A-DOENÇA-FALCIFORME-EM-PAÍSES-DA-ÁFRICA-SUBSAARIANA-revisão-integrativa-da-literatura

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE MATO GROSSO DO SUL 
INSTITUTO INTEGRADO DE SAÚDE 
GRADUAÇÃO EM ENFERMAGEM 
 
FRANCISCO CORREIA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A DOENÇA FALCIFORME EM PAÍSES DA ÁFRICA SUBSAARIANA: revisão 
integrativa da literatura 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Campo Grande, MS 
2018 
 
 
 
FRANCISCO CORREIA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A DOENÇA FALCIFORME EM PAÍSES DA ÁFRICA SUBSAARIANA: revisão 
integrativa da literatura 
 
Trabalho de Conclusão de Curso, apresentado ao 
curso de Graduação em Enfermagem da 
Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, para 
a obtenção do título de Bacharel em Enfermagem. 
 
Orientador(a): Enf. Dra. Sandra Luzinete Felix de 
Freitas 
 
Linha de pesquisa: Núcleo de Estudos 
Interdisciplinares em Doença Falciforme (NEIDF) - 
UFMS. 
 
 
 
 
 
 
 
Campo Grande, MS 
2018
 
 
 
FRANCISCO CORREIA 
 
 
A DOENÇA FALCIFORME EM PAÍSES DA ÁFRICA SUBSAARIANA: revisão 
integrativa da literatura 
Trabalho apresentado ao Curso de Enfermagem 
da Universidade Federal de Mato Grosso do 
Sul, como requisito final à conclusão do Curso 
de Bacharelado em Enfermagem, aprovado 
pela banca examinadora constituída por: Sandra 
Luzinete Felix de Freitas, Caroline Neris 
Ferreira Sarat e Caroliny Oviedo Fernandes. 
 
 
 
Resultado: Aprovado 
 
 
 
___________________________________________ 
Prof.ª D.ra Sandra Luzinete Felix de Freitas 
Universidade Federal de Mato Grosso do Sul 
 
 
___________________________________________ 
Prof.ª Me Caroline Neris Ferreira Sarat 
Universidade Federal de Mato Grosso do Sul 
 
 
___________________________________________ 
Profª Me. Caroliny Oviedo Fernandes 
Universidade Federal de Mato Grosso do Sul 
 
 
Campo Grande, MS, 13 de dezembro de 2018. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Dedico este trabalho... 
 
 
ao todo poderoso Deus, por abençoar a minha vida todos os dias; à 
minha orientadora, Dra. Sandra Luzinete Felix de Freitas e aos meus 
pais Anastácio Correia, Senabú Mendes, Marina Borges de Carvalho, 
Mamai Correia e Bila de Carvalho. 
 
 
 
AGRADECIMENTOS 
 
 
Primeiramente quero agradecer a Deus, que esteve comigo ao longo de todo este 
percurso e tornou possível a realização do meu sonho. 
O caminho foi árduo, mas finalmente consegui chegar ao final. Mas sei que nada de 
isso seria possível sem algumas pessoas muitos especiais: 
- meus irmãos, Pita Correia, Odete Correia, Ana Correia, Amanda Borges de Carvalho, 
Francisca Correia, Silveria Correia, Naty Borges de Carvalho e Ini Maria João Cá, 
pelo apoio incondicional e incentivo nas horas difíceis da minha vida; 
- minhas queridas tias Irene e a “tia do suco preto”, pelo apoio, pelo incentivo e por 
acreditar na minha capacidade de superar meus limites; 
- à Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, por ter me recebido tão bem e de forma 
tão carinhosa. Nunca esquecerei essa linda casa que será sempre minha; 
- meus grandíssimos amigos Rogério e Carol, pela ajuda durante esses anos, pela força, 
por me ajudarem nos momentos mais difíceis, pelo carinho e pela grande amizade; 
- minha lindíssima e maravilhosa orientadora Enfª. Dra. Sandra Luzinete Felix de 
Freitas, pelos ensinamentos, pela força, ajuda, amizade, pelos conselhos, pela 
paciência e por acreditar em mim. Meu muitíssimo obrigado! 
E, finalmente, agradeço a todos aqueles que contribuíram, seja de forma direta ou 
indireta, para a realização deste trabalho, fica registrado aqui o meu muito obrigado! 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
“Deus escolheu as coisas loucas deste mundo para confundir as sábias, e 
escolheu as coisas fracas deste mundo para confundir as fortes” 1 Coríntios1:27.
 
 
 
 
CORREIA, F. A doença falciforme no continente africano: revisão integrativa da 
literatura. Trabalho de Conclusão de Curso. Curso de Bacharelado em Enfermagem. 
Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, 2018. 
 
RESUMO 
 
Introdução: A doença falciforme é a condição genética mais prevalente no mundo e se 
caracteriza pelo predomínio da hemoglobina S que, quando desoxigenada sofre polimerização, 
evento responsável pela falcização das hemácias e consequente anemia hemolítica, crises vaso-
oclusivas e processo inflamatório, trazendo intenso sofrimento aos indivíduos. Objetivo: 
Identificar quais são as evidências na literatura a respeito do diagnóstico e prevalência da 
doença falciforme, tratamento e mortalidade dos indivíduos com a doença, em países da África 
Subsaariana. Método: Trata-se de uma revisão integrativa da literatura de acordo com o 
referencial teórico de Ganong. Para a busca de artigos no portal da Biblioteca Virtual em Saúde 
foram usadas quatro associações entre os descritores (Sickle cell disease, sickle cell anemia, 
diagnosis, prevalence, survival e sub-Saharan Africa) e operadores booleanos (AND/OR). 
Resultados: As quatro associações entre os descritores resultaram em1038 publicações, com 
18 artigos selecionados por se enquadrarem nos critérios de inclusão pré-estabelecidos. Embora 
a doença falciforme seja mais comum na Nigéria, o Quênia foi o país com maior número de 
estudos (n=4), seguido por Uganda e Nigéria com três estudos cada. Os estudos transversais, 
com nível de evidência VI, foram os mais frequentes (50%). A eletroforese por focalização 
isoelétrica foi o método de diagnóstico mais frequentemente utilizado (33,3%), seguido de 
eletroforese de hemoglobina não especificada (27,8%). A prevalência da doença falciforme foi 
informada em 38,9%dos artigos selecionados e em 33,3% a mortalidade. Nenhum dos estudos 
da amostra tratava da questão de sobrevida e expectativa de vida. Conclusão: A doença 
continua sendo negligenciada no continente africano. São necessárias pesquisas que envolvam 
diagnóstico, tratamento, mortalidade e sobrevida de pacientes com a doença, se possível em 
parcerias com países desenvolvidos a fim de preencher as lacunas identificadas. A prevalência 
diminui com o aumento da idade, sugerindo mortalidade precoce em bebês nascidos com 
doença falciforme, entretanto a sua identificação precoce, possibilita medidas adequadas e 
oportunas capazes de reduzir a morbidade e mortalidade relacionadas à doença. O Enfermeiro 
pode exercer importante papel na assistência e prevenção das crises vaso-oclusivas, no 
aconselhamento pré-natal e em atividades de educação em saúde, estimulando a autonomia do 
paciente na prevenção das crises dolorosas e na adesão ao tratamento. 
 
Descritores: Doença falciforme; Hemoglobina S; África subsaariana 
 
 
 
 
 
 
 
ABSTRACT 
 
Background: Sickle cell disease is the most prevalent genetic condition in the world and is 
characterized by the predominance of hemoglobin S, which, when deoxygenated undergoes 
polymerization, is responsible for the hemocytes and consequent haemolytic anemia, vaso-
occlusive crises and inflammatory process, causing intense suffering to individuals. Objective: 
this study aimed to identify the evidence in the literature regarding the diagnosis and prevalence 
of sickle cell disease, treatment and mortality of individuals with the disease in sub-Saharan 
African countries. Methods: It is an integrative review of the literature according to Ganong's 
theoretical framework. Four associations between the descriptors (Sickle cell disease, sickle 
cell anemia, diagnosis, prevalence, survival and sub-Saharan Africa) and Boolean operators 
(AND / OR) were used to search for articles on the Biblioteca Virtual em Saúde portal. Results: 
the four associations between the descriptors resulted in 1038 publications, with 18 articles 
selected because they fit the pre-established inclusion criteria. Although sickle-cell disease is 
more common in Nigeria, Kenya was the country with the highest number of studies (n = 4), 
followed byDF usou-se IEF. 
A17 
Objetivo: Avaliar o risco de infecções bacterianas invasivas em crianças com anemia falciforme. Resultados: Estudo de caso-controle realizado em 
área rural no Quênia. Realizou-se hemocultura nas crianças menores de 14 anos, internadas no hospital de Kilifi (KDH), entre 01/08/1998 a 31/03/2008 
(exceto aquelas admitidas para procedimentos eletivos ou para observação após pequenos acidentes). As crianças com bacteremia constituíam o grupo 
principal (casos). Grupo-controle 1 - crianças da mesma área do KDH, recrutadas por amostragem aleatória a partir de estudos realizados entre 
01/09/1998 a 30/11/2005 e, grupo-controle 2 - nascidos na área, entre 01/05/2006 a 30/04/2008. Casos e controles foram testados retrospectivamente 
para AF. Dentre as 38.441 internações foram detectados 2.157 episódios de bacteremia. Destas, 1749 (81%) foram tipadas para AF e 108 (6%) foram 
positivas, assim como 89 de 13.492 controles (1%). Os organismos mais comumente isolados de crianças com AF foram Streptococcus pneumoniae 
(41%), Salmonella não-typhi (18%), H. influenzae b (12%), Acinetobacter (7%) e E. coli (7%). Estas infecções contribuem para a morbimortalidade 
de crianças com AF no Quênia. A proporção dos infectados com H influenzae b, Salmonella, Acinetobacter, E coli e S pneumoniae foi maior entre os 
com AF, sugerindo que o estado de saúde e sobrevivência de crianças africanas com AF poderiam ser melhorados pela triagem neonatal e introdução 
prococe em programas de imunização (influenza tipo b e pneumocócica). Nos pacientes do estudo foram usados eletroforese alcalina em acetato de 
celulose e/ou HPLC para diagnóstico da DF. 
 
