Descreva a sindrome de Down á partir da interpretação do car

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1. Descreva a síndrome de Down a partir da interpretação do cariótipo e dos motivos da não-disjunção dos 
cromossomos durante a meiose. 
Síndrome de Downs é uma trissomia no momento cariótipo 21 por conter um cromossomo a mais neste período. Ou 
seja, ou invés do indivíduo possuir 44 +xy/xx ele passa a ter 45, +21 xy/xx. Podendo ser por conta de erros nas 
células diploides (somáticas) ou nas células haploides (células sexuais ou gaméticas). 
 
2. Quais as funções das organelas citoplasmáticas: 
Ribossomo: síntese de proteínas. 
Lisossomos: digestão celular de sólidos. 
Peroxissomos: digestão celular de líquidos. 
Complexo de Golgi: recebe, modifica e envia substâncias por via de vesículas secretoras. 
Mitocôndrias: respiração celular. 
 
• Detalhe em particular a estrutura da organela mitocôndria, morfologia estrutural e funções de cada região. 
As mitocôndrias são compostas por duas camadas lipoproteicas, além de outras áreas importantes para conseguir 
desempenhar sua função de gerar energia. Elas são compostas por: 
Membrana externa: camada lipoproteica livremente permeável e com contato direto ao citoplasma. Responsável 
pela entrada e saída de substâncias. 
Espaço intermembranas: região entre a membrana interna e externa responsável por armazenar substâncias. 
Membrana interna: camada lipoproteica semipermeável ou permeabilidade seletiva. Se dispõe ao longo interna da 
organela formando invaginações conhecidas como cristas mitocondriais. 
Cristas: responsável pelo aumento de área de contato interno da mitocôndria. 
Matriz: espaço viscoso entre membranas que abrigam os ribossomos e os grânulos. 
Ribossomos: responsável pela produção de proteínas. 
Grânulos: armazenamento de substâncias. 
 
• Teoria da endossimbiose: esta teoria sugere que as mitocôndrias assim como os cloroplastos. Seriam 
descendentes de organismos procariotos primitivos, que foram englobados por células maiores e, no interior 
celular estabeleceram uma relação de simbiose. Enquanto geram energia para os processos metabólicos, em 
troca são protegidos e nutridos pelo conteúdo celular. 
 
• Relacione ainda o complexo de Golgi, a produção de lisossomos e as funções de secreção e fagocitose. 
O complexo de Golgi é uma organela composta por cisternas e associadas ao Retículo endoplasmático liso e rugoso. 
É responsável por enviar substâncias sintetizadas no interior celular para o meio extracelular por meio de secreção 
celular (exocitose). Além disso, também desempenha a função de distribuir, empacotar e modificar proteínas. 
Podendo assim, formar os lisossomos. Responsáveis na digestão celular. 
 
 
 
 
Secreção celular: 
Inúmeras substâncias produzidas no meio interno das celular desempenham funções no meio externo da célula. 
Essas substâncias são sintetizadas no retículo endoplasmático liso ou rugoso de acordo com suas características. 
Após sua produção, essas substâncias são enviadas ao complexo de Golgi. Lá, elas serão empacotadas em vesículas 
que se fundem com a membrana plasmática da célula e liberam o conteúdo no meio extracelular. 
 
