Caderno 09

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ESTUDO INTEGRADO EM TUTORIA, 
MEDICINA LABORATORIAL E 
MORFOFUNCIONAL – CADERNO 9 
 
SP 2.5 – Rosa 
Rosa ficou viúva aos 42 anos, após 15 anos de casada com o mesmo marido. 
Como não tem filhos e para aplacar sua solidão e tristeza, resolveu se mudar para 
São Paulo, para a casa da irmã mais nova, que trabalha como diarista em vários 
lugares, e que lhe indicou para ser contratada numa empresa de limpeza. 
Após 1 ano, conheceu Antônio e começaram um relacionamento. Tudo ia bem 
em sua vida, até o dia em que passou mal no meio de um churrasco, demorou 
um pouco para ir ao hospital, pois achou que era uma indigestão. Como o mal-
estar só aumentou, Rosa foi levada às pressas ao Pronto Atendimento, onde 
descobriram que estava grávida de 13 semanas! 
Rosa também apresentava um quadro infeccioso inespecífico. Após melhora do 
quadro clínico com o uso de medicamentos, foi encaminhada para a USF de seu 
bairro. A médica da USF decidiu encaminhá-la para o pré-natal de alto risco. 
Enquanto aguardava a consulta e o agendamento para o ultrassom, Rosa foi 
levada às pressas para o hospital com dores abdominais intensas, onde foi 
internada, e finalmente fez sua primeira ultrassonografia obstétrica. 
Durante o exame, não gostou nada da reação do médico que realizou o exame, e 
perguntou se “havia alguma coisa errada com o bebê”. De forma lacônica, o 
radiologista respondeu que o médico obstetra iria lhe dar todas as explicações 
necessárias. 
Após uma espera interminável, pois era troca de plantão, apareceu o Dr. 
Gonçalves, que informou que um dos índices medidos pelo US é a “transluscência 
nucal” do concepto, e que no caso do bebê, estava acima do padrão de 
normalidade, o que poderia significar a presença de uma síndrome genética, 
entre outras doenças. 
Entretanto, havia presença de osso nasal, o que era um bom sinal. Em sua 
opinião, porém, estava indicando exames subsidiários para uma melhor 
investigação. Rosa ficou ansiosa para fazer logo os próximos exames.... 
 
Referências bibliográficas 
 
• SADLER, T W. Langman Embriologia Médica. Rio de Janeiro: Grupo GEN, 2021. 
Disponível em: 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788527737289/. 
• MOORE, Keith M.; PERSAUDE, T. V N. Embriologia Clínica. Rio de Janeiro: Grupo 
GEN, 2020. E-book. ISBN 9788595157811. Disponível em: 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788595157811/. 
• Zugaib, Marcelo. Zugaib obstetrícia. Disponível em: Minha Biblioteca, (5th 
edição). Editora Manole, 2023. 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9786555769340/epub
cfi/6/168%5B%3Bvnd.vst.idref%3Dchapter69%5D!/4/2/10/1:71%5Bona%2Cl%2
0s%5D. 
• Ministério da Saúde. (2012). Manual Técnico Pré-Natal de Alto Risco. Brasília: 
Ministério da Saúde. Disponível em: 
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_gestacao_alto_risco.pdf. 
• Schaefer, G., B. e James Thompson. Genética médica. Disponível em: Minha 
Biblioteca, Grupo A, 2015. Disponível em: 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788580554762/pagei
d/145. 
• Jorde, Lynn B. Genética Médica. Disponível em: Minha Biblioteca, (5th edição). 
Grupo GEN, 2017. Disponível em: 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151659/epub
cfi/6/34%5B%3Bvnd.vst.idref%3Dcap-5.xhtml%5D!/4/322/5:16%5B-
67%2C2.%5D. 
 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788527737289/
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788595157811/
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9786555769340/epubcfi/6/168%5B%3Bvnd.vst.idref%3Dchapter69%5D!/4/2/10/1:71%5Bona%2Cl%20s%5D
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9786555769340/epubcfi/6/168%5B%3Bvnd.vst.idref%3Dchapter69%5D!/4/2/10/1:71%5Bona%2Cl%20s%5D
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9786555769340/epubcfi/6/168%5B%3Bvnd.vst.idref%3Dchapter69%5D!/4/2/10/1:71%5Bona%2Cl%20s%5D
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_gestacao_alto_risco.pdf
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788580554762/pageid/145
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788580554762/pageid/145
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151659/epubcfi/6/34%5B%3Bvnd.vst.idref%3Dcap-5.xhtml%5D!/4/322/5:16%5B-67%2C2.%5D
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151659/epubcfi/6/34%5B%3Bvnd.vst.idref%3Dcap-5.xhtml%5D!/4/322/5:16%5B-67%2C2.%5D
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151659/epubcfi/6/34%5B%3Bvnd.vst.idref%3Dcap-5.xhtml%5D!/4/322/5:16%5B-67%2C2.%5D
 Abertura da Sessão SP 2.5 
1 2 3 4 5 
ROSA 
 
