Texto a Genética de Populações

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Texto: Genética de Populações: Equilíbrio de Hardy-Weinberg (ufpr.br)
A genética de populações o ramo da genética que estuda a composição genética de uma população e como ela muda com o passar do tempo. Os geneticistas populacionais voltam sua atenção em uma população mendeliana, que é um grupo de indivíduos sexualmente reprodutivos que têm um conjunto de genes comum, o pool de genes. Uma vez que a evolução são alterações na estrutura genética de uma população ao longo das gerações. Uma população evolui com as mudanças no seu pool de genes, portanto, a genética de populações também é o estudo da evolução. Os geneticistas populacionais estudam a quantidade e a distribuição da variação genética nas populações e as forças que controlam essa variação. Assim os objetivos da genética de populações são: compreender a variação genética nas populações; a distribuição alélica fenotípica e genotípica dentro dessa população; a origem e a dinâmica da variação genética na população e também a atuação dos diversos mecanismos evolutivos sobre essas populações ao longo das gerações. 
Geneticistas iniciaram o desenvolvimento dos princípios da genética de populações no início do século 20, mas naquela época eles tinham ferramentas um tanto quanto limitadas para realmente medir a variação genética. Com o desenvolvimento das tecnologias com base no DNA ao longo das últimas três décadas, tais como sequenciamento do DNA, microarranjos de DNA e PCR, os geneticistas atualmente tem capacidade para analisar qualquer variável ou locus polimórfico nas sequências de DNA de uma população de organismos. As variações mais simples nas sequências do DNA são chamadas de SNP (polimorfismos de nucleotídeo único). Consistem em alterações de um único nucleotídeo (podendo ser A,T,C ou G) em um locus sob estudo, ou seja, em uma região do DNA sob análise. 
A genética de populações também faz uso extensivo dos loci de microssatélites (STR) ou sequências simples repititiva. STRs são pequenas sequencias de DNA repetidas em tandem (que ocorrem lado a lado), com comprimento de dois a três pares de bases. Esses loci apresentam um motif de sequência curta, com comprimento de dois a seis pares de bases, que é repetido múltiplas vezes com diferentes alelos e números diferentes de repetições. Por exemplo, a sequência AG de 2 pb em um locus pode ser repetido em tandem cinco vezes em um alelo (AGAGAGAGAG), mas três vezes em outro (AGAGAG). Para estudos da identificação de pessoas e genética de populações, os microssatélites são mais adequados do que os SNPs pois apresentam maior taxa de mutação, gerando maior variabilidade, ou seja, apresentando maior quantidade de alelos numa população, ainda, apresentando-se em grande quantidade, sendo observados mais de um milhão de STRs no genoma humano. A elevada quantidade de alelos em uma população é importante pois gera mais genótipos diferentes possíveis, aumentando a capacidade de individualização da técnica.
Podemos descrever a variação em uma população em termos das frequências genotípicas e alélicas. Uma frequência é simplesmente uma proporção ou uma porcentagem. Por exemplo, se 20% dos alelos em um determinado locus em uma população são A, diríamos que a frequência do alelo A na população é 0,20. Para populações maiores, nas quais uma determinação de genes de todos os membros é impossível, é usada uma amostra da população e as frequências genotípicas e alélicas são calculadas para esta amostra. As frequências genotípicas e alélicas da amostra são, então, usadas para representar o pool de genes da população.
O pool de genes de uma população também pode ser descrito em termos das frequências alélicas. Em uma população com reprodução sexuada, de acordo segregação de Mendel, os genótipos se desfazem a cada geração e os alelos individuais são transmitidos para a próxima geração pelos gametas. Assim, os tipos e números de alelos têm uma real continuidade de uma geração para a seguinte e compõem o pool genético de uma população. As frequências alélicas podem ser calculadas a partir do (1) número ou das (2) frequências dos genótipos. Para calcular a frequência alélica a partir dos números de genótipos, contamos o número de cópias de um determinado alelo encontrado em uma amostra e dividimos pelo número total de todos os alelos na amostra:
Em que nAA, nAa e naa representam os números de AA, Aa e aa individuais e N representa o número total de indivíduos na amostra. Para obter o número de cópias do alelo no numerador da equação, adicionamos duas vezes o número de homozigotos (porque cada um tem duas cópias do alelo para o qual a frequência está sendo calculada) para o número de heterozigotos (porque cada um tem uma única cópia do alelo). Dividimos por 2N porque cada indivíduo diploide tem dois alelos em um locus. A soma das frequências alélicas é sempre igual a 1 (p + q = 1), então, após p ser obtida, q pode ser determinada pela subtração q = 1 – p. Por outro lado, as frequências alélicas podem ser calculadas a partir das frequências genotípicas. Este cálculo é útil se as frequências genotípicas já estiverem calculadas e os números de genótipos diferentes não estiverem disponíveis. Para calcular uma frequência alélica a partir das frequências genotípicas, adicione a frequência do homozigoto para cada alelo para dividir a metade a frequência de cada heterozigoto (porque metade dos alelos do heterozigoto são de cada tipo):
Obtemos os mesmos valores de p e q se calcularmos as frequências alélicas dos números de genótipos (Equação 25.3) ou a partir das frequências genotípicas (Equação 25.4). Se houver mais de duas formas alélicas diferentes, a frequência em relação a cada alelo é simplesmente a frequência de seu homozigoto mais metade da soma das frequências de todos os heterozigotos nos quais ele aparece.
