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<p>GENÉTICA</p><p>1ª LEI DE MENDEL E</p><p>VARIAÇÕES</p><p>BASES CROMOSSOMICAS DA HEREDITARIEDADE</p><p>O que é o gene?</p><p>➢ “A unidade física e funcional fundamental da hereditariedade. Um</p><p>gene é uma sequência ordenada de nucleotídeos, localizada em uma</p><p>posição particular, em um cromossomo particular, que codifica um</p><p>produto funcional específico, isto é, uma proteína ou molécula de</p><p>RNA.” Cf.<http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/glossary/glossary_g.shtml>.</p><p>➢ O gene é um segmento de uma molécula de DNA responsável pelas</p><p>características herdadas geneticamente.</p><p>DNA está duplicado e condensado →</p><p>BASES CROMOSSOMICAS DA HEREDITARIEDADE</p><p>Cromossomo</p><p>➢ Quando a célula se divide, os filamentos</p><p>de DNA se condensam, formando os</p><p>cromossomos.</p><p>➢ São estruturas de DNA associado a</p><p>moléculas proteicas que apresenta um</p><p>arranjo altamente condensado.</p><p>BASES CROMOSSOMICAS DA HEREDITARIEDADE</p><p>Cromossomo</p><p>➢ O local onde o gene está localizado no cromossomo é denominado</p><p>loco ou locus gênico.</p><p>➢ Os cromossomos estão aos pares → Cromossomos Homólogos.</p><p>➢ Estão sempre representados como cromossomos duplicados pois</p><p>assim que são observados.</p><p>➢ No cromossomo duplicado a copia é chamada de cromátide irmã.</p><p>➢ Os genes localizados no mesmo locus, em cromossomos homólogos e</p><p>que estão envolvidos na expressão das mesmas características são</p><p>chamados de genes alelos.</p><p>BASES CROMOSSOMICAS DA HEREDITARIEDADE</p><p>BASES CROMOSSOMICAS DA HEREDITARIEDADE</p><p>Cromossomo</p><p>➢ Por que os cromossomos são encontrados aos pares?</p><p>BASES CROMOSSOMICAS DA HEREDITARIEDADE</p><p>A Meiose para um par de cromossomos homólogos.</p><p>MENDEL E A HEREDITARIEDADE</p><p>➢ Gregor Mendel (1822 – 1884)</p><p>➢ Nasceu na região da Morávia, na época parte do império Austro-</p><p>Húngaro.</p><p>➢ Ao terminar o colegial entrou para o mosteiro agostiniano de St.</p><p>Thomas na cidade de Brunn, hoje Brno na República Tcheca.</p><p>➢ Seu mosteiro era dedicado ao ensino e a pesquisa das ciências</p><p>naturais.</p><p>➢ Foi enviado a uma universidade em Viena para obter seus créditos de</p><p>professor.</p><p>➢ Porém foi reprovado e voltou ao seu mosteiro onde desenvolveu</p><p>trabalhos de pesquisas com hibridação de plantas.</p><p>MENDEL E A HEREDITARIEDADE</p><p>➢ Mendel estudou ervilha de jardim (Pisum sativum)</p><p>→ Muitas variações.</p><p>→ Fácil cultivo.</p><p>→ Pode ser produzida por autofecundação ou fecundação cruzada.</p><p>➢ Estudou 7 características:</p><p>→ Sementes lisas ou rugosas.</p><p>→ Cor das sementes verdes ou amarelas.</p><p>→ Cor das pétalas púrpura ou branca.</p><p>→ Vagem inflada ou murcha.</p><p>→ Cor da vagem não madura verde ou amarela.</p><p>→ Flores axiais ou terminais.</p><p>→ Caule longo ou curto.</p><p>➢ Cultivava as plantas por dois anos para obter linhagens puras para a</p><p>característica estudada.</p><p>MENDEL E A HEREDITARIEDADE</p><p>➢ ESQUEMA DE UM EXPERIMENTO DE MENDEL</p><p>Cruzamento da</p><p>geração Parental</p><p>(P)</p><p>X</p><p>Geração Filha</p><p>1ª Geração</p><p>(F1) 100% dos indivíduos</p><p>Geração Filha</p><p>2ª Geração</p><p>(F2)</p><p>X</p><p>P P</p><p>F1 F1</p><p>Cruzamento da</p><p>geração Parental</p><p>(F1)</p><p>MENDEL E A HEREDITARIEDADE</p><p>Fenótipo parental (P ) Geração 1</p><p>(F1)</p><p>Geração 2</p><p>(F2)</p><p>Proporção na</p><p>(F2)</p><p>Pétalas purpuras x Pétalas brancas</p><p>Todas</p><p>Púrpuras</p><p>705 púrpuras</p><p>224 brancas</p><p>3,15 : 1</p><p>Sementes lisas X Sementes rugosas</p><p>Todas</p><p>Lisas</p><p>5.474 lisas</p><p>1.850 rugosas</p><p>2,96 : 1</p><p>Sementes amarelas X Sementes verdes</p><p>Todas</p><p>Amarelas</p><p>6.022 amarelas</p><p>2.001 verdes</p><p>3,01 : 1</p><p>Vagem inflada X Vagem murcha</p><p>Todas</p><p>Infladas</p><p>882 infladas</p><p>299 murchas</p><p>2,95 : 1</p><p>Vagem verde X Vagem amarela</p><p>Todas</p><p>Verdes</p><p>428 verdes</p><p>152 amarelas</p><p>2,82 : 1</p><p>Flores axiais X Flores terminais</p><p>Todas</p><p>Axiais</p><p>651 axiais</p><p>207 terminais</p><p>3,14 : 1</p><p>Caules longo X Caules curto</p><p>Todos</p><p>Longo</p><p>787 longos</p><p>277curtos</p><p>2,84 : 1</p><p>Fonte: Introdução à Genética, Griffitts, AJF et el, 2006.