SÍNDROME DE TURNER

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

ANTES DE TUDO PRECISAMOS SABER QUE…
Os humanos possuem 46 cromossomos. 
Os cromossomos contêm toda informação genética dentro dele, o que conhecemos como DNA. 
Dois desses cromossomos são denominados sexuais, conhecidos como X e Y. 
Esses cromossomos determinam o sexo, sendo que XX corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao masculino o órgão sexual
SÍNDROME DE TURNER
A síndrome de Turner é causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto.
Distúrbio cromossômico no qual a mulher nasce com apenas um cromossomo X.
Anomalia cromossômica RARA– Menos de 150 mil casos por ano (Brasil)
Não tem cura, mas o tratamento pode ajudar
Requer um diagnóstico médico
Sempre requer exames laboratoriais ou de imagem
SOBRE A SÍNDROME DE TURNER
É um erro durante a gametogênese que provoca tal condição. Com isto há uma monossomia do cromossomo “X”. Isso significa que ao nascerem as portadoras da síndrome de Turner possuem apenas um cromossomo “X”, ao invés de dois, conforme o esperado.
Algumas vezes o outro está presente, porém de forma incompleta.
ETIOLOGIA
AFETA APENAS INDIVÍDUOS DE SEXO FEMININO. OCORRE COM APENAS 1 MULHER ENTRE 3 000 NASCIMENTOS.
PÚBLICO ALVO
Baixa estatura;
Linha de implantação dos cabelos baixa;
Pescoço alado;
Genitália juvenil;
Ovário atrofiado;
Amenorreia;
Grandes lábios despigmentados;
Pelos pubianos ausentes ou reduzidos;
Mamas espaçadas ou ausentes;
Pelve masculinizada;
Pele frouxa;
Unhas estreitas;
Tórax largo;
Anomalias renais, ósseas e cardiovasculares.
FENÓTIPO
FENÓTIPO
Baixa estatura;
Mamas espaçadas 
ou ausentes;
Pescoço alado;
Pele frouxa;
FENÓTIPO
Tórax largo;
Mamas espaçadas ou ausentes
Pelos pubianos ausentes ou reduzidos
Genitália juvenil;
FENÓTIPO
Baixa estatura;
Linha de implantação
 dos cabelos baixa;
Pescoço alado;
Genitália juvenil;
Pelos pubianos 
ausentes ou reduzidos;
Mamas espaçadas
 ou ausentes;
FENÓTIPO
Baixa estatura;
Linha de implantação
 dos cabelos baixa;
Pescoço alado;
Mamas espaçadas
 ou ausentes;
O prognostico é bom quanto à sobrevida, sempre que não existirem hipertensão ou anomalias do tipo cardiovascular. Em consequência da baixa estatura e do infantilismo sexual podem surgir problemas psicológicos. (PORÉM SABEMOS QUE ISSO PODE SER TRATADO) Ao nascimento, as gônadas dos afetados pela Síndrome de Turner apresentam-se corno fitas fibróticas substituindo o tecido ovariano. De 5 a 15% das afetadas tem puberdade espontânea, o que é menos provável nos casos de cariótipo 45,X (ou seja, quando o CROMOSSOMO NÃO ESTÁ PRESENTE, NEM DE FORMA INCOMPLETA.)
PROGNÓSTICO
COISAS QUE EU ACHEI INTERESSANTES…
O histórico familiar não parece ser um fator de risco, por isso é pouco provável que os pais de uma criança com síndrome de Turner tenham outra com o transtorno.
Além disso, ao contrário das trissomias como a trissomias do cromossomo 21 (Síndrome e Down) que aumentam sua incidência com o aumento da idade materna, a Síndrome de Turner tem a mesma incidência independentemente da idade da mulher.
É uma monossomia. (NOVAMENTE…SÓ PRA NÃO ESQUECER-MOS.)
A maioria não chega á nascer, e das que nascem apenas uma pequena parcela sobrevive. E dentre as que sobrevivem, aproximadamente 90% precisam fazer uma substituição hormonal para auxiliar no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários já que o organismo não consegue fazê-lo sozinho.
A causa mais frequente dos abortos espontâneos por síndromes é a Síndrome de Turner, dados mais específicos taxam em 18% este índice.
Graças á alguns fenótipos, erroneamente no passado as mulheres acometidas por esta síndrome eram incluídas no grupo dos deficientes mentais, pela semelhança de alguns caracteres. Mas isto é um equívoco, pois estudos e relatos de caso já comprovaram que ou a inteligência não é afetada ou comumente as mulheres portadoras desta síndrome evoluem sua inteligência um pouco mais que a média das outras mulheres, ditas “normais” (ou não-sindromizadas).
MAIS COISAS INTERESSANTES…
AVISO!
IMAGEM FORTE Á SEGUIR, 
SE VOCÊ É SENSÍVEL, 
FAZ FAVOR DE FECHAR
 OS OLHOS!!!
E AS COISAS INTERESSANTES NÃO ACABAM MAIS…