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Consanguinidade 
 
O coeficiente de consanguinidade refere-se a uma 
situação entre duas pessoas aparentadas. O coefic. de 
endocruzamento (ou endogamia) diz respeito à 
situação dos descendentes de um determinado casal 
consanguíneo. Indivíduos consangüíneos compartilham 
genes de ancestrais comuns. O coefic. de 
consanguinidade é o dobro do coefic. de 
endocruzamento (R = 2F). 
 
 
A medida de parentesco genético = 
Coeficiente de consangüinidade ( r ); 
 
É a probabilidade de duas pessoas terem genes 
idênticos, herdados de um ancestral comum a ambos, 
independentemente de tais genes condicionarem 
fenótipos dominantes ou recessivos, normais ou 
anômalos. 
 
 O conhecimento do coeficiente de parentesco é a 
base que demonstra numericamente que os casais 
consanguíneos estão sujeitos a um risco maior do 
que os outros, de gerar uma criança com uma 
anomalia recessiva. 
 Aumenta a ocorrência de homozigose ao mesmo 
tempo que diminui a ocorrência de heterozigose. 
 
 
 
 
 
HOMOZIGOSE POR AUTOZIGOSE 
(endogamia) 
 
• É A PROBABILIDADE DE UM INDIVÍDUO 
• SER HOMOZIGOTO, EM DECORRÊNCIA DO 
ENCONTRO, NELE, DE UM PAR DE 
ALELOS IDÊNTICOS, DERIVADOS DE UM 
ÚNICO GENE HERDADO DE UM DE SEUS 
ANCESTRAIS. 
Ex. de heredogramas e cálculo do F, mais abaixo 
 
 
R = Coeficiente de consangüinidade ou parentesco 
F = Coeficiente endogamia 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Exemplos de heredogramas com consangüinidade e 
endogamia, com a devida classificação 
 
 
Heredogramas de genealogias em que há casamentos 
consangüíneos, inclusive incestuosos (r = coeficiente de 
consangüinidade; F = coeficiente de endocruzamento). 
1- pai(mãe) × filha(o); 
2- irmão × irmã; 
3- meio-irmão × meia-irmã; 
4- tio(a) × sobrinha(o); 
5- primos duplos em primeiro grau; 
6- primos em primeiro grau; 
7- tio(a) × meia(o) sobrinha(o); 
8- primos em segundo grau; 
9 – primo × prima em terceiro grau 
 
 
 
 
 
 Cálculo dos coeficientes R e F 
 
 
Primos em primeiro grau 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Primos em primeiro grau 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Primos em segundo grau 
 
 
 
 
 
 
 
Primos em terceiro grau 
 
 
 
 
 
 
 
Meio irmãos 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Irmão - Irmã 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Tio – meia sobrinha 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CASAMENTOS CONSANGUÍNEOS 
 
• Aumentam a probabilidade de homozigose em seus filhos; 
 
 
1- Código Civil Brasileiro: 
 
• Impede o casamento de ascendentes com descendentes e de consanguíneos 
colaterais até o terceiro grau. Também de parentes afins em linha reta. 
 
BASE: organização e proteção da família. 
 
2- Igreja Católica 
 
• Proibiu casamento entre parentes (1 milênio) até o sétimo grau. 
BASE: preceito bíblico, Deus criou o mundo em 7 dias. 
 
• Mais tarde (atualmente?) a proibição de casamentos entre parentes até o quarto 
grau. 
BASE: os 4 elementos: fogo, ar, água e terra. 
 
3- Países com Movimento Luterano 
 
• Proibição para alguns consanguíneos; 
• Bíblia não faz restrições aos casamentos entre primos: a frequência desse tipo de 
casamento aumentou rapidamente a partir do século XVI. 
 
4- Fenômeno da Perda de Ancestrais 
• Todo indivíduo tem 2 ancestrais; n= número de ancestrais 
• Cada século----média de 4 gerações 
• 1milênio-------- 40 gerações 
• Num. de ancestrais = 1.099.511.627.776 
 
CONCLUSÃO: 
A fraternidade da espécie humana não é um mero conceito espiritual, mas uma 
realidade genética. 
 
