Regulación metabólica y enfermedades metabólicas hereditarias Problema

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Regulación metabólica y enfermedades metabólicas hereditarias Problema: 
Un niño presenta hipoglucemia recurrente, hepatomegalia y acidosis láctica. Se sospecha una deficiencia de una enzima relacionada con la gluconeogénesis. Identifica la enzima deficiente y describe las consecuencias bioquímicas de esta deficiencia.
Resolución: El niño presenta una deficiencia de la enzima fructosa-1,6-bisfosfatasa, que es clave en la gluconeogénesis. La falta de esta enzima impide la conversión de fructosa-1,6-bisfosfato a fructosa-6-fosfato, lo que conduce a una acumulación de fructosa-1,6-bisfosfato. Esto interfiere con el metabolismo de la glucosa y laproducción de glucosa endógena, lo que resulta en hipoglucemia recurrente. La acumulación de fructosa-1,6-bisfosfato también puede desviar el flujo metabólico hacia la vía de la glucólisis, lo que aumenta la producción de lactato y causa acidosis láctica. El tratamiento implica una dieta específica baja en fructosa y otros carbohidratos que se metabolizan a través de la gluconeogénesis, junto con la suplementación de glucosa.