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AULA 1 – CITOLOGIA E GENÉTICA – CN 2024 52 
Prof. Daniel Reis 
tipo (monossomia), com 3 cromossomos de um tipo (trissomia) ou ainda sem um par de 
homólogos (nulissomia). 
As aneuploidias são causadas por erros durante a divisão celular que levam à chamada 
não-disjunção cromossômica. Caso isso ocorra em células germinativas, a meiose produzirá 
gametas com número defeituoso de cromossomos e, se houver fecundação, o zigoto gerado 
apresentará também esse problema. A não disjunção pode ocorrer durante a meiose I, 
fazendo com que os cromossomos homólogos não se separem, ou na meiose II, fazendo com 
que as cromátides irmãs não se separem. 
 
A Síndrome de Down é um exemplo de não-disjunção cromossômica e seus portadores 
apresentam trissomia do cromossomo 21. Os afetados apresentam baixa estatura, pescoço 
grosso, língua protrusa, mãos curtas e largas e diversos graus de retardo mental que 
prejudicam a aprendizagem, a memória e a linguagem. O cariótipo da pessoa é 47, XX +21 
(mulher) ou 47, XY +21 (homem). 
 
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Quando a o erro na disjunção ocorre em cromossomos sexuais, isso leva ao 
aparecimento de síndromes que afetam o desenvolvimento dos caracteres sexuais do 
indivíduo. Um exemplo é a Síndrome de Turner, que ocorre em decorrência da não-disjunção 
dos cromossomos sexuais na formação do espermatozoide, fazendo com que ele não 
carregue nenhum cromossomo sexual. O resultado é uma mulher de cariótipo 45, X, quase 
sempre estéril e com baixo desenvolvimento dos órgãos sexuais. 
 
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Outro exemplo é a Síndrome de Klinefelter, que gera indivíduos com um cromossomo 
X extra e de genótipo 47, XXY. A presença do cromossomo Y determina o sexo masculino, 
mas as características sexuais são pouco desenvolvidas e o indivíduo tem baixa fertilidade.