Utilizamos a lei de Hardy-Weinberg para calcular as frequências genotípicas na próxima geração a partir das frequências alélicas na geração atual. Também podemos utilizar a lei de Hardy-Weinberg para calcular as frequências alélicas a partir das frequências genotípicas em uma única geração.
A lei de Hardy-Weinberg é um dos princípios mais importantes da genética populacional. Essa lei foi formulada independentemente por Hardy e Weinberg em 1908. A lei é, na verdade, um modelo matemático que avalia o efeito da reprodução sobre as frequências genotípicas e alélicas de uma população. Segundo essa lei, para um locus autossômico com dois alelos, a lei de Hardy-Weinberg pode ser afirmada como: Se uma população for infinitamente grande, com acasalamento aleatório, e não for afetada por fatores evolutivos , como mutação, migração, deriva genética ou seleção natural, então as frequências alélicas de uma população não mudam e as frequências alélicas se estabilizam após uma geração nas proporções p 2 (a frequência de AA), 2pq (a frequência de Aa) e q 2 (a frequência de aa), em que p é igual à frequência do alelo A e q é igual à frequência do alelo a. Logo, as frequências genotípicas e as frequências alélicas, não se alteram desde que a população continue a satisfazer as suposições da lei de Hardy-Weinberg. Quando os genótipos estão nas proporções esperadas de p 2 , 2pq e q 2 , a população está no equilíbrio de Hardy-Weinberg. Por exemplo, suponha que temos uma população mendeliana na qual as frequências dos alelos A e a são p e q, respectivamente. Representando o cruzamento aleatório através do quadro de punnet teremos as seguintes equações e frequências:
A lei de Hardy-Weinberg se aplica a uma população idealizada de tamanho infinito e na qual o cruzamento é aleatório. As populações reais se desviam dessa idealizada. As populações são finitas e o cruzamento geralmente não é aleatório. Três tipos de desvios na escolha do parceiro que violam a suposição de cruzamento aleatório são o cruzamento preferencial, o isolamento pela distância e o endocruzamento. Se os indivíduos cruzam preferencialmente com outros que compartilham um fenótipo semelhante, então haverá um excesso de homozigotos para genes que controlam aquelefenótipo em comparação às expectativas de Hardy-Weinberg. Por exemplo, se indivíduos altos acasalam preferencialmente com outros indivíduos altos e indivíduos baixos acasalam com outros indivíduos baixos. Nesses casos, esperaríamos observar um excesso de homozigotos em relação aos alelos “altos” entre a progênie de pares de cruzamento altos e um excesso de homozigotos em relação aos alelos “baixos” entre a progênie de pares de cruzamento baixos.
Outro tipo de desvio na escolha do parceiro tem origem a partir da distância geográfica entre os indivíduos. Os indivíduos são mais aptos a acasalarem com um vizinho do que com outro membro da sua espécie do lado oposto do continente — ou seja, os indivíduos podem demonstrar isolamento pela distância. Consequentemente, as frequências alélicas e genotípicas com frequência são diferentes entre peixes em lagos separados, formando subpopulações geneticamente distintas; ou seja, as espécies demonstram estrutura genética de população. Se uma espécie apresenta estrutura populacional, a proporção de homozigotos será maior na espécie como um todo do que o esperado sob a lei de Hardy-Weinberg.
O terceiro tipo de desvio no acasalamento é o endocruzamento, ou cruzamento entre parentes. Quando os indivíduos cruzam mais frequentemente com parentes do que o esperado ao acaso, haverá então um excesso de genótipos homozigotos em todo o genoma e a população se torna endocruzada. A progênie então apresenta maior probabilidade de ser homozigota em relação a alelos recessivos deletérios. Por esse motivo, o endocruzamento pode levar a uma redução no vigor e no sucesso reprodutivo, denominada depressão por endocruzamento. Em outras palavras, o endocruzamento aumenta o risco de que um indivíduo seja homozigoto em relação a um alelo recessivo deletério e exiba uma doença genética. Por exemplo, os filhos de casamentos de primos em primeiro grau demonstram uma frequência duas vezes mais alta de distúrbios genéticos recessivos em comparação aos filhos de genitores não relacionados. Entretanto, o endocruzamento também apresenta vantagens. Em muitas espécies de plantas observa-se alta incidência de autopolinização e endogamia o que é uma vantagem adaptativa. Cabe ressaltar que o tamanho da população é um fator de contribuição importante para o nível de endocruzamento nas populações. Em populações pequenas, os indivíduos apresentam maior probabilidade de cruzar com um parente do que em populações maiores.
As populações biológicas com frequência são ricas em variação genética. Diversas forças podem adicionar novas variações a uma população ou remover dela a variação existente, como a mutação, a recombinação genética e a migração (fluxo gênico). A mutação é a fonte definitiva de toda a variação genética. Mutações são alterações ao acaso que ocorrem na composição genética de um indivíduo e quando essas mutações afetam células germinativas elas podem ser transmitidas aos descendentes. A anemia falciforme é uma mutação génica, há a substituição (no cromossoma 11), de um nucleótido por outro (Timina por Adenina). É codificado o aminoácido valina em vez do ácido glutâmico.