Na Situação Problema dessa semana, vimos que Rosa, viúva aos 42 anos após um casamento de 15 
anos, mudou-se para São Paulo para morar com sua irmã mais nova, onde conheceu Antônio e 
iniciaram um relacionamento. Sua vida parecia estável até que ela passou mal durante um churrasco 
e foi ao hospital, onde descobriu que estava grávida de 13 semanas. Rosa também apresentava um 
quadro infeccioso e foi encaminhada para cuidados pré-natais de alto risco na USF local. 
Enquanto aguardava consulta e ultrassom, Rosa foi internada às pressas no hospital devido a fortes 
dores abdominais. Durante sua primeira ultrassonografia obstétrica, o médico radiologista 
mencionou preocupações com a translucência nucal elevada do feto, indicando possíveis síndromes 
genéticas. O Dr. Gonçalves explicou sobre a importância dos próximos exames para investigar mais 
detalhadamente, apesar de sinais positivos como a presença de osso nasal. Rosa agora aguarda 
ansiosamente pelos próximos passos diagnósticos para entender melhor a saúde do bebê em 
gestação. 
Você, como um (a) estudante de medicina, precisa compreender a má-formação fetal e suas 
possíveis causas, incluindo os agentes teratogênicos. Agentes teratogênicos são substâncias ou 
condições que podem causar defeitos congênitos no desenvolvimento fetal, como medicamentos, 
toxinas ambientais, infecções maternas, entre outros. 
No caso de Rosa, a preocupação com a translucência nucal elevada indica a possibilidade de 
síndromes genéticas ou cromossômicas, o que justifica a necessidade de exames complementares 
como a cariotipagem fetal. Esse exame analisa o número e a estrutura dos cromossomos no feto, 
permitindo diagnosticar anomalias como a Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de 
Patau, entre outras. Essas síndromes podem afetar gravemente o desenvolvimento fetal e têm 
implicações significativas para o prognóstico da gestação. O diagnóstico precoce dessas condições 
permite aos médicos e aos pais tomarem decisões informadas sobre cuidados pré-natais, 
planejamento familiar e intervenções médicas adequadas. 
Baseado na Situação Problema dessa semana, responda às atividades do roteiro para uma melhor 
compreensão dos temas discutidos no caso acima! 
 
 
 
 
 
 Anexos embrionários, placenta, 
mutação gênica e má-formação fetal 
 MATERIAIS PARA AULA: 
✓ Tablets, computador e smartphones 
✓ Livros de embriologia 
OBJETIVOS DE APRENDIZAGEM 
✓ Conhecer a formação e função dos anexos embrionários no desenvolvimento inicial 
✓ Diferenciar os anexos fetais quanto a sua função e desenvolvimento; 
✓ Sintetizar em sequência cronológica os eventos embriológicos e fetais da placentação 
✓ Identificar e compreender as malformações fetais associadas a agentes biológicos 
 
1- Abertura da sessão 
 
2- Desenvolvimento da sessão 
Atividade 1: Preencha os espaços em branco. 
1. Cordão umbilical 
• Apresenta de 1 a 2 cm de diâmetro e __________________ cm de comprimento. 
• Cordão muito longo pode causar:________________________________________ 
• Cordão muito curto pode causar:________________________________________ 
• É composto por veia (sangue arterial para feto) e 
 artérias (sangue venoso do feto). 
• Um tecido conjuntivo_____________________________ envolve a artéria e a veia.Figura 1: Fotomicrografia do cordão umbilical. 
Fonte: Acervo pessoal da autora. 
 
