Biologia - Genetica (completa)

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Genética 
Código genético 
• As características presente em um ser vivo poder ser: 
→ Características adquiridas: resultam da ação de agentes do meio ambiente. 
Ex.: Cicatriz 
→ Características hereditárias: são determinadas por genes. São herdadas dos 
ancestrais e transmitidas aos descendentes por meio da reprodução. 
Ex.: Cor dos olhos 
→ Fenocópia: característica adquirida muito semelhante a uma característica 
hereditária 
→ As características que um individuo já apresenta ao nascer são chamas de 
congênitas e podem ser hereditárias ou adquiridas 
O código genético 
• Gene → é um segmento que contém, na sequência de suas bases nitrogenadas, 
uma informação codificada a respeito da estrutura primária de uma 
determinada proteína ou polipeptídio. Em uma única molécula de DNA, existem 
vários genes. 
• Cada sequência de três bases nitrogenadas consecutivas (triáde) significa uma 
determinada informação 
→ TAC : inicio da síntese 
→ ATT, ATC, ACT: Termino da síntese 
• Uma mesma informação pode ser codificada por diferentes tríades pois o código 
genético é degenerado 
• O código genético é o mesmo em diferentes espécies de seres vivos e, por isso, 
se diz que ele é universal. 
Sintese de proteínas 
 
 
 
 
 
 
• Quando um determinado gene entra em atividade numa célula, ocorre 
primeiramente o fenômeno da transcrição, isso é, a informação codificada no 
gene é repassada para o RNA-m. Cada trinca de bases do RNA-m transcrita 
recebe o nome de códon. 
• As tríades do RNA-t que se ligam aos códons do RNA-m são chamadas de 
anticódon 
 
 
 
• Quando ocorre a transcrição todo gene é transcrito em uma longa molécula de 
RNA-m, que, depois por meio de um processo denominado splicing, é reduzida 
de tamanho devido à retirada dos íntrons, e convertida na molécula de RNA-m 
funcional que contem apenas os éxons. 
→ Éxons: sequências de nucleotídeos que são traduzidas 
→ Íntrons: sequências não traduzidas 
Mutações gênicas 
→ Mudança que ocorre no material genético 
• Pode ocorrer espontaneamente ou pode ser induzida por certos agentes físicos e 
químicos, chamados de agentes mutagênicos. 
• Podem ser devido à transformação de uma base nitrogenada ou à substituição 
de uma base nitrogenada por outra; à perda ou a adição de um ou mais pares de 
bases nitrogenadas na molécula de DNA; e também à união de duas bases 
adjacentes numa mesma cadeia do DNA. 
• A mutação que troca ou substitui uma base nitrogenada do DNA por outra nem 
sempre altera a informação que nele está codificada → código genético é 
degenerado. 
→ Mutações silenciosas: não alteram a estrutura primária do peptídeo sintetizado 
DNA TRANSCRIÇÃO RNA TRADUÇÃO PROTEÍNA
MANIFESTAÇÃO 
DA 
CARACTERÍSTICA
 
 
→ Mutações de perda de sentido: provocam a substituição de um aminoácido por 
outro 
→ Mutações sem sentido: a substituição de uma base por outra produz um códon 
terminador 
• Quando um gene mutante determina o surgimento de alguma característica 
vantajosa, ele tende a ser preservado na espécie por meio da seleção natural. 
• As mutações que por ventura ocorram nas células somáticas do indivíduo não 
são transmitidas às gerações seguintes, entretanto, se ocorrem nas 
germinativas, poderão ser repassadas aos descendentes. 
• Enzimas de reparo ou enzimas de reparação → agem cortando o segmento ou 
trecho defeituoso do DNA, catalisando a produção de um novo segmento 
normal e ligando-o à molécula de DNA. 
Conceitos fundamentais 
• Gene→ segmento de DNA que normalmente se localiza nos cromossomos 
• Loco ou locus gênico→ local que o gene ocupa no cromossomo 
→ De modo geral, nas células diploides, para cada característica hereditária, 
existe um par de genes, enquanto, nas células haploides, existe apenas um 
gene para cada característica 
Genes alelos 
• Nas células diploides, os cromossomos se distribuem aos pares →cromossomos 
homólogos 
• Os genes que se localizam nos mesmo loci são ditos genes alelos ou alelomorfos 
→ Genes alelos iguais: homozigoto 
→ Genes alelos diferentes: heterozigoto 
Quando em heterozigose, pode se ter os seguintes fenômenos: 
→ Dominância completa ou absoluta: Quando um alelo, denominado gene 
dominante, manifesta sua ação em homozigose e em heterozigose. O alelo 
que, em heterozigose, não manifesta sua ação é dito gene recessivo. 
Letra minúscula: gene recessivo/Letra maiúscula dominante. 
 
