Autismo: Sinais e Causas

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O Autismo é um tipo distúrbio do desenvolvimento que afeta as habilidades 
físicas, sociais e de linguagem, com início de sinais e sintomas geralmente 
antes dos três anos de idade. O termo autismo (do grego autos, que 
significa “eu”) foi cunhado em 1911 pelo psiquiatra suíço Eugen Bleuler, 
que o usou para descrever o retraimento para o mundo interior, fenômeno 
que observou em indivíduos com esquizofrenia . O uso da palavra autismo 
para descrever a condição como é conhecida hoje teve origem em 1943, 
quando um psiquiatra americano nascido na ÁustriaLeo Kanner distinguiu 
o transtorno da esquizofrenia. 
 
Classificação e incidência 
Historicamente, o autismo clássico foi classificado dentro do grupo mais 
amplo de transtornos do espectro do autismo (TEAs), que também 
incluíam Síndrome de Asperger, transtorno invasivo do desenvolvimento 
sem outra especificação (PDD-NOS), síndrome de Rett e transtorno 
desintegrativo da infância . Em 2013, com a publicação da quinta edição 
do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5 ), o 
autismo clássico, juntamente com as outras formas reconhecidas de TEA, 
foram agrupados em um único diagnóstico de TEA. 
 
Os Centros de Controle de Doenças (CDC) dos EUA estimaram que o TEA 
afeta cerca de 1 em cada 36crianças nos Estados Unidos. No Reino Unido, 
estima-se que os TEA afetem cerca de 1% da população. Em ambos os 
países, os homens são afectados quatro a cinco vezes mais 
frequentemente do que as mulheres. 
 
Embora tenham sido determinadas as melhores estimativas, a incidência 
do autismo varia especificamente significativamente entre e dentro dos 
países, o que se deve em parte às diferenças nos recursos e às definições 
clínicas utilizadas para o diagnóstico. Por exemplo, houve um aumento 
dramático na incidência global de autismo entre meados da década de 
1900 e o início da década de 2000. Contudo, não se sabe se houve um 
verdadeiro aumento na incidência do distúrbio, uma vez que a utilização 
de critérios diagnósticos mais amplos ou outros fatores podem ter impacto 
no número de casos reconhecidos clinicamente. Nos Estados Unidos, por 
exemplo, oA Pesquisa Nacional de Entrevistas de Saúde (NHIS) é um dos 
vários métodos de vigilância usados para determinar a prevalência de 
TEA. Em 2014, as mudanças nas perguntas do NHIS sobre TEA, incluindo 
reformulação e expansão para maiores detalhes, foram associadas a um 
aumento subsequente nos diagnósticos de TEA em crianças relatados 
pelos pais. 
 
Possíveis causas e fatores de risco 
A causa do autismo permanece obscura. No entanto, parece que fatores 
genéticos e ambientais contribuem para o distúrbio. Um estudo publicado 
em 2011 que avaliou pares de gêmeos em que pelo menos um gêmeo foi 
afetado por TEA sugeriu que, embora os fatores genéticos contribuam 
moderadamente para a suscetibilidade, os fatores ambientais contribuem 
em maior grau. Outras pesquisas indicaram que a vulnerabilidade genética 
ao autismo difere entre homens e mulheres: são necessárias mais 
mutações para produzir a doença nas mulheres do que nos homens. O 
aumento da resiliência genética ao autismo nas mulheres dá apoio ao 
chamadomodelo protetor feminino, que tenta explicar o aumento da 
prevalência do autismo em homens. As interações entre os genes e o meio 
ambiente provavelmente desempenham um papel importante em 
influenciar a suscetibilidade ao autismo. 
 
Um factor de risco ambiental que tem sido proposto para o autismo e 
outras ASDs é a infecção materna durante a gravidez. Na verdade, certas 
infecções maternas têm sido associadas a um aumento da incidência de 
distúrbios do desenvolvimento neurológico (por exemplo, esquizofrenia e 
autismo) na prole. A infecção com agentes como o vírus da rubéola ativa 
o sistema imunológico da mãe, e essa atividade imunológica nos primeiros 
estágios da gravidez tem sido associada a danos no cérebro em 
desenvolvimento do embrião ou feto. 
 
