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ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 1 VESTIBULARES Prof. Bruna Klassa Aula 15 – Genética e Biotecnologia. vestibulares.estrategia.com EXTENSIVO 2024 Exasi u t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 2 SUMÁRIO RECAPITULANDO... 3 1. PRÉ-REQUISITOS DA GENÉTICA 5 1.1 Expressão gênica e Meiose 5 1.2 Fundamentos da Probabilidade 8 2. A DESCOBERTA DA GENÉTICA 9 2.1 Conceitos básicos 11 2.2 Primeira Lei de Mendel: a lei da segregação 13 2.3 Dominância, Penetrância e Expressividade 19 2.4 Segunda Lei de Mendel: a lei da segregação independente 22 3. GENES LIGADOS (LINKAGE) 26 4. HEREDOGRAMAS E PADRÕES DE HERANÇA MENDELIANA 33 4.1 Padrão de herança autossômico recessivo 34 4.2 Padrão de herança autossômico dominante 35 4.3 Padrão de herança sexual 36 4.3.1 Padrão de herança recessiva ligada ao X (ou ligada ao sexo) 37 4.3.2 Padrão de herança dominante ligada ao X (ou ligada ao sexo) 39 4.3.3 Padrão de herança ligado ao Y, restrita ao sexo, ligada ao Y ou holândrica 40 4.4 Padrão de herança autossômico influenciado pelo sexo 40 4.5 Padrão de herança mitocondrial 40 5. PADRÕES DE HERANÇA NÃO-MENDELIANA 44 5.1 Ausência de dominância, dominância incompleta ou herança intermediária 44 5.2 Codominância 45 5.3 Genes letais 46 5.3.1 Genes letais recessivos 47 5.3.2 Genes letais dominantes 47 6. ALELOS MÚLTIPLOS OU POLIALELIA 49 t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 3 6.1 Sistema ABO 52 6.2 Sistema RH 54 7. PLEIOTROPIA 59 8. INTERAÇÃO GÊNICA 60 9.1 Interações epistáticas ou Epistasia 60 8.1.1 Epistasia dominante 61 8.1.2 Epistasia recessiva 61 8.1.3 Epistasia duplo recessiva 61 9. MOSAICISMO 64 10. HERANÇA QUANTITATIVA OU POLIGÊNICA 66 11. EPIGENÉTICA 68 12. BIOTECNOLOGIA 70 12.1 Melhoramento genético 71 12.2 Engenharia genética 71 12.3 Transgenia 73 12.4 Clonagem 73 12.5 Terapia gênica e Terapia celular 76 13. LISTA DE QUESTÕES 78 14. GABARITO 108 15. LISTA COMENTADA DE QUESTÕES 109 16. VERSÃO DE AULA 161 17. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 161 Recapitulando... Nas últimas aulas conversamos sobre o funcionamento normal de um organismo e de suas partes, assumido o ser humano como nosso modelo. Nesta aula, estudaremos o sistema imune e as doenças que acometem os humanos. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 4 t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 5 1. Pré-requisitos da Genética Vamos pensar na espécie humana: a variação de tons de pele, tipos de cabelo, cor dos olhos, altura, estrutura corporal, formato do olho, do nariz, etc., é imensa! E, no meio de toda essa diversidade biológica, ainda somos todos muito semelhantes, somos todos da mesma espécie. Isso porque uma coisa é fixa: as diferentes células que compõem o nosso corpo possuem o mesmo conjunto de cromossomos, com os mesmos genes. As diferenças e semelhanças entre os indivíduos são reflexo de milhões de anos de combinação e recombinação do material genético, garantindo a continuidade da vida. A Genética é o ramo da Biologia que estuda os mecanismos de transmissão da informação genética através de gerações e permite entendermos como se dá a evolução da vida (ou pelo menos parte dela). 1.1 Expressão gênica e Meiose Já sabemos que as características (ou caracteres) de uma espécie são determinadas pelos genes, estruturas hereditárias presentes nos cromossomos. Grosso modo, um gene é um fragmento de DNA que contém informação para construir um organismo e mantê-lo funcionando. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 6 Isso é feito por meio do código genético. Código genético é a relação que existe entre a sequência das bases químicas nitrogenadas – adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T) – e os aminoácidos por elas codificados. Tais aminoácidos irão compor as proteínas determinadas pelos genes. O processo de síntese de proteínas é realizado em duas etapas: primeiro ocorre a transcrição do código genético contido no DNA em RNAm (para que o ribossomo consiga lê- lo); a seguir, ocorre a tradução desse RNAm, e a sequência de bases nitrogenadas é lida a fim de sintetizar uma proteína. Para cada característica de um indivíduo existem genes específicos com informações de proteínas específicas para serem expressas. Portanto, os genes são as unidades físicas e funcionais básicas da hereditariedade, que agem como instruções para síntese das proteínas. Nós somos organismos diploides, isto é, possuímos duas cópias de cada gene compondo nosso material genético. Isso ocorre porque uma das cópias recebemos de nossos pais, enquanto a outra é recebida de nossas mães. Por exemplo, em um certo cromossomo de origem paterna existe o gene que determina a produção da enzima lactase. Esse mesmo gene ocorre na mesma posição do mesmo cromossomo de origem materna. Dizemos, portanto, que esses cromossomos são homólogos, que essa posição específica chama-se lócus gênico, e que as duas cópias do gene (a paterna e a materna) são os alelos. A razão de sermos diploides deve-se ao fato de que durante a formação dos gametas, cedemos a eles apenas uma cópia de nossos cromossomos. Esse processo ocorre por meio da divisão celular meiótica, que nos animais é chamada meiose gamética. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 7 O processo geral de meiose produz quatro células filhas de uma única célula-mãe. Cada célula filha é haploide, porque tem metade do número de cromossomos da célula-mãe original. Por isso a meiose é dita reducional. Ao contrário da mitose, as células filhas produzidas durante a meiose são geneticamente diversas, graças ao pareamento aleatório dos cromossomos homólogos na placa metafásica e ao evento de permutação que ocorre durante a prófase. Permutação é a troca de pedaços de cromossomos entre cromátides-irmãs, fenômeno que decorre na recombinação gênica e na formação de gametas distintos. Assim, na fecundação, o novo indivíduo recebe 23 cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe, restaurando os 46 cromossomos presentes na nossa espécie. Resumindo, os princípios básicos da hereditariedade são: • as características são determinadas pelos genes; t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 8 • os pais transmitem os genes para seus filhos através dos gametas produzidos na meiose; • cada gameta contém um conjunto completo de genes característico de cada espécie, ou seja, um genoma; • um novo indivíduo origina-se a partir da fecundação, processo de fusão de um gameta materno (óvulo) com um gameta paterno (espermatozoide); • os indivíduos diploides possuem os genes aos pares, um recebido da mãe e o outro, do pai; • as duas ou mais versões de cada gene são denominadas alelos; e • os alelos localizam-se na mesma posição em cromossomos homólogos. 1.2 Fundamentos da Probabilidade Nesta aula iremos estudar como Gregor Mendel descobriu o conceito de hereditariedade. Um dos motivos pelo qual seu foi tão relevante deve-se ao fato de ele ter utilizado estatística em seus experimentos. Ao perceber que havia certo padrão na ocorrência das características estudadas na planta ervilha, Mendel lançou mão da probabilidade para estimar a frequência com que tais características seriam expressos. Por isso, quando estudamos genética é fundamental conhecer alguns conceitos básicos da probabilidade.Probabilidade é a chance de ocorrência de um determinado evento, determinada pelo quociente entre o número de eventos desejados e o número de eventos possíveis. 𝐏𝐫𝐨𝐛𝐚𝐛𝐢𝐥𝐢𝐝𝐚𝐝𝐞 = eventos desejados eventos possíveis Considere um dado de seis lados, não viciado. Qual a chance de ele cair com o número 6 voltado para cima em um lançamento? Ao lançar um dado, existem seis eventos possíveis de ocorrer, já que ele possui seis faces diferentes. Porém, somente uma dessas faces traz o número seis. Assim, a probabilidade de que o dado caia com a face 6 voltada para cima é de 1 6 . Agora, se lançássemos dois dados juntos, qual seria a probabilidade de cair a face seis em ambos os lançamentos? Queremos calcular a chance de que no primeiro lançamento caia o número seis E no segundo lançamento também caia o número seis. Neste caso, a probabilidade é dada pela multiplicação das probabilidades isoladas dos eventos. Chamamos essa regra de Regra do produto (regra do E). Outra pergunta que podemos fazer é qual a probabilidade de que ao lançar um dado saia o número seis ou o número 5. Neste caso, não queremos que ambos os eventos aconteçam, queremos que saia o número seis OU o número cinco. A probabilidade, então, será dada pela soma das probabilidades isoladas dos eventos. Se sair o número 6, não sairá o número 5, e vice-versa. Os eventos são, portanto, mutuamente exclusivos. Chamamos essa regra de Regra da adição (regra do OU). t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 9 2. A descoberta da Genética Em 1859, Charles Darwin publicou a obra que inaugurou o pensamento evolutivo moderno, o livro A Origem das Espécies. No ano anterior, já haviam sido divulgados os artigos que tratavam do que viria a tornar-se a Teoria Evolução via seleção natural. A evolução nos mostra que as espécies se modificam ao longo do tempo – ou seja, a vida evolui, e isso se dá graças à transferência de informações entre uma geração e outra. Darwin argumentou que as variações entre os organismos evoluíram como resultado da hereditariedade e da adaptação da vida às suas condições locais, de uma geração para a seguinte. Toda a proposição da Teoria da Evolução feita por Darwin estava minuciosamente esmiuçada em seu livro, exceto por uma peça-chave: ele não sabia explicar como as informações sobre as características de uma espécie seriam passadas para a próxima geração. Ou seja, ele formulou que havia um processo de hereditariedade, mas não sabia explicar como esse processo acontecia. Somente em 1865 uma teoria consistente explicando os mecanismos responsáveis pelo surgimento e herança da variação entre os indivíduos foi demonstrada pelo austríaco Gregor J. Mendel. Gregor Johann Mendel (1822-1884) foi um monge botânico cujos estudos incluíram uma série de experimentos com as ervilhas que cultivava em seu jardim. Ele foi a primeira pessoa a entender corretamente o processo de hereditariedade, ao analisar sete características das plantas de ervilha. Ele notou essas plantas possuíam dois estados contrastantes. Por exemplo, a característica “cor da flor” pode ocorrer no estado “branca” ou no estado “rosa”; a característica “formato da semente” pode ocorrer no estado “liso” ou “rugoso”. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 10 Mendel então estabeleceu linhagens verdadeiras para cada característica: uma linhagem de plantas produziria apenas flores rosas e outra produziria apenas flores brancas, uma linhagem produziria apenas sementes lisas e outra apenas rugosas, e assim por diante. Hoje essas linhagens são chamadas de puras, ou seja, linhagens que produzem descendentes com traços (estados) que não variam de uma geração para outra (traços iguais aos dos pais). As linhagens puras foram produzidas por autofecundação, o processo natural de reprodução dessa espécie. Como as flores da ervilha possuem pétalas fechadas, elas impedem a entrada de grão de pólen externo e, ao mesmo tempo, impedem a saída do próprio grão de pólen, inibindo a fecundação cruzada com outras plantas e, consequentemente, limitando a variabilidade genética. Mendel então promoveu o encontro de gametas de plantas diferentes. Ele cruzou plantas com dois traços diferentes da mesma característica e observou a descendência ao longo de três gerações. Esse cruzamento recebe o nome de geração parental. Como exemplo para entendermos o processo, vamos utilizar a característica cor da t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 11 semente: ele cruzou uma planta pura com sementes verdes com uma planta pura com sementes amarelas. Em suas observações, Mendel descobriu que ao cruzar a geração parental (P), a primeira geração de descendentes (F1) expressou apenas um dos traços: sementes amarelas. Depois, ao cruzar a primeira geração entre si (autopolinização), Mendel descobriu que aproximadamente 75% da segunda geração (F2) herdou o mesmo traço que os genitores, ou seja, as sementes amarelas da primeira geração (F1)). Os 25% restantes expressaram a segunda característica dos genitores originais (P), ou seja, as sementes verdes, característica que parecia estar perdida na primeira geração de descendentes. Acompanhe o esquema abaixo: Após inúmeros cruzamentos, a primeira prole (F1) sempre apresentava 100% de sementes amarelas. Mendel plantou 1064 dessas sementes e percebeu que, na geração F2 autofecundada, a prole sempre obtinha a proporção de três sementes amarelas (787) para 1 semente verde (277). Essa proporção de 3:1 levou Mendel a uma conclusão sobre herança genética: cada traço é passado inalterado para os descendentes através de "fatores". Hoje sabemos que essas unidades são chamadas de alelos. Ele entendeu que as sementes da geração F1 possuíam um “fator” que determinava a cor verde, mas que esse fator era de alguma forma inibido pelo fator determinante da cor amarela. Além da cor das sementes, Mendel testou as demais características das ervilhas separadamente e obteve sempre resultados na proporção de 3:1 na geração F2. Seu trabalho foi publicado em 1865 e o significado de sua pesquisa não foi apreciado até os anos 1900, 16 anos após sua morte. Seus experimentos forneceram as bases de nossa compreensão atual de como o material genético é passado dos pais para os filhos. 2.1 Conceitos básicos Sabemos agora que as duas (ou mais) versões de um gene são denominadas alelos. No gene que determina a cor da semente de ervilhas, existem dois alelos: chamaremos de A o t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 12 alelo responsável pela coloração amarela (dominante), e a o alelo responsável pela coloração verde (recessivo). As linhagens puras apresentam apenas um dos tipos de alelos em seus cromossomos homólogos, por isso são puras. Já na geração F1, todos os descendentes apresentam um alelo dominante e um alelo recessivo, já que os parentais são diferentes. Observe na imagem abaixo: O indivíduo que possui dois alelos idênticos de um mesmo gene é chamado homozigótico (os alelos estão em homozigose). Este indivíduo poderá ser homozigoto dominante, caso apresente apenas os alelos dominantes (AA) ou homozigoto recessivo, caso apresente apenas os alelos recessivos (aa). Por convenção, os genes são designados por letras, sendo que o alelo dominante recebe letra maiúscula e o alelo recessivo recebe letra minúscula. Costuma-se pensar que o alelo dominante é o que mais ocorre na natureza, mas isso depende da característica de que se trata. Muitas vezes o alelo dominante é raro emuma população, enquanto o alelo recessivo é abundante. Além disso, o fato de um alelo ser dominante sobre outro não significa que ele seja melhor. Existem doenças que são expressas quando os genes estão em homozigose dominante, por exemplo a doença de Huntington (doença degenerativa do cérebro que afeta a capacidade cognitiva). O indivíduo que possui dois alelos diferentes de um mesmo gene, como ocorre nos indivíduos da geração F1, é chamado heterozigótico (os alelos estão em heterozigose). Mendel usava a denominação híbrido para eles. Homozigoto dominante Homozigoto recessivo t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 13 A combinação dos alelos de um gene é denominada genótipo. No exemplo da cor das sementes de ervilhas existem três genótipos possíveis: AA, aa e Aa. As características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais presentes em um indivíduo constituem o fenótipo. Assim, a expressão fenotípica de um indivíduo (cor das sementes) depende de quais alelos ele recebeu. No exemplo da cor das sementes de ervilhas existem dois fenótipos possíveis: amarelo e verde. Não esqueça! Gene: um fragmento de DNA que contém a informação genética para que uma característica seja expressa. Alelo: uma forma particular de um gene. O gene determina a característica, enquanto o alelo denomina a variação dessa característica. Organismos diploides recebem um alelo de cada progenitor. Genótipo: a combinação dos dois alelos em um indivíduo. Fenótipo: a expressão física do genótipo. Pode ser influenciada pelo ambiente. Heterozigoto (híbrido): um genótipo com dois alelos diferentes. Homozigoto (puro): um genótipo com dois alelos iguais, seja dominante ou recessivo. Fenótipo dominante: se expressa tanto em homozigose quanto em heterozigose (por ex., a cor amarela das sementes é dada pelos genótipos AA e Aa). Um único alelo é suficiente para a expressão fenotípica. Fenótipo recessivo: se expressa exclusivamente em homozigose (por ex., a cor verde das sementes é dada apenas pelo genótipo aa). Necessita obrigatoriamente da dose dupla de um alelo para a expressão fenotípica. 2.2 Primeira Lei de Mendel: a lei da segregação Após observar que a segunda geração de descendentes sempre obedecia à proporção 3:1, Mendel e outros cientistas compreenderam que durante a formação de gametas, na meiose, os alelos se separam de maneira igual, ou seja, cada gameta possui apenas um alelo. Pensando nas ervilhas, o indivíduo com semente amarela da geração parental possuía genótipo AA (homozigoto dominante). Na meiose, esse indivíduo formava apenas gametas com o alelo A, ou seja, a probabilidade de ocorrer gameta com alelo A era 100%. Da mesma forma acontecia com o indivíduo com genótipo recessivo (aa). Assim, a probabilidade de um cruzamento entre essas plantas produzir um heterozigoto era a probabilidade de ocorrer A E a ao mesmo tempo. Veja: Probabilidade de ocorrer gameta com alelo 𝐀 na planta de genótipo 𝐀𝐀 = 100% = 1 Probabilidade de ocorrer gameta com alelo 𝐚 na planta de genótipo 𝐚𝐚 = 100% = 1 Heterozigotos t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 14 Probabilidade de o cruzamento gerar um heterozigoto P (𝐀𝐚) = 1 x 1 = 1 = 100% Já nos indivíduos da geração F1, heterozigotos (Aa), os gametas formados têm 50% de chance de ser A e 50% de chance de ser a. Veja: Então, qual é a probabilidade de que no cruzamento entre duas plantas com sementes amarelas heterozigotas (genótipo Aa) seja produzida uma planta com sementes verdes (genótipo aa)? Se em uma planta com genótipo Aa o gameta produzido tem 50% ( 1 2 ) de chance de ter o alelo A e 50% ( 1 2 ) de chance de ter o alelo a, a probabiliadde de que em um cruzamento de heterozigotos um indivíduo aa seja produzido é a probabilidade de ocorrência desse alelo (a) por duas vezes: 𝑃(𝑎𝑎) = ( 1 2 ) ⋅ ( 1 2 ) = 1 4 𝑜𝑢 25% O jeito mais fácil de visualizar essa probabilidade e entender as proporções dos alelos em um cruzamento é através do quadro de Punnet. Este quadro demonstra todas as possibilidades de combinações genotípicas em um cruzamento. Funciona assim: os gametas de um dos genitores são dispostos em linhas e os gametas do outro genitor são dispostos em colunas. A seguir, lemos as combinações de linhas e colunas para descobrir os possíveis genótipos descendentes, como em um jogo de batalha naval. Cada célula representa uma combinação de óvulo e espermatozoide possível. Veja: Proporção genotípica mendeliana (1:2:1) 1 4 AA ∶ 1 2 Aa ∶ 1 4 aa Proporção fenotípica mendeliana (3:1) 3 amarelas ∶ 1 verde t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 15 Observe que o quadro mostra o mesmo resultado: há 25% de chance de obter uma planta com sementes verdes a partir do cruzamento entre heterozigotos. Genotipicamente falando, Aa é igual a aA. Ambas as combinações representam o mesmo genótipo, pois não importa a ordem em que os alelos aparecem e sim a informação que eles possuem. Assim, podemos definir a primeira lei de Mendel da seguinte maneira: Cada característica é condicionada por um par de fatores que se separam na formação dos gametas. Mendel escolheu trabalhar com as ervilhas por ser uma planta que produz muitas sementes e, consequentemente, grande número de descendentes férteis; pelo fácil cultivo; pelo ciclo de vida curto, o que permite a obtenção de várias gerações em um curto espaço de tempo; pela facilidade na polinização artificial; e pelas variedades de fácil identificação e com características distintas. O fato de Mendel ter considerado apenas uma característica de cada vez, sem se preocupar com outras características, contribuiu para o sucesso de suas pesquisas. Note que na primeira lei de Mendel trata da herança de apenas uma característica, a partir de cruzamentos que chamamos de monoíbridos. QUESTÕES PARA MEMORIZAÇÃO (Simulado EV/2022 - 4000233494) “As linhagens possuem suas características fixas e definidas, dessa forma vão manter suas características independentemente do local em que forem plantadas. Portanto, a utilização de linhagens puras permite prever com maior precisão a transferência dessas características para os descendentes.” Disponível em: https://maissoja.com.br/desmistificando-o-milho-transgenico/. Acesso em 04 maio. 2021. O texto acima faz referência à utilização de linhagens puras de milho. Quanto aos conceitos genéticos nele presente, podemos afirmar que: I. São puros os indivíduos com genótipo homozigoto. II. O cruzamento entre dois homozigotos, independentemente de serem dominantes ou recessivos, gera prole 100% heterozigota. III. Uma prole heterozigota é chamada de híbrida. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 16 Estão corretas: A.I e II. B.I e III. C.II e III. D.I, II e III. Comentários I está correta. São puros os homozigotos dominantes e os homozigotos recessivos. II está incorreta, pois prole 100% heterozigota será gerada se o cruzamento ocorrer entre um indivíduo homozigoto dominante com outro homozigoto recessivo. Caso ocorra entre dois homozigotos dominantes, 100% da prole será genotipicamente idêntica aos parentais (e o mesmo para homozigotos recessivos). III está correta. Gabarito: B. (Simulado EV/2020 – 4000107213) Quais características de uma população podem ser passadas para a descendência? A. Quaisquer características genotípicas. B. As características genotípicas que tornem o organismo mais apto a sobreviver e se reproduzir. C. Aquelas que estão presentes em todos os organismos de uma população. D.As características fenotípicas que tornem o organismo mais complexo e mais evoluído. E. Quaisquer características fenotípicas. Comentários A alternativa A está certa. A alternativa B está errada, porque a passagem de características para a prole não tem a ver com aptidão que elas irão fornecer aos descendentes. A alternativa C está errada, porque não é necessário que uma característica esteja presente em toda a população para que ela seja transmitida para a descendência; apenas nos parentais. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 17 A alternativa D está errada, porque as características fenotípicas não são passadas para a descendência do modo como entendemos hereditariedade. A alternativa E está errada, porque as características fenotípicas não são passadas para a descendência do modo como entendemos hereditariedade. Gabarito: A. (Simulado EV/2021 – 4000116219) Supondo que uma mutação seja autossômica recessiva em relação ao gene funcional, identifique a probabilidade de um casal heterozigoto para este gene ter uma criança afetada: A. 0 B. 25% C. 50% D. 75% Comentários Se o casal é heterozigoto, temos o seguinte cruzamento: Aa x Aa = ¼ AA, ½ Aa, ¼ aa. Logo, a chance de uma criança afetada por uma condição autossômica recessiva é 25% (aa). Gabarito: B. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 18 O genótipo pode ser influenciado pelo ambiente O fenótipo, isto é, a variação de uma característica que é expressa, também pode ser influenciado pelo ambiente. Em algumas situações, certos alelos serão expressos em determinados ambientes, mas não em outros. Portanto, dois indivíduos com o mesmo genótipo podem expressar fenótipos diferentes, dependendo das diferentes condições ambientais. Por exemplo, a coloração rosada das penas dos flamingos é uma característica que não é expressa devido aos genes. Não há informação no genótipo dessa espécie para o fenótipo rosa avermelhado. Então, de onde vem essa coloração? Os flamingos nascem com penas cinzas ou brancas que, por volta dos dois primeiros anos de vida, vão se tornando rosa. Isso porque sua dieta principal é a base de pequenas algas e crustáceos (caranguejos, lagostas, camarões). Tanto as algas quanto os crustáceos ingeridos apresentam grande quantidade de pigmento laranja-avermelhado (betacaroteno para as algas e carotenoides para os crustáceos), porém os níveis desses pigmentos variam em diferentes partes do mundo, razão pela qual flamingos da América do Norte são geralmente vermelhos e laranjas, enquanto flamingos do Quênia são rosa claro. Assim, a coloração dos flamingos é decorrente de sua alimentação, e não de sua informação genética. Se um flamingo mudar de hábitos alimentares, suas novas penas crescerão com um tom mais pálido, e as penas rosadas acabariam mudando. Assim, o genótipo corresponde à constituição genética de um indivíduo (o que seu DNA diz que você pode ser), e o fenótipo corresponde às características observáveis e modificáveis, que sofrem influência tanto do genótipo como do meio ambiente (quando o DNA interage com ambiente, o resultado é o que você de fato é). Fenótipo = genótipo + ambiente Na primeira foto, um flamingo recém-nascido, com penas brancas determinadas geneticamente. Ao longo da vida, as penas adquirem coloração vermelha-rosada devido aos hábitos alimentares. Na foto central, flamingos de Cuba, na última foto, flamingos da França. Imagine que você fosse assistente de Mendel. Ele lhe entrega um vaso com uma planta de ervilha que produz sementes amarelas e pergunta se a planta é homozigota (AA) ou heterozigota (Aa). O que você faria para descobrir? Nesta situação, fazemos o cruzamento da planta que se deseja conhecer o genótipo com um indivíduo recessivo, que é sempre homozigótico para um traço particular, e analisamos a descendência. Esse procedimento é chamado cruzamento teste. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 19 Se todos os descendentes apresentarem o fenótipo dominante (1), então o progenitor investigado possui genótipo homozigoto. Mas, se algum dos descendentes for recessivo (2), o progenitor investigado é heterozigoto, uma vez que o descendente tem que receber um alelo recessivo de cada um dos pais. Assim, em um cruzamento teste, o indivíduo sobre o qual desconhecemos o genótipo sempre é cruzado com um parceiro recessivo. O cruzamento teste é usado para testar se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto (puro) ou heterozigoto (híbrido) para uma dada característica. 2.3 Dominância, Penetrância e Expressividade Vimos até duas características das ervilhas: cor e textura. Em ambas, um alelo (dominante) suprime a manifestação de outro (recessivo) quando se encontram em heterozigose. Isso é o que chamamos de dominância. Mas algumas características terão sua expressão gênica afetadas pela penetrância e pela expressividade do gene. Penetrância refere-se à expressão ou não de um gene, isto é, quantas pessoas com um gene apresentam o traço associado a ele. A penetrância pode ser completa (100%) ou incompleta (por exemplo, de 50% quando apenas metade dos indivíduos que carregam o gene apresentarem o traço). Alguns genes se expressam sempre que estão presentes (penetrância completa ou de 100%), enquanto outros podem mesmo que presentes poderão não se manifestar (penetrância incompleta, isto é, apenas uma porcentagem das pessoas que apresentam o gene irá expressá-lo). Expressividade determina o grau de intensidade de uma característica, podendo ser uniforme ou variável. A expressão uniforme ocorre quando um alelo expressa sempre um único tipo de fenótipo, de fácil reconhecimento, com as cores da semente da ervilha (ou são amarelas ou são verdes). A expressão variável ocorre quando o alelo apresenta vários t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 20 graus de expressão, que podem ser estabelecidos em porcentagem, variando de valores máximos a mínimos. • A dominância permite que o fenótipo de um indivíduo heterozigoto seja igual ao fenótipo de um indivíduo homozigoto dominante. • A penetrância mede a porcentagem de casos nos quais o gene é expresso. • A expressividade mede o nível de expressão do gene. QUESTÕES PARA MEMORIZAÇÃO (ACAFE Medicina/2021) A Síndrome de Noonan é uma doença genética, com ocorrência 1 em 2.500 crianças em todo o mundo. A condição pode ser transmitida a partir de ambos os pais, mas pode desenvolver-se de forma aleatória, após pouco tempo do nascimento. Os sintomas da doença incluem olhos grandes, pequena estatura e características faciais como um pescoço alado e um nariz ponte-plana. Na genealogia a seguir, os indivíduos representados por símbolos escuros são afetados pela Síndrome de Noonan. Após análise da genealogia e de acordo com os conhecimentos relacionados ao tema, é correto afirmar: a) Todas as manifestações que se observam no indivíduo ao nascer são, necessariamente, hereditárias. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 21 b) A penetrância é o grau de intensidade com que um gene se manifesta no fenótipo do indivíduo. c) Síndrome de Noonan é, provavelmente, uma doença genética autossômica dominante de penetrância incompleta. d) De acordo com a análise da genealogia, a Síndrome de Noonan é uma doença genética ligada ao sexo com padrão dominante. Comentários a) Errada. O texto afirma que algumas podem se formar após o nascimento. b) Errada. A expressividade éo grau de intensidade com que um gene se manifesta no fenótipo do indivíduo. c) Certa. Observe o casal I-1 e I-2, que é afetado, e possui uma filha normal. Essa é a principal indicação de herança dominante. Contudo, o casal III-2 e III-3 é normal e possui um filho afetado, indicando herança recessiva. Mas se a herança fosse recessiva, o casal I-1 e I-2 jamais teria um filho deferente, pois do cruzamento entre dois indivíduos aa x aa não é possível nascer um indivíduo com o alelo A. Logo, podemos pensar na herança dominante com penetrância incompleta. d) Errada. Pela análise da genealogia, a Síndrome de Noonan é uma doença genética autossômica com padrão dominante. Gabarito: C. Probabilidade condicional Probabilidade condicional é um conceito matemático no qual são estudadas as possibilidades de um acontecimento condicionado a outro. Por exemplo, temos uma planta que produz sementes amarelas, mas não sabemos se o seu genótipo é AA ou Aa. Em um cruzamento dessa planta com outra, de genótipo Aa, qual a probabilidade de obtermos ao menos um descendente que produza sementes verdes (aa)? Sabemos que para que haja um descendente que produza sementes verdes, ambos os progenitores deverão ceder um alelo a. A probabilidade de o progenitor de genótipo desconhecido ser heterozigoto é 50%. Observe: t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 22 Caso ele seja Aa, a probabilidade de nascer um descendente que gere sementes verdes no cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos será 𝟏 𝟒 . Logo, a probabilidade de obtermos ao menos um descendente que produza sementes verdes depende, primeiramente, de o genótipo do progenitor ser Aa. Em outras palavras, o progenitor deve ser heterozigoto E o descendente deve receber o alelo recessivo de ambos os parentais: 2.4 Segunda Lei de Mendel: a lei da segregação independente A 1ª Lei de Mendel ou Lei da segregação nos permite prever como uma única característica associada a um único gene é herdada. Porém, em alguns casos, podemos querer prever a herança de duas características associadas a dois genes diferentes. Como podemos fazer isso? Quando Mendel se fez essa pergunta, ele descobriu que genes diferentes eram herdados independentemente um do outro, seguindo o que hoje é chamado de lei da segregação independente. Em outras palavras, o alelo que um gameta recebe por um gene não influencia o alelo recebido por outro gene. Vamos voltar às ervilhas. O alelo que especifica a cor amarela da semente (A) é dominante sobre o alelo que especifica a cor verde (a), e o alelo que especifica a textura lisa (B) é dominante sobre o alelo que especifica a textura rugosa (b). Imagine que cruzemos duas plantas de ervilhas puras: uma com sementes amarelas (AA) e lisas (BB) e outra com sementes verdes (aa) e rugosas (bb). AABB x aabb Como cada genitor é homozigoto, a lei da segregação (1ª lei de Mendel) nos diz que os gametas produzidos pela planta com sementes amarelas e lisas são todos AB e os gametas 𝑃(𝑔𝑒𝑛𝑖𝑡𝑜𝑟 𝐴𝑎) = 1 2 𝑃(𝑎𝑎) = 1 4 𝑃(𝑑𝑒𝑠𝑐𝑒𝑛𝑑𝑒𝑛𝑡𝑒 𝑐𝑜𝑚 𝑠𝑒𝑚𝑒𝑛𝑡𝑒𝑠 𝑣𝑒𝑟𝑑𝑒𝑠) = 𝑃(𝑔𝑒𝑛𝑖𝑡𝑜𝑟𝐴𝑎) ⋅ 𝑃(𝑎𝑎) = 1 2 ⋅ 1 4 = 𝟏 𝟖 t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 23 produzidos pela planta com sementes verdes e rugosas são todos ab. Assim, a descendência desse cruzamento produz todos os indivíduos de F1 com genótipo AaBb. Isso significa que as plantas da F1 são todas heterozigotas para os dois genes, mas apresentam apenas sementes amarelas e lisas (os dois fenótipos dos alelos dominantes). Essas plantas são chamadas diíbridas. Mendel então realizou o cruzamento entre dois diíbridos da geração F1 e analisou a descendência. Ele percebeu que esse cruzamento resultava em quatro categorias fenotípicas diferentes: amarela e lisa, amarela e rugosa, verde e lisa, e verde e rugosa. No entanto, os gametas podiam se combinar de 16 maneiras possíveis. A análise dos diferentes genótipos obtidos permitiu o estabelecimento das seguintes relações: Essas categorias fenotípicas apareceram em uma proporção de aproximadamente 9: 3: 3: 1. Essa relação foi a chave que levou Mendel à lei da segregação independente, porque essa é a proporção que esperaríamos ver se as plantas da F1 fizessem quatro tipos de gametas (espermatozoides e óvulos) com igual frequência: AB, Ab, aB e ab. Em outras palavras, este é o resultado que preveríamos se cada gameta recebesse aleatoriamente um alelo A ou a e, em um processo separado, também recebesse aleatoriamente um alelo B ou b (fazendo quatro combinações igualmente prováveis). A base física para a lei da segregação independente está na meiose I, quando os pares homólogos se alinham em orientações aleatórias no meio da célula e se preparam para se separar, gerando gametas com diferentes combinações de alelos. Por exemplo, vamos comparar dois arranjos diferentes para dois cromossomos no estágio de metáfase I. No arranjo 1, os cromossomos que carregam os alelos dominantes para cor da semente (A) e para textura (B) se alinham na placa metafásica, bem como os seus respectivos alelos recessivos. Observe: Proporção genotípica da geração F2 9: 3: 3: 1 t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 24 Já no arranjo 2, o cromossomo que carrega o alelo dominante para cor da semente (A) se alinha com cromossomo que carrega o alelo recessivo para textura (b), bem como o cromossomo que carrega o alelo recessivo para cor (a) se alinha com o cromossomo que carrega o alelo dominante para textura (B). Observe: Esses arranjos são aleatórios. Se a meiose acontece muitas vezes, como em uma planta de ervilha, certamente os dois arranjos irão ocorrer e, portanto, os gametas AB, Ab, aB e ab se formarão com igual frequência. Por isso, genes que estão em cromossomos diferentes são independentes. Mendel expressou sua segunda lei (ou lei da segregação independente) da seguinte maneira: Os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso. Na ervilha, os genes da cor da semente e da textura da semente estão nos cromossomos 1 e 7 do genoma, respectivamente, confirmando que a herança da cor da semente não se encontra ligada à herança da textura. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 25 Atenção! Um jeito de calcular o número de gametas diferentes que um indivíduo pode produzir é através da equação 𝒏º 𝒅𝒆 𝒈𝒂𝒎𝒆𝒕𝒂𝒔 = 𝟐𝒏, onde n equivale ao número de características com genótipo híbrido (heterozigoto). Por exemplo, um indivíduo com genótipo AaBbCCDdeeFfGgHH pode produzir quantos gametas diferentes? Os genótipos híbridos são Aa, Bb, Dd, Ff, Gg. Logo, nº de gametas formados = 2n = 25 = 32 Poderão ser formados nesse indivíduo 32 tipos de gametas. QUESTÃO PARA MEMORIZAÇÃO Suponha um cruzamento entre dois indivíduos de genótipo AaBb e Aabb. Qual a probabilidade de nascer um indivíduo com genótipo aaBb? Os gametas possíveis de serem formados pelo indivíduo AaBb são: AB, Ab, aB e ab. Já os gametas possíveis de serem formados pelo indivíduo Aabb são: Ab e ab. Vamos colocá-los no quadro de Punnet. Após realizar todas as combinações entre os possíveis gametas, temos que a probabilidade de um nascer um descendente com genótipo aaBb é de 1 8 ou 12,5%. Agora, suponha que em um cruzamento entre dois indivíduos degenótipo AaBb, obteve- se 556 sementes com os quatro fenótipos, sendo 315 amarelas e lisas, 108 verdes e lisas, 101 amarelas e rugosas e 32 verdes e rugosas. A quantidade de sementes obtidas corresponde ao número esperado para esses fenótipos? Bem, para esse cruzamento, esperamos obter a proporção mendeliana para dois genes segregando independentemente, ou seja, 9: 3: 3: 1. Logo, espera-se obter: • 9 16 = 𝑥 556 → 16𝑥 = 5005 → 𝑥 = 312 plantas com sementes amarelas e lisas • 3 16 = 𝑥 556 → 16𝑥 = 1668 → 𝑥 = 104 plantas com sementes verdes e lisas • 3 16 = 𝑥 556 → 16𝑥 = 1668 → 𝑥 = 104 plantas com sementes amarelas e rugosas • 1 16 = 𝑥 556 → 16𝑥 = 556 → 𝑥 = 34 plantas com sementes verdes e rugosas t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 26 3. Genes ligados (linkage) Acabamos de ver como a lei da segregação independente gera uma proporção 9: 3: 3: 1. Mas o que aconteceria se os genes para cor e textura da semente não seguissem a segregação independente? Imagine, por exemplo, se os genes da cor e da textura estivessem fisicamente grudados e não pudessem ser separados. Vamos fazer esse exercício “empacotando” os alelos em caixas azuis, como demonstrado na figura ao lado. Neste caso, os genes para a cor e para a textura da semente seriam sempre herdados como um par, ou seja, os alelos dominantes (amarelos e lisos) seriam passados sempre juntos, e assim também os alelos recessivos (verdes e rugosos). Isso significa que cada gameta formado receberia ou um par de alelos AB ou um par de alelos ab. Assim, se esses genes fossem sempre herdados completamente ligados, um cruzamento di-híbrido produziria apenas dois tipos de descendentes: indivíduos com sementes amarelas/lisas e indivíduos com sementes verdes/rugosas, em uma proporção de 3:1. Mas, no caso dessas características em particular, os resultados que Mendel obteve respeitaram a proporção 9: 3: 3: 1 que vimos antes, mostrando a ele que esses genes variavam independentemente. No entanto, existem pares de genes que não se ajustam independentemente. Quando os genes estão próximos em um cromossomo, os alelos no mesmo cromossomo tendem a ser herdados mais frequentemente como unidade. Dizemos que esses genes estão ligados (em linkage). Dito de outra forma, a segregação de alelos em um par de genes ocorre independentemente da segregação de alelos em outros pares de genes durante a reprodução sexual, exceto quando estão ligados. Linkage ou genes ligados é o fenômeno em que dois ou mais pares de alelos localizam-se no mesmo par de homólogos, ou seja, existe uma ligação entre os pares de alelos. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 27 Genes ligados podem ocorrer em duas configurações diferentes: cis e trans. Quando os alelos dominantes de dois genes (A e B) aparecem ligados em um cromossomo e os alelos recessivos aparecem ligados no seu homólogo, dizemos que esses genes estão em posição CIS, representados por 𝑨𝑩 𝒂𝒃 . Assim, na meiose, 50% dos gametas formados serão AB e 50% serão ab. Tais gametas são chamados parentais. Veja: Genes ligados podem ou não sofrer permutação durante a meiose. Lembre-se que permutação é o fenômeno no qual cromátides homólogas trocam pedaços, estabelecendo uma recombinação gênica que leva à formação de gametas portadores de novas combinações. A segregação independente e a permutação são os dois eventos geradores de variabilidade genética durante a formação dos gametas. No caso de acontecer permutação entre esses genes em posição cis durante a meiose, além dos gametas parentais AB e ab, iriam ser formados outros dois tipos de gametas – Ab e aB, chamados de gametas recombinantes – frutos da recombinação dos genes. Veja: t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 28 Por outro lado, quando o alelo dominante de um dos genes (A) se encontra ligado ao alelo recessivo de outro gene (b) em um mesmo cromossomo, e os seus pares se encontram ligados no cromossomo homólogo, dizemos que esses genes estão em posição TRANS, representados por 𝑨𝒃 𝒂𝑩 . Assim, na meiose, 50% dos gametas formados serão Ab e 50% serão aB. Veja: No caso de acontecer permutação entre esses genes em posição trans durante a meiose, além dos gametas parentais Ab e aB, iriam ser formados outros dois tipos de gametas – AB e ab, chamados de gametas recombinantes – frutos da recombinação dos genes. Veja: t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 29 O fenômeno de genes ligados é normal e frequente. É de se esperar que muitos genes estejam localizados no mesmo par de cromossomos homólogos. Quando os genes estão ligados, apesar de serem formados quatro tipos de gametas, a frequência com que eles ocorrem é diferente da proporção mendeliana. De acordo com a segunda lei de Mendel, a formação dos diferentes gametas considerando-se um indivíduo di- íbrido ocorre em igual frequência, sendo 25% cada tipo. Nos genes ligados, os gametas parentais são mais frequentes que os gametas recombinantes. Vamos cruzar um indivíduo AaBb, com um duplo recessivo (aabb) em duas situações, para comparar a frequência com que os gametas recombinantes e parentais são formados. ① Genes ligados em posição cis, sem ocorrência de permutação • gametas formados: AB e ab • cruzamento: • apenas dois tipos de descendentes podem ser formados: 50% AaBb e 50% aabb ② Genes ligados em posição cis, com ocorrência de permutação • gametas formados: AB, Ab, aB, ab • cruzamento: • quatro tipos de descendentes podem ser formados, no entanto, a proporção fenotípica esperada não é 25% para cada tipo, porque somente duas das quatro cromátides participam da permutação. Teremos sempre maior quantidade de descendentes formados a partir da união entre os gametas parentais. Os descendentes formados pelos gametas recombinantes nunca serão maiores que 50%. Então qual será a proporção esperada dos genótipos? Uma informação é importante: A porcentagem de permutação entre dois genes ligados equivale à distância entre eles: quanto maior a distância, maior a probabilidade de ocorrência de permutação. AB ab ab AaBb aabb AB ab Ab aB ab AaBb aabb Aabb aaBb t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 30 Suponha que os genes estejam separados por 15 unidades de recombinação (UR). Isso significa que a taxa de permutação entre A e B é igual a 15%, ou seja, em 15% das meioses espera-se que ocorra recombinação. Logo, em 75% das meioses serão gerados apenas os gametas parentais, em igual frequência. Portanto, a frequência da formação do gameta AB será de 37,5%, assim como a frequência de formação do gameta ab. Já a frequência dos gametas recombinantes será de 15%, sendo 7,5% a frequência de formação do gameta Ab e 7,5% a frequência de formação do gameta aB. Agora, vamos considerar três genes ligados em um cromossomo, de modo que entre A e B ocorra 15% de permutação, entre A e C ocorra 10% de permutação e entre B e C ocorra 5% de permutação. Podemos construir o mapa cromossômico desses três genes, uma vez que sabemos as taxas de permutação equivalem à distância entre os genes. Assim, a distância entre A e B é de 15 unidades de recombinação (UR), entre A e C é de 10 UR e entre B e C é de 5 UR. Essas unidades de recombinação (UR) são denominadas centimorgan, em homenagem a Thomas Morgan, cientista cujos experimentos com drosófilas permitiram descobrir essa relação entre distância e taxa de permutação. QUESTÃO PARA MEMORIZAÇÃO (Simulado EV/2021 – 4000083530)Suponha que duas condições anatômicas sejam determinadas, na espécie humana, pelos alelos recessivos dos genes A e B. Um homem normal casou-se com uma mulher que apresenta os dois fenótipos. Eles tiveram 12 filhos, dos quais 5 são normais, 5 apresentam ambos os fenótipos, 1 apresenta somente t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 31 o fenótipo determinado pelo gene A e 1 apresenta somente o fenótipo determinado pelo gene B. Dada a situação exposta, é possível afirmar que: A. a mãe forma quatro tipos de gametas em proporções iguais. B. A e B estão localizados em cromossomos diferentes e não ocorre permutação. C. A e B estão localizados em cromossomos diferentes e ocorre permutação. D. A e B estão localizados no mesmo cromossomo e não ocorre permutação. E. A e B estão localizados no mesmo cromossomo e ocorre permutação. Comentários Vamos estabelecer os genótipos: A_B_ = normal aabb = afetado Como o casal teve filhos afetados por ambas as características, sabemos que o pai é heterozigoto. Assim, se os genes A e B segregassem independentemente um do outro, seriam esperados 25% de chance de nascer uma criança normal, 25% de chance de nascer uma criança afetada por ambas as características, 25% de chance de nascer uma criança afetada apenas por A e 25% de chance de nascer uma criança afetada apenas por B. Mas esse não foi o observado. Nasceu uma quantidade muito maior de crianças normais e afetada por ambos os genes, o que sugere que A e B estão ligados, ou seja, localizados no mesmo cromossomo. Como também nasceram, em razão bem menor, outras duas crianças com genótipo diferente (Aabb e aaBb), houve permutação. Gabarito: E. (Simulado EV/2021 – 4000187566) Dois genes, A e B, possuem relação de dominância completa. Um homem heterozigoto, com alelos A e b situados em um mesmo cromossomo, engravidou uma mulher duplo recessiva para esses genes. Considerando t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 32 uma taxa de permutação de 26%, a porcentagem esperada de descendentes AaBb e Aabb é de: A. 37 e 37. B. 37 e 13. C. 13 e 37. D. 13 e 13. E. 74 e 26. Comentários O homem é heterozigoto para os genes A e B, sendo AaBb. O enunciado informa-nos que os alelos A e b estão presentes em um mesmo cromossomo, a partir do que concluímos que esses genes se encontram em disposição trans: O cruzamento ocorre entre esse homem e uma mulher duplo recessiva, portanto com genótipo aabb. Essa mulher só forma um tipo de gameta, o ab, mas o homem pode formar quatro tipos de gametas diferentes, considerando que ocorre permutação. A taxa de permutação é de 26%. Assim, 74% dos gametas serão como os parentais (formados a partir da configuração trans) e 26% deles serão recombinantes (formados a partir da configuração cis): t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 33 Fazendo o cruzamento desses gametas com o gameta ab da mulher, temos: 37% Aabb, 37% aaBb, 13% AaBb e 13% aabb. Gabarito: C. 4. Heredogramas e Padrões de herança mendeliana Uma das representações mais características da Genética são as genealogias ou heredogramas, usadas para analisar o padrão de herança de uma característica particular, mostrando a presença ou ausência de um traço entre os indivíduos de toda a família por meio de símbolos. Esses diagramas compilam uma série de informações, como o sexo dos indivíduos, a ordem de nascimento e o grau de parentesco. Por isso, são frequentemente utilizados nas questões de vestibular. Observe o heredograma abaixo, que traz a genealogia de um rapaz chamado Felipe. Observe que cada indivíduo se liga a pelo menos mais uma pessoa e que o grau de parentesco é ditado pela hierarquia dessas ligações. Assim, do casamento entre os avós paternos nascem três filhos, dois meninos e uma menina. Um dos meninos se casa e o casal tem Felipe. Mas no nosso ‘dia a dia’ de estudante, iremos encontrar essa representação de maneira simplificada. Vamos entender o que significam os principais símbolos de um heredograma. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 34 As doenças genéticas são causadas por uma ou mais alterações permanentes no DNA. Essas alterações podem ser passadas de geração em geração (mutações germinativas), com diferentes padrões de herança, ou surgir espontaneamente durante a vida (mutações somáticas). Mas toda doença genética é herdada? Existem muitas doenças genéticas, porém nem todas são hereditárias. As doenças genéticas hereditárias são aquelas causadas por alterações do DNA que são herdadas de pelo menos um dos pais. Pensando nisso, podemos classificar essas doenças de acordo com o padrão de herança, ou seja, a forma como elas precisam ser herdadas para se manifestarem. 4.1 Padrão de herança autossômico recessivo As heranças autossômicas recessivas são causadas por um par de alterações genéticas, herdadas tanto do pai quanto da mãe. Esse padrão de herança é o mais comum entre as doenças genéticas raras, compreendendo cerca de 45% delas. Para esse padrão de herança, os indivíduos precisam carregar duas cópias da alteração causadora do fenótipo. ① Se somente o pai ou a mãe for portador, existe 50% de chance do filho receber a alteração e também se tornar portador da doença. ② Se ambos os pais são portadores, existe 50% de chances da criança ser portadora, 25% de chance de ser afetada pela doença, e 25% de chance de não herdar nenhuma alteração. Exemplos mais comuns t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 35 A fibrose cística ou mucoviscidose é uma condição que causa uma dificuldade de eliminar secreções como muco, suor e sucos digestivos, fazendo com que esses fluidos se tornem espessos e pegajosos, aderindo e obstruindo tubos, ductos e passagens. O albinismo é um distúrbio genético que se caracteriza pela ausência total ou parcial da melanina (pigmento responsável pela coloração da pele, dos pelos e dos olhos). A anemia falciforme é caracterizada pela produção anormal de hemoglobinas, entre as quais a mais comum é a forma HbS, que sob determinadas condições de desoxigenação polimeriza, deformando as hemácias, que assumem uma forma semelhante a foices, causando deficiência no transporte de oxigênio e gás carbônico e outras complicações. A doença de Tay-Sachs é uma doença neurodegenerativa em que ocorre acúmulo de um gangliosídio (lipídio) nos neurônios devido a uma mutação na enzima hexosaminidase A, que decompõem lipídios. A fenilcetonúria é uma doença rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase, que catalisa o processo de conversão da fenilalanina em tirosina, importante na síntese da melanina. 4.2 Padrão de herança autossômico dominante Na herança autossômica dominante, uma única cópia da alteração, herdada do pai ou da mãe, pode ser suficiente para a manifestação dos sintomas. Esse padrão de herança é menos comum e compreende cerca de 32% das doenças genéticas raras. Neste caso, ① se somente o pai ou a mãe possui uma cópia da alteração que causa a doença, existe 50% de chance do filho receber a alteração; ② se ambos os pais possuírem uma cópia alterada cada um, existe 75% de chances da criança herdar pelo menos uma das cópias alteradas que podem causar a doença, e 25% de chance de não herdar nenhuma alteração. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 36 NOTA: Existem doenças com esse padrão em que, mesmo herdando umacópia da alteração, alguns indivíduos não manifestam os sintomas, devido a efeitos ambientais relacionados ao estilo de vida ou mecanismos biológicos que compensam ou anulam o efeito da mutação no organismo. Netsa situação, a alteração tem penetrância incompleta, ou seja, não afeta todas as pessoas que possuem a mutação. Exemplos mais comuns Distrofia Miotônica é uma distrofia muscular rara que afeta a capacidade de relaxar os músculos voluntariamente. Síndrome de Marfan é causada por mutações no gene que codifica a proteína fibrilina, que ajuda o tecido conjuntivo a manter sua força. Com a alteração, algumas fibras acabam enfraquecendo o tecido, afetando os ossos e as articulações, o coração, os vasos sanguíneos, os olhos, os pulmões e o sistema nervoso central. Doença de Huntington é uma doença que determina a degeneração de regiões importantes do cérebro, o que resulta na morte das células nervosas e favorece o desenvolvimento de disfunção dos movimentos, do comportamento e da capacidade de se comunicar. Os sintomas são progressivos, podendo ter início entre os 35 e 45 anos. 4.3 Padrão de herança sexual Na maioria das espécies que se reproduz sexuadamente, a diferença entre machos e fêmeas é determinada por um par de cromossomos específicos que carregam as informações sobre o sexo do indivíduo: os chamados cromossomos sexuais. Na espécie humana, uma célula somática (que forma o corpo) apresenta 23 pares de cromossomos, sendo 22 pares autossomos (semelhantes em ambos os sexos) e 1 par de cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 37 Os pares de cromossomos autossômicos são designados através de um número, por exemplo, cromossomo 18, cromossomo 21. Enquanto os cromossomos sexuais são designados por letras, a mulher tem dois cromossomos X e o homem um cromossomo X e um Y. Quando um gene apresenta apenas uma cópia no genoma de um indivíduo, diz-se que tal indivíduo é hemizigoto. Os cromossomos sexuais são considerados parcialmente homólogos, porque apresentam tamanhos diferentes, sendo o X maior que o Y. Embora o cromossomo Y apresente uma pequena região de similaridade com o cromossomo X, que permite o emparelhamento durante a meiose, no geral ele é muito mais curto e contém bem menos genes. Enquanto o cromossomo X tem cerca de 800-900 genes codificantes de proteínas com uma ampla variedade de funções, o cromossomo Y tem apenas 60 a 70 genes, dos quais quase metade são ativos apenas nos testículos (órgãos produtores de espermatozoides). Assim, quando falamos de herança ligada aos cromossomos sexuais, estamos falando da herança de genes localizados ou no cromossomo X ou no cromossomo Y. 4.3.1 Padrão de herança recessiva ligada ao X (ou ligada ao sexo) Esse tipo de herança ocorre quando um gene está presente no cromossomo X, sendo por isso chamado de herança ligada ao X ou ao sexo. Como homens só possuem um t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 38 cromossomo X, uma cópia do gene alterado é suficiente para a herança recessiva ligada ao X. Já no caso das mulheres, como possuem dois cromossomos X, é necessário herdar a alteração genética de ambos os pais para manifestar o fenótipo. Para esse padrão de herança, ① se somente o pai possuir a alteração que causa a doença, existe 50% de chance de ter uma filha portadora e nenhuma chance de ter um filho afetado; ② se a mãe for portadora da mutação, existe 50% de chance de filhas mulheres serem portadoras e 50% dos filhos homens afetados; e ③ se ambos os pais forem portadores, existe 50% de chances de os filhos homens serem afetados e 50% de chances de as filhas mulheres serem afetadas. Exemplos mais comuns A hemofilia é causada por deficiência na coagulação sanguínea devido à ausência de fatores de coagulação. Os hemofílicos sangram por mais tempo até que ocorra a coagulação, de modo que feridas menores podem ser fatais. O daltonismo é causado pela ausência ou baixa produção de determinados tipos de pigmentos que acabam levando à dificuldade de perceber algumas cores. O tipo mais comum de daltonismo está relacionado à deficiência nos fotorreceptores verdes, afetando a percepção de tons de vermelho e amarelo. Estas anormalidades são produzidas por alelos recessivos presentes no cromossomo X. Os alelos que condicionam a normalidade são dominantes. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 39 4.3.2 Padrão de herança dominante ligada ao X (ou ligada ao sexo) Aqui, uma cópia alterada do gene pode ser suficiente para afetar tanto homens quanto mulheres. Nesse caso, as chances de ter filhos afetados também varia dependendo de quem possui a mutação, o pai ou a mãe. ① Se somente o pai possuir a alteração, somente as filhas herdarão. ② Se somente a mãe possuir uma cópia da mutação, existe 50% de chance dos filhos a herdarem, independente do sexo. ③ Se somente a mãe for afetada, possuindo duas cópias da mutação, os filhos herdarão a mutação, independente do sexo. Exemplos mais comuns O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença rara e progressiva causada por uma falha renal que leva a baixos níveis de fosfato no sangue (hipofosfatemia), fazendo com que os ossos se tornem dolorosamente moles e se dobrem facilmente. Se não tratada, especialmente durante o desenvolvimento ósseo da criança, leva a alterações irreversíveis nos ossos e nos dentes. O padrão de herança para essa doença é dominante e ligado ao cromossomo X, como resultado de mutações no gene PHEX, logo, tanto nas mulheres (que têm dois cromossomos X) quanto nos homens (que possuem apenas um cromossomo X), uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 40 4.3.3 Padrão de herança ligado ao Y, restrita ao sexo, ligada ao Y ou holândrica As doenças de padrão de herança ligado ao Y são causadas por alterações genéticas no cromossomo Y e, portanto, só podem ser transmitidas de pai para filho. Na porção não homóloga do cromossomo Y encontra-se o gene SRY (região determinante do sexo de Y), que codifica uma proteína que ativa outros genes necessários para o desenvolvimento dos caracteres secundários masculinos. Embriões XX não têm SRY e se desenvolvem em mulheres. Já os embriões XY têm SRY e se desenvolvem como homens. Em casos raros, os erros durante a meiose podem transferir o SRY do cromossomo Y para o cromossomo X. Se um cromossomo X portador de SRY fertilizar um óvulo normal, ele produzirá um embrião cromossomicamente feminino (XX), mas que se desenvolverá como se fosse masculino. 4.4 Padrão de herança autossômico influenciado pelo sexo Embora seja determinada por genes localizados nos cromossomos autossomos, a expressão é influenciada pelo sexo do portador. A situação mais comum é, dentro do par de genes autossômicos, alelo ser dominante nos homens e recessivo nas mulheres. O principal exemplo é a calvície, que tem herança dominante nos homens e recessiva nas mulheres. Veja: 4.5 Padrão de herança mitocondrial O padrão de herança do DNA mitocondrial é herdado da mãe, que contribui com as mitocôndrias para o zigoto. Assim, todos os filhos de uma mulher afetada por gene localizado nas mitocôndrias deverão apresentar o fenótipo afetado. Um exemplo desse tipo de herança é a síndrome de Kearns-Sayre. Grandes deleções no DNA mitocondrial impedem as mitocôndrias de gerar energia, o que pode causar sintomas como fraqueza dos músculos, incluindo aqueles que controlam o movimento dos olhos e pálpebras, bem como degeneraçãoda retina e desenvolvimento de doença cardíaca. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 41 Agora estamos prontos para começar a ler um heredograma e identificar como certos alelos são herdados. Mas antes disso, vamos conhecer alguns padrões de herança clássicos. Para isso, seguiremos um passo a passo que funciona para a maior parte dos exercícios de genética. 1º PASSO) Procurar por pais fenotipicamente iguais que tenham filho com fenótipo diferente A primeira coisa a se fazer é buscar por um casal que tenha fenótipo igual, mas que tenha gerado ao menos um filho com fenótipo diferente. Pode ser que o casal seja afetado, com um filho normal, ou que o casal seja normal, com um filho afetado. Veja: A importância desse casal está no fato de que a presença de pais fenotipicamente iguais com filho de fenótipo diferente indica que o filho recebeu um alelo recessivo do pai e outro da mãe, tornando-se homozigoto recessivo. Portanto, os pais são heterozigotos. Veja: A partir daí, duas situações são possíveis: ① Se os pais forem afetados e o filho for normal, significa que bastou a presença de um alelo dominante (A) para que a característica se manifestasse. Logo, a herança é dominante. ② Se os pais forem normais e o filho for afetado, significa que foram necessárias duas cópias do alelo recessivo (aa) para que a característica se manifestasse. Logo, a herança é recessiva. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 42 Casal chave: pais iguais com filhos diferentes. Essa situação assegura que os pais sejam heterozigotos. Vale ainda destacar que a herança autossômica ocorre em igual frequência entre homens e mulheres. Mas nem sempre um casal desse tipo está presente nos heredogramas. Caso não ocorra nenhuma dessas situações, é hora de passar para o segundo passo. 