Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme, Hiperplasia Adrenal Congênita

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AS DOENÇAS DO TESTE DO PEZINHO
FENILCETONÚRIA (PKU)
DEFINIÇÃO: Doença genética de herança autossômica recessiva (Aa) na qual o organismo não consegue metabolizar o aminoácido fenilalanina que se acumula nos tecidos devido a deficiência parcial ou total de uma enzima hepática fenilalanina hidroxilase (FH) que catalisa a conversão de fenilalanina (FAL) em tirosina e triptofano.
* fenilalanina é encontrada em todos os tipos de proteína, inclusive no leite materno.
* Quando existe a doença, essa razão enzimática não existe ou é lenta, levando ao aumento da fenilalanina plasmática e seus metabólitos no sangue do paciente e aumento da excreção urinaria de ácido pirúvico gerando um odor característico na urina (odor de xixi de rato). Além disso, a não conversão de fenilalanina em tirosina e triptofano afeta a formação de catecolaminas, melanina e serotonina em pacientes não tratados.
* fenilcetonúria faz diagnóstico diferencial com autismo. O acúmulo de fenilalanina provoca lesões neurológicas graves e irreversíveis, podendo levar ao atraso global no desenvolvimento , deficiência mental severa, convulsões e distúrbios de comportamento com características de autismo. 
* VALOR NORMAL DE FENILALANINA: igual ou menor que 4 mg/dl. 
* se o exame der 4, está no limite superior da normalidade, mas você vai repetir o exame para confirmar e monitorar.
CLASSIFICAÇÃO DA FENILCETONÚRIA: 
Fenilcetonúria clássica: atividade da enzima quase inexistente (menor que 1%), níveis plasmáticos acima de 20 mg/dl. Tratamento: dieta restrita de fenilalanina
Fenilcetonúria leve: atividade enzimática de 1% a 3%. Nível plasmático: entre 10 mg/dl e 20 mg/dl
Hiperfenilalaninemia transitória permanente: atividade enzimática maior que 3%, nível plasmático entre 4 mg/dl a 10 mg/dl. Tratamento: não se deve restringir a dieta pois é uma situação considerada benigna, não ocasiona qualquer sintomatologia clínica. Não faz dieta, vai acompanhando para ver se normaliza ou não. Pode voltar ao normal até 6 meses de idade.
OBS: a dieta é restrita e não isenta, ou seja, apenas restringe a quantidade de fenilalanina que a criança vai ingerir. Não pode tirar 100% da fenilalanina do paciente pois esse aminoácido é importante para o crescimento da criança. 
OBS2: bebês meninas devem prestar atenção quando chegarem a idade fértil e decidirem engravidar pois na gestação, as altas quantidades de fenilalanina materna levam a uma maior incidência de deficiência mental, microcefalia e baixo peso ao nascer. Elas devem começar dieta restrita a fenilalanina e manter níveis menores ou iguais a 4 mg/dl 3 meses antes da concepção e durante toda a gestação.
OBS3: quando o bebê já tem a doença, é feito o controle... é considerado como ‘doença controlada’ quando o valor plasmático está abaixo de 10 mg/dl.
IDADE DE APARECIMENTO DOS SINTOMAS: 
Quanto a criança tem o teste do pezinho, não espera ter sintoma para tratar e acompanhar. Já quando não tem teste do pezinho, o bebê é normal até 6/8 meses de vida, aí ele começa a apresentar uma demora na aquisição de habilidades motoras ou perda de habilidades anteriormente adquiridas.é tudo muito sutil, os pais demoram a perceber.
QUADRO CLÍNICO: 
Assintomático no período neonatal, com altos níveis de FAL não diagnosticado nem tratado precocemente, resultando em perturbações no desenvolvimento do SNC; atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência estatural; odor característico na pele, cabelo e urina; eczema rebelde de pele (pele seca, erupção cutânea); manchas brancas na pele; pele, cabelos e olhos mais claros que os irmãos; vômitos persistentes e intensos. 
SNC: hiperativos, agressivos ou características autistas e uma tendência autolimitação; posição de Scheidersalz ou de alfaite (a criança senta e fica se movendo como se estivesse em uma cadeira de balanço); irritabilidade (muito choro); microcefalia, disfunção motora, convulsões.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: autismo
TRATAMENTO: dieta pobre em fenilalanina.
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
DEFINIÇÃO: é uma doença causada pela produção insuficiente de hormônios tireoidianos. A glândula é incapaz de produzir em quantidades adequadas. ↓ T4 e ↑TSH
QUADRO CLÍNICO: A insuficiência hormonal leva a uma ↓ do metabolismo prejudicando o desenvolvimento ósseo e neuromotor. Pode provocar lesão neurológica grave e irreversível, levando a um retardo mental grave e déficit estrutural.
