Cariotipo e sindromes

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1.	 Descrever	 a	 importância	 do	 cariótipo
humano	 no	 diagnóstico	 das	 síndromes
cromossômicas	e	 como	esta	 técnica	deve	 ser
realizada	e	quando	deve	ser	solicitada.
2.	Classificar	as	mutações	cromossômicas.
3.	 Diferenciar	 as	 principais	 síndromes
cromossômicas	 em	 relação	 às	 suas
manifestações	clínicas.
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Objetivos principais 
cariótipo 
Cariótipo:	 é	 o	 conjunto	 de	 cromossomos
diplóides	 (2n)	 das	 células	 somáticas	 (células
não	gaméticas)	do	organismo.	
Através	 da	 cariotipagem,	 ou	 exame	 de
cariótipo,	é	possível	determinar	a	presença	ou
não	de	síndromes	cromossômicas	ao	analisar
os	46	cromossomos	que	compõem	a	célula.	
O	 cariótipo	 não	 identifica	 todas	 as	 doenças
ngenéticas.	 Ele	 identifica	 alterações	 nos
cromossomos.	
XY	=>	homem	
XX	=>	mulher	
Mutações cromossômicas 
Mutação	 é	 qualquer	 alteração	 do	 material
genético	 do	 organismo.	 Pode	 ocasionar	 na
mudança	 do	 fenótipo	 e	 podem	 ser
espontâneas	ou	induzidas.		
Fenótipo:	conjunto	de	características
observáveis	de	um	organismo
(morfológicas	e	fisiológicas)	
Genótipo:	é	a	composição	genética
do	indivíduo,	o	conjunto	de	genes
daquele	organismo.	
Quando	 de	 forma	 espontânea,	 a	 mutação
ocorre	devido	a	erros	na	replicação	do	DNA.	
Quando	de	forma	induzida,	a	mutação	ocorre
quando	 o	 organismo	 é	 exposto	 a	 um	 agente
mutangênico	 (que	 é	 capaz	 de	 induzir	 a
mutação).	
Tipos	de	mutação:	
1)	Mutação	gênica	
Diz	respeito	às	alterações	do	código	de	bases
nitrogenadas	 do	 DNA,	 originando	 novos
genes.
Pode	ocorrer	por:	
substituição	=>quando	há	a	troca	de	1	ou
+	pares	de	bases	nitrogenadas	
inserção	 =>	 quando	 uma	 das	 bases
nitrogenadas	 são	 adicionadas	 ao	 DNA,
modificando	 a	 leitura	 da	 molécula
durante	a	replicação	ou	transcrição
deleção	 =>	 quando	 1	 ou	 +	 bases
nitrogenadas	 são	 retiradas	 do	 DNA,
modificando	 a	 leitura	 da	 molécula
durante	a	replicação	ou	transcrição	
A	 mutação	 gênica	 pode	 ser	 do	 tipo
SILENCIOSA:	 ocorre	 quando	 a	 substituição
de	um	determinado	nucleotídeo	do	DNA	não
provoca	 alterações	 nos	 aminoácidos
sintetizados.	
2)	Mutação	cromossômica
Refere-se	a	qualquer	alteração	no	número	ou
estrutura	dos	cromossomos.	
Podem	ser:	
aneuploidia	 =>	 quando	 há	 perda	 ou
acréscimo	de	1	ou	+	cromossomos	
ocorre	devido	a	erros	na	distribuição
de	cromossomos	durante	a	mitose	ou
meiose	
causa	distúrbios	e	doenças	
euploidia	 =>	 quando	 há	 perda	 ou
acréscimo	de	genomas	completos.	
Ocorre	 quando	 os	 cromossomos	 se
duplicam,	mas	 a	 célula	 não	 realiza	 a
divisão	
podem	 ser	 formados	 indivíduos
triplóides	 (3n),	 tetraplóides	 (4n),	entre
outros	casos	de	poliploidia.		
3)	Mutações	estruturais:	
São	 alterações	 que	 afetam	 a	 estrutura
cromossômica:	 o	 número	 ou	 o	 arranjo	 dos
genes	nos	cromossomos.	
Pode	ser:	
deficiência/deleção	 =>	 quando	 falta	 um
pedaço	no	cromossomo
duplicação	 =>	 usando	 o	 cromossomos
tem	um	pedaço	repetido	
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Glossário 
BASES	NITROGENADAS:	compostos	que	participam	da	composição
do	DNA	e	do	RNA.	São	ácidos	nucleicos.		
NUCLEOTÍDEOS:	unidades	básicas	dos	ácidos	nucleicos.	
CROMOSSOMOS:	estruturas	que	abrigam	o	material	genético	dentro
da	célula.	É	uma	molécula	de	DNA	condensada.	
POLIPLOIDIA:	células	que	apresentam	vários	conjuntos
cromossômicos	(mais	de	2).	
