RESUMO DE GENÉTICA
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RESUMO DE GENÉTICA


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RESUMO DE GENÉTICA \u2013 PRIMEIRA PROVA
Alguns conceitos básicos
Características genéticas: características que passam de uma geração para a outra pelo DNA. O que nos define genotípica e fenotipicamente. Cor dos olhos, cabelos, pele, altura, peso. Algumas podem ser influenciadas pelo ambiente (o que comemos, quanto sol pegamos, esportes, sono, etc.). São herdadas dos pais para os filhos, com recombinação e podem ser afetadas por mutações cromossômicas e gênicas, normalmente das células germinativas, mas também algumas vezes das somáticas. 
Características congênitas: características que não são, necessariamente, hereditárias, afetam a gestação e os primeiros momentos da vida do bebê. São causadas por alterações no corpo da mãe durante a gravidez. Muitas vezes são vírus, como rubéola ou zika; ou medicamentos, como talidomida; álcool e drogas também podem ser causadores. Doenças genéticas são sempre congênitas (nascem com a criança), mas características congênitas nem sempre são genéticas.
Diferença de doença e síndrome: doença é pontual, com uma única característica comum, enquanto a síndrome envolve uma quantidade maior de características.
Organização do material genético
Todas as células de um mesmo organismo têm a mesma constituição genética, mas cada uma pode ter formatos diferentes, dependendo da sua função.
Os genes se localizam em pedaços das cromátides, denominados locus, dentro dos cromossomos que constituem o núcleo da célula. Cada cromátide tem uma dupla-hélice, composta pelo material genético contido nos locus (significado: lugar, posição). Os genes também podem ser encontrados nas mitocôndrias. O óvulo passa também os genes da mitocôndria e o espermatozoide normalmente não, ele passa somente os do núcleo.
Cromatina é uma substância que envolve a dupla-hélice, junto com proteínas. É dividida em eucromatina (informação genética) e heterocromatina. Ela é dividida em estonas que, junto com as proteínas, envolvem o DNA, empacotando as características (estrutura densa).
Estrutura cromossômica
Duplicação celular
Geralmente, ao se duplicarem, as células dão origem a novas células com a mesma função, à exceção de células tronco, que podem exercer uma função diferente da célula-mãe.
Duplicação cromossômica: antes da duplicação, cada cromossomo contem uma única molécula dupla de DNA, depois, cada cromossomo contém duas cromátides irmãs conectadas pelo centrômero, cada uma com uma cópia do DNA. Elas são teoricamente iguais (se não ocorreram mutações). Em seguida, elas se separam (ao longo da duplicação celular) em dois cromossomos teoricamente iguais.
Mitose: duplicação conservativa em células somáticas. Uma célula diploide (2n) dá origem a duas células também diploides (2n).
- G1 da interfase: a cromatina é duplicada e aparecem os centrossomos (que envolverão os centrômeros);
- Prófase: é a etapa preparatória da célula para início da divisão. Ocorre o desaparecimento do nucléolo; formação do fuso mitótico (migração dos centríolos para os polos opostos da célula) há duas cromátides e centrômero visível.
- Metáfase: fase de máxima condensação dos cromossomos e desfragmentação total da carioteca (membrana nuclear). Ocorre o deslocamento e disposição linear dos cromossomos na placa equatorial (metafásica) da célula e a ligação dos centrômeros às fibras do fuso (cinetócoro).
- Anáfase: o fuso mitótico separa as cromátides irmãs, que vão para os polos da célula e passam a se chamar cromossomos irmãos.
- Telófase: os cromossomos deixam de ser condensados, o nucléolo é formado e ocorre a divisão células por citocinese.
Meiose: divisão celular para a formação de células germinativas. É importante para determinar doenças genéticas hereditárias, pois podem ocorrer mutações que passarão para outras gerações. Uma célula diploide (2n) dá origem a quatro células haploides (n).
A interfase ocorre da mesma maneira que na mitose.
- Prófase I: os cromossomos homólogos se duplicam, formando quatro lócus iguais. Ocorre o crossing over entre as cromátides não irmãs dos cromossomos homólogos.
