hematologia

del hematíe (espectrina, anquirina, banda 3 y proteína 4,2), lo 
que debilita la unión del citoesqueleto a la doble capa lipídica 
y disminuye su estabilidad, con pérdida del material lipídico. 
Como consecuencia de ello, disminuye la relación superficie/
volumen del hematíe y éste adquiere forma esférica (esferoci-
to). Además, existe una alteración de la permeabilidad para el 
sodio y el potasio y se produce una activación en los sistemas 
de transporte iónico, produciendo una pérdida del contenido 
de potasio y agua intraeritrocitarios. La pérdida de la mem-
brana lipídica y la deshidratación aumentan de forma típica la 
CCHM. Los hematíes deshidratados, con pérdida de membra-
na y alteración de la forma quedan atrapados en los sinusoides 
esplénicos y se rompen (hemólisis).
Clínica
Es un cuadro caracterizado por signos de hemólisis con o sin 
anemia. Los síntomas suelen aparecer desde los primeros años 
de vida. Podemos encontrar ictericia conjuntival, colelitiasis, 
esplenomegalia, alteraciones del desarrollo óseo (cráneo \u201cen 
cepillo\u201d, polidactilia,...), úlceras maleolares por alteración del 
retorno venoso,... La anemia suele tolerarse bien.
Puede complicarse con crisis hemolíticas, crisis aplásicas o crisis 
megaloblásticas.
Tabla 1. Clasificación de las anemias hemolíticas.
Figura 2. Esferocitosis hereditaria.
Esplenomegalia
Anemia con CCMH \u2191
Ictericia, litiasis biliar
Casos clínicos (MIR 13, 93; MIR)
ANEMIAS
HEMO-
LÍTICAS
CONGÉ-
NITAS
Alt. membrana
Esferocitosis hereditaria:
colelitiasis, \u2191 CCMH
Eliptocitosis hereditaria
Trastornos de la permeabilidad
Enzimopatías
Alt. hemoglobina
Extra-
corpusculares
Intra-
corpusculares
Déficit de G6P-DH: favismo
(alto poder oxidante)
Déficit de piruvato-kinasa
Trastornos del metabolismo
de los nucleótidos
\u2193 síntesis cadenas:
Talasemias (n.º hematies: normal)
Cadenas defectuosas:
anemia de células falciformes
Factores intrínsecos:
Hiperesplenismo
Anticuerpos: hemólisis inmunes
Mecánicos: microangiopáticos
(PTT, SHU, CID): esquistocitos
Efecto tóxico (infecciones, quími-
cos, trastornos metabólicos...)
ANEMIAS
HEMO-
LÍTICAS
ADQUI-
RIDAS Anomalías de la membrana:
acantocitosis
Hemoglobunuria
paroxística nocturna
8.2. Clasificación 8.3. Anemias hemolíticas congénitas
HTHematología
Pág. 25Anemias hemolíticas
Diagnóstico
- Anemia hemolítica con esferocitos (no son patognomónicos 
de la enfermedad).
 Los esferocitos también pueden verse en algunas anemias in-
munohemolíticas por IgG.
- VCM normal o \u2193 (microesferocitosis), CCMH \u2191 (MIR) (porque 
al existir una disminución de la superficie del hematíe hay, 
relativamente, mayor concentración de hemoglobina en cada 
uno).
- Prueba de la fragilidad osmótica: aumento de la fragilidad de 
la membrana con hemólisis en soluciones hipotónicas.
 Se previene añadiendo al medio glucosa.
Tratamiento
- Esplenectomía.
 Se realiza en caso de que la intensidad de la anemia, el curso 
clínico de la enfermedad o la gravedad de las complicaciones 
lo hagan necesario. Es mejor esperar a que el paciente tenga 
5 o 6 años y hay que realizar previamente una vacunación co-
rrecta (antineumocócica y antihaemophilus) debido al riesgo 
de infecciones graves. Suelen tener muy buena respuesta.
- Ácido fólico.
 Para prevenir crisis megaloblásticas por agotamiento de las 
reservas de folato por la hemólisis crónica.
Eliptocitosis hereditaria
Es una enfermedad autosómica dominante en la que existe 
una alteración de la espectrina que determina la morfología 
elíptica u ovalada característica. La expresividad clínica es 
variable, pero en un alto porcentaje es asintomática. El test de 
fragilidad osmótica es normal.
Estomatocitosis congénitas
Tres formas clínicas:
- Síndrome Rh nulo.