2º PASSO) Analisar a descendência dos indivíduos afetados Para descobrir se uma herança está ligada ao cromossomo X, devemos observar a ocorrência de duas situações: ③ Se um homem afetado, casado com uma mulher normal, tiver TODAS as FILHAS afetadas, é bastante provável que a herança em questão seja dominante ligada ao cromossomo X. Isto porque os homens só precisam de uma cópia do alelo afetado para manifestá-lo, pois apresentam apenas um cromossomo X, e não transmitem a característica para o filho do sexo masculino. Além disso, ele só será afetado se sua mãe possuir o alelo causador. ④ Se um homem normal, casado com uma mulher afetada, tiver TODOS os FILHOS afetados, é bastante provável que a herança em questão seja recessiva ligada ao cromossomo X. Por ser normal, o pai transmite às suas filhas o alelo normal, e transmite aos seus filhos o cromossomo Y. Os FILHOS AFETADOS recebem, portanto, o alelo causador da mãe afetada. As filhas são todas portadoras do alelo em questão (ou seja, heterozigotas). t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 43 QUESTÕES PARA MEMORIZAÇÃO Observe o heredograma abaixo, que representa uma família com pessoas que têm a capacidade de dobrar a língua. Os indivíduos afetados são: I-2, I-3 e III-11 (lê-se indivíduos 2 e 3 da geração I e indivíduo 11 da geração 3). Observe que II-7 e II-8 são casados, normais e tiveram um filho afetado. Trata- se do casal-chave. Sabemos então que II-7 e II-8 são heterozigotos e que a herança é determinada por um alelo recessivo. A partir daí, distribuímos os genótipos pelos demais indivíduos, considerando que todos os afetados têm o genótipo aa. O que podemos dizer com esse heredograma, então? Podemos dizer que a capacidade de dobrar a língua é uma condição genética hereditária determinada por um alelo autossômico recessivo. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 44 (Simulado EV/2022 – 4000204127) Observe o heredograma que segue: Podemos afirmar que: A. trata-se de uma herança sexual recessiva. B. o filho do casal é heterozigoto. C. se a filha normal do casal tiver uma criança afetada, ela é heterozigota. D. o casal pode ser homozigoto dominante ou heterozigoto. E. a filha afetada do casal só poderá gerar filhos afetados. Comentários A alternativa correta é a letra C. Trata-se de uma herança autossômica recessiva – pais normais (Aa) gerando um descendente afetado (aa). A filha normal (A_) do casal só poderá ter uma criança afetada se carregar um alelo recessivo e for heterozigota (Aa). Gabarito: D. 5. Padrões de herança não-mendeliana Dominância é um conceito-chave na herança mendeliana e estabelece uma relação entre alelos de um gene, em que o efeito no fenótipo de um alelo mascara a contribuição de um segundo alelo no mesmo lócus. Vimos isso até agora: o alelo dominante na cor das ervilhas é o amarelo, e ele mascara o alelo verde nos heterozigotos. Contudo, este não é o único tipo de herança que existe. Após os trabalhos de Mendel se tornarem conhecidos e bem aceitos, vários pesquisadores se voltaram para estudar os diversos tipos de fenótipos encontrados na natureza. Eles verificaram que as proporções mendelianas nem sempre aconteciam. Muitas vezes, as proporções genotípicas obtidas são mendelianas, porém as proporções fenotípicas não são. 5.1 Ausência de dominância, dominância incompleta ou herança intermediária Quando não há relação de dominância e recessividade entre os alelos de um gene, surge, no heterozigoto, um fenótipo intermediário. Este é o caso das flores “maravilha” (Mirabilis jalapa). t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 45 Suponha o cruzamento entre plantas homozigotas que produzem somente flores vermelhas (VV) com plantas homozigotas que produzem somente flores brancas (BB). Desse cruzamento obtém-se 100% de plantas heterozigotas (VB) com a cor intermediária rosa. Logo, não há alelo dominante e alelo recessivo. Agora, do cruzamento entre duas flores rosas, da geração F1, obtemos ¼ de flores vermelhas, ½ de flores rosas e ¼ de flores brancas. Assim, a proporção genotípica é igual à proporção fenotípica (3 genótipos determinando 3 fenótipos distintos), sendo que a expressão do heterozigoto é intermediária entre os fenótipos parentais. Na ausência de dominância não há alelos dominantes e alelos recessivos e os heterozigotos apresentam uma condição intermediária dos homozigotos. 5.2 Codominância Outra situação que pode acontecer é a codominância. Neste caso, o heterozigoto não apresenta um fenótipo intermediário entre os homozigotos; ele expressa ambas as características herdadas. Um exemplo é o caso das flores camélias. O cruzamento de uma flor camélia branca com uma flor camélia vermelha gera uma flor que expressa ambas as cores. Perceba que a flor híbrida não é rosa, e sim mesclada de branco e vermelho. Na codominância, o híbrido apresenta os dois alelos funcionais, expressando os dois fenótipos ao mesmo tempo. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 46 5.3 Genes letais Em 1905, o biólogo francês Lucien Cuénot observou padrões incomuns ao estudar a herança de um gene relacionado à cor da pelagem em camundongos. Após o acasalamento de dois camundongos com pelagem amarela, ele observou que a prole nunca mostrou uma relação fenotípica de 3:1. Na verdade, ele sempre obteve uma proporção de 2:1, com dois camundongos amarelos para cada camundongo com pelagem aguti (marrom). Cuénot determinou, então, que a pelagem amarela era o traço fenotípico dominante, e, usando cruzamentos testes, demonstrouque todos os camundongos amarelos eram heterozigotos. No entanto, ele nunca produziu um único camundongo amarelo homozigoto. Por quê? A letalidade do genótipo dominante homozigótico explicou as razões não- mendelianas observadas por Cuénot. Quando ocorre o acasalamento entre dois camundongos heterozigotos para o gene da coloração da pelagem, a proporção fenotípica esperada de 3:1 é mascarada na geração F1 resultante: 75% dos camundongos são amarelos e 25% são aguti. Contudo, o genótipo dominante homozigoto (AA) é letal. Os camundongos com esse genótipo não sobrevivem além do desenvolvimento embrionário. Por isso, os cruzamentos desses camundongos resultavam em proporções não-mendelianas: havia um gene letal, e ¼ da prole dos cruzamentos entre os camundongos heterozigotos morria durante o desenvolvimento embrionário. Em homozigose, o alelo para cor amarela era letal e todo indivíduo amarelo era, obrigatoriamente, heterozigoto. O cruzamento em que temos um alelo letal não exibe as proporções mendelianas, e sim uma proporção de 2:1, porque o alelo letal causa a morte dos organismos que os carregam. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 47 5.3.1 Genes letais recessivos Genes letais recessivos causam morte caso um organismo os apresente em homozigose. Isso não significa que a característica seja determinada por um alelo recessivo, apenas que a letalidade é recessiva, ou seja, determinada por duas cópias do alelo alterado. Exemplos Pelagem de camundongos: determinada por um alelo dominante, camundongos heterozigotos apresentam pelagem amarela. No entanto, a homozigose causa a morte durante o desenvolvimento embrionário ou nos primeiros meses de vida, um exemplo de letalidade recessiva. • AA: óbito • Aa: pelagem amarela • aa: pelagem marrom Acondroplasia: determinada por um alelo dominante, uma pessoa heterozigota terá membros curtos e baixa estatura, condição que não é letal. No entanto, a homozigose causa a morte durante o desenvolvimento embrionário ou nos primeiros meses de vida, um exemplo de letalidade recessiva. • AA: óbito • Aa: anão • aa: normal Outros exemplos incluem a fibrose cística, anemia falciforme e a braquidactilia (condição na qual indivíduos heterozigotos são portadores do gene e apresentam os dedos das mãos muito curtos): em todas elas a herança de apenas um alelo recessivo letal causa a doença, enquanto a herança de dois alelos é fatal. 5.3.2 Genes letais dominantes Genes letais dominantes causam morte quando presentes em dose única, ou seja, provocam a morte dos indivíduos heterozigóticos e homozigóticos dominantes. Mas se um alelo leva à morte heterozigotos antes do nascimento, nunca veremos esse alelo em uma população humana; sobrevivem apenas os homozigotos recessivos. Neste caso, temos que distinguir três situações: • genes dominantes letais verdadeiros, que causam a morte do organismo antes do nascimento; • genes dominantes sub-letais, que causam a morte do organismo antes da idade reprodutiva; e • genes dominantes semi-letais, que diminuem a eficiência fisiológica temporária ou permanente, sendo fatais em alguns indivíduos. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 48 Genes dominantes letais verdadeiros raramente são detectados devido à rápida eliminação nas populações, uma vez que a morte ocorre antes mesmo de o indivíduo deixar descendentes. Genes dominantes sub-letais permitem que heterozigotos sobrevivam além do nascimento, sendo vistos na população como anomalia genética. Genes dominantes semi-letais permitem a sobrevivência de uma pessoa até a idade reprodutiva, podendo inclusive ser passado para os filhos. Esse é o caso da doença de Huntington, anomalia que afeta o sistema nervoso. Pessoas com o alelo alterado inevitavelmente desenvolvem a doença, mas podem não manifestar nenhum sintoma até os 40 anos de idade e, por isso, acabam passando o alelo para seus filhos sem saberem. QUESTÕES PARA MEMORIZAÇÃO (Simulado EV / 2022 – 4000234317) A cor da flor conhecida como boca-de-leão é determinada por um único gene localizado em cromossomo autossômico. Em homozigose, o fenótipo que se manifesta pode ser vermelho ou branco, a depender da constituição de alelos, enquanto, em heterozigose, o fenótipo que se manifesta é intermediário, rosa. Trata-se de um exemplo de: A. polialelia. B. dominância incompleta. C. codominância. D. dominância completa. E. herança poligênica. Comentários a) Errada. Polialelia é referente à herança determinada por muitos alelos que ocupam um mesmo lócus. b) Certa. Quando o fenótipo expresso no indivíduo heterozigoto é intermediário entre os dois fenótipos homozigotos, então a dominância é dita incompleta. c) Errada. Na codominância, o heterozigoto expressa ambos os fenótipos presentes nos homozigotos (a flor seria vermelha e branca, não rosa). d) Errada. Na dominância completa, temos fenótipo dominante e fenótipo recessivo apenas. e) Errada. A herança poligênica é a quantitativa, quando vários alelos de vários genes podem ter efeitos aditivos na constituição de um fenótipo. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 49 Gabarito: B. (INÉDITA / 2022) Sabe-se que no desenvolvimento de moluscos, a presença do alelo D leva ao óbito os indivíduos homozigotos na fase embrionária. Se do cruzamento entre indivíduos heterozigotos nascerem 900 descendentes, quantos serão heterozigotos? A) 50 B) 150 C) 300 D) 450 E) 600 Comentários Do cruzamento entre Dd x Dd, a proporção seria de ¼ DD, ½ Dd, ¼ dd. No entanto, os indivíduos DD morrem. Assim, espera-se que nasçam 2/3 Dd e 1/3 dd. Como nasceram 600 descendentes, espera-se 900*2/3=600 indivíduos heterozigotos. Gabarito: E. 6. Alelos múltiplos ou Polialelia Muitos genes determinam características com muitas variações e, neste caso, vários alelos (ou alelos múltiplos) estão presentes em uma população. Alelos múltiplos se combinam de diferentes maneiras em uma população e produzem diferentes fenótipos. Um exemplo comum de alelos múltiplos é a coloração dos pelos dos coelhos. Existem quatro fenótipos possíveis: • Aguti (ou selvagem): coloração preta ou marrom escuro • Chinchila: coloração acinzentada • Himalaia: coloração branca no corpo e com pontos escuros nas orelhas, focinho, pés e cauda • Albino: coelhos completamente brancos t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 50 Alelos múltiplos possibilitam muitos relacionamentos de dominância. No caso da coloração da pelagem de coelhos, criadores descobriram essas relações cruzando diferentes coelhos de diferentes genótipos e observando os fenótipos dos descendentes: • O alelo A representa o fenótipo aguti e é completamente dominante para todos os outros alelos; • O alelo ACH, que representa chinchila, é dominante para os fenótipos himalaia e albino; • O alelo AH, que representa himalaia, é dominante para o fenótipo albino; e • O alelo a, que representa a pelagem albina, é recessivo. É importante notar que, enquanto múltiplos alelos ocorrem e são mantidos dentro de uma população, todo indivíduo possui apenas dois desses alelos (em locais equivalentes nos cromossomos homólogos). O grau de dominância entre os quatro alelos é: A > ACH > AH > a Levando isso em conta, os genótipos para os quatro fenótipos listados estão na tabela abaixo. QUESTÃO PARA MEMORIZAÇÃO (UFRR – exercício de sala de aula) Em uma espécie de besouro, os élitros (par de asas coriáceas que abrigam o segundo par de asas, estas membranosas)podem ser verdes, azuis ou turquesa. De uma população mista, intercruzada de um estoque de laboratório, fêmeas virgens foram selecionadas e foram feitos cruzamentos controlados específicos, para determinar a herança da cor dos élitros. Os resultados foram os seguintes: t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 51 a) Deduza a base genética da cor dos élitros nesta espécie. b) Escreva os genótipos de todos os genitores e da prole o mais completo possível. Comentários A primeira coisa a ser feita nesta questão é analisar o primeiro cruzamento. Vamos chamar o alelo que determina a cor azul de A, o alelo que determina a cor verde de V e o alelo que determina a cor turquesa de T. No cruzamento 1, temos um besouro azul cruzando com um besouro verde e dando origem a uma prole 100% azul. Portanto: No segundo cruzamento, obteve-se descendência em proporção mendeliana. Portanto, os genótipos cruzados têm que ser heterozigotos. Temos então que o alelo azul é dominante sobre o alelo turquesa. No terceiro cruzamento, dois besouros verdes produzem 3 besouros verdes e 1 turquesa. Novamente, a proporção obtida é mendeliana (3:1) e os genótipos devem ser heterozigotos. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 52 a) Logo, podemos estabelecer a seguinte relação de grau de dominância: A > V > T. b) 6.1 Sistema ABO No sistema ABO, os tipos sanguíneos A, B, AB e O são determinados por diferentes alelos do gene I, sendo, portanto, um exemplo de polialelia. Aqui também existe uma relação hierárquica, descrita como: IA = IB > i onde os alelos com as variações IA e IB são codominantes, e ambos são dominantes sobre o alelo i, que é recessivo. E quais são as expressões fenotípicas desses alelos? Os alelos IA e IB determinam a produção de proteínas na membrana das hemácias chamadas aglutinogênios ou antígenos. Esses aglutinogênios são responsáveis por detectar corpos estranhos no nosso organismo. Por isso: • As pessoas que têm o sangue tipo A, possuem aglutinogênios A nas hemácias e podem ser homozigotas (IA IA) ou heterozigotas (IA i). • As pessoas que têm o sangue tipo B, possuem aglutinogênios B nas hemácias e podem ser homozigotas (IB IB) ou heterozigotas (IB i). • As pessoas que têm o sangue tipo AB, possuem aglutinogênios A e aglutinogênios B nas hemácias, e apresentam genótipo (IA IB). • As pessoas que têm o sangue tipo O, NÃO possuem aglutinogênios nas hemácias e apresentam genótipo (ii). No plasma sanguíneo existem anticorpos que atuam como defensores no sistema imunológico, chamados aglutininas. Cada aglutinina é específica um aglutinogênio, e ao detectá-lo no sangue promovem uma aglomeração de células vermelhas que recebe o nome de aglutinação. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 53 • Pessoas com o sangue tipo A têm aglutininas anti-B. Ou seja, os anticorpos das pessoas com sangue tipo A combatem os aglutinogênios do tipo B. • Pessoas com o sangue tipo B têm aglutininas anti-A. Ou seja, os anticorpos das pessoas com sangue tipo B combatem os aglutinogênios do tipo A. • Pessoas com sangue tipo AB não produzem aglutininas. Ou seja, não produzem anticorpos. • Pessoas com sangue tipo O têm aglutininas anti-A e anti-B. Ou seja, têm ambos os anticorpos. Por isso, em uma transfusão sanguínea, se uma pessoa receber um tipo de sangue incompatível com o seu, as hemácias transferidas irão se aglutinar assim que entrarem na circulação sanguínea. Tipificação sanguínea O teste que identifica qual o tipo de sangue de um indivíduo é chamado tipificação sanguínea. Ele é realizado da seguinte maneira: coloca-se duas gotas de sangue em uma lâmina. Sobre uma das gotas é colocado o soro contendo aglutinina anti-A e, na outra gota, o soro contendo aglutinina anti-B. O resultado depende da ocorrência ou não de aglutinação de hemácias. Na ilustração (I), a ausência de aglutinação em ambas as gotas de sangue indica que não houve reação, ou seja, os anticorpos não encontraram nenhum aglutinogênio nas gotas, confirmando que o tipo sanguíneo naquela lâmina é o O. Na ilustração (II), a aglutinação do sangue ao entrar em contato somente com o soro anti-A indica a presença de aglutinogênio A, confirmando o tipo sanguíneo A na lâmina. Na ilustração (III) ocorre o contrário. A aglutinação do sangue em contato comente com o soro anti-B indica a presença de aglutinogênio B, confirmando o tipo sanguíneo B na lâmina. Na ilustração (IV), o sangue aglutinou ao entrar em contato com ambos os soros, o anti- A e anti-B, indicando a presença dos dois aglutinogênios e confirmando que o tipo sanguíneo naquela lâmina é o AB. Sangue do tipo ‘falso O’ ou fenótipo de Bombaim A expressão dos genótipos do sistema sanguíneo ABO está relacionada com o gene H, existente no cromossomo 19. O alelo H expressa uma enzima que converte uma proteína t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 54 precursora em aglutinogênio A ou B por ação, respectivamente, de sua combinação com os alelos IA ou IB. Assim, quando o alelo H se combina com o alelo IA, essa proteína precursora é convertida em aglutinogênio A. Quando o alelo H se combina com o alelo IB, a proteína precursora é convertida em aglutinogênio B. Quando o alelo H se combina com o alelo i, a proteína precursora não é convertida e nenhum aglutinogênio é formado, caracterizando o sangue do tipo O ‘verdadeiro’. Mas algumas pessoas ao invés de apresentarem o alelo H, apresentam seu alelo homólogo recessivo h, que inibe a expressão da proteína conversora. Nesta condição, não importa com qual alelo do gene I ocorra a combinação, não haverá produção de aglutinogênio nas hemácias. Se analisássemos as hemácias dessas pessoas, não encontraríamos nenhum aglutinogênio, e pensaríamos se tratar do sangue tipo O. Esse fenômeno faz com que indivíduos com o genótipo dos grupos sanguíneos “A”, “B” e “AB” expressem o fenótipo do grupo sanguíneo O. Então, indivíduos HH ou Hh (quase toda a população humana), são capazes de expressar os genótipos dos grupos sanguíneos A, B e AB e O. Indivíduos de composição genética hh, por outro lado, são incapazes de promover essa transformação. Por isso esse fenótipo é chamado de ‘falso O’ ou fenótipo de Bombaim, cidade indiana na qual foi descoberto. Na Índia, a prevalência desse fenótipo é de 1:10.000 e na Europa é de 1:1.000.000. O teste para detectar se uma pessoa é realmente “O” ou falso “O” é feito aplicando-se o anticorpo anti-H em uma gota de sangue, uma vez que o fenótipo Bombaim tem anticorpos H no plasma. Se houver aglutinação, o indivíduo é um “O” verdadeiro, ou seja, ii. Se não houver aglutinação, ele é falso “O”. Ser deficiente para a enzima H não causa doença. Mas se uma transfusão sanguínea for necessária, pessoas com fenótipo Bombaim podem receber sangue apenas de outros doadores que também são deficientes para a enzima H, senão podem correr o risco de sofrer uma reação hemolítica aguda transfusional. 6.2 Sistema RH Outro sistema sanguíneo, além do ABO, é o sistema Rh. O fator Rh foi descoberto em uma experiência com um macaco rhesus (Macaca mulatta). Karl Landsteiner e Solomon Wiener, biólogo e imunopatologista respectivamente, observaram que quando injetavam o t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 55 sangue desse macaco em cobaias e coelhos, eles produziam anticorpos contra as hemácias do macaco. Eles concluíram, então, que no sangue do macaco deveria haver antígenos que estimulavamessa produção de anticorpos (chamados anti-Rh) nas cobaias. Fazendo essa mesma experiência, mas com sangue humano, os pesquisadores observaram que 85% das amostras de sangue humano testadas com o anticorpo Rh sofreram aglutinação, o que sugeriu a presença de antígeno Rh no sangue humano também. As pessoas que tiveram as hemácias aglutinadas pelo anticorpo Rh foram chamadas de Rh positivas (Rh+), indicando que suas hemácias possuem um antígeno semelhante ao do macaco rhesus, o fator Rh. Os 15% restantes que não tiveram as hemácias aglutinadas foram chamados de Rh negativos (Rh-), indicando a ausência do fator Rh em suas hemácias. O fator Rh é condicionado por dois alelos: R, que determina a presença do fator (Rh+), e r, que condiciona a ausência do fator (Rh-). Assim, os indivíduos com genótipos RR e Rr têm fenótipo Rh+, enquanto indivíduos com o genótipo rr têm fenótipo Rh-. RH nulo: O que é o chamado ‘sangue dourado’? O RH nulo é o tipo sanguíneo mais raro do mundo, caracterizado por indivíduos que não são Rh positivo nem Rh negativo, condição que afeta uma em cada 6 milhões de pessoas. O sistema de grupo sanguíneo Rh tem 49 antígenos, mas o mais importante deles é o D. Quando se diz que um indivíduo é Rh+, significa que a proteína D está presente na membrana de suas hemácias. Os indivíduos Rh- não apresentam essa proteína específica, mas possuem os demais antígenos. Já os indivíduos Rh nulo, além da ausência do antígeno D, também não expressam os outros antígenos do sistema Rh, e, por isso, possuem hemácias desprovidas de qualquer tipo de antígeno. Este tipo de sangue foi detectado pela primeira vez em 1961 em uma mulher australiana. Desde então, só foram registrados 43 casos de pessoas com Rh nulo no mundo todo. Quem possui Rh nulo pode doar sangue a qualquer pessoa com os tipos sanguíneos tradicionais dentro do sistema Rh e Rh negativo. Portanto, o "sangue dourado" tem alta capacidade de salvar vidas. No entanto, ele é extremamente difícil de conseguir, e as pessoas que o possuem só podem receber de outras que também o tenham. Quando combinamos o sistema ABO com o sistema RH, criamos um sistema de doação de sangue apresentado na tabela abaixo. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 56 Eritroblastose fetal Em uma gestação, a incompatibilidade entre o fator Rh da mãe e de seu filho pode determinar uma doença chamada eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido. Isto acontece quando a mãe é sangue Rh negativo (rr), e, ao casar-se com um pai Rh positivo (RR ou Rr), gera um filho também Rh positivo. Quando isso acontece, durante a gestação, a mulher produz anticorpos anti-Rh para tentar destruir o agente Rh do feto, considerado intruso. Uma vez produzidos, esses anticorpos permanecem na circulação da mãe. Caso ela volte a engravidar de um bebê com Rh positivo, os anticorpos produzidos na gravidez anterior destroem as hemácias do feto. Para compensar essa perda, são fabricadas mais hemácias, que chegam imaturas ao sangue e recebem o nome de eritroblastos. O primeiro filho, portanto, apresenta menos risco de desenvolver a doença do que os seguintes, porque a mãe Rh- ainda não foi sensibilizada pelos anticorpos anti-Rh. Os sintomas da eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido vão desde anemia e icterícia leves à deficiência mental, surdez, paralisia cerebral, edema generalizado, t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 57 fígado e baço aumentados, icterícia e anemia graves e morte durante a gestação ou após o parto. O recém-nascido portador da enfermidade tem uma cor amarelada, porque a hemoglobina das hemácias destruídas é convertida em bilirrubina pelo fígado e seu acúmulo provoca um quadro de icterícia na criança. No entanto, se o bebê nascer com a doença, a primeira medida terapêutica é substituir seu sangue por meio de transfusão de sangue negativo, que não será destruído pelos anticorpos anti-Rh da mãe que passaram ao filho através da placenta. Como as hemácias vivem cerca de três meses, as hemácias do bebê serão substituídas aos poucos. Quando isso ocorrer por completo, não haverá mais anticorpos anti-Rh da mãe na circulação do filho. Nos casos de incompatibilidade sanguínea por fator RH, após 72 horas do parto do primeiro filho, a mulher deve tomar gamaglobulina injetável para que os anticorpos anti-Rh sejam destruídos. Desse modo, os anticorpos presentes em seu sangue não destruirão o sangue do próximo filho. QUESTÃO PARA MEMORIZAÇÃO (Simulado EV/2021 - 4000204133) Uma criança e seus pais realizaram testes para tipagem sanguínea, cujos resultados estão apresentados no quadro abaixo. Com base nos resultados, houve um impasse familiar sobre a possibilidade de a criança ser realmente filha do casal. De que maneira essa indefinição pode ser solucionada? A. A criança não pode ser filha do casal, pois apresenta genótipo Iᵃi no sistema ABO. B. A criança pode ser filha do casal e os pais são heterozigotos para o sistema Rh. C. A criança não pode ser filha do casal, pois tem sangue tipo B enquanto sua mãe tem sangue tipo O. D. A criança pode ser filha do casal e seu sangue é do tipo A⁺. E. A criança não pode ser filha do casal, pois não possui aglutinogênio B em suas hemácias. Comentários Mãe: AB⁺ (IᴬIᴮ Rr) / Pai: B⁺ (Iᴮi Rr) / Criança: A⁻ (Iᴬi rr) a) Errada. A criança pode ser filha do casal, mesmo tendo genótipo Iᴬi. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 58 b) Errada. A criança pode ser filha do casal, seu sangue é do tipo A e sua mãe tem sangue do tipo AB. c) Errada. O sangue da criança é A. d) Errada. A criança pode ser filha do casal, mesmo não tendo aglutinogênio B em suas hemácias. O que ocorreu é que ela herdou um alelo Iᴬ da mãe e um alelo i do pai. Gabarito: B. (Simulado EV/2021 – 4000179651) Uma mulher com sangue A negativo, filha de uma mulher com sangue O negativo, está grávida do primeiro filho de um homem com sangue AB positivo, cujo pai tem sangue A negativo. Assinale a alternativa correta. A. A criança tem chance de desenvolver eritroblastose fetal. B. A criança tem 50% de chance de ter sangue com fator Rh positivo. C. A criança tem ¼ de chance de ter sangue do tipo O. D. A criança tem ¼ de chance de ter sangue AB positivo. Comentários De acordo com o enunciado, conseguimos obter os genótipos dos pais da criança: Mãe: IA rr / Pai: IAIB Rr Vamos ao cruzamento e às possibilidades de genótipos da criança: P: X a) Errada. O segundo filho do casal pode desenvolver eritroblastose fetal, caso a mãe não receba soro contendo anti-Rh logo após o parto. b) Certa. Das 8 possibilidades, quatro delas é de que o sangue seja positivo e quatro delas, negativo. a) Errada. A criança não tem chance de ter sangue do tipo O. a) Errada. A criança tem 1/8 de chance de ter sangue AB positivo. Gabarito: B. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 59 7. Pleiotropia Quando Mendel estudou as sete características das plantas de ervilhas, ele notou que a cor das flores estava sempre correlacionada com duas outras características: a cor da cobertura da semente e a cor das axilas (junções onde as folhas encontram o caule). Nas plantas com flores brancas, as sementes e as axilas eram incolores. Nas plantas com flores roxas, as sementes eram cinza-acastanhadas e as axilas eram avermelhadas. Assim, ao invés de afetar apenas uma característica, o gene da cor da flor afetou três características. Genes como este, que controlam múltiplas características aparentemente não relacionadas, são considerados pleiotrópicos(pleio, muitos, e trópicos, efeitos). Hoje sabemos que o gene da cor da flor nas ervilhas especifica uma proteína que causa a formação de partículas coloridas ou pigmentos. Essa proteína funciona em várias partes diferentes da planta (flores, cobertura de sementes e axilas das folhas). Pleiotropia consiste em um único par de genes que atua na manifestação de várias características. A anemia falciforme, por exemplo, é uma doença que ocorre com uma modificação na estrutura das hemácias, fazendo com que a oxigenação dos tecidos fique prejudicada. Ao circular pelos vasos sanguíneos, as hemácias em foice têm uma maior probabilidade de causar lesões e trombos, além de provocar diversos sintomas sistêmicos como dores articulares, palidez e icterícia, acúmulo de ferro em órgãos como o coração e o fígado, graves alterações nos olhos, podendo, em casos extremos, evoluir para perda de visão, entre outros. Outro exemplo famoso de pleiotropia é a doença chamada fenilcetonúria. Nesta doença, a criança afetada é portadora de um par de alelos recessivos que condiciona um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina. Em consequência, a fenilalanina acumula-se no sangue, provocando a lesões no sistema nervoso central e causando deficiência mental. Mas o aminoácido tirosina também participa da produção de melanina. Por isso, as crianças fenilcetonúricas exibem pele mais clara do que deveriam ter. Ao nascer, contudo, essas crianças são normais devido à proteção das enzimas maternas. Uma vez detectada a doença do recém-nascido, através do teste sanguíneo do “pezinho”, procede-se um tratamento que consiste em uma dieta rigidamente baixa de fenilalanina. Dessa forma, a fenilcetonúria é um caso em que apenas um par de genes atua em duas características diferentes: a capacidade de metabolização da fenilalanina e a cor da pele. