Genética humana e médica

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<p>1</p><p>Todos os seres vivos têm suas informações genéticas codificadas pelas sequências de bases nitrogenadas dos ácidos nucleicos.</p><p>Fita 1 → AAACGTATCGCC</p><p>Fita 2 → TTTGCATAGCGG</p><p>Fita 3 → UUUGCAUAGCGG</p><p>Considerando as informações apresentadas, assinale a alternativa CORRETA:</p><p>A</p><p>A fita 2 é uma molécula de mRNA.</p><p>B</p><p>As fitas 1 e 3 são moléculas de DNA complementares.</p><p>C</p><p>A fita 3 é igual à fita 1.</p><p>D</p><p>A fita 1 e 2 são fitas complementares.</p><p>2</p><p>[Laboratório Virtual - Extração e Purificação de DNA e RNA] Os ácidos nucleicos apresentam características estruturais específicas que permitem que sejam isolados e manipulados para diversos tipos de aplicações. A técnica de hibridização in situ, por exemplo, baseia-se na complementaridade das fitas de DNA ou RNA, utilizando sondas fluorescentes para a detecção da fita complementar em uma determinada amostra. Essa técnica permite o estudo da expressão gênica. Outra técnica, que também tem o mesmo princípio e finalidade, é a reação em cadeia da polimerase transcriptase reversa (RT-PCR), muito utilizada no diagnóstico de algumas infecções e doenças. Nesse sentido, o primeiro passo para a maioria das técnicas citadas é o isolamento e purificação das moléculas de DNA e RNA. O processo de extração do DNA pode ser dividido em etapas.</p><p>Com relação às etapas visualizadas na aula prática, assinale a alternativa CORRETA:</p><p>A</p><p>O principal composto adicionado na etapa de ligação é a Proteinase K.</p><p>B</p><p>A primeira etapa é a etapa de lise, em que adicionamos 25 µl de Proteinase K, 200 µl da amostra e 200 µl do tampão de lise S.</p><p>C</p><p>Na etapa de lavagem, são adicionados 210 µl de álcool 96%.</p><p>D</p><p>A primeira etapa é denominada como Etapa de Ligação, em que é adicionado o SI no tubo spin e é centrifugado novamente.</p><p>3</p><p>As fases iniciais do desenvolvimento embrionário humano estão representadas na imagem. Sobre cada uma das fases, analise as sentenças a seguir:</p><p>I- A Figura A representa a célula resultante da união entre o espermatozoide e a ovogônia e é chamada de zigoto.</p><p>II- A Figura B representa o embrião após 72 horas da fecundação, é chamado de mórula e é resultado de divisões dos blastômeros.</p><p>III- Na Figura C, a cavidade formada é chamada de blastocele e a massa celular interna é chamada de trofoblasto, que dará origem ao embrião.</p><p>IV- No estágio representado na Figura D, há a formação dos folhetos embrionários: ectoderme, mesoderme e endoderme.</p><p>V- O estágio representado pela Figura E é chamado organogênese e é marcado pela formação da notocorda que dará origem ao sistema nervoso central.</p><p>Assinale a alternativa CORRETA:</p><p>A</p><p>II e IV, apenas.</p><p>B</p><p>I, II e IV, apenas.</p><p>C</p><p>III, IV e V, apenas.</p><p>D</p><p>I e IV, apenas.</p><p>4</p><p>Na mitose, a célula-mãe se divide em duas células-filhas que são iguais a ela geneticamente e possuem o mesmo número de cromossomos - 46. Sobre as fases da mitose, ordene os itens a seguir:</p><p>I- Prófase: o DNA foi duplicado durante a síntese da intérfase.</p><p>II- Metáfase: os cromossomos duplicados se juntam ao fuso mitótico pelos centrômeros e se vão para o plano equatorial (centro) da célula.</p><p>III- Anáfase: a membrana plasmática invagina no interior da célula, no local em que os cromossomos da metáfase se alinharam.</p><p>IV- Citocinese: divisão do citoplasma.