Osteogênese Imperfeita

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Osteogênese Imperfeita
DEfinição
 Doença genética 
 Apresenta fragilidade óssea e baixa massa óssea. 
 A gravidade varia entre fraturas intra-uterinos e letalidade perinatal para formas muito suaves sem fraturas.
A osteogênese imperfeita é uma doença genética de maior
fragilidade óssea e baixa massa óssea. Gravidade varia amplamente,
variando de fraturas intra-uterinos e letalidade perinatal para
formas muito suaves sem extraesquelético típica fractures.1
manifestações pode ser variavelmente associada com a desordem.
Estes incluem esclera azul, dentinogênese imperfeita,
hiperlassitude de ligamentos e pele, deficiência auditiva, e
presença de ossos wormian em radiografias do crânio. A maioria
pacientes com diagnóstico clínico de osteogênese imperfeita
tem uma mutação em um dos dois genes que codificam a
? cadeias de colágeno tipo 1 (COL1A1 e COL1A2).
2
características
 Esclera azulada
 Dentinogênese imperfeita  deficiência da dentina  os dentes quebram facilmente  cáries 
 Hiperfrouxidão ligamentar e de pele
 Deficiência auditiva
 Ossos wormiano
 São ossos irregulares e isolados que aparecem fora dos centros de ossificação usuais do crânio e, embora pouco comuns, não são raros.[          
  Os dentes são afetados por causa de deficiência da dentina. Os dentes decíduos e os permanentes quebram-se facilmente e são propensos a cáries, e as restaurações não se fixam bem. É comum a descoloração marrom-amarelada ou azul translucente dos dentes. Os incisivos inferiores os quais surgem primeiro, são os mais afetados12. 
escleróticas azuis
•dentes opalescentes (dentinogênese
imperfeita)
• déficit auditivo em geral do tipo condutivo
• deformidade progressiva de ossos longos
• hiperextensibilidade articular.
. A maioria
pacientes com diagnóstico clínico de osteogênese imperfeita
tem uma mutação em um dos dois genes que codificam a
? cadeias de colágeno tipo 1 (COL1A1 e COL1A2).
3
causas
 Doença do tecido conjuntivo
Mutação em um ou dos dois genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo1 (COL1A1 e COL1A2)
 Redução na síntese e secreção do colágeno do tipo 1
 A produção diminuída, com estrutura normal  OI tipo 1
 A formação de colágeno com alteração na estrutura  OI mais grave e letal
Colágeno é sintetizado pelo fibroblasto
30% da proteína total do corpo humano
Colágeno do tipo 1 corresponde a 90% do colágeno presente no corpo
Predomina na derme, tendões, ligamentos, fáscias, vasos sanguíneos e dentina
Forma exclusiva encontrada no osso madura
As mutações que produzem a OI podem
causar a redução da síntese e da secreção
do colágeno tipo I. A produção diminuída
do colágeno tipo I, com estrutura normal,
geralmente leva à OI tipo I, forma
mais leve. A formação de colágeno com
estrutura molecular alterada leva à OI de
evolução mais grave, até letal, dependendo
da natureza da mutação, de seu efeito
a nível molecular, da estabilidade e da
capacidade de alterar a fibrilogênese16COLÁGENO
O colágeno mais abundante é o colágeno
tipo I, correspondendo a quase 90%
do colágeno do corpo. Predomina na
derme, tendões, ligamentos, fascías, vasos
sangüíneos e dentina e é a forma
exclusiva encontrada no osso, maduro
O colágeno é a proteína estrutural mais
importante do organismo; é sintetizado
pelo fibroblasto e representa aproximadamente
30% da proteína total do corpo
humano.A OI constitui-se em uma doença hereditária
do tecido conjuntivo caracterizada
por defeitos na estrutura e na síntese do
colágeno16.(Tabelai).. A maioria
pacientes com diagnóstico clínico de osteogênese imperfeita
tem uma mutação em um dos dois genes que codificam a
? cadeias de colágeno tipo 1 (COL1A1 e COL1A2).