 
→ Ausência de dominância: Não existe dominância entre os alelos. Assim, o 
individuo heterozigoto apresenta uma manifestação intermediária entre a 
dos dois homozigotos 
→ Codominância: No individuo heterozigoto, os dois alelos manifestam suas 
ações. 
 
Genótipo e Fenótipo 
• Os genes que um individuo possui para determinada característica constituem o 
seu genótipo para a referida característica. A manifestação do genótipo é o 
fenótipo. 
• Genoma:lote completo de genes que caracterizam uma espécie. 
• Peristase: influência do fenótipo 
Fenótipo = genótipo + influência do meio 
Herança genética 
• Os genes recebidos dos pais e transmitidos aos descendentes por meio da 
reprodução constituem a chamada herança genética. 
 
 
 
 
 
 
• Devido à ação dos hormônios sexuais, certos genes autossômicos podem se 
comportar diferentemente nos dois sexos → influência pelo sexo. Ex.: cálvice 
• Também, devido aos efeitos dos hormônios sexuais, existe ainda a chamada 
herança com efeito limitado ao sexo. Nesse caso, os genes autossômicos 
ocorrem nos dois sexos, mas só se manifestam em um deles. 
 
 
Polialelia (alelos múltiplos) 
• Para algumas características existem mais de dois genes alelos diferentes que 
podem ocupar os mesmos loci num par de cromossomos homólogos. 
Pleiotropia 
• Constitui o fenômeno em que um mesmo genótipo é responsável por mais de 
uma manifestação fenotípica. 
Genes letais 
• São aqueles que, ao manifestarem sua ação, acarretam a morte do individuo, o 
que, dependendo do tipo de gene, pode ocorrer durante a vida embrionária ou 
na vida pós-natal (após o nascimento). Quando o gene letal provoca a morte, 
quer esteja em homozigose ou em heterozigose, ele é considerado dominante 
para a letalidade. Caso provoque a morte apenas em homozigose, é dito 
recessivo para a letalidade. 
Heredograma 
 
 
 
 
1ª Lei de Mendel 
• Mendel realizando e analisando os resultados de cruzamentos feitos com 
plantas, elaborou os princípios básicos dos conhecimentos genéticos. 
→ Admitiu a existência de “fatores”! responsáveis pelas características 
hereditárias. 
→ No século XX, com o desenvolvimento da citologia e da bioquímica, 
comprovou-se que Mendel tinha razão. Tais fatores realmente existem, 
localizam-se nos cromossomos e são constituídos por DNA. Os fatores de 
Mendel passaram, então, a ser denominados genes. 
• 1ª Lei → Cada caráter é determinado por um par de fatores que se segregam 
(separam-se) durante a formação dos gametas. Assim, cada gameta tem apenas 
um fator para cada característica. 
 
Genótipos Fenótipos 
AA A (100%) 
Aa A (50%) e a (50%) 
aa A (100%) 
 
• Exemplo → Cruzamento heterozigoto: 
Aa x Aa 
AA (25%) 
Aa (50%) 
AA (25%) 
 
• Quando dois um mais pares de genes alelos estiverem localizados em diferentes 
pares de cromossomos homólogos, tem-se um caso de segregação 
independente, essa que obedece a 2ª lei de Mendel. 
 
 
 
 
2ª Lei de Mendel 
 
• “Fatores (genes) que condicionam dois ou mais caracteres segregam-se 
(separam-se) independentemente durante a formação dos gametas 
(gametogênese), recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as 
combinações entre si.” 
• Quando duas características segregam-se por meio de segregação independente 
pode-se analisar cada característica separadamente como se fosse um caso de 
monoibridismo. 
 
 
• Exemplo: 
 
Aa Bb X AaBb 
Aa X Aa BbXBb 
AA (25%) BB (25%) 
Aa (50%) Bb (50%) 
AA (25%) BB (25%)AABB → 25% X 25 % = 6,25% 
AABb → 25% x 50% = 12,5% 
AAbb → 25% x 25% = 6,25% 
AaBB → 25% x 50% = 12,5% 
AaBb → 50% x 50% = 25% 
Aabb → 50% x 25% = 12,5% 
aaBB → 25% x 25% = 6,25% 
aaBb → 25% x 50% = 12,5% 
aabb → 25% x 25% = 6,25 
 
 
• Número de gametas = 2N, em que N é o número de pares de genes envolvidos. 
 