 
 
 
2. Âmnio e líquido amniótico 
• Membrana que forma o saco amniótico ao redor do feto. 
• Contém fluido, o líquido . 
• de tamanho durante a gestação e une-se à cavidade coriônica, formando 
a membrana âmniocoriônica que se rompe durante o parto. 
• Origem do líquido amniótico: inicialmente células amnióticas, líquido tecidual materno, 
espaço interviloso da placenta, antes da queratinização da pele há passagem de água e soluto 
do feto para a cavidade amniótica (secretado do trato gastrointestinal e respiratório). 
• Deglutido pelo feto (cerca de 400 ml/ dia no final da gestação) e pelo 
trato respiratório. 
• Vai para corrente sanguínea fetal e produtos de excreção nele contido cruzam a membrana 
placentária e entram no sangue materno no espaço interviloso. 
• Composição:_________ % água, 0,5% proteínas, 0,5% carboidratos/ gorduras/ 
enzimas/hormônios. Também contém mecônio e________. 
• Funções: permite o simétrico; age como uma barreira 
contra_____________________, permite o normal do pulmão, protege 
contra choques mecânicos, ajuda no controle da temperatura, permite movimentos fetais e 
manutenção da homeostasia. 
• Volume: 10 semanas: ml; 20 semanas: ml; 37 semanas: a ml. 
Renovado a cada 3 horas. 
 
 Aminiocentese: estudo das células do líquido amniótico. Aspecto normal: cristalino ou 
levemente opaco com pequenos grumos. 
• Hidrâmnio ou poli-hidrâmnio: volume maior de ; é causado 
pela incapacidade do feto em engolir ou absorver normalmente o ________________________ 
 
• Oligo-hidrâmnio: volume menor de ml; resulta, na maioria dos casos, de 
insuficiência placentária com fluxo sanguíneo placentário diminuído. Pode 
causar_____________________ pulmonar. 
 
3. Saco vitelino 
• Também chamado de _________________________ umbilical. 
• _______________________ durante a gestação. Com 20 semanas mede cerca de 5 mm e 
continua a _____________________________ 
• Funções: transferência de nutrientes no início da gestação, formação de _______________ 
no início da gestação, formação das células germinativas primordiais; incorpora-se ao embrião 
para formar o intestino __________________________ 
 
 
 
 
 
 
 
4. Alantoide: Formação de sangue no início da gestação. 
• Formação dos vasos _______________________. 
• Formação do __________________________ (ligamento umbilical mediano). 
• Participa da difusão do líquido amniótico da cavidade amniótica para a veia umbilical. 
 
5. Identifique os anexos fetais e preencha os espaços em branco. 
 
Atividade 2: Paciente Joana do Amaral, 32 anos, gestante há 35 semanas do seu primeiro filho, 
procura atendimento médico queixando-se cefaleia persistente e visão turva e dor na região de 
hipocôndrio direito, associada com edemas das mãos e dos pés. No exame físico, constata-se 
pressão arterial de 160/100 mmHg. No exame laboratorial, constata-se proteinúria. Com base 
nesse e em outros achados, constata-se que Joana apresenta pré-eclâmpsia. Sabe-se que a pré-
eclâmpsia parece ser decorrente de um distúrbio trofoblástico. A partir dessas informações, 
opine: 
- Qual o papel do trofoblasto para o desenvolvimento gestacional? 
- Dê uma explicação para os sintomas de Joana 
- Quais possíveis repercussões da pré-eclâmpsia junto ao feto e por quê? 
 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
Langman Embriologia Médica: Grupo GEN, 2021. E-book. ISBN 
9788527737289. Disponível em: https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/ 
books/9788527737289/. 
 
 
 
 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/%23/books/9788527737289/
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/%23/books/9788527737289/
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/%23/books/9788527737289/
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/%23/books/9788527737289/
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/%23/books/9788527737289/
 
 
 
 
Atividade 3: Rosa, 42 anos, grávida de 13 semanas, foi diagnosticada com aumento da 
translucência nucal do feto, sugerindo a possibilidade de síndrome genética ou outras doenças. 
Analise o caso e responda: 
- Quais são as características da translucência nucal aumentada no ultrassom e como ela pode 
ser utilizada para identificar malformações fetais? 
- Explique como a toxoplasmose congênita pode levar a malformações fetais. Quais são as 
principais consequências dessa infecção no desenvolvimento do feto? 
- Além da toxoplasmose, quais são outros exemplos de agentes biológicos teratogênicos e suas 
respectivas consequências no desenvolvimento fetal? 
-Quais são as etapas críticas do desenvolvimento fetal que são mais vulneráveis aos agentes 
teratogênicos e por quê? 
- Como a identificação precoce de malformações fetais pode influenciar a conduta clínica e o 
manejo da gestação? 
 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N. Embriologia clínica. 10. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. 
Disponível em: 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595157811/epubcfi/6/66[%3Bvnd.vst.idr
ef%3Dchapter20]!/4/296/3:136[uln%2Ca.]. Acesso em: 23 dez. 2022. 
 
