A partir dos conhecimentos adquiridos com a disciplina de Fundamentos

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MAPA SUB - SAÚDE - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA 
HUMANA - 54/2023
MAPA SUBSTITUTIVO DE FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA
Estudante, seja bem-vindo(a) à atividade de M.A.P.A (Material de Avaliação Prática de 
Aprendizagem) SUBSTITUTIVO da disciplina de Fundamentos de Genética Humana.
Instruções iniciais:
Utilize o modelo de MAPA SUB padrão para realizar esta atividade. Ele se encontra em 
"Material da Disciplina". Siga todas as instruções constantes neste modelo.
TESTE GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA À LACTOSE
"[...] A intolerância à lactose ou hipolactasia ocorre quando há a diminuição da capacidade 
ou a incapacidade do organismo humano em digerir a lactose – um açúcar (dissacarídeo) 
encontrado no leite de mamíferos e derivados – devido à diminuição ou ausência da enzima 
lactase. A hipolactasia (diminuição da atividade da enzima lactase) pode ser primária, 
dividida em Intolerância à Lactose Congênita (ILC) e Hipolactasia Primária do Tipo Adulto 
(HPTA) ou do tipo secundária (situação transitória e reversível em decorrência de 
acometimento da mucosa do intestino delgado como em casos de doença celíaca, 
gastroenterite, giardíase etc.). Assim, os indivíduos homozigotos (AA) ou heterozigotos (Aa) 
para o alelo dominante são tolerantes à lactose, enquanto os homozigotos (aa) para o alelo 
recessivo são intolerantes à lactose [...]".
Fonte: https://www.alfalaboratorio.com.br/userfiles/informativos/intolerancia-a-lactose-
fev17.pdf. Acesso em: 4 dez. 2023.
DALTONISMO
O daltonismo (pode ser representado pelo genótipo X0) é um distúrbio causado por 
mutações em genes situados na parte não homóloga do cromossomo X, determinando, 
assim, uma herança ligada ao sexo ou herança recessiva ligada ao cromossomo X. O 
indivíduo portador desse distúrbio pode apresentar uma alteração na sua percepção de 
algumas cores, principalmente o verde e o vermelho.
Fonte: https://www.biologianet.com/doencas/daltonismo.htm. Acesso em: 4 dez. 2023.
“[...] Os cálculos envolvendo probabilidades estão presentes nas situações ligadas à 
genética, abrangendo diversos estudos relacionados às leis de Mendel [...]”.
As chances de ter um menino são iguais às chances de ter uma menina, isto é, 50%.
Portanto, temos:
Menino = 1/2 ou 50%.
Menina = 1/2 ou 50%.
Fonte: https://mundoeducacao.uol.com.br/matematica/probabilidade-genetica.htm. Acesso 
em: 4 dez. 2023.
CASO CLÍNICO
Levando em consideração as informações anteriores, uma equipe de estudos 
multidisciplinares, em que você participa, está estudando um caso para aconselhamento 
genético de um casal que deseja ter filhos. Para isso, são realizadas investigações sobre o 
casal, e durante a anamnese foram obtidas as seguintes informações:Homem: intolerante à 
lactose tipo congênita (ILC) [hereditária] e daltônico.
Mulher: não intolerante à lactose, mas filha de mulher intolerante à lactose (hereditária) e 
visão normal, filha de homem daltônico.
ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?
Imagine que você é o geneticista que está realizando o aconselhamento genético desse 
casal. Através das informações coletas pela anamnese do casal, chegaram a alguns 
questionamentos e você deve trazer a resolução de cada um deles.
*As informações sobre o tipo de herança da intolerância à lactose congênita e daltonismo, 
assim como as probabilidades de terem filhos de sexos distintos, estão todas detalhadas 
nos textos introdutórios da atividade. As respostas necessitam de cálculo genéticos, e esses 
devem ser apresentados.
DESENVOLVENDO O TRABALHO
A partir dos conhecimentos adquiridos com a disciplina de Fundamentos de Genética 
Humana, analise as informações anteriores, o caso clínico e faça o que se pede:
**As respostas necessitam de cálculo genéticos, e esses devem ser apresentados, além 
dos quadros de Punet para as questões 1 e 2. Para rever como são realizados os cálculos 
de probabilidade (Regra do “E”) reveja a aula extra 3 (referente à aula 3 de 25 de outubro) 
em que foi realizada a resolução de exercícios.
1. QUAL a probabilidade de o casal ter uma criança com a mesma intolerância à lactose 
congênita apresentada pelo pai? Apresente o quadro de Punnet.
2. Qual a probabilidade de o casal ter uma criança daltônica? Apresente o quadro de 
Punnet.
3. QUAL a probabilidade de o casal ter uma criança intolerante à intolerância à lactose 
congênita do sexo feminino? Utilize as informações de suas respostas anteriores e 
apresente o cálculo da probabilidade “regra do E”.
BOM TRABALHO!!
Referências:
BECKER, R. O.; BARBOSA, B. L. F. Genética básica. Porto Alegre: SAGAH, 2018. 
Disponível em: Minha biblioteca.
BRUNONI, D.; PEREZ, A. B. A. Guia de Genética Médica. Barueri: Manole, 2013. 
Disponível em: Minha biblioteca.
STRACHAN, T.; READ, A. Genética molecular humana. 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. 
Disponível em: Minha biblioteca.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7.ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2017. Disponível em: Minha biblioteca.
ALGUMAS ORIENTAÇÕES FINAIS
Sobre o arquivo a ser enviado:
→ O arquivo deve ser enviado única e exclusivamente pelo seu Studeo, no campo "MAPA 
SUB" desta disciplina. Toda e qualquer outra forma de entrega desse Modelo de Resposta 
MAPA SUB não é considerada. Apenas o formato de PDF será aceito.
→ SOMENTE UM ARQUIVO PODE SER ANEXADO NO STUDEO.
→ A qualidade do trabalho será considerada na hora da avaliação, então faça tudo com 
cuidado, responda à demanda adequadamente e mostre sempre o seu raciocínio de modo 
claro e direto.
Problemas frequentes a evitar:
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o seu trabalho, e ele pode ser zerado.
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