Formação dos lisossomos: 
O complexo de Golgi ao formar as vesículas, também possuem o papel fundamental na digestão celular. A organela 
reúne enzimas com função digestiva e as empacota em vesículas chamadas de lisossomos. 
Os lisossomos são encontrados no interior celular e fazem a digestão de substâncias englobadas pela célula através 
da fagocitose (processo pelo qual é ingerido partículas grandes, como micro-organismos). Ou, então, digerem 
organelas esgotadas. Para reciclagem e renovação celular ou até mesmo romper suas vesículas para digerir uma 
célula inteira e este processo é chamado de autólise ou apoptose. 
3. Explique detalhadamente os processos de divisão celular por mitose e meiose. Explique o crossing-over e a 
fase da meiose que ele ocorre. Relacione o produto celular haploide ou diploide ao tipo específico de 
divisão. Esquematize as fases da mitose e explique o ciclo celular. 
Não-disjunção é um defeito de segregação de cromossomas homólogos ou de cromátides-irmãs, resultando na 
produção de gametas com mais ou menos cromossomas que o normal e isso ocorre quando os cromossomos 
pareados ou cromátides-irmãs não se separam na anáfase da meiose e durante a mitose. 
A meiose é um processo de divisão celular que promove o surgimento de quatro células-filhas, as quais possuem 
metade do número de cromossomos da célula da qual foram originadas. Durante esse processo, observamos a 
ocorrência de duas divisões celulares consecutivas, que recebem os nomes meiose 1 e meiose 2, além, da interfase 
que é precedida da duplicação dos cromossomos. 
Na miose 1 ocorre a primeira divisão sendo esta etapa chamada de reducional, pois ela dará origem a duas células 
com metade do conjunto de cromossomos original. A meiose 1 pode ser dividida em prófase, metáfase anáfase e 
telófase. 
Na prófase 1 observa-se a movimentação do centrossomo, formação do fuso, quebra do envelope nuclear e 
condensação progressiva dos cromossomos. Ela pode ser dividida em cinco fases: leptóteno, zigóteno, paquíteno, 
diplóteno e diacinese. Sendo neste momento a subfase Paquíteno a mais importante. Pois é neste momento que os 
cromossomos estão alinhados e conectados ocorrendo a sinapse. Os cromossomos em sinapse permitem a 
ocorrência de um fenômeno conhecido como crossing over, no qual ocorre a permuta de material genético entre os 
cromossomos homólogos. Assegurando assim a variabilidade genética. 
Na metáfase1 os cromossomos homólogos estão dispostos na região equatorial da célula, estando um cromossomo 
de cada par direcionado para um dos polos celulares. 
Na anáfase 1, cada cromossomo homólogo se move em direção a polos opostos, sendo guiados pelas fibras do fuso. 
Separando apenas cada par de cromossomo homólogo durante essa fase. Processo que garante a redução do 
número de cromossomos. 
Teófase1 e citocinese: ao ter início a telófase 1, verifica-se que cada metade da célula apresenta um conjunto 
haploide completo de cromossomos duplicados. Simultaneamente à telófase 1 ocorre a citocinese que é a divisão do 
citoplasma da célula e a formação de duas células-filhas haploides. 
 
 
 
 
Meiose 2 considerada fase equacional dessa divisão celular, uma vez que o número de cromossomos das células 
iniciais é igual ao observado nas células que serão formadas. Bem semelhante a mitose. 
 
Prófase 2 formam-se as fibras do fuso e o envelope nuclear se desfaz, e no final os cromossomos movimentam-se 
em direção a região equatorial da célula. 
 
Metáfase 2 os cromossomos estão posicionados na região central da célula. 
Anáfase 2 ocorre a separação das cromátides irmãs, as quais são puxadas em direção aos polos opostos da célula. 
 
Telófase 2 e citocinese o envelope nuclear se forma novamente e os cromossomos começam a se descondensar. 
Observa-se também a citocinese no final do processo dando origem a quatro células-filhas. 
 
 
 
Mitose: A mitose é um tipo de divisão celular a qual uma célula-mãe divide-se e dá origem a duas células-filhas, cada 
uma com um conjunto de cromossomos idênticos ao da mãe. Essa divisão é dividida em cinco fases principais, sendo 
essas a prófase, prometáfase, metáfase, anáfase e telófase junto com a citocinese. 
 Prófase: Nessa fase, algumas importantes modificações são observadas. Entre as alterações da prófase, destacam-se 
a condensação dos cromossomos, o desaparecimento dos nucléolos e o início da formação do fuso mitótico. 
Também verificamos que cada cromossomo duplicado está presente como duas cromátides-irmãs, as quais estão 
unidas por meio de seus centrômeros. 
 
Prometáfase: Ocorre a fragmentação do envelopamento nuclear, e os cromossomos continuam sua condensação. 
No centrômero dos cromossomos que serve de local para a ligação dos microtúbulos. 
 
Metáfase: na metáfase, observamos que os cromossomos estão posicionados no plano equatorial da célula. Nessafase, já não se observa nem o envoltório nuclear, nem o nucléolo. 
 
Anáfase: fase mais curta da mitose, separação simultânea das cromátides irmãs e completa-se dentro de poucos 
minutos. Nessa etapa, casa cromátide começa a se mover em direção ao lado oposto da célula. Nessa etapa também 
vemos o alongamento da célula e no final da etapa observa-se que há, em cada extremidade, uma coleção completa 
de cromossomos. 
 
Telófase: é possível notar a formação dos núcleos por causa do ressurgimento dos envelopes nucleares ao redor de 
cada lote de cromossomo. Os envelopes surgem a partir de fragmentos do núcleo da célula-mãe. Além do núcleo, o 
núcleo também reaparece. Nessa fase, também vemos que os cromossomos se descondensam, os microtúbulos que 
ainda estão presentes desaparecem. Nessa fase, a mitose é finalizada e os núcleos das células-filhas entram em 
interfase. 
 
