Material Genétic1

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Material Genético 
NÚCLEO CELULAR 
✓ O núcleo celular é uma estrutura exclusiva das células 
eucarióticas. 
✓ Ele representa o centro de controle de todas as atividades 
celulares porque contém, nos cromossomos, quase todo 
o genoma da célula, exceto pelo pequeno genoma das 
mitocôndrias. 
 
Exemplo: No caso das células humanas, o núcleo contém os 
cromossomos que definem características como cor dos olhos 
e tipo sanguíneo. 
 
Genoma: conjunto das informações genéticas codificadas no 
DNA 
 
O QUE SÃO CROMOSSOMOS? 
✓ Os cromossomos são estruturas altamente organizadas e 
compactadas que carregam informações genéticas. 
✓ Eles são compostos 
principalmente por DNA e 
proteínas, e sua principal 
função é armazenar e 
transmitir as informações 
genéticas de uma geração 
para a seguinte. 
 
Exemplo: Os cromossomos humanos contêm genes que 
definem traços como a altura e a predisposição a certas 
doenças. 
 
FUNÇÃO DOS CROMOSSOMOS 
✓ Os cromossomos desempenham papéis cruciais na 
hereditariedade e na expressão gênica. 
✓ Eles são essenciais para a segregação adequada de genes 
durante a meiose e mitose. 
✓ Além disso, a organização do DNA nos cromossomos 
influencia a regulação da atividade gênica. 
 
Exemplo: Durante a meiose, a segregação incorreta de 
cromossomos pode levar a síndromes genéticas como a 
síndrome de Down. 
 
Mitose: é o processo de divisão celular que dá origem a duas 
células iguais à inicial, ou seja, com o mesmo número de 
cromossomos. 
 Meiose: ocorrem duas divisões celulares, formando quatro 
células com metade do material genético da célula-mãe. 
 
ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS 
✓ Os cromossomos têm uma estrutura característica, 
consistindo em duas cromátides 
irmãs ligadas por um centrômero. 
✓ As cromátides irmãs são cópias 
idênticas do mesmo segmento de 
DNA e são formadas durante a fase 
de replicação do ciclo celular. 
 
Exemplo: Cada cromátide irmã em um cromossomo humano 
contém uma cópia completa do DNA necessário para a divisão 
celular. 
 
TIPO DE CROMOSSOMOS 
 
 
NÚMERO DE CROMOSSOMOS 
✓ Humanos: 23 pares de cromossomos, totalizando 46 
cromossomos. 
✓ Esses pares incluem cromossomos autossômicos e os 
cromossomos sexuais X e Y. 
 
Exemplo: Enquanto os humanos têm 46 cromossomos, os cães 
possuem 78 cromossomos, organizados em 39 pares. 
 
CROMOSSOMOS DIPLOIDES E HAPLOIDES 
✓ A maioria dos organismos multicelulares possui, em suas 
células, dois conjuntos de cromossomos equivalentes, 
chamados cromossomos homólogos. 
✓ As células diplóides (2N) possuem dois conjuntos de 23 
cromossomos, 
totalizando 46 
cromossomos. 
✓ As células 
haplóides (N), 
como os gametas, 
têm apenas um 
conjunto de 23 
cromossomos por 
célula. 
 
Exemplo: O espermatozóide ou óvulo humano é haploide, 
contendo 23 cromossomos, enquanto as células restantes do 
corpo humano são diploides, contendo 46. 
 
FECUNDAÇÃO 
✓ Na fecundação, os 23 cromossomos paternos se associam 
aos 23 maternos, formando o zigoto, a primeira célula 
diploide do novo ser. 
✓ Nesses cromossomos estão as instruções para as 
características hereditárias do novo ser vivo. 
✓ Mulher: XX 
✓ Homem:XY 
 
Exemplo: A combinação dos cromossomos paternos e 
maternos durante a fecundação determina características como 
a cor do cabelo e do olho do bebê. 
 
