Síndromes Genéticas | Genética

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Gênicas: quando a mutação ocorre em um gene
(monogênica) ou em um conjunto de genes
específicos influenciáveis pelo estilo de vida
(multifatoriais), não alterando o número de
cromossomos totais.
Cromossômicas: quando a anomalia leva a
alteração do número de cromossomos de um
indivíduo. Pode apresentar um ou vários
cromossomos a mais ou a menos que o normal
da espécie. 
CLASSIFICAÇÃO
Síndromes
genéticas
SÍNDROME DE DOWNO QUE É?
SÍNDROME DE KLINEFELTER
SÍNDROME DE TURNER
As síndromes genéticas ou doenças genéticas
são aquelas causadas por mutações no material
genético, que no caso dos seres humanos é o
DNA. Essas alterações fazem com que algumas
células parem de exercer suas funções
corretamente.
A síndrome de Turner foi descoberta em 1938 por Henry Turner. Ela é uma condição genética
que só ocorre em mulheres (XX). Sua causa é a ausência ou deficiência no cromossomo
sexual X.
Seu nível de ocorrência é pequeno: a cada 2.500 nascimentos, apenas uma a apresentará.
Mas as características físicas das portadoras são: baixa estatura, pescoço largo, puberdade
deficiente, malformações das gônadas, infertilidade e problemas cardíacos.
A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética
bem rara que só afeta homens (Xy). Sua causa é uma
cópia extra do cromossomo X, fazendo com que seja
(XXy).
Essa alteração causa baixos níveis de testosterona,
menor quantidade de pelos corporais e faciais, e até
crescimento das mamas. 
A síndrome de Down é uma das mais conhecidas e
comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 1.000
recém-nascidos. Normalmente, essa síndrome ocorre nos
bebês das gestantes acima de 40 anos de idade. 
Ela pode ser chamada de trissomia 21 porque é causada
pelo aparecimento de uma cópia extra do cromossomo 21.
Essa triplicação acontece após o momento da fecundação
e início das mitoses do embrião, mas não se sabe porquê
Características físicas: olhos amendoados, baixa estatura,
mãos e os pés pequenos e achatados, pescoço de
aparência larga e achatada, e orelhas pequenas mais
inferiores na cabeça. 
Francielle Nunes
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