- Metáfase I: os cromossomos homólogos se direcionam ao equador da célula.
- Anáfase I: os cromossomos homólogos se separam, mas as cromátides irmãs se mantém juntas.
- O processo de meiose II é o mesmo que o da mitose.
Segregação independente
Para determinar o número de tipos de gametas formados por um indivíduo, segundo a segregação independente, basta aplicar a expressão 2n, em que n representa o número de pares de alelos no genótipo que se encontram na condição heterozigota.
Mendel concluiu que a segregação independente dos fatores para duas ou mais características era um princípio geral, constituindo uma segunda lei da herança. Assim, ele denominou esse princípio segunda lei da herança ou lei da segregação independente, posteriormente chamada segunda lei de Mendel: os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.
Durante a formação de gametas, os genes se separam (na meiose) de forma independente (1ª Lei de Mendel); e como estamos estudando duas características ao mesmo tempo, separamos os genes da seguinte forma:
- Sementes amarelas e lisas: VVRR, formarão apenas gametas VR
- Sementes verdes e rugosas: vvrr, formarão apenas gametas vr
	É um processo que é importante para a recombinação gênica e pode ser uma ligação completa, sem crossing over, ou incompleta, com crossing over.
Citogenética
É o estudo da estrutura, função, comportamento e alterações do cromossomo. O cariótipo é a constituição cromossômica do indivíduo e se escreve: número total de cromossomos; cromossomos sexuais (46;XX ou 46;XY).
No mapeamento gênico, o primeiro cromossomo é sempre o maior e o sexual é sempre o último, independente do tamanho.
Alterações cromossômicas
São mutações numéricas ou estruturais que podem causar algumas doenças em seres humanos.
Alterações numéricas são variações na ploidia. Em humanos, euploidia é o que consideramos organismos completos, normais. Quanto às alterações, podem ser de conjuntos de cromossomos inteiros, chamado euploidia aberrante ou de partes, conhecida como aneuploidia.
Euploidia aberrante: são organismos que tem mais ou menos do que o número normal de conjuntos de cromossomos (poliploides, triploides, tetraploides, etc.). A poliploidia é comum em plantas, mas rara em animais. Um membro de uma espécie normalmente diploide que tem somente um conjunto cromossômico é chamado de monoploide (é comum em abelhas, vespas e formigas).
Aneuploidia: os organismos aneuploides possuem número de cromossomos anormal, diferente do tipo selvagem por parte de um conjunto de cromossomos. Essa diferença pode ser para mais ou para menos (2n \u2013 1, 2n + 1, 2n \u2013 2, etc.). A nomenclatura é baseada no número de cópias do cromossomo específico no estado aneuploide (trissomia do 21, por exemplo). Organismos nulissômicos são aqueles que possuem a perda de ambos os cromossomos homólogos de um mesmo par.
A maioria das aneuploidias é causada pela não-disjunção durante a meiose ou a mitose. Isso é, os cromossomos homólogos ou as cromátides irmãs não são corretamente separados para polos opostos durante a divisão. Assim, a não-disjunção constitui o processo de dois cromossomos ou cromátides irem para o mesmo polo e nenhum(a) para o outro.
- Monossomia (2n \u2013 1): são organismos que não tem uma cópia de um cromossomo. Em humanos, os monossômicos morrem no útero. Alguns monossômicos para o cromossomo X também morrem no útero, e os que não morrem produzem o pessoas com a chamada Síndrome de Turner (45; XO). Mulheres portadoras dessa síndrome são estéreis, de baixa estatura e geralmente têm pescoço alado cuja extensão fica entre o pescoço e os ombros.
- Trissomia (2n + 1): são organismos que contêm uma cópia extra de algum cromossomo. Existem muitos exemplos trissômicos viáveis e, inclusive, férteis.
Hila Mendonça
Hila Mendonça fez um comentário
mt bom
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Thaina
Thaina fez um comentário
Realmente, muito util
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catarina
catarina fez um comentário
Muito bom.
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