miopata (distrofia muscular de Duchenne) e desmielinizante (esclerose multipla)

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<p>UNIDADE VIII – DISTÚRBIOS</p><p>NUTRICIONAIS DO SISTEMA</p><p>NERVOSO (EXTRAPIRAMIDAIS)</p><p>PARKINSONISMO</p><p>• Sinônimo de síndrome extrapiramidal (acinética-</p><p>rígida).</p><p>• Característica – hipocinética, bradicinesia e</p><p>tremor (pode não estar presente).</p><p>• Perturbações funcionais dos núcleos da base</p><p>(núcleo caudado, putâmen, globo pálido e núcleo</p><p>subtalâmico).</p><p>• Causas: Parkinson, atrofia de múltiplos sistemas,</p><p>condições raras, efeitos de fármacos.</p><p>PARKINSONISMO</p><p>Conjunto de neurônios (corpos celulares) dentro do SNC</p><p>Função: controle e planejamento do movimento.</p><p>TIQUES</p><p>• Movimentos ou vocalizações involuntários que</p><p>os pacientes são capazes de suprimir</p><p>temporariamente ás custas de maior tensão</p><p>interna (distúrbios obsessivo-compulsivo e</p><p>síndrome de Gilles de la Tourette)</p><p>MIOCLONIAS</p><p>• Involuntários, súbitos, rápidos, irregulares.</p><p>• Breves contrações espasmódicas membro ou</p><p>parte do corpo.</p><p>• Podem ocorrer espontaneamente ou com</p><p>movimento, ou modo reflexo por luzes, sons,</p><p>toques ou batidas nos tendões.</p><p>ESTEREOPATIAS</p><p>• Caráter repetitivo, aparentemente impulsivo e</p><p>sem motivo.</p><p>• Ritmados da cabeça, mãos ou do corpo sem</p><p>uma óbvia função adaptativa.</p><p>• Estes movimentos poderão cessar ou mesmo</p><p>não serem desencadeados em resposta a um</p><p>esforço do sujeito nesse sentido.</p><p>TREMORES</p><p>• Qualquer movimento indesejado, rítmico e</p><p>aproximadamente sinusóide de um membro ou</p><p>parte do corpo.</p><p>• Tipos: Tremor de repouso, postural, cinético ou</p><p>terminal.</p><p>• Mecanismos cerebelares são importantes para a</p><p>manutenção e a geração de tremor essencial</p><p>DISTONIAS</p><p>• Contrações musculares sustentadas, causando</p><p>abalos lentos, tremores, movimentos de</p><p>torção e posturas anormais.</p><p>• Ocorre contração simultânea de músculos</p><p>agonistas e antagonista</p><p>• Torção, movimentos repetitivos e posturas</p><p>anormais.</p><p>DISTONIAS</p><p>CORÉIA, ATETOSE E BALISMO</p><p>• Coréia - movimentos involuntários, breves,</p><p>espasmóticos, como movimentos de dança,</p><p>que começam em uma parte do corpo e</p><p>passam a outra de forma brusca e</p><p>inesperada e, freqüentemente, de modo</p><p>contínuo.</p><p>• Balismo – gande amplitude, abruptos, violentos</p><p>CORÉIA, ATETOSE E BALISMO</p><p>• Atetose - é o fluxo contínuo de movimentos lentos,</p><p>sinuosos, de contorção, geralmente nas mãos e nos</p><p>pés.</p><p>A coréia e a atetose podem ocorrer simultaneamente</p><p>UNIDADE IX – DOENÇAS DOS</p><p>MÚSCULOS E JUNÇÃO MIONEURAL</p><p>DOENÇAS NEUROMUSCULARES</p><p>• Agrupam-se diferentes afecções decorrentes</p><p>do acometimento primário da unidade</p><p>motora:</p><p>1. Motoneurônio medular,</p><p>2. Raiz nervosa,</p><p>3. Nervo periférico,</p><p>4. Junção mioneural e</p><p>5. Músculo. (Reed, 2002)</p><p>DOENÇAS NEUROMUSCULARES</p><p>Quadro clínico</p><p>• A idade e o modo de instalação das</p><p>manifestações clínicas são fatores importantes</p><p>na avaliação do diagnóstico diferencial entre</p><p>as doenças neuromusculares.</p><p>(Reed, 2002)</p><p>DOENÇAS NEUROMUSCULARES</p><p>(Reed, 2002)</p><p>DOENÇAS NEUROMUSCULARES</p><p>(Reed, 2002)</p><p>DOENÇAS NEUROMUSCULARES</p><p>(Reed, 2002)</p><p>DOENÇAS NEUROMUSCULARES</p><p>• Crianças deambulantes - quedas e dificuldade para correr e subir</p><p>escadas, a alteração da marcha, que se acompanha de báscula da</p><p>bacia.</p><p>• O comprometimento preferencialmente proximal afetando a</p><p>musculatura das coxas, da bacia e da coluna acarreta acentuação da</p><p>lordose lombar e o característico sinal do levantar miopático (sinal</p><p>de Gowers).