Doença de Pompe

Prévia do material em texto

Doença de glicogênio tipo II (GSD-II); Deficiência de maltase ácida (AMD);
Glicogenose tipo II
lisossomas, danificando as células
musculares
circundantes
e
enfraquecendo o músculo.
•
•
Doença de depósito lisossômico
Doença de armazenamento de
glicogênio
➢
➢
Aumento do tamanho das
células nível morfológico
(cardiomegalia,
hepatomegalia)
Uma vez que o substrato para a
produção energética não está
a
•
Doença
neuromuscular
/
doença metabólica muscular
disponível,
falência orgânica e hipotonia
muscular
Alteração no funcionamento
geral
comprometimento do tecido
muscular,
dificuldades
locomoção, fala, audição e na
função cardíaca (em crianças)
pode
ocorrer
Doença neuromuscular rara
e
de
caráter autossômico recessivo, que
ocorre em razão da deficiência da
enzima a-glicosidase ácida (GAA) –
responsável pela quebra de excesso de
glicogênio que fica armazenado nas
células
➢
➢
do
organismo:
ocasionando
na respiração,
➢
➢
Localização
cromossomo 17
Cerca de 150 mutações já
identificadas
do
gene
no
Perda
progressiva
da
capacidade de contração e
substituição por um tecido
fibrótico nos tecidos musculares
esqueléticos
Para que as células do tecido muscular
possam utilizar glicogênio
Afeta primariamente o tecido muscular:
o
armazenado, é necessária a ação
dessa enzima.
•
•
Cardíaco (forma infantil)
Esqueléticos proximais (tronco e
membros inferiores)
➢
Esta enzima está reduzida ou até
mesmo ausente em pacientes
com Pompe
•
Respiratórios
O glicogênio deixa de ser utilizado
como “fonte de energia e passa a
acumular-se nos lisossomos, levando à
destruição das células do tecido
muscular. À medida em que a doença
se agrava, o glicogênio rompe os
DOENÇA DE POMPE | por @med_rabiscos
image1.png
image2.png
image3.png
image4.png
image5.png
image6.png
image7.png