11 - Testes Especializados

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Mesmo que nasçam com 
aparência saudável, os bebês 
precisam ser submetidos ao 
exame conhecido popularmente 
como o “teste do pezinho”
HISTÓRIA
Teste do Pezinho
� Foi desenvolvido pelo médico norte-americano Robert Guthrie
(Década de 50)
� O teste também é conhecido internacionalmente como "teste de
Guthrie" e baseia-se no armazenamento de algumas gotas de
sangue num papel-filtro contido no "cartão de Guthrie".
� Introduzido no Brasil 1978 Benjamin Schmidt, 
Fundador da Apae
(Associação de Pais e Amigos de Excepcionais), 
1978 triagem da fenilcetonúria
1986 chega ao Brasil o teste para o hipotireoidismo 
congênito
� Em sua versão mais simples, o teste do pezinho foi
introduzido no Brasil na década de 70 para identificar
duas doenças (chamadas pelos especialistas de
"anomalias congênitas", porque se apresentam no
nascimento)
FENILCETONÚRIA e o HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
Ambas, se não tratadas a tempo, podem levar à 
deficiência mental. 
� Logo, é importante certificar-se, quando escolher a
maternidade, se o local está apto a realizar este
exame.
� 1992 TESTE OBRIGATÓRIO Todo o
País
2001, Ministério da Saúde
Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)
Dentre os principais objetivos do programa, 
destacam-se:
� Ampliação da gama de patologias triadas 
Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito +
Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias 
Fibrose Cística
Busca da cobertura de 100% dos nascidos vivos 
� realização do exame laboratorial;
� busca ativa dos casos suspeitos;
� confirmação diagnóstica;
� tratamento e o acompanhamento multidisciplinar 
especializado dos pacientes. 
Dessa forma, o PNTN cria o mecanismos 
para que seja alcançada a meta principal 
prevenção e redução da 
morbimortalidade 
provocada pelas patologias triadas
No Rio Grande do Sul a cobertura atual é de 
86% de todos os recém-nascidos vivos 
(http://www.saude.rs.gov.br)
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Todos os estados brasileiros estão habilitados no PNTN com pelo menos 1 serviço 
de referência credenciado pelo ministério da saúde.
Fase I
Diagnóstico de Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito
Fase II
Diagnóstico de Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e 
outras Hemoglobinopatias
Fase III
Diagnóstico de Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e 
outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cística
Estado Serviço de Referência Laboratório Município
RS
Hospital Materno Infantil Presidente 
Vargas/ Secretaria Municipal de 
Saúde de Porto Alegre
Laboratório da 
Faculdade de 
Farmácia da 
UFRGS
POA
www.ufrgs.br/farmacia/laboratorios
O que é o Teste do Pezinho?
� Nome popular para a Triagem Neonatal
� Teste feito a partir de sangue colhido do recém-
nascido.
� É um exame rápido e simples.
Como é realizado o Teste do Pezinho?
� Realizado a partir de uma gotinha de sangue
coletada no calcanhar do bebê;
� Um profissional de saúde treinado faz a coleta de
sangue;
� O material então é enviado para o laboratório de
análises;
� Em poucos dias, a mãe (ou a família) recebe os
resultados;
Sempre utilizar material descartável
� A coleta só pode ser feita após o
segundo dia de vida.
� Para que haja uma boa circulação
de sangue nos pés da criança,
suficiente para a coleta, o calcanhar
deve sempre estar abaixo do nível do
coração.
� A mãe, o pai ou o acompanhante da
criança deverá ficar de pé, segurando
a criança no peito.
� O profissional que vai executar a
coleta deve estar sentado, ao lado da
bancada, de frente para o adulto que
está segurando a criança.
� Deve-se segurar o pé e o tornozelo
da criança, envolvendo com o
indicador e o polegar todo o
calcanhar de forma a imobilizar.
� OBS: Cuidado para não prender a
circulação
COLETA: ASSEPSIA:
Realizar a anti-sepsia do calcanhar 
Algodão ou gaze levemente umedecida com 
álcool 70%. 