4
diagnóstico
 Pré-natal: USG e análise bioquímica do vilo codal
- Mais visível na 20ª semana de gestação: observar a densidade óssea, presença de fraturas e deformidades ósseas
Diagnóstico pós-natal
Baseado nos sinais e sintomas
Investigação da estrutura e a quantidade do tipo 1 de colágeno e moléculas que são derivadas dos fibroblastos.
História familiar
As técnicas utilizadas para esse fim são os
estudos radiográficos do abdome materno,
a ultrassonografia (USG) e a análise
bioquímica do vilo codal.
O diagnóstico pré-natal através de estudos
radiológicos maternos, atualmente
em declínio, costumava ser indicado na
20? semana de gestação. Neste período é
possível uma boa visualização esquelética
do feto e a observação da sua densidade
óssea, da presença de fraturas e de deformidades
ósseas. Apesar da carga baixa
de radiação o diagnóstico pré-natal através
desse método é atualmente mais restrito
face ao aparecimento da ultrassonografia.
Por outro lado é útil para confirmação
radiológica dos achados da USG
servindo como um suporte diagnóstico
Diagnóstico
O diagnóstico clínico da osteogénese imperfeita é baseado
principalmente nos sinais e sintomas descritos acima.
Tradicionalmente, muita ênfase foi colocada sobre a presença
ou ausência de esclera azul e dentinogênese imperfeita como
sinais de diagnóstico de osteogênese imperfeita. esta prática
ainda é válido, mas algumas limitações devem ser reconhecidas.
sclerae escura ou azulada são muito típico em lactentes saudáveis, e
Por conseguinte, esta conclusão não é de muito uso em diagnóstico in esta
grupo de idade. Dentinogênese imperfeita é mais frequentemente
clinicamente evidente na primária do que em dentes permanentes de
pacientes com osteogênese imperfecta.2 radiológica ou
exames histológicos freqüentemente mostram anormalidades,
mesmo em indivíduos cujos dentes parecem normais em
inspection.3
5
classificação
Sillence & col.
 Baseando-se em características clínicas, radiológicas e genéticas 
 Quatro tipos distintos da moléstia (tipo I, II, III e IV)
 Observa-se a fragilidade óssea e gradua conforme a severidade da fragilidade
Sillence & col.60 6I, baseando-se em características
clínicas, radiológicas e genéticas,
propuseram uma nova classificação
para a OI, que distingue quatro tipos
distintos da moléstia (tipo I, H, III e IV),
na verdade, as síndromes da osteogênese
imperfeita. Esta classificação tem sido
mundialmente aceita e tem se mostrado
de grande utilidade prática, embora ainda
apresente limitações para alguns casos
(Tabelai).
Classificação
Mesmo que o intervalo de severidade clínica em osteogénese
imperfecta é um continuum, a categorização de pacientes em
tipos distintos pode ser útil para avaliar o prognóstico e para ajudar
avaliar os efeitos de intervenções terapêuticas. A maioria
classificação amplamente utilizado de osteogênese imperfeita é de
Sillence e colleagues13 e distingue quatro clínica
tipos. Temos ainda mais delineados três grupos adicionais de
pacientes que tiveram um diagnóstico clínico da doença, mas que
apresentaram características claramente distintos (Tabela 1) .14-16 O mais
característica clínica relevante de todos os tipos de osteogênese
imperfeita é fragilidade do osso, cuja gravidade aumenta em
o tipo de ordem I <tipos IV, V, VI, VII <tipo III <tipo II.
Osteogenesis imperfecta do tipo I inclui pacientes com
doença leve e ausência de grandes deformidades ósseas
(tabela 1). No entanto, as fraturas vertebrais são típicos e podem
levar a escoliose leve. Tipo II é letal no período perinatal
período, geralmente por causa de insuficiência respiratória resultante de
múltiplas fraturas de costelas. Osteogenesis imperfecta do tipo III é
a forma mais grave em crianças sobrevivendo à neonatal
período. Estes pacientes são de muito baixa estatura e têm
dos membros e coluna deformidades secundárias a fraturas múltiplas,
o que pode conduzir a dificuldades respiratórias identificado como um
das principais causas de morte nesse paciente group.17,18 Pacientes com
leve a moderada deformidades ósseas e variável de curto
estatura são classificados como Tipo de osteogênese imperfeita IV.