Mutações capazes de modificar o produto gênico e consequentemente interferir no fenótipo produzem matéria prima para a ação da seleção natural. Por exemplo, um alelo diferente, imagine que surgido por mutação, esse alelo poderá conceder ao organismo uma característica diferente e se essas características propiciarem maiores chances de sobrevivência e consequentemente possibilidade de reprodução é bastante provável que essa característica seja passada para os descendentes modificando a população do ponto vista genético. Toda via muitas dessas mutações são prejudiciais sendo eliminados pela seleção natural nesse caso se tratam de mutações deletérias. 
Recombinação gênica:
Os alelos existentes em uma determinada população pode ser reagrupados em diferentes combinações durante o processo da meiose, gerando nos descendentes a união de características diferentes das encontradas nos seus progenitores. Pela segregação independente os gametas vão se combinar de diferentes formas constituindo uma importante fonte de variabilidade genética e ainda com a ocorrência da recombinação (também chamado de permutação ou crossing-over), a recombinação entre os genes torna-se ainda maior, gerando mais variabilidade genética. Nesse sentido cabe a seleção natural atuar nessa variabilidade intraespecífica perpetuando as características que conferem maior valor adaptativo.
A recombinação genética também pode adicionar variação às populações por meio da recombinação de alelos em novos haplótipos.
A recombinação é uma força crítica que molda os padrões da variação genética nas populações. Nesse caso, não existe ganho ou perda de alelos; em vez disso, a recombinação cria novos haplótipos. Vejamos como isso funciona. Considere os loci A e B ligados. Pode haver uma população na qual apenas dois haplótipos são observados na geração t0 : AB e ab. Suponha que um indivíduo nessa população é heterozigoto em relação a esses dois haplótipos:
 A b
 a B
Se ocorrer um crossing over nesse indivíduo, então gametas com dois novos haplótipos, Ab e aB, podem ser formados e entrar na população na geração t1 . Portanto, a recombinação pode criar a variação que adota a forma de novos haplótipos. Os novos haplótipos podem apresentar propriedades únicas que alterem a função proteica. Por exemplo, suponha que um aminoácido variante em uma proteína em um haplótipo aumente a atividade enzimática da proteína em duas vezes e que um segundo aminoácido variante em outro haplótipo também aumente a atividade em duas vezes. Um evento de recombinação que combine essas duas variantes produziria uma proteína com uma atividade quatro vezes mais alta.
A migração também pode trazer nova variação para uma população. A migração resulta em alguns indivíduos que são geneticamente misturados, que apresentam ancestrais de múltiplas populações.
Além da mutação, outro meio para a entrada de nova variação em uma população é por meio de migração ou fluxo gênico, a movimentação de indivíduos (ou gametas) entre as populações da mesma espécie. A maior parte das espécies é dividida em um conjunto de pequenas populações ou subpopulações locais. As barreiras físicas, tais como oceanos, rios ou montanhas, podem reduzir o fluxo gênico entre as subpopulações, mas com frequência ocorre algum grau de fluxo gênico, apesar de tais barreiras. Dentro das subpopulações, um indivíduo pode ter uma chance de acasalar com qualquer outro membro do sexo oposto; entretanto, os indivíduos de diferentes subpopulações não podem acasalar, exceto se houver migração. As subpopulações isoladas tendem a divergir na medida em que cada uma acumula as suas próprias mutações únicas. O fluxo gênico limita a divergência genética entre as subpopulações. Uma das consequências genéticas da migração é a mistura genética, a mistura de genes que resulta quando os indivíduos apresentam antepassados de mais de uma subpopulação.
Deriva genética:
A lei de Hardy-Weinberg nos informa que as frequências alélicas permanecem as mesmas de uma geração até a próxima em uma população infinitamente grande. Entretanto, as reais populações de organismos na natureza são finitas, não infinitas. Em populações finitas, as frequências alélicas podem ser alteradas de uma geração para a próxima como resultado do acaso (erro de amostragem) quando os gametas são retirados do pool gênico para formar a próxima geração.
Deriva significa qualquer alteração nas frequências alélicas em virtude de erro de amostragem, não apenas a perda ou a fixação de um alelo.
 A alteração nas frequências alélicas entre as gerações em virtude de erro de amostragem ( ou do acaso) é denominada deriva genética aleatória. Fenômenos como desastres ecológicos, como incêndios florestais, inundações, desmatamentos, etc., podem reduzir tão drasticamente o tamanho de uma população que os poucos sobreviventes não sãoamostras representativas da população original, do ponto de vista genético. Por acaso, e não por critérios de adaptação, certos alelos podem ter a sua frequência subitamente aumentada, enquanto os outros alelos podem simplesmente desaparecer. A deriva genética pode eliminar um alelo ou até fixá-lo na população. Então, a longo prazo, podemos dizer que a deriva diminui a diversidade genética da população. E O efeito da deriva também é maior em populações pequenas e isoladas (tem maior impacto). 
Ao longo de muitas gerações, com as variações aleatórias das frequências alélicas provocadas pela deriva, a tendência é de que alguns alelos, aleatoriamente, sejam perdidos, reduzindo assim a diversidade populacional.
Uma consequência importante da deriva é que alelos levemente deletérios podem ser fixados ou alelos vantajosos podem ser perdidos por meio desse processo aleatório. Considere um novo alelo que surge em uma população e que proporciona ao indivíduo que o carrega ter um sistema imune mais forte. Esse indivíduo pode transmitir o alelo vantajoso para a sua descendência, mas a descendência pode morrer antes da reprodução em virtude de um evento aleatório, tal como o fato de ser atingida por raios. Ou, se o indivíduo que carrega o alelo favorável for heterozigoto, ele pode transmitir apenas o alelo menos favorável para a sua descendência ao acaso. Além disso, a deriva genética aleatória é mais fraca em populações grandes.