 
 
3- Fechamento da sessão 
Checar e corrigir as atividades 
Imagem sobre toxoplasmose congênita. Disponível 
em:https://www.pequenosneuronios.com.br/post/t
oxoplasmose-congenita 
1 2 3 4 5 
SP 2.5 Roteiro de Medicina Laboratorial 
 
 
262 
Mutação gênica e 
cariotipagem 
 
LOCAL 
Sala de aula. 
OBJETIVOS DE APRENDIZAGEM 
Descrever as principais mutações gênicas, relacionando-as com os mecanismos de ação 
dos principais teratógenos. 
 Caracterizar as principais mutações gênicas causadas pelos agentes teratogênicos em 
gestantes. 
 
Aplicar a técnica de cariotipagem no diagnóstico de síndromes cromossômicas. 
Classificar as principais cromossomopatias humanas. 
Diferenciar as principais síndromes cromossômicas em relação às suas alterações 
clínico-laboratoriais. 
 
ESTAÇÃO 1: TIPOS DE MUTAÇÃO E SUAS CONSEQUÊNCIAS 
ATIVIDADE 1: LEITURA E EXERCÍCIO - MUTAÇÕES GÊNICAS 
1. Leia o texto a seguir e realize as atividades propostas. 
A herança genética é baseada na transmissão dos genes de uma geração a outra por 
meio da reprodução. A informação contida em cada gene é dada por uma sequência 
de nucleotídeos da molécula de 
1 2 3 4 5 
SP 2.5 Roteiro de Medicina Laboratorial 
 
 
263 
DNA. Assim cada par de bases da dupla fita de DNA precisa ser copiada corretamente, 
para que a próxima geração continue expressando adequadamente todos os genes que 
compõem o seu genoma. Cada gene determinará uma proteína específica na célula. 
Sendo assim, para formar essa proteína o DNA deverá ser transcrito em RNA 
mensageiro e associado ao RNA ribossômico e ao RNA transportador será realizada a 
tradução, ou seja, síntese proteica. Cada RNA mensageiro carrega uma sequência de 
códons que determinará a sequência correta de aminoácidos, originando uma proteína 
específica. Os Anticódons presentes no RNA transportador se associam ao RNA 
mensageiro, e a síntese proteica dependerá da presença do RNA ribossômico. Durante 
o ciclo celular, existem mecanismos que garantem a manutenção e a transmissão fiel 
da informação genética de geração em geração. Contudo, podem ocorrer falhas nesse 
sistema de transmissão, originando modificações no material genético, denominadas 
de mutações gênicas. Essas mutações podem alterar o número ou a sequência de 
nucleotídeos do DNA (por substituição, adição ou remoção de bases) e podem induzir 
à modificação da molécula de RNAm, resultando em algumas situações de alteração da 
proteína produzida, o que geralmente causa efeitos no fenótipo. 
Em resumo, as mutaçõesgênicas podem ser: 
• Sem sentido (nonsense): após a mutação ocorre a formação de uma proteína mais 
curta ou mais longa devido à nova posição do códon STOP. 
• Mudança de sentido: após a mutação, ocorre a substituição do aminoácido e, 
portanto, a proteína final. 
• Silenciosa: substituição de uma base do DNA por outra que codifica o mesmo 
aminoácido sem alterar a proteína final. 
• Mudança na matriz de leitura (adição/deleção): por adição ou remoção de uma 
base nitrogenada. 
A. Dadas as sequências de DNA abaixo, faça a sequência de RNAm (transcrição) e 
determine a sequência de aminoácidos que formará a proteína (para isso, utilize a 
tabela do código genético): 
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SP 2.5 Roteiro de Medicina Laboratorial 
 