6
Oi – tipo i
 O tipo mais comum (70%)
 Forma mais leve
 Ausência de grandes deformidades
 Fraturas vertebrais  escoliose
Estatura final mais baixa
20 A 30 fraturas antes da puberdade
Osteogenesis imperfecta do tipo I inclui pacientes com
doença leve e ausência de grandes deformidades ósseas
(tabela 1). No entanto, as fraturas vertebrais são típicos e podem
levar a escoliose leve.
Trata-se da forma mais benigna de OI e
felizmente o tipo mais comum, correspondendo
aproximadamente a 70% dos
casos5'36 61. Ocorre em cerca de 1:30.000
nascidos vivos na Austrália61 e sua frequência
pode ser estimada entre Paterson & col.48 observaram nos pacientes
com OI tipo I com dentinogênese imperfeita
(IB) manifestações clínicas mais
precoces e acentuadas com maior incidência
de fraturas ao nascimento (25%
versus 6%) e pós-natal, deformidades ósseas
e estatura final mais baixa do que
As fraturas são principalmente de
ossos longos, costelas, mãos e pés. Cerca
de 10% dos casos podem não apresentar
fraturas60-62. De uma maneira geral sua
incidência diminui no período da puberdade
e volta a crescer após a menopausa,
nas mulheres e entre a sexta e a oitava
década nos homens49.
As deformidades ósseas em geral são
menos intensas do que nos outros tipos
de OI. Consistem em encurvamento e
angulações decorrentes de fraturas e as
deformidades nos joelhos e pés, da hiperextensibilidade
ligamentar. Em 20%
dos pacientes surge cifose ou escolióse
moderada na fase adulta60-62. Parece não
haver decréscimo da fertilidade ou longevidade
dos afetados. A surdez costuma ocorrer em 40% de todos
os pacientes e relacioiia-se com a
idade dos afetados55. Raramente ela é detectada
antes da segunda década, mas depois
pode progredir gradualmente até
surdez profunda entre a quarta e a quinta
década56.
 Tipo II é letal no período perinatal
período, geralmente por causa de insuficiência respiratória resultante de
múltiplas fraturas de costelas. Osteogenesis imperfecta do tipo III é
a forma mais grave em crianças sobrevivendo à neonatal
período. Estes pacientes são de muito baixa estatura e têm
dos membros e coluna deformidades secundárias a fraturas múltiplas,
o que pode conduzir a dificuldades respiratórias identificado como um
das principais causas de morte nesse paciente group.17,18 Pacientes com
leve a moderada deformidades ósseas e variável de curto
estatura são classificados como Tipo de osteogênese imperfeita IV.
7
Oi – tipo i
Fraturas em ossos longos, costelas, mãos e pés (diminui na puberdade – aumenta na menopausa e envelhecimento)
 40% apresenta surdez – relacionado com a idade e surge com 20 anos
 Quadril em flexão e abdução com múltiplas fraturas
 10% não apresenta fraturas
20 A 30 fraturas antes da puberdade
Osteogenesis imperfecta do tipo I inclui pacientes com
doença leve e ausência de grandes deformidades ósseas
(tabela 1). No entanto, as fraturas vertebrais são típicos e podem
levar a escoliose leve.
