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Aula 4 - Genética e 
Evolução Humana
Disciplina de Genética Humana
Curso de Bacharelado em Fisioterapia - 2º período
UNAMA-Santarém
Prof. Dr. Antônio Júnior
Objetivos de Aprendizagem
Fundamentos Teóricos da Evolução
Explorar e assimilar as principais teorias evolutivas, compreendendo 
suas bases científicas e como moldaram nossa visão sobre a biologia.
A Genética como Motor da Evolução
Analisar e interpretar os mecanismos genéticos que impulsionam e 
direcionam o processo evolutivo das espécies.
Integração: Genética, Evolução e Saúde Humana
Integrar os conceitos evolutivos para entender a origem e progressão 
de doenças, bem como a diversidade das respostas terapêuticas na 
saúde humana.
Relevância Profissional e Social
Refletir criticamente sobre a importância da genética evolutiva para a 
formação em ciências da saúde e seu impacto na compreensão da 
condição humana.
Origem da Vida na Terra
A origem da vida na Terra está ligada ao surgimento das 
primeiras moléculas orgânicas capazes de armazenar 
informação genética.
Evidências sugerem que o RNA foi a primeira molécula 
genética (de uma mulher que viveu na África há 
aproximadamente 150-200 mil anos, chamada de "Eva 
mitocondrial".
Cruzamento com Outras Espécies
Análises genômicas revelam que houve intercruzamento entre 
Homo sapiens, neandertais e denisovanos, com cerca de 1-4% 
do genoma de não-africanos modernos vindo de neandertais.
Variação Genética na Espécie Humana
Polimorfismos Genéticos
Variações na sequência do DNA 
presentes em mais de 1% da 
população. Os SNPs (Single 
Nucleotide Polymorphisms) são 
os mais comuns, com mais de 
10 milhões identificados no 
genoma humano.
Diversidade Populacional
99,85% do genoma é idêntico 
entre todos os humanos. A 
pequena variação de 0,15% é 
responsável pelas diferenças 
fenotípicas entre indivíduos e 
populações, mas sem base 
científica para o conceito de 
"raças".
Importância para a Saúde
A variação genética determina 
susceptibilidade a doenças, 
respostas a medicamentos e 
adaptações fisiológicas. 
Compreender esta variabilidade 
é essencial para a medicina 
personalizada.
As variações genéticas humanas resultam de nossa história evolutiva: migrações, isolamentos geográficos, 
adaptações a diferentes ambientes e eventos de seleção natural específicos.
Genética Evolutiva e Doenças
Adaptaçõ
es 
Evolutivas 
e Seleção 
Natural
Anemia 
Falciforme
Proteção contra malária 
em heterozigose
Tolerância à 
Lactose
Adultos digerem leite 
em populações 
europeiasMutação CCR5-
�32
Resistência reduzida à 
infecção por HIV
Anemia Falciforme
A mutação da hemoglobina S, embora cause anemia 
falciforme em homozigose, confere proteção contra a 
malária em heterozigose. Isso explica sua alta 
frequência em regiões endêmicas para malária.
Persistência da Lactase
A capacidade de digerir lactose na idade adulta 
evoluiu independentemente em populações 
europeias e africanas com tradição de pastoreio, 
demonstrando evolução convergente sob pressões 
seletivas similares.
Resistência a Infecções
A mutação CCR5-�32, que confere resistência ao HIV, 
aumentou de frequência durante epidemias históricas 
de peste bubônica ou varíola na Europa.
Evolução e Medicina Personalizada
Genômica e Medicina de Precisão
A medicina personalizada utiliza informações genômicas individuais para otimizar prevenção, 
diagnóstico e tratamento, considerando as variações genéticas específicas de cada paciente.
Sequenciamento Genômico
Identificação das variantes genéticas específicas do paciente
Análise de Risco
Avaliação da predisposição a doenças com base no perfil genético
Tratamento Individualizado
Seleção de medicamentos e dosagens com base no perfil farmacogenômico
Compreender a história evolutiva das populações ajuda a interpretar variantes genéticas e seu 
impacto na saúde. Mutações benéficas em um contexto evolutivo podem ser prejudiciais no 
ambiente moderno.
A farmacogenômica estuda como as variações genéticas 
influenciam a resposta aos medicamentos, permitindo ajustes 
personalizados de dosagem e escolha de fármacos mais eficazes 
para cada paciente.