GENES:	são	sequências	específicas	do	DNA	que	contém	todas	as
instruções	necessárias	para	a	síntese	de	uma	proteína	ou	molécula	de
RNA	
SÍNDROME DE KLINEFELTER 
Acomete	 indivíduos	do	sexo	masculino	 (XY).
É	causada	pela	não	disjunção	 (separação)	de
um	dos	cromossomos	X	durante:	
mitose	1
mitose	2	
meiose	
A	 não	 disjunção	 é	 uma	 falha	 na	 separação
dos	pares	de	cromossomos	durante	a	divisão
celular.	
	Características	principais:
testículos	pequenos	
alta	estatura	
micropênis	
Ginecomastia	(aumento	das	mamas)	
infertilidade	
quadris	largos	
baixos	níveis	de	testosterona	
	Obesidade	abdominal	
braços	e	pernas	compridas	
Genótipos:	
47	XXY	
46	XY	+	46	XXYY	(indivíduo	mosaico)	
48	XXXY	ou	48	XXYY	
49	XXXXY	
diagnóstico:	
no	pré-natal	
pós-natal:	 exames	 de	 sangue	 (análise
cromossômica)	
testes	genéticos	com	cariotipagem	
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SÍNDROME DE TURNER 
É	uma	síndrome	que	afeta	indivíduos	do	sexo
feminino	 (XX)	 em	 que	 a	 mulher	 apresenta
somente	um	cromossomo	X.	
Cariótipo:	45,	X0
características:	
baixa	estatura	
pele	frouxa	(aparência	envelhecida	devido
à	alta	elasticidade)
tórax	largo	
alterações	cardíacas	e	ósseas	
cabelo	na	nuca	(alta	quantidade)	
orelha	baixa/protuberante	
dedos	das	mãos	e	pés	curtos
mamilos	espaçados	
ausência	de	menstruação	
atraso	da	puberdade	
infertilidade	
Diagnóstico:	
ultrassonografia	(durante	a	gavidez)	
exame	de	cariótipo	com	banda	G	
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SÍNDROME DE PATAU 
é	 uma	 anomalia	 cromossômica	 causada	 pela
trissomia	do	cromossomos	13.	
Características:	
orelhas	deformadas	
fenda	labial	e	palato	fendido	
plantas	dos	pés	arqueadas	
crises	convulsivas
microcefalia	
micrognatismos	
pescoço	curto	
problemas	 nos	 olhos	 (pequenos	 e
afastados)
punhos	cerrados	
sexto	dedo	ou	dedos	sobrepostos	
não	descida	dos	testículos	
distância	grande	entre	mamilos	
útero	 bicorno	 (separação	 do	 útero	 em	 2
partes)
Está	 associada	 com	 a	 idade	 materna
avançada.	 Essa	 síndrome	 não	 possui
tratamento.	As	crianças	vivem	até	os	10	anos
de	idade	com	essa	síndrome.		
SÍNDROME DE Down 
É	 uma	 anomalia	 cromossômica	 causada	 pela
trissomia	do	cromossomos	21.	Atinge	homens
e	mulheres.	
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SÍNDROME DE Jacobs 
dificuldade	 para	 andar,	 sentar,	 ficar
atento,	segurar	objetos,	falar,	aprender	
compulsividade	
obsessão	
maior	 chance	 de	 problemas
cardiovasculares	
doenças	tireoidianas	
dificuldades	para	enxergar	
Infertilidade	nos	homens
ocorre	 ovulação	 nas	 mulheres,	 mas	 é
desregulada.	
Diagnóstico:	
ultrassom	 fetal	 para	 avaliação	 da
translucência	nucal	e	do	osso	nasal.	
Exame	de	cariótipo	
É	mais	comum	em	mães	de	idade	avançada.		
É	 a	 síndrome	 do	 “super-macho”.	 É	 uma
anomalia	que	atinge	o	cromossomos	sexual	Y,
ou	seja,	acomete	apenas	homens.	
Cariótipo:	47,	XYY
	Características:	
atraso	no	crescimento	
atraso	psicomotor	
dismorfia	facial	característica	
função	plaquetário	anormal	
malformações	 no	 coração,	 rins,	 trato
intestinal,	 órgãos	 genitais,	 SNC	 e/ou
esqueleto	
anomalias	 oculares,	 auditivas,	 hormonais
e/ou	imiunológicas	
Diagnóstico:	
cariotipagem	
achados	clínicos	
análise	 citogenética	 (pré-natal)	 da
amniocentese		
Características:	
olhos	amendoados	e	inclinados	
face	larga	e	achatada	
fenda	da	pálpebra	inclinada	
orelha	baixa	
palato	pequeno	
língua	grande	e	grossa	
pescoço	curto	e	grosso	
mãos	e	pés	pequenos	
falta	de	crescimento	
dificuldade	de	aprendizagem