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XVII GENÉTICA (BIO0203) EXERCÍCIOS COM HEREDOGRAMAS (EOP3) 2022 I. O QUE SÃO HEREDOGRAMAS? A determinação da base genética mais provável de um estado de um caráter depende de diferentes tipos de cruzamento e de um grande número de descendentes. A análise do padrão genético por este método não é possível nos seres humanos, uma vez que os cruzamentos não podem ser controlados, e o número de descendentes é, em geral, pequeno. Entretanto, o padrão de herança mais provável de um estado de um caráter pode, em certos casos, ser determinado examinando-se a segregação dos alelos em algumas gerações de indivíduos da família. Isto é feito com árvores genealógicas que mostrem o fenótipo de cada um dos membros da família. Este tipo de diagrama é denominado heredograma e alguns dos símbolos mais utilizados estão representados na Figura 26. mulher não afetada 3 três mulheres não afetadas homem não afetado 2 dois homens não afetados mulher afetada sexo não especificado homem afetado mortos abortos propósito ou probando (pessoa afetada que primeiro chamou atenção para a família) casamento casamento consanguíneo gêmeos fraternos gêmeos idênticos Fig. 26. Símbolos frequentemente utilizados em heredogramas. XVIII Nos heredogramas, as gerações são representadas por números romanos colocados à esquerda e os indivíduos de cada geração, inclusive os cônjuges, são indicados por números arábicos colocados abaixo de cada símbolo, como exemplificado nas Figuras 27 e 28. Os descendentes do casal estão representados logo abaixo, ligados entre si por uma linha horizontal que, por sua vez, está conectada por uma linha vertical à linha horizontal que une o casal. Os números sequenciais abaixo de cada símbolo, da esquerda para a direita, indicam a ordem de nascimento do primeiro filho ao último, intercalando-se neles os eventuais cônjuges. I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 7 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Fig. 27. Heredograma de uma família na qual os indivíduos afetados pela doença de Huntington (degeneração progressiva do sistema nervoso, com manifestação tardia, geralmente na 5a década, e que resulta em demência) estão representados por símbolos pretos. Observe a presença de pelo menos um dos parentais afetados sempre que há pelo menos um filho (ou filha) apresentando o estado do caráter, o que é indicativo de dominância do alelo responsável pela anomalia. I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 6 7 IV 1 2 3 Fig. 28. Heredograma de uma família mostrando um dos possíveis padrões de herança do estado albino do caráter pigmentação, no caso um padrão recessivo, isto é, casais não albinos podem ter filhos albinos. A linha horizontal dupla indica um casamento entre parentes – neste caso primos de primeiro grau. Nos heredogramas contidos nos exercícios, as gerações e os indivíduos de cada geração não foram numerados. Numere-os de acordo com as regras apresentadas neste texto. Todos os heredogramas são fictícios. Qualquer semelhança com uma família viva ou morta é mera coincidência. XIX EXERCÍCIOS 1. Construa um heredograma em que: Uma mulher afetada pela braquidactilia (autossômica dominante) se casou com um homem normal. Tiveram cinco crianças, que em ordem decrescente de idade eram: um menino afetado, duas meninas não afetadas e um par de gêmeos de sexos diferentes e não afetados. A 5a e última gravidez terminou em um aborto. O propósito foi o 1o filho do casal. 2. (A) A amelogênese imperfeita do tipo hipoplásica lisa é uma alteração da estrutura do esmalte dos dentes. O esmalte é fino, com áreas de hipocalcificação e de cor marrom. Os dentes são separados. Por ocasião da erupção são amarelos e muitos não chegam a nascer. (B) Existe outro tipo de amelogênese imperfeita por hipomaturação em que o esmalte tem espessura normal, é pouco resistente e sua coloração varia de branco- leite a um marrom-claro meio transparente. Nas radiografias não contrasta com a dentina. Esse esmalte é quebradiço, desprendendo-se em pequenos fragmentos. a) Quais são os prováveis padrões de herança das alterações de esmalte do dente mostradas em A e B? b) Explique para cada caso o que levou você à conclusão. c) Calcule o risco de afetados nas proles de: A. II-5 e II-6 B. III-3 e III-4 XX 3. O heredograma abaixo representa uma família na qual os indivíduos representados por símbolos escuros são albinos. Calcule as seguintes probabilidades: a) do indivíduo I-1 ser heterozigótico; b) do indivíduo II-1 ser heterozigótico; c) se o casal II-3 x II-4 tiver uma criança, de ela ser albina. 4. Observe a seguinte genealogia: polidactilia não afetados a) Quais indivíduos são com certeza homozigóticos? b) Quais indivíduos são com certeza heterozigóticos? c) Se o casal III-4 x III-5 tiver dois descendentes, qual a probabilidade de que eles sejam, primeiro um menino com polidactilia e depois uma menina não afetada, nesta ordem? XXI 5) Analise o seguinte heredograma: Determine: a) O padrão de herança do estado representado por símbolos pretos. b) Os indivíduos seguramente homozigóticos. c) Os indivíduos seguramente heterozigóti- cos. d) Se o casal III-3 x III-4 tiver três crianças, a probabilidade da primeira não apresentar o estado de caráter que está representado por símbolos pretos e as duas subsequentes manifestarem o referido estado de caráter, nesta ordem. e) Se o casal III-3 x III-4 tiver quatro crianças, a probabilidade de uma delas não apresentar o estado de caráter que está representado por símbolos pretos e as demais manifestarem o referido estado de caráter, sem importara ordem. 6) Tente fazer um heredograma da sua família com, pelo menos, 3 gerações. A determinação da base genética mais provável de um estado de um caráter depende de diferentes tipos de cruzamento e de um grande número de descendentes. A análise do padrão genético por este método não é possível nos seres humanos, uma vez que os cru... três mulheres não afetadas homem não afetado