Trata-se da forma mais benigna de OI e
felizmente o tipo mais comum, correspondendo
aproximadamente a 70% dos
casos5'36 61. Ocorre em cerca de 1:30.000
nascidos vivos na Austrália61 e sua frequência
pode ser estimada entre Paterson & col.48 observaram nos pacientes
com OI tipo I com dentinogênese imperfeita
(IB) manifestações clínicas mais
precoces e acentuadas com maior incidência
de fraturas ao nascimento (25%
versus 6%) e pós-natal, deformidades ósseas
e estatura final mais baixa do que
As fraturas são principalmente de
ossos longos, costelas, mãos e pés. Cerca
de 10% dos casos podem não apresentar
fraturas60-62. De uma maneira geral sua
incidência diminui no período da puberdade
e volta a crescer após a menopausa,
nas mulheres e entre a sexta e a oitava
década nos homens49.
As deformidades ósseas em geral são
menos intensas do que nos outros tipos
de OI. Consistem em encurvamento e
angulações decorrentes de fraturas e as
deformidades nos joelhos e pés, da hiperextensibilidade
ligamentar. Em 20%
dos pacientes surge cifose ou escolióse
moderada na fase adulta60-62. Parece não
haver decréscimo da fertilidade ou longevidade
dos afetados. A surdez costuma ocorrer em 40% de todos
os pacientes e relacioiia-se com a
idade dos afetados55. Raramente ela é detectada
antes da segunda década, mas depois
pode progredir gradualmente até
surdez profunda entre a quarta e a quinta
década56.
 Tipo II é letal no período perinatal
período, geralmente por causa de insuficiência respiratória resultante de
múltiplas fraturas de costelas. Osteogenesis imperfecta do tipo III é
a forma mais grave em crianças sobrevivendo à neonatal
período. Estes pacientes são de muito baixa estatura e têm
dos membros e coluna deformidades secundárias a fraturas múltiplas,
o que pode conduzir a dificuldades respiratórias identificado como um
das principais causas de morte nesse paciente group.17,18 Pacientes com
leve a moderada deformidades ósseas e variável de curto
estatura são classificados como Tipo de osteogênese imperfeita IV.
8
Oi – tipo iI
 Letal no período perinatal  múltiplas fraturas de costela  insuficiência respiratória
 Nascimento prematuro: PIG, nariz pequeno, face triangular, crânio com ossificação pobre
 Cavidade torácica pequena
10% dos casos
OITIPOIKOICONGÊNTTAUTAL,
OIDEVROLOÍIETAL)
Trata-se de forma mais grave abrangendo
10% dos casos de OI62. A freqüência
varia de 1:20.000 a 1:60.000 nascidos vi-
VOS46' 6I.
Caracteriza-se pela extrema fragilidade
óssea levando à morte intrauterina ou logo
após o nascimento. Geralmente os pacientes
nascem prematuros ou pequenos
para a idade gestacionál, com fades
característico; olhos com escleróticas
azuis em órbita rasa, nariz pequeno, face
triangular, crânio com ossificação extremamente
pobre. A cavidade torácica é
muito pequena, o quadril apresenta-se
em posição de flexão e abdução, os
membros são curtos e encurvados e há
presença de múltiplas fraturas (Sillence
e col., 1979).
Subdivide-se em 3 grupos: A, B e C, de
acordo com o aspecto das alterações radiológicas
dos ossos longos e das costelas.
Os pacientes afetados apresentam características
físicas semelhantes mas com
evolução e sobrevida diferentes60.
Tipo II é letal no período perinatal
período, geralmente por causa de insuficiência respiratória resultante de
múltiplas fraturas de costelas. Osteogenesis imperfecta do tipo III é
a forma mais grave em crianças sobrevivendo à neonatal
período. Estes pacientes são de muito baixa estatura e têm
dos membros e coluna deformidades secundárias a fraturas múltiplas,
o que pode conduzir a dificuldades respiratórias identificado como um
das principais causas de morte nesse paciente group.17,18 Pacientes com
leve a moderada deformidades ósseas e variável de curto
estatura são classificados como Tipo de osteogênese imperfeita IV.
