3 TTT TAC CAG TAC CGT ACG GCG TTA CCA GCA CTC ATC CCC 5

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ATIVIDADE 1 - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 
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ATIVIDADE 1 - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 54_2025 
 
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Em geral, a replicação do DNA se dá de maneira correta; eventualmente, podem 
ocorrer erros nesse processo, que constituem fonte de variabilidade, a qual é um 
componente essencial no processo da evolução. As alterações hereditárias do 
material genético de um organismo, decorrentes de erros de replicação antes da 
divisão celular e não causadas por recombinação ou segregação, são denominadas 
mutações. 
 
Fonte: BORGES-OSÓRIO, M.; ROBINSON, W. Genética humana. Grupo A, 2013 
Disponível em: https://www.meulivro.biz/citologia-genetica/1085/genetica-humana- 
 
Considere que você está avaliando a presença de uma mutações em um 
determinado gene. A sequência molde de DNA, que expressa a proteína está 
descrita a seguir: 
 
3’ TTT TAC CAG TAC CGT ACG GCG TTA CCA GCA CTC ATC CCC 5’ 
 
Atividade: 
a) Levando em consideração a fita molde de DNA exposto, a proteína transcrita terá 
quantos aminoácidos? Apresente a fita de RNA mensageiro que será transcrita 
dessa sequência molde de DNA e os aminoácidos dessa proteína em sua 
sequência correta. 
 
b) Através do sequenciamento, você observou a presença de uma mutação de 
ponto em uma das bases, conforme demonstrado a seguir, na Figura 1. Qual será a 
consequência dessa mutação? Apresente os aminoácidos da nova proteína. 
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Figura 1. Sequência molde de DNA com mutação de ponto representada pela seta 
Fonte: o autor. 
 
Obs.: lembre-se que a síntese de proteína inicia no primeiro códon de iniciação e 
finaliza no primeiro códon de finalização. 
Para realizar a tradução do RNAm, utilize a tabela de código genético (Figura 2.) a 
seguir. 
 
 
Figura 2. Código genético que evidencia a relação de trinca das bases nitrogenadas 
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e dos aminoácidos correspondentes 
 
 
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