QUEST 3 PATOLOGIAS

Prévia do material em texto

5 / 5
QUESTIONÁRIO 03 – PATOLOGIA GERAL
PONTUAÇÃO TOTAL: 1PONTUAÇÃO OBTIDA  1
O termo “fenilcetonúria” indica os níveis elevados de fenilpiruvato e fenilacetato urinários, que acontecem
quando os níveis circulantes de fenilalanina, normalmente entre 0,06 a 0,1 mmol/l, elevam-se acima de 1,2
mmol/l. Indique a alternativa correta sobre esta patologia:
Resposta Marcada :
O defeito primário na fenilcetonúria é a hiperfenilalaninemia.
PONTUAÇÃO TOTAL: 1PONTUAÇÃO OBTIDA  1
Os subtipos clínicos e moleculares da osteogênese imperfeita são classificados em tipos I, II, III e IV. Quanto ao
seguinte fenótipo: “deformante com escleras normais: fraturas pós-natais, deformidades brandas a moderadas,
perda auditiva prematura,
escleras normais ou acinzentadas, dentinogênese imperfeita”, qual é o tipo e a característica genética:
Resposta Marcada :
Tipo IV, autossômica dominante.
PONTUAÇÃO TOTAL: 1PONTUAÇÃO OBTIDA  1
Quanto aos mecanismos de mutação e padrões de herança, é correto afirmar que:
Resposta Marcada :
As mutações podem ser caracterizadas pela perda completa da função, perda parcial da função, ganho da função,
ou aquisição de uma nova propriedade.
PONTUAÇÃO TOTAL: 1PONTUAÇÃO OBTIDA  1
Patologia causada por mutação com fenótipo de múltiplas manchas café-com-leite, neurofibromas,
suscetibilidade tumoral aumentada e a característica genética autossômica dominante, causada por múltiplas
mutações com perda de função em uma molécula de sinalizaç̧ão. A descrição refere-se a(ao):
Resposta Marcada :
Neurofibromatose.
PONTUAÇÃO TOTAL: 1PONTUAÇÃO OBTIDA  1
Uma situação anormal em que existem três, em vez de duas, cópias de um segmento cromossomial ou
cromossomo por célula.
Resposta Marcada :
Trissomia.
Total de Pontos
03/03/2026, 23:51 Course Status – AVA Saúde Unifaveni
https://ava.saude.unifaveni.com.br/course-status/ 1/1