Trombofilia - EXAMES

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@dra_renatalopes 
TROMBOFILIA
 EXAMES
https://www.instagram.com/dra_renatalopes?igsh=anMwMWNjbTRyMWJn
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Exames de pesquisa da trombofilia
adquirida ou SAF reconhecidos pelos
protocolos internacionais e nacionais
Anticardiolipina IgG e IgM
Considerado positivo: IgM e/ou IgG em títulos médios ou altos (maior
que 40 GPL ou MPL, ou percentil maior que 99), medidos por ensaio
de imunoabsorção enzimática (ELISA). As anticardiolipinas podem ter
títulos flutuantes na gestação.
Anticorpo antibeta-2-glicoproteína 1 (IgM e IgG)
Considerado positivo: IgM e/ou IgG em títulos maior que percentil 99,
medidos por ensaio de imunoabsorção enzimática (ELISA)
Anticoagulante lúpico
O teste é qualitativo, ou seja, vem positivo ou negativo. Pode ser
realizado por meio de testes como o TTPA, e teste do veneno de
víbora de Russel.
** Os testes devem ser positivos em pelo menos duas ocasiões com
intervalos superiores a 12 semanas.
Exames de pesquisa das trombofilias
hereditárias reconhecidas pelos
protocolos internacionais e nacionais
Mutação do fator V de Leiden (R506Q) e Mutação do gene da
protrombina (G20210A)
Faz-se a detecção por meio da reação em cadeia da polimerase (PCR)
da mutação que pode ser em heterozigose ou em homozigose (esta
última mais rara e com maior risco tromboembólico).
Deficiência da Proteína C funcional
Utiliza-se o método cromogênico que determina a atividade da
proteína no soro. A deficiência é quando o valor está abaixo do
mínimo, e os valores de corte utilizados variam de acordo com a
referência de cada laboratório (normalmente estão entre 66 e 128%).
É uma proteína anticoagulante dependente de vitamina K e
sintetizada pelo fígado.
Deficiência da Proteína S funcional/total e livre
A proteína S é um cofator da proteína C ativada. A deficiência é
quando o valor está abaixo do mínimo, e os valores de corte utilizados
variam de acordo com a referência de cada laboratório. Não deve ser
dosada na gestação porque os resultados nesse período variam
muito.
Deficiência de antitrombina
Considerada a mais trombogênica das trombofilias, o diagnóstico é
realizado por método cromogênico e a atividade normal varia de
acordo com os valores de referência do laboratório (normalmente
entre 75 e 131%). A deficiência é quando os valores estão abaixo do
valor mínimo. Níveis abaixo de 60% estão associados com risco de
trombose que pode chegar a 40% na gestação.
INFORMAÇÕES BÔNUS
 
Existem 3 tipos de deficiência de proteína S!
→ Tipo 1: deficiência quantitativa com redução da proteína S total e
livre
→ Tipo 2: deficiência qualitativa, caracterizada por atividade diminuída
e níveis normais de proteína S total e livre (muito rara)
→ Tipo 3: níveis normais de proteína S total, e deficiência de proteína
S funcional e livre
Dê preferência para a dosagem da proteína S livre. A dosagem de
proteína total é indicada para caracterização do tipo de deficiência de
proteína S em casos com diagnóstico já confirmado.
Hiperhomocisteinemia
A concentração de homocisteína é medida por cromatografia, sendo
considerados os seguintes valores:
Normal: entre 5-15 umol/L
Hiperhomocisteinemia leve: 16-24 umol/L
Hiperhomocisteinemia moderada: 25-100 umol/L
Hiperhocisteinemia grave: > 100 umol/L
EXAMES NÃO
RECONHECIDOS
Exames de pesquisa da trombofilia adquirida NÃO reconhecidos
pelos protocolos internacionais e nacionais e que são solicitados
pela opinião de alguns especialistas
→ Anticorpos fostatidil-etanolamina
→ Anticorpos fosfatidilserina IgA, IgM e IgG
Exames de pesquisa da trombofilias hereditárias NÃO
reconhecidos pelos protocolos internacionais e nacionais e que
são solicitados pela opinião de alguns especialistas
→ Aumento dos níveis plasmáticos de fatores de coagulação como o
fator VIII
→ Mutação da metileno tetrahidrofolato redutase (MTHFR) nos genes
C677T e A1298C
→ Mutação do polimorfismo do inibidor do ativador do plasminogênio
tipo 1 (PAI 1) 4G/5G e 4G/4G
→ Polimorfismo do gene beta cistationina sintetase (CBS)
Níveis elevados do fator de Von Willebrand
→ Polimorfismo do gene da enzima conversora da angiotensina (ECA)