Outros fatores ambientais associados ao risco aumentado de autismo 
incluem o uso materno de certosantidepressivos (nomeadamente ISRS, 
ouinibidores seletivos da recaptação da serotonina) durante a gravidez e 
na idade materna e paterna no momento da concepção. Um estudo de 
mais de 4,9 milhões de nascimentos ocorridos no estado americano da 
Califórnia entre 1990 e 1999 revelou que cerca de 5% das quase 12.160 
crianças que mais tarde desenvolveram autismo nasceram de mães mais 
velhas. As mães com 40 anos ou mais corriam o maior risco de dar à luz 
uma criança que mais tarde desenvolveria autismo. Em contraste, a idade 
paterna mais avançada foi um fator de risco apenas quando a idade 
materna era de 30 anos ou menos. As razões subjacentes a essas 
associações, no entanto, não eram claras. 
 
Estudos entre irmãos revelaram informações valiosas sobre a natureza 
hereditária do autismo. Por exemplo, os cientistas descobriram que uma 
região no cromossomo 15 é excluído ou duplicado em algumas crianças 
com autismo. Defeitos nesta região e próximos a ela têm sido implicados 
em outros distúrbios associados ao desenvolvimento neurobiológico, 
incluindo Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi e epilepsia . 
 
Outra causa proposta para o autismo surgiu em 1998, quando um artigo 
publicado na revista científica. A Lancet sugeriu uma associação entre 
vacinação infantil e autismo. Esta sugestão rapidamente se tornou uma 
questão controversa entre os pais e a comunidade científica. No entanto, 
as evidências científicas recolhidas de extensos estudos que investigaram 
a associação proposta não apoiaram uma relação causal. Investigações 
posteriores revelaram que o artigo de 1998 violou a ética da pesquisa e 
continha alegações falsas e, portanto, em 2010 foi retirado pela revista. 
 
Sinais e sintomas 
Os sinais e sintomas do autismo são variáveis, variando de natureza leve 
a moderada a grave. Existem três categorias principais de sinais e 
sintomas: (1) interação social atípica, (2) dificuldades de comunicação e 
(3) comportamentos, interesses e atividades atípicas, que geralmente são 
restritos e repetitivos. Os problemas de comunicação social incluem uma 
gama restrita de expressões faciais, contato visual deficiente durante as 
interações e dificuldade em estabelecer relacionamentos com colegas. 
Isto pode resultar numa diminuição da qualidade dos relacionamentos e 
pode levar à evitação social quando gravemente afetado. Os problemas 
de comunicação incluem atraso no desenvolvimento ou falta de linguagem 
falada, falta de habilidades de conversação, falta de brincadeiras de 
desenvolvimento adequadas e diminuição dos gestos. Os 
comportamentos repetitivos incluem maneirismos motores estereotipados, 
como bater as mãos, interesses restritos, adesão inflexível às rotinas e 
preocupação com partes de objetos. Por exemplo, uma criança com 
autismo pode brincar e fixar-se nas rodas de um carrinho de brinquedo em 
vez de rolar o carro. Algumas crianças ficam obcecadas por objetos 
específicos, como botões, e às vezes formam apegos profundos a esses 
objetos. Além disso, a interrupção das rotinas e horários ou do ambiente 
familiar pode causar agitação e acessos de raiva. 
Cerca de 70 por cento das crianças com autismo também apresentam 
comportamentos alimentares anormais, que podem incluir extrema 
sensibilidade às texturas dos alimentos e preferências alimentares muito 
restritas. As crianças afetadas, por exemplo, podem preferir alimentos de 
uma determinada cor ou selecionar apenas grãos. Tais comportamentos 
podem ser aparentes já com um ano de idade. 
 