 
264 
• TAC TTT CTC TCC AGG CGA ATT 
• CCG TAC TTG AAA GCT CTT ACT 
• TAC TTC GAG CCG CAA GGG ATC CCT TCC 
B. Logo abaixo, seguem sequências de DNA que sofreram alterações da sequência de 
nucleotídeos (mutações). Proceda à transcrição da sequência de DNA normal, faça 
a tradução e, posteriormente, compare os efeitos das sequências mutadas para 
identificar o tipo de mutação: 
DNA normal: TAC GGC TTG ACC CTA CGT ATT CCC RNAm 
normal: 
Sequência mutada 1: TAC GGC TTC ACC CTA CGT ATT CCC 
• RNAm mutado: 
• Tipo de mutação: 
Sequência mutada 2: TAC GGA TTG ACC CTA CGT ATT CCC 
• RNAm mutado: 
• Tipo de mutação: 
Sequência mutada 3: TAC GGA TTG ACT CTA CGT ATT CCC 
• RNAm mutado: 
• Tipo de mutação: 
Sequência mutada 4: TAC GGA TTG ACC TA CGT ATT CCC 
• RNAm mutado: 
• Tipo de mutação: 
 
 
 
1 2 3 4 5 
SP 2.5 Roteiro de Medicina Laboratorial 
 
 
265 
 1ª 2ª POSIÇÃO 
POSIÇÃO 
 3ª 
POSIÇÃO 
CÓDON 
START 
 
AUG 
CÓDON 
STOP 
 
UAA 
UAG 
UGA 
 U C A G 
U 
Fenilalanina Serina Tirosina Cisteína U 
Fenilalanina Serina Tirosina Cisteína C 
Leucina Serina Terminação Terminação A 
Leucina Serina Terminação Triptofano G 
C 
Leucina Prolina Histidina Arginina U 
Leucina Prolina Histidina Arginina C 
Leucina Prolina Glutamina Arginina A 
Leucina Prolina Glutamina Arginina G 
A 
Isoleucina Treonina Asparagina Serina U 
Isoleucina Treonina Asparagina Serina C 
Isoleucina Treonina Lisina Arginina A 
Metionina Treonina Lisina Arginina G 
G 
Valina Alanina 
Ácido 
aspártico Glicina U 
Valina Alanina 
Ácido 
aspártico Glicina C 
Valina Alanina 
Ácido 
glutâmico Glicina A 
Valina Alanina 
Ácido 
glutâmico Glicina G 
 
MATERIAIS NECESSÁRIOS 
Tablet ou computador com acesso à internet. 
1 2 3 4 5 
SP 2.5 Roteiro de Medicina Laboratorial 
 
 
266 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
ALBERTS, B. Biologia Molecular da Célula: Grupo A, 2017. E-book. ISBN 9788582714232. 
Disponível em: https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/ books/9788582714232/. 
Acesso em: 11 dez. 2022. 
JUNQUEIRA, Luiz C. U.; CARNEIRO, J. Biologia Celular e Molecular, 9ª edição: Grupo GEN, 
2012. E-book. ISBN 978-85-277-2129-5. Disponível em: https://integrada. 
minhabiblioteca.com.br/#/books/978-85-277-2129-5/. Acesso em: 11 dez. 2022. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788582714232/
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788582714232/
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788582714232/
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/978-85-277-2129-5/
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/978-85-277-2129-5/
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/978-85-277-2129-5/
1 2 3 4 5 
SP 2.5 Roteiro de Medicina Laboratorial 
 
 
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ESTAÇÃO 2: TÉCNICA DE CARIOTIPAGEM E SUA 
INTERPRETAÇÃO 
ATIVIDADE 1: LEITURA E EXERCÍCIO 
1. Leia o texto a seguir e realize a atividade proposta: 
A identificação dos cromossomos humanos é de grande importância para o diagnóstico 
e para a prevenção de muitas doenças hereditárias. A análise cromossômica pode ser 
decisiva no aconselhamento genético, ajudando a evitar o nascimento de crianças 
portadoras de doenças hereditárias. Nossas células são formadas por 23 pares de 
cromossomos (portanto, 46 cromossomos), sendo descrito: 46, XX nas mulheres e 46, 
XY nos homens, sendo o conjunto cromossômico denominado de cariótipo. O exame 
chamado de cariótipo visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em 
uma célula. Com uma amostra de células (sangue, da pele, da medula óssea e em uma 
mulher grávida pode ser obtida da placenta, do líquido amniótico, por exemplo) pode 
ser realizada uma cultura celular. Posteriormente, os cromossomos são corados 
deixando regiões escuras e outras claras, formando as chamadas “bandas”; que 
permitem o estudo da estrutura dos cromossomos tanto na sua quantidade como 
formação estrutural. 
 