</p><p>MENDEL E A HEREDITARIEDADE</p><p>➢ Mendel continuou os experimentos.</p><p>➢ Cultivou 519 sementes amarelas de F2 e as autofecundou</p><p>individualmente.</p><p>➢ Obteve 166 plantas que produziam somente sementes amarelas.</p><p>➢ As 353 plantas restantes possuíam uma mistura de ervilhas amarelas e</p><p>verdes na proporção de 3:1.</p><p>➢ As ervilhas verdes de F2 também foram cultivadas e autofecundadas e</p><p>essas só originaram plantas de ervilhas verdes.</p><p>➢ Observando que das plantas amarelas</p><p>→ 1/3 eram amarelas puras depois de autofecundadas.</p><p>→ 2/3 eram como as amarelas de F1 que sempre produziam sementes</p><p>amarelas e verdes na proporção 3/1.</p><p>MENDEL E A HEREDITARIEDADE</p><p>➢ Mendel observou:</p><p>→ A proporção mais correta em F2 seria: 1 : 2 ; 1</p><p>1/4 amarelas puras</p><p>3/4 amarelas</p><p>2/4 amarelas</p><p>1/4 verdes 1/4 verdes</p><p>MENDEL E A HEREDITARIEDADE</p><p>➢ Mendel também sugeriu uma forma de descobrir se um organismo</p><p>com um fenótipo dominante (tal como uma ervilha com sementes</p><p>amarelas) era heterozigoto (Vv) ou homozigoto (VV).</p><p>➢ Esta técnica é usada até hoje por criadores de animais e é chamada de</p><p>Cruzamento teste.</p><p>➢ Ele cruzou as plantas que eram iguais as amarelas de F1 com plantas</p><p>que produziam sementes verdes.</p><p>➢ Fez a previsão de que a proporção seria 1 : 1 e realmente obteve 58</p><p>amarelas e 52 verdes.</p><p>MENDEL E A HEREDITARIEDADE</p><p>➢ Mendel Concluiu:</p><p>→ As características são determinadas por pares de fatores hereditários.</p><p>→ Um fator é herdado da mãe e o outro é herdado do pai.</p><p>→ Indivíduos ditos puros possuem os fatores iguais. Já os híbridos</p><p>possuem fatores diferentes entre si e produzem dois tipos de gameta.</p><p>→ Quando dois fatores são encontrados em um individuo, apenas um</p><p>deles manifesta-se.</p><p>→ Quando os gametas formam-se, ocorre a separação dos fatores.</p><p>MENDEL E A HEREDITARIEDADE</p><p>1ª Lei de Mendel</p><p>➢ Diante dessas conclusões, originou-se a Primeira Lei de Mendel,</p><p>também conhecida como Princípio da segregação dos fatores ou</p><p>Princípio da pureza dos gametas, que pode ser enunciada da seguinte</p><p>maneira:</p><p>→ “Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se segrega na</p><p>formação dos gametas, nos quais ocorrem em dose simples.”</p><p>Hoje designa-se:</p><p>→ Heterozigoto – os indivíduos representados por alelos diferentes.</p><p>→ Homozigotos as linhagens puras cujos alelos são iguais.</p><p>MENDEL E A HEREDITARIEDADE</p><p>➢ Mendel trabalhava com proporções fenotípicas.</p><p>➢ Cruzando os indivíduos da geração F1 obteve:</p><p>3 plantas que produziam sementes amarelas para 1 que produzia</p><p>sementes Verdes.</p><p>Hoje usamos a proporção genotípica que Mendel só observou quando fez</p><p>cruzamentos entre F2.</p><p>Imagem extraída de : Prof. Paulo Roberto www.biologiadiversa.blogspot.com</p><p>MENDEL E A HEREDITARIEDADE</p><p>➢ Fenótipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico)</p><p>→ É empregado para designar as características apresentadas por um</p><p>indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais.</p><p>→ Características microscópicas e de natureza bioquímica, que</p><p>necessitam de testes especiais para a sua identificação.</p><p>➢ Genótipo (do grego genos, originar, provir, e typos, característica)</p><p>→ Refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que</p><p>ele possui.</p><p>→ Por exemplo: Quando dizemos que uma planta de ervilha é</p><p>homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da</p><p>semente.