 Síndrome hemolítico crónico, generalmente intenso. 
- Hidrocitosis congénita.
 Es superponible a la esferocitosis congénita moderada pero 
mucho más rara. Presentan alteración de la permeabilidad de 
la membrana (entra agua y sodio) con aumento de la fragili-
dad osmótica eritrocitaria. Existe una CCMH baja por dilución 
de la hemoglobina.
- Xerocitosis congénita.
 Se produce por exceso de permeabilidad al sodio y al potasio, 
que genera una pérdida del contenido acuoso del hematíe. 
Los hematíes están deshidratados con una CCMH alta.
2. Alteraciones del metabolismo del hematíe o enzimopatías
A. Trastornos de la vía de la glucólisis aerobia
Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Concepto
Es la enzimopatía más frecuente (MIR) y su prevalencia está 
relacionada con áreas de paludismo endémico. Tiene una 
herencia ligada al cromosoma X. 
Fisiopatología
El déficit de esta enzima produce una pérdida del poder 
reductor del hematíe frente a la acción de sustancias oxidantes 
del interior eritrocitario o del exterior. Como consecuencia, la 
hemoglobina se desnaturaliza y precipita en forma de cuerpos 
de Heinz, aumenta la rigidez y disminuye la deformabilidad 
eritrocitaria (MIR).
Clínica
Este déficit es asintomático hasta que el organismo entra en 
contacto con algún agente de alto poder oxidante y se produ-
ce una crisis de hemolisis intravascular con fiebre, ictericia 
y hemoglobinuria. Algunos de estos agentes oxidantes son: 
favismo \u2013ingesta o inhalación de polen de habas, alcachofas 
o guisantes\u2013, infecciones (sobre todo, neumonía bacteriana), 
fiebre, cetoacidosis o fármacos (MIR) \u2013sulfamidas, cloranfe-
nicol, antipalúdicos, nitrofurantoína,...\u2013. Las crisis son menos 
frecuentes en mujeres (MIR).
Con menor frecuencia puede cursar como un síndrome hemo-
lítico crónico.
Diagnóstico
Determinación de la actividad de la enzima (no realizar durante 
las crisis hemolíticas porque existe un aumento de reticulocitos 
que poseen más cantidad de enzima, dando una cifra más alta 
que la real), hematíes con inclusiones o cuerpos de Heinz. Los 
antecedentes de ingesta de fármacos o de habas son de gran 
ayuda para el diagnóstico (fíjate bien para las preguntas en 
forma de caso clínico).
Tratamiento
Evitar la exposición a desencadenantes y administrar ácido fóli-
co en la anemias crónicas para evitar su déficit. Se realizarán 
transfusiones cuando la situación lo requiera. La esplenectomía 
sólo es beneficiosa en un número limitado de casos.
B. Trastornos de la vía de la glucólisis anaerobia
Déficit de piruvato-quinasa
Concepto
Es la más frecuente de este grupo. Se transmite de forma auto-
sómica recesiva. El déficit de esta enzima produce una altera-
ción de la capacidad energética del eritrocito, dificultando la 
formación o la utilización de ATP. 
Diagnóstico
Determinación de la actividad enzimática. 
Tratamiento
Sintomático y administración de ácido fólico para prevenir la 
aparición de crisis megaloblásticas. En caso de anemia mode-
rada o intensa se han observado respuestas parciales a la 
esplenectomía.
C. Trastornos del metabolismo de los nucleótidos
Déficit de pirimidina-5\u2019-nucleotidasa
Se produce una degradación incompleta del ARN intraeritrocita-
rio degenerado, que precipita y da lugar a un punteado basófilo.
Figura 3. Estomatocitos. Se caracterizan por tener una banda central clara 
alargada, con forma de boca (estoma).
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Anemias hemolíticasPág. 26
*El punteado basófilo también lo podemos encontrar en las 
talasemias y en la intoxicación por plomo.
Exceso de adenosindesaminasa
Disminuye la síntesis de ATP en el hematíe.
3. Alteraciones en las cadenas de globina
Las alteraciones de la hemoglobina (Hb) se producen por muta-
ciones genéticas que dan lugar a:
- Disminución de la síntesis de las cadenas de la globina.
 Talasemias. Herencia autosómica recesiva. 
- Defectos estructurales de la globina.
 Hemoglobinopatías estructurales.
En el hematíe adulto existen, en condiciones normales, varios 
tipos de hemoglobina: un