Interação gênica 
 
 
 
• A interação entre genes não alelos consiste no fenômeno em que dois ou mais 
pares de genes agem conjuntamente para determinar uma única característica. 
Trata-se, portanto, de um fenômeno inverso ao da pleiotropia. 
 
Herança quantitativa 
• Modalidade de interação entre genes não alelos, em que o fenótipo depende da 
quantidade de certos tipos de genes presentes no genótipo. 
• Nesse tipo de herança, existem dois ou mais pares de genes alelos. Em cada par, 
um dos alelos é dito efetivo e o outro, não efetivo. Os alelos efetivos, 
representados por letras maiúsculas, são capazes de exercer modificação no 
fenótipo. Os alelos não efetivos, representados por letras minúsculas, não 
exercem modificação no fenótipo. 
• Ex.: Intensidade de pigmentação da pele na espécie humana 
AABB → Negro // AABb , AaBB → mulato escuro // AAbb, aaBB, AaBb → 
mulato médio // Aabb, aaBb → mulato claro // aabb → branco 
• Em uma característica de herança quantitativa, o número de fenótipos é igual ao 
número de poligenes +1 
 
Epistasia 
• Um gene inibe ou oculta a manifestação do outro gene que não seja o seu alelo. 
O gene que inibe é chamado de epistático e o inibido é denominado hipostático. 
• A epistasia pode ser dominante ou recessiva 
→ Epistasia dominate: O alelo dominante de um par inibe a ação de genes 
alelos de um outro par, ou seja, o gene epistático é o dominante em seu par 
de alelos. 
→ Epistasia recessiva: Um par de genes alelos recessivos inibe a ação de genes 
de outro par de alelos. 
 
Herança dos grupos sanguíneos 
Sistema ABO 
 
 
• Essa classificação baseia-se em certos tipos de aglutinogênios (antígenos) 
presentes na membrana plasmática das hemácias e em certos tipos de aglutinina 
(anticorpos) presentes no plasma. 
 
Tipo 
sanguíneo 
Aglutinogênio(s) Aglutininas Genótipos Pode 
doar a 
Pode 
receber 
de 
A A Anti-B IaIa, iai A e AB A e O 
B B Anti-A IBIb, IBi B e AB B e O 
AB A e B Ausente IaIb AB A, B, AB, O 
O Ausente Anti- A e 
Anti-B 
ii O, A , B, 
AB 
O 
 
• Na realidade, a herança do sistema ABO envolve a participação de dois pares de 
genes situados em cromossomos homólogos distintos → interação gênica. Um 
desses pares é constituído pelos genes H e h. O gene H determina a formação de 
um antígeno, o aglutinogênio H. É a partir do aglutinogênio H que são formados 
os aglutinogênios A e B do sistema ABO. Se o individuo for hh, não haverá a 
produção do aglutinogênio H e, nesse caso, mesmo que tenha genes Ia e/ou Ib, 
não haverá a produção dos aglutinogênio A e/ou B. → esses indivíduos são 
identificados como sendo do grupo sanguíneo O. “Falso O” 
Sistema RH 
• Baseia-se na presença ou não na membrana das hemácias do aglutinogênio do 
aglutinogênio fator Rh. 
Fenótipos Genótipos Pode doar a Pode receber de 
Rh+ RR, Rr Rh+ Rh+, Rh- 
Rh - Rr Rh+, Rh- Rh- 
 
 
 
• Um importante problema relacionado ao sistema Rh é a incompatibilidade 
materno-fetal, ocasionado a eristoblastose fetal, também conhecida como a 
doença hemolítica do recém nascido. 
 
Sistema MN 
 
Genótipos Fenótipos 
LMLM Sangue tipo M 
LNLN Sangue tipo N 
LMLN Sangue tipo MN 
 
• Quanto às transfusões sanguíneas, normalmente, o sistema MN não causa 
grandes preocupações, já que não existem previamente os anticorpos anti-M e 
anti-N no plasma dos indivíduos. Transfusões repetidas podem, no entanto, 
sensibilizar o individuo e desencadear a produção desses anticorpos. 
 
