Texto introdutório Problemas de saúde, síndromes e doenças podem ser causadas por alterações cromossômicas e mutações de DNA. As síndrome causadas por alteraçõesaberrações cromossômicas podem ser do t

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MAPA – ENF - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 
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Texto introdutório 
Problemas de saúde, síndromes e doenças podem ser causadas por alterações cro-
mossômicas e mutações de DNA. 
As síndrome causadas por alterações/aberrações cromossômicas podem ser do tipo 
numérica, quand4o existe uma cópia excedente ou ausência de um cromossomo 
autossômico ou sexual. Dentre as síndromes causadas por alterações numéricas 
está a síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21. 
 As alterações também podem ser do tipo estrutural, quando há alteração na estru
tura do cromossomo, como por exemplo a deleção de partes do DNA. Um exemplo 
de síndrome causada por alteração na estrutura do cromossomo é a síndrome de 
 
 
cri-du-chat, conhecida como miado do gato, causada pela deleção de parte do braço 
curto de uma dos cromossomos do par 5 
Já as mutações de DNA podem ser causadoras de doenças, ou serem imperceptí-
veis. As mutações de DNA geram variabilidade genética, sendo que essas muta-
ções podem mudar alelos. Dessa forma, temos doenças como por exemplo a acata-
lasia, ou acatelasemia, ou ainda doença de Takahara. Essa doença é caracterizada 
pela deficiência na produção da enzima catalase, resultando na deficiência da ativi-
dade enzimática nos eritrócitos. Na maioria dos casos é assintomática, no entanto, 
podem estar presentes ulcerações orais seguidas de gangrena 
A acatalasemia é causada por um gene autossômico recessivo, e expressa apenas 
quando em homozigose. 
 
Fonte: o professor. 
 
 
Situação de aprendizagem 
Ao estagiar em um hospital, você, participa de uma equipe multidisciplinar que está 
acompanhando um pré-natal, em que há particularidades a serem analisadas. 
O médico responsável pela gestante, apresenta a vocês o caso dessa mulher. 
 
Caso 
A gestante com aproximadamente 14 semanas de gravidez, durante a anamnese ci-
tou que em sua família há a presença de acatalasia 
Sabendo dessa informação, o médico solicitou o aconselhamento genético para 
descobrir a chance de a criança apresentar acatalasia, além disso, foi solicitado um 
exame cariotípico do feto, devido a uma pequena suspeita de síndrome cromossô-
mica, gerada devido uma observação durante o ultrassom morfológico. 
 
Exame 1: aconselhamento genético 
Para o aconselhamento genético foram coletados os seguintes dados. 
Gestante: não apresenta acatalasia, no entanto, sua mãe apresenta acatalasia. O 
pai da gestante, assim como toda família paterna não apresentam acatalasia, sendo 
todos homozigotos dominantes para o caráter. 
Genitor (pai): não apresente acatalasia, no entanto, em um exame realizado 
quando adolescente, foi identificado que é heterozigoto para o caráter. 
 
Exame 2: cariotipagem fetal 
Após cariotipagem do feto, foi identificado o seguinte cariótipo. 
 
 
 
Fonte: www.shutterstock.com 
 
AGORA RESPONDA 
1- Sobre o aconselhamento genético: 
a) Qual é o genótipo da gestante e do genitor(pai) para a acatalasia? 
b) Sabendo do genótipo dos pais, qual é a probabilidade da criança apresentar aca-
talasia? Realize os cálculos de genética mendeliana e apresente-os no quadro de 
Punnett. 
c) Em uma próxima gravidez, qual é a probabilidade de nascer uma criança sem 
acatalasia? 
 
2- Sobre a análise do cariótipo: 
a) Analisando o resultado do cariótipo fetal, qual é sua conclusão? A criança apre-
senta alguma síndrome? Justifique sua resposta e apresente as características da 
síndrome diagnosticada. 
b) Qual o sexo da criança apresentado no cariótipo? 
c) A síndrome diagnosticada pode ser encontrada no sexo masculino e no sexo fe-
minino? Justifique sua resposta. 
 
Orientações importantes: 
1. Leia o livro da disciplina. 
2. Assista às aulas conceituais e ao vivo. 
3. Baixe o "Formulário Padrão do MAPA", disponível no ambiente Studeo, na pasta 
“Material da Disciplina”, e preencha corretamente todos os campos solicitados. 
 
 
4. Anexe seu “Formulário Padrão do MAPA” respondido, no espaço específico da 
atividade MAPA. 
5. Antes de clicar em "Finalizar" certifique-se que o arquivo anexado é o correto. 
6. Lembre-se de clicar em “Finalizar” para efetivar sua participação. 
7. Caso utilize materiais de outros autores, não se esqueça de referenciar correta-
mente, pois o uso de trechos ou textos não referenciados será considerado plágio. 
8. A equipe de professores mediadores está à sua disposição para o atendimento 
das dúvidas por meio do “Fale com o Mediador” em seu Studeo. Aproveite essa fer-
ramenta! 
 
Bons estudos, sucesso! 
Boa Atividade! 
 
 
 
 
 
 
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