01 FUNDAMENTOS DE GENTICA INTRODUO

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FUNDAMENTOS DE 
GENÉTICA
Profa. Carliane Rebeca
Conteúdo Programático, Unidade I, Parte I 
 Apresentação e discussão do conteúdo programático.
 Introdução a genética, bases cromossômicas da 
herança. Cap. 1 do Griffiths
 Identificação do material genético. DNA estrutura e 
replicação - Cap. 7 do Griffiths
 Compactação, complexidade e organização do genoma 
- Caps. 3, 4 e 12 
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 Genética
 Genética (do grego genno; fazer nascer) é a ciência dos
genes, da hereditariedade e da variação dos organismos.
 Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as
características biológicas de geração para geração.
 Gregor Mendel (1822-1884)
 Conhecido como o pai da genética.
 Foi quem primeiro se interessou em estudar a transmissão das
características dos genitores para a prole.
 Para isso trabalhou com as ervilhas.
 Postulou as leis da hereditariedade.
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 BASES CROMOSSÔMICAS DA HERANÇA
 Karl Wilhelm von Nägeli em 1842 observou uma
estrutura filamentosa em células de planta.
 De 1878 a 1882 Walther Flemming observou em
células animais a mesma estrutura que possuía forte
absorção a corante basófilo.
 Nomeada de cromatina.
 Descobrimento da divisão celular (mitose).
Histórico da Genética
 BASES CROMOSSÔMICAS DA HERANÇA
 Em 1888 Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-
Hartz nomeou a estrutura como CROMOSSOMO.
 Em 1903 o americano Walter Sutton e o alemão
Theodor Boveri estabeleceram a Teoria
Cromossômica da Herança.
Histórico da Genética
 BASES CROMOSSÔMICAS DA HERANÇA
 Em 1910 Thomas Hunt Morgan demonstrou que o
cromossomos transportam os genes.
 Prêmio Nobel 1933
Histórico da Genética
 BASES CROMOSSÔMICAS DA HERANÇA
 James Watson, Francis Crick e Frederick Wilkins
recebem o Nobel pela dupla hélice do DNA.
 Prêmio Nobel 1962
Histórico da Genética
 LINHA DO TEMPO BÁSICA DA GENÉTICA
Histórico da Genética
 LINHA DO TEMPO BÁSICA DA GENÉTICA
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 CROMOSSOMOS
 Corpos nucleoproteícos de coloração escura que são
observados durante a divisão. Cada cromossomo leva
uma disposição linear de genes.” Snustad & Simmons
 “Uma disposição linear de ponta a ponta de genes e
outro DNA, associado a proteínas e RNA.” Griffiths
 “Um cromossomo é uma discreta unidade do genoma
que carrega muitos genes. Cada cromossomo consiste
de muitas longas moléculas da dupla hélice do DNA e
aproximadamente uma massa igual de proteínas. É
visível como uma entidade morfológica apenas durante
a divisão celular.” Lewin
Conceitos de Cromossomos
 CROMOSSOMOS
Conceitos de Cromossomos
 CROMOSSOMOS
Conceitos de Cromossomos
 CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS
Conceitos de Cromossomos
 ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS
Telomere
Conceitos de Cromossomos
 CROMOSSOMOS E GENES
Conceitos de Cromossomos
 CROMOSSOMOS E GENES
Conceitos de Cromossomos
 EMPACOTAMENTO
Conceitos de Cromossomos
 EMPACOTAMENTO
Conceitos de Cromossomos
 EMPACOTAMENTO
 Componentes da cromatina:
 DNA
 Proteínas Histonas - H1, H2A, H2B, H3, H4
 Proteínas Não-histonas - proteínas que participam da
estrutura dos cromossomos; dos processos de replicação
e reparo do DNA; da ativação e repressão da atividade
gênica.
 Cromatina e cromossomos – dois aspectos
morfológicos e fisiológicos da mesma estrutura.
Conceitos de Cromossomos
 EMPACOTAMENTO
Conceitos de Cromossomos
 EMPACOTAMENTO
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 Célula Procariótica
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 Célula Eucariótica Animal
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 Célula Eucariótica Vegetal
De acordo com a estrutura celular, os seres vivos dividem-se 
em dois grandes grupos:
 PROCARIONTES
 EUCARIONTES
Proto = 
Primitivo
Cario = Núcleo
Ontos = Ser
Eu = Verdadeiro
Cario = Núcleo
Ontos = Ser
CÉLULA
A palavra "célula" vem do latim: cellula (quarto pequeno)
“... A célula é a unidade básica, estrutural e funcional de
todos os seres vivos...”