43 
 
Artigo Objetivos e principais resultados 
A18 
Objetivo: Avaliar prevalência e fatores de risco para hipertensão sistólica da artéria pulmonar em pacientes com doença falciforme na Nigéria. 
Resultados: 208 pacientes com DF em estado estável e 94 controles saudáveis não pareados foram estudados na Nigéria. A faixa etária dos pacientes 
foi de 10-52 anos; 95,2% dos pacientes eram SS e 4,8% eram SC; 90% relataram menos de cinco transfusões durante a vida. Resultados 
ecocardiográficos tecnicamente adequados para 178 pacientes com DF e 85 controles estavam disponíveis para avaliação. Os pacientes com DF eram 
mais jovens (IM 22±8) que os controles (33±12); 25% deles apresentava pressão sistólica pulmonar elevada, com velocidade do jato de 2,5 m/s 
(estimativa da pressão arterial pulmonar sistólica de 30 mm Hg), 4% apresentavam velocidades de jato de 3,0 m/s (estimativa da pressão arterial 
sistólica pulmonar de 41 mmHg). Não houve diferença significativa na prevalência da velocidade do jato de 2,5 m/s entre os pacientes SS e SC. Os 
pacientes nigerianos com DF parecem ter uma alta prevalência de hipertensão pulmonar independente da disfunção sistólica ou diastólica do ventrículo 
esquerdo. Os métodos de diagnóstico da DF utilizados nos pacientes do estudo foram eletroforese de Hb (não especificada) e/ou HPLC 
Legenda: AF: anemia falciforme; ASS: África Subsaariana; AVC (acidente vascular cerebral); DALYs (Years Lived with Disability - Anos de Vida Ajustados 
por Incapacidade); DF: doença falciforme; G6PD (deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase); HPLC (High performance liquid chromatography - 
cromatografia líquida de alta eficiência); Hp 2-2 (haptoglobina 2-2); HRM – (high resolution melting - análise da curva de melting); HU (hicroxiuréia); IEF 
(focalização isoelétrica); NE: nível de evidência; RN: recém-nascido; PYO (person years of observation); STA – (síndrome torácica aguda); TCD –( triagem de 
Doppler transcraniano); VCM (Volume Corpuscular Médio) 
 
 44 
 
 
VI. DISCUSSÃO 
 
VI.1 Diagnóstico e prevalência da doença falciforme 
O diagnóstico laboratorial da DF é baseado na detecção de HbS e na ausência ou redução 
significativa de HbA, com variação na porcentagem de outras duas hemoglobinas - HbF, HbA2 
– no interior das hemácias (FERRAZ; MURAO, 2007; MAKANI et al., 2013)(MAKANI et al., 
2013). 
Os métodos diagnósticos utilizados identificam, não somente a DF, mas também outras 
hemoglobinopatias além dos indivíduos heterozigotos (portadores de traço para 
hemoglobinopatias) ( FERRAZ; MURAO, 2007). 
Nenhum país da África Subsaariana implementou um programa universal de triagem 
neonatal para qualquer doença. No entanto, alguns países da África Subsaariana, como Gana, 
Angola, Benin, Burkina Faso, Burundi, República Democrática do Congo, Nigéria, Ruanda, 
Senegal, Tanzânia e Uganda, desenvolveram programas piloto de triagem neonatal para a DF 
(KATO et al., 2018). 
Os métodos de rastreamento disponíveis na África, incluem teste de falcização e de 
solubilidade falciforme e, testes confirmatórios usando eletroforese e cromatografia para 
confirmar o fenótipo falciforme (AS; SS; SC; S-talassemia). O teste de falcização consiste em 
fazer uma fina película de sangue que é então colocada em condições hipóxicas pela adição de 
metabissulfito de sódio. Com isso, sofrem falcização as hemácias que contem HbS no estado 
homo (SS) ou heterozigoto (AS) e, o de solubilidade falciforme baseia-se no princípio de que 
a HbS se torna insolúvel quando é desoxigenada (MAKANI et al., 2013) 
Segundo os mesmos autores, os três testes confirmatórios mais usados na África são a 
eletroforese de Hb em pH alcalino, eletroforese em pH ácido, IEF e cromatografia líquida de 
alta eficiência (HPLC). Alguns estudos descrevem também ensaios baseados em DNA que 
determinam com precisão o genótipo. 
No RN com doença falciforme o diagnóstico confirmatório não é realizado devido às 
grandes quantidades de HbF, sendo o mesmo geralmente assintomático devido o efeito protetor 
da desta Hb, que, neste período da vida, representa cerca de 80% do total da hemoglobina. Por 
 45 
 
 
este motivo, os testes de falcização (pesquisa de drepanócitos) e os testes de solubilidade não 
se aplicam durante os primeiros meses de vida. 
Nesta revisão constatou-se que o teste mais frequentemente utilizado para o diagnóstico 
da DF foi a IEF (n=6; 33,3%), seguida da eletroforese de Hb não especificada (n=5; 27,8%) e 
HPLC (n=4; 22,2%). 
Quatro estudos admitiram o uso de mais de um método. Em dois foram utilizados a 
eletroforese alcalina em pH alcalino e/ou HPLC (MCGANN et al., 2016; WILLIAMS et al., 
2009) e em outros dois a eletroforese de Hb (não especificada) e/ou HPLC (ALIYU et al., 
2008b; MAKANI et al., 2011). 
A DF está entre as doenças hereditárias mais comuns no mundo (SADARANGANI et 
al., 2009), em especial na ASS. A estimativa é de que ocorra mais de 300.000 nascimentos/ano 
de crianças com a AF no mundo. Destas, cerca de 200.000 nascimentos se dão em países da 
ASS (SARAF et al., 2014; YUE et al., 2014). A Nigéria é responsável por 75% dos casos 
infantis de HbSS (LAGUNJU; BROWN; SODEINDE, 2015). A Organização Mundial da 
Saúde estima que cerca de 2% das crianças nascidas na Nigéria e Gana tenham AF e que, 
somente na Nigéria nasçam 150.000 crianças por ano com a doença (YUE et al., 2014). 
Embora a DF seja considerada como um problema global de saúde pública pela 
Organização Mundial de Saúde (OMS) e pela ONU, com elevada prevalência na ASS 
(DIALLO; GUINDO, 2014), sua complexa fisiopatologia que acarreta ao paciente dor e 
sofrimento (FREITAS et al., 2018), suas altas taxas de morbidade e mortalidade, especialmente 
entre crianças menores de cinco anos, variando de 5 a 19% da mortalidade geral na população 
da mesma faixa etária (DIALLO; GUINDO, 2014; NDEEZI et al., 2016), observa-se que em 
muitos países da ASS a doença permanece negligenciada e de baixa prioridade para muitos 
ministérios da saúde (GROSSE et al., 2011; MAKANI; WILLIAMS; MARSH, 2007) e são 
poucos os estudos que descrevem a história natural da doença e seu espectro clínico 
(SADARANGANI et al., 2009) nos países da ASS. 
Mesmo tendo evidências suficientes para justificar investimentos em triagem, profilaxiae tratamento para crianças africanas com anemia falciforme, mais estudos são necessários para 
estimar o número de mortes infantis evitáveis por tais intervenções e sua relação custo-eficácia 
(GROSSE et al., 2011). 
Esta revisão integrativa demonstrou que ainda é pequeno o número de pesquisas 
possivelmente por falta de investimentos (MAKANI; WILLIAMS; MARSH, 2007). A 
 46 
 
 
quantidade de estudos que descrevem a história natural da doença e seu espectro clínico 
continua muito pequena nos países da ASS (SADARANGANI et al., 2009). 
 
VI.2 Terapêutica na doença falciforme 
 
Três terapias são capazes de modificar o curso da doença da AF: o uso da 
Hidroxicarbamida, também chamada de hidroxiureia (HU), transfusão de sangue e transplante 
de células-tronco hematopoiéticas. Uma das funções da HU é o aumento da expressão de HbF 
(MCGANN; WARE, 2015) e diminuição da contagem de leucócitos, reduz significativamente 
a incidência de crises vaso-oclusivas de SCA, hospitalizações e mortalidade em países de alta 
renda (com estudos em andamento). 
Na maioria dos países africanos a porcentagem de uso de HU é próxima de zero. Embora 
as evidências sejam ainda limitadas sobre se a HU melhora a sobrevida e previne complicações 
da DF em países de baixa renda, vários estudos, incluindo o ensaio REACH (Realising 
Effectiveness Across Continences with Hydroxyurea), estão em andamento e devem abordar 
lacunas de conhecimento sobre as opções de tratamento para AF na África Subsaariana (KATO 
et al., 2018). 
A transfusão sanguínea crônica melhora o fluxo microvascular pela diminuição do 
número de hemácias falcizadas circulantes, diminui a lesão endotelial e danos ocasionados pelo 
processo inflamatório (HYACINTH et al., 2014, 2015; KATO et al., 2018). Entretanto, vários 
efeitos adversos potenciais, incluindo sobrecarga de ferro, aloimunização (uma resposta imune 
a antígenos estranhos presentes no sangue do doador) e reações transfusionais hemolíticas, 
limitam seus benefícios potenciais, além dos riscos substanciais de transmissão de infecções 
transmitidas pelo sangue tais como: hepatites B e C, HIV e infecção pelo vírus do Nilo 
Ocidental, especialmente em países onde a testagem dos hemoderivados são limitadas (KATO 
et al., 2018) 
O transplante de células-tronco hematopoiéticas é a cura para a AF e deve ser 
considerado em pacientes sintomáticos com doador familiar compatível. Em todo o mundo, 
estima-se que quase2.000 indivíduos com AF foram submetidos o transplante ea sobrevida 
excede 90% nos estudos americanos e europeus (GLUCKMAN et al., 2017). 
 47 
 
 
VI.3 Mortalidade por doença falciforme na África subsaariana 
 
Embora nenhum dos artigos selecionados tratasse da expectativa de vida dos pacientes 
com AF, sabe-se que em países desenvolvidos ela é maior que em países da África subsaariana. 
Por exemplo, nos Estados Unidos a expectativa é de 42 e 48 anos para homens e mulheres, 
respectivamente (MULUMBA; WILSON, 2015), enquanto na África, 50 a 80% das crianças 
nascidas com a doença morrem antes dos cinco anos de idade (KUZNIK et al., 2016). Essa 
diferença na expectativa de vida e mortalidade precoce pode ser devido ao diagnóstico precoce, 
maior acesso aos cuidados, educação dos cuidadores e melhor gestão das doenças (AYGUN; 
ODAME, 2012). 
Estudo de corte desenvolvido entre pacientes com DF na Nigéria, comparado a coorte 
nos EUA constatou que somente 7% dos nigerianos, em comparação com 46% dos adultos 
norte-americanos com DF, atingem os 35 anos de idade (ALIYU et al., 2008). 
O estado de saúde e a sobrevivência de crianças africanas com HbSS poderiam ser 
melhorados se fossem incluídas a triagem neonatal e introdução precoce dessas em programas 
de imunização contra influenza tipo b e pneumocócica. A melhor maneira de diagnosticar a AF 
e a prevenção de infecções bacterianas deveria ser o principal objetivo das pesquisas em saúde 
na África (WILLIAMS et al., 2009). 
 