</p><p>V- Telófase: desenovelamento dos cromossomos e formação da membrana nuclear.</p><p>Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:</p><p>A</p><p>III - I - II - V - IV.</p><p>B</p><p>I - II - III - V - IV.</p><p>C</p><p>I - II - III - IV - V.</p><p>D</p><p>II - I - V - IV - III.</p><p>5</p><p>[Laboratório Virtual - Extração e Purificação de DNA e RNA] As amostras contendo o DNA ou RNA purificados devem ser: 1) ressuspensas em um tampão e armazenadas em tubos, ambos “livres” de enzimas que possam degradá-las (como DNAse ou RNAse – nucleases); e 2) mantidas em baixas temperaturas (-20 ºC ou -80 ºC). Todos os procedimentos devem ser realizados com luvas para evitar a degradação das amostras, devido à presença de nucleases nos fluidos corporais das mãos. De acordo com o processo de extração de DNA e RNA, associe os itens, utilizando o código a seguir:</p><p>I- Pipete 25 µl da Proteinase K no tubo Eppendorf. Em seguida, pipete 200 µl da amostra de sangue no mesmo tubo, e por último pipete 200 µl do tampão lise S no tubo. Tampe o Eppendorf e homogeneíze no Vórtex por 20 segundos. Após esse tempo, incube o Eppendorf por 15 min.</p><p>II- Pipete 210 µl de álcool 96% no Eppendorf e homogeneíze de novo no Vórtex. Em seguida, pipete 640 µl do Eppendorf para o tubo spin e centrifugue a 11.000 rpm por 1 minuto.</p><p>III- Retire o Eppendorf da centrífuga, descarte o tubo de coleta e coloque o tubo spin em um novo tubo de coleta. Em seguida, pipete 500 µl do tampão de lavagem SI no tubo spin e centrifugue novamente. Repita o mesmo processo de troca de tubo de coleta, porém a lavagem irá utilizar 600 µl no tampão de lavagem SII, e centrifugue novamente. Por fim, repita o mesmo processo da troca do tubo de coleta e centrifugue novamente.</p><p>IV- Retire o Eppendorf da centrífuga, descarte o tubo de coleta e coloque o tubo spin em um novo tubo de coleta. Em seguida, pipete 200 µl do tampão de eluição S no tubo spin, espere 1 minuto e centrifugue a amostra.</p><p>(    ) Etapa de Lise.</p><p>(    ) Etapa de Ligação.</p><p>(    ) Etapa de Eluição.</p><p>(    ) Etapa de Lavagem.</p><p>Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:</p><p>A</p><p>IV - III - II - I.</p><p>B</p><p>I - II - III - IV.</p><p>C</p><p>I - II - IV - III.</p><p>D</p><p>II - III - IV - I.</p><p>Revisar Conteúdo do Livro</p><p>6</p><p>O código genético é determinado pela leitura de três letras (nucleotídeos), denominadas como trincas de bases. Uma trinca de base sempre irá originar um aminoácido específico, como, por exemplo, as sequências UAU, GCC e AGC codificam, respectivamente, os aminoácidos cisteína, tirosina, alanina e serina; e o códon UAG é terminal, ou seja, indica a interrupção da tradução. Considerando as informações mencionadas, imagine que a sequência UAUGCCAGCUAG, sofreu um processo de deleção na terceira base, e passou a ser UAGCCAGCUAG.</p><p>De acordo com essas informações, assinale a alternativa CORRETA:</p><p>A</p><p>Um aminoácido tirosina será inserido no local.</p><p>B</p><p>Não irá alterar o aminoácido adicionado.</p><p>C</p><p>O aminoácido cisteína será inserido.</p><p>D</p><p>A tradução não ocorrerá, pois o códon originado é de parada.</p><p>Atenção: Esta questão foi cancelada, porém a pontuação foi considerada.</p><p>7</p><p>A prófase I, fase bastante complexa da meiose I, é a etapa na qual ocorre a sinapse dos cromossomos homólogos, seguido do crossing over, fazendo com que surjam novas combinações entre os genes. Esta fase está dividida em cinco etapas. Sobre as etapas da prófase I, associe os itens, utilizando o código a seguir:</p><p>I- Primeira etapa.