A maioria das células têm um tamanho de 10 a 100
micrômetros e formas variadas
Quais as diferenças entre:
•A fotossíntese e a 
respiração celular ocorre em 
membranas; 
•A fotossíntese ocorre nos 
cloroplastos;
•A respiração celular ocorre 
nas Mitocôndrias;
CÉLULA PROCARIÓTICA: CÉLULA EUCARIÓTICA:
•Sem membrana nuclear;
•Ausência de organelos 
com membranas;
•Núcleo com membrana 
nuclear e nucléolo;
•Grande variedade de 
organelos com membranas;
CÉLULA EUCARIÓTICA
SÃO TODAS AS CÉLULAS CUJOS CONSTITUINTES DO 
NÚCLEO, SE ENCONTRAM SEPARADOS DO RESTO DA 
CÉLULA POR UMA MEMBRANA – MEMBRANA NUCLEAR
 CÉLULAS EUCARIÓTICAS VEGETAIS
 CÉLULAS EUCARIÓTICAS ANIMAIS
Citoplasm
a
Núcleo com 
carioteca
Membrana 
citoplasmática
Obs: O citoplasma é formado pelo citosol e as estruturas nele 
contidas
Citosol: líquido gelatinoso presente no citoplasma
ESTRUTURAS QUE CONSTITUEM AS CÉLULAS 
EUCARIÓTICAS ANIMAIS E VEGETAIS
MEMBRANA CELULAR
 De natureza lipoprotéica, a membrana constitui uma barreira 
seletiva para a entrada e a saída de substâncias;
 As membranas celulares envolvem a célula, definem os seus 
limites e mantêm as diferenças essenciais entre o citoplasma e 
o meio extracelular
Ao microscópio
NÚCLEO
O núcleo ocupa 10% do volume celular total;
Controla todas as reações que ocorrem na célula;
ORGANELAS CITOPLAMÁTICAS
MITOCÔNDRIA: Respiração Celular
ARCHIVO SM (71948)
 Possui dupla 
membrana;
 Membrana interna 
possui cristas 
mitocondriais;
 Contém DNA, RNA e 
ribossomos; 
 Responsável pela 
respiração celular
Visualização ao Microscópio Eletrônico (ME)
MITOCÔNDRIA: Respiração Celular
COMPLEXO GOLGIENSE
Recebe, armazena, 
transforma e secreta
substâncias produzidas 
no Retículo 
Endoplasmático 
Rugoso (RER) e no 
Retículo 
Endoplasmático Liso 
(REL)
COMPLEXO GOLGIENSE
 O Aparelho de Golgi é 
constituído por uma série de 
cisternas dispostas 
paralelamente;
 Localiza-se próximo do 
núcleo ou do centro da célula;
 A sua função está associada 
ao armazenamento de 
substâncias;
Ao microscópio
RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO (RE)
 Está presente em todas as células eucarióticas e é composto 
por uma série de estruturas membranosas que se interligam e 
envolvem cavidades, formando pequenos tubos;
 RE aumenta a superfície celular, o que permite o transporte 
e armazenamento de várias substâncias importantes para o 
funcionamento da células
RETICULO ENDOPLASMÁTICO (RE)
O Retículo Endoplasmático com ribossomos associados é 
designado por Retículo Endoplasmático Rugoso (RER) e 
intervém na síntese protéica;
O Retículo Endoplasmático sem ribossomos (REL) é 
designado por Retículo Endoplasmático Liso e intervém na 
síntese de lipídios
RETICULO ENDOPLASMÁTICO 
RUGOSO 
RER visto ao M.E.
Síntese de 
proteínas, lipídeos, 
armazenamento e 
transporte 
Ribossomos
Síntese de 
proteínas
ARCHIVO SM 
(114349)
RIBOSSOMOS LIVRES
Síntese de 
proteínas para uso 
celular interno
RIBOSSOMOS: Síntese protéica 
Os ribossomos são pequenas partículas que podem existir 
livres na célula ou associadas a outras organelas
RETICULO ENDOLPASMÁTICO LISO
Síntese de Lipídeos, 
desintoxicação celular;
Armazenamento de 
cálcio em célula muscular 
(rede de túbulos, canais ebolsas membranosas 
interligadas)
Retículo Endoplasmático LisoRetículo Endoplasmático 
rugoso
A
Ao microscópio
Ao microscópio
RIBOSSOMOS
LISOSSOMOS 
Saco arredondado que 
contém enzima hidrolíticas 
(hidro = água; lise = 
quebra);
 Favorecem as reações de 
quebra de ligações 
químicas, com a adição de 
moléculas de água 
Defesa celular 
Lisossomos ao M.E.
