__Título_ Herencia de la Galactosemia_ Otro Ejemplo de Trastorno Metabólico Hereditario__

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**Título: Herencia de la Galactosemia: Otro Ejemplo de Trastorno Metabólico
Hereditario**
La galactosemia es un trastorno metabólico hereditario causado por la
incapacidad del organismo para descomponer y procesar adecuadamente el
azúcar galactosa, un componente de la lactosa que se encuentra en la leche y
otros productos lácteos. Es un ejemplo adicional de un trastorno metabólico
hereditario, similar a la fenilcetonuria, y sigue un patrón de herencia autosómica
recesiva en humanos.
Aquí hay una descripción de las características de la galactosemia y cómo se
hereda:
1. **Acumulación de Galactosa:** Las personas con galactosemia carecen de
una enzima llamada galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) o tienen una
versión defectuosa de esta enzima. Esto resulta en la acumulación de galactosa
en el cuerpo.
2. **Toxicidad de Galactosa:** La acumulación de galactosa en el organismo
puede tener efectos tóxicos, especialmente en el hígado y el sistema nervioso
central. Puede causar ictericia, daño hepático, retraso en el desarrollo y
problemas neurológicos si no se controla.
3. **Herencia Autosómica Recesiva:** La galactosemia sigue un patrón de
herencia autosómica recesiva. Para que un individuo desarrolle la enfermedad,
debe heredar dos copias del alelo mutado (g) de cada uno de sus padres
(genotipo gg). Los individuos heterocigotos (Gg) son portadores de la mutación
pero no muestran síntomas de la enfermedad.
4. **Diagnóstico y Tratamiento:** La galactosemia se detecta mediante pruebas
de detección neonatal y se puede controlar de manera efectiva eliminando la
galactosa de la dieta, incluyendo productos lácteos. Los bebés afectados se
alimentan con fórmulas especiales sin galactosa.
El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son fundamentales para
prevenir daños graves en los bebés con galactosemia. Este trastorno metabólico
hereditario resalta la importancia de la genética en la salud metabólica y la
necesidad de una dieta controlada en personas con galactosemia.