 48 
 
 
VII. CONCLUSÃO 
Para esta revisão foram encontradas 1038 publicações e selecionados 18 artigos que se 
enquadravam nos critérios de inclusão pré-estabelecidos. Destes, 27,8% eram de 2016, 16,7% 
haviam sido publicados nos anos de 2009, 2011 e 2014, 11,1% em 2015 e, 5,6% nos anos de 
2008 e 2013. O maior número de estudos se originava do Quênia (22,2%), Nigeria (16,7%) e 
Uganda tinham maior (16,7%), respectivamente. A metade dos artigos advém de estudos 
transversais, portanto, com nível de evidência VI. 
O diagnóstico da DF é feito por meio da eletroforese de Hb em 61,1% dos estudos e por 
IEF em 27,8%. A prevalência foi informada em 38,9% dos artigos. A Nigéria é o país onde se 
concentra a maior prevalência de HbAS (20 a 25% da população). Os demais países que 
apresentam maior prevalência de HbAS e HbSS são: Angola (21% e 1,5%), Quênia (17,1% e 
1,6%) e República Democrática do Congo (16.9% e 1,4%), respectivamente. 
São poucos os estudos que abordam mortalidade em países da ASS e, entre os estudos 
selecionados, nenhum tratava da questão de sobrevida e expectativa de vida. Em muitos países 
da ASS, entre 50 a 90 % das crianças com AF morrem antes de completar cinco anos de idade. 
Constata-se que a prevalência diminui com o aumento da idade, sugerindo mortalidade precoce 
em bebês nascidos com doença falciforme, entretanto a sua identificação precoce, possibilita 
medidas adequadas e em tempo hábil capazes de reduzir a morbidade e mortalidade 
relacionadas à doença 
Das mais de 300.000 crianças que nascem, anualmente, com HbSS, em todo o mundo, 
mais de 200.000 nascem na AAS, onde 1% dos nascidos vivos tem a doença, que apesar da alta 
prevalência e do grau de sofrimento imposto, continua sendo uma doença negligenciada no 
continente africano. 
Não foram encontrados estudos que abordassem a atuação do enfermeiro frente a DF 
em países da ASS, entretanto sabemos que seu papel é de suma importância, pois o mesmo 
pode atuar no atendimento ao paciente com crise vaso-oclusiva, na prevenção de situações que 
desencadeiam a falcização das hemácias e em atividades de aconselhamento e educação em 
saúde, estimulando sua autonomia na prevenção das crises dolorosas e na adesão ao tratamento. 
Este trabalho permitiu identificar os artigos que abordam a DF na ASS bem como as 
lacunas nas pesquisas sobre mortalidade e sobrevida de pacientes com DF. Parcerias com países 
desenvolvidos podem contribuir para o preenchimento dessas lacunas. 
 49 
 
 
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 55 
 
 
APÊNDICE A - INSTRUMENTO DE COLETA DE DADOS DA REVISÃO 
INTEGRATIVA 
 
A1. IDENTIFICAÇÃO 
Título do artigo: 
Título do periódico: Base de dados: 
Descritores: 
Autor(es): 
Formação: ( ) enfermagem ( ) medicina 
 ( ) outra: __________________________ 
País(es) da pesquisa: Ano de publicação: Idioma: ( ) Inglês ()português 
B. TIPO DE PUBLICAÇÃO 
( ) Publicação de enfermagem ( ) Publicação médica 
( ) Publicação de outra área - Qual? 
C. CARACTERÍSTICAS METODOLÓGICAS DO ESTUDO 
1. Tipo de estudo: Pesquisa de campo 
( ) Abordagem quantitativa ( ) Abordagem qualitativa 
( ) transversal ( ) caso-controle 
( ) coorte prospectiva ( ) coorte retrospectiva 
2. Objetivo do estudo: 
3. Amostra 
3.1 Seleção ( ) Randômica ( ) Conveniência ( ) Outra: _________________ 
3.2 Características Tamanho (n): 
Média de idade: Sexo (%): Masc (___) Fem (___) 
Profissão/ocupação: 
 
Genótipo: HbSS (___%) HbSC (___%) Sβ0 Tal (__%) 
 Sß+ Tal (__%) Traço falc 21,1%_ 
4. Nível de Evidência: ( ) I ( ) II ( ) III () IV ( ) V ( x ) VI ( ) VII 
D. RESULTADOS E CONCLUSÃO DO ESTUDO 
 Como é feito o diagnóstico da DF: 
( ) Eletroforese de Hb em pH alcalino ( ) Eletroforese de Hb em pH ácido 
( ) Focalização isoelétrica ( ) Cromatografia líquida de alta performance ( ) Outro: 
Principais eventos agudos, complicações e/ou comorbidades: 
( ) CVO ( ) infecção/sepse ( ) crise mão-pé ( ) pneumonia ( ) crise aplástica ( ) STA 
( ) AVC ( ) coledocolitiase ( ) priapismo ( ) retinopatia ( ) osteomielite ( ) ulcera de perna 
( ) HAS ( ) hipertensão pulmonar ( ) IRC ( ) ICC ( ) necrose asséptica de cabeça de fêmur 
( ) Outros:__________________________________________________________ ( ) Não Informado 
Sobrevida: _________ anos ( ) não informado Mortalidade: _______ anos ( ) não informado 
Tratamento da DF: ( ) HU ( ) TMO 
Outros Resultados encontrados: 
 
 
 
6. CONCLUSÃO:Uganda and Nigeria with three studies each. Cross-sectional studies with level of 
evidence VI were the most frequent (50%). Isoelectric focusing was the most frequently used 
diagnostic method (33.3%), followed by unspecified hemoglobin electrophoresis (27.8%). The 
prevalence of sickle cell disease was reported in 38.9% of selected articles and 33.3% in 
mortality. None of the sample studies addressed the issue of survival and life expectancy. 
Conclusions: The disease continues to be neglected on the African continent. Surveys 
involving diagnosis, treatment, mortality and survival of patients with the disease are required, 
if possible in partnerships with developed countries to fill identified gaps. Prevalence decreases 
with increasing age, suggesting early mortality in infants born with sickle cell disease. 
However, their early identification allows adequate and timely measures to reduce morbidity 
and mortality related to the disease. Nurses can exercise an important role in the assistance and 
prevention of vaso-occlusive crises, in prenatal counseling and in health education activities, 
stimulating the autonomy of the patient in the prevention of painful crises and in adherence to 
treatment. 
Key words: sickle cell disease; Sickle, Hemoglobin; Africa South of the Sahara 
 
 
 
LISTA DE TABELAS E QUADROS 
 
 
 
 
 
 
 
 
Tabela 1- Caracterização dos artigos segundo ano de publicação, país onde o estudo foi 
desenvolvido, tipo de estudo e nível de evidência. Campo Grande, MS, 2018. ...................... 30 
Tabela 2 - Distribuição dos artigos segundo a informação dos métodos diagnósticos, 
prevalência e mortalidade pela DF. Campo Grande, MS, 2018. .............................................. 34 
Quadro 1- Distribuição dos estudos, segundo os autores, ano de publicação, título do artigo e 
do periódico, delineamento, amostra e nível de evidência do estudo e do país onde o estudo foi 
desenvolvido. Campo Grande, MS, 2018. ................................................................................ 31 
Quadro 2 - Distribuição dos artigos selecionados segundo os autores, título do artigo, 
periódico, ano de publicação, país onde o estudo foi desenvolvido, objetivos, resultados, tipo 
de estudo e nível de evidência. Campo Grande, MS, 2018. ..................................................... 36 
 
 
 
LISTA DE FIGURAS 
 
 
Figura 1 - Número de recém-nascidos com anemia falciforme em cada país em 2015. ........ 15 
Figura 2 - Amostras de sangue seco em papel-filtro ............................................................... 17 
Figura 3 - Caracterização dos tipos de hemoglobinas normais, segundo as fases de 
desenvolvimento ontogênico. ................................................................................................... 18 
Figura 4 - Hemoglobina A e hemoglobina S ........................................................................... 20 
Figura 5 - Fisiopatologia da doença falciforme ....................................................................... 22 
Figura 6 - Etapas da revisão integrativa da literatura .............................................................. 25 
Figura 7 - Categorização dos estudos de acordo com o seu nível de evidência ...................... 27 
Figura 8 - Fluxograma da captação dos artigos selecionados na base de dados MEDLINE, de 
acordo com os critérios de inclusão. Campo Grande/MS, Brasil, 2018. .................................. 29 
 
 
 
LISTA DE ABREVIATURAS 
 
 
 
AF Anemia Falciforme 
ASS África Subsaariana 
AS Heterozigoto 
AVC Acidente vascular cerebral 
CVO Crise Vaso-oclusiva 
DF Doença Falciforme 
GGS Globin Gene Server 
Hb Hemoglobina 
HbAS Heterozigoto para hemoglobina S 
HbC Heterozigoto para hemoglobina C 
HbF Hemoglobina Fetal 
HbS Hemoglobina S 
HbSS Homozigoto para hemoglobina S 
HU Hidroxiuréia 
IEF Focalização isoelétrica 
 
 
 
 
 
 
SUMÁRIO 
 
I. INTRODUÇÃO ................................................................................................................ 12 
I.1 A ÁFRICA SUBSAARIANA .......................................................................................... 12 
I.2 A DOENÇA FALCIFORME ........................................................................................... 12 
II. REVISÃO DA LITERATURA ...................................................................................... 15 
II.1 DOENÇA FALCIFORME .............................................................................................. 15 
II.1.1 Diagnóstico da doença falciforme ............................................................................... 16 
II.2 HEMOGLOBINAS ......................................................................................................... 17 
II.2.1 Hemoglobinas normais ................................................................................................ 17 
II.2.2 Hemoglobinas variantes ............................................................................................... 19 
II.3 FISIOPATOLOGIA DA DF ........................................................................................... 21 
II.4 ATUAÇÃO DO ENFERMEIRO NA DOENÇA FALCIFORME ................................. 23 
III. OBJETIVOS .................................................................................................................. 24 
III.1 OBJETIVO GERAL ...................................................................................................... 24 
III.2 OBJETIVOS ESPECÍFICOS ........................................................................................ 24 
IV. MATERIAL E MÉTODO ............................................................................................ 25 
IV.1 TIPO DE ESTUDO ....................................................................................................... 25 
IV.2 REFERENCIAL TEÓRICO METODOLÓGICO E QUESTÃO NORTEADORA ..... 25 
IV.2.1 Identificação do problema e pergunta norteadora ..................................................... 25 
IV.2.2 Pesquisa de literatura ................................................................................................. 26 
IV.2.3 Extração de dados ....................................................................................................... 27 
IV.2.4 Análise crítica dos estudos selecionados .................................................................... 27 
IV.2.5 Interpretação e discussão dos resultados ................................................................... 28 
IV.2.6 Exibição de dados ou apresentação da síntese do conhecimento............................... 28 
V. RESULTADOS ............................................................................................................... 29 
V.1 CARACTERIZAÇÃO DOS ARTIGOS ......................................................................... 29 
V.2 DIAGNÓSTICO E PREVALÊNCIA DA DOENÇA FALCIFORME .......................... 34 
 
 
 
V.3 SOBREVIDA E MORTALIDADE DOS PACIENTES COM DOENÇA 
FALCIFORME ......................................................................................................................... 35 
VI. DISCUSSÃO .................................................................................................................. 44 
VI.1 DIAGNÓSTICO E PREVALÊNCIA DA DOENÇA FALCIFORME ......................... 44 
VI.2 TERAPÊUTICA NA DOENÇA FALCIFORME ......................................................... 46 
VI.3 MORTALIDADE POR DOENÇA FALCIFORME NA ÁFRICA SUBSAARIANA . 47 
VII. CONCLUSÃO .............................................................................................................. 48 
REFERÊNCIAS ..................................................................................................................... 49 
APÊNDICE A - Instrumento de coleta de dados da revisão integrativa........................... 55 
 
 
 
 
 
 12 
 
 
I. INTRODUÇÃO 
I.1 A África Subsaariana 
A ASS é a região do continente africano situada ao sul do Deserto do Saara e se estende 
desde o Sahel até o extremo Sul e foi dividida em cinco zonas: África Ocidental, África 
Meridional, África Central, África Oriental, África do Índico (FERNANDES, 2010). 
De acordo com o relatório “Ponte Sobre o Atlântico: Brasil e África Subsaariana, 
Parceria Sul-Sul para o crescimento”, elaborado pelo IPEA (Instituto de Pesquisas Econômicas 
Aplicadas) em conjunto com o Banco Mundial, nas cinco zonas da ASS estão 48 países com 
panoramas socioeconômicos desiguais, com uma população de 841 milhões falando mil 
idiomas e dialetos. A taxa de crescimento da população subsaariana é de 2,3% ao ano e, estima-
se que até 2050 irá atingir 1,5 bilhão de pessoas (BM; IPEA, 2011). 
São países de baixo rendimento onde grande parcela de suas populações vive abaixo da 
linha da pobreza. Alguns desses países apresentam indicadores socioeconômicos inferior às 
expectativas e que apresentam deficiências em setores importantes tais como: saúde, educação 
e transportes. Cerca 30% da população subsaariana, aproximadamente 200 milhões de pessoas, 
dorme com fome, dentre estas, milhões de crianças com menos de cinco anos de idade 
(FERNANDES, 2010). 
É na ASS que se concentra a maior carga de doença do mundo e é o único local onde a 
expectativa é de que aumente ainda mais o número de pessoas pobres nas próximas décadas 
(TELLES; BORGES, 2013). 
 