1 2 3 4 5 
SP 2.5 Roteiro de Medicina Laboratorial 
 
 
268 
A. Identifique os componentes de um idiograma humano normal; 
B. Recorte os cromossomos, separando-os em pares; 
C. Analise os cromossomos (tamanho, posição do centrômero e perfil de 
bandeamento) e realize a montagem do cariótipo; 
D. Depois de confeccionado o cariótipo, dê o diagnóstico da síndrome e suas 
características clínicas. 
 
ATIVIDADE 2: IDENTIFICANDO OS CROMOSSOMOS E MONTANDO O 
IDIOGRAMA 
 
1. Localize os três pares cromossômicos de maior tamanho, que constituem o grupo A. Os 
cromossomos dos pares 1 e 3 são do tipo metacêntrico (centrômero em posição 
aproximadamente central), e os do par 2 são submetacêntricos (centrômero um pouco 
deslocado do centro). Oriente os cromossomos 1 e 3 com os braços que têm a faixa 
cinzenta para baixo da linha tracejada. 
2. Dos cromossomos restantes, identifique os dois pares de maior tamanho, que 
constituem o grupo B. São grandes, pouco menores que o cromossomo 3, e 
submetacêntricos. O que tem uma faixa cinzenta na região do centrômero é o 
cromossomo 4. 
3. Localize agora os pares de cromossomos 21 e 22, que constituem o grupo G. São os 
menores do conjunto e do tipo acrocêntrico (centrômero localizado perto da 
extremidade). O braço menor desses cromossomos possui uma pequena esfera 
terminal chamada satélite. O cromossomo que apresenta faixa negra mais larga é o 21. 
4. Procure os pares de cromossomos 19 e 20, que constituem o grupo F. Eles são um 
pouco maiores que os do grupo G e quase metacêntricos. O cromossomo 19 apresenta 
uma faixa negra em torno do centrômero. O cromossomo 20 tem uma faixa negra larga 
no braço ligeiramente menor (superior), e outra mais estreita no braço ligeiramente 
maior. 
1 2 3 4 5 
SP 2.5 Roteiro de Medicina Laboratorial 
 
 
269 
5. Localize os pares cromossômicos 13, 14 e 15, que constituem o grupo D. Eles são do 
tipo acrocêntrico, com satélites no braço menor. O que apresenta faixas negras mais 
largas é o cromossomo 13; o que tem faixas um pouco mais estreitas é o 14, e o 15 
apresentam faixas ainda mais estreitas. 
6. Identifique os pares de cromossomos 6 e 7, os primeiros do grupo C. Eles são os maiores 
entre os cromossomos que restaram, e são do tipo submetacêntrico. O maior dos dois, 
com faixas negras mais estreitas no braço menor, é o cromossomo 6. 
7. Dos cromossomos restantes, descubra agora os três pares de menor tamanho, de tipo 
submetacêntrico. São os cromossomos 16, 17 e 18, que constituem o grupo E. O 
cromossomo 18 é facilmente identificável por não apresentar nenhuma faixa escura no 
braço menor. O cromossomo 16 possui, no braço menor, uma faixa negra mais larga 
que a apresentada pelo 17. 
8. Selecione o menor dos cromossomos restantes. Trata-se do cromossomo sexual Y. Além 
de não apresentar homólogo, ele é do tipo acrocêntrico (centrômero localizado 
próximo à extremidade), e tem uma faixa cinzenta larga no braço maior. 
9. Dos onze cromossomos restantes, identifique o cromossomo sexual X. Ele apresenta 
uma faixa negra estreita no braço menor, e é o único que não apresenta homólogo, pois 
trata-se de um cariótipo masculino. 
10. Selecione,dos cromossomos restantes, o par que possui três faixas negras largas no 
braço curto: é o cromossomo 9. Procure agora o par que apresenta apenas uma faixa 
negra larga no braço menor: trata-se do cromossomo 12. 
11. Faltam apenas três pares de cromossomos para identificar. O que apresenta faixas 
negras mais largas no braço maior é o cromossomo 8. Dos dois pares restantes, o que 
tem o centrômero mais deslocado para a extremidade é o cromossomo. 
Idiograma normal: 
1 2 3 4 5 
SP 2.5 Roteiro de Medicina Laboratorial 
 
 
270 
 
 
Base para montagem do cariótipo: 
1 2 3 4 5 
SP 2.5 Roteiro de Medicina Laboratorial 
 