Massagear bem o local, ativando a circulação. 
Certificar-se de que o calcanhar esteja 
avermelhado. 
Aguardar a secagem completa do álcool. 
OBS: O álcool pode causar hemólise. deve-se
evitar álcool colorido ou iodado, pois podem dar
alterações no resultado do exame.
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PUNÇÃO:
A punção deve ser executada numa
das laterais da região plantar do
calcanhar
locais com pouca possibilidade de se
atingir o osso.
� Deve-se evitar o uso de agulhas
� Penetrar num único movimento rápido
toda a ponta da lanceta (porção
triangular) no local escolhido,
� Em seguida um leve movimento da mão
para a direita e esquerda, para garantir
um corte suficiente para o sangramento
necessário.
� Aguarde a formação de uma
grande gota de sangue.
� Retire-a com algodão seco ou
gaze esterilizada.
� Ela pode conter outros fluidos
teciduais que podem interferir nos
resultados dos testes.
COLETA DE SANGUE:
� Encoste o verso do papel filtro na
nova gota que se forma na região
demarcada para a coleta (círculos)
e faça movimentos circulares com
o papel, até o preenchimento de
todo o círculo.
� Deixe o sangue fluir naturalmente
e de maneira homogênea no papel.
� Jamais coletar do dois lados do
papel filtro
OBS: Cidades com temperatura ambiente
baixa (RS):
É recomendável o uso de bolsa de água
quente 5 min, não encostar diretamente
no pé
Não utilizar compressas com toalhas
quentes
podem vir a molhar o papel filtro ou mesmo 
deixar o pé do bebê molhado para a 
coleta
VERIFICAÇÃO IMEDIATA PÓS-COLETA
� Faça a verificação imediata da qualidade da amostra 
coletada:
� Levantando o papel filtro acima de sua cabeça e 
observando-a contra a luz. 
Todo o círculo deverá ter um aspecto 
Translúcido na região molhada com o sangue, 
Espalhado de forma homogênea.
Círculo de forma homogênea também do outro lado.
SECAGEM DA AMOSTRA
Terminada a coleta e a verificação imediata, 
as amostras devem ser colocadas
Prateleira
Após a secagem completa 
vermelho-vivo
marrom-avermelhado
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• Temperatura Ambiente – longe do sol, em
ambiente de 15 a 20°C, por cerca de 3 horas.
• Isoladas – uma amostra não pode tocar outra,
nem qualquer superfície.
• Posição horizontal – mantém a distribuição do
sangue de forma homogênea.
AMOSTRAS INVÁLIDAS
Causas possíveis
1) O papel de filtro foi removido antes que o sangue houvesse
preenchido completamente o círculo ou antes que o sangue
houvesse sido absorvido pelo verso.
2) O sangue foi aplicado incorretamente no filtro com um tubo capilar
3) A punção com a lanceta foi insuficiente para provocar um afluxo de
sangue capilar
Causas possíveis
1) O sangue foi aplicado incorretamente com um tubo capilar ou 
outro dispositivo.
2) Foram colocadas sucessivas camadas de gotas de sangue 
sobrepostas.
1) A amostra foi enviada antes de sua completa secagem.
Causas possíveis
1) Foi aplicado sangue em excesso no papel de filtro
2) A punção provocar um ferimento que resulte em
sangramento abundante
3) O sangue for coletado em ambos os lados do papel
filtro.