</p><p>• Na cintura escapular - escápula alada (erguer os braços, as</p><p>escápulas se afastam da parede posterior do tórax e se elevam,</p><p>tornando-se salientes)</p><p>• Atrofia muscular acometendo preferencialmente os segmentos</p><p>distais dos membros e acompanhando-se de deformidades dos pés</p><p>(eqüino e varo) evocam o diagnóstico de polineuropatia.</p><p>(Reed, 2002)</p><p>DOENÇAS NEUROMUSCULARES</p><p>(Reed, 2002)</p><p>DOENÇAS NEUROMUSCULARES</p><p>Diagnóstico diferencial</p><p>• Pode exibir curso clínico altamente variável</p><p>quanto ao espectro de gravidade:</p><p>– Amiotrofia espinal infantil tipo III,</p><p>– Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo I,</p><p>– Síndrome miastênica congênita,</p><p>– Distrofia muscular congênita merosina-positiva,</p><p>– DMP tipo fácio-escápulo-umeral,</p><p>– Algumas miopatias congênitas (nemalínica,</p><p>miotubular, desproporção congênita de fibras) e,</p><p>– a maioria das mitocondriopatias e distúrbios da beta-</p><p>oxidação.</p><p>(Reed, 2002)</p><p>DOENÇAS NEUROMUSCULARES</p><p>Diagnóstico</p><p>• Determinação das enzimas musculares,</p><p>principalmente:</p><p>– Creatinofosfoquinase (CPK),</p><p>– Eletromiografia (EMG) e da biópsia muscular, ou</p><p>ainda</p><p>– Marcadores moleculares.</p><p>(Reed, 2002)</p><p>DOENÇAS NEUROMUSCULARES</p><p>Diagnóstico</p><p>(Reed, 2002)</p><p>DOENÇAS NEUROMUSCULARES</p><p>Diagnóstico</p><p>(Reed, 2002)</p><p>Acometimento da fibra muscular</p><p>Distrofias musculares</p><p>• As distrofias musculares são miopatias primárias,</p><p>geneticamente determinadas, que se</p><p>caracterizam clinicamente por intensa</p><p>variabilidade do fenótipo e do grau de gravidade,</p><p>e anatomopatologicamente pelo encontro de</p><p>padrão distrófico inespecífico na fibra muscular.</p><p>• Classificação ocorre pelo defeito molecular. O</p><p>déficit parcial ou total das proteínas distrofina,</p><p>laminina alfa-2 da matriz extracelular (merosina)</p><p>e sarcoglicanasas classificam.</p><p>Acometimento da fibra muscular</p><p>Distrofia muscular congênita (DMC)</p><p>• Grupo heterogêneo de doenças degenerativas, primárias</p><p>e progressivas, do músculo esquelético, com início intra-</p><p>útero ou durante o primeiro ano de vida.</p><p>• Acentuada hipotonia muscular, fraqueza generalizada</p><p>com retardo do desenvolvimento motor, retrações</p><p>fibrotendíneas intensas e precoces e, freqüentemente,</p><p>distúrbios respiratórios e dificuldade alimentar;</p><p>histologicamente, por alterações distróficas dos</p><p>músculos (intensa variabilidade do calibre das fibras,</p><p>proliferação dos tecidos intersticiais, grau variável de</p><p>necrose e degeneração das fibras musculares), na</p><p>ausência de anormalidades estruturais específicas.</p><p>Distrofinopatias: DMP ligada ao sexo,</p><p>formas de Duchenne (DMD) e Becker</p><p>(DMB)</p><p>• Diferentes tipos de mutações no gene da</p><p>distrofina em Xp21 são evidenciáveis em dois</p><p>terços dos casos de DMD, e em 75% dos casos de</p><p>DMB.</p><p>• A DMD tem alta prevalência (3:100.000) e alta</p><p>incidência (3:1.000 nascimentos de meninos),</p><p>enquanto a DMB é 10 vezes menos freqüente.</p><p>• O quadro clínico clássico das distrofinopatias</p><p>DMD e DMB é uniforme.</p><p>Distrofinopatias: DMP ligada ao sexo,</p><p>formas de Duchenne (DMD) e Becker</p><p>(DMB)</p><p>• DMD - cintura pélvica entre 2 e 4 anos de idade, sendo</p><p>porém evidente, já anteriormente, a clássica</p><p>hipertrofia de panturrilhas; nas fases iniciais, o sinal de</p><p>Gowers ou o levantar miopático e a marcha digitígrada,</p><p>com báscula da bacia, são característicos; o</p><p>acometimento da cintura escapular ocorre entre seis e</p><p>sete anos, a perda da marcha entre nove e doze anos, e</p><p>o óbito, por insuficiência cardíaca ou respiratória (final</p><p>2º década).