Doença de Wilson e de Menkes

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Doenças Relacionadas ao Ciclo do Cobre
Christian José Munaretto
Doença de Wilson e de Menkes
Doenças relacionadas ao ciclo do cobre no organismo.
Ciclo do Cobre
Doença de Menkes
Características gerais:
Defeito no gene que codifica a ATPase de Menkes.
Recessiva.
Corpo não consegue transportar o cobre das células intestinais para a corrente sanguínea.
Diagnóstico
Alterações características nos cabelos.
Defeitos Cranianos.
Baixos níveis de cobre e ceruloplasmina.
Osteoporose generalizada.
Tratamento e Prognóstico
Tratar os sintomas e aumentar os níveis de cobre nos tecidos.
Geralmente os portadores desta doença morrem na parte final da infância.
Doença de Wilson
Características Gerais:
Genética recessiva
Defeito no gene que codifica a Proteína ATPase de Wilson.
O corpo não consegue excretar cobre.
Diagnóstico
Conjunto de Fatores
Anéis de Kayser-fleischer.
Alterações mentais. 
Elevada concentração de cobre no sangue.
Baixos níveis de ceruloplasmina.
Tratamento e Prognóstico
Tratamento: promover o balanço negativo de cobre.
Reduzir a ingestão de cobre.
Dieta seletiva e fármacos a base de zinco.
Aumentar a excreção de cobre.
Agentes quelantes.
Último recurso e única forma de cura = transplante hepático.