O efeito fundador é uma circunstância que causa deriva genética e ocorre quando um número relativamente pequeno de membros de uma população migra para um novo local e estabelece uma nova população. Os migrantes, ou “fundadores” da nova população podem não carregar todos os alelos presentes na população original, ou podem carregar os mesmos alelos, porém em frequências diferentes. A nova pop aumenta de tamanho mas não recupera a diversidade da pop original. Como consequências a deriva genética aumenta a diferenciação genética entre essas populações.
O tamanho da população também pode ser alterado em um único local. Um período de uma ou diversas gerações consecutivas de contração no tamanho da população é conhecido como um gargalo populacional. Os gargalos ocorrem em populações naturais em virtude de flutuações ambientais, tais como uma redução no suprimento alimentar ou um aumento na predação. O lobo-cinzento, é uma das espécies que sofreram gargalos recentes em virtude da caça pelos seres humanos, ou da invasão do seu habitat por parte dos seres humanos. A redução no tamanho da população durante um gargalo aumenta o nível de deriva em uma população. Conforme explicado anteriormente no capítulo, o nível de endocruzamento em populações também depende do tamanho da população. Portanto, os gargalos também causam um aumento no nível de endocruzamento.
Seleção natural
Um processo final que produz mudanças nas frequências alélicas é a seleção natural que foi proposta por Charles Darwin. Ele afirmou que os organismos produzem mais descendentes do que o ambiente pode sustentar e que existe uma luta pela sobrevivência. Diante dessa competição, a seleção natural ocorre quando os indivíduos com traços adaptados, ao ambiente em que vivem, sobrevivem mais e produzem um número maior de descendentes do que os produzidos por outros na população. Se os traços adaptados têm uma base genética, eles são herdados pelos descendentes e aparecem com maior frequência na próxima geração, modificando o pool genético daquela população. Observe que na seleção natural a adaptação segundo Darwin refere-se à capacidade de sobreviver e de se reproduzir. Portanto, as populações serão alteradas ao longo do tempo (evoluirão) na medida em que o ambiente (a natureza) favorecer (selecionar) as características que intensificam a capacidade de sobreviver e se reproduzir. Essa é a teoria da evolução de Darwin por meio da seleção natural.
Um exemplo disso é o melanismo industrial. Mariposas portadoras de genótipo para a cor escura são mais intensamente caçadas pelos pássaros do que as mariposas claras, em áreas não-poluídas que possui árvores com troncos mais claros. Por isso, a frequência do gene que condiciona cor escura permanece baixa, uma vez que as mariposas da cor escura sobrevivem menos e consequentemente tem uma taxa menor de reprodução. Nas áreas poluídas ocorre o contrário: as mariposas mais intensamente caçadas pelos pássaros são as de cor clara. Com isso, aumenta a frequência de mariposas escuras e a frequência do alelo que condiciona esta característica ao longo das gerações. 
Definiremos a seleção natural como o processo por meio do qual os indivíduos com determinadas características hereditárias apresentam maior probabilidade de sobreviver e se reproduzir do que outros indivíduos com ausência dessas características. Conforme resumido por Darwin, o processo funciona assim. A cada geração, são produzidos mais descendentes do que os que conseguem sobreviver e se reproduzir no ambiente. A natureza apresenta um mecanismo (mutação) para produzir novas formas ou variantes hereditárias. Indivíduos com variantes particulares de algumas características apresentam maior probabilidade de sobreviver e se reproduzir. Indivíduos com características que intensificam a sua capacidade de sobreviver e se reproduzir transmitirão essas características à sua descendência. Ao longo do tempo, essas características aumentarão em frequência na população. Portanto, as populações serão alteradas ao longo do tempo (evoluirão) na medida em que o ambiente (a natureza) favorecer (selecionar) as características que intensificam a capacidade de sobreviver e se reproduzir. Essa é a teoria da evolução de Darwin por meio da seleção natural.
O objetivo fundamental da genética de populações é compreender as contribuições relativas dos sistemas de cruzamento, mutação, migração, recombinação, deriva e seleção natural para a quantidade e a distribuição da variação genética nas populações. Os métodos e os resultados da genética de populações nos informam a respeito do processo evolutivo e apresentam aplicações práticas para questões que as sociedades modernas enfrentam. A teoria e as análises da genética de populações desempenham papéis importantes no manejo de espécies ameaçadas, na identificação de criminosos, no cultivo de plantas e na criação animal, e na avaliação dos riscos de um casal ter um filho com uma doença.
Em resumo, a genética de populações é uma disciplina fundamental para a compreensão da diversidade genética, evolução e adaptação das populações de organismos ao longo do tempo. Ela desempenha um papel crucial na biologia evolutiva, ecologia e conservação da biodiversidade.
O pool gênico é um conceito fundamental para o estudo da variação genética nas populações: ele é a soma de todos os alelos nos membros reprodutivos de uma população em uma determinada ocasião. Podemos descrever a variação em uma população em termos das frequências genotípicas e alélicas. 
