9_Arquitectura Genetica

Prévia do material em texto

DIVERSIDAD UNA REALIDAD QUE NOS RODEA
CARACTERES DISTINTOS
FENOTIPOS DISTINTOS
¿Qué es un carácter?
fitness
http://images.google.com.ar/imgres?imgurl=http://www.enjoy-patagonia.org/lugares-magazine-pictures/gallery_photos/lugares-38/dia-de-ballenas-aleta-de-ballena-01.jpg&imgrefurl=http://www.enjoy-patagonia.org/lugares-magazine-pictures/fotos-lugares-magazine-lugares-38-pictures-dia-de-ballenas-aleta-de-ballena-01.php&h=450&w=432&sz=46&hl=es&start=37&tbnid=b4WW-PVOmEmXeM:&tbnh=127&tbnw=122&prev=/images%3Fq%3Daleta%26start%3D20%26ndsp%3D20%26svnum%3D10%26hl%3Des%26lr%3D%26rls%3DGGLG,GGLG:2006-12,GGLG:en%26sa%3DN
http://images.google.com.ar/imgres?imgurl=http://conejicos.iespana.es/bebes.jpg&imgrefurl=http://conejicos.iespana.es/gestacion.htm&h=372&w=450&sz=26&hl=es&start=11&tbnid=dr1_iQxQzHHKFM:&tbnh=105&tbnw=127&prev=/images%3Fq%3Dapareamiento%26svnum%3D10%26hl%3Des%26lr%3D%26rls%3DGGLG,GGLG:2006-12,GGLG:en
http://images.google.com.ar/imgres?imgurl=http://biblioteca.redescolar.ilce.edu.mx/sites/colibri/cuentos/insectos/img/ins_40b.jpg&imgrefurl=http://biblioteca.redescolar.ilce.edu.mx/sites/colibri/cuentos/insectos/htm/sec_4.htm&h=195&w=310&sz=23&hl=es&start=46&tbnid=nyd0EBvRBrf1UM:&tbnh=74&tbnw=117&prev=/images%3Fq%3Dapareamiento%26start%3D40%26ndsp%3D20%26svnum%3D10%26hl%3Des%26lr%3D%26rls%3DGGLG,GGLG:2006-12,GGLG:en%26sa%3DN
http://images.google.com.ar/imgres?imgurl=http://www.biologia.edu.ar/botanica/tema2/images2/formas2.jpg&imgrefurl=http://www.biologia.edu.ar/botanica/tema2/tema2_2dicot.htm&h=406&w=521&sz=80&hl=es&start=29&tbnid=UYhAytI2qFZoIM:&tbnh=102&tbnw=131&prev=/images%3Fq%3Dforma%2Bde%2Bhoja%26start%3D20%26ndsp%3D20%26svnum%3D10%26hl%3Des%26lr%3D%26rls%3DGGLG,GGLG:2006-12,GGLG:en%26sa%3DN
http://images.google.com.ar/imgres?imgurl=http://wwwvireta.blogia.com/upload/LENGUA.jpg&imgrefurl=http://wwwvireta.blogia.com/2005/agosto.php&h=354&w=472&sz=7&hl=es&start=20&tbnid=hZEaIqqlaSdfMM:&tbnh=97&tbnw=129&prev=/images%3Fq%3Dlengua%26svnum%3D10%26hl%3Des%26lr%3D%26rls%3DGGLG,GGLG:2006-12,GGLG:en%26sa%3DG
http://images.google.com.ar/imgres?imgurl=http://www.naturalicante.com/noticias/Noti-feb-2002/Mini-ala3%2520copia.jpg&imgrefurl=http://www.naturalicante.com/noticias/Noti-feb-2002/noticias-febrero-02.htm&h=176&w=235&sz=11&hl=es&start=4&tbnid=aNEjrXtDP_cMyM:&tbnh=82&tbnw=109&prev=/images%3Fq%3Dala%2Bde%2Bave%26ndsp%3D20%26svnum%3D10%26hl%3Des%26lr%3D%26rls%3DGGLG,GGLG:2006-12,GGLG:en%26sa%3DN
http://images.google.com.ar/imgres?imgurl=http://stonek.com/enero2004/fauna8360ax.jpg&imgrefurl=http://www.stonek.com/banco/index.php%3Ftextfield%3Dave&h=240&w=340&sz=6&hl=es&start=6&tbnid=roQbLgsP2-FmRM:&tbnh=84&tbnw=119&prev=/images%3Fq%3Dala%2Bde%2Bave%26ndsp%3D20%26svnum%3D10%26hl%3Des%26lr%3D%26rls%3DGGLG,GGLG:2006-12,GGLG:en%26sa%3DN