I.2 A doença falciforme 
Doença falciforme (DF) é um termo genérico utilizado para designar um grupo de 
distúrbios hereditários da hemoglobina (Hb) caracterizados pela predominância de uma Hb 
variante, a Hb falciforme (HbS), no interior das hemácias (NDEEZI et al., 2016; SERJEANT, 
2013). 
A HbS surge em decorrência de uma mutação pontual no gene que codifica subunidade 
hemoglobina β (KATO et al., 2018a) e acarreta a substituição do ácido glutâmico pela valina 
na sexta posição da cadeia de β-globina. Esta mutação provoca alterações estruturais e químicas 
na molécula de HbS fazendo com que, em condições de baixo teor de oxigênio, a HbS sofra um 
 13 
 
 
fenômeno denominado polimerização. As longas cadeias de polímeros no interior das hemácias, 
diminuem sua flexibilidade natural e alteram a sua forma e estas assumem o formato de foice, 
que é o processo de falcização (FREITAS et al., 2018; TAIPALE et al., 2012). 
As hemácias falcizadas podem provocar vaso-oclusão, desencadeando as crises vaso-
oclusivas (CVO), caracterizadas por processo inflamatório, lesão tecidual e dor. As repetidas 
CVOs levam os pacientes a apresentarem diversas complicações, tais como: inflamação crônica 
(ROBERTI et al., 2010), anemia hemolítica crônica, bacteremia, acidente vascular cerebral 
(MUNUBE et al., 2016), síndrome torácica aguda (NANSSEU et al., 2015), hipertensão 
pulmonar (ALIYU et al., 2008a), intensas dores osteomusculares, úlceras de perna, perda 
progressiva da visão (MARTÍNEZ-TRIANA et al., 2012), disfunção esplênica e renal, crises 
de dor, sendo que as complicações cardiopulmonares são a maior causa de morbimortalidade 
(SARAF et al., 2014). 
A HbS pode ocorrer em situação de homozigose (SS) – condição conhecida como 
anemia falciforme (AF), ou em dupla heterozogose com outra Hb variante, como a HbC 
(TAIPALE et al., 2012) ou com a ou β-talassemia (FREITAS et al., 2018; SARAF et al., 2014). 
Quanto em situação de heterozigose com a HbA o indivíduo é considerado portador do traço 
falciforme (AS) e é, geralmente, assintomático (MUTESA et al., 2007). Para que os indivíduos 
AS manifestem algumas manifestações da doença falciforme é preciso uma situação de hipóxia 
grave (FORGET; BUNN, 2013) Os indivíduos AS e AC são protegidos contra a forma grave 
da malária, mas também podem causar um impacto sobre a epidemiologia local uma vez que 
se constituem um reservatório persistente de infecção por malária, representando-se um 
obstáculo à eliminação do parasita causador da malária (GONÇALVES et al., 2017). Ser 
portador dessas Hb variantes representa um fator adaptativo importante nos locais onde a 
malária é endêmica (TELES et al., 2017). 
A DF contribui substancialmente para a mortalidade de crianças menores de cinco anos 
na ASS, limitando, desta forma, o alcance de um dos Objetivos de Desenvolvimento 
Sustentável da Organização das Nações Unidas – ONU, que é “Boa Saúde e Bem-Estar”, que 
inclui a redução da mortalidade infantil (NDEEZI et al., 2016). Embora tenha elevada 
prevalência em grande parte da ASS, e seja considerada como um problema global de saúde 
pública pela Organização Mundial de Saúde (OMS) e pela ONU, a mortalidade devido a DF 
permanece elevada, variando entre cinco e 19% da mortalidade geral na população de crianças 
menores de cinco anos de idade (DIALLO; GUINDO, 2014). 
 14 
 
 
Herrick descreveu a DF pela primeira vez em 1910, mas se passaram mais de quatro 
décadas até que Linus Pauling, em 1949, demonstrasse que a doença era devido a uma mutação 
na Hb e, quase 20 anos depois, Vernon Ingram descobriu uma alteração em um único 
nucleotídeo, onde a adenina era substituída pela timina que ocasiona uma substituição de 
aminoácidos: ácido glutâmico pela valina (OGU; BILLETT, 2018). 
Segundo Diallo e Guindo (2014), as previsões demográficas apontam para um aumento 
no número nascimentos de RNs com DF de 304.800 mil em 2010 para mais de 400 mil em 
2050 em todo o mundo, sendo que mais de 85% destes se darão na ASS, onde 1% dos nascidos 
vivos tem a doença. Entretanto, chama a atenção que, apesar da elevada incidência, a DF 
continua sendo uma doença negligenciada no continente africano. 
Em muitos países os investimentos em cuidados e pesquisas sobre a DF continuam 
insignificantes (GROSSE et al., 2011). Apesar da escassez de dados, estima-se que mais de 
300.000 crianças com HbSS nascem a cada ano em todo o mundo, sendo que a maioria desses 
nascimentos (mais de 200.000) ocorre na AAS (SARAF et al., 2014). 
Considerando o fato de que 75% dos casos de DF vivem na ASS e sua elevada 
morbimortalidade e também de ser de Guiné Bissau, país da ASS, que vim para o Brasil para 
cursar enfermagem afim de exerce-la no meu país, pretendi com este estudo, identificar quais 
são as evidências na literatura a respeito do diagnóstico e prevalência da DF, sobrevida e 
mortalidade dos indivíduos com a doença, em países desse continente (LAGUNJU; BROWN; 
SODEINDE, 2015). 
 15 
 
 
II. REVISÃO DA LITERATURA 
II.1 Doença falciforme 
Doença falciforme (DF) ou doença de células falciformes são termos utilizados para 
nomear um conjunto de afecções genéticas sintomáticas onde predomina uma hemoglobina 
(Hb) variante (ou anormal), denominada HbS, no interior da hemácia (FREITAS et al., 2018; 
NAOUM; NAOUM, 2016; SERJEANT et al., 2013). Trata-se da doença hereditária mais 
prevalente no mundo (REES; WILLIAMS; GLADWIN, 2010). 
Segundo o Globin Gene Server (GGS), banco de dados específicos sobre as alterações 
genômicas que resultam em todos os tipos de hemoglobinopatias, criado em 2001, por meio de 
um estudo multicêntrico e, constantemente atualizado, existem atualmente 1.331 Hb variantes 
(GGS, 2018), mas as variantes mais comuns na África são HbS e a Hb C (DETEMMERMAN 
et al., 2018), que se distribuem de forma heterogênica nas diversas regiões do continente 
(TELES et al., 2017). 
Observa-se na Figura 1 que é no continente africano que se encontra a maior prevalência 
da HbS, principalmente subsaarianas (PIEL; STEINBERG; REES, 2017; SADARANGANI et 
al., 2009; YUE et al., 2014). Em algumas regiões da África equatorial, onde a malária é 
endêmica, a prevalência de pessoas com Hb AS pode atingir mais de 30% da população 
(FORGET; BUNN, 2013). Segundo a Organização Mundial de Saúde cerca de 20 a 25 milhões 
de indivíduos em todo o mundo têm AFe 12 a 15 milhões destasvivem na ASS, cinco a 10 
milhões na Índia e cerca de três milhões distribuídos em outras partes do mundo (SARAF et 
al., 2014). 
Figura 1 - Número de recém-nascidos com anemia falciforme em cada país em 2015. 
 
Fonte: (PIEL; STEINBERG; REES, 2017) 
 16 
 
 
 
II.1.1 Diagnóstico da doença falciforme 
Pode-se classificar os testes diagnósticos para a DF em testes de rastreamento e 
confirmatórios. Os testes de rastreamento das hemoglobinopatias visam identificar portadores 
destas condições e verificar o risco de um casal de ter uma criança com uma forma grave de 
hemoglobinopatia, possibilitando o aconselhamento genético. Os rastreios devem ser feitos, 
preferencialmente, antes da gestação (ANGASTINIOTIS, 2013; WONKAM et al., 2011). Os 
principais testes são: de falcização, de solubilidade, eletroforese de hemoglobina, focalização 
isoelétrica (IEF) e cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC). 
O teste de falcização é realizado na maioria dos hospitais africanos como rastreamento 
da HbS. Um teste de falciforme “positivo” identifica a presença de eritrócitos falciformes, que 
ocorre tanto no estado homozigoto (SS) quanto heterozigoto (AS) (MAKANI et al., 2013). Já 
o de solubilidade falciforme baseia-se no princípio de que a HbS desoxigenada se torna 
insolúvel. Considerando que, ao nascer, a criança apresenta índices elevados de hemoglobina 
fetal (HbF) e aos baixos níveis da HbS, ambos os testes, de falcização e solubilidade, não são 
adequados para o recém-nascido (RN) devido à possibilidade de resultados falso-negativos 
(FIGUEIREDO et al., 2014). 
E mesmo após a diminuição das taxas de HbF, segundo MAKANI et al. (2013), quando 
se realiza os testes de falcização e de solubilidade, são necessários outros testes confirmatórios 
para diagnosticar se o indivíduo tem AF (SS) ou DF envolvendo outros tipos de Hb variantes. 
Quanto aos testes confirmatórios para a HbS são três: eletroforese de hemoglobina, que pode 
ser feita em meio ácido ou básico; IEF e HPLC, sendo que as duas últimas apresentam maior 
especificidade e sensibilidade. 
No Brasil, com o reconhecimento de que a DF representa relevante problema de saúde, 
a eletroforese de hemoglobina foi incluída nos testes de triagem neonatal. Nos últimos anos, 
em muitos programas de triagem neonatal, os métodos tradicionais de eletroforese estão sendo 
substituídos pela IEF e/ou pela CLAE/HPLC (FERRAZ; MURAO, 2007). 
Qualquer um desses métodos pode ser utilizado para a triagem inicial, entretanto, 
sempre que houver um resultado positivo o mesmo deve ser repetido para confirmação 
(FERRAZ; MURAO, 2007; FIGUEIREDO et al., 2014). 
De acordo com os critérios estabelecidos para o Programa Nacional de Triagem 
Neonatal (PNTN), para a realização desses testes podem ser utilizadas amostras de sangue 
 17 
 
 
fresco, coletadas do cordão umbilical, ou amostras de sangue seco em papel-filtro, coletadas do 
calcanhar do RN (FERRAZ; MURAO, 2007), como se observa na Figura 2. 
Figura 2 - Amostras de sangue seco em papel-filtro 
 
