Aula 1

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Ciclo celular, 
mitose e meiose 
Disciplina: Genética Humana 
Professora: Isadora Machado Teixeira Lima 
Conceitos 
 Genoma: a totalidade de DNA de um 
organismo 
◦ Genoma humano  quantidade de áci-
do desoxirribonucléico (DNA) 
◦ DNA contém a informação genética para 
a embriogênese, desenvolvimento, cresci-
mento, metabolismo e reprodução 
(organismo funcional); formado por genes. 
 
Conceitos 
DNA 
Conceitos 
 Genoma humano: 25.000 genes 
◦ Genes unidades de informação genética ou 
unidades básicas da herança. Estão contidos 
em cromossomos e consistem em pequenos 
segmentos de DNA. 
◦ Cromossomos estruturas em forma de 
“bastão” presentes no núcleo das células. 
Formados por longa sequência de DNA. 
 
Conceitos 
◦ Cromatina complexo formado pela 
associação do DNA com proteínas. Constitui 
os cromossomos. 
◦ Locus gênico posição que cada gene ocupa 
ao longo dos cromossomos. 
◦ Cariótipo conjunto cromossômico de uma 
espécie (núcleo). Ex: humanos = 46 
cromossomos. 
 
Cariótipo de outras espécies 
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Cromossomos humanos 
 Células somáticas (soma, corpo): todas as 
células que constituem o corpo (exceto as 
células germinativas). 
 Espécie humana 46 cromossomos das 
células somáticas constituem 23 pares: 
◦ 22 pares cromossomos autossomos 
◦ 1 par cromossomos sexuais (XX e XY) 
 
Cromossomos humanos 
Cariótipo normal (46,XX) 
Cromossomos humanos 
 Os membros de cada par de cromossomos 
são denominados cromossomos 
homólogos 
 carregam informações genéticas 
equivalentes, ou seja, possuem os mesmos 
genes na mesma sequência (herança paterna e 
materna). 
 
Cromossomos humanos 
 Em um locus específico: genes idênticos ou 
levemente diferentes genes alelos: 
◦ Homozigotos alelos idênticos 
◦ Heterozigotos alelos diferentes 
Ex: Cor das pétalas de uma flor: se o alelo vermelho for 
dominante em relação ao branco, numa planta heterozigótica 
(com um alelo vermelho e outro branco), as pétalas serão 
vermelhas. O alelo recessivo se expressará apenas nas plantas 
homozigóticas recessivas (com dois alelos para a cor branca). 
 
Tipos de divisão celular 
 Mitose: divisão comum das células 
somáticas, pela qual o corpo cresce, 
diferencia-se e sofre regeneração. Resulta 
em duas células-filhas diploides (2n), idênticas 
à célula parental. 
 Meiose: divisão apenas das células 
germinativas, resultando na formação de 
gametas haploides (n). 
 
Tipos de divisão celular 
Ciclo celular 
 Ciclo celular: conjunto de processos que se 
passam em uma célula viva desde a sua formação 
até a sua divisão em duas células-filhas. 
 Fases do ciclo: 
◦ Mitose 
◦ G1 
◦ S (síntese) 
◦ G2 
 
Intérfase (mais longa): 
 metabolismo 
Ciclo celular 
Quiescência 
 G0  G1 
 Hepatócitos 
 Céls. ósseas 
 G0 
 Neurônios 
Ciclo celular 
 Fase G1: não há síntese de DNA. Síntese 
de proteínas, lipídios e glicídios. Pode durar 
horas, dias ou anos. 
 Fase S: síntese de DNA 
◦ Pode durar de 6 a 8 horas. 
◦ A quantidade de DNA duplica, passando de 2x 
para 4x. 
 
Ciclo celular 
 Fase S: síntese de DNA 
◦ Cada cromossomo da fase G1 (única molécula 
de DNA) replica-se para formar um 
cromossomo bipartido cromátides-irmãs 
(cada uma com uma cópia idêntica da molécula 
de DNA original). 
 