Os sintomas não aparecem assim que a criança nasce, pois ela ainda tem hormônio da mãe circulando no corpo. Só aparecem a partir do momento que a criança começa a usar seus próprios hormônios. 
Gestação longa (+ de 42 semanas), mãe demora a perceber os movimentos do bebe no útero, peso elevado ao nascer (+ 4kg), queda tardia do coto umbilical (o normal é cair de 5 a 7 dias), pele seca e sem elasticidade, fria e pálida, hipotonia muscular, letargia, choro rouco, constipação intestinal (demora para eliminar mecônio → + de 20 h – diagnóstico diferencial: megacólon congênito aganglionar), custa a acordar para mamar. 
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: megacolon aganglionar congênito, fibrose cística
DIAGNÓSTICO: 
Teste do pezinho → dosagem sérica de TSH e T4. 
Radiografia de joelho → criança com hipotireoidismo congênito têm ausência de epífise femoral inferior (HC acentuado e correlaciona-se com prognostico intelectual pior).
TRATAMENTO: reposição hormonal dos hormônios deficitários e dosagem periódica de TSH.
ANEMIA FALCIFORME
DEFINIÇÃO: doença genética (autossômica recessiva – Aa) que afeta a estrutura da hemácia. A hemácia é em forma de foice (sob condições de baixa tensão de oxigênio)
	TIPO DE HEMOGLOBINA
	DESCRIÇÃO
	HbFA
	Normal em bebê
	HbAF
	Normal em adulto
	HbAS
	Traço falcêmico (apenas portador)
	HbFS
	Doente
QUADRO CLÍNICO: Dactilite (inflamação aguda dos tecidos que revestem os ossos dos tornozelos, punhos, mãos e pés – dor intensa, criança extremamente irritada, inquieta, chorosa, dificuldade de mobilidade nas áreas acometidas), infecções de repetição, palidez cutânea, anemia, atraso do desenvolvimento, crises vaso-oclusivas, AVC, priapismo (reção peniana dolorosa, independente de desejo sexual), sequestro esplênico. 
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: talassemia (quadro clínico da talassemia: anemia, fraqueza, adinamia, infecções de repetição, alterações ósseas acentuadas, crescimento e desenvolvimento físicos prejudicados).
TRATAMENTO: não há cura, apenas controle. Ácido fólico 5mg/dia VO, profilaxia com antibiótico (Pen V 125 mg VO), vacina anti hepatite B, anti hemófilos e antipneumocócica, hidroxiureia, transplante de medula óssea.
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
DEFINIÇÃO: erro inato do metabolismo dos esteroides adrenais. É uma doença autossômica recessiva (Aa). É diagnosticada pelo teste do pezinho pela dosagem da enzima 17-OH-progesterona. (O teste acusa altos índices de 17-oh-p) 
CLASSIFICAÇÃO: 
Clássica Perdedora de Sal: é a forma mais comum, cursa com virilização visível logo ao nascimento e se manifesta com alterações na regulação de sódio e potássio (retém potássio e elimina sódio – hipercalemia e hiponatremia, respectivamente). Pode ocorrer desidratação severa, levando a óbito.
OBS: 
Sódio normal: 135 a 145
Potássio normal: 3,5 a 4,5
Clássica Não Perdedora de Sal: virilização visível logo ao nascimento (masculinização da genitália externa nas meninas, com grandes lábios enrugados, fundidos, clitóris hipertrofiado, área genital pigmentada), porém não há alterações na regulação do sódio e do potássio. 
Não Clássica (Não Perdedora de Sal): forma tardia, não há virilização pré-natal e os pacientes podem permanecer assintomáticos, desenvolvendo formas tardias com quadro clínico leve na puberdade: puberdade precoce, irregularidade menstrual, hirsutismo, amenorreia (ausência de fluxo menstrual), infertilidade e acne. Não há transtorno eletrolítico, não há perigo de desidratação. 
Como suspeitar de HAC? 
RNs com ambiguidade genital, ou com sexo aparentemente masculino, mas com criptoquirdia bilateral,com ou sem hipospádia. 
RNs com ou sem desidratação, mas com hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica. 
Meninos com pubarca (pelos pubianos) precoce, mesmo sem aumento muito evidente do pênis e, principalmente, testículos pequenos.
TRATAMENTO: Suplementação da cortisona e medidas cirúrgicas de caráter plástico e monitoração contínua.