</p><p>• DMB - sete e dez anos de idade, ou mais, provoca</p><p>perda da marcha geralmente perto de vinte anos, ou</p><p>mais, e permite sobrevida variável, inclusive com</p><p>reprodução.</p><p>DMP forma fácio-escápulo-umeral</p><p>• Herança autossômica dominante e muito rara, mostra defeito</p><p>molecular no locus 4q, existindo relação entre o tamanho da deleção</p><p>e a gravidade do quadro clínico, bem como a idade de início, sendo</p><p>também notado o fenômeno da antecipação, com deleções cada vez</p><p>maiores em gerações sucessivas.</p><p>• Quadro clínico clássico - início da adolescência e associa</p><p>comprometimento proximal da cintura escapular com</p><p>comprometimento facial.</p><p>• São características a escápula alada e a boca de tapir. O acometimento</p><p>da cintura pélvica é variável.</p><p>• Formas pediátricas, de início precoce, podem ser muito graves, tanto</p><p>na face, que fica praticamente paralisada, como nos membros,</p><p>ocorrendo invalidez já no fim da primeira década, e existindo</p><p>ocasionalmente associação com surdez e síndrome de Coat, que é</p><p>uma degeneração vascular oxidativa da retina.</p><p>Distribuição da fraqueza muscular</p><p>UNIDADE X – DOENÇAS</p><p>DESMIELINIZANTES DO SISTEMA</p><p>NERVOSO</p><p>ESCLEROSE MÚLTIPLA</p><p>• Incapacidade neurológica em adultos jovens e</p><p>de meia idade → manifestações multiformes</p><p>e resultado final imprevisível.</p><p>• Destruição da mielina pelo sistema</p><p>imunológico - preservação do tecido nervoso</p><p>ESCLEROSE MÚLTIPLA</p><p>Etiologia e epidemiologia</p><p>• Causa obscura → fatos epidemiológicos e</p><p>genéticos estabelecidos.</p><p>• Variabilidade em latitude: prevalência</p><p>equatorial 100</p><p>em 100.000</p><p>• Idade crítica de migração = 15 anos</p><p>• 15% dos pacientes tem um parente afetado</p><p>(excesso de antígeno de histocompatibilidade.</p><p>• Fatores ambientais e genéticos.</p><p>ESCLEROSE MÚLTIPLA</p><p>Manifestações clínicas</p><p>Classifcação da Esclerose Múltipla</p><p>Recidivante com remissão Recidivas recorrentes discretas,</p><p>entremeadas por período de remissão</p><p>quando a recuperação é completa ou</p><p>parcial</p><p>Progressiva secundária Depois de um período de recidivas e</p><p>remissão, inicia fase de deterioração</p><p>progressiva. Com ou sem recidivas</p><p>identificáveis</p><p>Progressiva primária Tipificado por déficit neurológico</p><p>progressivo e cumulativo desde o início</p><p>ESCLEROSE MÚLTIPLA</p><p>Manifestações clínicas</p><p>Classifcação da Esclerose Múltipla de acordo com o diagnóstico</p><p>Definida clincamente -Duas crises e evidência clínica de duas lesões distintas.</p><p>-Duas crises, evidência clínica de uma lesão e outra</p><p>evidência paraclínica de outra lesão distinta</p><p>Definida com apoio</p><p>laboratorial</p><p>-Duas crises, evidência clínica ou paraclínica de uma lesão</p><p>distinta, faixas oligoclonais no LCE.</p><p>-Uma crise, evidência clínica de duas lesões distintas,</p><p>faixas oligoclonais no LCE.</p><p>-Uma crise, evidência clínica de uma lesão e outra</p><p>evidência paraclínica de outra lesão distinta, faixas</p><p>oligoclonais no LCE.</p><p>Clinicamente provável Duas crises, evidência clínica de uma lesão</p><p>Uma crise, evidência clínica de duas lesões distintas,</p><p>Uma crise, evidência clínica de uma lesão e outra</p><p>evidência paraclínica de outra lesão distinta</p><p>Provável com apoio</p><p>laboratorial</p><p>Duas crises e faixas oligoclonais no LCE</p><p>ESCLEROSE MÚLTIPLA</p><p>Manifestações clínicas</p><p>ESCLEROSE MÚLTIPLA</p><p>Sinais e sintomas</p><p>• Visão turva ou dupla</p><p>• Fadiga</p><p>• Formigamentos</p><p>• Perda de força</p><p>• Falta de equilíbrio</p><p>• Espasmos musculares</p><p>• Dores crônicas</p><p>• Depressão</p><p>• Dificuldade cognitivas</p><p>• Problemas sexuais</p><p>• Incontinência urinária</p><p>ESCLEROSE MÚLTIPLA</p><p>Diagnóstico</p><p>• Imagem por ressonância magnética (RM)</p><p>• Punção lombar</p><p>• Potenciais evocados</p>