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Núcleo Celular
Profª Angela Santos
Célula
Célula e Núcleo Celular
Núcleo Celular
• 1. Carioteca - envoltório nuclear, 
formada por duas membranas 
com poros, onde há intercâmbio 
de substâncias entre o núcleo e o 
citoplasma. 
• 2. Nucleoplasma, Cariolinfa ou 
Suco Nuclear- é uma massa incolor 
constituída principalmente de 
água e proteínas.
• 3. Nucléolo - Trata-se de um 
corpúsculo esponjoso e 
desprovido de membranas, que se 
encontra em contato direto com o 
suco nuclear, rico em RNA 
ribossômico. 
· 
4. Cromatina - representa o material genético, com proteínas e moléculas de DNA. 
Têm aspecto emaranhado de filamentos longos e finos, denominados cromonemas. 
Esses apresentam regiões condensadas chamadas de heterocromatinas, e regiões 
distendidas chamadas eucromatinas. Durante a divisão celular, os cromonemas 
espiralizam-se, tornando-se mais curtos e mais grossos e passam a ser chamados de 
cromossomos.
 
Cromonema = 
Cromossomo
 Durante a divisão celular, os 
cromossomos espiralizam-se, 
tornando-se mais curtos e mais 
grossos. Podem, então, ser 
vistos individualmente e 
passam a ser chamados de 
cromossomos.
Cromatina = Cromossomo
O material genético descondensado – cromatina - é ativo, pois pode ser transcrito 
mais facilmente nesse estado. Ao se tornar condensado – cromossomo – a 
transcrição é dificultada, mas por outro lado a divisão celular ocorre com maior 
precisão.
Tipos de Cromatina
• Eucromatina, que consiste em DNA ativo, ou seja, que se 
pode expressar como proteínas e se apresenta esticada. 
• Heterocromatina, que consiste em DNA inativo e que parece 
ter funções estruturais durante o ciclo celular e aparece 
condensada. 
Cromatina Sexual
É o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das 
células que constituem as fêmeas de mamíferos. 
A presença ou não de cromatina sexual permite análise com 
diagnóstico citológico do sexo genético.
Cromossomo
Cromossomo é uma única molécula de 
DNA
O Cromossomo é formado por cromátides ligadas pelo centrômero. Quando a célula 
está prestes a se dividir, as cromátides se duplicam formando cromátides-irmãs (que 
até que ocorra a separação final, ficam unidas pelo centromêro)
Cromossomo duplicado
Tipos de Cromossomos
A- metacêntrico
B- submetacêntrico
C- acrocêntrico
D- telocêntrico
Cromossomos
• Metacêntrico: Apresenta um centrômero mais ou menos central e braços 
de comprimentos aproximadamente iguais.
• Submetacêntrico: O centrômero é excêntrico e apresenta braços de 
comprimento nitidamente diferentes.
• Acrocêntrico: Apresenta centrômero próximo a uma extremidade.Os 
cromossomos acrocêntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) têm pequenas 
massas de cromatina conhecidas como satélites fixadas aos seus braços 
curtos por pedículos estreitos ou constrições secundárias.
• Telocêntrico: Apresenta o centrômero na extremidade, de modo que 
ocorre uma única cromátide. Não ocorre na espécie humana
Cariótipo
• É o conjunto de todos os cromossomos 
presentes no núcleo da célula de um 
organismo. O estudo do cariótipo (forma, 
tamanho e número de cromossomos de uma 
pessoa) pode ajudar no diagnóstico pré-natal 
ou pós-natal de aberrações genéticas. 
Cariótipo
• É o estudo da 
constituição 
cromossômica dos seres 
vivos. Na espécie 
humana, é composto de 
46 cromossomos, em 23 
pares (22 pares de 
autossomos e o par 
sexual), permitindo a 
análise das anomalias 
numéricas ou estruturais 
dos cromossomos. 
Cariótipo Feminino
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS 
Qualquer alteração no cariótipo humano 
geralmente determina mudanças 
morfológicas e/ou fisiológicas, a não 
ser que ela ocorra em regiões 
desprovidas de informação genética.
As aberrações ou anomalias 
cromossômicas podem ser 
classificadas em numéricas e 
estruturais, que incluem, 
respectivamente, alterações em número 
ou em estrutura. Em muitos casos, as 
aberrações cromossômicas são 
incompatíveis com a sobrevivência do 
indivíduo afetado
Alterações - Síndrome (cromossomo)
Trissomias 
autossômicas
- Síndrome de Down (21), Síndrome de 
Edwards (18), Síndrome de Patau (13)
Deleção - Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4), Cri du chat 
(5), Síndrome de Williams (7), Imprinting 
genômico. Síndrome de Angelman/Síndrome 
de Prader-Willi (15), Síndrome de 
Miller-Dieker/Síndrome de Smith-Magenis 
(17), Síndrome da deleção 22q11.2 (22).
- Monossomia Síndrome de Turner (XO)
Ligados ao X/Y Trissomia Síndrome do triplo X (XXX), Síndrome de 
Klinefelter (XXY), Duplo Y (XYY)
- Outros 
cariótipos
XXXX, XXYY, XXXXX, XXXXY
Translocações - Cromossomo Filadélfia, Linfoma de Burkitt
SÍNDROMES
CROMOSSOMOS SEXUAIS 
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é resultado da perda 
parcial ou completa de um cromossomo X. 
Ela afeta o desenvolvimento estatural e 
provoca atraso da puberdade.
"Síndrome de Turner é uma alteração 
cromossômica numérica que afeta os 
cromossomos sexuais. Indivíduos com 
essa condição apresentam a presença de 
um cromossomo X e a deleção parcial ou 
total do segundo cromossomo sexual. A 
síndrome de Turner é, portanto, um exemplo 
de aneuploidia, pois há a perda de um 
cromossomo do genoma."
São indivíduos do sexo 
masculino que apresentam 
cromatina sexual e cariótipo 
geralmente 47,XXY. Eles 
constituem um dentre 700 a 800 
recém-nascidos do sexo 
masculino, tratando-se, portanto; 
de uma das condições 
intersexuais mais comuns. 
Outros cariótipos menos comuns 
são 48 XXYY; 48,XXXY; 
49,XXXYY e 49,XXXXY que, 
respectivamente, exibem 1, 2. e 
3 corpúsculos de Barr.
Genoma
• É o conjunto de genes representados através 
dos cromossomos (n)
• No ser humano:
▪ 2n=46 cromossomos – células diplóides ou 
somáticas
▪ n=23 cromossomos – células haplóides ou 
gametas
• Nos gametas (n) o número de cromossomos se 
reduz na metade.