Fonte: Moreno, (2016) 
 
II.2 Hemoglobinas 
A palavra hemoglobina deriva do grego haima (sangue) e do latim globus (bola). 
Constitui a unidade funcional de maior importância das hemácias e constituem, 
aproximadamente, 98% da sua proteína citoplasmática (NAOUM, 2014). 
A Hb do adulto é globular, tetramérica, formada pela combinação de quatro cadeias 
polipeptídicas, sendo duas do tipo alfa (ζ, α) e duas do tipo beta (ε, γG, γA, δ, β) (FREITAS; 
IVO; FIGUEIREDO, 2016a). A combinação entre estas cadeias dá origem a diferentes tipos de 
hemoglobina (SARGENTO, 2010). 
As cadeias do tipo α possuem 141 aminoácidos e as cadeias β 146 aminoácidos. Cada 
cadeia globínica se liga a uma molécula de pigmento vermelho, denominado grupo heme, que 
contém um íon de ferro com a capacidade de se ligar, reversivelmente, a uma molécula de 
oxigênio (O2) (NAOUM, 2014), fazendo com que a Hb cumpra sua principal função: transporte 
de O2 (FREITAS; IVO; FIGUEIREDO, 2016a). 
II.2.1 Hemoglobinas normais 
Durante o desenvolvimento humano, nas fases embrionária, fetal e após o nascimento, 
encontramos seis tipos diferentes de Hb sendo que a Hb normal predominante no indivíduo 
adulto é denominada Hb A e a predominante no feto é designada Hb fetal (HbF). Apesar de 
existirem seis tipos diferentes de Hb normais (Figura 2), as mais importantes são a Hb A (α2β2) 
e Hb F (α2γ2) (NAOUM, 2010) (Ver Figura 3). 
 
 
18 
 
Figura 3 - Caracterização dos tipos de hemoglobinas normais, segundo as fases de desenvolvimento ontogênico. 
 
 
Fonte: Adaptado de Freitas; Ivo; Figueiredo (2016) 
 19 
 
 
 
II.2.2 Hemoglobinas variantes 
A mudança na sequência de aminoácidos das cadeias globínicas (α, β,γ ou δ) levam à 
formação de moléculas de Hb variantes, com características bioquímicas diferentes das Hb 
normais (FREITAS; IVO; FIGUEIREDO, 2016a). 
De acordo com (NAOUM, 2014), as hemoglobinas variantes podem ser classificadas 
baseadas em suas características funcionais, em cinco grupos: 
1. Hemoglobinas sem alterações fisiológicas: são formados pela maioria das 
variantes e, embora apresentem interesse bioquímico, genético e antropológico, não 
produzem efeitos significativos clínicos e laboratoriais. 
2. Hb de agregação: apresentam forma de tactóides e cristais, também pode apresentar 
quadro clínico e laboratorial. Exemplo: as Hb S e C. 
3. Hb com alterações funcionais: inclui as hemoglobinas que causam 
metemoglobinemias por Hb M e alterações na afinidade pelo O2. 
4. Hb instáveis: Apresentam graus variáveis de manifestações clínicas e 
hematológicas. 
5. Hb variantes com fenótipo talassêmico: são duas formas de hemoglobina 
variantes, que apresentam fenotípicos de talassemias beta e alfa. 
II.2.2.1 Hemoglobina S 
A Hemoglobina S (ilustrada na Figura 4) decorrente de uma mutação pontual, posição 
seis, no gene da cadeia beta globina, causando uma alteração físico-química na molécula da 
Hb. Isso leva à substituição de uma base nitrogenada no 6º códon (GAG para GTG), que é 
responsável pela troca do ácido glutâmico pela valina (FREITAS; IVO; FIGUEIREDO, 2016a). 
Em situações de desoxigenação, a HbS polimeriza, torna-se alongada, alterando a forma 
do glóbulo vermelho de discoide para foice (FREITAS; IVO; FIGUEIREDO, 2016a). Com esse 
fenômeno de polimerização e alongamento das células, ocorrerão as seguintes manifestações 
clínicas tais como: anemia hemolítica crônica, insuficiência renal, acidente vascular, úlceras de 
pernas, priapismo, desidratações, infecções, eventos neurológicos e alterações imunológicas 
(FREITAS et al., 2018). 
 
 20 
 
 
 
Figura 4 - Hemoglobina A e hemoglobina S 
 
Fonte: http://anemiafalciforme2016.blogspot.com/ 
 
A doença falciforme está incluída a homozigose (HbSS), denominada anemia 
falciforme, considerada a forma mais grave da doença. Além dessa, temos formas que se 
apresentam em associação com outras hemoglobinas HbSC, HbSD, ou em interação com as 
talassemias e/ou em heterozigose (FREITAS; IVO; FIGUEIREDO, 2016a). Na África, a 
prevalência de homozigose é maior em região Central, Oriental e Meridional de baixa altitude. 
O segundo subtipo de DF comum na África é a heterozigosidade (SC) encontrado quase 
exclusivamente entre pessoas de ascendência africana ocidental, sendo mais comum em 
Burkina Faso e no norte de Gana (GROSSE et al., 2011). 
II.2.2.2 Hemoglobina C 
A HbC, tal como a HbS, é uma variante estrutural que resulta também de uma mutação 
no códon 6 da cadeia B da globina. Mas no caso da HbC, ocorre a substituição do sexto 
aminoácido (ácido glutâmico) da cadeia beta da Hb por outro aminoácido: a lisina (SANTOS 
et al., 2015) 
 21 
 
 
 
II.3 Fisiopatologia da DF 
Na ausência ou diminuição da tensão de oxigênio, a hemoglobina S se polimeriza 
provocando a alteração na forma das hemácias, e na redução de sua capacidade de elasticidade(FREITAS; IVO; FIGUEIREDO, 2016a). Este processo é reversível com a reoxigenação, desde 
que a membrana de células não esteja definidamente danificada (SANTOS; CHIN, 2012) 
As hemácias falcizadas, terão dificuldades para circular nos pequenos vasos sanguíneos, 
provocam vaso-oclusão e desencadeiam processo inflamatório, com conseqüência infarto na 
área afetada (FREITAS et al., 2018). Além disso, essas hemácias falcizadas perdem parte de 
sua capacidade de transportar oxigênio e reduz sobrevida, de 120 para 16 a 20 dias (FELIX; 
SOUZA; RIBEIRO, 2010) 
A ocorrência dessas alterações, algumas manifestações como vaso-oclusão, 
principalmente em pequenos vasos, representa o evento fisiopatológico determinante na origem 
da maioria dos sinais e sintomas presente no quadro clínico dos pacientes com doença 
falciforme, tais como as crises alérgicas, úlceras de membros inferiores, síndrome torácica 
aguda (STA), priapismo, necrose asséptica do fêmur, acidente vascular encefálica (AVC), 
retinopatia, insuficiência renal crônica (FELIX; SOUZA; RIBEIRO, 2010). A Figura 5 
representa a fisiopatologia da doença falciforme bem com as diversas complicações decorrente 
da doença. 
 
 
 
22 
 
Figura 5 - Fisiopatologia da doença falciforme 
 
Fonte: Freitas et al., 2017, p.15
 23 
 
 
 
II.4 Atuação do enfermeiro na doença falciforme 
 
É a equipe de enfermagem a responsável pelo acolhimento e bem-estar dos pacientes, 
por meio do desenvolvimento do cuidado e da promoção de medidas de conforto. algumas 
dessas ações podem ser compartilhadas com outros profissionais de saúde e devem ter em vista 
o incentivo à autonomia dos indivíduos (SILVA et al., 2012). 
O enfermeiro desempenha importante papel na assistência ao indivíduo com DF e deve 
ser capaz de atuar nos aspectos epidemiológicos e clínicos da doença. Mas para que possa atuar 
de forma adequada e oportuna é indispensável que este profissional possua conhecimentos 
científicos e práticos que o(a) capacitem a identificar as manifestações clínicas que caracterizam 
as urgências e emergências da doença e, uma vez identificada a urgência da situação, 
providenciar para que a pessoa tenha o atendimento necessário (FREITAS; IVO; 
FIGUEIREDO, 2016b), de acordo com a estrutura organizacional e burocrática da unidade de 
saúde e país em que atua 
Logo, além do conhecimento científico, o enfermeiro deve ser capacitado para exercer 
o seu papel, seja na identificação das situações que requerem cuidado, na assistência ou no seu 
papel de educador no aconselhamento genético e nas ações de prevenção de CVO e adesão ao 
tratamento e com isso contribuir com o aumento de sua sobrevida com melhor qualidade de 
vida (SILVA et al., 2012). 
 24 
 
 
 
III. OBJETIVOS 
 
III.1 Objetivo geral 
Identificar as evidências disponíveis na literatura a respeito da situação da DF em países 
da África Subsaariana. 
 
III.2 Objetivos específicos 
- Caracterizar os artigos segundo o ano de publicação e país onde o estudo foi 
desenvolvido, tipo de estudo e o nível de evidencia; 
- Descrever como é realizado o diagnóstico e qual a prevalência da DF nos países 
do estudo; 
- Identificar a sobrevida e mortalidade dos indivíduos com DF nos países 
estudados. 
 
 25 
 
 
 
IV. MATERIAL E MÉTODO 
IV.1 Tipo de estudo 
Trata-se de uma revisão integrativa da literatura, considerada um dos recursos da Prática 
Baseada em Evidência (PBE) e possibilita ao pesquisador a análise e síntese de estudos 
primários, com diferentes abordagens metodológicas e delineamentos, sobre o tema do estudo 
e, identifica lacunas no conhecimento cientifico a serem preenchidas com novos estudos 
(CAMARGO et al., 2018; FREITAS et al., 2018). 
A PBE trata-se da utilização da melhor evidência, oriunda de estudos bem delineados, 
para a prática do cuidado, combinando valores e preferências do cliente com a competência do 
profissional (CAMARGO et al., 2018). 
IV.2 Referencial teórico metodológico e questão norteadora 
Neste estudo foram seguidas as seis etapas recomendadas por Ganong (1987), que são: 
1) Identificação do problema; 2) Pesquisa de literatura; 3) Coleta de dados; 4) Análise crítica 
dos estudos selecionados; 5) Interpretação e discussão dos resultados e 6) Exibição de dados ou 
apresentação da síntese do conhecimento (Figura 6). 
 
