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DOENGAS GENÉTICAS E CONGÊNITAS · Doenças genéticas são aquelas que afetam por mutação os genes humanos. · E mutação refere-se a mudança permanente do DNA. · Elas ordem ser hereditárias, congênitas ou adquiridas (agentes externos). DOENÇA GENÉTICA DISTÚRBIOS GENÉTICOS · São divididos em três categorias principais: 1. Genes mutantes de grande efeito (mendelianas): são decorrentes de mutação de um único gene com grande efeito fenotípico (fibrose cística). 2. Hereditariedade multifactorial: tanto a herança genética quanto os fatores ambientais vão favorecer o aparecimento da doença ( hipertensão arterial, diabetes) 3. Aberrações cromossômicas: são derivadas de defeitos nos próprios cromossomos ou na quantidade deles (marfan, Donw). DOENÇAS MONOGÊNICAS (MENDELIANAS) HEREDITARIEDADE MULTIFATORIAL
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