Causas possíveis
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1) O local ao redor da punção foi espremido
2) O papel de filtro entrou em contato com mãos usando
luvas ou não, ou substâncias tais como álcool, produtos
químicos, soluções anti-sépticas, água etc., antes ou depois
da coleta de sangue
3) As amostras de sangue foram expostas ao calor direto
Causas possíveis
1) O álcool passado no local da punção não secou antes da coleta ser
realizada
2) O papel de filtro entrou em contato com gel, loção ou líquidos
3) A área ao redor da punção foi espremida excessivamente
4) Secagem inadequada da amostra provocou hemólise e difusão no
papel
5) Sangue hemolisado foi aplicado ao papel de filtro com seringa, tubo
capilar
Causas possíveis
1) Tocar com o sangue várias vezeso mesmo círculo no
papel de filtro
2) Foi utilizada alguma forma forçada de secagem da
amostra, como, estufa, lâmpada incandescente, ar quente
3) O sangue foi aplicado indevidamente em ambos os lados
do papel de filtro
Causas possíveis
1) Amostra for embalada antes da secagem 
completa à temperatura ambiente em 
embalagem fechada
propiciando a formação de fungos e bolor.
Causas possíveis
A amostra estar contaminada
ATENÇÃO
NUNCA UTILIZE 
ANTICOAGULANTES. 
TANTO EDTA COMO CITRATO
INTERFEREM NOS TESTES.
ENTREGA DE RESULTADOS
RESULTADOS NORMAIS
Informe claramente que os resultados estão 
normais 
Peça ao responsável para assinar o comprovante 
de entrega de resultados
Maior brevidade possível
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RESULTADOS ALTERADOS
não espere a família vir buscar o resultado
informe ao responsável que foi encontrada uma 
alteração 
alteração precisa de um novo exame de 
confirmação
Para isso, a criança deverá comparecer ao local 
para uma nova coleta
Por quePor quePor quePor que fazer o Teste?fazer o Teste?fazer o Teste?fazer o Teste?
� Porque essas doenças não apresentam sintomas no
nascimento e, se não forem tratadas cedo, podem
causar sérios danos à saúde, inclusive retardo mental
grave e irreversível.
� Todas as crianças recém-nascidas, a partir de 48
horas de vida até 30 dias do nascimento. Isto porque
qualquer pessoa pode ter um filho portador da
doença, mesmo que nunca tenha aparecido um caso
na família.
QuemQuemQuemQuem deve fazer o Teste?
QuandoQuandoQuandoQuando deve ser realizado?deve ser realizado?deve ser realizado?deve ser realizado?
� O Teste do Pezinho deve ser realizado quando o
bebê já tiver sido amamentado por, pelo menos,
dois dias.
� Ideal 5º dia de vida
� Após esse prazo, você ainda deve fazer o Teste
do Pezinho em seu bebê. Mas é importante que
seja logo!!!
� Quanto mais cedo for feito o Teste do Pezinho,
mais chances o recém-nascido terá de crescer
sem apresentar problemas sérios.
OndeOndeOndeOnde se pode fazer?se pode fazer?se pode fazer?se pode fazer?
� Diversas Maternidades já fazem o Teste
automaticamente, antes da alta hospitalar, após
o parto.
� Caso o Teste ainda não tenha sido feito, você
poderá procurar Postos de Saúde do seu
município.
QuantoQuantoQuantoQuanto custa fazer o Teste?
� NADA. As Unidades da Saúde não podem cobrar
nenhum serviço, pois eles já são financiados pelo Sistema
Único de Saúde – SUS.
E se você não quiser que seu filho faça o 
Teste?
� Hoje em dia, o Teste é obrigatório por lei em
todo o território nacional
� Alguns municípios, não permitem que a criança
seja registrada em cartório
Recusa na Coleta: se os pais ou responsáveis se recusarem a permitir
que a coleta seja realizada, o serviço de atenção à saúde deve orientar sobre os
riscos da não realização do exame, verbalmente e por escrito. O fato deve ser
então documentado e a recusa assinada pelos pais ou responsáveis.
Quais doenças são detectadas?
� Fenilcetonúria (PKU)
� Hipotireoidismo Congênito (HC)
� Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias
� Fibrose Cística (FC)
� Hiperplasia Adrenal Congênita
� Galactosemia
� Deficiência de Biotinidase
� Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
SUS
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�Toxoplasmose Congênita
� Sífilis Congênita
�Citomegalovirose Congênita
� Doença de Chagas Congênita
�Rubéola Congênita
� SIDA Congênita
VERSÃO AMPLIADA mais de 30
doenças antes que seus sintomas se
manifestem.