Figura 6 - Etapas da revisão integrativa da literatura 
 
Fonte: Fluxograma elaborado pelo autor 
IV.2.1 Identificação do problema e pergunta norteadora 
O primeiro estágio de qualquer revisão é a identificação clara do problema que se 
pretende abordar ou seja, seleção do tema de estudo e definição questão norteadora da pesquisa, 
que é a fase mais importante, pois irá determinar quais serão as publicações selecionadas 
(SOUZA; SILVA; CARVALHO, 2010). 
 26 
 
 
 
Nesta revisão a pergunta norteadora foi “quais são as evidências disponíveis na literatura 
sobre a prevalência, diagnóstico e tratamento da DF e, sobrevida e mortalidade dos indivíduos 
com DF em países da África Subsaariana”. 
Para identificar os estudos originais que abordassem a temática foram utilizados os 
seguintes descritores controlados “Sickle cell disease” “sickle cell anemia” “África” “survival 
and mortality” e “diagnosis”) e os operadores booleanos OR e AND. A opção por usar 
descritores em inglês é por ser este o idioma mais utilizado no mundo (FINARDI; FRANÇA, 
2016) 
IV.2.2 Pesquisa de literatura 
O ideal é que toda as publicações relevantes sobre o problema de interesse fossem 
incluídas na revisão, no entanto, este processo pode ser inviável. Desta maneira os critérios de 
inclusão e exclusão de artigos, seleção dos recursos da pesquisa (base de dados, busca manual 
em periódico, etc.) devem ser bem estabelecidos e aplicados, juntamente com os descritores e 
palavras-chave, durante a pesquisa (SOUZA; SILVA; CARVALHO, 2010). 
Para o desenvolvimento da segunda etapa desta revisão foram adotados os seguintes 
critérios de inclusão: artigos originais; publicados em inglês, no período de dezembro de 2007 
a dezembro de 2017; que abordassem a situação (prevalência, diagnóstico, tratamento e 
mortalidade) da DF em países da África Subsaariana e que pudessem ser acessados, na íntegra, 
pelo meio on-line. Foram excluídos as revisões e artigos que tinham outro objeto de estudo e 
os repetidos em outras bases de dados. 
A busca se deu na plataforma operacional Biblioteca Virtual em Saúde (BVS/BIREME), 
entre maio a agosto de 2018, com quatro associações entre descritores e operadores booleanos: 
1) Sickle cell disease OR sickle cell anemia AND Africa; 2) Sickle cell disease OR sickle cell 
anemia AND Africa AND diagnosis; 3) sickle cell disease or sickle cell anemia AND Africa 
AND prevalence e 4) Sickle cell disease OR sickle cell anemia AND Africa AND survival. 
Para a seleção e exclusão de artigos os pesquisadores, em primeiro momento 
procederam à leitura dos títulos e resumos a fim de identificar se os mesmos atendiam os 
critérios de inclusão estabelecidos. Nos casos em que a leitura destes não era suficiente para 
determinar a seleção inicial, foi realizada a leitura do artigo na íntegra. 
 27 
 
 
 
IV.2.3 Extração de dados 
Nesta fase se dá a extração de dados, e categorização em níveis de evidência, dos estudos 
selecionados, e para isso é necessário ter um instrumento previamente elaborado que assegure 
a obtenção e registro das variáveis de interesse para a revisão com precisão. Esta fase é 
equivalente à coleta de dados numa pesquisa convencional. Para a coleta de dados foi elaborado 
um instrumento específico para este estudo (APÊNDICE A). 
IV.2.4 Análise crítica dos estudos selecionados 
O objetivo desta fase é a interpretação completa, crítica e imparcial dos estudos 
selecionados, e para isso é necessário desenvolver a ordenação, codificação, categorização e 
síntese dos dados das fontes primárias. Esta fase da revisãoé equivalente à fase de análise de 
dados numa pesquisa convencional. Neste estudo, para auxiliar na categorização dos estudos 
de acordo com o seu nível de evidência, foi utilizado o referencial de Melnyk; Fineout-Overholt 
(2015) que vão de I a VII (Figura 7). 
 
Figura 7 - Categorização dos estudos de acordo com o seu nível de evidência 
 
 Fonte: Fluxograma elaborado pelo autor 
 
 28 
 
 
 
IV.2.5 Interpretação e discussão dos resultados 
Esta etapa equivale à discussão dos resultados em pesquisa convencional e nela deve-se 
realizar a interpretação dos dados evidenciados, com o conhecimento teórico, conclusões e 
implicações que resultaram da revisão integrativa, identificando os fatores que afetam o tema 
da pesquisa, apontando lacunas no conhecimento e delimitando prioridades para estudos futuros 
(SOUZA; SILVA; CARVALHO, 2010). 
IV.2.6 Exibição de dados ou apresentação da síntese do conhecimento 
Nesta etapa, que é a apresentação da revisão, descrição deve ser clara e completa, 
permitindo ao leitor avaliação crítica dos resultados (SOUZA; SILVA; CARVALHO, 2010). 
Neste estudo a apresentação dos resultados foi feita por meio de tabelas, quadros e de forma 
descritiva. 
 
 29 
 
 
 
V. RESULTADOS 
V.1 Caracterização dos artigos 
A busca na BVS/BIREME resultou em 1038 publicações, sendo 533 (51,3%) na 
primeira associação (Sickle cell disease OR sickle cell anemia AND Africa); 141 (13,6%) na 
segunda (Sickle cell disease OR sickle cell anemia AND Africa AND diagnosis); 302 (29,1%) 
na terceira (sickle cell disease OR sickle cell anemia AND Africa AND prevalence) e, 62 (6%) 
na quarta (Sickle cell disease OR sickle cell anemia AND Africa AND survival). Das 1038 
publicações foram selecionados 18 artigos que se enquadravam nos critérios de inclusão pré-
estabelecidos (Figura 8). 
Figura 8 - Fluxograma da captação dos artigos selecionados na base de dados MEDLINE, de 
acordo com os critérios de inclusão. Campo Grande/MS, Brasil, 2018. 
 
 Fonte: Fluxograma elaborado pelo autor 
 30 
 
 
 
Na Tabela 1 observa-se a distribuição dos artigos selecionados, segundo o ano e 
periódico de publicação, país onde o estudo foi desenvolvido, tipo de estudo e nível de 
evidência. O maior número de publicações selecionadas era do ano de 2016 (27,8%) e as 
oriundas de estudos desenvolvidos no Quênia (22,2%). Nos anos de 2010, 2012 e 2017 não 
foram encontrados estudos que atendessem os critérios de inclusão preestabelecidos. Quanto ao 
tipo de pesquisa, observou-se nesta revisão que 50% das publicações selecionadas era do tipo 
transversal, com nível de evidência VI. As demais tinham nível IV. 
Tabela 1- Caracterização dos artigos segundo ano de publicação, país onde o estudo foi 
desenvolvido, tipo de estudo e nível de evidência. Campo Grande, MS, 2018. 
Variável n (18) % 
Ano de publicação 
2016 5 27,8 
2015 2 11,1 
2014 3 16,7 
2013 1 5,6 
2011 3 16,7 
2009 3 16,7 
2008 1 5,6 
País do estudo* 
Quênia 4 22,2 
Nigéria** 3 16,7 
Uganda 3 16,7 
Camarões 2 11,1 
República Democrática do Congo 2 11,1 
Angola 2 11,1 
Outros*** 5 27,8 
Tipo de estudo 
Estudo Transversal 9 50,0 
Caso-controle 4 22,2 
Coorte Prospectiva 4 22,2 
Estudo analítico no modelo de Markov 1 5,6 
Nível de evidência 
VI 9 50,0 
IV 9 50,0 
* alguns estudos foram desenvolvidos em mais de um país 
**Um dos estudos foi desenvolvido em conjunto com uma Universidade dos EUA. 
*** Gana, Guiné Equatorial, Libéria e Tanzânia tiveram um artigo cada e um dos estudos abrangeu toda 
a África Subsaariana 
Quanto aos periódicos, observa-se no Quadro 1 que os periódicos que tiveram maior 
número de publicações a respeito do objeto deste estudo foram o Pedriatric Blood & Cancer 
(16,7%) e American Journal of Hematology (11,1%). 
 
 
31 
 
Quadro 1- Distribuição dos estudos, segundo os autores, ano de publicação, título do artigo e do periódico, delineamento, amostra e nív el de evidência 
do estudo e do país onde o estudo foi desenvolvido. Campo Grande, MS, 2018. 
Nº do 
artigo 
Autores/Ano Título do artigo e periódico Delineamento, amostra e nível de evidência 
País do 
estudo 
A1 
(NDEEZI et al., 
2016) 
Burden of sickle cell traitand disease in the Uganda Sickle 
Surveillance Study (US3): a cross-sectional study. 
Lancet Glob Health 
Estudo Transversal, com 97.631 machas de 
sangue seco em papel filtro. NE: VI 
Uganda 
A2 
(TUBMAN et al., 
2016) 
Newborn Screening for sickle cell disease in Liberia: A 
pilot study. 
Pediatric Blood & Cancer 
Estudo transversal, com 2785 RNs. NE: VI Liberia 
A3 
(MUNUBE et al., 
2016) 
Prevalence of stroke in children admitted with sickle cell 
anaemia to Mulago Hospital 
BMC Neurology, 
Estudo transversal, retrospectivo, com 2.176 
crianças com AF. NE: IV 
Uganda 
A4 
(KUZNIK et al., 
2016) 
Newborn screening and prophylactic interventions for 
sickle cell disease in 47 countries in sub-Saharan Africa: a 
cost effectiveness analysis. 
BMC Health Services Research 
Estudo analítico no Modelo de Markov em 47 
países da ASS. NE: VI 
47 paíseds 
da ASS 
A5 
(MCGANN et al., 
2016) 
Hydroxyurea Therapy for Children With Sickle Cell 
Anemia in Sub-Saharan Africa: Rationale and Design of 
the REACH Trial. 
Pedriatric Blood & Cancer 
Coorte prospectiva, com 600 crianças de 1-10 
anos com AF, sendo 150 de cada país. NE: IV 
Angola, RD 
do Congo, 
Quênia e 
Uganda 
A6 
(LAGUNJU; 
BROWN; 
SODEINDE, 
2015) 
Hydroxyurea Lowers Transcranial Doppler Flow 
Velocities in Children with Sickle Cell Anaemia in a 
Nigerian Cohort 
Pedriatric Blood & Cancer 
Estudo transversal, com 427 crianças, sendo 
357 com genótipo SS + 70 com o genótipo AA. 
NE: VI 
Nigéria 
 
 
32 
 
Nº do 
artigo 
Autores/Ano Título do artigo e periódico Delineamento, amostra e nível de evidência 
País do 
estudo 
A7 
(NANSSEU et al., 
2015) 
The Acute Chest Syndrome in Cameroonian children living 
with sickle cell disease. 
BMC Pediatrics. 
Estudo transversal, retrospectivo, com 338 
registros de crianças internadas com DF no 
período de 09/2013 a 06/2014. NE: VI 
Camarões 
A8 
(AKINGBOLA et 
al., 2014) 
Comparison of Patients from Nigeria and the USA 
Highlights Modifiable Risk Factors for sickle cell anemia 
complications. 
Hemoglobin 
Caso-controle com 2 coortes: 1 (214 com AF, 
11-30 anos, na Universidade de Ibadan, 
Nigéria), 2 (209 com AF, 11-30 anos, na 
Universidade de Chicago, EUA). NE: IV 
Nigéria e 
USA 
 