11
Oi – tipo iiI
 Forma mais grave em crianças que sobreviveram ao período neonatal
 Múltiplas fraturas dos ossos longos, crânio e coluna
 Baixa estatura  deformidades nos membros e colunas
 Fraturas múltiplas entre 1 e 2 anos 
 Sobrevivência até 2ª década  morte por insuficiência respiratória
 20% dos casos
Sillence & cois.64, referem que cerca de
30% dos pacientes sobrevivem até a segunda
ou terceira década; alguns morrem
no primeiro ano de vida por complicações
relacionadas à fragilidade óssea
extrema, às deformidades esqueléticas, à
hipertensão pulmonar e à falência cardiorespiratória.
Ao nascimento constata-se a presença de
fraturas em 50% dos pacientes, por volta
de l a 2 anos de idade todos apresentam
numerosas fraturas que acometem principalmente
os ossos longos e as costelas.
As deformidades dos membros superiores
e inferiores não resultam apenas das
fraturas, mas ocorrem também pela fragilidade
óssea que determina encurvamentos
e angulações ósseas. A cifoescoliose
grave desenvolve-se na infância e
Trata-se de um tipo de OI relativamente
rara, abrangendo cerca de 20% dos casos
de OI3560.
Em geral não são casos letais, mas todos
são afetados gravemente; caracteriza-se
por Fragilidade óssea extrema causando
múltiplas fraturas, deformidade acentuada
e progressiva de ossos longos, crânio
e coluna.
Os pacientes nascem de termo ou quase
a termo com peso normal; apresentam
estatura baixa, devido especialmente às
deformidades dos membros, resultantes
de fraturas e encurvamentos tibiáis ocorridos
na vida intrauterina; 25% dos afetados
têm a estatura situada no percentil
10: a longo prazo verifica-se uma acentuação
desse déficit e todos os pacientes
evoluem com estatura abaixo do percentil3. Osteogenesis imperfecta do tipo III é
a forma mais grave em crianças sobrevivendo à neonatal
período. Estes pacientes são de muito baixa estatura e têm
dos membros e coluna deformidades secundárias a fraturas múltiplas,
o que pode conduzir a dificuldades respiratórias identificado como um
das principais causas de morte nesse paciente group.17,18 Pacientes com
leve a moderada deformidades ósseas e variável de curto
estatura são classificados como Tipo de osteogênese imperfeita IV.
13
Oi – tipo iv
 Forma mais rara
 Frequência de fraturas é máxima durante a infância
 Redução marcante na incidência das mesmas após a puberdade e na vida adulta
 Casos sem fraturas mas com baixa estatura e deformidade acentuadas. 
 A surdez ocorre em 29% dos afetados acima dos 30 anos
A cifoescoliose
grave desenvolve-se na infância eacientes com
leve a moderada deformidades ósseas e variável de curto
estatura são classificados como Tipo de osteogênese imperfeita IV.
15
Tratamento
Divide-se de acordo com a faixa etária 
 Recém nascido – talas plásticas 
 Imobilização ( cuidado com osteopenia e osteoporose)
 Uso de órteses
 Talas com calças pneumáticas
 Fixação com haste intramedular 
fisioterapia
Indicada para pacientes com OI do tipo I  melhor condição de atividades funcionais
Metas:        
·         Incentivar e orientar o contato dos pais com a criança;
·         Promover a deambulação;
·         Tratar e prevenir contraturas posicionais e deformidades;
·         Diminuir quadro álgico;
fisioterapia
       
·         Fortalecimento muscular;
·         Promover e manter as atividades de vida diária;
·         Constante avaliação do paciente;
·         Obter maior independência, confiança e estabilidade nos movimentos;
·         Precaução e reconhecimento das fraturas.
 Tempo de consolidação
fisioterapia
Recursos
 Hidroterapia
 Fortalecimento concêntrico ( gera menos tensão)
fisioterapia
 Sd. da superproteção 
 Imobilismo – consequências / ciclo vicioso
 Hipotonia
 Pequena experiência sensorial
fisioterapia
 Manuseio / exercícios físicos
 Descarga peso
 Cintura escapular
 Respiratório 
fisioterapia
 exercícios de fortalecimento
 alongamento ATIVO
 orientações (superproteção , troca fraldas, culpa, tipo de roupas, trocas posturais)