PRINCIPAIS SÍNDROMES GENÉTICAS 
✓ Síndrome de Down: Causada por uma trissomia no 
cromossomo 21. 
 
 
Exemplo: Pessoas com síndrome de Down apresentam 
características físicas distintas e podem ter deficiências 
cognitivas moderadas a graves. 
✓ Síndrome de Klinefelter: Causada por um cromossomo 
X extra em homens (XXY). 
Exemplo: Homens com essa síndrome podem apresentar 
infertilidade e desenvolvimento incompleto de características 
sexuais secundárias. 
✓ Síndrome de Turner: Ocorre quando uma mulher tem 
apenas um cromossomo X (45, X). 
Exemplo: Mulheres com síndrome de Turner geralmente são 
de baixa estatura e podem apresentar infertilidade. 
 
CROMOATINA X CROMATINA 
✓ CROMOATINA: 
Filamentos de DNA 
associados a proteínas 
chamadas histonas. 
✓ CROMATINA: um 
trecho do DNA que tem 
histona 
✓ Nucleossomos: são 8 
unidades de histona 
enrolado na fita de 
DNA. 
✓ Cromossomo: DNA compacto. 
✓ Histona: Proteína do DNA. 
 
 
 
Exemplo: A cromatina é visível no núcleo celular e 
desempenha um papel crucial na regulação da expressão 
gênica. 
 
TIPOS DE CROMATINA 
✓ Eucromatina: Regiões da cromatina menos espiraladas, 
onde os genes estão ativos na produção de proteínas. 
(região menos enrolada) 
Exemplo: Nas células hepáticas, genes envolvidos na 
produção de enzimas digestivas estão em eucromatina. 
 
✓ Heterocromatina: Regiões mais espiraladas, onde os 
genes são inativos. (região mais enrolada) 
Exemplo: Os genes responsáveis pelo desenvolvimento 
embrionário são frequentemente encontrados na 
heterocromatina em células adultas. 
ÁCIDOS 
NUCLEICOS 
✓ São macromoléculas compostas por polímeros de 
nucleotídeos. 
TIPOS: 
✓ DNA: (Ácido Desoxirribonucleico) ; 
✓ RNA (Ácido Ribonucléico). 
 
Exemplo: O DNA contém as instruções genéticas para a 
síntese de proteínas em todas as células vivas. 
 
NUCLEOTÍDEOS 
✓ São monômeros; 
✓ São formados por três 
partes: base 
nitrogenada, grupo 
fosfato e uma pentose 
(açúcar de 5 
carbonos). 
 
DNA 
✓ Localizado no núcleo das 
células; 
✓ Procariótica: formando o 
nucleoide e o plasmídeo; 
✓ Eucariótica: no interior do 
núcleo, e das 
mitocôndrias. 
✓ Material genético 
hereditário; 
✓ As ligações de hidrogênio unem as duas fitas do DNA. 
✓ A = T / C = G 
 
OBS: O DNA é composto por uma açúcar (desoxirribose) e 
um grupo fosfato, sendo suas quatro bases nitrogenadas: 
adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). 
 
RNA 
✓ O RNA atua na síntese de proteínas; 
✓ Localização na célula: 
✓ Açucar: ribose 
✓ Participa do controle do 
metabolismo a partir de 
informações do DNA. 
✓ RNAm: RNA mensageiro; 
RNAt: RNA transportador; 
RNAr: RNA ribossômico. 
✓ Fita ou cadeia simples de ribonucleotídeos. 
✓ A = T / U = C 
 
Exemplo: O RNAm (RNA mensageiro) transporta as 
instruções do DNA no núcleo para o citoplasma, onde as 
proteínas são sintetizadas. 
 
GENES E GENOMA 
✓ Genes: são trechos de DNA que contêm informações 
sobre o indivíduo; 
✓ Genoma: representa o conjunto total de genes de uma 
célula.