Ciclo celular 
 Fase S: síntese de DNA 
◦ As duas cromátides-irmãs são mantidas 
fisicamente juntas no centrômero (região de 
DNA inativa). 
 
Ciclo celular 
 Segundo a posição do centrômero, os 
cromossomos são classificados em: 
 
A) telocêntricos - quando ele está em uma das 
extremidades do cromossomo. 
B) acrocêntricos - quando o centrômero está mais 
próximo das extremidades do que do centro. 
Ciclo celular 
 Segundo a posição do centrômero, os 
cromossomos são classificados em: 
 
D) metacêntrico - quando o centrômero está no 
centro do cromossomo. 
C) submetacêntrico - quando ele está "um pouco" 
afastado do centro (os braços têm tamanhos diferentes). 
Ciclo celular 
 Fase G2: preparação para a divisão celular, 
havendo síntese de proteínas e membranas. 
Dura por volta de 2 a 4 horas. 
(1-2 h) 
Mitose 
 Cada uma das células-filhas deve receber 
um conjunto completo de informação 
genética, sendo distribuída uma cromátide 
de cada cromossomo para cada célula-filha. 
 Processo de distribuição de uma cópia de 
cada cromossomo para cada célula-filha: 
segregação cromossômica. 
Mitose 
 A mitose é dividida em 5 estágios: 
◦ PRÓFASE : 
 Condensação gradual dos cromossomos 
 Desintegração do nucléolo 
 Início da formação do fuso mitótico 
 Centrossomos movem-se gradualmente para 
tomar posição nos pólos das células e formam 
focos dos quais se irradiam os microtúbulos. 
 
Mitose 
 A mitose é dividida em 5 estágios: 
◦ PROMETÁFASE : 
 Membrana nuclear se rompe 
 Cromossomos se dispersam na célula e se 
ligam aos microtúbulos do fuso mitótico 
através do cinetócoro 
 Cromossomos começam a se mover para um 
ponto mediano entre os pólos do fuso 
(congressão) 
 Continua a condensação cromossômica. 
Mitose 
 A mitose é dividida em 5 estágios: 
◦ METÁFASE : 
 Cromossomos em máxima condensação 
 Disposição dos cromossomos no plano 
equatorial da célula (forças iguais exercidas no 
cinetócoro pelos micro-túbulos, emanadas dos 
dois pólos). 
 
 
Mitose 
 A mitose é dividida em 5 estágios: 
◦ ANÁFASE : 
 Cromossomos se separam no centrômero 
 Cromátides irmãs de cada cromossomo se 
tornam cromossomos filhos pólos opostos. 
 
 
Mitose 
 A mitose é dividida em 5 estágios: 
◦ TELÓFASE : 
 Cromossomos atingem pólos opostos e 
começam a se descondensar 
 Nucléolo reaparece 
 Membrana nuclear começa a ser 
reconstituída (ao redor dos núcleos-filhos) 
 Cada núcleo reassume gradualmente seu 
aspecto interfásico. 
 
Mitose 
 Ao final da telófase: 
 O citoplasma é clivado por citocinese 
 Formam-se duas células-filhas completas 
(núcleo com toda a informação genética da 
célula original). 
 