Trata-se, no entanto, de um recurso 
sofisticado e ainda bastante caro, não 
disponível na rede pública de saúde (SUS)
PROCEDIMENTOS LABORATORIAIS EM CADA 
PATOLOGIA
FENILCETONÚRIA
O que é ?
Primeiro erro inato do metabolismo a ser 
oficialmente associado 
Deficiência Mental
Doença hereditária
Deficiência da enzima fenilalanina-
hidroxilase (PAH), acúmulo de fenilalanina no 
sangue.
Consequência
Deficiência mental irreversível se não 
tratada a tempo.
Mais rápido possível
Dieta alimentar específica
Tratamento
Alimentos pobres em fenilalanina
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Medicamentos
PreKUnil:
� Quantidade elevada de triptofano e tirosina,
precursores da serotonina, dopamina e
norepinefrina.
� Mediante a inibição competitiva combatem o
aumento da fenilalanina
Kuvan:
� Reduz a phe no sangue de pacientes com
hiperfenilalaninemia
� Sendo utilizada apenas com acompanhamento de
uma dieta com restrição de phe.
PROCEDIMENTO DE TRIAGEM
� Dosagem quantitativa da Fenilalanina sanguínea
� Para que o aumento da FAL possa ser detectado,
é fundamental que a criança tenha tido ingestão
protéica.
Leite Materno
� Análise de metabólitos na urina, mostra-se
inadequada para um programa de diagnóstico
precoce
METODOLOGIAS
� Várias metodologias podem ser utilizadas para triagem: 
fluorimétrica 
enzimática 
espectrometria de massa.
cromatografia de aminoácidos em camada delgada
EXAMES CONFIRMATÓRIOS
� Nova amostra de sangue
a - Fenilcetonúria Clássica: a atividade da enzima fenilalanina
hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e,
consequentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina
são superiores a 20 mg/dl;
b - Fenilcetonúria Leve: a atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis
plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20 mg/dl;
c - Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente: a atividade
enzimática é superior a 3% e os níveis de fenilalaninemia encontram-se
entre 4 e 10 mg/dl;
Esta situação é considerada benigna,
não ocasionando qualquer sintomatologia clínica.
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
Os hormônios produzidos pela glândula tireóide:
São fundamentais para a regulação da produção e
consumo de energia pelo organismo humano.
Além disso os hormônios tireoidianos atuam, desde a
fase intra-uterina, estimulando o processo de crescimento e
desenvolvimento e influenciando decisivamente a maturação
do sistema nervoso central.
Estima-se que um em cada 3 mil recém-nascidos seja 
portador da doença
O que é?
� Resulta de uma produção inadequada de hormônio
tireoidiano
� O teste consiste na realização da dosagem do TSH e/ou
T4Total (T4T).
Como se adquire?
� Adquirido em vida através de alterações auto-imunes,
inflamatórias ou infecciosas, e também antes do
nascimento, quer por alterações genéticas, quer por
alterações ambientais e do organismo materno.
CONSEQUÊNCIA
� O resultado mais comum é a deficiência mental de carácter
irreversível. 
� Também se verificam:
Convulsões
Problemas de pele
Cabelo
Invalidez permanente. 
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TRATAMENTO
Administração de hormônio tiroidiano.
A administração de levo-tiroxina
Sódica (L-T4) é o tratamento de escolha
METODOLOGIA
imunofluorimétrico 
quimioluminescência
PROCEDIMENTO DE TRIAGEM
Dosagem do hormônio estimulante da Tireóide (TSH) seguido 
de medida da T4 livre e TSH em amostra de soro, quando o 
TSH é > 20 mUI/L;
EXAMES CONFIRMATÓRIOS
� TSH e T4 livre em amostra de sangue venoso
ANEMIA FALCIFORME
O que é?