Fenotipo y carácter
El fenotipo es una manifestación del 
genotipo para un dado carácter en un 
determinado ambiente
CARACTERES
SIMPLES COMPLEJOS
GENOTIPO FENOTIPO
CARACTERIZACION 
MENDELIANA
Interacción de muchos genes
Interacción genotipo-ambiente
P = G + E + GEI VP = VG + VE + VGEI
G = A + D + E
No hay una relación sencilla 
Genotipo Fenotipo
Distribución discreta de fenotipos Distribución continua de fenotipos
GENOTIPO FENOTIPO
AMBIENTE
Para comprender las relaciones entre el genotipo, el 
fenotipo y el ambiente necesariamente debe dilucidarse 
el “mapa genotipo-fenotipo” (Lewontin 1974, Alberch 
1991, Rockman 2008, Houle y col 2010) lo cual permite 
inferir cómo los organismos se adaptan a condiciones 
variables (ambientes heterogéneos).
Esquema de las relaciones (mapa) entre genotipo y fenotipo 
a nivel poblacional. Modificado de Houle y col 2010
De que forma nos podemos acercar a 
determinar cuál estrategia es la que esta 
modelando nuestro carácter de estudio 
Estudio de la arquitectura genética del carácter
Bases 
genéticas
Identificar
Caracterizar
Propiedades variacionales efectos contexto-
dependientes
Isogenización genómica
Isogenización genómica
Con 20 generaciones de cruzamientos consanguíneo
Índice de consanguineidad (F) 0,986
Isogenización genómica
Con 20 generaciones de cruzamientos consanguíneo
Índice de consanguineidad (F) 0,986
Secuenciación completa del genoma de las X líneas
Los análisis de secuenciación de 40 
líneas dieron como resultado:
1.453.947 polimorfismos
SNPs + InDels)
Analizar la variación 
Fenotípica entre líneas Asociación Genotipo-Fenotipo
(GWAS)
Chrom Position Variant
Minor Allele
Call
Major Allele 
Call MAF Effect
SNP p-
value Effect
SNP p-
value Effect
SNP p-
value Effect
SNP p-
value Symbol ID Site Class
2L 1052561 SNP G C 0.105 -2.384 3.76E-06 -1.793 5.11E-06 -2.088 8.67E-07 -0,592 1.13E-01 S FBgn0003310 intron
2L 1052824 SNP A G 0.105 -2.316 8.63E-06 -1.954 8.11E-07 -2.135 6.52E-07 -0,362 3.37E-01 S FBgn0003310 synonymous_coding
2L 1057988 SNP A G 0.167 -1.669 2.71E-04 -1.52 7.38E-06 -1.595 1.32E-05 -0.149 6.42E-01 S FBgn0003310 intron
2L 1109105 SNP C A 0.158 -1.861 2.78E-05 -1.799 6.35E-09 -1.83 1.88E-07 -0,061 8.47E-01 CG14339 FBgn0031301 synonymous_coding
2L 1109115 SNP A T 0.162 -1.89 2.04E-05 -1.8 7.47E-09 -1.845 1.51E-07 -0,089 7.80E-01 CG14339 FBgn0031301 non_synonymous_coding
2L 1254236 SNP C G 0.412 -0.826 2.84E-02 -1.231 1.25E-06 -1.028 3.43E-04 0,405 9.88E-02 intergenic
2L 1353258 SNP A G 0.162 -1.434 2.20E-03 -1.536 3.39E-06 -1.485 7.36E-05 0.102 7.50E-01 CG5561 FBgn0031333 synonymous_coding
