aula_06_ligacao

Prévia do material em texto

Ligação
(Linkage)
Segregação Independente
O que é Linkage?
• Ligação é definida geneticamente como:
–A impossibilidade de dois genes 
segregar independentemente
• Ligação ocorre quando dois genes estão 
muito perto um do outro em um mesmo 
cromossomo 
• Dois genes em um mesmo cromossomo 
são chamados de sintênicos
O que é Linkage?
• Genes ligados são sintênicos, mas genes 
sintênicos nem sempre estão ligados
• Genes distantes em um mesmo cromossomo 
segregam independentemente
–Eles não estão ligados
• Ligação é baseda na frequência de recombinação 
(crossing over) entre dois genes
• Crossing over ocorre na profase da meiose 1, 
quando cromossomos homólogos se quebram no 
mesmo local e se juntam um com o outro
Descoberta da Ligação
• Em 1900, os trabalhos de Mendel foram 
redescobertos e pesquisadores testaram suas 
teorias para vários genes e diferentes 
organismos
• William Bateson e R. C. Punnett trabalharam 
com vários caracteres em ervilhas, 
especificamente o gene para flores púrpura (P) 
vs. vermelha (p) e um gene para grãos de 
pólen longos (L) vs. redondos (l)
Resultados de Bateson e Punnett
• PP LL x pp ll
• F1: Pp Ll
• F2 está na tebela
• Nota-se um grande desvio do 
esperado com base nas razões 
Mendelianas: chi-quadrado = 97.4, 
com 3 G.L. O valor crítico de chi-
quadrado = 7.815
• A hipótese nula para o teste chi-
quadrado com 2 genes é que eles 
segregam independentemente
• Assim, esses genes não segregam 
independentemente
fenótipos obs Razão 
exp
Núm. 
exp
P_ L_ 284 9/16 215
P_ ll 21 3/16 71
pp L_ 21 3/16 71
pp ll 55 1/16 24
381 381
Experimentos de Morgan 
(Drosophila)
• Genes Autossômicos em 
Drosophila:
– Gene para cor dos 
olhos (pr = púrpura 
e pr+ = vermelho)
– Gene para tamanho da 
asa (vg = vestigial e 
vg+ = normal)
Experimentos de Morgan 
(Drosophila)
� F2: desvios das segregações esperadas para dois genes independentes 
(9:3:3:1)
� Morgan sugeriu que, quando os cromossomos homólogos se pareiam na 
meiose, os cromossomos ocasionalmente trocam partes em um processo 
chamado crossing-over
Crossing-over
Quiasmas: manifestações visíveis dos crossings
Recombinação
Recombinação 
meiótica:
- qualquer processo 
que gere um produto 
haploide (gameta) com 
um genótipo que o 
diferencie de ambos os 
genótipos haploides 
que constituem a célula 
meiótica diploide
Recombinação
Recombinação
Segregação independente Ligação gênica
Recombinação
Simbolismo
• A meneira tradicional de Mendel simbolizar dois alelos para 
cada gene, juntos, é PP LL x pp ll
• Mas, nós sabemos que os genes estão nos cromossomos
• Se um parental contribui com um cromosso contendo P L e o 
outro parental contribui com um outro cromossomo contendo p 
l, temos que escrever o heterozigoto como PL/pl
• Homozigotos (para todos os genes naquele cromossomo) são 
escritos sem a barra: o homozigoto pp ll usado no cruzamento 
teste é escrito como p l
Acoplamento vs. Repulsão
• Exemplo: PL/pl x p l.
• Entre a progênie, PL e pl são tipos parentais e pL e Pl são os tipos 
recombinantes.
• A condição onde os alelos dominantes para ambos os genes estão no 
mesmo cromossomo parental, com ambos os recessivos no outro 
cromossomo parental, é chamada de “acoplamento”: os genes P e L 
estão “em fase de acoplamento”
• A condição oposta, onde um alelo dominante e um recessivo estão 
em um cromossomo parental, é chamada “repulsão”.