O patrimônio genético em comum (ou pool de genes) de uma população pode ser descrito pelas frequências dos genótipos e alelos na população. Podemos calcular a frequência do genótipo A/A simplesmente dividindo o número de indivíduos A/A pelo número total de indivíduos na população (N), para obter 0,31. A frequência de heterozigotos A/a é de 0,50, e a frequência de homozigotos a/a é de 0,19. Por serem frequências, elas somam 1,0. Podemos fazer uma descrição mais simples desse pool gênico de rãs se calcularmos as frequências alélicas em vez das frequências genotípicas (Quadro 18.1). Na Figura 18.7, 18 dos 32 alelos são A e, assim, a frequência de A é 18/32 = 0,56. A frequência do alelo A é tipicamente simbolizada pela letra p e, nesse caso, p = 0,56. A frequência do alelo a é simbolizada pela letra q e, nesse caso, q = 14/32 = 0,44. Novamente, tendo em vista que essas são frequências, a sua soma é 1,0: p + q = 0,56 + 0,44 = 1,0. Agora temos uma descrição do nosso pool gênico de rãs com a utilização de apenas dois números, p e q.
O que é polimorfismos? Polimorfismo é a existênciade dois ou mais fenótipos alternativos comuns, em uma população natural. Um gene ou uma característica é dita como sendo polimórfica se houver uma ou mais forma do gene ou característica em uma população, e cada variante comum de um gene polimórfico é chamado alelo. Polimorfismos genéticos são observados quando um determinado fenótipo é controlado por dois ou mais alelos presentes em um mesmo locus (região do cromossomo).
Podemos descrever a variação em uma população em termos das frequências genotípicas e alélicas
Por exemplo, a Figura 18.7 demonstra uma população de 16 rãs, cada uma das quais carregando dois alelos no locus autossômico A. Por meio da simples contagem, podemos determinar que existem cinco homozigotos A/A, oito heterozigotos A/a e três homozigotos a/a. O tamanho da população, normalmente simbolizado pela letra N, é 16, e existe um total de 32 alelos, ou 2N, nessa população diploide. Com esse simples conjunto de números, descrevemos o pool gênico em relação ao locus A.
Em um locus com dois alelos A e a, definiremos as frequências dos três genótipos A/A, A/a e a/a como fA/A, fA/a e fa/a , respectivamente. Podemos utilizar essas frequências genotípicas para calcular as frequências alélicas: p é a frequência do alelo A e q é a frequência do alelo a. Tendo em vista que cada homozigoto A/A é composto apenas por alelos A e tendo em vista que metade dos alelos de cada heterozigoto A/a é de alelos A, a frequência total p de alelos A na população é calculada como: 
p = fA/A + fA/a = Frequência de A 
De modo semelhante, a frequência q do alelo a é fornecida por: 
q = fa/a + fA/a = Frequência de a 
Portanto: p + q = fA/a + fA/a + fa/a = 1,0
 e: q = 1 — p 
Se houver mais de duas formas alélicas diferentes, a frequência em relação a cada alelo é simplesmente a frequência de seu homozigoto mais metade da soma das frequências de todos os heterozigotos nos quais ele aparece.
Se nos dirigirmos ao pool gênico das rãs e coletarmos o primeiro alelo, a probabilidade de que ele seja um A é p = 0,56 e, de modo semelhante, a probabilidade de que o segundo alelo que coletarmos também seja um A é p = 0,56. O produto dessas duas probabilidades, ou p² = 0,3136, é a probabilidade de que uma rã na próxima geração seja A/A. A probabilidade de que uma rã na próxima geração seja a/a é q² = 0,44 × 0,44 = 0,1936. Existem dois modos para produzir um heterozigoto. Podemos primeiramente coletar um A com probabilidade p e em seguida coletar um a com probabilidade q, ou podemos coletar o a primeiramente e o A em segundo lugar. Portanto, a probabilidade de que uma rã na próxima geração seja heterozigota A/a é pq + qp = 2pq = 0,4928. Em geral, as frequências (f) genotípicas são: fA/A = p² fa/a = q² fA/a = 2pq Finalmente, conforme esperado, a soma da probabilidade de ser A/A, mais a probabilidade de ser A/a, mais a probabilidade de ser a/a é 1,0: p² + 2pq + q² = 1,0. Essa equação simples é a lei de Hardy-Weinberg, um dos fundamentos da teoria da genética de populações.
Podemos calcular a frequência do genótipo A/A simplesmente dividindo o número de indivíduos A/A pelo número total de indivíduos na população (N), para obter 0,31. A frequência de heterozigotos A/a é de 0,50, e a frequência de homozigotos a/a é de 0,19. Por serem frequências, elas somam 1,0. Podemos fazer uma descrição mais simples desse pool gênico de rãs se calcularmos as frequências alélicas em vez das frequências genotípicas (Quadro 18.1). Na Figura 18.7, 18 dos 32 alelos são A e, assim, a frequência de A é 18/32 = 0,56. A frequência do alelo A é tipicamente simbolizada pela letra p e, nesse caso, p = 0,56. A frequência do alelo a é simbolizada pela letra q e, nesse caso, q = 14/32 = 0,44. Novamente, tendo em vista que essas são frequências, a sua soma é 1,0: p + q = 0,56 + 0,44 = 1,0. Agora temos uma descrição do nosso pool gênico de rãs com a utilização de apenas dois números, p e q.