2L 3292778 SNP T C 0.2 -1.818 1.40E-05 -1.29 1.33E-04 -1.554 7.76E-06 -0,528 7.51E-02 CG9664 FBgn0031515 synonymous_coding
2L 3530349 SNP C A 0.389 -1.336 1.19E-04 -0,339 1.76E-01 -0,837 2.81E-03 -0,997 3.24E-06
Spindly/Che-
13
FBgn0031549/FBgn00
31550 upstream(32)/upstream(440)
2L 3856380 SNP G A 0.167 1.06 2.83E-02 -0,206 6.22E-01 0,427 2.72E-01 1.266 7.54E-06 intergenic
Female Male Average Differences between sexes
lines
LT50
F
M
Arquitectura genética
Bases genéticas
Propiedades variacionales
Efecto contexto-dependiente
Cámaras de oviposición utilizadas en los ensayos de PO. [A] cámara 
de oviposición con la combinación de recursos UT. [B] cámara de 
oviposición con la combinación de recursos UN.
A
B
We counted a total of 152851 eggs 
experiment-wide, 85560 in 600 OA arenas 
and 67291 in 400 OP arenas, with an 
overall average egg-laying per female of 
7.1 and 8.4 in OA and OP assays, 
respectively. 
Five replicates (experimental unit [arena]) 
of each combination of line and type of 
oviposition experiment (3 for OA: tomato, 
grape, and orange; and 2 for OP 
grape/tomato and grape/orange) were run 
totaling 1000 assays: 600 for OA (40 lines 
x 3 resources x 5 replicates) and 400 for 
OP (40 lines x 2 OP assays x 5 replicates). 
Variation in means in 
oviposition acceptance for 
three different resources: 
tomato (red), grape (green) 
and orange (blue) for DRGP 
lines. The DGRP lines are 
ordered according to higher 
egg-laying in tomato.
IGA
uva/tomate
uva/naranja
Oviposition Acceptance Oviposition Preference 
Resources Genes C F Resources Genes C F 
Grape CG15270 X Grape-Orange CG13280 
Grape CG42747 Grape-Orange CG31809 X 
Grape CG4496 X Grape-Orange CG31810 X 
Grape CG5565 Grape-Orange CG33725 
Grape Dref Grape-Orange AstC-R2 
Grape Mnn1 Grape-Orange Pp1α-96A 
Grape NELF-B Grape-Orange CG43185 
Grape rau X X Grape-Orange CG13272 
Grape Spir Grape-Orange exp 
Grape and Orange bru3 X Grape-Orange pncr003:2L X 
Grape and Orange LManIII Grape-Orange Src64B 
Orange baz Grape-Orange bves X 
Orange buGZ Grape-Orange Can X 
Orange Cad89D X Grape-Orange CG10479 
Orange cenG1A X Grape-Orange CG10663 X 
Orange CG13229 X X Grape-Orange CG13284 X 
Orange CG1688 Grape-Orange CG13622 
Orange CG17571 Grape-Orange CG17839 X 
Orange CG34274 Grape-Orange CG43120 X X 
Orange CG6753 X X Grape-Orange CR43858 
Orange CG6793 X Grape-Orange CG10463 
Orange CG7484 Grape-OrangeCG14764 
Orange CR43836 X Grape-Orange CG16779 X 
Orange Cyp6u1 X Grape-Orange CG9733 
Orange Dgkε X Grape-Orange Eaat1 
Acceptance Oviposition Preference Oviposition 
Resources Genes C F Resources Genes C F 
Orange Hf Grape-Orange mwh 
Orange kirre X X Grape-Orange PGRP-SC1b X 
Orange mRpS23 Grape-Orange tst 
Orange Msr-110 X Grape-Orange Ugt37E1 X X 