PEROXISSOMOS
Vesículas com enzimas 
(oxidases) para 
decompor moléculas 
orgânicas originando 
peróxido de hidrogênio
CENTRÍOLO
Organela em forma de 
cilindro;
Constituído por fibras 
protéicas;
Responsáveis pela 
formação do fuso 
(estrutura presente 
durante a divisão 
celular) 
CÉLULA VEGETAL
Parede Celular 
A parede celular das 
células são 
constituídas 
basicamente de 
celulose
ARCHIVO SM (130920)
Célula vegetal vista ao Microscópio
CÉLULA VEGETAL
Parede Celular 
Composição da parede celular. A armação fundamental da
parede celular é representada por microfibrilas de celulose, a
qual é interpenetrada por uma matriz contendo
polissacarídeos não-celulósicos: hemiceluloses e pectinas.
CÉLULA VEGETAL
Estrutura da parede celular. As paredes primária e secundária
são constituídas por macrofibrilas, que por sua vez são
formadas por microfibrilas. As microfibrilas são compostas de
moléculas de celulose, que em determinados pontos mostram
um arranjo organizado (estrutura micelar), o que lhes confere
propriedade cristalina.
VACÚOLO CENTRAL
Armazena água, sais 
minerais, açúcar e proteínas;
 Realiza o controle 
osmótico na célula vegetal.
VACÚOLO CENTRAL
Células epidérmicas com vacúolo (*) contendo antocianina. 
A - Célula túrgida. B – Célula plasmolisada (Barco-de-moisés
- Rhoeo discolor, com epiderme destacada).
Ao microscópio 
VACÚOLO
PLASTÍDIOS 
São organelas citoplasmáticas exclusivas em
vegetais, nas quais podem estar contidos diferentes
pigmentos.Existem diferentes tipos de plastídios:
 Leucoplastos;
 Cromoplastos;
Cloroplastos;
 Amiloplasto - acumula amido em tecidos de reserva. Em
algumas plantas, tal como batatas, os amiloplastos podem
crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a célula;
 Proteinoplasto - acumula proteína;
 Eleoplasto – acumula lípidios
PLASTÍDIOS - Leucoplastos 
PLASTÍDIOS: Cromoplastos 
 São um tipo de plastídio constituído por substâncias
coloridas, que lhe conferem uma cor vermelha, amarela
ou alaranjada
PLASTÍDIOS: Cromoplastos 
Cromoplastos (seta) nas células epidérmicas do tomate
(Solanum lycopersicum) (Epiderme destacada).
PLASTÍDIOS: Cloroplastos
ARCHIVO SM (71943)
Cloroplasto ao M.E.
Observe a presença também de mitocôndrias
 Os Cloroplastos fazem a 
fotossíntese durante as horas 
de luz diurna. Os produtos da 
fotossíntese são usados 
diretamente pelas células para 
a biossíntese
PLASTÍDIOS: Cloroplastos
Esquema de um cloroplasto. O envoltório do cloroplasto é
constituído por duas membranas de natureza lipoprotéica.
Apresenta uma matriz denominada estroma e um conjunto de
membranas chamadas de tilacóides, que podem se empilhar,
constituindo os tilacóides do grânulo (granum) ou percorrer o
estroma, interligando os grânulos (grana).
PLASTÍDIOS: Cloroplastos
PLASTÍDIOS: Cloroplastos
Cloroplasto da folha de Gomphrena macrocephalla. O
envoltório (E) é formado por duas membranas lipoprotéicas, o
estroma (Es) contém plastoglóbulos (Pg) e é percorrido por
tilacóides, que no grânulo (G) se dispõem em pilha.
