Anemia

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Anemia
BASES MOLECULARESBASES MOLECULARES
Alana Andrade
Allana Gonçalves
Edinayanny Ferreira 
Erica Marini
Isadora Reis
Luna Kauane
Nélly Romano
Marcella Sales
Célula Resposável pelo transporte de oxigênio no sangue. Não
possui núcleo nem mitocôndrias , o que confere mais espaço
interno para o transporte de gases
Célula Resposável pelo transporte de oxigênio no sangue. Não
possui núcleo nem mitocôndrias , o que confere mais espaço
interno para o transporte de gases
Proteína presente nos glóbulos vermelhos. Se
ligam ao oxiênio e ao dióxido de carbono. 
Proteína presente nos glóbulos vermelhos. Se
ligam ao oxiênio e ao dióxido de carbono. 
HemoglobinasHemoglobinas
Glóbulos Vermelhos &
Hemoglobinas
Glóbulos Vermelhos &
Hemoglobinas
Glóbulos Vermelhos
(Hemácias ou Eritrócitos)
Glóbulos Vermelhos
(Hemácias ou Eritrócitos)
Relação entre os dois:Relação entre os dois:
Os glóbulos vermelhos são o veículo, as
hemoglobinas são o motor que efetivamente se
liga e carrega o oxigênio dos pulmões para os
tecidos e o CO2 de volta para os pulmões para
ser eliminado.
Os glóbulos vermelhos são o veículo, as
hemoglobinas são o motor que efetivamente se
liga e carrega o oxigênio dos pulmões para os
tecidos e o CO2 de volta para os pulmões para
ser eliminado.
O que é anemia?
Sintomas e sinais
Anemia por Deficiência de Nutrientes
Anemia Ferropriva 
Anemia Megaloblásticas 
 
TIPOS DE ANEMIATIPOS DE ANEMIA
 Aplástica :
 Medula óssea produz menos hemácias 
Por doenças crônicas:
 Produção menor de eritropoietina
(hormônio que estimula produção de hemácias)
 Aplástica :
 Medula óssea produz menos hemácias 
Por doenças crônicas:
 Produção menor de eritropoietina
(hormônio que estimula produção de hemácias)
POR PRODUÇÃO INADEQUADA DE HEMÁCIAS POR PRODUÇÃO INADEQUADA DE HEMÁCIAS 
POR PERDA DE SANGUE POR PERDA DE SANGUE 
Anemia hemorrágica aguda 
 grande sangramento súbito
Anemia hemorrágica crônica 
 perda de sangue por longo prazo
Anemia hemorrágica aguda 
 grande sangramento súbito
Anemia hemorrágica crônica 
 perda de sangue por longo prazo
Anemia Falciforme 
Deficiência de G6PD - Hemácias com mais
stress oxidativo
Esferocitose hereditária - Mutação na
membrana mais frágeis das hemácias
Talassemia - defeito na produção de
hemoglobina 
Anemia Falciforme 
Deficiência de G6PD - Hemácias com mais
stress oxidativo
Esferocitose hereditária - Mutação na
membrana mais frágeis das hemácias
Talassemia - defeito na produção de
hemoglobina 
ANEMIAS HEMOLÍTICAS ANEMIAS HEMOLÍTICAS 
Nome: Maria Oliveira
Idade: 15 anos
Sexo: Feminino
Etnia: Afro-americana
Nome: Maria Oliveira
Idade: 15 anos
Sexo: Feminino
Etnia: Afro-americana
Identificação:Identificação:
Maria relata dor bilateral na coxa e no quadril. Dor presente a um
dia e é cada vez mais intensa. Paracetamol e Ibuprofeno não
aliviaram seus sintomas. Ela nega qualquer trauma recente ou
exercício excessivo e relata que tem se sentido cansada e
apresenta ardor ao urinar, juntamente com frequência urinária. A
paciente relata ter tido episódios de dor semelhantes no
passado, alguma vezes sendo necessária hospitalização.
Maria relata dor bilateral na coxa e no quadril. Dor presente a um
dia e é cada vez mais intensa. Paracetamol e Ibuprofeno não
aliviaram seus sintomas. Ela nega qualquer trauma recente ou
exercício excessivo e relata que tem se sentido cansada e
apresenta ardor ao urinar, juntamente com frequência urinária. A
paciente relata ter tido episódios de dor semelhantes no
passado, alguma vezes sendo necessária hospitalização.
