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2 Genes humanos com herança ligada ao cromossomo X
Na espécie humana, em que o sistema de determinação do sexo é XY, como na drosófila, foram 
descobertas diversas características condicionadas por genes que seguem o padrão de herança 
ligada ao cromossomo X. Vejamos os mais bem estudados, a seguir.
Daltonismo ou cegueira às cores
Uma mulher heterozigótica (XDXd) geralmente tem visão normal, uma vez que o alelo para o 
daltonismo comporta-se como recessivo. Se ela transmitir o cromossomo X portador do alelo 
alterado a uma filha, esta será daltônica se seu pai também o for. Mulheres filhas de pai não 
daltônico terão visão normal, pois receberão um alelo normal do pai. (Tab. 6.2)
 Tabela 6.2 Genótipos e fenótipos no dal tonismo
Mulheres Homens
Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo
X DX D Normal X DY Normal
X DX d Normal portadora X dY Daltônico
X dX d Daltônica
Se a mulher heterozigótica transmitir o cromossomo X portador do alelo para daltonismo a 
um filho, ele será certamente daltônico, pois, não tendo um segundo cromossomo X, apresentará 
apenas o alelo alterado do gene. Cerca de 50% dos filhos homens de uma mulher heterozigótica 
para o daltonismo herdarão o cromossomo portador do alelo alterado e serão daltônicos.
Homens daltônicos, por outro lado, só transmitem seu cromossomo X portador do alelo alte-
rado às filhas; aos filhos, eles transmitem o cromossomo Y. (Fig. 6.6)
Figura 6.5 Diagramas utilizados 
para identificar o tipo mais comum 
de cegueira às cores (daltonismo). 
Pessoas de visão normal 
conseguem distinguir um número 
escrito dentro dos círculos, o que 
não ocorre se a pessoa é daltônica.
Cerca de 5% a 8% dos homens e 0,04% das mulheres possuem 
um tipo de cegueira às cores, conhecida como daltonismo, que 
os torna incapazes de distinguir entre as cores vermelha e verde. 
O termo daltonismo deriva do nome do físico inglês John Dalton 
(1766-1844), que apresentava essa característica. (Fig. 6.5) 
Há três tipos básicos de cegueira às cores: tipo I) a pessoa 
não distingue a cor púrpura (vermelho-escuro tendendo ao vio-
leta) da cor vermelha; tipo II) a pessoa vê o vermelho como se 
fosse verde (daltonismo); tipo III) a pessoa não distingue o verde 
do vermelho, vendo essas duas cores como avermelhadas.
A cegueira às cores do tipo I é condicionada por um gene re-
cessivo localizado em um autossomo, seguindo, assim, padrão de 
herança autossômica. As cegueiras às cores dos tipos II e III são 
condicionadas por genes localizados no cromossomo X, seguindo 
padrão típico da herança ligada a esse cromossomo sexual.
A visão em cores depende da presença de pigmentos visuais 
em certas células da retina, os cones. Retina é a camada sensível 
à luz que forra o fundo do olho. Os pigmentos retinianos são de 
três tipos diferentes: sensíveis ao vermelho, sensíveis ao azul e 
sensíveis ao verde.
Cada pigmento é produzido pela ação de um gene específico, e, 
por mutação, surgem na população alelos alterados desses genes, 
incapazes de produzir um ou outro pigmento visual. O daltonismo é 
condicionado por um alelo mutante do gene responsável pela pro-
dução de um dos pigmentos visuais, localizado no cromossomo X. 
Um homem hemizigótico para o alelo mutante (XdY) ou uma mulher ho-
mozigótica (XdXd) são incapazes de distinguir o verde do vermelho.
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Xh
XH
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XHXH
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portadora
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Hemofilia
Hemofilia é uma doença hereditária causada por uma falha no sistema de coagulação do 
sangue, de modo que a pessoa hemofílica pode ter hemorragias abundantes mesmo em peque-
nos ferimentos.
O mecanismo normal de coagulação do sangue compõe-se de uma série de reações con-
troladas por proteínas denominadas fatores de coagulação, presentes no plasma sanguíneo. 
Os fatores de coagulação são produzidos pela ação de genes localizados tanto em autossomos 
quanto no cromossomo X.
Um dos tipos mais graves de hemofilia, 
a hemofilia A, é causado pela deficiência 
no fator VIII de coagulação e segue a he-
rança ligada ao cromossomo X. O alelo nor-
mal do gene (H) produz fator VIII funcional 
e atua como dominante, condicionando 
fenótipo não hemofílico; o alelo mutante 
(h), recessivo, condiciona ausência do fator 
VIII, sendo responsável pela hemofilia A.
Homens de genótipo XhY e mulheres de 
genótipo XhXh são hemofílicos; homens 
de genótipo XHY e mulheres de genótipos 
XHXH e XHXh geralmente são normais quan-
to a essa característica. A transmissão 
hereditária da hemofilia segue o padrão 
típico de herança ligada ao cromosso- 
mo X. (Fig. 6.7)
Figura 6.6 Representação esquemática da herança do daltonismo em dois tipos de 
casamento: à esquerda, homem normal com mulher portadora do alelo condicionante do 
traço; à direita, homem daltônico com mulher portadora do alelo condicionante do traço.
Figura 6.7 Representação esquemática da 
herança da hemofilia no casamento de um 
homem normal com mulher portadora do 
alelo condicionante da doença. 
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A hemofilia afetou diversas pes-
soas da nobreza europeia. Acredita- 
-se que a rainha Vitória (da Inglater-
ra) era portadora do alelo mutante 
para a hemofilia, que teria surgido 
espontaneamente em suas células 
reprodutivas ou em um de seus 
ancestrais. Esse alelo mutante foi 
passado para um filho e para duas 
filhas da rainha inglesa e deles para 
outras famílias nobres da Europa. 
Alexis, filho do último tsar da Rússia, 
herdou o alelo para a hemofilia da 
rainha Vitória, que era avó de sua 
mãe Alexandra. (Fig. 6.8)
Figura 6.8 Árvore genealógica de parte da 
nobreza europeia, mostrando a transmissão 
do alelo para a hemofilia a partir da rainha 
Vitória da Inglaterra (1819-1901).