Orange RanBPM Grape-Tomato bchs 
Orange Rcd6 X Grape-Tomato Cyp311a1 
Orange rdgA X X Grape-Tomato CG30015 X 
Orange rols X Grape-Tomato DIP-δ 
Orange sick X X Grape-Tomato ics 
Orange TTLL3A Grape-Tomato jvl 
Orange-Tomato Hsp60C Grape-Tomato Kcmf1 
Tomato CadN2 X Grape-Tomato Nipped-A 
Tomato CG2955 Grape-Tomato Stam 
Tomato CG31817 Grape-Tomato VGlut 
Tomato CG4004 
Tomato CG7384 
Tomato dpr8 X 
Tomato EcR X 
Tomato Eip63F-2 
Tomato Fatp1 
Tomato Treh 
Tomato tRNA:CR30316 
Tomato tRNA:K2:42Ad 
 
 
QUIMIOSENSORIALES
FECUNDIDAD
3 GENES «PLASTICOS» # 0 genes OA/OP
#
#
#
EPISTASIS
CANALIZACION
TRADE-OFF
CONSTRAIN
La arquitectura genética depende de los 
genes que la conforman
Gene network interactions. Interactions in (a) a hypothetical gene network, and in (b) the 
same network with one gene knocked out. When one element of the system is changed 
('knocked out'), the rest of the system changes in response. In this instance, the output (Z) is 
unchanged, illustrating the phenomenon of degeneracy. Under different conditions, the output 
might be different, producing a mutant phenotype in some cases, or a new emergent property 
in others. 'Positive' and 'negative' refer to whether a phenotype improves or degrades as a 
result of the interaction. 'Reversed sign' refers to a change in the direction of effect in that 
interaction. 
Greenspan 2001
a b
La arquitectura genética es diferente cuando 
cambia el ambiente
Arquitectura genética del comportamiento olfativo en respuesta a distintas 
concentraciones de benzaldehido en hembras de D. melanogaster
Líneas verdes representa mayor valor al esperado
Líneas violetas representa menor valor al esperado
0.1% v/v 0.3% v/v
Sambandan et al 2006
Interacciones epistáticas entre genes que 
presentan elementos trasponibles cuyo 
efecto es el de incrementar la longevidad. 
Las líneas verdes indican una mayor 
longevidad a la esperada y las líneas 
violetas señalan una menor longevidad a 
la esperada
Efectos de epístasis en longevidad
Machos
Hembras
Magwire et al 2010
La canalización es la reducción (disminución) en la sensibilidad de un fenotipo a 
cambios o perturbaciones en los factores genéticos y no genéticos (ambientales) 
subyacentes que determinan su expresión. 
La canalización es un término relativo y, por tanto, se la define como una cuestión de 
comparación.
Así, un fenotipo P está más canalizado que otro fenotipo P* si P permanece 
relativamente invariante cuando el genotipo de uno o varios locus G, que determina P, 
se expone a diferentes entornos (canalización ambiental) o localizado en diferentes 
backgrunds/acervos genéticos (canalización genética): P es "resistente“ "robusto" o 
"insensible" a los cambios genéticos y/o ambientales.