</p><p>II- Segunda etapa.</p><p>III- Terceira etapa.</p><p>IV- Quarta etapa.</p><p>V- Quinta etapa.</p><p>(    ) Leptóteno: início da condensação dos cromossomos.</p><p>(    ) Diacinese: a membrana do núcleo (carioteca) é rompida, há maior condensação dos cromossomos que se ligam através dos centrômeros ao fuso mitótico.</p><p>(    ) Paquíteno: ocorre o crossing over, resultando no aumento da variabilidade genética.</p><p>(    ) Diplóteno: separação dos cromossomos, mas com pequeno contato (quiasmas) em que ocorreu crossing over.</p><p>(    ) Zigóteno: começa o pareamento dos cromossomos (sinapse).</p><p>Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:</p><p>A</p><p>I - V - II - III- IV.</p><p>B</p><p>I - V - III - II - IV.</p><p>C</p><p>I - II - III - IV - V.</p><p>D</p><p>II - IV - I - III - V.</p><p>8</p><p>As células somáticas apresentam 23 pares de cromossomos, possuindo, portanto, um número diploide (2n) de 46 cromossomos, ao qual dá-se o nome de cariótipo.</p><p>Sobre o cariótipo humano, assinale a alternativa CORRETA:</p><p>A</p><p>Cada par autossômico de 1 a 23 possui dois cromossomos diferentes e com os genes distintos, conhecidos como cromossomos homólogos.</p><p>B</p><p>Os cromossomos sexuais são morfologicamente distintos e determinam o sexo do indivíduo: XY se for mulher e XX se for homem.</p><p>C</p><p>O ovócito e o espermatozoide são células reprodutivas ou gametas e são as únicas células diploides (2n) do nosso corpo.</p><p>D</p><p>Dos 23 pares de cromossomos do nosso cariótipo, 22 são semelhantes em mulheres e homens, recebem o nome de autossômicos.</p><p>9</p><p>A mitose é o processo que permite que um núcleo</p><p>de uma célula se divida, originando dois núcleos-filhos, cada um deles contendo uma cópia de todos os cromossomas do núcleo original.</p><p>Considerando as fases da mitose, associe os itens, utilizando o código a seguir:</p><p>I- Primeira etapa.</p><p>II- Segunda etapa.</p><p>III- Terceira etapa.</p><p>IV- Quarta etapa.</p><p>V- Quinta etapa.</p><p>(    ) Prófase: o DNA foi duplicado durante a síntese da intérfase.</p><p>(    ) Anáfase: a membrana plasmática invagina no interior da célula, no local em que os cromossomos da metáfase se alinharam.</p><p>(    ) Citocinese: divisão do citoplasma.</p><p>(    ) Metáfase: os cromossomos duplicados se juntam ao fuso mitótico pelos centrômeros e se vão para o plano equatorial (centro) da célula.</p><p>(    ) Telófase: desenovelamento dos cromossomos e formação da membrana nuclear.</p><p>Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:</p><p>A</p><p>I - III - V - II - IV.</p><p>B</p><p>II - I - III - V - IV.</p><p>C</p><p>II - IV - I - III - V.</p><p>D</p><p>I - V - II - III - IV.</p><p>10</p><p>Os cromossomos são constituídos por moléculas de DNA associadas a proteínas. A respeito das características dos cromossomos humanos, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas:</p><p>(    ) A extremidade do cromossomo é uma região chamada telômero e está associada ao envelhecimento celular.</p><p>(    ) Cromossomos homólogos são cópias unidas de um cromossomo recém-duplicado.</p><p>(    ) As células somáticas possuem 46 cromossomos e as células germinativas, 23.</p><p>(    ) Nos cromossomos acrocêntricos, o centrômero está localizado no meio do cromossomo.</p><p>Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:</p><p>A</p><p>V - F - V - F.</p><p>B</p><p>F - V - V - F.</p><p>C</p><p>V - F - V - V.</p><p>D</p><p>F - V - F - V.</p>