezinho”, acontece nos pontos de coleta da Atenção Básica em Saúde. Em alguns estados esta coleta também é realizada em maternidades, casas de parto, comunidades indígenas entre outros locais.
A data ideal para a coletapode variar de acordo com a maior sensibilidade das tecnologias diagnósticas e necessidades inerentes às doenças do escopo do Programa. Recomenda-se que o período ideal de coleta da primeira amostra esteja compreendido entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê devido às especificidades das doenças diagnosticadas atualmente.
Crianças que não tenham realizado o “teste do pezinho” no período neonatal, mais oportunamente na idade ideal, devem ser avaliadas pelo serviço médico, para orientação e investigação diagnóstica específica, se necessário. Esta investigação será considerada diagnóstico tardio e, nestas condições, a criança detectada se beneficiará com o acesso ao tratamento/acompanhamento especializado e consequentemente a uma melhor qualidade de vida.
E. Relacione o metabolismo da bilirrubina com os diferentes tipos de icterícias.
A bilirrubina não conjugada, quanto aos glucuronídeos de bilirrubina (conjugada), pode acumular-se sistematicamente e depositar-se nos tecidos, dando origem à icterícia. Essa icterícia torna-se evidente quando as concentrações de bilirrubina sérica sobem acima de 2,0 a 3,0 mg/dL, ocorrendo quando o equilíbrio entre a produção e a remoção é perturbado por um ou mais dos seguintes mecanismos:
· Produção excessiva de bilirrubinas: pode ocorrer nas anemias hemolíticas, reabsorção de sangue de hemorragias internas e nas síndromes de eritropoese ineficaz.
· Captação reduzida pelo hepatócito: nas interferências de drogas com sistemas de transportes na membrana e alguns casos na síndrome de Gilbert.
· Conjugação prejudicada: aparece nas icterícias fisiológicas do recém-nascido, nas deficiências genéticas da atividade de UGT1A1 (síndrome de Crigler-Najjar I e II, síndrome de Gilbert) e na doença hepacelular difusa.
· Excreção hepatocelular reduzida: pode ocorrer na deficiência de transportadores na membrana canalicular (síndrome de Dubin-Johnson);
· Fluxo biliar prejudicado: como nas colestase.
Morfofuncional