 
271 
 
1 2 3 4 5 
SP 2.5 Roteiro de Medicina Laboratorial 
 
 
272 
Cariótipo sindrômico: 
 
 
 
 
 
1 2 3 4 5 
SP 2.5 Roteiro de Medicina Laboratorial 
 
 
273 
ATIVIDADE 3: CASO CLÍNICO 
 
A Situação Problema (SP 2.5) fala de Rosa, uma mulher de 42 anos, que engravidou e 
enfrenta um diagnóstico pré-natal complicado que levanta preocupações sobre a saúde 
do bebê. Por outro lado, Isabel, sobrinha do atual marido de Rosa, enfrenta desafios 
médicos relacionados à sua condição genética. Ambas as histórias destacam a importância 
da medicina genética e do cuidado pré-natal especializado para lidar com condições 
genéticas e garantir o melhor suporte médico possível. 
1. Leia o caso clínico abaixo e responda às questões. 
Isabel foi o primeiro bebê de Irene e Fábio, que eram bastante altos. A menina 
apresentou pés edemaciados (++/++++) durante os primeiros meses, e era muito 
pequena, embora fosse um bebezinho sadio, em geral. Desenvolveu-se normalmente 
na infância, mas sempre era a menor de sua sala de aula. Aos 10 anos, a taxa de 
crescimento de seus colegas aumentara, e algumas de suas amigas até já haviam 
iniciado a puberdade. Embora Irene e Fábio não estivessem realmente preocupados, a 
enfermeira da escola sugeriu que Isabel fosse encaminhada a um pediatra, visto que 
sua baixa estatura parecia incomum em relação à estatura de seus pais. Ao exame 
clínico foi observado: baixa estatura, pescoço alado, linha posterior de implantação dos 
cabelos baixa, tórax alargado com aumento da distância entre os mamilos. Foi 
solicitada análise cromossômica por cariotipagem. Os resultados revelaram: 45X/46XX. 
Irene e Fábio não sabiam como eles não haviam percebido antes. Indagaram o 
geneticista quanto ao tratamento, o qual respondeu que o tratamento basicamente 
estava centrado nas manifestações clínicas associadas. Entre as estratégias adotadas, 
incluíram-se tratamento cirúrgico das malformações associadas (principalmente 
cardíacas), terapia de reposição com estrógenos (devido à disgenesia gonadal) e 
aconselhamento genético. 
A. Qual a síndrome manifestada por Isabel? Justifique sua resposta baseada nos 
achados clínicos/laboratoriais. 
B. Há riscos de recorrência neste tipo de síndrome? Justifique sua resposta 
correlacionando com a etiologia da síndrome. 
1 2 3 4 5 
SP 2.5 Roteiro de Medicina Laboratorial 
 
 
274 
C. Qual o tipo de alteração cromossômica ocorreu neste caso clínico? 
D. Explique como foi realizada a análise cromossômica. 
 
MATERIAIS NECESSÁRIOS 
Tablet ou computador com acesso à internet. 
Tesoura, cola bastão, cariótipo normal (previamente organizado) e sindrômico (a ser 
construído pelo grupo – sugestão: Síndrome de Down); base para montagem do cariótipo. 
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA 
JUNQUEIRA, Luiz C. U.; CARNEIRO, J. Histologia Básica - Texto e Atlas. Rio de Janeiro: Grupo 
GEN, 2017. E-book. ISBN 9788527732178. Disponível em: https:// 
integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788527732178/. Acesso em: 14 nov. 2022. 
Biologia Molecular da Célula. 6° Edição. 2017. Disponível em: http://tga.blv.ifmt. 
edu.br/media/filer_public/57/cc/57cc20c0-9ebd-48b4-b539-4b7e85100837/ alberts_-
_biologia_molecular_da_celula_-_6ed_-_2017.pdf. 
Universidade de São Paulo. Instituto de Biociências. Montagem de Cariótipos. Disponível 
em: https://www.ib.usp.br/biologia/bio230/Atividade_6_ 
MontagemCromossomos.pdf. 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788527732178/
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http://tga.blv.ifmt.edu.br/media/filer_public/57/cc/57cc20c0-9ebd-48b4-b539-4b7e85100837/alberts_-_biologia_molecular_da_celula_-_6ed_-_2017.pdf
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https://www.ib.usp.br/biologia/bio230/Atividade_6_MontagemCromossomos.pdf
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