Se nos dirigirmos ao pool gênico das rãs (ver Figura 18.7) e coletarmos o primeiro alelo, a probabilidade de que ele seja um A é p = 0,56 e, de modo semelhante, a probabilidade de que o segundo alelo que coletarmos também seja um A é p = 0,56. O produto dessas duas probabilidades, ou p² = 0,3136, é a probabilidade de que uma rã na próxima geração seja A/A. A probabilidade de que uma rã na próxima geração seja a/a é q² = 0,44 × 0,44 = 0,1936. Existem dois modos para produzir um heterozigoto. Podemos primeiramente coletar um A com probabilidade p e em seguida coletar um a com probabilidade q, ou podemos coletar o a primeiramente e o A em segundo lugar. Portanto, a probabilidade de que uma rã na próxima geração seja heterozigota A/a é pq + qp = 2pq = 0,4928. Em geral, as frequências (f) genotípicas são: fA/A = p² fa/a = q² fA/a = 2pq Finalmente, conforme esperado, a soma da probabilidade de ser A/A, mais a probabilidade de ser A/a, mais a probabilidade de ser a/a é 1,0: p² + 2pq + q² = 1,0. Essa equação simples é a lei de Hardy-Weinberg, um dos fundamentos da teoria da genética de populações.
Veremos como podemos utilizar as frequências alélicas no pool gênico para fazer previsões a respeito das frequências genotípicas na próxima geração.
Nesse sentido uma população em equilíbrio gênico é aquela que mantem a mesma frequência alélica ao longo das gerações. As condições necessárias para que uma população se mantenha em equilíbrio são: a população tem que ser infinitamente grande, com acasalamento aleatório, e não afetada por mutação, recombinação genética, migração, deriva genética ou seleção natural. 
As populações biológicas com frequência são ricas em variação genética. Quais são as forças que modulam a quantidade de variação genética em uma população? Como os novos alelos entram no pool gênico? Quais forças removem alelos do pool gênico? Como as variantes genéticas podem ser recombinadas para criar novas combinações de alelos? A mutação é a fonte definitiva de toda a variação genética.
Mutações são alterações ao acaso que ocorrem na composição genética de um indivíduo e quando essas mutações afetam células germinativas elas podem ser transmitidas aos descendentes. Mutações capazes de modificar o produto gênico e consequentemente interferir no fenótipo produzem matéria prima para a ação da seleção natural. Por exemplo, um alelo diferente, imagine que surgido por mutação, esse alelo poderá conceder ao organismo uma característica diferente e se essas características propiciarem maiores chances de sobrevivência e consequentemente possibilidade de reprodução é bastante provável que essa característica seja passada para os descendentes modificando a população do ponto vista genético. Toda via muitas dessas mutações são prejudiciais sendo eliminados pela seleção natural nesse caso se tratam de mutações deletérias. Quanto a recombinação .
Toda variabilidade genética existente origina-se por mutações, que podem ser induzidas ou espontâneas. Em ambos os casos, podemos considerar que as mutações são recorrentes, ou seja, não são eventos únicos. Seja para sítio de nucleotídeo, aminoácido ou para genes inteiros, a probabilidade de ocorrência de mutação é a chamada taxa. No caso de processos evolutivos, as mutações importantes são aquelas que envolvem a linhagem germinativa, na produção de gametas.
Além da mutação, outro meio para a entrada de nova variação em uma população é por meio de migração ou fluxo gênico, a movimentação de indivíduos (ou gametas) entre as populações da mesma espécie. A maior parte das espécies é dividida em um conjunto de pequenas populações ou subpopulações locais. As barreiras físicas, tais como oceanos, rios ou montanhas, podem reduzir o fluxo gênico entre as subpopulações, mas com frequência ocorre algum grau de fluxo gênico, apesar de tais barreiras. Dentro das subpopulações, um indivíduo pode ter uma chance de acasalar com qualquer outro membro do sexo oposto; entretanto, os indivíduos de diferentes subpopulações não podem acasalar, exceto se houver migração. As subpopulações isoladas tendem a divergir na medida em que cada uma acumula as suas própriasmutações únicas. O fluxo gênico limita a divergência genética entre as subpopulações. Uma das consequências genéticas da migração é a mistura genética, a mistura de genes que resulta quando os indivíduos apresentam antepassados de mais de uma subpopulação.
Deriva genética:
A lei de Hardy-Weinberg nos informa que as frequências alélicas permanecem as mesmas de uma geração até a próxima em uma população infinitamente grande. Entretanto, as reais populações de organismos na natureza são finitas, não infinitas. Em populações finitas, as frequências alélicas podem ser alteradas de uma geração para a próxima como resultado do acaso (erro de amostragem) quando os gametas são retirados do pool gênico para formar a próxima geração.
 A alteração nas frequências alélicas entre as gerações em virtude de erro de amostragem ( ou do acaso) é denominada deriva genética aleatória. Fenômenos como desastres ecológicos, como incêndios florestais, inundações, desmatamentos, etc., podem reduzir tão drasticamente o tamanho de uma população que os poucos sobreviventes não são amostras representativas da população original, do ponto de vista genético. Por acaso, e não por critérios de adaptação, certos alelos podem ter a sua frequência subitamente aumentada, enquanto os outros alelos podem simplesmente desaparecer. A deriva genética pode eliminar um alelo ou até fixá-lo na população. Então, a longo prazo, podemos dizer que a deriva diminui a diversidade genética da população. E O efeito da deriva também é maior em populações pequenas e isoladas (tem maior impacto).
