Vitória sobre uma condição genética

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Vitória sobre uma condição genética?
Por Dominique Vincent, Veterinário
Em colaboração com Sally Clegg, criadora de Dálmatas
Traduzido do francês por Joanne Sullivan e Sally Clegg
Em 1973, o Dr. Robert Schaible, geneticista e criador de Dálmatas, cruzou uma cadela Dálmata com um Pointer na crença de que um único gene é responsável pela superprodução de ácido úrico, o que causa a formação de pedras (uma condição potencialmente debilitante) em aproximadamente 25% dos Dálmatas machos. Este "Projeto de Retrocruzamento" desencadeou acaloradas discussões dentro do American Kennel Club (AKC), que duraram quase 35 anos. No entanto, em 2008, a Dra. Danika Bannasch descobriu uma mutação recessiva. Todos os Dálmatas são homozigotos para este gene mutado, exceto a linhagem do Dr. Schaible, conhecida como "LUA", que havia recuperado esse gene "selvagem". Como resultado, a linhagem de Retrocruzamento foi finalmente registrada pelo AKC em 2011 e, atualmente, cinco ninhadas nasceram na Europa, a primeira delas na França.
Uma luta árdua contra condições genéticas
O uso imprudente de consanguinidade para corrigir certas características o mais rápido possível (em particular, pelagem e conformação), combinado com o número limitado de campeões disponíveis para reprodução e a busca por um tipo exagerado, levou ao desenvolvimento de condições genéticas. De fato, isso foi algo que o Dr. B. Denis e o Dr. G. Leroy nos lembraram no Programa Mundial de Ciências em 2011.
Não é suficiente contentarmo-nos em aliviar os sintomas dessas condições. Pelo contrário, isso não resolve nada. No entanto, as medidas recentes tomadas pela administração dos Livros de Registo permitem-nos alguma esperança. A Société Centrale Canine (SCC) registra detalhes de saúde relacionados a doenças hereditárias debilitantes em certificados de nascimento e pedigree, enquanto o Kennel Club britânico não registrará mais ninhadas resultantes de reprodução próxima e recomenda testar os pais em potencial para as doenças hereditárias específicas de sua raça.
A ideia subjacente do Dr. Schaible ao lidar com uma antiga condição genética (que, portanto, foi aceita como inevitável) era retroceder o relógio usando o método simples e testado de cruzamento e acreditamos que seu trabalho, impulsionado por uma determinação obstinada por quase 40 anos, merece ser divulgado.
O trabalho do Dr. R. Schaible
O conceito de uma raça "pura"
Este cruzamento único com um Pointer causou um escândalo que foi, em muitos aspectos, um grande mal-entendido, especialmente porque o Pointer quase certamente desempenhou um papel na criação inicial da raça. Além disso, um estudo encomendado pelo AKC (N. Fretwell 2010: Análise genética molecular de Dálmatas Retrocruzados Comparados ao AKC, Dálmatas do Reino Unido, Pointers e outras raças) não encontrou nenhum traço genético do Pointer.
Um projeto de preservação não cismático
O "Projeto de Retrocruzamento" visava simplesmente reintroduzir um gene "selvagem" perdido através do processo de seleção. Foi um caso de empréstimo cuidadoso e não tinha a intenção de criar uma divisão na raça. A reintrodução do gene se espalhará ao longo de décadas, de forma a preservar a variedade genética da raça. Existem dois Livros de Registo nos EUA: o livro do AKC e o livro do UKC (United Kennel Club), no qual a linhagem "LUA" é registrada e que está culturalmente associada à saúde. Com isso em mente, os criadores do UKC recomendam evitar a reprodução de cães heterocromáticos (olhos azuis), pois as estatísticas mostram uma correlação positiva entre olhos azuis e surdez.
O acompanhamento da "reprodução de Retrocruzamento" relacionado à uricosúria (níveis elevados de ácido úrico na urina) baseava-se em um teste urinário muito simples. Quando refrigerada, a urina "LUA" permanece clara, enquanto a urina "HUA" (Ácido Úrico Alto), que está sobresaturada de uratos, torna-se turva devido à precipitação de cristais.
Os principais argumentos da oposição são em grande parte refutáveis
A primeira alegação é que a formação de pedras depende tanto de fatores de precipitação quanto do nível de ácido úrico no sangue. Um estudo encomendado pelo AKC está sendo realizado para investigar isso (Dr. Bartges), mas o processo corre o risco de ser longo e infrutífero, pois há muitos fatores a serem considerados. Mas, como o Dr. Schaible aponta com razão, "Primeiro as coisas importantes. O fator primário precisa ser abordado: ou seja, a sobresaturação da urina com uratos."
Em segundo lugar, alguns acreditam que as manchas do Dálmata poderiam sofrer efeitos prejudiciais. No entanto, embora seja verdade que as manchas dos Dálmatas "LUA" às vezes possam estar misturadas com branco ("geada"), este defeito não é exclusivo deles. Já existe dentro da raça e pode ser melhorado por seleção. Além disso, embora as manchas "LUA" muitas vezes possam ser um pouco menores, elas ainda assim se conformam ao tamanho exigido pelo Padrão.