� Doença genética, devido a um defeito estrutural da cadeia Beta da 
globina
conduzindo a alteração físico-química 
molécula de hemoglobina
forma das hemácias para uma forma de foice, na 
ausência de O2
A Hemoglobina NORMAL é designada de Hemoglobina A (Hb A).
ANORMAIS podem ser encontradas, tais como: Hb S, Hb C, Hb D, Hb 
E, Hb J.
� Os heterozigotos duplos para a Hemoglobina S e outras 
hemoglobinas anormais, como, por exemplo, Hb SC, apresentam-se 
como variações da doença falciforme.
As dores aparecem associadas ou não:
Infecções
Exposições ao frio
Esforços físicos
Palidez
Cansaço
Icterícia 
CONSEQUÊNCIA
Não é causadora direta da deficiência mental
Complicações no funcionamento de quase todos osórgãos e sistemas do 
organismo
Maior predisposição às infecções
PROCEDIMENTO DE TRIAGEM
� É recomendado a detecção e início de tratamento antes de 
4 meses de vida
METODOLOGIAS
Eletroforese por Focalização Isoelétrica (FIE) 
Cromatografia Líquida de Alta Resolução (HPLC)
Todos os casos que apresentarem padrão inconclusivo na 
técnica escolhida, deverão ser reavaliados na outra 
técnica, de forma complementar, obtendo-se, dessa forma, 
resultados com sensibilidade e especificidade maiores
TRATAMENTO
Não tem cura
Hidroxiuréia
O recém-nascido está protegido contra as
manifestações clínicas da anemia
falciforme até os 6 meses pela presença
de hemoglobina fetal.
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FIBROSE CÍSTICA
O que é?
As pessoas com fibrose cística tem um funcionamento
anormal das glândulas que produzem o muco, suor, saliva,
lágrima e suco digestivo.
CONSEQUÊNCIAS
Mal funcionamento metabólico de algumas 
glândulas (exócrinas) produtoras de 
mucopolissacarídeo, provocando abundante 
secreção deste fluido viscoso nas vias aéreas, 
impedindo ou mesmo dificultando a passagem de 
ar pelos pulmões.
SINTOMAS
� Infecções respiratórias
� Tosse
� Catarro
PRIMEIRO ANO DE VIDA
� Diarreia crônica
� Diminuição do peso
Apartir desta idade
� Tórax inchado
� Abdômen diminuído.
� Raramente cor azulada na pele
� Alterações digestivas
� O Baqueamento Digital, ou Hipocratismo Digital é
um sinal cuja a alteração morfológica é marcada
pelo aumento do ângulo ungueal.
PROCEDIMENTO DE TRIAGEM
� Medida da Tripsina Imunoreativa (IRT) em
sangue seco
� Em crianças acima de 30 dias de vida, os níveis
sangüíneos de IRT podem se apresentar com
valores reduzidos mesmo em portadores da
patologia, gerando assim maior número de
resultados falso negativos.
TRATAMENTO
Fisioterapia respiratória
METODOLOGIA
� Metodologia utilizada: fluorescência tempo resolvida (TRF).
EXAMES CONFIRMATÓRIOS
� Se o resultado da dosagem do IRT é positivo, deverá ser realizada
nova dosagem 2 semanas após
� Ainda se mostrar elevada
Teste de eletrólitos no suor e/ou
Análise de DNA (geralmente para mutação DF 508)
VALOR DE REFERÊNCIA
� O valor de referência da triagem para a população normal é de
até 110 ng/ml.
� O OBJETIVO DA TRIAGEM NEONATAL É A IDENTIFICAÇÃO 
DE CRIANÇAS DE RISCO QUE NECESSITAM DE 
CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA.
� RESULTADOS FALSO POSITIVOS OU FALSO NEGATIVOS 
SÃO POSSÍVEIS DE OCORRER COMO EM QUALQUER 
OUTRO LABORATÓRIO.
� O RESULTADO DA TRIAGEM NEONATAL, COMO DADO 
ISOLADO, É INFORMAÇÃO INSUFICIENTE PARA DECISÃO
DIAGNÓSTICA.