</p><p>EXERCÍCIOS</p><p>4) (PÁGINA 25) - ENEM 2009 - Em um experimento, preparou-se</p><p>um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de</p><p>uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse</p><p>conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de</p><p>maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação,</p><p>sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e</p><p>outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o</p><p>grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta</p><p>original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas</p><p>amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas</p><p>apresentaram</p><p>(A) os genótipos e os fenótipos idênticos.</p><p>(B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.</p><p>(C) diferenças nos genótipos e fenótipos.</p><p>(D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.</p><p>(E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.</p><p>Em coelhos a pelagem branca é dominante,</p><p>enquanto que a pelagem cinza é recessiva. Do</p><p>cruzamento de vários casais heterozigotos</p><p>nasceram 360 filhotes.</p><p>A) Qual seria o nº esperado de filhotes brancos?</p><p>B) Qual seria o nº esperado de filhotes</p><p>heterozigotos?</p><p>6) (PÁGINA 26) – UFRN - O gene que condiciona sementes</p><p>de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao</p><p>gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento</p><p>entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais</p><p>630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número</p><p>esperado de heterozigotas é</p><p>(A) 240</p><p>(B) 360</p><p>(C) 630</p><p>(D) 420</p><p>(E) 540</p><p>6) (PÁGINA 26) – UFRN - O gene que condiciona sementes</p><p>de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao</p><p>gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento</p><p>entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais</p><p>630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número</p><p>esperado de heterozigotas é</p><p>(A) 240</p><p>(B) 360</p><p>(C) 630</p><p>(D) 420</p><p>(E) 540</p><p>Casos que vão além da</p><p>1ª Lei de Mendel</p><p>Herança Intermediária</p><p>Herança Intermediária</p><p>Codominância</p><p>Codominância</p><p>MENDEL E A HEREDITARIEDADE</p><p>➢ Não confundir co-dominância com dominância incompleta</p><p>➢ Na dominância incompleta a expressão de um único alelo leva à</p><p>produção insuficiente do pigmento vermelho. A pouca quantidade de</p><p>pigmento vermelho origina a cor rosa, representando um terceiro</p><p>fenótipo.</p><p>➢ Na codominância os dois fenótipos se apresentam no heterozigoto.</p><p>Genes Letais</p><p>9) (PÁGINA 26) – UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de</p><p>nanismo, é causada por um alelo autossômico</p><p>dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse</p><p>alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos</p><p>apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A</p><p>probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter</p><p>uma criança normal é</p><p>(A)3/4.</p><p>(B) 2/3.</p><p>(C) 1/2.</p><p>(D) 1/3.</p><p>(E) 1/4.</p><p>9) (PÁGINA 26) – UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de</p><p>nanismo, é causada por um alelo autossômico</p><p>dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse</p><p>alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos</p><p>apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A</p><p>probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter</p><p>uma criança normal é</p><p>(A)3/4.</p><p>(B) 2/3.</p><p>(C) 1/2.</p><p>(D) 1/3.</p><p>(E) 1/4.</p><p>Slide 1</p><p>Slide 2</p><p>Slide 3</p><p>Slide 4</p><p>Slide 5</p><p>Slide 6</p><p>Slide 7</p><p>Slide 8</p><p>Slide 9</p><p>Slide 10</p><p>Slide 11</p><p>Slide 12</p><p>Slide 13</p><p>Slide 14</p><p>Slide 15</p><p>Slide 16</p><p>Slide 17</p><p>Slide 18</p><p>Slide 19</p><p>Slide 20</p><p>Slide 21</p><p>Slide 22</p><p>Slide 23</p><p>Slide 24</p><p>Slide 25</p><p>Slide 26</p><p>Slide 27</p><p>Slide 28</p><p>Slide 29</p><p>Slide 30</p><p>Slide 31</p><p>Slide 32</p><p>Slide 33</p><p>Slide 34</p><p>Slide 35</p><p>Slide 36</p><p>Slide 37</p><p>Slide 38</p><p>Slide 39</p><p>Slide 40</p><p>Slide 41</p><p>Slide 42</p><p>Slide 43</p><p>Slide 44</p><p>Slide 45</p>