Ao microscópio 
Mitocôndrias
Núcleo
Nucléolo
Cloroplasto
Vacúolo
CÉLULA EUCARIÓTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
R.E. Rugoso
Mitocôndria
Ribossomos
Lisossomo
Vacúolo
Citoplasma
NúcleoNúcleo
Ao microscópio
CÉLULA EUCARIÓTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retículo Endoplasmático 
Rugoso
Cloroplasto
Mitocôndria
Núcleo 
Ao microscópio
Mitocôndrias
Núcleo
Nucléolo
Cloroplasto
Vacúolo
Comparando célula animal e 
vegetal
As células vegetais distinguem-se das animais pela 
existência de:
Uma estrutura semi-rígida denominada Parede Celular, 
que confere proteção e apoio mecânico à célula;
 No citoplasma das células vegetais 
existem Plastos e Vacúolos;
Obs: Nas células vegetais não existem Lisossomos nem 
Centríolos
REVISÃO
Organelas Funções
Parede celular Proteção e suporte
Núcleo Comanda a estrutura e a 
atividade das células
Ribossomos Síntese protéica
Cloroplastos Realizam a fotossíntese
Mitocôndrias Respiração celular
Retículo 
Endoplasmático
Síntese de proteínas, lipídios 
Complexo de Golgi Secreção de enzimas e outras 
moléculas
Vacúolo Armazenamento e controle 
osmótico
REVISÃO
CÉLULA ANIMAL CÉLULA VEGETAL
Parede Celular
Lisossomos
Centríolo
Cloroplasto
Vacúolo Hídrico
REVISÃO
CÉLULA ANIMAL CÉLULA VEGETAL
Parede Celular ausente presente
Lisossomos
Centríolo
Cloroplasto
Vacúolo Hídrico
CÉLULA ANIMAL CÉLULA VEGETAL
Parede Celular ausente presente
Lisossomos presente ausente
Centríolo
Cloroplasto
Vacúolo Hídrico
REVISÃO
REVISÃO
CÉLULA ANIMAL CÉLULA VEGETAL
Parede Celular ausente presente
Lisossomos presente ausente
Centríolo presente ausente
Cloroplasto
Vacúolo Hídrico
REVISÃO
CÉLULA ANIMAL CÉLULA VEGETAL
Parede Celular ausente presente
Lisossomos presente ausente
Centríolo presente ausente
Cloroplasto ausente presente
Vacúolo Hídrico
REVISÃO
CÉLULA ANIMAL CÉLULA VEGETAL
Parede Celular ausente presente
Lisossomos presente ausente
Centríolo presente ausente
Cloroplasto ausente presente
Vacúolo Hídrico ausente presente
CÉLULA
A palavra "célula" vem do latim: cellula (quarto pequeno)
“... A célula é a unidade básica, estrutural e funcional de
todos os seres vivos...”
A maioria das células têm um tamanho de 10 a 100
micrômetros e formas variadas
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 A capacidade de duplicar-se é a característica mais
extraordinária dos organismos vivos. Para fazê-lo,
multiplicamos o material interno de nossas células
e, depois, as dividimos, em duas. Esse processo é a
divisão celular.
 Porquê as células se dividem?
 Os seres vivos multiplicam suas células com a finalidade
de reproduzir-se, crescer e repor células perdidas.
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 ETAPAS da Divisão Celular
 Intérfase – Período que antecede uma divisão celular.
• Na interfase o núcleo das células apresenta: carioteca, nucleoplasma,
nucléolo e cromatina, característicos. Ocorre intensa atividade celular
e síntese de RNA.
• Ocorre a duplicação dos cromossomos, antes de iniciar a divisão.
 Divisão celular propriamente dita. (Mitose-FASE M)
 FASES da Intérfase
 FASE G1
• Intensa síntese de RNA e proteínas.
• Aumento do citoplasma.
 FASE S
• Duplicação do DNA.
• Síntese protéica.
 FASE G2
• Pequena síntese de RNA e proteínas.
• Preparação para a mitose.
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 CICLO CELULAR
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 Etapas da Mitose
 Prófase
 É a fase mais longa da mitose; Ocorre aumento no volume do
núcleo; Os filamentos de cromatina começam a se condensar;
Os nucléolos desaparecem; Cada par de centríolos se dirigem
para um dos pólos da célula; Formam-se as fibras do fuso
cromático; A carioteca fragmenta-se; Os cromossomos
prendem-se às fibras do fuso.
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 Etapas da MitoseMetáfase
 Os cromossomos encontram-se alinhados em um mesmo
plano na região equatorial da célula, denominado placa
metafásica ou equatorial; As cromatides irmãs ainda estão
unidas pelo cêntromero; No citoplasma intensa movimentação
de partículas e organelas, que se dirigem equitativamente para
pólos opostos da célula.
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 Etapas da Mitose
 Anáfase
 O centrômero de cada cromossomo duplicado divide-se
longitudinalmente, separando as cromátides-filhas; Passam a
ser chamados cromossomos-filhos e são puxados para os
pólos opostos da célula, orientados pela fibra do fuso; Cada
pólo recebe o mesmo material cromossômico, uma vez que
cada cromossomo-filho possui a mesma informação genética.
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 Etapas da Mitose
 Telófase
 Cromossomos-filhos atingem os pólos; Desaparecimento do
fuso mitótico; Reorganização da membrana nuclear;
Descondensação dos cromossomas; Reaparecimento dos
nucléolos; As células filhas se separam; Duas células são
formadas e contêm o mesmo número de cromossomos que a
célula inicial que as originou.