História da doença atualHistória da doença atual
ESTUDO DE CASOESTUDO DE CASO
Ninguém em sua família tem
episódios semelhantes 
Ninguém em sua família tem
episódios semelhantes 
Sem febre
Membrana conjuntiva e
mucosa um pouco pálidas na
coloração
Sem anomalia na parte
porterior da coxa onde ela
aponta dor inespecífica
Sem febre
Membrana conjuntiva e
mucosa um pouco pálidas na
coloração
Sem anomalia na parte
porterior da coxa onde ela
aponta dor inespecífica
ESTUDO DE CASOESTUDO DE CASO
Histórico FamiliarHistórico Familiar
Exame FísicoExame Físico
Hemograma/Leucograma: Contagem de
leucócitos, 17.000/mm3 
(Faixa de referência entre 3.500 e 10.00/mm3)
Hemograma/Leucograma: Contagem de
leucócitos, 17.000/mm3 
(Faixa de referência entre 3.500 e 10.00/mm3)
EXAMES
COMPLEMENTARES 
EXAMES
COMPLEMENTARES 
Hemograma: Nível de hemoglobina em 7,1
g/dL.
(Referência: entre 11,5 a 14,5 g/dL)
Hemograma: Nível de hemoglobina em 7,1
g/dL.
(Referência: entre 11,5 a 14,5 g/dL)
PROBLEMATIZAÇÃOPROBLEMATIZAÇÃO
Qual é o diagnóstico mais
provável?
Qual é o diagnóstico mais
provável?
Qual é a genética
molecular por traś deste
distúrbio?
Qual é a genética
molecular por traś deste
distúrbio?
Qual é o mecanismo
fisiopatológico por trás
dos seus sintomas?
Qual é o mecanismo
fisiopatológico por trás
dos seus sintomas?
Liceria & Co.Liceria & Co.
Anemia Falciforme Anemia Falciforme 
TEORIZAÇÃO:TEORIZAÇÃO:
As características e a recorrência da dor apresentadas são típicas de
uma crise de dor falciforme
Infecção, pumonar ou do trato urinário, geralmente é o gatilho. No
caso em questão, infecção urinária devido aos sintomas (ardor ao
urinar e frequência)
Leucócitos elevados em função da infecção
Hemoglobina baixo, consistente com anemia falciforme
 Anemia Falciforme é característica recessiva herdada, se manifesta
apenas em indivíduos homozigotos (aa) Os pais possuem o traço
falciforme mas não manifestam por serem heterozigotos (Aa) 
As características e a recorrência da dor apresentadas são típicas de
uma crise de dor falciforme
Infecção, pumonar ou do trato urinário, geralmente é o gatilho. No
caso em questão, infecção urinária devido aos sintomas (ardor ao
urinar e frequência)
Leucócitos elevados em função da infecção
Hemoglobina baixo, consistente com anemia falciforme
 Anemia Falciforme é característica recessiva herdada, se manifesta
apenas em indivíduos homozigotos (aa) Os pais possuem o traço
falciforme mas não manifestam por serem heterozigotos (Aa) 
DIAGNÓSTICO 
E 
TRATAMENTO
DIAGNÓSTICO 
E 
TRATAMENTO
Liceria & Co.Liceria & Co.
Diagnóstico:
O diagnóstico pode ser
estabelecido pela eletroforese da
hemoglobina (identifica os
diversos tipos de hemoglobina no
sangue)
Diagnóstico:
O diagnóstico pode ser
estabelecido pela eletroforese da
hemoglobina (identifica os
diversos tipos de hemoglobina no
sangue)
Tratamento:
Investigação de causas subjacente
(Infecção, hipóxia, mudança brusca
de temperatura). Administração de
oxigênio, flúidos intravenosos para
hidratação, controle da dor e
consideração de transfusão de
sangue. 
Tratamento:
Investigação de causas subjacente
(Infecção, hipóxia, mudança brusca
de temperatura). Administração de
oxigênio, flúidos intravenosos para
hidratação, controle da dor e
consideração de transfusão de
sangue. 
TRAÇO FALCIFORMETRAÇO FALCIFORME
OBRIGADA
PELA
ATENÇÃO
OBRIGADA
PELA
ATENÇÃO