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RELATO DE CASO: HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO OLIGOSSINTOMÁTICO 
Introdução​: O hipotireoidismo congênito (HC), distúrbio endocrinológico mais 
frequente no mundo, tem prevalência no Brasil de 1:4.795 nascidos vivos. O 
diagnóstico precoce e o tratamento correto são imprescindíveis para adequado 
crescimento e desenvolvimento, sem os quais instalarão deficiências neurológicas, 
incluindo retardo mental irreversível. 95% das crianças são assintomáticas ao 
nascimento mas podem evoluir com letargia, hipotonia, dificuldades respiratórias, 
icterícia, constipação, bradicardia, anemia, sonolência, livedo reticularis, hérnia 
umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, retardo na 
maturação óssea, pele seca, podendo adquirir fácies típica. 
Objetivo​: O relato tem por objetivo alertar sobre a importância da suspeita 
clínica, dos diagnósticos diferenciais, do teste do pezinho e do seguimento do 
paciente. 
Métodos​: Revisão de prontuário do paciente e revisão de literatura 
atualizada. 
Resultados e discussão​: Paciente nascido a termo (39 semanas) com 
3.040g e 49cm. Mãe G3P3(N2C1)A0, com história de HAS e DMG a partir do quinto 
mês de gestação. AIG, masculino, parto vaginal com tempo de expulsão 
prolongado, com circular de cordão cervical tensa, APGAR 5/6/6, em apnéia. 
Internado por 9 dias para tratamento de sepse neonatal. Seguimento ambulatorial 
com suspeita de hiperplasia congênita adrenal. Testes do pezinho: 1° (13/02/17): 17 
OH progesterona: 15,8; 2° (17/02/17): 17 OH progesterona: 24,7; 3° (04/03/17): 17 
OH progesterona: 42,7. História de primo de 20 anos com retardo mental. 
Reinternado após 4 meses com dificuldade de sucção, icterícia, abdome distendido, 
perda de peso e constipação intestinal. TSH:0,049 e T4 livre:0,098 (14/06/17); 
17-OH-progesterona normal, descartando hiperplasia adrenal e confirmando 
hipotireoidismo. Iniciou-se levotiroxina com boa evolução. 
Conclusão​: Os poucos sintomas e alterações inespecíficas do teste do 
pezinho retardaram a investigação do HC. Porém, graças ao acompanhamento 
clínico eficaz e seguimento correto, foi evitado agravamento da sintomatologia e 
sequelas. Diferentemente de seu primo que somente teve o diagnóstico aos 10 anos 
com retardo mental já instalado. Por isso é necessária a triagem neonatal nas 48 
horas de vida até o quarto dia e confirmação de TSH e T4 livre sem postergar o 
tratamento, com acompanhamento clínico e laboratorial até a fase adulta. 
 
Referências Bibliográficas​: 
Maciel, L.M.Z., et al, Kimura, E.T., Nogueira, C.R., ​Hipotireoidismo congênito: 
recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de 
Endocrinologia e Metabologia. ​2013. Arq Bras Endocrinol Metab. 2013;57/3 
 
 
PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS HIPOTIROIDISMO 
CONGÊNITO – 2015 
- - Acesso em 14 abril 2018 
 
 
Autores: Bruna Eugênia Gomes Felipe e Carolina Marques Ramos 
Orientadora: Dra. Jussara Silva Lima