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 Etapas da Mitose
 Citocinese
 Terminada a divisão do núcleo, ou seja, a cariocinese, inicia-se
a citocinese (cito- significa célula e cinese movimento, logo
"movimento da célula"), que é a divisão do citoplasma e da
célula toda. Em células animais forma-se, na zona equatorial,
um anel contráctil de filamentos protéicos (actina e miosina)
que se contraem, puxando a membrana para dentro.
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
Mitose (Haemanthus)
Conceitos Fundamentais
Mitose
Conceitos Fundamentais
Mitose
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
Meiose
 Ocorre apenas nas células das linhagens germinativas 
masculinas e feminina;
 Uma célula dá origem a quatro novas células com a metade do 
número de cromossomos da célula inicial. 
 Importância:
• Variabilidade gênica (formação do gametas na reprodução 
sexuada).
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
Meiose I
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
Meiose I
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
Meiose II
Telófase
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
Mitose e Meiose
Cariótipo Humano
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 Conceitos Essenciais
 Cromátides
 Cromátides Irmãs
 Cromossomos
 Cromossomos Homólogos
 Cromossomos Não Homólogos
 Alelos
 Heterozigoto
 Homozigoto
 Genes
 Genes Dominantes
 Genes Recessivos
Definições:
• Genes: segmentos de moléculas de DNA, existentes na
estrutura dos cromossomos, os quais revelam características
determinadas pela ordem ou disposição dos nucleotídeos.
• Loco gênico: Também chamado locus (no singular) e loci (no
plural). É o lugar certo e inalterável, no cromossomo, onde situa
o gene para determinado caráter. Qualquer deslocamento dos
genes, alterando seus loci, provoca anomalias hereditárias
(mutação).
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
Definições:
• Cromossomos: estrutura celular, formada de DNA e proteína,
que contém as unidades de hereditariedade, os genes,
arranjados linearmente.
• Cromossomos homólogos: São aqueles que, nas células
diplóides (somáticas), formam um par e possuem genes para o
mesmo caráter.
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
Definições:
• Genes alelos: São genes que, nas células somáticas, formam
um par e possuem genes para os mesmos caracteres.
• Genes alelos (2): São genes de células somáticas, que formam
pares e possuem genes para os mesmos caracteres; situam-se
em locais correspondentes mas não necessariamente traduzam
a mesma forma de expressão do caráter.
Ex: Quando o gene para cor de olhos azuis é alelo do gene de olhos
castanhos. Ambos respondem pelo mesmo caráter.
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
Definições:
• Os genes alelos não são necessariamente idênticos.
- Quando nas células de um indivíduo os genes alelos para um
determinado caráter não são idênticos, o indivíduo é denominado
heterozigoto para o caráter denominado pelo par de genes.
- Quando os genes alelos são idênticos, o indivíduo é denominado
homozigoto para aquele caráter.
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
Definições:
• Monoibridismo: É todo caso de cruzamento genético no qual
analisa-se a transmissão de um único caráter entre os
indivíduos.
• Alelo Dominante: É aquele que determina o mesmo fenótipo,
tanto em homozigose como em heterozigose.
• Alelo recessivo: É aquele que só se expressa em homozigose.
• Homozigose: Quando os genes alelos são idênticos.
• Heterozigose: Quando os genes que formam os alelos não são
idênticos entre si.
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
Definições:
• Genótipo: É a designação da constituição genética do
indivíduo; é representada por letras.
• Fenótipo: É a manifestação visível ou detectável do genótipo do
indivíduo. Pode ser, eventualmente, influenciado pelo meio.
• Co-dominância, semidominância, dominância intermediária ou
ausência de dominância: é uma forma de herança em que os dois
alelos diferentes de um dado par têm potencialidades
semelhantes e, em conseqüência, o indivíduo heterozigótico
revela um fenótipo intermediário ou bastante diferente daqueles
apresentados pelos homozigotos.
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 Bases Cromossômicas
 Número de Cromossomos e Cromossomos Sexuais
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 Evidência experimental ligando a herança de genes a 
cromossomos
 Experimento de Morgan
sobre a herança de olhos
brancos em moscas. A
transmissão da condição
mutante em associação ao
sexo sugeriu que o gene
para cor de olho estava no
cromossomo X mas não no
Y.
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 Cromossomos como arranjos de genes
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 Não disjunção como prova da teoria cromossômica
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 A base cromossômica dos princípios de Mendel da 
Segregação
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 A base cromossômica dos princípios de Mendel da 
Distribuição Independente
Introdução a genética, bases 
cromossômicas da herança
 A base cromossômica dos princípios de Mendel da 
Distribuição Independente