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 60 8. Interação gênica Interação gênica é o fenômeno oposto à pleiotropia, no qual vários genes interagem entre si para influenciar uma única característica. Um exemplo de interação gênica ocorre quando dois ou mais genes interagem para expressar uma determinada característica, como na determinação da forma das cristas de galinhas. As combinações entre os diferentes alelos de dois genes, E e R, podem produzir quatro tipos de crista: • Crista rosa: manifesta-se na presença do gene R, desde que não ocorra o gene E. • Crista ervilha: manifesta-se na presença do gene E, desde que não ocorra o gene R. • Crista noz: manifesta-se quando ocorrem os genes E e R. • Crista simples: manifesta-se na ausência dos genes E e R. Este é um exemplo de interação gênica no qual dois genes interagem e contribuem para gerar vários fenótipos. Mas nem todo caso de interação gênica é assim. Existem algumas interações nas quais um gene irá impedir a expressão do outro. Essas interações são chamadas de interações epistáticas. 9.1 Interações epistáticas ou Epistasia Existem algumas interações nas quais um gene irá impedir a expressão do outro. Essas interações são chamadas de interações epistáticas. Epistasia é um tipo de interação gênica na qual o alelo de um gene inibe a manifestação de alelos de outros pares, normalmente localizados em cromossomos não homólogos. Alelo epistático é o nome dado ao alelo que inibe a expressão dos alelos de outro lócus gênico. Alelo hipostático é o nome dado ao alelo cuja expressão é inibida. Quando o alelo dominante de um gene inibe a expressão dos alelos de outro gene, o fenômeno é referido como epistasia dominante. Quando um par de alelos recessivos inibe a expressão dos alelos de outro gene, o fenômeno é referido como epistasia recessiva. Existem ainda situações nas quais um par de alelos recessivos (aa) inibe a ação de ambos os alelos de outro gene (B e b) localizado em outro par de cromossomos, assim como o par de alelos bb também inibe a ação dos alelos A e a. Chamamos esse caso de epistasia duplo recessiva. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 61 Vamos ver um exemplo de cada uma! 8.1.1 Epistasia dominante Na coloração da abóbora, dois genes, A e B, são responsáveis pela cor do fruto: o alelo A produz a cor laranja, enquanto o alelo a produz a cor verde. Ao mesmo tempo, o alelo B produz frutos com cor branca (ausência de pigmento) e inibe a expressão do gene A, enquanto o alelo b não interfere na expressão dos demais alelos. Note que, neste caso, na presença de apenas um alelo B, o gene A é inibido (tanto seu alelo dominante, A, quanto seu alelo recessivo, a). Portanto, o gene B é epistático dominante em relação ao gene A (que é hipostático). Na ausência de B, o gene A determina a coloração. Assim, os possíveis genótipos são: 8.1.2 Epistasia recessiva Quando um par de alelos recessivos é epistático e inibe a expressão dos alelos de outro gene, o fenômeno é referido como epistasia recessiva. Por exemplo, como ocorre na coloração da pelagem de de cães da raça labrador. A cor do pelo pode ser preta, marrom ou amarela. O alelo P determina coloração preta, o alelo A determina a cor marrom e o alelo a, quando em homozigose, determina coloração amarela, agindo de maneira epistática sobre os demais alelos. Então, sempre que aparecer aa, a cor do pelo do cachorro é obrigatoriamente amarela, não importando quais são os demais alelos do genótipo. Assim, os possíveis genótipos são: 8.1.3 Epistasia duplo recessiva Situação causada pela presença de dois genes, A e B, ou mais, na qual o par de alelos aa é epistático sobre os alelos do um gene B (B e b), e o par de alelos bb é epistático sobre os alelos do um gene A (A e a). Um exemplo de epistasia duplo recessiva é a surdez congênita na t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 62 espécie humana, que acontece na presença dos alelos recessivos a e b. Para que o indivíduo nasça com audição normal, é necessária a presença dos dois alelos dominantes, A e B. Assim, os possíveis genótipos são: QUESTÃO PARA MEMORIZAÇÃO (Simulado EV/2022 - 4000237578) Em uma espécie de angiosperma, os genes A e B regulam a coloração da flor. Quando o alelo A dominante está presente, a coloração da flor é amarela. Já quando o gene A está em homozigose recessiva, quem determina a cor da flor é o gene B. Caso haja um alelo B dominante, a flor apresenta cor rosa, e caso os dois alelos do gene B sejam recessivos, a cor da flor é branca. Em um cruzamento entre duas plantas que produzem flores amarelas, ambas duplo heterozigotas, qual a probabilidade de se formar uma planta que também produza flores amarelas? A. 1/16 B. 3/16 C. 9/16 D. 12/16 E. 15/16 Comentários Vamos dispor as informações do enunciado: Plantas com alelo A, independentemente da constituição alélica do gene B, produzem flores amarelas, portanto: • A_ _ _ : amarela Caso a planta seja aa para o gene A, quem determina a coloração é o gene B, da seguinte forma: t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 63 • aaB_: rosa • aabb: branca O cruzamento é entre dois di-híbridos, portanto, AaBb. Precisamos observar os possíveis genótipos e fenótipos desse cruzamento: P: AaBb x AaBb F1: A proporção fenotípica obtida desse cruzamento é de 12 plantas que produzem flores amarelas, 3 rosas e 1 branca. Gabarito: D. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 64 9. Mosaicismo Vimos que o genótipo de mulheres em relaçãoaos cromossomos sexuais tem duas cópias do cromossomo X, enquanto o genótipo dos homens tem apenas um (XY). Por isso, o fenótipo masculino depende da presença de um cromossomo X sempre ativo. Mas nas mulheres ocorre inativação, de forma aleatória, de um dos cromossomos X. Com uma dose dupla dos genes presentes no cromossomo X, as mulheres poderiam produzir duas vezes mais proteínas relacionadas a esses genes, levando a uma super expressão. Essa inativação de um dos cromossomos X, mantendo-o compactado, origina o corpúsculo de Barr, que foi descrito por Mary Lyon e está presente em todas as fêmeas de mamíferos. Se uma determinada célula inativa o X de origem materna, suas células-filhas inativarão o mesmo X materno. O mesmo acontece caso a célula inative o cromossomo de origem paterna. A inativação é mantida nas próximas divisões celulares. Esse fenômeno torna a fêmea um mosaico de células em que ou um ou outro cromossomo X encontra-se ativo. Em humanos, o padrão em mosaico ocorre em mulheres heterozigotas para uma mutação no cromossomo 13 ligada ao X, que previne o desenvolvimento das glândulas sudoríporas: ela tem regiões com pele normal e regiões com ausência dessas glândulas. Outro exemplo é a coloração da pelagem de gatos domésticos, nos quais ocorre a pelagem casco de tartaruga com as cores laranja e preto em mosaico. A determinação das cores se dá pela presença de um pigmento denominado melanina, que apresenta duas variações, a eumelanina, que é determinada por um gene autossômico B, e é responsável pela produção da cor preta; e a feomelanina, determinada por um gene A ligado ao cromossomo X, que produz a cor laranja. O alelo XA determina a coloração laranja e o alelo Xa permite a expressão do alelo B, originando a coloração preta. Observe que o gene A é espitático sobre o gene B. Se uma gata for heterozigota, ela irá inativar um ou outro alelo do gene A aleatoriamente em diferentes células durante o desenvolvimento, gerando a coloração em mosaico, como mostrado ao lado. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 65 Mosaicismo na Síndrome de Down Embora os erros de disjunção cromossômica sejam os responsáveis pela maior forma mais comum da trissomia do 21, há outros dois tipos de anomalias que a caracterizam: a translocação e o mosaicismo. O mosaicismo ocorre em 1,5% das crianças com síndrome de Down, e corresponde à situação em que o óvulo e o espermatozoide possuem os 23 cromossomos comuns, e, portanto, a primeira célula que se forma da fusão de ambos possui 46 cromossomos. No entanto, no curso das divisões dessa célula durante o desenvolvimento embrionário, surge, em algumas delas, o mesmo fenômeno de não-disjunção ou não-separação do par de cromossomos 21, de modo que elas passam a ter três cópias desses cromossomos. A partir daí, todos os milhões de células que derivarem dessas poucas células mutantes, terão 47 cromossomos, enquanto os demais milhões de células que derivarem das células normais não apresentarão a trissomia. Dependendo de quando apareça a não-disjunção no curso das sucessivas divisões, a porcentagem final de células trissômicas e sem trissomia naquele indivíduo será diferente. Quanto mais no início a ocorrência genética aparecer, maior será a porcentagem de células trissômicas e vice-versa. Já na translocação da síndrome de Down, que afeta 3,5% das pessoas, os indivíduos apresentam dois cromossomos do par 21 completos e um pedaço mais ou menos grande de um terceiro cromossomo 21, que geralmente está colado a outro cromossomo de outro par (o 14, o 22 ou algum outro, embora geralmente seja o 14). Isso acontece quando o pai ou a mãe apresentam no lugar do par de cromossomos 21, um cromossomo 21 completo e apenas um pedaço de seu homólogo, que em algum momento “se soltou e se colou” a outro cromossomo (por exemplo, o cromossomo 14). Assim, o pai ou a mãe tem um cromossomo 14 completo, um cromossomo 14 com um pedaço de 21 colado, e um cromossomo 21 completo. Quando se formam os gametas, o par 14 se separa: o cromossomo 14 completo vai para uma célula e o cromossomo “misto” (14 + pedaço de 21) vai para outra; já o cromossomo 21 completo vai para uma das células e a outra fica sem. Desse modo, será formado um gameta com um cromossomo 14 misto e um cromossomo 21 completo, ou seja, com duas cópias 21. Este gameta, ao se unir com o parceiro na fecundação, contribui para a formação de um zigoto com duas cópias de 21 completas e uma translocada, determinando algum grau da síndrome de Down. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 66 10. Herança quantitativa ou Poligênica Herança quantitativa ocorre quando uma única característica fenotípica é determinada por mais de um par de genes, que possuem efeito aditivo e recebem o nome de poligenes. Na herança quantitativa, há a formação de muitos genótipos possíveis, e os fenótipos variam gradativamente de uma expressão “mínima” até chegar a uma expressão “máxima”. Os indivíduos são muito parecidos entre si e, geralmente, são intermediários entre os dois pais. Os exemplos clássicos de herança quantitativa em humanos são a cor da pele, a altura e a cor dos olhos. Até o quociente de inteligência (QI) é determinado por herança quantitativa! Neste tipo de herança, o alelo dominante exerce uma modificação no fenótipo, enquanto o alelo recessivo não tem efeito. Por isso, do cruzamento entre dois indivíduos diíbridos, verifica-se uma enorme variedade de fenótipos, que acabam se dividindo em classes fenotípicas. Observe a tabela que traz a variação genotípica e fenotípica para cor da pele humana: A nossa cor da pele é conhecida por estar sob o controle de pelo menos dois pares de genes, Aa e Bb, localizados em diferentes cromossomos e sem dominância. Esses genes determinam a produção de melanina e possuem efeito aditivo, ou seja, o fenótipo varia conforme a quantidade de alelos dominantes expressos em um indivíduo. Assim, do cruzamento entre dois indivíduos mestiços duplamente heterozigoto, temos: t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 67 1 16 (branco): 4 16 (mulato claro): 6 16 (mulato médio): 4 16 (mulato escuro): 1 16 (negro) O aspecto que diferencia este tipo de herança é a variação contínua ou gradual, o que significa que entre os extremos (negro e branco) existem diversos fenótipos intermediários. Podemos distribuir esses fenótipos em uma curva normal, na qual os extremos são determinados pelos genótipos encontrados em menor quantidade. O número de fenótipos que podem ser encontrados, em um caso de herança poligênica, depende do número de pares de alelos (genes) envolvidos, que chamamos n. Número de fenótipos = 2n + 1 Logo, se uma característica é determinada por três pares de alelos (AABBCC), sete fenótipos distintos podem ser encontrados, pois Número de fenótipos = 2(3) + 1 = 7 Cada grupo de indivíduos que expressam o mesmo fenótipo constitui uma classe fenotípica. Sabendo-se o número de pares envolvidos na herança, podemos estimar a frequência esperada de indivíduos que demonstram os fenótipos extremos: Frequência de fenótipos extremos = 𝟏 𝟒𝐧 Atenção! Aqui, na Genética, usamos o termo mulato para identificar as gradações de cor nos tons da pele humana. No entanto, este termo não deve ser usado rotineiramente (tampouco nas ciências sociais). Mulato é uma derivação da palavra “mula”, um animal estéril resultado do cruzamento do jumento com o cavalo, e muito utilizada durante o período escravagista brasileiro para designar os filhos de negros com brancos. Ela surgiu para “classificar” esses filhos mestiços que possuíam a pele com cor intermediária, mas foi usada de modo perversoe preconceituoso. Infelizmente, ainda não há uma nomenclatura oficial para substituição desses termos em materiais didáticos. Portanto, fora da genética, NÃO O USE! QUESTÃO PARA MEMORIZAÇÃO t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 68 (Simulado EV/2021 – 4000243313) A herança quantitativa ou multifatorial é um tipo de interação gênica que produz variação contínua nos fenótipos e sofre grande influência de fatores ambientais. Suponha que uma característica genética de herança quantitativa sofra influência de seis alelos. Desprezando a influência ambiental, podemos concluir que essa característica apresentará quantos fenótipos? A. 3 B. 4 C. 6 D. 7 E 12 Comentários O número de fenótipos seria pegar o número de alelos (6) e somar 1 (6 +1 = 7). Gabarito: D. (Simulado EV/2021 – 4000178727) A cor da pele é determinada por uma herança do tipo quantitativa. Considere que são 2 os genes que determinam essa característica, genes A e B, e que os fenótipos formados podem ser: branco, mulato claro, mulato médio, mulato escuro e preto. Agora considere que um homem com genótipo AABb tenha engravidado uma mulher com genótipo AaBB. A maior probabilidade é de que a criança gerada tenha cor de pele A. branca. B. mulata clara. C. mulata média. D. mulata escura. E. preta Comentários A herança da cor da pele é uma herança quantitativa. O cruzamento entre parentais AABb e AaBB pode formar os seguintes genótipos: AABB, AaBB, AABb, AaBb. A F1 mostra que há ¼ de chance de ser gerada uma criança com 4 alelos aditivos (AABB) e cor preta, 2/4 de chance de ser gerada uma criança com 3 alelos aditivos (AABb e AaBB) e cor mulata escura e ¼ de chance de ser gerada uma criança com 2 alelos aditivos (AaBb) e cor mulata média. Portanto, a alternativa correta é a letra D. Gabarito: D. 11. Epigenética Epigenética é um termo originalmente cunhado pelo biólogo Conrad Waddington, em 1940, para se referir à relação entre os genes e os seus efeitos nas características observáveis de um organismo ou população. Hoje, a definição foi atualizada e passou a se referir a mudanças no comportamento de alguns genes que não estão relacionadas a alterações na t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 69 sequência gênica do DNA. Essas mudanças podem gerar efeitos positivos ou negativos para o organismo. A epigenética diz respeito a alterações do DNA que não modificam sua sequência, mas afetam a atividade de um ou mais genes. Adicionar compostos químicos a genes, por exemplo, pode alterar sua atividade, sem necessariamente promover mudanças no DNA. Nesse sentido, o epigenoma compreende todos os compostos químicos que foram adicionados à totalidade do DNA (genoma) de uma pessoa como forma de regular a atividade (expressão) de todos os genes dentro do genoma. Esses compostos químicos não fazem parte da sequência do DNA, mas estão no DNA ou estão ligados ao DNA. O processo de inativação de um dos cromossomos X em embriões humanos ocorre logo no início do período embrionário, e de forma lenta, entre o quinto e o sétimo dia de desenvolvimento do embrião, e é um exemplo extremo de controle epigenético. Uma das cópias do cromossomo recebe a adição de um grupo metil no carbono 5´ da base nitrogenada citosina, formando a 5-metilcitosina, processo chamado de metilação do DNA. Existem outras formas de regular a expressão gênica pelas mudanças epigenéticas, modificações nas proteínas histonas por metilação, acetilação, fosforilação, glicosilação, ubiquitinação, além dos RNAs interferentes. As modificações epigenéticas permanecem à medida que as células se dividem e, em alguns casos, podem ser herdadas ao longo de gerações. Isso significa que diferenças na expressão gênica que não dependem de alterações na sequência do DNA podem ser transferidas de célula-mãe para célula-filha. Logo, erros no processo epigenético, como modificar o gene errado ou deixar de adicionar um composto a um gene, podem levar a uma atividade anormal do gene ou à sua inatividade, podendo causar distúrbios genéticos. Influências ambientais, como a dieta ou a exposição a poluentes, podem impactar no epigenoma, o que é importante para o entendimento de doenças como câncer, disfunção cognitiva, doenças respiratórias, cardiovasculares, reprodutivas, autoimunes e neurocomportamentais. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 70 12. Biotecnologia A biotecnologia é quase tão antiga quanto a própria humanidade, e seu uso remete à revolução agrícola (para seleção artificial de colheitas, gado e outros animais domésticos), à utilização dos processos de fermentação para produção de cerveja, vinho e queijo, à invenção e produção de vacinas e antibióticos, ente outros exemplos. Quando cunhou o termo em 1919, o agricultor Karl Ereky descreveu a biotecnologia como “todas as linhas de trabalho pelas quais os produtos são produzidos a partir de matérias-primas com a ajuda dos seres vivos”. Biotecnologia é qualquer aplicação tecnológica que utilize sistemas biológicos, organismos vivos, ou seus derivados, para fabricar ou modificar produtos ou processos para utilização específica. A biotecnologia moderna diz respeito ao conjunto de técnicas que têm permitido ao ser humano utilizar diferentes organismos para obter diversos produtos. Seu princípio básico é a engenharia genética, isto é, o ato de manipular e modificar a constituição genética de um organismo. Existem dez diferentes tipos de biotecnologia e eles são classificados por cores: Biotecnologia Vermelha: relacionada ao ramo de medicina, tanto humana quanto animal. Tem como objetivo melhorar a saúde das pessoas e dos animais e suas áreas de aplicação são a produção e o desenvolvimento de vacinas, medicações, métodos de diagnóstico, terapias gênicas, órteses e próteses, equipamentos médicos, reprodução artificial, dentre muitos outros. Biotecnologia Branca: aplicação em processos industriais. O principal objetivo desta área é melhorar a sustentabilidade e a eficiência nos processos de fabricação. Pode ser utilizada na produção de alimentos, biocombustíveis, cosméticos e até mesmo para vacinas. Biotecnologia Cinza: aplicação em áreas ambientais. Além de buscar soluções para cuidar e preservar o solo, a flora e as águas, ela pesquisa novas formas de reaproveitamento de resíduos. Biotecnologia Azul: aplicação em biomas do fundo do mar. A rica biodiversidade encontrada nos oceanos oferece oportunidades que podem ser aplicadas em outras áreas, como agricultura, alimentação, biocombustíveis, farmacêuticos, ambiental, entre outros. Biotecnologia Marrom: aplicação em buscar soluções inovadora em formas de vida em locais inóspitos e pouco habitados. Nesta área, os ambientes explorados são os desertos. Sua aplicação prática é o desenvolvimento de plantas geneticamente modificadas para suportar a seca, técnicas para agricultura em locais áridos e ainda o uso racional de água. Biotecnologia Amarela: aplicação em alimentação e nutrição. Ela pesquisa formas de desenvolver alimentos que sejam mais nutritivos e promovam a saúde ou que não causem alergia ou intolerâncias. Biotecnologia Dourada: aplicação em bioinformática e nanotecnologia. A função dela é pesquisar e desenvolver programas, algoritmos e equipamentos para a análise de dados biológicos, além de fabricar biossensores e demais dispositivos que podem ser utilizados na biotecnologia. Biotecnologia Verde: aplicação em agricultura. Nutrir e fertilizar as plantações e combater pragas e fenômenos climatológicos são exemplos da sua aplicação, que ainda pode ser t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIAVESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 71 estender à criação de novas variedades de plantas e à clonagem de vegetais. Os alimentos transgênicos são produzidos a partir dela. Biotecnologia Roxa: responsável pelas discussões éticas, morais, de regulamentação e de propriedade intelectual. Esta área se envolve com todas as demais. Biotecnologia Laranja: responsável pelo ensino e pela disseminação da biotecnologia. Ela desenvolve materiais e estratégias educacionais para levar informações sobre a biotecnologia para o maior número de pessoas. Biotecnologia Preta: investiga o desenvolvimento de armas biológicas e o fomento do bioterrorismo. Não podemos ignorar este setor pois, se mal utilizada, a biotecnologia pode ser um grave risco. 12.1 Melhoramento genético É o método de seleção artificial para a obtenção de indivíduos ou populações com características específicas. As técnicas utilizadas antes do desenvolvimento da engenharia genética são chamadas de clássicas e constituem o melhoramento genético convencional, que está na base do desenvolvimento da civilização, baseada na agricultura e na domesticação animal, e também esteve no centro da Revolução Verde nas décadas de 1960 e 1970, com a criação e a disseminação de novas sementes e práticas agrícolas, o que levou a um grande aumento na produção mundial de alimentos. Até esse período, o melhoramento de sementes era feito pelo simples cruzamento de espécies iguais ou similares, um processo lento e de difícil controle. Com o avanço da engenharia genética e da biotecnologia, o desenvolvimento de novos cultivares com diferentes atributos genéticos ficou mais preciso e eficiente e, eventualmente, mais rápido. O pesquisador interfere de forma controlada e intencional no DNA (ácido desoxirribonucleico, molécula em forma de dupla hélice que é a base da hereditariedade), troca genes e alcança a meta esperada para aquela semente, sem que ela perca as características que se pretende conservar. Assim, produzem-se organismos geneticamente modificados (OGM) com o objetivo de enfrentar diversos desafios, como a demanda por alimentos, a desnutrição humana, as mudanças ambientais e a sustentabilidade. 12.2 Engenharia genética A engenharia genética pode ser usada para modificar o genoma de um organismo vivo. Essas modificações podem ser geradas por métodos que alteram, removem ou introduzem genes para produzir organismos com características desejáveis, e os genes podem ser provenientes da mesma ou de outras espécies. As técnicas de engenharia genética, também conhecidas como tecnologia do DNA recombinante, começaram a ser definidas no início da década de 1970, com a descoberta e utilização das chamadas enzimas de restrição. Essas enzimas permitem “cortar” a molécula de DNA em pontos bem definidos, isolando os fragmentos de DNA de interesse passíveis de serem introduzidos no genoma de um organismo. Em seguida, esses fragmentos são inseridos no genoma de um hospedeiro e as extremidades são “coladas”, formando uma molécula de DNA recombinante. Quem atua na enzima “colagem” do DNA são enzimas chamadas DNA- t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 72 ligase. Além da introdução de genes no genoma de um organismo, também é possível silenciar (desligá-lo) e fazer com que não tenha efeito, deletar ou editar genes. Todo organismo que sofreu modificações em sua estrutura genética é um organismo geneticamente modificado (OGM). As principais técnicas da engenharia genética são: ▪ Transgenia: a inserção de um ou mais genes no genoma de um organismo, sendo esse(s) gene(s) de espécie(s) não compatíveis sexualmente. ▪ Cisgenia: é o termo usado quando um organismo tem seu genoma modificado por meio da inserção de genes de espécies que podem ser cruzadas naturalmente. ▪ Clonagem: é a produção de cópias geneticamente iguais de um gene, uma célula, um tecido ou até mesmo um indivíduo. ▪ Silenciamento gênico (interferência por RNA): um mecanismo celular que inibe o processo de produção de proteínas por meio do “desligamento” do gene que a expressa. ▪ CRISPR-Cas9: uma das mais novas técnicas de engenharia genética sendo aplicadas, a CRISPR-Cas9 edita determinadas sequências do DNA de um organismo, retirando um pedaço e substituindo-o por outro. A grande vantagem do DNA recombinante é ter controle sobre os genes que resultam em diversas características. Além disso, ele permitiu avanços como a clonagem gênica, a produção de insulina por meio de bactérias, a produção de proteínas que, após purificadas e analisadas, podem se tornar produtos farmacológicos, o sequenciamento de DNA, testes de paternidade, análise forense de crimes, o estudo da função de genes das mais diversas t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 73 espécies em animais modelos, a produção de animais e plantas transgênicas e o tratamento de doenças através da terapia gênica. 12.3 Transgenia Organismos que possuem genomas alterados por genes externos são conhecidos como transgênicos. A maioria dos organismos transgênicos é gerada no laboratório para fins de pesquisa, mas também existem espécies desenvolvidas para fins comerciais. Talvez os exemplos mais famosos sejam culturas de alimentos como soja e milho geneticamente modificadas para resistência a pragas e herbicidas. Um OGM pode ser transgênico (ter a adição de um gene proveniente de uma espécie não sexualmente compatível) ou cisgênico (ter a adição de um gene de uma espécie com a qual poderia haver um cruzamento). 12.4 Clonagem Um clone é uma cópia geneticamente idêntica de um organismo, e pode ser natural ou criado em laboratório. Existem três tipos de clonagem: clonagem de genes, clonagem reprodutiva e clonagem terapêutica. A clonagem gênica é essencialmente uma tecnologia de DNA recombinante, onde um pedaço de DNA estranho é inserido em um vetor, que pode ser copiado por uma célula hospedeira. Vimos como isso acontece no começo do capítulo. A clonagem reprodutiva é realizada através da técnica chamada de transferência nuclear (TN), que se baseia na remoção do núcleo de um óvulo do indivíduo hospedeiro e sua substituição por outro núcleo de uma célula somática do indivíduo que se deseja clonar. Após a fusão, ocorre a diferenciação das células e, após cinco dias de fecundação, o embrião forma o blastocisto. É nesta fase que ocorre sua implantação na cavidade uterina de um terceiro indivíduo, responsável pela gestação do clone. Após o nascimento surge um indivíduo com patrimônio genético idêntico ao do doador da célula somática. A clonagem reprodutiva também pode ser usada para produzir animais que podem ser utilizados para testar respostas de drogas. Um dos principais benefícios é que suas reações às drogas devem ser uniformes, porque compartilham o mesmo material genético. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 74 A clonagem terapêutica envolve a produção de células-tronco para o tratamento de doenças. O procedimento inicial é idêntico à clonagem reprodutiva, diferindo somente no fato do blastocisto não ser introduzido em um útero, mas sim em meios para cultura celular e mantidos em laboratório sob condições controladas para a produção de células-tronco. Essas células são totipotentes e podem ser usadas para produzir tecidos ou órgãos para transplante. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 75 As células-tronco são classificadas em dois tipos: células-tronco embrionárias e células- tronco adultas. As células-tronco embrionárias são particularmente importantes porque podem ser diferenciadas em diferentes tipos decélulas. Podem ser utilizadas no intuito de restaurar a função de um órgão ou tecido, transplantando novas células para substituir as células perdidas pela doença, ou substituir células que não funcionam adequadamente devido a um defeito genético. As células-tronco adultas não possuem essa capacidade de se transformar em qualquer tecido, então as células-tronco musculares só poderão originar células musculares, as células-tronco hepáticas vão originar células hepáticas, e assim por diante. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 76 12.5 Terapia gênica e Terapia celular A terapia genética é uma técnica usada para corrigir genes defeituosos – genes que são responsáveis pelo desenvolvimento da doença. Ela consiste na manipulação da expressão de genes específicos no corpo de uma pessoa, na esperança de tratar uma doença ou distúrbio. Embora existam várias estratégias, o método mais comumente usado envolve a inserção de um gene “terapêutico” no genoma para substituir o gene “causador de doenças”. O gene que é inserido é entregue a uma célula-alvo por meio de um vetor. Geralmente, esse vetor é um vírus, embora vetores não virais estejam em desenvolvimento. Os vírus são uma boa opção para a introdução de genes em uma célula, porque eles normalmente operam transferindo seu próprio material genético enquanto se replicam. Uma vez que as células-alvo são infectadas com o vetor viral, o vetor libera seu gene terapêutico que incorpora no DNA da célula. O objetivo é que a célula comece a usar o novo gene para produzir proteínas funcionais e saudáveis. BENEFÍCIOS E RISCOS NA BIOTECNOLOGIA A PARTIR DA ENGENHARIA GENÉTICA Vantagens ▪ alimentos com características atraentes ao consumidor, como sabor mais apurado, espécies sem sementes e tempo de maturação; ▪ maior tolerância natural à pragas e insetos; ▪ preservação do meio ambiente, usando menos água para a diluição dos produtos, menos combustível para pulverizadores, e menor risco de contaminação; ▪ tempo de validade do produto mais elevado; ▪ melhor qualidade nutricional; t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 77 ▪ maior capacidade de autofecundação das plantas; ▪ descendência mais numerosa; ▪ melhor fertilidade do rebanho por meio da identificação dos melhores reprodutores; ▪ melhores índices no ganho de peso; ▪ diminuição do intervalo entre gerações; ▪ diminuição no custo de produção e melhora na relação custo e benefício; ▪ animais testados e com maior valor agregado; ▪ otimização dos recursos da propriedade; ▪ aumento na lucratividade; ▪ carne de melhor qualidade para o consumidor. Desvantagens ▪ aumento de reações alérgicas; ▪ as plantas que não sofreram modificação genética podem ser eliminadas pelo processo de seleção natural, pois, as melhoradas possuem maior resistência às pragas e pesticidas; ▪ aumento da resistência aos pesticidas, gerando maior consumo deste tipo de produto; ▪ apesar de eliminar pragas prejudiciais à plantação, o cultivo de plantas modificadas pode, também, matar populações benéficas como abelhas, minhocas e outros animais e espécies de plantas; ▪ animais melhorados geneticamente para alta eficiência de produção podem apresentar maior risco de problemas fisiológicos, imunológicos e comportamentais. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 78 13. Lista de questões 1. (PUC RS/2018) Para responder à questão, analise o gráfico, que representa diferentes classes fenotípicas de uma característica genética em população com equilíbrio de Hardy-Weinberg, e as afirmativas. I. O gráfico exemplifica um caso de herança quantitativa. II. As sete classes fenotípicas podem resultar da interação de seis alelos. III. A distribuição normal apresenta indivíduos heterozigotos em suas extremidades. Está/Estão correta(s) apenas a(s) afirmativa(s) a) I. b) III. c) I e II. d) II e III. 2. (FUVEST/2007) Em cães labradores, dois genes, cada um com dois alelos (B/b e E/e), condicionam as três pelagens típicas da raça: preta, marrom e dourada. A pelagem dourada é condicionada pela presença do alelo recessivo e em homozigose no genótipo. Os cães portadores de pelo menos um alelo dominante E serão pretos, se tiverem pelo menos um alelo dominante B; ou marrons, se forem homozigóticos bb. O cruzamento de um macho dourado com uma fêmea marrom produziu descendentes pretos, marrons e dourados. O genótipo do macho é a) Ee BB. b) Ee Bb. c) ee bb. d) ee BB. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 79 e) ee Bb. 3. (Albert Einstein/2017) A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética humana caracterizada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Como consequência, há acúmulo de fenilalanina no organismo, o que interfere negativamente no desenvolvimento cerebral e provoca deficiência intelectual. É um tipo de distúrbio que afeta crianças de ambos os sexos, que, na maioria das vezes, nascem de pais normais. O diagnóstico, quando realizado precocemente pelo teste do pezinho, é útil para se estabelecer uma dieta planejada que previne a deficiência intelectual. Considerando essas informações, pode-se inferir que os fenilcetonúricos. a) são heterozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições lipídicas. b) são homozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições proteicas. c) podem ser heterozigotos ou homozigotos e sua dieta deve ser rica em proteínas. d) podem ser heterozigotos ou homozigotos e devem evitar proteínas e lipídios. 4. (UEPG PR/2019) A tabela abaixo representa o resultado de tipagem sanguínea de 4 indivíduos, em relação ao sistema ABO. O padrão de aglutinação está representado pelo sinal (+) para reação positiva (ou seja, aglutina na presença do anticorpo), e pelo sinal (–) em caso de reação negativa (ou seja, não aglutina na presença do anticorpo). Na genética, os alelos são representados por: IA (aglutinogênio A), IB (aglutinogênio B) e, i (não determina aglutinogênio). A série alélica é representada por: IA = IB > i. Analise as alternativas e assinale o que for correto. 01. O indivíduo 1 apresenta tipo sanguíneo O, visto que seu sangue aglutina tanto na presença do anti-A, quanto do anti-B. Os anticorpos anti-A e anti-B estão presentes na superfície das hemácias deste indivíduo, o qual não apresenta antígenos em seu soro. 02. O indivíduo 2 apresenta fenótipo do grupo A e genótipos do tipo IAIA ou IAi. Anticorpos do tipo anti-B estão presentes em seu soro. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 80 04. O indivíduo 1 apresenta tipo sanguíneo AB. Em suas hemácias, estão presentes antígenos dos tipos A e B, como podemos observar pelo padrão de aglutinação com os anticorpos anti-A e anti-B. 08. O indivíduo 3 poderia ser pai do indivíduo 1. 16. Conclui-se que o indivíduo 4 apresenta sangue do tipo B e genótipo homozigoto IBIB. Ele poderia ser filho tanto do indivíduo 1, quanto do indivíduo 3. 5. (IFMT/2018) Os coelhos podem apresentar 4 (quatro) fenótipos para cor da pelagem. Tal variação é determinada por quatro alelos diferentes: C, Cch, Ch e c. Nesse caso, existe a seguinte relação de dominância: Aguti (C) exerce dominância sobre chinchila, himalaia e albino; chinchila (cch) exerce dominância sobre himalaia e albino; himalaia (ch) exerce dominância sobre albino; albino (ca) é recessivo, ou seja, só se expressa aos pares. Sendo assim, os genótipos para os diferentes tipos de coelho são: • CC, CCch, CCh, Cc – Aguti ou selvagem• CchCch, CchCh, Cchc – Chinchila • ChCh, Chc – Himalaia • cc – Albino Dessa forma, em um cruzamento de um macho Himalaia heterozigoto com uma fêmea Chinchila homozigota, a probabilidade de nascer um descendente Chinchila é de: a) 100% b) 75% c) 50% d) 25% e) 0% 6. (UECE/2017) Os genes letais foram identificados, em 1905, pelo geneticista francês Lucien Cuénot. A acondroplasia é uma forma de nanismo humano condicionada por um alelo dominante D que prejudica o desenvolvimento ósseo. Pessoas que apresentam a acondroplasia são heterozigotas e pessoas normais são homozigotas recessivas. Assinale a opção que corresponde ao genótipo em que o gene é considerado letal. a) DD b) Dd t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 81 c) dd d) D_ 7. (FPS-PE/2017) A doença de Huntington é uma enfermidade hereditária, cujos sintomas são causados pela degeneração celular em uma parte do cérebro. Este dano afeta a capacidade cognitiva, os movimentos e o equilíbrio emocional. O heredograma abaixo representa uma família que apresenta esta doença. Pode-se concluir que a doença de Huntington apresenta herança: a) Autossômica dominante. b) Autossômica recessiva. c) Ligada ao X dominante. d) Ligada ao X recessiva. e) Ligada ao Y. 8. (FUVEST/2020) Analise a seguinte genealogia de uma doença: Foi levantada a hipótese de que a doença possui padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X. O que levou a tal conclusão foi a t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 82 (A) incidência da doença em mulheres e homens. (B) transmissão do alelo mutante apenas às filhas de um homem afetado. (C) presença de pessoas afetadas em todas as gerações. (D) transmissão do alelo mutante às filhas e aos filhos de uma mulher afetada. (E) presença de pelo menos um dos genitores afetados. 9. (FUVEST SP/2019) Em uma variedade de petúnia, as flores podem ser brancas, róseas ou roxas. Suponha que essas cores de flores resultem de pigmentos cuja síntese é determinada por genes com segregação independente que participam de uma mesma via metabólica, conforme esquematizado abaixo: Apenas a presença de alelos dominantes em cada um dos dois loci determina enzimas ativas capazes de mediar as respectivas etapas de produção dos pigmentos. a) Quais são os possíveis genótipos de uma planta que apresenta flores róseas? b) Quais são as proporções genotípica e fenotípica esperadas entre os descendentes do cruzamento de plantas com genótipos AaBb × aabb? c) Qual é a proporção fenotípica esperada no cruzamento de indivíduos heterozigóticos para os dois loci? 10. (UECE/2019) A probabilidade de um casal ter dois filhos do sexo masculino e a probabilidade de esse mesmo casal ter dois filhos, sendo uma menina e um menino são respectivamente a) 1/4 e 1/4. b) 1/2 e 1/2. c) 1/2 e 1/4. d) 1/4 e 1/2. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 83 11. (UCB DF/2018) Quanto aos conceitos básicos de genética, assinale a alternativa correta. a) O termo “genótipo” diz respeito às características microscópicas e de natureza bioquímica, como a sequência de aminoácidos de uma proteína de um organismo. b) O cruzamento-teste consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo de fenótipo recessivo, certamente heterozigoto. c) O termo “codominância” é utilizado para descrever situações em que o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediário entre os fenótipos dos dois indivíduos homozigóticos. d) A dominância incompleta é o fenômeno em que o indivíduo heterozigótico apresenta o produto dos dois alelos diferentes de um gene e, por esse motivo, exibe características presentes em ambos os indivíduos homozigóticos para cada alelo. e) O termo “dominante” pode levar à ideia equivocada de que um alelo domina ou inibe a ação de outro. Não se conhecem casos em que um alelo exerça ação, inibitória ou não, sobre o respectivo par localizado no cromossomo homólogo. 12. (FGV/2010) Analisando a genealogia ao lado, responda: a) Qual a probabilidade de o indivíduo 3 ser heterozigoto? b) Qual a probabilidade de o indivíduo 5 ser homozigoto recessivo? c) Qual a probabilidade de o indivíduo 6 ser homozigoto dominante? 13. (FUVEST-SP/2018) A surdez é geneticamente heterogênea: pode ser causada por mutações em diferentes genes, localizados nos autossomos ou no cromossomo X ou, ainda, por mutações em genes mitocondriais. Os heredogramas representam quatro famílias, em que ocorrem pessoas com surdez ( e ): A(s) família(s) em que o padrão de herança permite afastar a possibilidade de que a surdez tenha herança mitocondrial é(são) apenas a) 1. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 84 b) 2 e 3. c) 3. d) 3 e 4. e) 4. 14. (Mackenzie SP/2019) Os indivíduos numerados de 1 a 5, pertencentes à mesma família, foram submetidos a exames de tipagem sanguínea para três sistemas: ABO, Rh e MN. Abaixo, a tabela indica os resultados para a presença (sinal +) ou ausência (sinal – ) de antígenos, relativos à membrana dos eritrócitos, pertencentes a cada um dos sistemas sanguíneos examinados. Sabendo-se que a família analisada é constituída por pais e filhos biológicos, assinale a alternativa que traz a provável relação de parentesco entre esses indivíduos, 15. (UECE/2019) No que diz respeito à hemofilia, escreva V ou F conforme seja verdadeiro ou falso o que se afirmar nos itens abaixo. ( ) A incapacidade de produzir o fator VIII de coagulação sanguínea apresentada pelos hemofílicos pode levar à morte e segue a herança ligada ao sexo. ( ) Mulheres do genótipo XhXh e homens do genótipo XhY são hemofílicos; portanto, a hemofilia segue o padrão típico de herança ligada ao cromossomo Y. ( ) Os homens hemofílicos não transmitem o alelo mutante para a prole do sexo masculino. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 85 ( ) As filhas de uma mulher hemofílica são hemofílicas, pois herdam um alelo selvagem da mãe. Está correta, de cima para baixo, a seguinte sequência: a) V, V, V, F. b) F, V, F, V. c) V, F, V, F. d) F, F, F, V. 16. (FPS-PE/2019) O daltonismo é uma herança ligada ao sexo e se caracteriza pela incapacidade do daltônico em distinguir as cores verde e vermelha. Em relação ao daltonismo, é incorreto afirmar que: a) o daltonismo é mais frequente no sexo feminino. b) o daltonismo é uma herança ligada ao cromossomo X. c) o daltonismo é uma herança recessiva. d) uma mulher homozigótica recessiva é daltônica. e) para um homem manifestar o daltonismo, o alelo determinante para sua característica basta estar em dose simples. 17. (FPS-PE/2019) A maioria das heranças recebidas dos nossos pais está relacionada a genes localizados nos cromossomos autossômicos. Contudo, também herdamos caracteres relacionados a genes localizados nos cromossomos sexuais. Entre as condições abaixo, a única que está relacionada à herança ligada ao X é a) diabetes. b) albinismo. c) acondroplasia. d) polidactilia. e) hemofilia A. 18. (UECE/2019) No que diz respeito à hemofilia, escreva V ou F conforme seja verdadeiro ou falso o que se afirmar nos itens abaixo. ( ) A incapacidade de produzir o fator VIII de coagulação sanguínea apresentada pelos hemofílicos pode levar à morte e segue a herança ligada ao sexo. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICAE BIOTECNOLOGIA 86 ( ) Mulheres do genótipo XhXh e homens do genótipo XhY são hemofílicos; portanto, a hemofilia segue o padrão típico de herança ligada ao cromossomo Y. ( ) Os homens hemofílicos não transmitem o alelo mutante para a prole do sexo masculino. ( ) As filhas de uma mulher hemofílica são hemofílicas, pois herdam um alelo selvagem da mãe. Está correta, de cima para baixo, a seguinte sequência: a) V, V, V, F. b) F, V, F, V. c) V, F, V, F. d) F, F, F, V. 19. (UEFS BA/2018) Em tomateiros, os genes a e c encontram-se ligados. O cruzamento entre um tomateiro de genótipo AaCc e outro de genótipo aaCC originou plantas adultas em proporção genotípica de 43% AaCC, 43% aaCc, 7% AaCc e 7% aaCC. A distância entre os genes a e c nos cromossomos do tomateiro é a) 7 UR. b) 14 UR. c) 43 UR. d) 50 UR. e) 86 UR. 20. (FGV/2018) O padrão genético da cor da pelagem na raça bovina Shorthorn é um exemplo de codominância cujos dois alelos autossômicos envolvidos na pigmentação do pelo se manifestam no heterozigoto, denominado ruão. Os homozigotos apresentam a cor da pelagem vermelha ou branca. (http://www.uel.br. Adaptado) t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 87 Um criador dessa raça, ao cruzar um casal de animais cuja pelagem é do tipo ruão, em três gestações subsequentes, obteve, em cada gestação, uma fêmea com pelagem vermelha. A probabilidade de repetição idêntica desses resultados nas próximas três gestações seguidas, a partir dos mesmos animais reprodutores, é de a) 1/16. b) 1/24. c) 1/128. d) 1/512. e) 1/4 096. 21. (Fac. Israelita de C. da Saúde Albert Einstein SP/2018) Em humanos, a definição dos tipos sanguíneos do sistema ABO depende da ação conjunta do loco H e do loco ABO. O alelo dominante H é responsável pela síntese do chamado antígeno H, enquanto que essa produção não ocorre por ação do alelo recessivo h, muito raro na população. Os alelos IA e IB, por sua vez, são responsáveis pela conversão do antígeno H em aglutinogênios A e B, respectivamente, enquanto o alelo recessivo i não atua nessa conversão. Considerando que na tipagem sanguínea se identifica a presença apenas de aglutinogênios A e B, e não do antígeno H, é possível que uma pessoa de sangue tipo O tenha genótipos diferentes, tais como a) HhIAIB e HHIAi. b) Hhii, hhIAi e hhIAIB. c) hhii, HhIAi e HHIAIB. d) HHii e hhIAi e HhIBi. 22. (UNCISAL AL/2018) Uma mulher com tipo sanguíneo AB– teve um filho com um homem A+, gerando uma criança A+. Ao engravidar do seu segundo filho, a mulher foi orientada que, para evitar o desenvolvimento da doença hemolítica do recém-nascido em seu segundo filho, deveria tomar uma injeção intravenosa, no momento do parto, com anticorpos anti-Rh. Considerando o exposto, é correto afirmar que essa orientação foi t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 88 a) adequada, pois os anticorpos destruirão rapidamente as hemácias fetais Rh+ que penetrarem na circulação materna durante o parto, evitando que causem sensibilização na mulher. b) inadequada e perigosa, pois esses anticorpos podem penetrar no corpo do bebê causando a destruição imediata das hemácias fetais, resultando em forte anemia. c) adequada, para evitar o processo de acúmulo de bilirrubina no sangue do bebê, que é produzida no fígado a partir dos antígenos Rh+ e que causa icterícia. d) inadequada, já que a injeção deveria ter sido aplicada no parto do primeiro filho, para evitar que a mulher produzisse anticorpos anti-Rh que comprometeriam a segunda gestação. e) incorreta, porém adequada, já que a sensibilização da mulher e a consequente produção de anticorpos anti-Rh só ocorrerão na segunda gestação de um filho Rh–. 23. (FATEC SP/2018) Em um caso hipotético, apenas dois homens, um do grupo sanguíneo B (genótipo IB_) e outro do grupo sanguíneo A (genótipo IA_), podem ser o pai biológico de uma menina do grupo O (genótipo ii). Nesse cenário, seria possível determinar com segurança a paternidade se um dos homens a) tivesse ou o pai ou a mãe do grupo O. b) tivesse o pai e a mãe, ambos do grupo AB. c) fosse pai de um menino do grupo O. d) fosse pai de um menino do grupo A. e) fosse pai de um menino do grupo B. 24. (IFBA/2018) De acordo com a tabela dos variados tipos sanguíneos humanos do sistema ABO, abaixo, responda: quais os tipos de heranças genética que são encontradas na expressão da variedade dos tipos sanguíneos humanos? Escolha a alternativa correta. Tabela 1: Tipos sanguíneos t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 89 a) Dominância/recessividade e Codominância. b) Dominância/recessividade e genes letais. c) Dominância/recessividade e dominância incompleta. d) Dominância incompleta e alelos múltiplos. e) Codominância e dominância incompleta. 25. (UFGD MS/2018) Leia o texto a seguir. Pode-se classificar em cinco os métodos de verificação dos caracteres hereditários existentes nas células sanguíneas, para fins de exclusão de paternidade, quais sejam: determinação de marcadores eritrocitários; séricos e enzimáticos; cromossômicos; leucocitários e de DNA. Tais exames constituem grande contribuição às ações de investigação de paternidade. O famoso sistema ABO foi descoberto no ano de 1900 por Karl Landsteiner, apresentando quatro tipos sanguíneos A, B, O e AB, sendo o mais comum o tipo O. A partir de então, esse sistema passou a integrar o caderno processual das ações investigatórias, sendo comumente conhecido por “exame de sangue”. E na grande maioria das vezes seus resultados se prestam para excluir a paternidade. No que se refere à herança dessas características, este sistema é determinado por alelos múltiplos, ou seja, existem mais de dois lócus diferentes para o mesmo gene, embora no mesmo genótipo só se apresentem dois deles ao mesmo tempo e como sempre um herdado do pai e outro da mãe. Assim, existem 3 alelos: I a, I b, i, capazes de ocuparem dois a dois um certo lócus gênico. Machado, C. P. A prova nas ações de investigação de paternidade. 2006. Disponível em: <http://www3.pucrs.br/pucrs/files/uni/poa/direito/graduacao/tcc/tcc2/trabalhos2006_2/cristina.pdf> Acesso em: 21 set. 2017. Considerando essas informações, assinale a alternativa correta. a) Os genes “I a” e “I b” são recessivos sobre i, mas dominantes entre si. b) É impossível uma criança de tipagem sanguínea do grupo O ter pai com tipagem sanguínea do tipo A e mãe com tipagem B. c) Se a criança é O, seu genótipo é ii, recebendo um gene i de seu pai e outro de sua mãe; seu genótipo é ii, já que o grupo O é determinado por genes dominantes. d) A afirmação “Filhos de pais de sangue O nunca podem ter sangue A” é verdadeira. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 90 e) Um casal formado por um indivíduo com tipagem sanguínea do grupo A e o outro com tipagem sanguínea do grupo B pode gerar descendentes de todos os tipos sanguíneos. 26. (UFRGS/2018) Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas do texto abaixo, na ordem em que aparecem. Pessoas que pertencem ao grupo sanguíneo A têm na membrana plasmática das suas hemácias ........ e no plasma sanguíneo ........ . As que pertencem ao grupo sanguíneo O não apresentam ........ na membrana plasmática das hemácias. a) aglutinina anti-B – aglutinina anti-A e anti-B – aglutinogênio b) aglutinogênio A – aglutinina anti-B – aglutinogênio c) aglutinogênio B – aglutinogênio A e B – aglutinina anti-A e anti-B d) aglutinina anti-A – aglutinogênio B – aglutinina anti-Ae anti-B e) aglutinina anti-A e anti-B – aglutinogênio A – aglutinina anti-B 27. (UECE/2018) No que diz respeito aos grupos sanguíneos, é correto afirmar que pessoas do grupo sanguíneo a) O possuem aglutinogênios O nas hemácias e aglutininas anti-A e anti-B no plasma. b) A possuem aglutinogênios A nas hemácias e aglutininas anti-B e anti-AB no plasma. c) AB, que não têm aglutinogênios nas hemácias, são consideradas receptoras universais. d) B possuem aglutinogênios B nas hemácias e aglutininas anti-A no plasma. 28. (UNIRG TO/2018) Uma pessoa do grupo sanguíneo AB sofre uma hemorragia e necessita de transfusão. Para que não ocorra aglutinação, o sangue do doador deve ter, em seus glóbulos vermelhos e no plasma, respectivamente: I. Aglutininas anti-A e aglutininas anti-B. II. Aglutinogênio A e aglutininas anti-B. III. Aglutinogênio B e aglutininas anti-A. Após analisar essas proposições, assinale a seguir a alternativa correta: a) Somente a proposição I está correta; t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 91 b) Somente a proposição II está correta; c) Somente as proposições I e II estão corretas; d) Somente as proposições II e III estão corretas. 29. (UEFS/2018) Genes zigóticos são expressos durante o desenvolvimento embrionário. Em moscas Drosophila melanogaster existe um gene zigótico que é letal em homozigose recessiva. Um cruzamento entre moscas heterozigotas para o gene zigótico letal gerou 120 moscas adultas. Dentre essas 120 moscas adultas, o número esperado de moscas heterozigotas é a) 30. b) 40. c) 60. d) 80. e) 120. 30. (UDESC/2018) Diferentemente dos répteis em que a possibilidade de nascer macho ou fêmea é dependente da temperatura, nos mamíferos e nas aves a probabilidade do nascimento de um macho ou de uma fêmea é estatisticamente igual. A probabilidade de um casal de mamíferos ter em uma ninhada seis filhotes com o mesmo sexo é: a) 1,56% b) 12,5% c) 31,5% d) 6,25 % e) 3,12% 31. (PUC SP/2014) Imagine que, em um dado mamífero, a cor da pelagem seja determinada por três alelos: Alelo P – determina pelagem preta Alelo C – determina pelagem cinza t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 92 Alelo B – determina pelagem branca Considere que o alelo P é dominante sobre o B e que há dominância do alelo C sobre os alelos P e B. Em um experimento, envolvendo cinco cruzamentos, foram utilizados animais com os três tipos de pelagem. Os cruzamentos e seus resultados são apresentados na tabela abaixo. Se machos de pelagem cinza provenientes do cruzamento II forem acasalados com fêmeas de pelagem preta provenientes do cruzamento V, espera-se que entre os descendentes a) 50% tenham pelagem cinza e 50% branca. b) 50% tenham pelagem cinza e 50% preta. c) 75% tenham pelagem cinza e 25% branca. d) 75% tenham pelagem cinza e 25% preta. e) 25% tenham pelagem preta, 50% cinza e 25% branca. 32. (FCM MG/2018) (…) “O resultado é péssimo se os anticorpos da mãe começam a entrar na circulação do feto. Normalmente são anticorpos incompletos, extremamente ativos, que causarão a hemólise. Apesar da anemia secundária, e eliminação do principal metabólito da hemoglobina (isto é, bilirrubina), aumenta a concentração dela no sangue até uns níveis de 18 mg%, o que, geralmente causará icterícia nuclear (o tecido nervoso tendo uma grande afinidade para a bilirrubina). Parece que somente a bilirrubina indireta é tóxica para os neurônios, impedindo a oxigenação deles. Desse jeito, a hipóxia, junto com a ação das aglutininas sobre os endotélios, causa um aumento da permeabilidade dos endotélios, extravasamento de proteínas e síndrome edematoso.” (...) t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 93 (http://www.misodor.com/DHPN.html) O fragmento de texto acima está relacionado com todas as indicações abaixo, EXCETO: a) Incompatibilidade sanguínea materno-fetal. b) Gestação de filhos Rh- por mães Rh+. c) Doença hemolítica do recém-nascido. d) Eritroblastose fetal. 33. (PUC SP/2018) A distrofia muscular de Duchenne é uma doença que provoca degeneração muscular progressiva, geralmente culminando na morte ao início da segunda década de vida. O heredograma a seguir ilustra uma família em que se observam alguns casos de afetados por essa doença. A análise do heredograma permite deduzir que a herança mais provável da distrofia muscular é a) autossômica dominante. b) dominante ligada ao X. c) recessiva ligada ao X. d) restrita ao Y. 34. (IFMT/2018) Relacione a primeira coluna com a segunda, que trata dos tipos de herança de genes localizados em cromossomos sexuais. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 94 Assinale a alternativa CORRETA: a) I-A, II-C, III-D. b) I-E, II-D, III-F. c) I-B, II-E, III-B. d) I-C, II-A, III-E. e) I-D, II-B, III-A. 35. (IFBA/2017) O processo de formação do povo brasileiro é histórico, cultural e biológico. A determinação da cor da pele representa um caso de herança poligênica e sua expressão sofre interferência das condições do ambiente. Sobre o mecanismo de herança poligênica é correto afirmar: a) A expressão da característica para pigmentação da pele representa um caso de epistasia em que um gene neutraliza a ação daquele que não é o seu alelo. b) As variações da pigmentação da pele podem ser explicadas pela quantidade de genes que apresentam efeitos cumulativos. c) Alterações ambientais provocam modificações nos genes responsáveis pela expressão da característica, sendo responsáveis pelas variações de pigmento no conjunto populacional. d) Todas as variações da pigmentação da pele podem ser explicadas por um par de alelos que podem se expressar em homozigose ou heterozigose. e) Por se tratar de uma expressão de dominância e recessividade, na herança poligênica os genótipos homozigotos recessivos comportam-se como genes letais, portanto, não se expressam no conjunto da população. 36. (IFRS/2017) Um homem de tipo sanguíneo A Rh+ e uma mulher AB Rh-, gostariam de saber a probabilidade de terem um filho (independente do sexo) com o mesmo genótipo do pai. A mãe do homem é O Rh–. Assinale a alternativa correta. a) b) c) d) 2 1 4 1 6 1 8 1 t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 95 e) 0 37. (FPS-PE/2017) A doença de Huntington é uma enfermidade hereditária, cujos sintomas são causados pela degeneração celular em uma parte do cérebro. Este dano afeta a capacidade cognitiva, os movimentos e o equilíbrio emocional. O heredograma abaixo representa uma família que apresenta esta doença. Pode-se concluir que a doença de Huntington apresenta herança: a) Autossômica dominante. b) Autossômica recessiva. c) Ligada ao X dominante. d) Ligada ao X recessiva. e) Ligada ao Y. 38. (Mackenzie/2008) Em algumas espécies de roedores, o padrão da pelagem (malhada ou uniforme) é condicionado por um par de genes autossômicos não codominantes. Se dois indivíduos malhados forem cruzados, a prole obtida será composta por indivíduos de pelagem malhada e uniforme, na proporção de 2:1. Considere as afirmativas abaixo. I. O gene que determina pelagem malhada é dominante. II. Um dos dois alelos é letal em homozigose. III. Se dois indivíduos com pelagem uniforme forem cruzados, toda a prole será constituída de indivíduos com pelagem uniforme. Assinale: a) se todas as afirmativas forem corretas. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES– CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 96 b) se somente a afirmativa I for correta. c) se somente as afirmativas I e II forem corretas. d) se somente a afirmativa III for correta. e) se somente as afirmativas I e III forem corretas. 39. (UFU MG/2016) Nos camundongos, o gene e, recessivo, produz pelos encrespados, e seu alelo dominante, pelos normais. Em outro par de genes alelos, o gene recessivo a produz fenótipo albino, enquanto seu alelo dominante produz fenótipo selvagem. Quando camundongos di-híbridos foram cruzados com camundongos albinos e de pelos encrespados, foram obtidos 79 camundongos de pelos encrespados e selvagens, 121 com pelos encrespados e albinos, 125 de pelos normais e selvagens e 75 com pelos normais e albinos. Qual esquema representa a posição dos genes no di-híbrido? a) b) c) d) 40. (FUVEST SP/2010) Há uma impressionante continuidade entre os seres vivos (...). Talvez o exemplo mais marcante seja o da conservação do código genético (...) em praticamente todos os seres vivos. Um código genético de tal maneira “universal” é evidência de que todos os seres vivos são aparentados e herdaram os mecanismos de leitura do RNA de um ancestral comum. Morgante & Meyer, Darwin e a Biologia, O Biólogo 10:12–20, 2009. O termo “código genético” refere-se a) ao conjunto de trincas de bases nitrogenadas, cada trinca correspondendo a um determinado aminoácido. b) ao conjunto de todos os genes dos cromossomos de uma célula, capazes de sintetizar diferentes proteínas. c) ao conjunto de proteínas sintetizadas a partir de uma sequência específica de RNA. d) a todo o genoma de um organismo, formado pelo DNA de suas células somáticas e reprodutivas. e) à síntese de RNA a partir de uma das cadeias do DNA, que serve de modelo. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 97 41. (FCM MG/2014) O Aconselhamento Genético é uma ferramenta de destaque na medicina, porque a) orienta casais consanguíneos, dada a alta predisposição para doenças graves. b) busca identificar possíveis doenças hereditárias e orientar a família diante dos resultados. c) trabalha com medidas preventivas impedindo o surgimento de novas doenças de cunho genético. d) promove o Teste de Diagnóstico Genético Pré-implantação (PGD) em mulheres portadoras de distúrbios genéticos graves. 42. (PUC RS/2014) Com a participação de pesquisadores da PUCRS, um projeto de biotecnologia permitiu, neste ano, o nascimento da primeira cabra clonada e transgênica da América Latina. Chamada pelos cientistas de Gluca, ela possui uma modificação genética que deverá fazer com que produza em seu leite uma proteína humana chamada glucocerebrosidase, usada no tratamento da doença de Gaucher. A técnica da _________ foi realizada introduzindo um _________ humano no núcleo de uma célula de cabra, para que o animal passasse a sintetizar uma proteína humana. a) clonagem gene b) clonagem RNA c) clonagem DNA d) transgenia RNA e) transgenia gene 43. (UFT/2013) O exame de paternidade, esquematizado abaixo, é muito utilizado na medicina forense e baseia-se na identificação de trechos de DNA humano, que variam muito entre pessoas de uma população e são conhecidos como VNTR (número variável de repetições em sequência). Com base no resultado da figura abaixo, assinale a alternativa correta. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 98 a) O marido é pai do filho 1. b) O outro homem é pai do filho 2. c) O marido é pai do filho 3. d) O marido é pai dos filhos 2 e 3. e) O outro homem é pai dos filhos 1 e 3. 