Uma consequência importante da deriva é que alelos levemente deletérios podem ser fixados ou alelos vantajosos podem ser perdidos por meio desse processo aleatório. Considere um novo alelo que surge em uma população e que proporciona ao indivíduo que o carrega ter um sistema imune mais forte. Esse indivíduo pode transmitir o alelo vantajoso para a sua descendência, mas a descendência pode morrer antes da reprodução em virtude de um evento aleatório, tal como o fato de ser atingida por raios. Ou, se o indivíduo que carrega o alelo favorável for heterozigoto, ele pode transmitir apenas o alelo menos favorável para a sua descendência ao acaso.
Até agora, temos considerado a deriva no contexto de populações que permanecem do mesmo tamanho de uma geração para a próxima. Na realidade, as populações com frequência contraem ou expandem em tamanho ao longo do tempo. Por exemplo, uma nova população de tamanho muito menor pode ser formada subitamente quando um número relativamente pequeno de membros de uma população migra para um novo local e estabelece uma nova população. Os migrantes, ou “fundadores” da nova população podem não carregar todos os alelos presentes na população original, ou podem carregar os mesmos alelos, porém em frequências diferentes. A deriva genética causada pela amostragem aleatória da população original para criar a nova população é conhecida como efeito fundador.
Um processo final que produz mudanças nas frequências alélicas é a seleção natural que foi proposta por Charles Darwin. Ele afirmou que os organismos produzem mais descendentes do que o ambiente pode sustentar e que existe uma luta pela sobrevivência. Diante dessa competição, a seleção natural ocorre quando os indivíduos com traços adaptados, ao ambiente em que vivem, sobrevivem mais e produzem um número maior de descendentes do que os produzidos por outros na população. Se os traços adaptados têm uma base genética, eles são herdados pelos descendentes e aparecem com maior frequência na próxima geração, modificando o pool genético daquela população. Observe que na seleção natural a adaptação segundo Darwin refere-se à capacidade de sobreviver e de se reproduzir. Portanto, as populações serão alteradas ao longo do tempo (evoluirão) na medida em que o ambiente (a natureza) favorecer (selecionar) as características que intensificam a capacidade de sobreviver e se reproduzir. Essa é a teoria da evolução de Darwin por meio da seleção natural.
Um exemplo disso é o melanismo industrial. Mariposas portadoras de genótipo para a cor escura são mais intensamente caçadas pelos pássaros do que as mariposas claras, em áreas não-poluídas que possui árvores com troncos mais claros. Por isso, a frequência do gene que condiciona cor escura permanece baixa, uma vez que as mariposas da cor escura sobrevivem menos e consequentemente tem uma taxa menor de reprodução. Nas áreas poluídas ocorre o contrário: as mariposas mais intensamente caçadas pelos pássaros são as de cor clara. Com isso, aumenta a frequência de mariposas escuras e a frequência do alelo que condiciona esta característica ao longo das gerações. 
Definiremos a seleção natural como o processo por meio do qual os indivíduos com determinadas características hereditárias apresentam maior probabilidade de sobreviver e se reproduzir do que outros indivíduos com ausência dessas características. Conforme resumido por Darwin, o processo funciona assim. A cada geração, são produzidos mais descendentes do que os que conseguem sobreviver e se reproduzir no ambiente. A natureza apresenta um mecanismo (mutação) para produzir novas formas ou variantes hereditárias. Indivíduos com variantes particulares de algumas características apresentam maior probabilidade de sobreviver e se reproduzir. Indivíduos com características que intensificam a sua capacidade de sobreviver e se reproduzir transmitirão essas características à sua descendência. Ao longo do tempo, essas características aumentarão em frequência na população. Portanto, as populações serão alteradas ao longo do tempo (evoluirão) na medida em que o ambiente (a natureza) favorecer (selecionar) as características que intensificam a capacidade de sobreviver e se reproduzir. Essa é a teoria da evolução de Darwin por meio da seleção natural.
O objetivo fundamental da genética de populações é compreender as contribuições relativas dos sistemas de cruzamento, mutação, migração, recombinação, deriva e seleção natural para a quantidade e a distribuição da variação genética nas populações. Os métodos e os resultados da genética de populações nos informam a respeito do processo evolutivo e apresentam aplicações práticas para questões que as sociedades modernas enfrentam. A teoria e as análises da genética de populações desempenham papéis importantes no manejo de espécies ameaçadas, na identificação de criminosos, no cultivo de plantas e na criação animal, e na avaliação dos riscos de um casal ter um filho com uma doença.
Em resumo, a genética de populações é uma disciplina fundamental para a compreensão da diversidade genética, evolução e adaptação das populações de organismos ao longo do tempo. Ela desempenha um papel crucial na biologia evolutiva, ecologia e conservação da biodiversidade.
fim
A conseqüência da ocorrência de endocruzamento numa população será o aumento da freqüência dos indivíduos homozigotos e a redução da freqüência dos heterozigotos na população. 
Desastres ecológicos, como incêndios florestais, inundações, desmatamentos, etc., podem reduzir tão drasticamente o tamanho de uma população que os poucos sobreviventes não são amostras representativas da população original, do ponto de vista genético. Por acaso, e não por critérios de adaptação, certos alelos podem ter a sua frequência subitamente aumentada, enquanto os outros alelos podem simplesmente desaparecer. Esse fenômeno é denominado deriva gênica. 