5- Dentro de Famílias Reais 
• Dinastia do Egito 
• Reis Incas 
 
BASE: manutenção do poder e da riqueza 
 
6- Populações pequenas 
 
*ocorrem casamentos consanguíneos não porque sejam preferenciais, mas pela 
probabilidade alta de parentesco entre os cônjuges (aldeias, ilhas, tribos...). Efeito da 
casualidade em populações pequenas. Muitas vezes há perda da referência da 
ancestralidade. 
 
ATUALMENTE 
 
*Predominam evidências de que os casamentos consanguíneos não ocorrem 
aleatoriamente na maioria das populações humanas. 
*Os fatores que determinam essa prevalência, na maioria, é de ordem econômica em 
comunidades rurais. 
 
• Tendência atual é a diminuição em decorrência de urbanização, conquistas 
femininas e das facilidades de locomoção e comunicação. 
• Arquidiocese de Florianópolis 
 1920- 4,5% de casamentos consanguíneos 
 1980- 1% de casamentos consanguíneos 
 
CONSANGUINIDADE E ANOMALIAS CONGÊNITAS 
 
• Estudo colaborativo demonstrou uma associação significante da 
consanguinidade parental com 3 anomalias congênitas: hidrocefalia, polidactilia 
pós-axial da mão e fenda palatina bilateral. 
 
CONSANGUINIDADE E INFERTILIDADE 
 
Há evidências de um componente genético para a infertilidade, não estando definido a 
anormalidade específica nem o mecanismo genético de transmissão; 
• As alterações morfológicas afetam a população total de espermatozóides e não 
respondem a tratamento médico, há a suspeita de origem genética; 
• Sugere-se que alguns defeitos raros e específicos do espermatozóide têm base 
genética e estão relacionados a diferentes graus de consanguinidade. 
 
ENDOGAMIA CONSANGUINIDADE E COMUNIDADE 
 
*A população da India é constituída por centenas de subpopulações; 
*divididas por limites geográficos, de língua, de religião e de castas com casamentos 
endogâmicos como norma; 
• assim, existem múltiplos isolados genéticos com perfil de mutações individuais; 
• As consequências clínicas dessa diferenciação altamente complexa ainda é 
ignorada; 
• Nessas populações onde o casamento consanguíneo é amplamente praticado, as 
desordens genéticas recessivas continuarão a ganhar maior proeminência no 
spectrum geral da saúde. 
 
CONSANGUINIDADE E DANO NA AUDIÇÃO 
 
• Duas pesquisas epidemiológicas, feitas por 10 anos, analisaram indivíduos da 
Arábia Saudita; 
• A TC foi de 45% e a prevalência de dano auditivo hereditário foi de 66%; 
• Prevenção é essencial para reduzir a incidência de dano auditivo genético. 
Assim, a consangunidade deveria ser desencorajada . 
CONSANGUINIDADE EM ÁRABES PALESTINOS 
 
*A TC é de 44,3% , sendo que 22,6% entre primos em primeiro grau; 
• Entre os pais de pacientes com desordens recessivas autossômicas a TC é muito 
maior (92,5%) do que na população geral; 
• Malformações congênitas como defeitos do tubo neural, fendas palatinas e/ou 
labiais e várias formas de infertilidade foi observado ser significantemente maior 
de acordo com a TC dos pais dos afetados. 
 
CONSANGUINIDADE E EFEITOS DELETÉRIOS 
 
• Nos Emirados Árabes, a TC foi de 50,5%; 
• Houve maior perda reprodutiva em casais consanguúneos; 
• Maior incidência de doenças em crianças nascidas de união consanguínea; 
 
 
CONSANGUINIDADE E RETARDO MENTAL 
 
*consanguinidade entre os pais como a causa de retardo mental é discutível; 
• Quando existe a história de RM na família (India) e os pais são consanguíneos o 
risco na prole de RM é muito maior; 
• A relação tio-sobrinha revelou maior risco para a prole; 
• A prevalência de RM na Suécia é de 4,5/1.000; 
• A maioria dos casos (66%) tem origem pré-natal definida, onde muitos casos são 
atribuídos a fatores genéticos;• O casamento consanguíneo foi considerado um fator importante na distribuição 
das etiologias. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Consangüinidade – fato comum na história da humanidade 
Exemplo: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Exemplo de um heredograma com homozigose por autozigose 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
PROBABILIDADE DE HOMOZIGOSE POR AUTOZIGOSE (F)