Neuropatologia 
Nas décadas de 1970 e 80, estudos de crianças que viviam com autismo 
e investigações post-mortem de indivíduos autistas levaram à identificação 
de associações entre autismo e anomalias físicas menores, como 
aumento do tamanho corporal, aumento do perímetro cefálico e aumento 
do tamanho do corpo peso cerebral . Pesquisas posteriorescomparando 
a taxa de crescimento cerebral entre indivíduos comO TEA e os indivíduos 
sem ele revelaram que grande parte do aumento do cérebro associado ao 
TEA parece ocorrer antes dos dois anos de idade. Esse período inicial de 
crescimento excessivo é seguido por um período de crescimento lento ou 
médio, resultando num volume cerebral normal ou ligeiramente maior em 
crianças mais velhas com autismo. Em alguns casos, o crescimento 
excessivo está presente um a dois meses após o nascimento. 
 
As anomalias de crescimento precoce, no entanto, incluindo o aumento do 
perímetro cefálico, não são omnipresentes no autismo, e a investigação 
sugeriu que tais anomalias, se ocorrerem, têm maior probabilidade de 
estar presentes em rapazes do que em raparigas. O padrão incomum de 
crescimento excessivo pode ser devido a um aumento da substância 
branca do cérebro – as fibras nervosas que conectam uma área do cérebro 
a outra. Uma região do cérebro em que foi observado um aumento 
desproporcional da substância branca é o lobo temporal. O lobo temporal 
é especializado no processamento de estímulos auditivos e abriga a área 
de Werneck , região de neurônios motores envolvidos na compreensão da 
fala. 
 
Outros estudos sobre a neuropatologia das estruturas cerebrais em 
indivíduos autistas investigaram o hipocampo, uma área importante para 
a aprendizagem e a memória ; a amígdala , uma área importante para o 
medo e a emoção ; cerebelo , uma região cerebral motora e cognitiva ; e 
o córtex cingulado anterior, uma parte do córtex cerebral importante para 
o comportamento social e emocional. Em crianças afetadas pelo autismo, 
essas estruturas cerebrais geralmente apresentam densidade celular 
aumentada, com tamanho celular reduzido. Além disso, o cerebelo 
normalmente apresenta uma redução naCélulas de Purkinje , que 
recebem e integram informações de neurônios sensoriais e motores . 
 
Uma grande quantidade de pesquisas tem se concentrado nasistemas de 
neurotransmissores no autismo, e muitos estudos relataram o 
envolvimento doserotonina (5-HT) e o inibidorsistemas de ácido gama-
aminobutírico (GABA). As primeiras descobertas de serotonina elevada no 
sangue periférico (hiperserotonemia) em muitos indivíduos autistas 
levaram os cientistas a investigar se anormalidades semelhantes são 
encontradas no cérebro. No entanto, os mecanismos pelos quais o 
sistema neurotransmissor da serotonina pode contribuir para os sinais e 
sintomas do autismo permanecem obscuros. Algumas informações foram 
obtidas a partir da investigação de uma mutação aparentemente rara em 
humanos, envolvendo um gene conhecido comoCELF6. A perda da 
função deste gene em ratos tem sido associada a declínios acentuados 
nos níveis de serotonina e a comportamentos semelhantes aos do 
autismo, incluindo défices de comunicação e aprendizagem. 
 
Muitas evidências surgiram demonstrando que os níveis de receptores 
GABA e GABA estão alterados em muitas partes do cérebro humano 
autista. As principais enzimas sintetizadoras de GABA conhecidas como 
GAD67 e GAD65 (ácido glutâmico descarboxilase 67 e 65, 
respectivamente) demonstraram estar alteradas em neurônios 
cerebelares específicos em cérebros autistas. Estudos também mostraram 
que entre um quarto e um terço dos adolescentes com autismo 
apresentam algum tipo de anormalidade convulsiva; suspeita-se que isso 
esteja relacionado a anormalidades no sistema GABA. 
 
Outros estudos sobre a estrutura cerebral revelaram que, em relação a 
indivíduos saudáveis, algumas pessoas com autismo têm menos 
conexões neuronais que se estendem do lobo frontal a outras regiões do 
cérebro. Déficits na comunicação neuronal e na força das conexões 
neuronais entre o lobo frontal e outras áreas do cérebro foram detectados 
com ressonância magnética funcional (fMRI). Anormalidades estruturais e 
funcionais no lobo frontal de pessoas autistas têm sido associadas a 
variações em um gene conhecido como proteína semelhante à contactina 
2 ( CNTNAP2 ), que normalmente é expressa no lobo frontal durante o 
desenvolvimento e facilita a conectividade neuronal. Como o lobo frontal 
está associado a funções cognitivas superiores, como o raciocínio e o 
processamento de emoções, as variantes do CNTNAP2 que resultam na 
falta de conectividade neuronal podem explicar alguns dos sinais e 
sintomas comportamentais evidentes em crianças pequenas com autismo. 
 