A9 (YUE et al., 2014) 
Rapid screening for sickle cell disease by polymerase chain 
reaction-high resolution melting analysis. 
Molecular Medicine Reports 
Caso-controle, com 511 indivíduos na ilha de 
Bioko. NE: IV 
Guiné 
Equatorial 
A10 
(SUCHDEV et al., 
2014) 
The burden and consequences of inherited blood disorders 
among young children in western Kenya. 
Maternal &Child Nutrition 
Estudo transversal, com 858 crianças entre 6 e 
35 meses, selecionadas de forma aleatória em 
60 aldeias no oeste do Quênia. NE: VI 
Quênia 
A11 
(MCGANN et al., 
2013) 
A prospective newborn screening and treatment program 
for sickle cell anemia in Luanda, Angola. 
American Journal of Hematology 
Caso-controle, com 36.453 RN rastreados. NE: 
IV 
 
Angola 
A12 
(WONKAM et al., 
2011) 
Acceptability of Prenatal Diagnosis by a Sample of Parents 
of Sickle Cell Anemia Patients in Cameroon (Sub-Saharan 
Africa). 
Journal of Genetic Counseling. 
Transversal, com 130 pais camaroneses que 
tinham pelo menos uma criança viva com AF. 
NE: VI 
 
Camarões 
A13 
(MAKANI et al., 
2011) 
Mortality in Sickle Cell Anemia in Africa: A Prospective 
Cohort Study in Tanzania 
PLoS ONE. 
Coorte prospectiva, com 1.725 pacientes com 
AF. NE: IV 
Tanzânia 
 
 
33 
 
Nº do 
artigo 
Autores/Ano Título do artigo e periódicoDelineamento, amostra e nível de evidência 
País do 
estudo 
A14 
(OSEI-YEBOAH; 
RODRIGUES, 
2011) 
Renal Status of Children with Sickle Cell DiseaseIn Accra, 
Ghana 
Ghana medical journal. 
Transversal, com 427 crianças, sendo 357 com 
DF e 70 controles HbAA. NE: VI 
Gana 
A15 
(SADARANGANI 
et al., 2009) 
An observational study of children with sickle cell disease 
in Kilifi, Kenya. 
British Journal of Haematology. 
Coorte prospectiva, com 124 crianças com AF. 
NE: IV. 
Quênia 
A16 
(TSHILOLO et al., 
2009) 
Neonatal screening for sickle cell anaemia in the 
Democratic Republic of the Congo: experience from a 
pioneer project on 31.204 newborns. 
Journal of Clinical Pathology 
Transversal, com 31.304 RNs. NE: VI 
República 
Democrática 
do Congo 
A17 
(WILLIAMS et 
al., 2009) 
Bacteraemia in Kenyan children with sickle-cell anaemia: 
a retrospective cohort and case–control study. 
The Lancet 
Caso-controle com 3 grupos: Grupo de casos 
(1749 crianças); controle 1 (4.741 crianças) e 
controle 2 (8751 crianças). NE: IV 
Quênia 
A18 
(ALIYU et al., 
2008b) 
Prevalence and risk factors for pulmonary artery systolic 
hypertension among sickle cell disease patients in Nigeria. 
American Journal of Hematology 
Coorte prospectiva com um grupo principal 
(208 pacientes com DF, de 10-52 anos) e grupo 
controle (94 pessoas saudáveis). NE: IV 
Nigéria 
Legenda: AF: anemia falciforme; ASS: África Subsaariana; DF: doença falciforme; NE: nível de evidência; RN: recém-nascido
 34 
 
 
V.2 Diagnóstico e prevalência da doença falciforme 
O método mais frequentemente utilizado para o diagnóstico da DF foi eletroforese por 
IEF (n=6; 33,3%) (KUZNIK et al., 2016; MCGANN et al., 2013; NDEEZI et al., 2016; 
SUCHDEV et al., 2014; TSHILOLO et al., 2009; TUBMAN et al., 2016), seguido de 
eletroforese de Hb não especificada (n=5; 27,8%) (ALIYU, ZAKARI Y. et al., 2008; MAKANI 
et al., 2011; MUNUBE et al., 2016; NANSSEU et al., 2015; OSEI-YEBOAH; RODRIGUES, 
2011), da cromatografia líquida de alta resolução (High Performance Liquid Cromatography – 
HPLC) (n=4; 22,2%) (MAKANI et al., 2011; MCGANN et al., 2016; TSHILOLO et al., 2009; 
WILLIAMS et al., 2009), eletroforese em acetato de celulose e pH alcalino (n=3; 16,7%) 
(MCGANN et al., 2016; SADARANGANI et al., 2009; WILLIAMS et al., 2009) e análise da 
curva de melting (HRM – high resolution melting) em um estudo (11,1%) (YUE et al., 2014). 
A prevalência da DF, a sobrevida e mortalidade foram informadas em sete (38,9%) artigos 
(Tabela 1). 
Ainda na Tabela 1 observa-se que a prevalência de HbAS e HbSS foi informada em 
38,9% dos artigos selecionados (LAGUNJU; BROWN; SODEINDE, 2015; MCGANN et al., 
2016; MCGANN et al., 2013; NDEEZI et al., 2016; SUCHDEV et al., 2014; TSHILOLO et 
al., 2009; TUBMAN et al., 2016; YUE et al., 2014). 
Tabela 2 - Distribuição dos artigos segundo a informação dos métodos diagnósticos, prevalência 
e mortalidade pela DF. Campo Grande, MS, 2018. 
.Variável n (18) % 
Diagnóstico da DF* 
IEF 6 33,3 
Eletroforese de Hb não especificada 5 27,8 
HPLC 4 22,2 
eletroforese alcalina 3 16,7 
HRM 1 5,6 
Não informado 3 11,1 
Prevalência de HbAS e HbSS 
Informado 7 38,9 
Não informado 11 61,1 
Mortalidade 
Informado 6 33,3 
Não informado 14 77,7 
* quatro estudos informaram o uso de mais de um método de diagnóstico da DF. 
 35 
 
 
V.3 Sobrevida e mortalidade dos pacientes com doença falciforme 
Poucos estudos (33,3%) abordavam a mortalidade pela DF em países da ASS (KUZNIK 
et al., 2016; MAKANI et al., 2011; MCGANN et al., 2013; MUNUBE et al., 2016; NDEEZI 
et al., 2016; SADARANGANI et al., 2009) e, nenhum dos artigos selecionados tratava da 
questão de sobrevida e expectativa de vida. Kuznik et al. (2016) afirmam que na África, 50-
80% das crianças nascidas com DF morrem antes dos cinco anos. Pesquisa com crianças com 
AF admitidas no Hospital de Mulago, Uganda, demonstrou que a taxa de mortalidade de 
crianças com AF no 1º ano de vida foi de 6,8%, enquanto a taxa de mortalidade infantil nacional 
foi de 9,8%, demonstrando elevada taxa de mortalidade pela doença nesta faixa etária 
(MUNUBE et al., 2016). 
Um estudo de coorte hospitalar prospectivo desenvolvido entre 2004-2009, com 1516 
pacientes, demonstrou que 86 (5,7%) morreram, mas destes 20 (23,3%) morreram no hospital 
do estudo. A taxa de mortalidade global foi de 1,9/100 pessoas ano de observação (PYO - 
person years of observation). Dentre as 243 crianças menores que cinco anos, 22 morreram 
(7,3/100 PYO); de 1.053 indivíduos com 5 a 19 anos, 47 foram à óbito (1.4/100 PYO) e dentre 
os 267 com 20 anos ou mais, foram 15 óbitos (1,8/100 PYO). A razão de mortalidade 
padronizada correspondente foi: 2,9 em crianças com menos de 5 anos: 5,4 em crianças entre 5 
e 19 anos e 1,1 em indivíduos com 20 anos ou mais (MAKANI et al., 2011). 
Constatou-se que a prevalência da DF diminui com o aumento da idade, sugerindo 
mortalidade precoce em bebês nascidos com doença falciforme (NDEEZI et al., 2016), 
entretanto a identificação precoce da DF, permite atendimento e tratamento adequados e adoção 
de medidas de prevenção da morbidade e mortalidade relacionadas à DF (MCGANN et al., 
2013). 
O Quadro 2 traz os objetivos e principais resultados de cada um dos 18 estudos 
selecionados para esta revisão, destes, 38,9% informaram a prevalência de HbAS e HbSS, 
(LAGUNJU; BROWN; SODEINDE, 2015; MCGANN et al., 2013; NDEEZI et al., 2016; 
SUCHDEV et al., 2014; TSHILOLO et al., 2009; TUBMAN et al., 2016; YUE et al., 2014), 
sendo a Nigéria o país onde se concentra a maior prevalência de HbAS (20 a 25% da população) 
(LAGUNJU; BROWN; SODEINDE, 2015). Quanto à prevalência de HbAS e HbSS 
destacaram-se Angola (21% e 1,5%) (MCGANN et al., 2013), Quênia (17,1% e 1,6%) 
(SUCHDEV et al., 2014) e República Democrática do Congo (16.9% e 1,4%) (TSHILOLO et 
al., 2009), respectivamente. 
 
36 
 
Quadro 2 - Distribuição dos artigos selecionados segundo os autores, título do artigo, periódico, ano de publicação, p aís onde o estudo foi 
desenvolvido, objetivos, resultados, tipo de estudo e nível de evidência. Campo Grande, MS, 2018. 
Artigo Objetivos e principais resultados 
A1 
Objetivo: Calcular a prevalência do traço falciforme e SS em crianças expostas ou não ao HIV. Resultados: Em Uganda, de 97.631 exames realizados 
com manchas de sangue seco em papel filtro, 12.979 (13,3%) eram crianças com traço falciforme e 716 (0,7%) com AF. A prevalência de Hb variantes 
não S foi de 0,5%. A AF foi menos comum em crianças com mais de 12 meses de idade ou que eram soropositivas, o que é consistente com comorbidade 
e mortalidade precoce. A prevalência da AF diminuiu com o aumento da idade, sugerindo mortalidade precoce em bebês nascidos com a doença. Para 
o diagnóstico da DF usou-se a IEF. 
A2 
Objetivo: Determinar a viabilidade da triagem neonatal usando uma parceria entre Gana e Libéria, para identificar a incidência de traço falciforme e 
AF. Resultados: Libéria: De 2785 RNs triados, 87,1%) tinham Hb AA, 10,3% eram traço falciforme (HbAS), 1% tinha o traço para HbC (HbAC), 
0.2% tinha hemoglobinopatia não SCD, 0,1% tinha Hb variantes indeterminadas e, 1,2% tinha AF (HbSS). Dentre os que tinham AF, 76% foram 
trazidos para a consulta, demonstrando a viabilidade da abordagem do estudo. Para o diagnóstico da DF usou-se a IEF. 
A3 
Objetivo: Determinar a prevalência de AVC em crianças com AF internados no Hospital Nacional de Mulago, em Uganda. Resultados: De 2.870 
registros de indivíduos com AF, na faixa etária de 6 meses a menor que 18 anos, admitidos no hospital, entre 08/2012 a 08/2014, foram incluídos 2176 
(75,8%) na amostra. Destes, 6,8% tiveram AVC. As faixas etárias mais acometidas foram de 2 a 5 anos (40,1%) e de 5 a 10 (44.9%). Entre as 147 
crianças com AVC, 106 (72,1%) apresentaram comorbidades: anemia grave (23/21,7%); bacteremia e crise vaso-oclusiva(18/17%); pneumonia 
(9/8,4%) e malária (7/6,6%). O método de diagnóstico da DF utilizado foi eletroforese de Hb (não especificada). 
A4 
Objetivo: Avaliar o custo-efetividade de um pacote de triagem neonatal e intervenção profilática para DF em 47 países da África Subsaariana. 
Resultados: Estimativa de mortalidade entre crianças com AF na ASS varia de 50 a 90% antes dos 5 anos de idade. Dos 47 países da ASS, em 24 o 
pacote de triagem neonatal (TN) e intervenção profilática (IP) é quase certeza ser altamente rentável; em 10 países é economicamente viável no caso 
base, mas os resultados estão sujeitos a incertezas; nos 13 restantes, é mais provável que não seja viável. A TN é estimada como sendo economicamente 
viável, desde que a taxa de incidência exceda de 0,2 a 0,3%, embora em alguns países os TNIP sejam economicamente viáveis com taxas de incidência 
abaixo dessa faixa. No total, o TNIP pode evitar anualmente mais de 2,4 milhões de anos de vida ajustados por incapacidade (DALYs) por toda a SSA. 
O uso da IEF para rastrear todos os RNs e IP às crianças afetadas são viáveis economicamente na maioria dos países da ASS. 
 