 
 
 
Citocinese: é a divisão do citoplasma, que dá origem as duas células-filhas. Geralmente, a citocinese ocorre ao final 
da telófase. Observa-se a formação de um sulco que leva à divisão. 
 
Mitose garante o crescimento e a miose garante os gametas e a variedade genética. 
Na mitose gera 2 células-filhas idênticas, pois tanto as células-mãe, quanto as células filha, são diploides. Já no 
processo da meiose, uma célula diploide divide-se duas vezes para formar 4 células-filhas haploides. 
 
Fases do ciclo celular. 
O ciclo celular é constituído por duas fases, interfase e mitose. 
Interfase: célula em intensa atividade metabólica, sendo observado também o seu crescimento sendo assim a fase 
mais longa do ciclo celular e divida-se em 3 etapas: G1, S e G2: 
No G1: conhecida também como o primeiro intervalo, ocorre a síntese de proteínas e RNA. (Fase de crescimento.) 
No S: conhecida como síntese, ocorre a divisão do material genético. Essa é a fase mais longa da interfase. (Fase de 
crescimento e duplicação de DNA). 
No G2: conhecido como segundo intervalo, ocorre a síntese de proteínas como a tubulina, que formará os 
microtúbulos do fuso mitótico, e RNA. No entanto, isso acontece em menor quantidade do que na etapa G1. O 
período de duração dessa etapa é proporcional ao G1. (crescimento e preparação final para a divisão celular). 
 
4. Quais são os tipos de cromossomos existentes de acordo com a posição do centrômero? Cromossomos X e Y 
encaixam-se em qual tipo? Explique. 
 
Centrômero: regiões de constrição primária do cromossomo. Nesse local, localiza-se o cinetócoro, uma estrutura 
formada por proteínas que garantem a conexão das cromátides irmãs no fuso mitótico, o centrômero permite dividir 
 
 
 
 
o cromossomo em braços, os quais podem ter tamanhos diferentes a depender da posição do centrômero. Quando 
vemos um cromossomo não duplicado, é possível perceber a presença de um centrômero e dois braços. 
A posição do centrômero permite classificá-lo em metacêntrico (centrômero na posição mediana), 
 submetacêntrico (centrômero deslocado para um dos braços do cromossomo), 
 acrocêntrico (centrômero localizado mais próximo da extremidade) 
 telocêntrico (o centrômero localiza-se muito próximo da extremidade, dando a ideia de que o cromossomo possui 
apenas um braço). 
X é um cromossomo com característica metacêntrica por possuir um centrômero na posição mediana sendo assim 
um cromossomo sexual. 
Y é um cromossomo com característica telocêntrica por conter um centrômero na posição muito próximo da 
extremidade, dando a ideia de que o cromossomo possui apenas um braço. Sendo assim um cromossomo sexual. 
 
5. Explique o processo de condensação do material genético nuclear desde o DNA até a formação dos 
cromossomos. O que é DNA, cromossomo simples e duplicado. 
Esta condensação ocorre quando a célula está próxima de se dividir. Quando a cromatina se condensa, e nela 
contendo uma proteína denominada de histonas, essas proteínas associadas ajudam a enrolar a molécula de DNA 
nesta etapa pode-se ver claramente que o DNA não é apenas um filamento longo. Na verdade, ele é partido em 
pedaços lineares e avulsos chamados cromossomos. 
 
O DNA é um ácido nucleico que apresenta todas as informações genéticas de um indivíduo. 
Cromossomo simples: um cromossomo simples possui dois braços e um centrômero. 
Cromossomo duplicado: simplesmente um cromossomo simples duplicado ligado a outro cromossomo simples por 
uma proteína chamada coesina. Estas copias são chamadas de cromátides irmãs. 
 
6. O que são células tronco? 
São tipos de células que podem se diferenciar em células com funções muito especializadas, constituindo diferentes 
tipos de tecidos do corpo, com a capacidade de diferenciação e auto renovação. Podendo dar origem dar origem a 
uma variedade de tipos teciduais. 
 
Células tronco totipotentes: podem dar origem a um organismo totalmente funcional, como qualquer célula do 
corpo, inclusive do sistema nervoso central e periférico. 
Células tronco pluripotentes: são células capazes de originar qualquer tipo de tecido sem originar um organismo 
completo. Visto que não podem gerar a placenta e outros tecidos de apoio ao feto. 
Células tronco multipotentes: são um pouco mais diferenciadas, presentes no individuo adulto, com capacidade de 
originar apenas um limitado número de tipos teciduais. Estas células são designadas de acordo com o órgão de que 
derivam e podem apenas células daquele órgão possibilitando a regeneração tecidual.