44. (FUVEST/1999) O cruzamento entre duas linhagens de ervilhas, uma com sementes amarelas e lisas (VvRr) e outra com sementes amarelas e rugosas (Vvrr), originou 800 indivíduos. Quantos indivíduos devem ser esperados para cada um dos fenótipos obtidos? a) amarelas-lisas = 80; amarelas-rugosas = 320; verdes-lisas = 320; verdes-rugosas = 80. b) amarelas-lisas = 100; amarelas-rugosas = 100; verdes-lisas = 300; verdes-rugosas = 300. c) amarelas-lisas = 200; amarelas-rugosas = 200; verdes-lisas = 200; verdes-rugosas = 200. d) amarelas-lisas = 300; amarelas-rugosas = 300; verdes-lisas = 100; verdes-rugosas = 100. e) amarelas-lisas = 450; amarelas-rugosas = 150; verdes-lisas = 150; verdes-rugosas = 50. 45. (UFRGS/2018) A mosca Drosophila melanogaster é um organismo modelo para estudos genéticos e apresenta alguns fenótipos mutantes facilmente detectáveis em laboratório. Duas mutações recessivas, observáveis nessa mosca, são a das asas vestigiais (v) e a do corpo escuro (e). Após o cruzamento de uma fêmea com asas vestigiais com um macho de corpo escuro, foi obtido o seguinte: t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 99 F1 - todos os machos e fêmeas com fenótipo selvagem. F2 - 9/16 selvagem; 3/16 asas vestigiais; 3/16 corpo escuro; 1/16 asas vestigiais e corpo escuro. Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações abaixo, referentes aos resultados obtidos para o cruzamento descrito. ( ) As proporções fenotípicas obtidas em F2 indicam ausência de dominância, pois houve alteração nas proporções esperadas. ( ) Os resultados obtidos em F2 indicam um diibridismo envolvendo dois genes autossômicos com segregação independente. ( ) As proporções obtidas em F2 estão de acordo com a segunda Lei de Mendel ou Princípio da segregação independente dos caracteres. ( ) Os pares de alelos desses genes estão localizados em cromossomos homólogos. A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é a) V – V – F – F. b) V – F – V – F. c) V – F – F – V. d) F – F – V – V. e) F – V – V – F. 46. (UNIDERP MS/2018) Na espécie humana, observa-se uma caraterística que é expressa por ação de dois pares de genes, com segregação independente (Ss e Tt). Os indivíduos com a característica dominante possuem, pelo menos, um alelo S e um T, os demais são recessivos, anômalos. Considerando-se essa informação, é correto afirmar que a probabilidade de nascer um indivíduo anômalo do cruzamento de um casal SsTt x SStt é 01) zero 02) 25% 03) 50% t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 100 04) 75% 05) 100% 47. (FPS PE/2018) A segunda Lei de Mendel envolve a herança de dois, três ou mais caracteres genéticos ao mesmo tempo. No esquema abaixo, temos um exemplo de di- hibridismo. Disponível em: <https://thinkbio.files.wordpress.com/2012/02/f22-19.jpg>Acesso em: 16 out. 2017. (Adaptado). Considerando os dados acima, analise as afirmações a seguir. 1) A proporção fenotípica na geração F2 é 9:16 amarela-lisa. 2) A proporção genotípica na geração F2 é de 1 (um) indivíduo vvrr. 3) A proporção fenotípica na geração F2 de amarela-rugosa e verde-lisa é diferente. 4) A proporção genotípica na geração F2 é de 9 (nove) indivíduos V-R-. 5) A proporção genotípica na geração F2 é de 6 (seis) indivíduos V-rr. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 101 Estão corretas, apenas: a) 1 e 3. b) 2, 3 e 5. c) 3 e 4. d) 2, 4 e 5. e) 1, 2 e 4. 48. (UFPR/2018) Em uma espécie de mamíferos, a cor da pelagem é influenciada por dois genes não ligados. Animais AA ou Aa são marrons ou pretos, dependendo do genótipo do segundo gene. Animais com genótipo aa são albinos, pois toda a produção de pigmentos está bloqueada, independentemente do genótipo do segundo gene. Nosegundo gene, o alelo B (preto) é dominante com relação ao alelo b (marrom). Um cruzamento entre animais AaBb irá gerar a seguinte proporção de prole quanto à cor da pelagem: a) 9 pretos – 3 marrons – 4 albinos. b) 9 pretos – 4 marrons – 3 albinos. c) 3 pretos – 1 albino. d) 1 preto – 2 marrons – 1 albino. e) 3 pretos – 1 marrom. 49. (UECE/2018) Em relação à herança, assinale com V ou F conforme seja verdadeiro ou falso o que se afirma a seguir. ( ) Na dominância completa, os heterozigotos apresentam fenótipo intermediário entre os dos homozigotos. ( ) Quando ocorre a codominância, os heterozigotos apresentam o mesmo fenótipo de um dos homozigotos. ( ) Alelos letais causam a morte de seus portadores e são considerados: dominante, quando apenas um está presente; ou recessivo, quando os dois estão presentes. ( ) A pleiotropia é o fenômeno em que o gene determina a expressão de mais de uma característica. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 102 Está correta, de cima para baixo, a seguinte sequência: a) F, F, V, V. b) V, V, F, F. c) V, F, V, F. d) F, V, F, V. 50. (Mackenzie SP/2018) Em cães labradores, a cor da pelagem é determinada por dois pares de alelos de segregação independente. O gene dominante B condiciona pelagem preta, enquanto seu alelo recessivo, b, condiciona pelagem marrom. Localizados em outro par de cromossomos, o gene E permite a produção de pigmentos, enquanto seu alelo e (quando em homozigose) tem efeito epistático sobre B e b, não permitindo a produção correta de pigmentos, o que determina a cor “dourada” da pelagem. Um macho de cor marrom e uma fêmea de cor dourada, ao serem cruzados por um tratador, produziram ao longo de suas vidas um total de 32 filhotes, sendo alguns pretos, outros marrons e outros, ainda, dourados. Dentre os 32 filhotes gerados a partir do casal de labradores, o número esperado de machos de coloração preta é a) 4. b) 5. c) 8. d) 16. e) 20. 51. (USF SP/2017) Em um determinado mamífero, o comprimento dos pelos varia de 20 cm a 80 cm. O genótipo do animal com pelo de 20 cm é aabbcc, enquanto o genótipo do que apresenta pelo com 80 cm é AABBCC. Calcule o fenótipo de um animal dessa espécie que apresente o genótipo AABbcc. a) 30 cm. b) 40 cm. c) 45 cm. d) 50 cm. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 103 e) 60 cm. 52. (UDESC SC/2017) Um exemplo clássico da Herança Quantitativa é a cor da pele em seres humanos, embora este não seja o único caso deste tipo de herança. Apesar de serem utilizadas letras maiúsculas e minúsculas para identificar os genes e seus alelos, esta maneira de escrever não indica que exista dominância e recessividade entre os alelos, conforme se pode deduzir pela observação dos resultados fenotípicos, mostrados no quadro abaixo. Analise as proposições com relação à Herança Quantitativa. I. O efeito dos alelos e dos genes é aditivo, ou seja, o efeito de um soma-se ao efeito do outro. II. Os fatores ambientais podem influenciar no fenótipo, neste tipo de herança. III. A distribuição dos fenótipos neste tipo de herança é contínua, ou seja, não existem apenas um, dois ou três tipos de fenótipos, existindo muitos intermediários. IV. Este tipo de herança tem ligação com o sexo, pois os genes estão localizados nos cromossomos X e Y. Assinale a alternativa correta. a) Somente as afirmativas II, III e IV são verdadeiras. b) Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras. c) Somente a afirmativa I é verdadeira. d) Somente as afirmativas I, II e III são verdadeiras. e) Somente as afirmativas II e IV são verdadeiras. 53. (UEFS BA/2017) A partir de um heterozigoto AaBb em trans, e sabendo-se que a distância entre os seus genes é de 8 morganídeos (ou centimorgans), o percentual possível de gametas AB, considerando-se que houve permutação, é de t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 104 01. 46%. 02. 23%. 03. 8%. 04. 4%. 05. 2%. 54. (UDESC SC/2016) A Drosophila melanogaster (mosca de frutas) possui em um dos seus cromossomos dois genes (A e B) que se encontram a uma distância de 28 U.R (Unidades de recombinação). Considere um macho desta espécie com o genótipo AaBb em posição trans. Espera-se que ele produza espermatozoides com os genes AB, em um percentual de: a) 33% b) 25% c) 50% d) 75% e) 14% 55. (FGV/2015) As figuras ilustram o processo de crossing-over, que ocorre na prófase I da meiose. (http://quizlet.com. Adaptado) O aumento da variabilidade genética, gerada por esse processo, ocorre em função da permuta de a) alelos entre cromátides irmãs. b) alelos entre cromátides homólogas. c) não alelos entre cromossomos homólogos. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 105 d) não alelos entre cromátides irmãs. e) não alelos entre cromossomos não homólogos. 56. (UEFS BA/2013) A engenharia genética está produzindo uma revolução na capacidade médica de tratamento das mais diversas doenças humanas. A respeito desse tema, é correto afirmar: a) Os organismos transgênicos representam a capacidade do ser humano de mesclar características genéticas de espécies distintas em um só indivíduo, gerando produtos que podem ser utilizados para melhorar a qualidade de vida das pessoas. b) A insulina de origem transgênica utilizada com sucesso nos pacientes diabéticos é produzida por bactérias que apresentam um gene modificado de origem suína. c) Os alimentos transgênicos se caracterizam por apresentarem invariavelmente um valor nutricional maior do que se comparado ao alimento original correspondente. d) A terapia com células-tronco representa um avanço das pesquisas médicas, ao induzir a regeneração de qualquer tipo de órgão humano lesado com a aplicação de células-tronco retiradas do tecido mamário de ovelhas. e) A clonagem terapêutica é considerada pelos pesquisadores como uma técnica promissora, ao propor gerar cópias de indivíduos humanos para serem utilizados na reposição de tecidos e órgãos dos indivíduos originais. 57. (Fac. Direito de Sorocaba SP/2013) A utilização de produtos químicos com ação inseticida em lavouras é uma prática comum, mas do ponto de vista ambiental deve ser evitada quando possível, para evitar contaminação do ambiente e para que esses produtos não sejam ingeridos por consumidores dos produtos dessas lavouras. Uma maneira de diminuir essa prática é a produção de plantas que contenham um gene oriundo de uma bactéria conhecida como Bacillus thuringiensis. Em sua fase de esporulação, esse microrganismo produz proteínas com ação inseticida. A inserção dos genes responsáveis por essa propriedade das bactérias em plantas pode protegê-las contra o ataque de determinadas espécies de insetos pragas. A prática descrita no texto é um exemplo de a) clonagem. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 106 b) transgenia. c) crossing-over. d) evolução. e) hibridação. 58. (UNICAMP SP/2013) Considere um indivíduo heterozigoto para dois locos gênicos que estão em linkage, ou seja, não apresentam segregação independente. A representação esquemática dos cromossomos presentes em uma de suas células somáticas em divisão mitótica é: a) b) c) d) 59. (UERJ/2016) Admita uma raça de cães cujo padrão de coloração da pelagem dependa de dois tipos de genes. A presença do alelo e, recessivo, em dose dupla, impede que ocorra a deposição de pigmento por outro gene, resultandona cor dourada. No entanto, basta um único gene E, dominante, para que o animal não tenha a cor dourada e exiba pelagem chocolate ou preta. Caso o animal apresente um alelo E dominante e, pelo menos, um alelo B dominante, sua pelagem será preta; caso o alelo E dominante ocorra associado ao gene b duplo recessivo, sua coloração será chocolate. Observe o esquema. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 107 Identifique o tipo de herança encontrada no padrão de pelagem desses animais, justificando sua resposta. Em seguida, indique o genótipo de um casal de cães com pelagem chocolate que já gerou um filhote dourado. Calcule, ainda, a probabilidade de que esse casal tenha um filhote de pelagem chocolate. 60. (UNESP/1996) Numa dada planta, o gene B condiciona fruto branco e o gene A condiciona fruto amarelo, mas o gene B inibe a ação do gene A. O duplo recessivo condiciona fruto verde. Considerando que tais genes apresentam segregação independentemente um do outro, responda: a) Como se chama esse tipo de interação? b) Qual a proporção fenotípica correta entre os descendentes do cruzamento de plantas heterozigotas para esses dois pares de genes? t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 108 14. Gabarito 1. C 11. E 21. B 31. E 41. B 41. D 2. E 12. discursiva 22. D 32. B 42. E 42. D 3. B 13. C 23. B 33. C 43. E 43. 04 4. 06 14. A 24. A 34. B 44. D 44. E 5. A 15. C 25. D 35. B 45. E 45. B 6. A 16. A 26. B 36. D 46. 03 46. A 7. A 17. E 27. D 37. A 47. E 47. B 8. B 18. C 28. D 38. A 48. A 48. A 9. discursiva 19. B 29. D 39. A 49. A 49. discursiva 10. D 20. D 30. E 40. A 50. A 50. discursiva t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 109 15. Lista comentada de questões 1. (PUC RS/2018) Para responder à questão, analise o gráfico, que representa diferentes classes fenotípicas de uma característica genética em população com equilíbrio de Hardy-Weinberg, e as afirmativas. I. O gráfico exemplifica um caso de herança quantitativa. II. As sete classes fenotípicas podem resultar da interação de seis alelos. III. A distribuição normal apresenta indivíduos heterozigotos em suas extremidades. Está/Estão correta(s) apenas a(s) afirmativa(s) a) I. b) III. c) I e II. d) II e III. Comentários A afirmativa I está certa. É um padrão de herança em que uma única característica fenotípica é determinada por mais de um par de genes, que possuem efeito aditivo e recebem o nome de poligenes. Assim, há a formação de muitos genótipos possíveis, e os fenótipos variam gradativamente de um “mínimo” até chegar a um fenótipo “máximo”. Por isso, eles podem ser representados em uma curva de distribuição normal, como o apresentado pelo exercício. A afirmativa II está certa. O número de fenótipos que podem ser encontrados na herança quantitativa depende do número pares de alelos envolvidos (n) e pode ser calculado com uma a fórmula: 2n+1. Portanto, em uma interação entre 6 alelos (3 pares), o número de fenótipos expressos é igual a sete. A afirmativa III está errada. Na distribuição normal, as extremidades representam os fenótipos mais puros (aabbcc e AABBCC). Gabarito: C. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 110 2. (FUVEST/2007) Em cães labradores, dois genes, cada um com dois alelos (B/b e E/e), condicionam as três pelagens típicas da raça: preta, marrom e dourada. A pelagem dourada é condicionada pela presença do alelo recessivo e em homozigose no genótipo. Os cães portadores de pelo menos um alelo dominante E serão pretos, se tiverem pelo menos um alelo dominante B; ou marrons, se forem homozigóticos bb. O cruzamento de um macho dourado com uma fêmea marrom produziu descendentes pretos, marrons e dourados. O genótipo do macho é a) Ee BB. b) Ee Bb. c) ee bb. d) ee BB. e) ee Bb. Comentários De acordo com o enunciado, é possível identificar alguns genótipos para as três cores de pelagens: Pelagem preta: E_ B_ (pelo menos um alelo dominante E, se tiver pelo menos um alelo dominante B). Marrom: E_ bb (homozigóticos bb) Dourado: ee B_ ou ee bb (presença do alelo recessivo e em homozigose no genótipo). Quando macho dourado (ee B_ ou ee bb) cruzou com fêmea marrom (E_ bb), obteve-se descendentes dourados (ee Bb e/ou ee bb), marrons (Ee bb) e pretos (Ee Bb). Dessa forma é possível concluir que o genótipo do macho é ee Bb e o da fêmea é Ee bb. Gabarito: E. 3. (Albert Einstein/2017) A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética humana caracterizada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Como consequência, há acúmulo de fenilalanina no organismo, o que interfere negativamente no desenvolvimento cerebral e provoca deficiência intelectual. É um tipo de distúrbio que afeta crianças de ambos os sexos, que, na maioria das vezes, nascem de pais normais. O diagnóstico, quando realizado precocemente pelo teste do t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 111 pezinho, é útil para se estabelecer uma dieta planejada que previne a deficiência intelectual. Considerando essas informações, pode-se inferir que os fenilcetonúricos. a) são heterozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições lipídicas. b) são homozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições proteicas. c) podem ser heterozigotos ou homozigotos e sua dieta deve ser rica em proteínas. d) podem ser heterozigotos ou homozigotos e devem evitar proteínas e lipídios. Comentários Como os portadores de fenilcetonúria surgem, na maioria das vezes, em filhos de pais normais, conclui-se que a doença é condicionada por alelo recessivo (os pais são heterozigotos). Como a criança não tem a capacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina, ela deverá ter uma alimentação com restrição proteica, uma vez que a digestão de proteínas libera aminoácidos. Gabarito: B. 4. (UEPG PR/2019) A tabela abaixo representa o resultado de tipagem sanguínea de 4 indivíduos, em relação ao sistema ABO. O padrão de aglutinação está representado pelo sinal (+) para reação positiva (ou seja, aglutina na presença do anticorpo), e pelo sinal (–) em caso de reação negativa (ou seja, não aglutina na presença do anticorpo). Na genética, os alelos são representados por: IA (aglutinogênio A), IB (aglutinogênio B) e, i (não determina aglutinogênio). A série alélica é representada por: IA = IB > i. Analise as alternativas e assinale o que for correto. 01. O indivíduo 1 apresenta tipo sanguíneo O, visto que seu sangue aglutina tanto na presença do anti-A, quanto do anti-B. Os anticorpos anti-A e anti-B estão presentes na superfície das hemácias deste indivíduo, o qual não apresenta antígenos em seu soro. 02. O indivíduo 2 apresenta fenótipo do grupo A e genótipos do tipo IAIA ou IAi. Anticorpos do tipo anti-B estão presentes em seu soro. 04. O indivíduo 1 apresenta tipo sanguíneo AB. Em suas hemácias, estão presentes antígenos dos tipos A e B, como podemos observar pelo padrão de aglutinação com os anticorpos anti-A e anti-B. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 112 08. O indivíduo 3 poderia ser pai do indivíduo 1. 16. Conclui-se que o indivíduo 4 apresenta sangue do tipo B e genótipo homozigoto IBIB. Ele poderia ser filho tanto do indivíduo 1, quanto do indivíduo 3. Comentários A afirmativa 01 está errada, porque o sangue do indivíduo aglutinou na presença de ambos ossoros, o que significa que ele possui os dois antígenos na superfície de suas células vermelhas: tanto o aglutinogênio A quanto o aglutinogênio B. Logo, o indivíduo 1 possui sangue do tipo AB. A afirmativa 02 está certa. A aglutinação do sangue ao entrar em contato com o soro anti-A indica a presença de aglutinogênio A, confirmando o tipo sanguíneo A. A afirmativa 04 está certa. A afirmativa 08 está errada, pois o indivíduo 3 possui sangue do tipo O. Sabemos disso devido à ausência de aglutinação do sangue quando em contato com ambos os soros, confirmando que não ocorrem os aglutinogênios A ou B na superfície das hemácias. Assim, seu genótipo é ii e ele só pode doar para qualquer filho seu um alelo i. Como o indivíduo 1 possui sangue do tipo AB, seu genótipo é IAIB. A afirmativa 16 está errada, porque de fato o indivíduo 4 possui sangue do tipo B, mas não é possível saber se seu genótipo é IBIB ou IBi. Nos dois casos ele poderia ser filho do indivíduo 1, mas para ser filho do indivíduo 3, ele teria que ser IBi necessariamente. Gabarito: 06. 5. (IFMT/2018) Os coelhos podem apresentar 4 (quatro) fenótipos para cor da pelagem. Tal variação é determinada por quatro alelos diferentes: C, Cch, Ch e c. Nesse caso, existe a seguinte relação de dominância: Aguti (C) exerce dominância sobre chinchila, himalaia e albino; chinchila (cch) exerce dominância sobre himalaia e albino; himalaia (ch) exerce dominância sobre albino; albino (ca) é recessivo, ou seja, só se expressa aos pares. Sendo assim, os genótipos para os diferentes tipos de coelho são: • CC, CCch, CCh, Cc – Aguti ou selvagem • CchCch, CchCh, Cchc – Chinchila • ChCh, Chc – Himalaia • cc – Albino Dessa forma, em um cruzamento de um macho Himalaia heterozigoto com uma fêmea Chinchila homozigota, a probabilidade de nascer um descendente Chinchila é de: a) 100% b) 75% t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 113 c) 50% d) 25% e) 0% Comentários Vamos montar o quadro de Punnet com o cruzamento pedido: macho himalaia heterozigoto com fêmea chinchila homozigota. Do cruzamento, temos em F1 100% de descendência chinchila. Contudo, metade dos indivíduos apresenta genótipo CchCh e a outra metade apresenta genótipo CchC. Gabarito: A. 6. (UECE/2017) Os genes letais foram identificados, em 1905, pelo geneticista francês Lucien Cuénot. A acondroplasia é uma forma de nanismo humano condicionada por um alelo dominante D que prejudica o desenvolvimento ósseo. Pessoas que apresentam a acondroplasia são heterozigotas e pessoas normais são homozigotas recessivas. Assinale a opção que corresponde ao genótipo em que o gene é considerado letal. a) DD b) Dd c) dd d) D_ Comentários A acondroplasia é uma doença determinada por um alelo dominante letal. Quando em homozigose, o indivíduo morre. Como o enunciado nos conta que as pessoas normais são recessivas e as pessoas que desenvolvem o nanismo são heterozigotas, deduz-se que os indivíduos portadores do alelo dominante em homozigose não sobrevivem. Logo, o genótipo letal é dado por DD. Gabarito: A. 7. (FPS-PE/2017) A doença de Huntington é uma enfermidade hereditária, cujos sintomas são causados pela degeneração celular em uma parte do cérebro. Este dano afeta a capacidade cognitiva, os movimentos e o equilíbrio emocional. O heredograma abaixo representa uma família que apresenta esta doença. Ch c Cch CchCh Cchc Cch CchCh Cchc t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 114 Pode-se concluir que a doença de Huntington apresenta herança: a) Autossômica dominante. b) Autossômica recessiva. c) Ligada ao X dominante. d) Ligada ao X recessiva. e) Ligada ao Y. Comentários Em todos os cruzamentos entre um indivíduo normal e um afetado pela doença, a descendência apresentou indivíduos afetados. Por isso, podemos concluir que se trata de um gene dominante. Como homens e mulheres são afetados de maneira igual, não se trata de uma herança ligada ao sexo, mas sim de herança autossômica. Gabarito: A. 8. (FUVEST/2020) Analise a seguinte genealogia de uma doença: Foi levantada a hipótese de que a doença possui padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X. O que levou a tal conclusão foi a (A) incidência da doença em mulheres e homens. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 115 (B) transmissão do alelo mutante apenas às filhas de um homem afetado. (C) presença de pessoas afetadas em todas as gerações. (D) transmissão do alelo mutante às filhas e aos filhos de uma mulher afetada. (E) presença de pelo menos um dos genitores afetados. Comentários Os possíveis fenótipos para mulheres e homens afetados por doença ligada ao cromossomo X de padrão de herança dominante são os seguintes: Mulher: XAXA, XAXa (afetada) e XaXa (normal). Homem: XAY (afetado) e XaY (normal). Assim, analisando o heredograma, nota-se que ocorre a transmissão do alelo mutante apenas às filhas de homens afetados, pois elas sempre recebem o alelo causador da doença. Portanto, a alternativa B está certa. Gabarito: B. 9. (FUVEST SP/2019) Em uma variedade de petúnia, as flores podem ser brancas, róseas ou roxas. Suponha que essas cores de flores resultem de pigmentos cuja síntese é determinada por genes com segregação independente que participam de uma mesma via metabólica, conforme esquematizado abaixo: Apenas a presença de alelos dominantes em cada um dos dois loci determina enzimas ativas capazes de mediar as respectivas etapas de produção dos pigmentos. a) Quais são os possíveis genótipos de uma planta que apresenta flores róseas? b) Quais são as proporções genotípica e fenotípica esperadas entre os descendentes do cruzamento de plantas com genótipos AaBb × aabb? c) Qual é a proporção fenotípica esperada no cruzamento de indivíduos heterozigóticos para os dois loci? Comentários t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 116 Do enunciado, temos que A produz flores róseas e B, na presença de A (pois a enzima 2 age sobre plantas róseas), produz flores roxas. Os genótipos possíveis para a cor das flores são: A_bb: flores rosas A_B_: flores roxas aaB_ e aabb: flores brancas Portanto, as plantas com flores rosas podem apresentar os seguintes genótipos: AAbb ou Aabb. Já no cruzamento entre indivíduos AaBb x aabb, têm-se os seguintes genótipos em igual proporção: AaBb, Aabb, aaBb, aabb. Assim, a proporção fenotípica esperada é de 25% dos indivíduos com flores roxas, 25% róseas e 50% brancas. Veja: Por fim, em um cruzamento entre indivíduos heterozigóticos para os dois loci, ou seja, AaBb x AaBb, é esperada a proporção fenotípica de 9/16 roxas, 3/16 róseas e 4/16 brancas. Veja: Gabarito: a) AAbb ou Aabb. b) 25% de flores roxas, 25% de flores róseas e 50% de flores brancas. c) Espera-se a proporção fenotípica de 9 16 flores roxas, 3 16 flores rosas e 4 16 flores brancas. 10. (UECE/2019) A probabilidade de um casal ter dois filhos do sexo masculino e a probabilidade de esse mesmo casal ter dois filhos, sendo uma menina e um menino são respectivamente a) 1/4 e 1/4. b) 1/2 e 1/2. c) 1/2 e 1/4. d) 1/4 e 1/2. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 117 Comentários A probabilidade de um casal ter um filho do sexo masculino ou um filho do sexo feminino é a mesma = 1 2 P: XX x XY F1: XX ou XY ( 1 2 de chance de ser XX e 1 2 de chance de ser XY) Vamos aos cálculos: Primeiro, a questão quer a probabilidadede nascerem dois meninos, então ele quer: menino e menino: 1 2 ∙ 1 2 = 1 4 Depois, a questão quer a probabilidade de nascerem um menino e uma menina, porém sem ordem correta. Assim, temos duas possibilidades: - nascer um menino e nascer uma menina: 1 2 ∙ 1 2 = 1 4 OU - nascer uma menina e nascer um menino: 1 2 ∙ 1 2 = 1 4 Assim a chance de ser uma ordem ou outra é de: 1 4 + 1 4 = 2 4 = 1 2 Portanto, a alternativa correta é a letra D. Gabarito: D. 11. (UCB DF/2018) Quanto aos conceitos básicos de genética, assinale a alternativa correta. a) O termo “genótipo” diz respeito às características microscópicas e de natureza bioquímica, como a sequência de aminoácidos de uma proteína de um organismo. b) O cruzamento-teste consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo de fenótipo recessivo, certamente heterozigoto. c) O termo “codominância” é utilizado para descrever situações em que o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediário entre os fenótipos dos dois indivíduos homozigóticos. d) A dominância incompleta é o fenômeno em que o indivíduo heterozigótico apresenta o produto dos dois alelos diferentes de um gene e, por esse motivo, exibe características presentes em ambos os indivíduos homozigóticos para cada alelo. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 118 e) O termo “dominante” pode levar à ideia equivocada de que um alelo domina ou inibe a ação de outro. Não se conhecem casos em que um alelo exerça ação, inibitória ou não, sobre o respectivo par localizado no cromossomo homólogo. Comentários A alternativa A está errada, porque o termo genótipo significa a combinação dos dois alelos em um indivíduo. A alternativa B está errada, porque o cruzamento teste consiste em cruzar o indivíduo que está sendo estudado com um indivíduo recessivo, que só pode ser homozigoto. A alternativa C está errada, porque a definição diz respeito ao conceito de dominância incompleta ou ausência de dominância. A alternativa D está errada, porque a definição diz respeito ao conceito de codominância. A alternativa E está certa. Gabarito: E. 12. (FGV/2010) Analisando a genealogia ao lado, responda: a) Qual a probabilidade de o indivíduo 3 ser heterozigoto? b) Qual a probabilidade de o indivíduo 5 ser homozigoto recessivo? c) Qual a probabilidade de o indivíduo 6 ser homozigoto dominante? Comentários O cruzamento do casal 1 e 2 deu origem a três filhos normais e um com fenótipo diferente. Dessa observação, tiramos dus conclusões: 1°) A proporção de descendência foi de 3:1, ou seja, proporção clássica mendeliana 2°) Os pais normais são heterozigotos e a condição retratada tem herança autossômica recessiva Gabarito: a) 2/3. b) 0. c) 1/3. 13. (FUVEST-SP/2018) A surdez é geneticamente heterogênea: pode ser causada por mutações em diferentes genes, localizados nos autossomos ou no cromossomo X ou, t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 119 ainda, por mutações em genes mitocondriais. Os heredogramas representam quatro famílias, em que ocorrem pessoas com surdez ( e ): A(s) família(s) em que o padrão de herança permite afastar a possibilidade de que a surdez tenha herança mitocondrial é(são) apenas a) 1. b) 2 e 3. c) 3. d) 3 e 4. e) 4. Comentários As mitocôndrias, organelas responsáveis pela respiração celular, são sempre herdadas do óvulo, e não do espermatozoide. Isso porque no processo de fertilização, a peça intermediária (local onde ficam as mitocôndrias do espermatozoide) é degenerada após a penetração do gameta masculino no óvulo. A família 1 mostra um pai surdo e mãe normal, com filhos normais. A família 2 mostra um pai normal e uma mãe surda, com filhos surdos. Esta família poderia sugerir que a surdez está relacionada com os genes mitocondriais, herdados da mãe. Contudo, a família 3 mostra um pai surdo e uma mãe normal, com filhos surdos. Logo, os filhos só podem ter herdado o alelo causador da surdez do pai. Assim, a família 3 elimina a possibilidade de que a surdez tenha herança mitocondrial. Gabarito: C. 14. (Mackenzie SP/2019) Os indivíduos numerados de 1 a 5, pertencentes à mesma família, foram submetidos a exames de tipagem sanguínea para três sistemas: ABO, Rh e MN. Abaixo, a tabela indica os resultados para a presença (sinal +) ou ausência (sinal – ) de antígenos, relativos à membrana dos eritrócitos, pertencentes a cada um dos sistemas sanguíneos examinados. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 120 Sabendo-se que a família analisada é constituída por pais e filhos biológicos, assinale a alternativa que traz a provável relação de parentesco entre esses indivíduos, Comentários A primeira coisa a se fazer para resolver a questão é determinar os genótipos dos indivíduos a partir das informações fenotípicas. Agora, analisando os genótipos acima listados, podemos inferir que os indivíduos 2 e 3 são os pais, porque do cruzamento entre um indivíduo com sangue do tipo A, heterozigoto, e um indivíduo com sangue do tipo B, também heterozigoto, é possível obter filhos com os quatro tipos de sangue possíveis. Veja: Os demais sistemas sanguíneos podem ser inferidos da mesma maneira, a partir dos genótipos estabelecidos primariamente no quadro. Gabarito: A. 15. (UECE/2019) No que diz respeito à hemofilia, escreva V ou F conforme seja verdadeiro ou falso o que se afirmar nos itens abaixo. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 121 ( ) A incapacidade de produzir o fator VIII de coagulação sanguínea apresentada pelos hemofílicos pode levar à morte e segue a herança ligada ao sexo. ( ) Mulheres do genótipo XhXh e homens do genótipo XhY são hemofílicos; portanto, a hemofilia segue o padrão típico de herança ligada ao cromossomo Y. ( ) Os homens hemofílicos não transmitem o alelo mutante para a prole do sexo masculino. ( ) As filhas de uma mulher hemofílica são hemofílicas, pois herdam um alelo selvagem da mãe. Está correta, de cima para baixo, a seguinte sequência: a) V, V, V, F. b) F, V, F, V. c) V, F, V, F. d) F, F, F, V. Comentários A primeira afirmativa está certa. A segunda afirmativa está errada, porque a hemofilia é uma herança ligada ao sexo, ou seja, ligada ao cromossomo X. A terceira afirmativa está certa, porque se a prole é do sexo masculino, só pode ter recebido o cromossomo Y do pai. A quarta afirmativa está errada, porque as filhas de uma mulher hemofílica herdam o alelo recessivo da mãe e do pai. Gabarito: C. 16. (FPS-PE/2019) O daltonismo é uma herança ligada ao sexo e se caracteriza pela incapacidade do daltônico em distinguir as cores verde e vermelha. Em relação ao daltonismo, é incorreto afirmar que: a) o daltonismo é mais frequente no sexo feminino. b) o daltonismo é uma herança ligada ao cromossomo X. c) o daltonismo é uma herança recessiva. d) uma mulher homozigótica recessiva é daltônica. e) para um homem manifestar o daltonismo, o alelo determinante para sua característica basta estar em dose simples. Comentários t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 122 A alternativa A está errada, porque o daltonismo, por ser uma herança ligada ao cromossomo X, é mais frequente no sexo masculino. Como as mulheres possuem dois cromossomos X (são XX), a probabilidade de serem daltônicas é menor (25%, se forem recessivas. Já os homens possuem 50% de chance de receberem o cromossomo X afetado. As alternativas B, C, D e E são verdadeiras.Gabarito: A. 17. (FPS-PE/2019) A maioria das heranças recebidas dos nossos pais está relacionada a genes localizados nos cromossomos autossômicos. Contudo, também herdamos caracteres relacionados a genes localizados nos cromossomos sexuais. Entre as condições abaixo, a única que está relacionada à herança ligada ao X é a) diabetes. b) albinismo. c) acondroplasia. d) polidactilia. e) hemofilia A. Comentários Esta questão da Faculdade Pernambucana de Saúde é bastante recente e mostra que às vezes as bancas cobram “decoreba”. Para gabaritar a questão você não precisa de nenhum raciocínio lógico, mas precisa saber quais condições são ou não ligadas ao X. Então, fique atento aos exemplos na teoria. Gabarito: E. 18. (UECE/2019) No que diz respeito à hemofilia, escreva V ou F conforme seja verdadeiro ou falso o que se afirmar nos itens abaixo. ( ) A incapacidade de produzir o fator VIII de coagulação sanguínea apresentada pelos hemofílicos pode levar à morte e segue a herança ligada ao sexo. ( ) Mulheres do genótipo XhXh e homens do genótipo XhY são hemofílicos; portanto, a hemofilia segue o padrão típico de herança ligada ao cromossomo Y. ( ) Os homens hemofílicos não transmitem o alelo mutante para a prole do sexo masculino. ( ) As filhas de uma mulher hemofílica são hemofílicas, pois herdam um alelo selvagem da mãe. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 123 Está correta, de cima para baixo, a seguinte sequência: a) V, V, V, F. b) F, V, F, V. c) V, F, V, F. d) F, F, F, V. Comentários A primeira afirmativa está certa. A segunda afirmativa está errada, porque a hemofilia é uma herança ligada ao sexo, ou seja, ligada ao cromossomo X. A terceira afirmativa está certa, porque se a prole é do sexo masculino, só pode ter recebido o cromossomo Y do pai. A quarta afirmativa está errada, porque as filhas de uma mulher hemofílica herdam o alelo recessivo da mãe e do pai. Gabarito: C. 19. (UEFS BA/2018) Em tomateiros, os genes a e c encontram-se ligados. O cruzamento entre um tomateiro de genótipo AaCc e outro de genótipo aaCC originou plantas adultas em proporção genotípica de 43% AaCC, 43% aaCc, 7% AaCc e 7% aaCC. A distância entre os genes a e c nos cromossomos do tomateiro é a) 7 UR. b) 14 UR. c) 43 UR. d) 50 UR. e) 86 UR. Comentários t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 124 Para resolver esse exercício, primeiro montamos no quadro de Punnet o cruzamento pedido. Observe que no cruzamento entre esses indivíduos espera-se 50% do genótipo AaCC e 50% do genótipo aaCc. No entanto, obteve- se apenas 43% de cada um desses genótipos. Logo, a taxa de permutação foi de 14%. Isto é provado pelos 7% aaCC e 7% AaCc que apareceram na prole. Assim, a distância entre os genes é igual a soma das porcentagens dos descendentes com genes recombinantes e, neste caso, será de 14 UR (unidades de recombinação). Gabarito: B. 20. (FGV/2018) O padrão genético da cor da pelagem na raça bovina Shorthorn é um exemplo de codominância cujos dois alelos autossômicos envolvidos na pigmentação do pelo se manifestam no heterozigoto, denominado ruão. Os homozigotos apresentam a cor da pelagem vermelha ou branca. (http://www.uel.br. Adaptado) Um criador dessa raça, ao cruzar um casal de animais cuja pelagem é do tipo ruão, em três gestações subsequentes, obteve, em cada gestação, uma fêmea com pelagem vermelha. A probabilidade de repetição idêntica desses resultados nas próximas três gestações seguidas, a partir dos mesmos animais reprodutores, é de a) 1/16. b) 1/24. c) 1/128. d) 1/512. e) 1/4 096. Comentários Considere V o alelo que determina a cor vermelha, B o alelo que determina a cor branca e VB o genótipo da variedade ruão. O cruzamento VB x VB pode gerar 25% gado vermelho, 50% gado ruão e 25% gado branco. Portanto, a probabilidade de produção de um gado vermelho é de 1 4 . Porém, o enunciado nos diz que em cada cruzamento obteve-se uma fêmea t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 125 vermelha. Logo, a probabilidade de se obter fêmea em um cruzamento qualquer é de 1 2 (em todo nascimento pode nascer um indivíduo do sexo masculino ou do sexo feminino). Então, 𝑃(𝑓ê𝑚𝑒𝑎 𝑉𝑉) = 1 4 ⋅ 1 2 = 1 8 A probabilidade de que em três cruzamentos seguidos sejam obtidas fêmeas da variedade ruão é: 𝑃(3 𝑓ê𝑚𝑒𝑎𝑠 𝑉𝑉) = 1 8 ⋅ 1 8 ⋅ 1 8 = 1 512 Gabarito: D. 21. (Fac. Israelita de C. da Saúde Albert Einstein SP/2018) Em humanos, a definição dos tipos sanguíneos do sistema ABO depende da ação conjunta do loco H e do loco ABO. O alelo dominante H é responsável pela síntese do chamado antígeno H, enquanto que essa produção não ocorre por ação do alelo recessivo h, muito raro na população. Os alelos IA e IB, por sua vez, são responsáveis pela conversão do antígeno H em aglutinogênios A e B, respectivamente, enquanto o alelo recessivo i não atua nessa conversão. Considerando que na tipagem sanguínea se identifica a presença apenas de aglutinogênios A e B, e não do antígeno H, é possível que uma pessoa de sangue tipo O tenha genótipos diferentes, tais como a) HhIAIB e HHIAi. b) Hhii, hhIAi e hhIAIB. c) hhii, HhIAi e HHIAIB. d) HHii e hhIAi e HhIBi. Comentários O tipo sanguíneo O normalmente é caracterizado pela não produção dos aglutinogênios A ou B (genótipo ii) na presença do antígeno H (genótipo H_), mas também podemos observar uma tipagem com resultado O pela ausência do antígeno H (genótipo hh). Gabarito: B. 22. (UNCISAL AL/2018) Uma mulher com tipo sanguíneo AB– teve um filho com um homem A+, gerando uma criança A+. Ao engravidar do seu segundo filho, a mulher foi orientada que, para evitar o desenvolvimento da doença hemolítica do recém-nascido em seu segundo filho, deveria tomar uma injeção intravenosa, no momento do parto, com anticorpos anti-Rh. Considerando o exposto, é correto afirmar que essa orientação foi t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 126 a) adequada, pois os anticorpos destruirão rapidamente as hemácias fetais Rh+ que penetrarem na circulação materna durante o parto, evitando que causem sensibilização na mulher. b) inadequada e perigosa, pois esses anticorpos podem penetrar no corpo do bebê causando a destruição imediata das hemácias fetais, resultando em forte anemia. c) adequada, para evitar o processo de acúmulo de bilirrubina no sangue do bebê, que é produzida no fígado a partir dos antígenos Rh+ e que causa icterícia. d) inadequada, já que a injeção deveria ter sido aplicada no parto do primeiro filho, para evitar que a mulher produzisse anticorpos anti-Rh que comprometeriam a segunda gestação. e) incorreta, porém adequada, já que a sensibilização da mulher e a consequente produção de anticorpos anti-Rh só ocorrerão na segunda gestação de um filho Rh–. Comentários A orientação foi inadequada. A injeção deve ser tomada logo no nascimento do primeiro filho, para que a injeção iniba a formação de anticorpos anti-Rh, que vão combater as células do filho em uma segunda gravidez. A alternativa A está errada, porque a injeção tem função de inibir a produção de anticorpos anti-Rh, para que a mãe não combata as hemácias do feto. A alternativa B está errada, porque a injeção é dada justamente para impedir a produção de anticorpos anti-Rh pela mãe. A alternativa C está errada, porque não se relaciona com a eritroblastose fetal. A alternativa D está certa e é o nosso gabarito. A alternativa E está errada, porque a sensibilização da mulher acontece na primeira gravidez,quando ela produz anticorpos anti-Rh e passa a tê-los no seu sangue. Gabarito: D. 23. (FATEC SP/2018) Em um caso hipotético, apenas dois homens, um do grupo sanguíneo B (genótipo IB_) e outro do grupo sanguíneo A (genótipo IA_), podem ser o pai biológico de uma menina do grupo O (genótipo ii). Nesse cenário, seria possível determinar com segurança a paternidade se um dos homens a) tivesse ou o pai ou a mãe do grupo O. b) tivesse o pai e a mãe, ambos do grupo AB. c) fosse pai de um menino do grupo O. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 127 d) fosse pai de um menino do grupo A. e) fosse pai de um menino do grupo B. Comentários A alternativa A está errada, porque se um dos homens tivesse um dos pais com tipo sanguíneo O, significa que ele seria heterozigoto. Ainda assim, não se poderia excluir o outro homem pois não haveria certeza de que seu genótipo também não seria heterozigoto. A alternativa B está certa. Se um dos homens tivesse o pai e a mãe, ambos do grupo AB, ele não poderia ter um alelo i. Portanto, seria eliminado. A alternativa C está errada, porque o fato de um dos homens ter um filho do grupo O significa que ele é heterozigoto. Contudo, não elimina o fato do outro homem também ser, e nós não temos como inferir o genótipo dele. As alternativas D e E estão erradas, porque o fato de um dos pais ter um filho do grupo A não nos esclarece sobre seu genótipo. Gabarito: B. 24. (IFBA/2018) De acordo com a tabela dos variados tipos sanguíneos humanos do sistema ABO, abaixo, responda: quais os tipos de heranças genética que são encontradas na expressão da variedade dos tipos sanguíneos humanos? Escolha a alternativa correta. Tabela 1: Tipos sanguíneos a) Dominância/recessividade e Codominância. b) Dominância/recessividade e genes letais. c) Dominância/recessividade e dominância incompleta. d) Dominância incompleta e alelos múltiplos. e) Codominância e dominância incompleta. Comentários Em humanos, a relação entre os grupos sanguíneos é de codominância entre (IA = IB) e de dominância/recessividade (IA > i e IB > i). t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 128 Gabarito: A. 25. (UFGD MS/2018) Leia o texto a seguir. Pode-se classificar em cinco os métodos de verificação dos caracteres hereditários existentes nas células sanguíneas, para fins de exclusão de paternidade, quais sejam: determinação de marcadores eritrocitários; séricos e enzimáticos; cromossômicos; leucocitários e de DNA. Tais exames constituem grande contribuição às ações de investigação de paternidade. O famoso sistema ABO foi descoberto no ano de 1900 por Karl Landsteiner, apresentando quatro tipos sanguíneos A, B, O e AB, sendo o mais comum o tipo O. A partir de então, esse sistema passou a integrar o caderno processual das ações investigatórias, sendo comumente conhecido por “exame de sangue”. E na grande maioria das vezes seus resultados se prestam para excluir a paternidade. No que se refere à herança dessas características, este sistema é determinado por alelos múltiplos, ou seja, existem mais de dois lócus diferentes para o mesmo gene, embora no mesmo genótipo só se apresentem dois deles ao mesmo tempo e como sempre um herdado do pai e outro da mãe. Assim, existem 3 alelos: I a, I b, i, capazes de ocuparem dois a dois um certo lócus gênico. Machado, C. P. A prova nas ações de investigação de paternidade. 2006. Disponível em: <http://www3.pucrs.br/pucrs/files/uni/poa/direito/graduacao/tcc/tcc2/trabalhos2006_2/cristina.pdf> Acesso em: 21 set. 2017. Considerando essas informações, assinale a alternativa correta. a) Os genes “I a” e “I b” são recessivos sobre i, mas dominantes entre si. b) É impossível uma criança de tipagem sanguínea do grupo O ter pai com tipagem sanguínea do tipo A e mãe com tipagem B. c) Se a criança é O, seu genótipo é ii, recebendo um gene i de seu pai e outro de sua mãe; seu genótipo é ii, já que o grupo O é determinado por genes dominantes. d) A afirmação “Filhos de pais de sangue O nunca podem ter sangue A” é verdadeira. e) Um casal formado por um indivíduo com tipagem sanguínea do grupo A e o outro com tipagem sanguínea do grupo B pode gerar descendentes de todos os tipos sanguíneos. Comentários A alternativa A está errada, porque os genes IA e IB são codominantes entre si e dominantes sobre i. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 129 A alternativa B está errada, porque se os pais forem heterozigotos, eles podem ter um filho com sangue O, já que cada alelo i seria recebido por cada um dos pais. A alternativa C está errada, porque o grupo O é determinado por genes recessivos. O alelo i é recessivo em relação aos alelos IA e IB. A alternativa D está certa. Se os pais têm sangue do tipo O, eles são ii. Portanto, nunca teriam um filho com genótipo IA. A alternativa E está errada, porque se o casal em questão for heterozigoto, eles podem gerar filhos com qualquer um dos quatro fenótipos. Veja: IAi x IBi = IAIB, IAi , IBi , ii. Gabarito: D. 26. (UFRGS/2018) Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas do texto abaixo, na ordem em que aparecem. Pessoas que pertencem ao grupo sanguíneo A têm na membrana plasmática das suas hemácias ........ e no plasma sanguíneo ........ . As que pertencem ao grupo sanguíneo O não apresentam ........ na membrana plasmática das hemácias. a) aglutinina anti-B – aglutinina anti-A e anti-B – aglutinogênio b) aglutinogênio A – aglutinina anti-B – aglutinogênio c) aglutinogênio B – aglutinogênio A e B – aglutinina anti-A e anti-B d) aglutinina anti-A – aglutinogênio B – aglutinina anti-A e anti-B e) aglutinina anti-A e anti-B – aglutinogênio A – aglutinina anti-B Comentários Pessoas que pertencem ao grupo sanguíneo A têm na membrana plasmática das suas hemácias aglutinogênio A e no plasma sanguíneo aglutinina anti-B. As que pertencem ao grupo sanguíneo O não apresentam aglutinogênios na membrana plasmática das hemácias. Gabarito: B. 27. (UECE/2018) No que diz respeito aos grupos sanguíneos, é correto afirmar que pessoas do grupo sanguíneo a) O possuem aglutinogênios O nas hemácias e aglutininas anti-A e anti-B no plasma. b) A possuem aglutinogênios A nas hemácias e aglutininas anti-B e anti-AB no plasma. c) AB, que não têm aglutinogênios nas hemácias, são consideradas receptoras universais. d) B possuem aglutinogênios B nas hemácias e aglutininas anti-A no plasma. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 130 Comentários A alternativa A está errada, porque pessoas com grupo sanguíneo O não possuem nenhum dos dois aglutinogênios (A ou B) nas suas hemácias. A alternativa B está errada, porque pessoas do grupo A possuem apenas aglutininas anti-B no plasma. A alternativa C está errada, porque pessoas do grupo AB possuem ambos os aglutinogênios, A e B, em suas hemácias. A alternativa D está certa. Gabarito: D. 28. (UNIRG TO/2018) Uma pessoa do grupo sanguíneo AB sofre uma hemorragia e necessita de transfusão. Para que não ocorra aglutinação, o sangue do doador deve ter, em seus glóbulos vermelhos e no plasma, respectivamente: I. Aglutininas anti-A e aglutininas anti-B. II. Aglutinogênio A e aglutininas anti-B. III. Aglutinogênio B e aglutininas anti-A. Após analisar essas proposições, assinale a seguir a alternativa correta: a) Somente a proposição I está correta; b) Somente a proposição II está correta; c) Somente as proposições I e II estão corretas; d) Somente as proposições II e III estão corretas. Comentários Pessoas do grupo sanguíneo AB possuem ambosos aglutinogênios, A e B, na superfície de suas hemácias. Em uma transfusão, para que não haja aglutinação, o doador deve ser do tipo A, B ou AB. Portanto, pode ter em seus glóbulos vermelhos aglutinogênio A e aglutinogênio B, e em seu plasma pode ter aglutinas anti-A ou aglutininas anti-B. Gabarito: D. 29. (UEFS/2018) Genes zigóticos são expressos durante o desenvolvimento embrionário. Em moscas Drosophila melanogaster existe um gene zigótico que é letal em homozigose recessiva. Um cruzamento entre moscas heterozigotas para o gene t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 131 zigótico letal gerou 120 moscas adultas. Dentre essas 120 moscas adultas, o número esperado de moscas heterozigotas é a) 30. b) 40. c) 60. d) 80. e) 120. Comentários Vamos chamar o gene em questão de A. Fazendo o cruzamento entre duas moscas heterozigotas: Aa x Aa 1 4 de AA, 2 4 de Aa e 1 4 de aa Considerando que os indivíduos aa morreram, 120 moscas adultas correspondem a 75% (ou 3 4 ) de F1. As moscas heterozigotas correspondem a 50% de F1. Assim: 120 ------ 75% X ------ 50% X = 80 Portanto, a alternativa correta é a letra D. Gabarito: D. 30. (UDESC/2018) Diferentemente dos répteis em que a possibilidade de nascer macho ou fêmea é dependente da temperatura, nos mamíferos e nas aves a probabilidade do nascimento de um macho ou de uma fêmea é estatisticamente igual. A probabilidade de um casal de mamíferos ter em uma ninhada seis filhotes com o mesmo sexo é: a) 1,56% b) 12,5% c) 31,5% d) 6,25 % t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 132 e) 3,12% Comentários A probabilidade de um casal de mamíferos ter um filhote do sexo masculino é de 1 2 ou 50%, a mesma probabilidade de que tenha um filhote do sexo feminino. O que se quer é que a ninhada tenha 6 filhotes, todos do mesmo sexo. Assim, temos duas possibilidades: de que os 6 filhotes sejam machos ou a de que os 6 filhotes sejam fêmeas. - todos machos: 1 2 ∙ 1 2 ∙ 1 2 ∙ 1 2 ∙ 1 2 ∙ 1 2 = 1 64 - todas fêmeas: 1 2 ∙ 1 2 ∙ 1 2 ∙ 1 2 ∙ 1 2 ∙ 1 2 = 1 64 Assim, a probabilidade de um casal de mamíferos ter uma ninhada de 6 filhotes que sejam todos do mesmo sexo é: 1 64 + 1 64 = 2 64 = 1 32 = 3,12% Portanto, a alternativa correta é a letra E. Gabarito: E. 31. (PUC SP/2014) Imagine que, em um dado mamífero, a cor da pelagem seja determinada por três alelos: Alelo P – determina pelagem preta Alelo C – determina pelagem cinza Alelo B – determina pelagem branca Considere que o alelo P é dominante sobre o B e que há dominância do alelo C sobre os alelos P e B. Em um experimento, envolvendo cinco cruzamentos, foram utilizados animais com os três tipos de pelagem. Os cruzamentos e seus resultados são apresentados na tabela abaixo. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 133 Se machos de pelagem cinza provenientes do cruzamento II forem acasalados com fêmeas de pelagem preta provenientes do cruzamento V, espera-se que entre os descendentes a) 50% tenham pelagem cinza e 50% branca. b) 50% tenham pelagem cinza e 50% preta. c) 75% tenham pelagem cinza e 25% branca. d) 75% tenham pelagem cinza e 25% preta. e) 25% tenham pelagem preta, 50% cinza e 25% branca. Comentários Estamos diante de uma condição de polialelia, em que C é dominante sobre P, que é dominante sobre B: C > P > B Os possíveis genótipos e fenótipos são: Vamos olhar para os cruzamentos II e V, que são os pedidos pelo enunciado. No cruzamento II, um animal com pelagem branca com outro de pelagem cinza resultou em 50% de filhotes cinzas e 50% de filhotes brancos. Considerando a relação de dominância e a tabela que obtivemos, o animal de pelagem branca só pode ser BB e o animal de pelagem cinza só pode ser CB, caso contrário não seriam geradas proles brancas. No cruzamento V, um animal de pelagem preta com outro de pelagem branca resultou em 100% de filhotes pretos. Considerando a relação de dominância e a tabela que obtivemos, t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 134 o animal de pelagem branca só pode ser BB e o animal de pelagem preta só pode ser PP, sendo todos os filhotes PB e pretos. Se os machos de pelagem cinza resultantes do cruzamento II (CB) acasalam com fêmeas de pelagem preta resultantes do cruzamento V (PB), espera-se descendentes: Portanto, a alternativa correta é a letra E. Gabarito: E. 32. (FCM MG/2018) (…) “O resultado é péssimo se os anticorpos da mãe começam a entrar na circulação do feto. Normalmente são anticorpos incompletos, extremamente ativos, que causarão a hemólise. Apesar da anemia secundária, e eliminação do principal metabólito da hemoglobina (isto é, bilirrubina), aumenta a concentração dela no sangue até uns níveis de 18 mg%, o que, geralmente causará icterícia nuclear (o tecido nervoso tendo uma grande afinidade para a bilirrubina). Parece que somente a bilirrubina indireta é tóxica para os neurônios, impedindo a oxigenação deles. Desse jeito, a hipóxia, junto com a ação das aglutininas sobre os endotélios, causa um aumento da permeabilidade dos endotélios, extravasamento de proteínas e síndrome edematoso.” (...) (http://www.misodor.com/DHPN.html) O fragmento de texto acima está relacionado com todas as indicações abaixo, EXCETO: a) Incompatibilidade sanguínea materno-fetal. b) Gestação de filhos Rh- por mães Rh+. c) Doença hemolítica do recém-nascido. d) Eritroblastose fetal. Comentários A eritroblastose fetal é uma doença também conhecida como doença hemolítica do recém-nascido, devido à incompatibilidade sanguínea entre a mãe e o feto, particularmente no que diz respeito à presença do fator Rh no sangue fetal (Rh+) e a ausência do mesmo no sangue materno (Rh-). t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 135 Gabarito: B. 33. (PUC SP/2018) A distrofia muscular de Duchenne é uma doença que provoca degeneração muscular progressiva, geralmente culminando na morte ao início da segunda década de vida. O heredograma a seguir ilustra uma família em que se observam alguns casos de afetados por essa doença. A análise do heredograma permite deduzir que a herança mais provável da distrofia muscular é a) autossômica dominante. b) dominante ligada ao X. c) recessiva ligada ao X. d) restrita ao Y. Comentários O heredograma mostra que apenas indivíduos do sexo masculino são afetados pela doença, portanto, trata-se de uma doença cuja herança é ligada ao X (também chamada de herança ligada ao sexo). Ainda, observando a descendência do primeiro cruzamento, podemos perceber que o alelo que causa a doença é recessivo, já que a prole apresenta proporção de 3 normais :1 afetado. Gabarito: C. 34. (IFMT/2018) Relacione a primeira coluna com a segunda, que trata dos tipos de herança de genes localizados em cromossomos sexuais. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 136 Assinale a alternativa CORRETA: a) I-A, II-C, III-D. b) I-E, II-D, III-F. c) I-B, II-E, III-B. d) I-C, II-A, III-E. e) I-D, II-B, III-A. Comentários Herança limitada pelo sexo: os genes ocorrem em ambos os sexos, mas sua expressão depende da sinalização dos hormônios sexuais. Ex. hipertricose auricular. Herança influenciada pelo sexo: os genes mudam seu padrão de dominância e recessividade conforme o sexo em que ocorrem. Ex. Herança ligada ao sexo:está relacionada a genes localizados no cromossomo X. Herança restrita ao sexo: está relacionada a genes localizados no cromossomo Y, em sua parte não homóloga ao X. Gabarito: B 35. (IFBA/2017) O processo de formação do povo brasileiro é histórico, cultural e biológico. A determinação da cor da pele representa um caso de herança poligênica e sua expressão sofre interferência das condições do ambiente. Sobre o mecanismo de herança poligênica é correto afirmar: a) A expressão da característica para pigmentação da pele representa um caso de epistasia em que um gene neutraliza a ação daquele que não é o seu alelo. b) As variações da pigmentação da pele podem ser explicadas pela quantidade de genes que apresentam efeitos cumulativos. c) Alterações ambientais provocam modificações nos genes responsáveis pela expressão da característica, sendo responsáveis pelas variações de pigmento no conjunto populacional. d) Todas as variações da pigmentação da pele podem ser explicadas por um par de alelos que podem se expressar em homozigose ou heterozigose. e) Por se tratar de uma expressão de dominância e recessividade, na herança poligênica os genótipos homozigotos recessivos comportam-se como genes letais, portanto, não se expressam no conjunto da população. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 137 Comentários A pigmentação da pele humana pode ter uma variação contínua, que não pode ser dividida em categorias distintas facilmente, sendo uma forma de herança em que ocorrem interações de dois ou mais pares de genes com efeito aditivo. A alternativa A está errada, porque não se trata de epistasia. A epistasia é um tipo de interação gênica na qual os genes de um par de alelos inibem a manifestação de genes de outros pares. A alternativa B está certa. A alternativa C está errada. Alterações ambientais podem provocar modificações nos genes responsáveis pela expressão da característica, porém apenas no indivíduo e não na população. A alternativa D está errada, porque a pigmentação da pele é explicada por herança quantitativa. A alternativa E está errada, porque na herança quantitativa não existe relação de dominância e recessividade. O fenótipo é a expressão do acúmulo de genótipos aditivos. Além disso, os genótipos homozigotos recessivos não se comportam-se como genes letais. Gabarito: B. 36. (IFRS/2017) Um homem de tipo sanguíneo A Rh+ e uma mulher AB Rh-, gostariam de saber a probabilidade de terem um filho (independente do sexo) com o mesmo genótipo do pai. A mãe do homem é O Rh–. Assinale a alternativa correta. a) b) c) d) e) 0 Comentários Veja os quadros de Punnet. 2 1 4 1 6 1 8 1 t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 138 A probabilidade de o casal ter um filho (independente do sexo) com o mesmo genótipo do pai é de ( 1 2 ∙ 1 4 ) = 1 8 . Gabarito: D. 37. (FPS-PE/2017) A doença de Huntington é uma enfermidade hereditária, cujos sintomas são causados pela degeneração celular em uma parte do cérebro. Este dano afeta a capacidade cognitiva, os movimentos e o equilíbrio emocional. O heredograma abaixo representa uma família que apresenta esta doença. Pode-se concluir que a doença de Huntington apresenta herança: a) Autossômica dominante. b) Autossômica recessiva. c) Ligada ao X dominante. d) Ligada ao X recessiva. e) Ligada ao Y. Comentários Em todos os cruzamentos entre um indivíduo normal e um afetado pela doença, a descendência apresentou indivíduos afetados. Por isso, podemos concluir que se trata de um gene dominante. Como homens e mulheres são afetados de maneira igual, não se trata de uma herança ligada ao sexo, mas sim de herança autossômica. Gabarito: A. 38. (Mackenzie/2008) Em algumas espécies de roedores, o padrão da pelagem (malhada ou uniforme) é condicionado por um par de genes autossômicos não codominantes. Se dois indivíduos malhados forem cruzados, a prole obtida será composta por indivíduos de pelagem malhada e uniforme, na proporção de 2:1. Considere as afirmativas abaixo. I. O gene que determina pelagem malhada é dominante. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 139 II. Um dos dois alelos é letal em homozigose. III. Se dois indivíduos com pelagem uniforme forem cruzados, toda a prole será constituída de indivíduos com pelagem uniforme. Assinale: a) se todas as afirmativas forem corretas. b) se somente a afirmativa I for correta. c) se somente as afirmativas I e II forem corretas. d) se somente a afirmativa III for correta. e) se somente as afirmativas I e III forem corretas. Comentários O enunciado diz que os genes da cor da pelagem não são codominantes. A proporção obtida não é mendeliana (que seria 3:1), o significa que o alelo dominante, em homozigose, é letal. Sabemos isso porque quando falamos de proporção, referimo-nos sempre à proporção do fenótipo dominante em relação ao fenótipo recessivo, nessa ordem. Como a proporção obtida foi de 2:1, sabemos que foram 2 malhados para 1 uniforme, e que esse uniforme é, portanto o fenótipo recessivo. Vamos pensar na seguinte situação: ‘A’ determina pelo marrom e ‘a’ determina pelagem uniforme. Logo, Aa determinaria uma pelagem malhada. O cruzamento entre dois roedores malhados ficaria assim: O cruzamento entre heterozigotos gera prole AA, Aa, Aa e aa. O indivíduo AA morrerá. A afirmativa A está certa. O gene que determina a pelagem malhada é dominante. A afirmativa B está certa, pois a proporção obtida foi de 2:1. A afirmativa C está certa. O cruzamento de dois indivíduos aa gera 100% de aa. Veja: Gabarito: A. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 140 39. (UFU MG/2016) Nos camundongos, o gene e, recessivo, produz pelos encrespados, e seu alelo dominante, pelos normais. Em outro par de genes alelos, o gene recessivo a produz fenótipo albino, enquanto seu alelo dominante produz fenótipo selvagem. Quando camundongos di-híbridos foram cruzados com camundongos albinos e de pelos encrespados, foram obtidos 79 camundongos de pelos encrespados e selvagens, 121 com pelos encrespados e albinos, 125 de pelos normais e selvagens e 75 com pelos normais e albinos. Qual esquema representa a posição dos genes no di-híbrido? a) b) c) d) Comentários O cruzamento em questão aconteceu entre um indivíduo di-híbrido, EeAa, e um indivíduo crespo e albino, eeaa. Os gametas produzidos pelo indivíduo di-híbrido são EA, Ea, eA e ea. Já os gametas produzidos pelo indivíduo duplo recessivo são todos ea. Para saber se houve recombinação entre dois genes, fazemos um cruzamento teste (ou seja, um cruzamento com um indivíduo recessivo) e observamos as proporções genotípicas obtidas. Neste caso, o cruzamento teste equivale ao cruzamento proposto no enunciado, já que um dos indivíduos é duplo recessivo. Assim, se esses genes não estivessem ligados esperaríamos obter: No entanto, a proporção de descendentes obtida foi: t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 141 Logo, sabemos que houve recombinação, pois dois genótipos obtiveram mais descendentes que os demais. Neste caso, os dois genótipos em maior proporção são aqueles originados a partir do cruzamento entre os gametas parentais (EA e ea). Portanto, esses genes encontram-se ligados no mesmo cromossomo, em posição cis ( 𝐸𝐴 𝑒𝑎 ), e podemos afirmar que houve permutação. O esquema que melhor representa a posição dos genes no di-híbrido é: Gabarito: A. 40. (FUVEST SP/2010) Háuma impressionante continuidade entre os seres vivos (...). Talvez o exemplo mais marcante seja o da conservação do código genético (...) em praticamente todos os seres vivos. Um código genético de tal maneira “universal” é evidência de que todos os seres vivos são aparentados e herdaram os mecanismos de leitura do RNA de um ancestral comum. Morgante & Meyer, Darwin e a Biologia, O Biólogo 10:12–20, 2009. O termo “código genético” refere-se a) ao conjunto de trincas de bases nitrogenadas, cada trinca correspondendo a um determinado aminoácido. b) ao conjunto de todos os genes dos cromossomos de uma célula, capazes de sintetizar diferentes proteínas. c) ao conjunto de proteínas sintetizadas a partir de uma sequência específica de RNA. d) a todo o genoma de um organismo, formado pelo DNA de suas células somáticas e reprodutivas. e) à síntese de RNA a partir de uma das cadeias do DNA, que serve de modelo. Comentários A alternativa A está certa. Código genético é o conjunto de bases nitrogenadas que, lidas de três em três, determinam os aminoácidos, que são as unidades constituintes das proteínas (também chamadas de monômeros). A alternativa B está errada, porque o código genético refere-se às bases nitrogenadas, que são um dos nucleotídeos. Um nucleotídeo é formado por uma ribose, um fosfato e uma base nitrogenada. A ligação entre os inúmeros nucleotídeos forma a molécula de DNA. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 142 A alternativa C está errada, porque a proteína é o produto da expressão dos genes, de fato sintetizadas a partir de uma sequência de RNAm transcrita a partir de uma sequência gênica localizada no DNA. A alternativa D está errada, porque o código genético refere-se às bases nitrogenadas e não ao genoma de um organismo. Genoma é o conjunto de genes de um organismo. A alternativa E está errada, porque a síntese de RNA a partir de uma cadeia modelo de DNA é chamada de transcrição. Gabarito: A. 41. (FCM MG/2014) O Aconselhamento Genético é uma ferramenta de destaque na medicina, porque a) orienta casais consanguíneos, dada a alta predisposição para doenças graves. b) busca identificar possíveis doenças hereditárias e orientar a família diante dos resultados. c) trabalha com medidas preventivas impedindo o surgimento de novas doenças de cunho genético. d) promove o Teste de Diagnóstico Genético Pré-implantação (PGD) em mulheres portadoras de distúrbios genéticos graves. Comentários Aconselhamento genético consiste na verificação das probabilidades de uma doença genética ocorrer em uma família. Gabarito: B. 42. (PUC RS/2014) Com a participação de pesquisadores da PUCRS, um projeto de biotecnologia permitiu, neste ano, o nascimento da primeira cabra clonada e transgênica da América Latina. Chamada pelos cientistas de Gluca, ela possui uma modificação genética que deverá fazer com que produza em seu leite uma proteína humana chamada glucocerebrosidase, usada no tratamento da doença de Gaucher. A técnica da _________ foi realizada introduzindo um _________ humano no núcleo de uma célula de cabra, para que o animal passasse a sintetizar uma proteína humana. a) clonagem gene b) clonagem RNA c) clonagem DNA d) transgenia RNA t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 143 e) transgenia gene Comentários O texto nos diz que a cabra clonada é também transgênica, ou seja, modificada geneticamente a partir da inserção de um gene externo (de uma espécie não compatível sexualmente com a cabra). Assim, utilizou-se a técnica de transgenia para a introdução de um gene humano em seu DNA. Sabemos que se trata de um gene humano, pois o efeito da transgenia foi a produção de uma proteína, que são sintetizadas a partir da sequência de bases nitrogenadas de um gene. Logo, a alternativa correta é a E. Gabarito: E. 43. (UFT/2013) O exame de paternidade, esquematizado abaixo, é muito utilizado na medicina forense e baseia-se na identificação de trechos de DNA humano, que variam muito entre pessoas de uma população e são conhecidos como VNTR (número variável de repetições em sequência). Com base no resultado da figura abaixo, assinale a alternativa correta. a) O marido é pai do filho 1. b) O outro homem é pai do filho 2. c) O marido é pai do filho 3. d) O marido é pai dos filhos 2 e 3. e) O outro homem é pai dos filhos 1 e 3. Comentários O genótipo dos filhos é formado por pelo genótipo da mãe + o genótipo do pai. Vamos analisar as bandas de DNA que apareceram para os filhos e traçar sua origem. Para facilitar, a cor amarela representa os genes oriundos da mãe, a cor verde representa os genes oriundos do pai e a cor azul representa os genes oriundos do outro homem. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 144 Nos filhos 1 e 3, a presença das bandas azuis indica que esses genes só podem ter sido herdados do outro homem, já que nem a mãe nem o pai os possuem. Gabarito: E. 44. (FUVEST/1999) O cruzamento entre duas linhagens de ervilhas, uma com sementes amarelas e lisas (VvRr) e outra com sementes amarelas e rugosas (Vvrr), originou 800 indivíduos. Quantos indivíduos devem ser esperados para cada um dos fenótipos obtidos? a) amarelas-lisas = 80; amarelas-rugosas = 320; verdes-lisas = 320; verdes-rugosas = 80. b) amarelas-lisas = 100; amarelas-rugosas = 100; verdes-lisas = 300; verdes-rugosas = 300. c) amarelas-lisas = 200; amarelas-rugosas = 200; verdes-lisas = 200; verdes-rugosas = 200. d) amarelas-lisas = 300; amarelas-rugosas = 300; verdes-lisas = 100; verdes-rugosas = 100. e) amarelas-lisas = 450; amarelas-rugosas = 150; verdes-lisas = 150; verdes-rugosas = 50. Comentários Vamos montar o cruzamento no quadro de Punnet. Deste cruzamento, temos a proporção de: 3 amarelas e lisas (1 VVRr e 2 VvRr); 3 amarelas e rugosas (1 VVrr e 2 Vvrr); 1 verde e lisa (vvRr); e t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 145 1 verde rugosa (vvrr). Então, espera-se 300 plantas com sementes amarelas-lisas, 300 plantas com sementes amarelas-rugosas, 100 plantas com sementes verdes-lisas e 100 plantas com sementes verdes-rugosas. Gabarito: D. 45. (UFRGS/2018) A mosca Drosophila melanogaster é um organismo modelo para estudos genéticos e apresenta alguns fenótipos mutantes facilmente detectáveis em laboratório. Duas mutações recessivas, observáveis nessa mosca, são a das asas vestigiais (v) e a do corpo escuro (e). Após o cruzamento de uma fêmea com asas vestigiais com um macho de corpo escuro, foi obtido o seguinte: F1 - todos os machos e fêmeas com fenótipo selvagem. F2 - 9/16 selvagem; 3/16 asas vestigiais; 3/16 corpo escuro; 1/16 asas vestigiais e corpo escuro. Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações abaixo, referentes aos resultados obtidos para o cruzamento descrito. ( ) As proporções fenotípicas obtidas em F2 indicam ausência de dominância, pois houve alteração nas proporções esperadas. ( ) Os resultados obtidos em F2 indicam um diibridismo envolvendo dois genes autossômicos com segregação independente. ( ) As proporções obtidas em F2 estão de acordo com a segunda Lei de Mendel ou Princípio da segregação independente dos caracteres. ( ) Os pares de alelos desses genes estão localizados em cromossomos homólogos. A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é a) V – V – F – F. b) V – F – V – F. c) V – F – F – V. d) F – F – V – V. e) F – V – V – F. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES– CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 146 Comentários Temos a seguinte situação: vv determina asa vestigial e ee determina corpo escuro. Portanto, quando o enunciado se refere a fenótipo selvagem, ele quer dizer que a prole obtida não apresenta nem asas vestigiais nem corpo escuro, logo são VvEe. Para esse genótipo de F1 ser obtido, o genótipo dos parentais tem que ser: Fêmea com asas vestigiais, mas homozigota para coloração do corpo (vvEE) e Macho com corpo escuro, mas homozigoto para asas vestigiais (VVee). No segundo cruzamento (VvEe x VvEe), a prole F2 apresenta proporção mendeliana: 9 V_E_, 3vvE_; 3V_ee e 1 vvee. Isto posto, vamos às afirmativas: A primeira afirmativa é falsa, porque a proporção medialiana indica dominância dos alelos V e E sobre os alelos v e e, respectivamente. A segunda afirmativa é verdadeira. Como não houve nenhuma alteração na proporção mendeliana, podemos concluir que se trata de uma segregação independente. Além disso, não há indícios de que o gene seja ligado ou restrito ao sexo, portanto ele se localiza em um cromossomo autossômico. A terceira afirmativa é verdadeira e diz a mesma coisa que a afirmativa 2. A quarta afirmativa é falsa. Vimos que ambas as características são dadas por genes com segregação independente. Se os pares de alelos estivessem em um mesmo par de cromossomos homólogos, teríamos um linkage. Gabarito: E. 46. (UNIDERP MS/2018) Na espécie humana, observa-se uma caraterística que é expressa por ação de dois pares de genes, com segregação independente (Ss e Tt). Os indivíduos com a característica dominante possuem, pelo menos, um alelo S e um T, os demais são recessivos, anômalos. Considerando-se essa informação, é correto afirmar que a probabilidade de nascer um indivíduo anômalo do cruzamento de um casal SsTt x SStt é 01) zero 02) 25% 03) 50% 04) 75% t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 147 05) 100% Comentários Temos do enunciado que: S_T_ = dominante Sstt, ssT_ e S_tt = anômalo Logo, a probabilidade de nascer um indivíduo anômalo do cruzamento de um casal SsTt x SStt é igual a 50%. Gabarito: 03. 47. (FPS PE/2018) A segunda Lei de Mendel envolve a herança de dois, três ou mais caracteres genéticos ao mesmo tempo. No esquema abaixo, temos um exemplo de di- hibridismo. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 148 Disponível em: <https://thinkbio.files.wordpress.com/2012/02/f22-19.jpg>Acesso em: 16 out. 2017. (Adaptado). Considerando os dados acima, analise as afirmações a seguir. 1) A proporção fenotípica na geração F2 é 9:16 amarela-lisa. 2) A proporção genotípica na geração F2 é de 1 (um) indivíduo vvrr. 3) A proporção fenotípica na geração F2 de amarela-rugosa e verde-lisa é diferente. 4) A proporção genotípica na geração F2 é de 9 (nove) indivíduos V-R-. 5) A proporção genotípica na geração F2 é de 6 (seis) indivíduos V-rr. Estão corretas, apenas: a) 1 e 3. b) 2, 3 e 5. c) 3 e 4. d) 2, 4 e 5. e) 1, 2 e 4. Comentários A afirmativa 1 está certa. Em F2 a proporção fenotípica é de 9/16 amarelas e lisas; 3/16 amarelas e rugosas; 3/16 verdes e lisas e 1/16 verdes e rugosas). A afirmativa 2 está certa. Em F2 há formação de apenas um indivíduo com genótipo vvrr (duplo recessivo). t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 149 A afirmativa 3 está errada, porque a proporção é a mesma (3/16 para cada). A afirmativa 4 está certa. A afirmativa 5 está errada, porque sementes amarelas (V_) e rugosas (rr) aparecem na proporção de 3/16. Gabarito: E. 48. (UFPR/2018) Em uma espécie de mamíferos, a cor da pelagem é influenciada por dois genes não ligados. Animais AA ou Aa são marrons ou pretos, dependendo do genótipo do segundo gene. Animais com genótipo aa são albinos, pois toda a produção de pigmentos está bloqueada, independentemente do genótipo do segundo gene. No segundo gene, o alelo B (preto) é dominante com relação ao alelo b (marrom). Um cruzamento entre animais AaBb irá gerar a seguinte proporção de prole quanto à cor da pelagem: a) 9 pretos – 3 marrons – 4 albinos. b) 9 pretos – 4 marrons – 3 albinos. c) 3 pretos – 1 albino. d) 1 preto – 2 marrons – 1 albino. e) 3 pretos – 1 marrom. Comentários Temos que: A_B_: preto A_bb: marrom aa: albino Gabarito: A. 49. (UECE/2018) Em relação à herança, assinale com V ou F conforme seja verdadeiro ou falso o que se afirma a seguir. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 150 ( ) Na dominância completa, os heterozigotos apresentam fenótipo intermediário entre os dos homozigotos. ( ) Quando ocorre a codominância, os heterozigotos apresentam o mesmo fenótipo de um dos homozigotos. ( ) Alelos letais causam a morte de seus portadores e são considerados: dominante, quando apenas um está presente; ou recessivo, quando os dois estão presentes. ( ) A pleiotropia é o fenômeno em que o gene determina a expressão de mais de uma característica. Está correta, de cima para baixo, a seguinte sequência: a) F, F, V, V. b) V, V, F, F. c) V, F, V, F. d) F, V, F, V. Comentários A primeira alternativa é errada, porque, como o próprio nome diz, na dominância completa, um alelo é dominante sobre o outro (recessivo) e inibe sua expressão. A segunda alternativa é errada, porque na codominância os indivíduos em heterozigose apresentam ambos os fenótipos dominantes (ou seja, apresentam os fenótipos dos dois homozigotos dominantes). Um exemplo disso é o grupo sanguíneo AB, cujo genótipo IAIB é codominante, fazendo com que os indivíduos com esse tipo sanguíneo apresentem tanto hemácias com aglutinogênio A quanto hemácias com aglutinogênio B. A terceira afirmativa está certa. A quarta alternativa está certa. A pleiotropia, fenômeno em que um gene determina a expressão de mais de uma característica, é o contrário da interação gênica, fenômeno em que dois ou mais genes são responsáveis pela determinação de uma característica. Gabarito: A. 50. (Mackenzie SP/2018) Em cães labradores, a cor da pelagem é determinada por dois pares de alelos de segregação independente. O gene dominante B condiciona pelagem preta, enquanto seu alelo recessivo, b, condiciona pelagem marrom. Localizados em outro par de cromossomos, o gene E permite a produção de pigmentos, enquanto seu alelo e (quando em homozigose) tem efeito epistático sobre B e b, não permitindo a produção correta de pigmentos, o que determina a cor “dourada” da pelagem. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 151 Um macho de cor marrom e uma fêmea de cor dourada, ao serem cruzados por um tratador, produziram ao longo de suas vidas um total de 32 filhotes, sendo alguns pretos, outros marrons e outros, ainda, dourados. Dentre os 32 filhotes gerados a partir do casal de labradores, o número esperado de machos de coloração preta é a) 4. b) 5. c) 8. d) 16. e) 20. Comentários Temos que: BB ou Bb: pigmentação preta bb: pigmentação marrom EE ou Ee: permite a pigmentação ee: inibe a pigmentação e gera a cor dourada O enunciado nos diz que o macho possui cor marrom, portanto seu genótipo é E_bb. Já a fêmea possui coloração dourada, portanto seu genótipo é ee__. Os filhotes originados do cruzamento entre esses dois indivíduos possuem coloração preta, marrom e dourada. Para ter coloração preta, um filhote tem que receber dos pais pelo menos um B e um E, porém já sabemos que o macho não possui o alelo B, somente o E.Portanto, o alelo B veio da fêmea. Para ter coloração marrom, um filhote tem que receber dos pais pelo menos um alelo E e dois alelos bb. Sabemos que o macho possui dois alelos b, e agora sabemos que a fêmea também possui pelo menos um alelo b. Para ter coloração dourada, o filhote tem que receber dos pais dois alelos e. Sabemos que a fêmea possui dois alelos e, e agora sabemos que o macho também possui um alelo e. Assim, o genótipo do macho é Eebb e da Fêmea é eeBb. Agora, vamos resolver esse cruzamento. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 152 A probabilidade de filhotes machos é 𝟏 𝟐 . Claro, sempre há 50% de chance de nascer um macho e 50% de chance de nascer uma fêmea. O número esperado de filhotes pretos é ¼. Assim, a probabilidade de nascer machos pretos é dada por 𝟏 𝟐 ∙ 𝟏 𝟒 = 𝟏 𝟖 . Logo, 𝟏 𝟖 ∙ 𝟑𝟐 = 𝟒. Espera- se que dos 32 filhotes, 4 sejam pretos. Gabarito: A. 51. (USF SP/2017) Em um determinado mamífero, o comprimento dos pelos varia de 20 cm a 80 cm. O genótipo do animal com pelo de 20 cm é aabbcc, enquanto o genótipo do que apresenta pelo com 80 cm é AABBCC. Calcule o fenótipo de um animal dessa espécie que apresente o genótipo AABbcc. a) 30 cm. b) 40 cm. c) 45 cm. d) 50 cm. e) 60 cm. Comentários A primeira coisa aqui é determinar quantos fenótipos são possíveis. Como sabemos que o comprimento do pelo é determinado por 3 genes diferentes, aplicamos a fórmula: 𝑛º 𝑑𝑒 𝑓𝑒𝑛ó𝑡𝑖𝑝𝑜𝑠 = 2 ∙ 𝑛 + 1. Nº de fenótipos = 2 ∙ 3 + 1 = 6 + 1 = 7 fenótipos. Vamos agora descobrir em quantos centímetros ocorre a variação de classes, dividindo a diferença entre o valor mínimo e o valor máximo do comprimento de pelos pelo número de alelos. Portanto, as classes variam de 10 em 10 cm. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 153 Agora, vamos construir uma régua com as classes fenotípicas e os genótipos que já conhecemos: O exercício quer saber o fenótipo do animal que apresente o genótipo AABbcc. Como esse genótipo possui 3 alelos aditivos e estamos tratando de herança quantitativa, na qual a localização dos alelos aditivos (dominantes) não influencia no fenótipo e sim a quantidade deles, a classe fenotípica é de 50 cm. Gabarito: D. 52. (UDESC SC/2017) Um exemplo clássico da Herança Quantitativa é a cor da pele em seres humanos, embora este não seja o único caso deste tipo de herança. Apesar de serem utilizadas letras maiúsculas e minúsculas para identificar os genes e seus alelos, esta maneira de escrever não indica que exista dominância e recessividade entre os alelos, conforme se pode deduzir pela observação dos resultados fenotípicos, mostrados no quadro abaixo. Analise as proposições com relação à Herança Quantitativa. I. O efeito dos alelos e dos genes é aditivo, ou seja, o efeito de um soma-se ao efeito do outro. II. Os fatores ambientais podem influenciar no fenótipo, neste tipo de herança. III. A distribuição dos fenótipos neste tipo de herança é contínua, ou seja, não existem apenas um, dois ou três tipos de fenótipos, existindo muitos intermediários. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 154 IV. Este tipo de herança tem ligação com o sexo, pois os genes estão localizados nos cromossomos X e Y. Assinale a alternativa correta. a) Somente as afirmativas II, III e IV são verdadeiras. b) Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras. c) Somente a afirmativa I é verdadeira. d) Somente as afirmativas I, II e III são verdadeiras. e) Somente as afirmativas II e IV são verdadeiras. Comentários A afirmativa I, II, III estão certas. A afirmativa IV está errada pois a herança quantitativa não está relacionada ao sexo. Além disso, na herança ligada ao sexo o gene liga-se ao cromossomo X apenas. Na herança restrita ao sexo o gele liga-se ao cromossomo Y. Gabarito: D. 53. (UEFS BA/2017) A partir de um heterozigoto AaBb em trans, e sabendo-se que a distância entre os seus genes é de 8 morganídeos (ou centimorgans), o percentual possível de gametas AB, considerando-se que houve permutação, é de 01. 46%. 02. 23%. 03. 8%. 04. 4%. 05. 2%. Comentários Como o heterozigoto é trans, um cromossomo é Ab e o outro é aB. Heterozigoto trans t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 155 Como houve permutação, a porcentagem de gametas AB é igual a 4% e a porcentagem de gametas ab é igual a 4% também, já que esses genes se encontram a 8 centimorgans de distância. Lembre-se que se a porcentagem de permutação entre dois genes é 1%, a distância entre eles será 1 centimorgan. Gabarito: 04. 54. (UDESC SC/2016) A Drosophila melanogaster (mosca de frutas) possui em um dos seus cromossomos dois genes (A e B) que se encontram a uma distância de 28 U.R (Unidades de recombinação). Considere um macho desta espécie com o genótipo AaBb em posição trans. Espera-se que ele produza espermatozoides com os genes AB, em um percentual de: a) 33% b) 25% c) 50% d) 75% e) 14% Comentários Se esse macho é di-híbrido (ou seja, heterozigoto para ambos os genes) em posição trans, significa que houve recombinação gênica. Como os genes estão a uma distância de 28 UR, há 14% de probabilidade de haver um gameta AB e 14% de probabilidade de haver um gameta ab. Agora, se o macho fosse di-híbrido em posição cis (ou seja, com um gene com os dois alelos dominantes e um gene com os dois alelos recessivos), então a taxa de recombinação seria de 14% para formara um gameta Ab e 14% para formar um gameta aB. Gabarito: E. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 156 55. (FGV/2015) As figuras ilustram o processo de crossing-over, que ocorre na prófase I da meiose. (http://quizlet.com. Adaptado) O aumento da variabilidade genética, gerada por esse processo, ocorre em função da permuta de a) alelos entre cromátides irmãs. b) alelos entre cromátides homólogas. c) não alelos entre cromossomos homólogos. d) não alelos entre cromátides irmãs. e) não alelos entre cromossomos não homólogos. Comentários A permutação ou crossing over é o fenômeno onde ocorre a troca de alelos entre as cromátides-irmãs, durante a meiose I. Gabarito: B. 56. (UEFS BA/2013) A engenharia genética está produzindo uma revolução na capacidade médica de tratamento das mais diversas doenças humanas. A respeito desse tema, é correto afirmar: a) Os organismos transgênicos representam a capacidade do ser humano de mesclar características genéticas de espécies distintas em um só indivíduo, gerando produtos que podem ser utilizados para melhorar a qualidade de vida das pessoas. b) A insulina de origem transgênica utilizada com sucesso nos pacientes diabéticos é produzida por bactérias que apresentam um gene modificado de origem suína. c) Os alimentos transgênicos se caracterizam por apresentarem invariavelmente um valor nutricional maior do que se comparado ao alimento original correspondente. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 157 d) A terapia com células-tronco representa um avanço das pesquisas médicas, ao induzir a regeneração de qualquer tipo de órgão humano lesado com a aplicação de células-tronco retiradas do tecido mamário de ovelhas. e) A clonagem terapêutica é considerada pelos pesquisadores como uma técnica promissora, ao propor gerar cópias de indivíduos humanos para serem utilizados na reposição de tecidos e órgãos dos indivíduosoriginais. Comentários A alternativa A está certa. A alternativa B está errada, porque o gene inserido na insulina é humano. A alternativa C está errada, porque os alimentos podem ter qualquer característica modificada na transgenia, por exemplo, a resistência às pragas. A alternativa D está errada, porque as células-tronco utilizadas para regeneração de qualquer órgão devem pertencer à espécie do organismo em questão. A alternativa E está errada, pois a clonagem terapêutica propõe a produção de uma cópia saudável do tecido ou do órgão de uma pessoa doente para transplante. Gabarito: A. 57. (Fac. Direito de Sorocaba SP/2013) A utilização de produtos químicos com ação inseticida em lavouras é uma prática comum, mas do ponto de vista ambiental deve ser evitada quando possível, para evitar contaminação do ambiente e para que esses produtos não sejam ingeridos por consumidores dos produtos dessas lavouras. Uma maneira de diminuir essa prática é a produção de plantas que contenham um gene oriundo de uma bactéria conhecida como Bacillus thuringiensis. Em sua fase de esporulação, esse microrganismo produz proteínas com ação inseticida. A inserção dos genes responsáveis por essa propriedade das bactérias em plantas pode protegê-las contra o ataque de determinadas espécies de insetos pragas. A prática descrita no texto é um exemplo de a) clonagem. b) transgenia. c) crossing-over. d) evolução. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 158 e) hibridação. Comentários O texto fala sobre a inserção dos genes que produzem proteínas com ação inseticida para controlar as pragas de lavoura ao invés de se utilizar inseticidas. Trata, portanto, de melhoramento genético. Logo, a técnica em questão é a transgenia. Clonagem é a produção de cópias geneticamente iguais de um gene, uma célula, um tecido ou até mesmo um indivíduo. Crossing-over é a troca de alelos durante a meiose, responsável pela geração de variabilidade genética. Evolução é a mudança gradual de uma população no tempo, aumentando sua sobrevivência e reprodução. Hibridação é o cruzamento natural ou artificial de indivíduos de espécies diferentes. Gabarito: B. 58. (UNICAMP SP/2013) Considere um indivíduo heterozigoto para dois locos gênicos que estão em linkage, ou seja, não apresentam segregação independente. A representação esquemática dos cromossomos presentes em uma de suas células somáticas em divisão mitótica é: a) b) c) d) Comentários Quando dois genes não alelos (A e B) estão localizados no mesmo cromossomo dizemos que eles estão ligados (em linkage). Como a célula encontra-se em divisão celular, cada cromossomo é duplicado, e passa a ser formado por duas cromátides-irmãs geneticamente iguais. Além disso, não foi mencionado que houve permutação ou que esses genes trocaram alelos, logo, deduzimos que eles estão em posição cis. Assim, a alternativa A apresenta um caso de linkage do tipo cis. Gabarito: A. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 159 59. (UERJ/2016) Admita uma raça de cães cujo padrão de coloração da pelagem dependa de dois tipos de genes. A presença do alelo e, recessivo, em dose dupla, impede que ocorra a deposição de pigmento por outro gene, resultando na cor dourada. No entanto, basta um único gene E, dominante, para que o animal não tenha a cor dourada e exiba pelagem chocolate ou preta. Caso o animal apresente um alelo E dominante e, pelo menos, um alelo B dominante, sua pelagem será preta; caso o alelo E dominante ocorra associado ao gene b duplo recessivo, sua coloração será chocolate. Observe o esquema. Identifique o tipo de herança encontrada no padrão de pelagem desses animais, justificando sua resposta. Em seguida, indique o genótipo de um casal de cães com pelagem chocolate que já gerou um filhote dourado. Calcule, ainda, a probabilidade de que esse casal tenha um filhote de pelagem chocolate. Comentários O tipo de herança que determina a cor da pelagem desses animais é chamado epistasia recessiva. Genes epistáticos são aqueles que inibem a expressão de genes de outros cromossomos. O enunciado deixa claro que sempre que o alelo e ocorre em homozigose (ee), a cor expressa é a dourada. Logo, o alelo e é epistático sobre os demais. Um casal de cães com pelagem que pode gerar um filhote dourado deve ser heterozigoto para o gene E (ou seja, Ee) e deve ser homozigoto recessivo para o gene que determina a cor chocolate (bb). Assim, o genótipo deve ser: Eebb. A probabilidade desse casal ter um filho chocolate é: 75%. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 160 60. (UNESP/1996) Numa dada planta, o gene B condiciona fruto branco e o gene A condiciona fruto amarelo, mas o gene B inibe a ação do gene A. O duplo recessivo condiciona fruto verde. Considerando que tais genes apresentam segregação independentemente um do outro, responda: a) Como se chama esse tipo de interação? b) Qual a proporção fenotípica correta entre os descendentes do cruzamento de plantas heterozigotas para esses dois pares de genes? Comentários a) O tipo de interação em que um gene alelo dominante inibe a expressão de outro alelo dominante (de um gene diferente) é chamado epistasia dominante. b) Suponha o cruzamento AaBb x AaBb. A proporção encontrada é de 12 plantas brancas: 3 amarelas: 1 verde. Gabarito a) Epistasia dominante. b) 12 plantas brancas: 3 amarelas: 1 verde. t.me/CursosDesignTelegramhub ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 15 – GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 161 16. Versão de aula 18/04/2022 Versão 1 Aula original 17. Referências Bibliográficas ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2017. AMABIS, J. M.; MARTHO, G. R. Biologia das células: origem da vida, citologia e histologia, reprodução e desenvolvimento. 2ª ed. São Paulo: Moderna, 2004. CARVALHO, H. & RECCO-PIMENTEL, S.M. A célula. 3ª ed. Barueri: Manole, 2013. DAMINELI, A; DAMINELI, DSC. Origens da vida. Estudos avançados, 21 (59): 263 - 284. 2007.ENCICLOPÉDIA BRITÂNICA. Disponível em http://britannica.com.br/ Acesso em: 18 de março de 2019. JUNQUEIRA, L.C. & CARNEIRO, J. Histologia básica. 12ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013. LOPES, S. & ROSSO, S. Conecte Bio – volume único. 1ª ed. São Paulo: Editora Saraiva, 2014. PAULINO, W.R. Biologia – volume único (Série Novo Ensino Médio), 8ª ed. São Paulo: Editora Ática, 2002. LINHARES, S. & GEWANDSZNAJDER, F. Biologia hoje. 7ª ed. São Paulo: Editora Ática. 2012 SHUTTERSTOCK. https://www.shutterstock.com/ t.me/CursosDesignTelegramhub