37 
 
Artigo Objetivos e principais resultados 
A5 
Objetivo: Estabelecer parceria entre pesquisadores da América do Norte e na ASS, para criar protocolo prospectivo de pesquisa multicêntrica, 
projetado para fornecer dados sobre segurança, viabilidade e benefícios da HU em crianças com AF. Resultados: 1–2% dos RNs em alguns países da 
ASS nascem com AF. Neste estudo prospectivo multicêntrico, 600 crianças de 1-10 anos com AF serão tratadas com HU, sendo 150 em cada um dos 
quatro locais clínicos diferentes na África Subsaariana (Angola, República Democrática do Congo, Quênia e Uganda). Antes do início da HU, haverá 
uma fase de triagem de 2 meses, seguida pela fase de dose fixa de 6 meses, 6 meses de escalonamento da dose até a dose máxima tolerada e uma fase 
de manutenção que continuará para todos os participantes até a data de término comum do estudo. Os resultados deste estudo podem ser 
transformadores, fornecendo dados vitais que podem informar a introdução segura e eficaz da hidroxiureia em diferentes regiões da África. Os métodos 
de diagnóstico da DF utilizados nos pacientes do estudo foram eletroforese de Hb em pH alcalino e/ou HPLC 
A6 
Objetivo: Avaliar a eficácia da HU na redução das velocidades de fluxo em uma coorte de crianças nigerianas com AF e velocidades elevadas tratadas 
com HU. Resultados: 20%-25% da população nigeriana tem HbAS e nascem cerca de 150.000/ano crianças com AF. A Nigéria é responsável por 
75% dos casos AF infantis na África. O AVC ocorre em 6-8% das crianças nigerianas com AF e a terapia recomendada para prevenção primária do 
AVC em crianças com velocidades anormais na TCD de rotina é a transfusão sangüínea crônica, que na Nigéria é impossível por diversos fatores. 
Estudo realizado com 357 crianças com AF (casos) com idades entre 1-12 anos e 70 irmãos com o genótipo HbAA (controle), da mesma faixa etária 
e que moravam no mesmo domicílio, demonstrou que a HU parece reduzir significativamente as velocidades de TCD em crianças nigerianas com AF 
e com velocidades elevadas, com efeito benéfico no perfil hematológico, sugerindo que a droga pode ser uma alternativa benéfica para crianças com 
AF e TCD com velocidades elevadas na África, devido ao maior número de crianças com a doença e impossibilidade de acesso à transfusão crônica 
para prevenção de AVC primário. O método de diagnóstico da DF não foi informado. 
 
38 
 
Artigo Objetivos e principais resultados 
A7 
Objetivo: Determinar a carga da STA e descrever seus aspectos clínicos e terapêuticos entre crianças com AF em Camarões. Resultados: estudo 
retrospectivo, com registros de todos os pacientes com DF menores de 18 anos (n=338), que estiveram internados no centro de referência pediátrica 
na capital dos Camarões - Fundação Chantal Biya. Identificaram 6,2% casos de STA, faixa etária de 0-5 anos (52,4%), sexo masculino (76,2%), com 
eletroforese de Hb (33,3%), não acompanhados regularmente (61,9%), vacinação incompleta (66,7%), não tomavam ácido fólico (52,1%). Dentre as 
de 0 a 5 anos, 72,7% não estavam tomando antibioticoprofilaxia. Uma criança foi a óbito. Os pacientes foram tratados com dois a três antibióticos: 
ampicilina ou ceftriaxona + azitromicina oral + gentamicina. Dois dias após a queda da febre, os pacientes foram transferidos para a cefalosporina ou 
amoxicilina oral por 10-14 dias. Todos receberam hiperidratação e paracetamol para febre ou dores, 42,9% receberam tramadol e 23,8% o ibuprofeno. 
A espirometria, broncodilatadores e baixas doses de dexametasona, são possibilidades para reduzir a permanência hospitalar e acelerar a recuperação 
e, durante a mesma discutir o tratamento com hidroxiureia para reduzir a probabilidade de episódios recorrentes. Para o diagnóstico da DF usou-se 
eletroforese de Hb (não especificada). 
A8 
Objetivo: Identificar fatores que influenciam resultados adversos que podem ser passíveis de ações de saúde pública, como melhorar a cobertura de 
vacinação, aumentar a terapia apropriada de HU, promover o IMC normal e prevenir a PA elevada. Resultados: Não houve diferença entre sexo dos 
pacientes das coortes da Universidade de Ibadan (UI) e de Chicago (UIC). Entre os menores de 18 anos das coortes de UI e UIC, as frequências 
encontradas foram: vacinas Pneumovax (0%; 88%) e Influenza (0%; 90%); terapia com HU (7%; 44%); >5 transfusões (29%; 43%); 3 ou mais crises 
vaso-oclusivas (CVO) por ano (49%; 19%); AVC (7%; 6%) e STA (29%; 53%), respectivamente. Entre os ≥18 anos das coortes de UI e UIC, as 
frequências foram: vacinas Pneumovax (1%; 91%) e Influenza (2%; 92%), HU (3%; 46%) , >5 transfusões (19%; 44%), 3 ou mais CVO/ano (42%; 
48%), AVC (2%; 24%), STA (32%; 61%), respectivamente. O método de diagnóstico da DF não foi informado. 
 
39 
 
Artigo Objetivos e principais resultados 
A9 
Objetivo: Estabelecer um método para o rastreamento rápido da DF para ser aplicado na área africana. Resultados: Após a extração do DNA e 
amplificação por reação em cadeia da polimerase foi realizada, como método de diagnóstico da DF, a análise da curva de melting (HRM) para 
diferenciar os genótipos. Das 511 amostras, 84% eram do tipo selvagem 16% eram AS. Não foi identificado nenhum homozigoto (SS). O 
sequenciamento de DNA indicou que dentro das 431 amostras do tipo selvagem como indicado pela análise de HRM, um caso era na verdade um 
heterozigoto para HbS (AS) e outro caso era um genótipo raro de hemoglobina SC. Um dos 80 suspeitos de heterozigotos de HbS, como indicado por 
HRM, foi confirmado como selvagem por sequenciamento de DNA e os resultados de 508 casos residuais foram consistentes para análise e 
sequenciamento de HRM. Desta maneira, dentre as 511 amostras, 84% foram classificadas como sendo do tipo selvagem, 15,8% como AS e 0,2% era 
SC. Para fins de triagem de DF em larga escala e diagnóstico precoce, pode haver uma ampla perspectiva na aplicação de o método de HRM 
desenvolvido no presente estudo. 
A10 
Objetivo: Determinar a prevalência de distúrbios sanguíneos hereditários HbS, α+-talassaemia (α+-tal), deficiência de G6PD e genótipo Hp 2-2 em 
amostra de pré-escolares no oeste do Quênia. Resultados: foram selecionadas 64% das 1348 crianças de 6-35 meses, com IM de 21,5 meses. O estudo 
identificou anemia em 75% da amostra, deficiência de ferro em 27% e de vitamina A em 17% e, parasitemia de malária em 32% da amostra. 81% 
apresentavam genótipo normal (AA). A prevalência de doenças sanguíneas hereditárias entre essas crianças foi de: AS (17%), SS (2%), heterozigoto 
e homozigoto α+-tal (38% e 10%, respectivamente), genótipo de Hp 2-2 (20%) e a deficiência de G6PD (7%). A idade média das crianças com SS foi 
de 15,8 meses, em comparação com 22,4 e 21,4 meses para aqueles com AS e AA, respectivamente. As hemoglobinopatias são comuns entre pré-
escolaresno oeste do Quênia e têm associações mistas com anemia e malária. Mais estudos são necessários para medir e classificar esses distúrbios 
sanguíneos em países com poucos recursos e compreender melhor sua associação com a malária. Para o diagnóstico usou-se a IEF. 
A11 
Objetivo: Identificação precoce de bebês afetados, o que permite atendimento e tratamento precoces com foco em medidas que podem prevenir a 
morbidade e mortalidade relacionadas a DF. Resultados: Descrição dos primeiros resultados bem-sucedidos do programa de triagem para DF em 
Angola, que foi projetado para refletir as prioridades de aumentar a conscientização sobre a AF, desenvolver a capacidade local com treinamento e 
educação e melhorar o atendimento especializado à AF usando parcerias internacionais. Das 36.453 crianças rastreadas, 77,31% eram HbAA; 21,03% 
traço falciforme e 1,51% HbSS. sete lactentes tinham HbSC, 0,06% o traço de HbC e, 0,07% apresentavam outros padrões de Hb. A taxa de mortalidade 
de crianças com AF no 1º ano de vida foi de 6,8%, enquanto a taxa de mortalidade infantil nacional foi de 9,8%. O método de diagnóstico da DF 
utilizado foi a IEF. 
 
40 
 
Artigo Objetivos e principais resultados 
A12 
Objetivo: Examinar as atitudes de uma amostra de pais camaroneses com crianças afetadas pela SCA em relação ao diagnóstico pré-natal e ao término 
de uma gravidez afetada. Resultados: A maioria dos participantes residia em áreas urbanas (89%), sexo feminino (80%), cristã (93%), casada (60,2%) 
em domicílios monogâmicos (81,1%), empregados (61,7%) e possuíam pelo menos um ensino secundário ou terciário (82%). Os pais de crianças com 
AF foram muito favoráveis à genética preventiva, 100% apoiaram o aconselhamento genético; 92% apoiaram a triagem pré-matrimonial; 84,8% e 
triagem em cascata retrospectiva 93,7% e triagem pré-natal e 95,3% a triagem neonatal. A maioria dos pais (96,9%) achou o princípio geral do 
diagnóstico pré-natal favorável e 71,1% considerou aceitável , a interrupção de uma gravidez afetada com AF. Esta aceitação foi maior entre os 
desempregados (p