 
Diagnóstico e tratamento 
O diagnóstico de autismo é baseado em informações derivadas do 
histórico médico do paciente, de observações do comportamento do 
indivíduo e de triagem. O autismo clássico pode ser diagnosticado de 
forma confiável após os 16 meses de idade; refinamentos nos métodos de 
triagem indicaram que a condição pode ser detectada já em 12 meses. O 
diagnóstico é realizado através da triagem de atrasos no desenvolvimento 
e deficiências durante exames médicos regulares e através da triagem 
para ausência de comportamentos como contato visual, apontar e brincar 
de faz de conta. Este último normalmente é realizado com um questionário 
preenchido pelos pais, envolvendo respostas simples de “sim” e “não”. Um 
número específico de respostas “não” a perguntas críticas marca o limiar 
para identificar crianças em risco de ASD. As crianças que estão em risco 
de desenvolver TEA passam por uma avaliação médica completa, que 
inclui exame de audição e visão, testes para defeitos genéticos e avaliação 
neurológica e psicológica. Uma vez feito um diagnóstico preliminar de 
autismo, um programa de tratamento pode ser desenvolvido. 
Não há cura para o autismo e, de fato, efetuar uma cura para a doença é 
eticamente controverso, porque, embora as preocupações com a saúde 
mental e o desenvolvimento da linguagem, da empatia e de outras 
habilidades e comportamentos exijam intervenção, habilidades como 
sistematização ou memorização pode não precisar de ajuda. Por isso,a 
intervenção para o autismo é direcionada principalmente para a 
modificação de sinais e sintomas comportamentais problemáticos. As 
intervenções eficazes vão desde a educação especial geral até métodos 
adaptados individualmente que aplicam os pontos fortes e os interesses 
da pessoa ao processo de desenvolvimento de competências. Exemplos 
deste último incluem software educativo e tecnologias de animação que 
aproveitam os interesses naturais do indivíduo, prendendo assim a sua 
atenção e facilitando a aprendizagem. A terapia LEGO é um exemplo de 
intervenção que aproveita os pontos fortes de um indivíduo na 
sistematização para desenvolver habilidades sociais, como troca de turnos 
e comunicação. A intervenção precoce, incluindo a promoção da 
linguagem, o desenvolvimento de competências sociais e a regulação do 
comportamento, permite melhorias significativas em muitas crianças. 
 
Os tratamentos farmacológicos são geralmente usados como último 
recurso para controlar os sinais e sintomas do autismo, e muitas vezes são 
direcionados para indicações secundárias, como problemas 
comportamentais, ansiedade, depressão , agressão e convulsões. Os 
ISRS, como a fluoxetina (Prozac) e a sertralina (Zoloft), provaram ser bem-
sucedidos em ajudar alguns indivíduos a superar sinais e sintomas 
secundários. Em testes preliminares, o hormônio vasopressina, quando 
administrado como spray nasal, levou a melhorias nas habilidades sociais 
em pacientes com autismo, resultando em melhor comunicação social e 
reconhecimento das emoções dos outros. Estão sendo realizados ensaios 
clínicos com outros medicamentos que podem ser úteis no tratamento do 
autismo. 
 
Muitos indivíduos com autismo também apresentam problemas 
gastrointestinais. Assim, certas terapias são direcionadas para acalmar o 
trato gastrointestinal, o que pode levar a uma melhora na atenção e no 
aprendizado de alguns indivíduos autistas. De particular interesse a este 
respeito é terapia de transferência de microbiota.Em estudos clínicos, a 
transferência de bactérias fecais de indivíduos saudáveis para o trato 
gastrointestinal de pessoas com autismo foi associada a melhorias na 
saúde gastrointestinal e nos sintomas comportamentais em pacientes com 
autismo.