Evolução e Comportamento Humano
Psicologia Evolutiva
Estuda como a seleção natural moldou o cérebro 
humano e nossos comportamentos. Muitos 
comportamentos que foram adaptativos no passado 
evolutivo podem não ser no ambiente moderno.
Mecanismos de Sobrevivência
Respostas de "luta ou fuga", preferências alimentares por 
açúcar e gordura, e mecanismos de alerta foram 
selecionados em ambientes de escassez e perigo, mas 
podem contribuir para ansiedade e obesidade hoje.
Comportamento Social
Tendências ao altruísmo, cooperação, formação de 
hierarquias e reconhecimento de parentesco têm bases 
evolutivas e podem influenciar desde relações 
interpessoais até estruturas sociais complexas.
Implicações para Saúde Mental
Muitos transtornos psiquiátricos podem ser entendidos 
como desajustes entre nossa biologia evolutiva e o 
ambiente moderno, sugerindo abordagens terapêuticas 
que considerem nossa história evolutiva.
"Não podemos compreender completamente a saúde mental humana sem considerar o ambiente para o qual nossos 
cérebros evoluíram e como ele difere do mundo atual."
Integrando Genética, Evolução e Saúde
Nossa história evolutiva está escrita em nosso DNA
Ao compreender os mecanismos evolutivos que moldaram 
o genoma humano, ganhamos insights valiosos sobre:
A origem e manutenção de doenças genéticas em 
populações
Por que certas condições de saúde são mais prevalentes 
em determinados grupos
Como nosso passado evolutivo influencia nossa fisiologia, 
metabolismo e comportamento
O motivo pelo qual respondemos diferentemente a 
tratamentos e medicamentos
"Compreender nossa história genética e evolutiva é essencial 
para compreender a saúde humana em toda sua 
complexidade."
Como futuros profissionais da saúde, esta perspectiva evolutiva 
fornecerá uma base sólida para uma prática clínica mais 
informada, personalizada e eficaz.
Referências Bibliográficas
PAIXÃO, Débora Martins. Genética humana [recurso 
eletrônico]. Recife: Telesapiens, 2020. 236 p. ISBN 978-65-
86073-55-3.
VARGAS, Lúcia Rosane Bertholdo. Genética humana. São 
Paulo: Pearson, 2014. E-book. Disponível em: 
https://plataforma.bvirtual.com.br. Acesso em: 27 ago 
2025.
https://plataforma.bvirtual.com.br/
Atividade 3 - Estudo Dirigido e Mapa Mental
Estudo Dirigido
Responda às seguintes questões para aprofundar seu entendimento dos conceitos abordados:
Explique o conceito de evolução biológica.1.
Diferencie as teorias de Lamarck e Darwin.2.
Defina neodarwinismo e sua importância para a biologia moderna.3.
Explique o papel das mutações na evolução.4.
Analise a importância da recombinação genética para a variabilidade das espécies.5.
Explique como a seleção natural atua sobre a diversidade genética.6.
Relacione a evolução humana com as evidências genéticas (DNA mitocondrial e 
cromossomo Y).
7.
Cite exemplos de características humanas moldadas pela evolução genética (ex.: lactose, 
resistência a doenças).
8.
Explique a importância do estudo da evolução para a área da saúde.9.
Relacione os conceitos de genética e evolução com a compreensão das doenças genéticas 
humanas.
10.
Mapa Mental
Crie um mapa mental focado em Genética e Evolução Humana. Siga as 
orientações abaixo para estruturá-lo:
Tema central: Evolução Humana
Galhos principais:
Teorias Evolutivas: Lamarck, Darwin, Neodarwinismo
Mutações: variabilidade genética, exemplos humanos
Seleção Natural: adaptação, evolução de populações
Evidências Genéticas: DNA mitocondrial, cromossomo Y
Atenção: A atividade deve ser feita de forma manuscrita, no caderno/tablet, e entregue no dia 
08/10/2025.
Obrigado!
Agradeço por sua atenção e engajamento. Espero que esta aula tenha oferecido uma perspectiva aprofundada 
sobre a intersecção da genética, evolução e saúde humana.
Prepare-se para a Próxima Aula:
Aula 5: CICLO CELULAR: MITOSE E 
MEIOSE 3 ASPECTOS GENÉTICOS
Continuaremos explorando os fundamentos da vida, mergulhando nos processos que garantem a 
continuidade e a diversidade celular. Sua curiosidade é o nosso motor!