 
 
Herança ligada aos cromossomos sexuais 
Herança parcialmente liga ao sexo 
• Os genes se localizam nas partes homólogas (regiões pseudoautossômicas) dos 
cromossomos X e Y. 
Herança ligada ao sexo 
• Localizam-se no segmento X especifico 
• As mulheres possuem genes ligados ao sexo em dose dupla, formando pares de 
alelos → as características ligadas ao sexo poderão ser homozigotas ou 
heerozigotas 
• Já os homens, por terem apenas um cromossomo no cariótipo, possuem genes 
ligadas ao sexo em dose simples → são ditos hemizigotos. 
• Por isso, é mais comum nos homens características ligadas aos sexo 
• Ex.: Daltonismo e hemofilia 
Herança restrita ao sexo (herança holândrica) 
• Genes situados na porção mão homóloga do cromossomo Y 
• Ex.: gene SRY → responsável pela síntese de uma substância que atua na 
diferenciação dos testículos e consequentemente, na definição do sexo 
masculino. 
Linkage 
 
• Quando os dois ou mais pares de genes analisados localizam-se em um mesmo 
par de cromossomo homológo 
• Pode ser: 
→ Linkage total (completo): nas células que realizam meiose durante a 
formação dos gametas, não há ocorrência do crossing-over 
→ Linkage parcial (incompleto): nas células que realizam meiose durante a 
gametogênese, ocorre o crossing-over. 
 
 
 
 
Genética de populações 
 
• Estudo do pool gênico → conjunto de genes característicos de uma certa 
população 
 
Princípio de Hardy-Weinberg 
• Em uma população em que não atuam fatores evolutivos (mutações, seleção 
natural, migrações, etc.) e os cruzamentos são aleatórios, as frequência gênicas 
e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações. 
• Ex.: Considerando a frequência do gene A = p e a frequência do gene a = q : 
→ Frequência do genótipo AA = p2 
→ Frequência do genótipo aa = q² 
→ Frequência do genótipo Aa 2 p.q 
→ Frequência AA + Frequência do Aa + Frequência do aa = (p+q)2 = 1 
 
Equilíbrio genético 
• Uma população encontra-se em equilíbrio genético se nenhum fator com 
capacidade de alterar as frequências gênicas está atingindo essa população. 
• Essa situação dificilmente ocorre na natureza 
• Entre esses fatores pode-se citar: 
→ Mutações : aumentam a variabilidade gênica das populações 
→ Seleção natural: Diminui a variabilidade gênica das populações 
 
 
→ Fluxo gênico (migrações) 
→ Endogamia (consanguinidade): tendem a aumentar a frequência de 
determinado genótipo na população 
→ Oscilação genética (deriva genética, desvio genético) : compreende os 
processos em que, por acaso, certos genes e genótipos podem ter suas 
frequências alteradas numa população 
• O principio de Hardy-Weinberg pode ser aplicado apenas às populações em 
equilíbrio, quando: 
→ A população é formada por um número grande de indivíduos, de modo que 
possam ocorrer todos os tipos de cruzamento possíveis, de acordo com as 
leis da probabilidade. 
→ Os integrantes se cruzarem livremente, ao acaso, sem preferências sexuais 
→ A população não estiver sujeita s nenhum fator que promova a alteração do 
pool gênico. 
 
Noções de Engenharia genética 
 
• A engenharia genética é um conjunto de técnicas que tem por objetivo a 
manipulação do material genético 
 
DNA recombinante 
• A tecnologia do DNA recombinante constitui a base da Engenharia genética e 
tem por principal objetivo a construção de moléculas de DNA não existentes na 
natureza, construídas por segmentos provenientes de diferentes fontes. 
• Por meio da tecnologia do DNA recombinante, tornou-se possível, por exemplo, 
associar segmentos de DNA (genes) de um anil ou de uma planta a plasmídeos 
de uma bactéria. 
• A insulina foi a primeira humana proteína humana produzida em células de 
bactérias geneticamente modificadas e aprovada para o uso em pacientes. 
 
Clonagem de genes 
 
• Existem técnicas que permitem a fabricação de milhões de cópias idênticas de 
um gene → isso possibilita, por exemplo, submeter um determinado gene que 
 
 
se deseja estudar às inúmeras análise necessárias para determinação da msua 
estrutura. 
• Clonagem de gene com a utilização de bactériasAnimais transgênicos 
• Animal transgênico é aquele que possui, no seu material genético, um ou mais 
genes originários de outra espécie. 
• A produção desses animais normalmente se faz na fase embrionária, 
introduzindo-se no embrião de uma espécie genes de outra espécie. 
 
Plantas transgênicas 
• De maneira semelhante ao que acontece com os animais, a produção de plantas 
transgênicas se faz introduzindo em uma planta genes de uma outra espécie de 
vegetal ou até mesmo de um animal.