CANALIZACION
El paisaje de Waddington (adaptado de Waddington, 1957 ) ilustra cómo la plasticidad fenotípica y la divergencia genética 
desplazan procesos de desarrollo robustos. El tiempo se desplaza de arriba abajo en cada panel de la figura, y los valles 
profundos indican posibles trayectorias de desarrollo. Los círculos representan los fenotipos de los individuos, y el color indica 
el genotipo. Las posiciones de los círculos grandes tras el desarrollo representan fenotipos adultos. (A) Canalización: la 
selección para la robustez ha moldeado los procesos de desarrollo para producir fenotipos similares a pesar del ruido en el 
desarrollo. Los niveles típicos de ruido a los que se enfrenta la especie en dos momentos temporales se ilustran con flechas 
curvas. El ruido se amortigua de forma que los organismos se mantienen en la misma trayectoria a pesar de pequeñas 
desviaciones. (B) Plasticidad del desarrollo: los cambios predecibles en los resultados del desarrollo en función del entorno de
cría y el aprendizaje requieren la superación de los sistemas de amortiguación inherentes al desarrollo. La exposición a 
distintos entornos o experiencias en distintos momentos de la ontogenia desplaza los procesos de desarrollo de forma fiable 
hacia la trayectoria de la derecha o de la izquierda. Estos cambios requieren que el organismo salga de la capacidad de 
amortiguación indicada en A (a través de la cresta de la figura). (C) Divergencia genética: las trayectorias representan tres
genotipos que se desarrollan en un entorno común. Los efectos de las variantes genéticas pueden amortiguarse mediante 
procesos de desarrollo. Por ejemplo, las mutaciones que distinguen los genotipos rojo y púrpura pueden cambiar de forma 
fiable aspectos del desarrollo sin alterar el fenotipo adulto. En cambio, algunas variantes genéticas, como el genotipo azul,
alteran de forma fiable el fenotipo al cambiar las trayectorias de desarrollo.
Ruido del desarrollo
(Developmental noise) desarrollo
(tiempo)
Los trade-offs o la realidad de la 
felicidad incompleta
El trade-off es la explicación de porque los 
caracteres, por acción de la selección, no 
llega a límites incompatibles con la vida 
(aunque esto sea tautológico)
Life history trade-off representa el costo 
que se paga en fitness cuando un cambio 
benéfico en un carácter está ligado a un 
cambio detrimental en otro carácter
Viabilidad larvaria
# Progenie
Tiempo de desarrollo
Cuidado parental
Correlaciones negativas 
entre life history traits
Ejemplo típico: Life history trade-offs
COSTO EN LA REPRODUCCION
FITNESS
Cuanto esfuerzo 
en la 
supervivencia
Cuanto esfuerzo 
en la 
reproducción
FITNESS
Número 
de crías
Cuidado
parental
El "nicho realizado" de los trade-offs
T 1
T 2
T 3
Restricciones o 
constreins
selección
selección
selección
Es posible establecer un hipervolumen de trade-off dada la matriz de trade 
off para Life-History Traits ESTRATEGIAS DE LIFE HISTORY
TRADE-OFF
ES FLEXIBLE PERO NO SE ROMPE
ARQUITECTURA GENETICA
ALELOS DOMINANCIA
AMBIENTE
CANALIZACION
CONSTRAINS
TRADE-OFF
EPISTASIS
+ PLEIOTROPIA
EXPRESION DE UN CARACTER
	Número de diapositiva 1
	Número de diapositiva 2
	Fenotipo y carácter
	Número de diapositiva 4
	Número de diapositiva 5
	Número de diapositiva 6
	Número de diapositiva 7
	De que forma nos podemos acercar a determinar cuál estrategia es la que esta modelando nuestro carácter de estudio 
	Número de diapositiva 9
	Número de diapositiva 10
	Número de diapositiva 11
	Número de diapositiva 12
	Número de diapositiva 13
	Número de diapositiva 14
	Número de diapositiva 15
	Número de diapositiva 16
	Número de diapositiva 17
	Número de diapositiva 18
	Número de diapositiva 19
	Número de diapositiva 20
	Número de diapositiva 21
	Número de diapositiva 22
	Número de diapositiva 23
	Número de diapositiva 24
	Número de diapositiva 25
	Los trade-offs o la realidad de la felicidad incompleta
	Número de diapositiva 27
	Ejemplo típico: Life history trade-offs
	El "nicho realizado" de los trade-offs
	Número de diapositiva 30