A lei de Hardy-Weinberg foi formulada independentemente por G. H. Hardy e Wilhelm Weinberg em 1908 (foram alcançadas conclusões semelhantes por vários outros geneticistas ao mesmo tempo). A lei é, na verdade, um modelo matemático que avalia o efeito da reprodução sobre as frequências genotípicas e alélicas de uma população.
Todos os organismos exibem variação genética, porém existe mais variação genética nas populações do que é visível no fenótipo. Isso porque, parte da variação existe em nível molecular devido, em parte, à redundância do código genético, que permite que diferentes códonsespecifiquem o mesmo aminoácido. E também existem sequências de DNA entre os genes e íntrons em genes não codificam proteína e parte da variação nestas sequências também tem pouco efeito no fenótipo. A variação genética é a base de toda evolução e a magnitude da variação genética em uma população afeta seu potencial para se adaptar à mudança ambiental. 
O pool de genes de uma população pode ser descrito pelas frequências dos genótipos e alelos na população.
A segunda suposição da lei de Hardy-Weinberg é que os membros da população acasalam aleatoriamente, o que significa que cada genótipo acasala em relação a sua frequência. Por exemplo, suponha que existem três genótipos em uma população nas seguintes proporções: f (AA) = 0,6, f (Aa) = 0,3 e f (aa) = 0,1. Com o acasalamento aleatório, a frequência do acasalamento entre dois homozigotos AA (AA × AA) será igual à multiplicação de suas frequências: 0,6 × 0,6 = 0,36, enquanto a frequência de acasalamento entre dois homozigotos aa (aa × aa) será apenas 0,1 × 0,1 = 0,01. A terceira suposição da lei de Hardy-Weinberg é que as frequências alélicas da população não são afetadas pela seleção natural, migração, mutação, deriva genética.
Causas de afastamento do HW
As populações reais normalmente se desviam, em pequeno ou grande grau, do modelo de Hardy-Weinberg. Três tipos de desvios na escolha do parceiro que violam a suposição de cruzamento aleatório são o cruzamento preferencial, o isolamento pela distância e o endocruzamento.
 Uma fonte de desvio advém do tipo de cruzamento não aleatório ou preferencial. Se os indivíduos cruzam preferencialmente com outros que compartilham um fenótipo semelhante, então haverá um excesso de homozigotos para genes que controlam aquele fenótipo em comparação às expectativas de Hardy-Weinberg. Quando os indivíduos cruzam mais frequentemente com parentes do que o esperado ao acaso, haverá então um excesso de genótipos homozigotos em todo o genoma e a população se torna endocruzada.
O cruzamento preferencial e o isolamento pela distância violam a lei de Hardy-Weinberg e podem fazer com que as frequências genotípicas desviem-se das expectativas de Hardy-Weinberg.
A endogamia é de longe a causa mais importante do desvio da relação de HW.
Outras possibilidades incluem migração seletiva e mortalidade. Se pessoas com certo genótipo são mais prováveis de serem removidas de uma população, por migração ou morte, então os que restarem vão estar sem aquele genótipo, em comparação com as previsões de HW.
Uma população é um grupo de indivíduos da mesma espécie. A genética de populações analisa a quantidade e a distribuição da variação genética nas populações e as forças que controlam essa variação.
Quais são as forças que modulam a quantidade de variação genética em uma população? Como os novos alelos entram no pool gênico? Quais forças removem alelos do pool gênico? Como as variantes genéticas podem ser recombinadas para criar novas combinações de alelos? As respostas a essas questões são o cerne da compreensão do processo da evolução.
Diversas forças podem adicionar novas variações a uma população ou remover dela a variação existente. A mutação é a fonte definitiva de toda a variação genética. Geneticistas de populações determinaram estimativas razoavelmente precisas da taxa na qual surgem novas mutações nas populações. A migração também pode trazer nova variação para uma população. A migração resulta em alguns indivíduos que são geneticamente misturados, que apresentam ancestrais de múltiplas populações. A recombinação genética também pode adicionar variação às populações por meio da recombinação de alelos em novos haplótipos. Duas forças controlam o destino da variação genética nas populações. Primeiramente, a deriva genética é uma força aleatória que pode levar à perda ou à fixação de um alelo como resultado do erro de amostragem em populações finitas. A deriva age com mais força sobre populações pequenas e menor sobre populações grandes. Em segundo lugar, a seleção natural direciona alterações nas frequências alélicas nas populações ao longo do tempo. Os alelos que intensificam a adaptabilidade dos indivíduos que os carregam aumentarão em frequência e poderão se tornar fixos, enquanto alelos deletérios que reduzem a adaptabilidade serão removidos da população.
Conclusão
O objetivo fundamental da genética de populações é compreender as contribuições relativas dos sistemas de cruzamento, mutação, migração, recombinação, deriva e seleção natural para a quantidade e a distribuição da variação genética nas populações. Neste capítulo, vimos como pesquisas em genética de populações desenvolveram a teoria básica e coletaram uma vasta quantidade de dados para a conquista desse objetivo. Nossa compreensão sobre a genética de populações de nossa própria espécie é notavelmente detalhada. Finalmente, os métodos e os resultados da genética de populações nos informam a respeito do processo evolutivo e apresentam aplicações práticas para questões que as sociedades modernas enfrentam. A teoria e as análises da genética de populações desempenham papéis importantes no manejo de espécies ameaçadas, na identificação de criminosos, no cultivo de plantas e na criação animal, e na avaliação dos riscos de um casal ter um filho com uma doença.
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