 
Mitose 
Mitose 
Meiose 
 Tipo de divisão celular pelo qual as células 
diploides (2n) da linhagem germinativa 
originam gametas haploides (n). 
 Consiste em 1 etapa de síntese de DNA 
seguida por 2 etapas de segregação 
cromossômica e divisão celular = Meiose I 
e Meiose II. 
Meiose 
 Meiose I – Divisão reducional 
◦ No de cromossomos é reduzido à metade 
◦ São formadas 2 células haploides (n) a partir de 
uma célula diploide (2n). 
 Meiose II – Divisão equacional 
◦ No de cromossomos é mantido 
◦ Cada célula haploide formada na meiose I se 
duplicará nesta fase gametas. 
Meiose 
Meiose 
 Na meiose I ocorre o fenômeno de 
recombinação genética ou crossing over: 
◦ Segmentos homólogos de DNA são 
trocados entre cromátides não-irmãs de um 
par de cromossomos homólogos 
(quiasmas). 
◦ Isso garante que nenhum dos gametas seja 
idêntico ao outro (distribui genes maternos 
e paternos). 
Meiose 
Crossing over 
Meiose 
 A meiose II ocorre logo após a meiose I: 
◦ Não há replicação do DNA entre os dois 
processos. 
◦ É muito semelhante à mitose: separação de 
cromátides-irmãs, com migração de uma 
cromátide de cada cromossomo para cada 
célula-filha. 
 
Meiose 
 Fases da Meiose I: 
◦ PRÓFASE I: 
 Subdividida em 5 subfases: leptóteno, zigóteno, 
paquíteno, diplóteno e diacinese. 
 Leptóteno: 
 Cromossomos já se encontram replicados 
(da fase S anterior) 
Tornam-se visíveis como filamentos finos 
(começando a se condensar) 
 
Meiose 
 Fases da Meiose I: 
◦ PRÓFASE I: 
 Zigóteno: 
 Cromossomos homólogos começam a se 
parear (sinapse) sequências correspon-
dentes de DNA em alinhamento 
 Sinapse não ocorre na mitoseMeiose 
 Fases da Meiose I: 
◦ PRÓFASE I: 
 Paquíteno: 
 Cromossomos mais condensados 
 Sinapse completa 
 Cada par de homólogos = bivalente ou 
tétrade 
 Recombinação genética ou crossing over 
(quiasmas) 
 
Meiose 
 Fases da Meiose I: 
◦ PRÓFASE I: 
 Diplóteno: 
 Sinapse é desfeita 
 Dois cromossomos homólogos de cada 
bivalente começam a se separar (unidos 
apenas pelos quiasmas) 
 
 
Meiose 
 Fases da Meiose I: 
◦ PRÓFASE I: 
 Diacinese: 
  Repulsão entre homólogos (terminalização 
dos quiasmas) 
Cromossomos atingem sua máxima 
condensação 
 Desaparecimento do nucléolo 
 Ruptura da membrana nuclear 
 
Meiose 
 Fases da Meiose I: 
◦ METÁFASE I: 
 Começa quando a membrana nuclear 
desaparece 
 Formação do fuso meiótico 
 Cromossomos pareados (bivalentes) na placa 
equatorial, ligados pelos quiasmas 
 Centrômeros orientados para pólos diferentes 
 
 
Meiose 
 Fases da Meiose I: 
◦ ANÁFASE I: 
 Quiasmas desaparecem 
 Cromossomos homólogos de cada bivalente 
separam-se e migram para pólos opostos da 
célula (disjunção) 
* Centrômeros não se rompem 
* Número de cromossomos é reduzido à metade (2n  n) 
* Fase mais propensa a erros de não-disjunção. 
 
 
Meiose 
 Fases da Meiose I: 
◦ TELÓFASE I: 
 Cromossomos atingem os lados opostos da 
célula 
 Começa a formação de novas membranas 
nucleares 
  Célula divide-se por citocinese em duas células-
filhas “n” e entra na intérfase meiótica (curta, 
sem fase S) Meiose II. 
 
Meiose 
Meiose 
 Meiose II: 
◦ Similar à mitose (mesmas fases e eventos) 
◦ Exceção: No de cromossomos da célula que 
entra em meiose II é haploide 
◦ Resultado final: 4 células haploides distintas 
(crossing over), cada uma com 23 cromossomos. 
 
 
 
 
Meiose 
Meiose 
 Comparações: Mitose X Meiose