Testes de triagem pediatria

Prévia do material em texto

Testes de triagem
Consistem em testes de alta sensibilidade, ou seja, com capacidade de identificar resultados verdadeiramente positivos, tendo assim altas chances de de falsos-positivos (muito sensíveis mas pouco específicos). Sendo assim, sempre que positivos, eles sugerem um diagnóstico, mas não confirmam ele.
Teste do pezinho: deve ser feito entre o 3º e 7º dia de vida do recém-nascido, idealmente no 5 dia (podendo ser feito até 30 dias de vida), na UBS de referência (não deve ser feito antes de 48h de amamentação, para conseguirmos detectar o acúmulo de fenilalanina sérica nos casos de fenilcetonúria). As doenças que são rastreadas por meio do teste do pezinho, são:
· Doenças falciformes (incluindo anemia falciforme) e outras hemoglobinopatias: caracteriza-se pela presença de hemoglobina S. A confirmação diagnóstica é feita pela eletroforese de hemoglobina;
· Hipotireoidismo congênito: hipotonia, bradicardia, constipação, sonolência excessiva, anemia, choro rouco, hérnia umbilical, icterícia, deficiência intelectual (quando alterado, devemos dosar —> TSH, T4 livre e T4 total para confirmar o diagnóstico). O seu tratamento deve ser iniciado idealmente até a 2a semana de vida, devido ao alto risco de comprometimento neuropsicomotor. O tratamento é feito com levotiroxina e deve ser monitorado laboratorialmente do T4 total, T4 livre e TSH;
· Fibrose cística: doença autossômica recessiva. O rastreamento é feito pelas dosagens de tripsina imunorreativa, enquanto que o exame confirmatório é feito pelas dosagens de cloreto no suor, o “teste do suor”. Clinicamente uma das queixas é a presença de suor salgado. Consiste em uma doença sistêmica, na qual os dois principais órgãos afetados são os pulmões e o pâncreas. O tratamento consiste em: fisioterapia respiratória, reposição das enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas lipossolúveis) + vacinação antipneumocóccica e antihaemophilus;
· Deficiência de biotinidase: doença autossômica recessiva, a qual decorre de um defeito no metabolismo da biotina, resultando em baixas concentrações de biotina. As principais manifestações clínicas são: crises convulsivas, hipotonia, microcefalia, alopecia. O diagnóstico definitivo é feito pela avaliação quantitativa de atividade da biotinidase e o tratamento consiste na utilização de doses diárias de biotina;
· Hiperplasia adrenal congênita: engloba um conjunto de síndromes de herança autossômica recessiva que se caracteriza por diferentes deficiências enzimáticas (mais comum é a 21-hidroxilase) na síntese dos esteroides. As manifestações dependem da enzima envolvida e da gravidade da sua deficiência, mas pode se manifestar pela deficiência de glicocorticoides (mais comum), com aumento dos andrógenos (pode levar ao aparecimento de características sexuais masculinas nas meninas);
· Fenilcetonúria: doença autossômica recessiva. Consiste em um erro inato do metabolismo, o qual leva ao acúmulo sérico de fenilalanina pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. O quadro clínico se caracteriza por: atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, deficiência mental, agitação, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina. Não podemos fazer o teste do pezinho antes de 48h de amamentação, porque, para que ocorra o aumento sérico da fenilalanina, a criança deve ter ingerido uma quantidade suficiente de proteína. O tratamento é dietético, com baixa teor de fenilalanina.
Nas clínicas privadas, avaliações adicionais podem ser feitas.
Teste do coraçãozinho: tem como objetivo a detecção precoce de cardiopatias congênitas canal-dependentes, ou seja: coarctação de aorta, tetralogia de fallot, transposição de grandes artérias, síndrome de hipoplasia do coração esquerdo. Na verdade consiste na aferição da oximetria, sendo feito, em todo RN > 34 semanas, antes da alta hospitalar, sendo obrigatoriamente feito entre 24 e 48h de vida (porque é nesse período que vai ocorrer o fechamento funcional do canal arterial). É feito com a aferição da oximetria no membro superior direito e na extremidade de um dos membros inferiores. O teste é anormal quando saturação < 95% em qualquer medida ou se a diferença entre elas for ≥ 3. Quando teste anormal —> repete em 1h —> se persistir anormal —> ecocardiograma dentro das próximas 24h. Muitas cardiopatias congênitas, só irão se manifestar após o fechamento do ducto arterial, o qual ocorre em torno do 3 ao 10 dia de vida;
Teste do olhinho ou do reflexo vermelho do olho: o teste do olhinho tem como objetivo pesquisar o reflexo vermelho, sendo assim, a resposta normal ao teste é o achado de um reflexo vermelho brilhante quando a luz incide sobre a pupila do RN. O teste do olhinho deve ser feito antes da alta hospitalar do RN e deve ser feito pelo pediatra, sendo encaminhado para o oftalmologista, apenas em casos de alterações. Pontos pretos ou um reflexo branco, requerem investigação pelo oftalmologista. Esse teste pode ser feito imediatamente após o nascimento, ainda na sala de parto, uma vez que o edema ocular será menor, especialmente pelo uso recente de nitrato de prata. Quando teste alterado ou resultado duvidoso, não precisa repetir o teste —> encaminha para o oftalmologista para realizar exame de fundo de olho. As principais alterações que são detectadas por esse teste são:
· Catarata congênita;
· Descolamento de retina;
· Glaucoma congênito;
· Retinoblastoma;
· Retinopatia da prematuridade;
· Hemorragia vítrea.
Teste da orelhinha: é feito pelo fonoaudiólogo e tem como objetivo, detectar, de forma precoce a perda auditiva. Resultados falsos positivos podem ocorrer pela imaturidade do SNC. O teste com emissões otoacústicas avalia a passagem do som da orelha até a cóclea, ou seja, apenas a condução pré neural. Sendo assim quando esse teste der alterado, devemos tranquilizar os pais uma vez que, o motivo disso pode ser a presença de vérnix e outras secreções na orelha externa estarem obstruindo a passagem do som (sendo assim, vamos repetir esse teste em 24 a 48h, se ainda assim alterado, realizar outro exame, o “potencial evocado auditivo de tronco encefálico). O teste de emissões otoacústicas pode ser normal mesmo na presença de neuropatias ou alteração retrococleares. Quando o teste estiver alterado —> repetir até os 3 meses de vida. Lembrar que ele não avalia a parte neurossensorial;
Teste da linguinha: consiste na avaliação do frênulo lingual, observado alterações como anquiloglossia (quando o frênulo lingual é espesso e está conectado ao ápice da língua e na gengiva inferior, limitando muito os movimentos dessa língua. Em geral quando esse frênulo está mais no terço médio, posterior da língua e preso no assoalho da boca, não teremos problemas de sucção nem na fonação). A avaliação é feita pelo exame físico, podendo ser feita ainda na maternidade.
Teste do quadril: usado para avaliar a presença de displasia congênita do quadril. É feito através dos testes de Barlow (no qual aduzimos o quadril e sentimos um estalo da luxação da cabeça do fêmur) e pelo teste de Ortolani, no qual, ao abduzirmos o quadril reduzimos a cabeça do fêmur. Sempre que esse teste der alterado, solicitar um US de quadril, o qual é o teste confirmatório. Mesmo que normal esse teste na maternidade, ele deve ser repetido ambulatorialmente, isso porque, pode demorar até 6 semanas para as alterações aparecerem.