Finalmente, há preocupações com a introdução de novas condições genéticas. No entanto, por necessidade, a linhagem agora está suficientemente próxima para podermos concluir que, como agora estamos na 15ª geração, quaisquer mutações prejudiciais teriam sido reveladas até agora. Além disso, o Pointer é uma raça muito confiável e já foi usado em cruzamentos antes.
2008: A mutação é descoberta
Em 2008, a Dra. Danika Bannasch descobriu a mutação recessiva que
 afeta o gene SLC2A9 no cromossomo 3 e é responsável por impedir que o ácido úrico seja transportado para o fígado e os rins, onde normalmente seria transformado em um produto solúvel no sangue. Nos Dálmatas, essa mutação remonta tão longe que cada Dálmata carrega duas cópias desse gene recessivo (homozigoto recessivo).
Uma correlação direta entre pigmentação e níveis de ácido úrico
Segundo a Dra. Bannasch, a mutação do gene SLC2A9 poderia estar ligada à seleção de cães com o objetivo de produzir manchas mais definidas. A hipótese do Dr. Schaible é que a velocidade com que as células de pigmento migram é controlada por um (ou mesmo vários) genes situados no mesmo cromossomo que o gene SLC2A9 e, embora a correlação desses genes possa não parecer servir para nada, o fato de estarem tão próximos provavelmente explica sua transmissão simultânea.
A correlação entre o gene SLC2A9 e a pigmentação também é muito interessante quando se considera que a surdez nos Dálmatas está ligada a um defeito de pigmentação no ouvido interno de origem poligênica, em que o gene SW faz com que a pelagem branca invada a pelagem colorida. Isso pode muito bem nos levar a começar a fazer perguntas... Deve-se notar que os resultados dos testes de audição das primeiras ninhadas "Lua" nascidas na Europa são realmente excelentes, mas, ainda assim, estudos estatísticos (Animal Health Trust Newmarket) foram iniciados para avaliar se esses resultados são significativos.
Um teste genético agora está disponível
Desenvolvido nos EUA, um teste de esfregaço bucal agora está disponível na França, o que sem dúvida ajudará a evitar a evolução prejudicial que vimos com o Dálmata afetar o Pastor Australiano e o Terrier Russo Preto, dos quais 35% parecem ser portadores dessa mutação.
2009: O projeto é apresentado na convenção da WAFDAL
A Associação Mundial de Dálmatas (WAFDAL) reúne todos os clubes oficiais de Dálmatas. No entanto, até a convenção de 2009, o projeto havia permanecido confinado aos EUA e apenas o boletim informativo do AKC exibia qualquer evidência da acirrada disputa, episódios dos quais foram transmitidos para mim por Sally Clegg, uma criadora inglesa que mora na França desde 1988. De fato, foi assim que Stocklore Forrest Windsong (Wendy) foi importado para a França em 2009. Durante a convenção bienal em Oslo, sob o tema de Saúde e Reprodução, a delegação francesa apresentou o projeto, enfatizando a necessidade de cooperação internacional para garantir a variedade genética necessária para o sucesso do projeto. Foi também uma oportunidade para prestar homenagem à Dra. Bannasch, que viajou para Oslo para mostrar sua pesquisa.
2011: Oprojeto recebe reconhecimento internacional
Em 2009, duas fêmeas e um macho Dálmata "Lua" foram oficialmente importados para o Reino Unido. Por três gerações, o pedigree de seus descendentes será marcado com um asterisco, indicando monitoramento especial. Isso envolverá conformidade com o Padrão, assim como saúde, por exemplo, surdez (eletrodiagnóstico BAER ou análise do tronco encefálico), status do quadril (embora a raça tenha um excelente histórico neste aspecto) e caráter. Em 2011, o AKC registrou a linhagem "Lua": sob pressão de um número crescente de membros do AKC, o comitê foi obrigado a aceitar o registro da linhagem, dando-lhe assim reconhecimento internacional. (O UKC não é membro da FCI.) Em 2012, cinco ninhadas nasceram na Europa: na França, no Reino Unido e na Alemanha, com um filhote macho sendo exportado para a Finlândia. Além disso, um cão de reprodução, Stocklore Forrest Wizard (Merlin), em breve será usado na Itália.
Conclusão
O "Projeto de Retrocruzamento", baseado em um verdadeiro amor pela raça que uniu visão clara, rigor, imparcialidade e uma visão de longo prazo para o futuro, agora está nas mãos de pessoas bem aconselhadas. Além disso, está apenas alcançando sua adolescência e se abrindo para o mundo. Esperamos, acima de tudo, que seja capaz de permanecer fiel à sua inspiração.
Este artigo foi originalmente publicado na publicação "Cynophilie française" da SCC (2º TRIM. 2012). Traduzido do francês por Joanne Sullivan e Sally Clegg.
Resumo:
O projeto de retrocruzamento realizado pelo Dr. Robert Schaible visava resolver o problema genético da superprodução de ácido úrico em Dálmatas, que causava a formação de pedras urinárias. Após décadas de pesquisa e controvérsia, uma mutação recessiva foi descoberta em 2008, permitindo a reintrodução de um gene "selvagem" perdido pela seleção. Este projeto recebeu reconhecimento internacional em 2011. O teste genético agora disponível ajuda a prevenir a propagação da condição genética para outras raças. A iniciativa, baseada em cooperação internacional e amor pela raça, oferece esperança para o futuro da saúde genética dos Dálmatas.