• Assim, se os parentais originais são:
– PL x p l, alelos dominantes ligados em associação 
(acoplamento)
– Pl / pL, alelos dominantes ligados em repulsão
Mapa de Ligação
• Morgan percebeu que a proporção de indivíduos recombinantes 
nas progênies variava consideravelmente, dependendo dos 
genes ligados que estavam sendo estudados
• Então, imaginou que essas variações pudessem de algum modo 
indicar as distâncias reais entre os genes nos cromossomos
• Sturtevant (aluno de Morgan) descreveu um método para 
descrever as relações de ligação entre genes:
– “Em fins de 1911, em conversa com Morgan, subitamente 
percebi que as variações na intensidade de ligação, já 
atribuídas por Morgan as diferenças na separação espacial 
dos genes, ofereceram a possibilidade de se determinar as 
sequências na dimensão linear de um cromossomo...”
Cruzamento Teste
• Objetivos de um cruzamento teste
– Se os fenótipos da progênie aparece na mesma razão que os 
gametas no parental que está sendo testado
• Aqui, quer-se verificar quantos gametas está no parental original 
(PL ou pl) e quantos são recombinantes (Pl or pL)
• Os tipos parentais tem a mesma combinação de alelos que 
estãoparental original e os tipos recombinantes tem uma 
combinação dos alelos paternos e maternos
• Parentes originais: PP LL x pp ll
• F1 cruzamento teste: Pp Ll x pp ll
Cruzamento Teste
fenótipos obs
púrpura 
longa
392
púrpura 
redonda
116
vermelha 
longa
127
vermelha 
redonda
365
total 1000
Parentais
Recombinantes
Cruzamento Teste
• Parentais: 392 PL + 365 pl = 757
– 757/1000 = 75,7% parental
• Recombinantes: 116 Pl + 127 pL = 243
– 243 /1000 = 24,3% recombinantes
• Se os genes não estão ligados, 50% deveriam ser recombinantes. 
 Estes genes estão ligados, com 24,3% de recombinação entre 
o gene P e o gene L
• Se os genes estivessem produzindo o mesmo fenótipo 
(pleiotropia), então deveria haver 0% de recombinação entre 
eles
• A porcentagem de recombinantes é sempre algo entre 0% e 50% 
e a porcentagem de parentais é sempre algo entre 50% e 100%
Cruzamento teste em Repulsão
• Cruzamento teste em repulsão
– Pl / pL x p l
• Aqui, os tipos parentais são P l e p L, e os 
recombinantes são P L e p l
• A quantidade de descendentes em cada tipo 
são bem diferentes dos originais
• Entretanto, a porcentagem de recombinantes é 
a mesma: 24,3%
– 123 P L + 120 p l = 243
– 243/1000 = 24,3 %
• A porcentagem de recombinantes depende da 
distância entre os genes no cromossomo e NÃO 
de quais alelos há no cromosso
fenótipos obs
P L 123
P l 372
p L 385
p l 120
total 1000
Processo de Recombinação
• Do ponto de vista evolucionário, o propósito do sexo é de 
recombinar os os alelos para que os filhos recebam um 
conjunto diferente de alelos que seus parentais tinham.
• A seleção natural permite que as progênies com uma boa 
combinação de alelos sobreviva, enquanto que aqueles que 
possuem um má combinação de alelos é eliminado 
• Genes estão nos cromossomos. A meiose é o mecanismo para 
a recombinação de cromossomos: cada gameta recebe uma 
mistura de cromossomos paternal e maternal
• Entretanto, cromossomos são longos e contém muitos genes. 
Para que genes individuais sejam rearranjados, há a 
necessidade de um mecanismo de recombinação de genes 
que estejam no mesmo cromossomo. Este mecanismo é 
chamado de “crossing over
Processo de Recombinação
• Crossing over ocorre na profase da meiose 1, quando os 
cromossomos homólogos emparelham-se um com o outro 
(sinapse)
• Durante a sinapse, uma enzima, “recombinase”, anexa-se a 
cada cromossomo em vários pontos, aleatoriamente. A 
recombinase quebra ambas as moléculas de DNA no mesmo 
ponto e religa elas com a molécula oposta
• O resultado do crossing over pode ser visto ao microscópio 
durante a profase, como uma estrutura em X ligando os 
homólogos
• A consequência genética do crossing over é o fato de que 
cada cromossomo em um gameta é a combinação de 
cromossomos maternal e parental