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del hematíe (espectrina, anquirina, banda 3 y proteína 4,2), lo que debilita la unión del citoesqueleto a la doble capa lipídica y disminuye su estabilidad, con pérdida del material lipídico. Como consecuencia de ello, disminuye la relación superficie/ volumen del hematíe y éste adquiere forma esférica (esferoci- to). Además, existe una alteración de la permeabilidad para el sodio y el potasio y se produce una activación en los sistemas de transporte iónico, produciendo una pérdida del contenido de potasio y agua intraeritrocitarios. La pérdida de la mem- brana lipídica y la deshidratación aumentan de forma típica la CCHM. Los hematíes deshidratados, con pérdida de membra- na y alteración de la forma quedan atrapados en los sinusoides esplénicos y se rompen (hemólisis). Clínica Es un cuadro caracterizado por signos de hemólisis con o sin anemia. Los síntomas suelen aparecer desde los primeros años de vida. Podemos encontrar ictericia conjuntival, colelitiasis, esplenomegalia, alteraciones del desarrollo óseo (cráneo “en cepillo”, polidactilia,...), úlceras maleolares por alteración del retorno venoso,... La anemia suele tolerarse bien. Puede complicarse con crisis hemolíticas, crisis aplásicas o crisis megaloblásticas. Tabla 1. Clasificación de las anemias hemolíticas. Figura 2. Esferocitosis hereditaria. Esplenomegalia Anemia con CCMH ↑ Ictericia, litiasis biliar Casos clínicos (MIR 13, 93; MIR) ANEMIAS HEMO- LÍTICAS CONGÉ- NITAS Alt. membrana Esferocitosis hereditaria: colelitiasis, ↑ CCMH Eliptocitosis hereditaria Trastornos de la permeabilidad Enzimopatías Alt. hemoglobina Extra- corpusculares Intra- corpusculares Déficit de G6P-DH: favismo (alto poder oxidante) Déficit de piruvato-kinasa Trastornos del metabolismo de los nucleótidos ↓ síntesis cadenas: Talasemias (n.º hematies: normal) Cadenas defectuosas: anemia de células falciformes Factores intrínsecos: Hiperesplenismo Anticuerpos: hemólisis inmunes Mecánicos: microangiopáticos (PTT, SHU, CID): esquistocitos Efecto tóxico (infecciones, quími- cos, trastornos metabólicos...) ANEMIAS HEMO- LÍTICAS ADQUI- RIDAS Anomalías de la membrana: acantocitosis Hemoglobunuria paroxística nocturna 8.2. Clasificación 8.3. Anemias hemolíticas congénitas HTHematología Pág. 25Anemias hemolíticas Diagnóstico - Anemia hemolítica con esferocitos (no son patognomónicos de la enfermedad). Los esferocitos también pueden verse en algunas anemias in- munohemolíticas por IgG. - VCM normal o ↓ (microesferocitosis), CCMH ↑ (MIR) (porque al existir una disminución de la superficie del hematíe hay, relativamente, mayor concentración de hemoglobina en cada uno). - Prueba de la fragilidad osmótica: aumento de la fragilidad de la membrana con hemólisis en soluciones hipotónicas. Se previene añadiendo al medio glucosa. Tratamiento - Esplenectomía. Se realiza en caso de que la intensidad de la anemia, el curso clínico de la enfermedad o la gravedad de las complicaciones lo hagan necesario. Es mejor esperar a que el paciente tenga 5 o 6 años y hay que realizar previamente una vacunación co- rrecta (antineumocócica y antihaemophilus) debido al riesgo de infecciones graves. Suelen tener muy buena respuesta. - Ácido fólico. Para prevenir crisis megaloblásticas por agotamiento de las reservas de folato por la hemólisis crónica. Eliptocitosis hereditaria Es una enfermedad autosómica dominante en la que existe una alteración de la espectrina que determina la morfología elíptica u ovalada característica. La expresividad clínica es variable, pero en un alto porcentaje es asintomática. El test de fragilidad osmótica es normal. Estomatocitosis congénitas Tres formas clínicas: - Síndrome Rh nulo. Síndrome hemolítico crónico, generalmente intenso. - Hidrocitosis congénita. Es superponible a la esferocitosis congénita moderada pero mucho más rara. Presentan alteración de la permeabilidad de la membrana (entra agua y sodio) con aumento de la fragili- dad osmótica eritrocitaria. Existe una CCMH baja por dilución de la hemoglobina. - Xerocitosis congénita. Se produce por exceso de permeabilidad al sodio y al potasio, que genera una pérdida del contenido acuoso del hematíe. Los hematíes están deshidratados con una CCMH alta. 2. Alteraciones del metabolismo del hematíe o enzimopatías A. Trastornos de la vía de la glucólisis aerobia Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa Concepto Es la enzimopatía más frecuente (MIR) y su prevalencia está relacionada con áreas de paludismo endémico. Tiene una herencia ligada al cromosoma X. Fisiopatología El déficit de esta enzima produce una pérdida del poder reductor del hematíe frente a la acción de sustancias oxidantes del interior eritrocitario o del exterior. Como consecuencia, la hemoglobina se desnaturaliza y precipita en forma de cuerpos de Heinz, aumenta la rigidez y disminuye la deformabilidad eritrocitaria (MIR). Clínica Este déficit es asintomático hasta que el organismo entra en contacto con algún agente de alto poder oxidante y se produ- ce una crisis de hemolisis intravascular con fiebre, ictericia y hemoglobinuria. Algunos de estos agentes oxidantes son: favismo –ingesta o inhalación de polen de habas, alcachofas o guisantes–, infecciones (sobre todo, neumonía bacteriana), fiebre, cetoacidosis o fármacos (MIR) –sulfamidas, cloranfe- nicol, antipalúdicos, nitrofurantoína,...–. Las crisis son menos frecuentes en mujeres (MIR). Con menor frecuencia puede cursar como un síndrome hemo- lítico crónico. Diagnóstico Determinación de la actividad de la enzima (no realizar durante las crisis hemolíticas porque existe un aumento de reticulocitos que poseen más cantidad de enzima, dando una cifra más alta que la real), hematíes con inclusiones o cuerpos de Heinz. Los antecedentes de ingesta de fármacos o de habas son de gran ayuda para el diagnóstico (fíjate bien para las preguntas en forma de caso clínico). Tratamiento Evitar la exposición a desencadenantes y administrar ácido fóli- co en la anemias crónicas para evitar su déficit. Se realizarán transfusiones cuando la situación lo requiera. La esplenectomía sólo es beneficiosa en un número limitado de casos. B. Trastornos de la vía de la glucólisis anaerobia Déficit de piruvato-quinasa Concepto Es la más frecuente de este grupo. Se transmite de forma auto- sómica recesiva. El déficit de esta enzima produce una altera- ción de la capacidad energética del eritrocito, dificultando la formación o la utilización de ATP. Diagnóstico Determinación de la actividad enzimática. Tratamiento Sintomático y administración de ácido fólico para prevenir la aparición de crisis megaloblásticas. En caso de anemia mode- rada o intensa se han observado respuestas parciales a la esplenectomía. C. Trastornos del metabolismo de los nucleótidos Déficit de pirimidina-5’-nucleotidasa Se produce una degradación incompleta del ARN intraeritrocita- rio degenerado, que precipita y da lugar a un punteado basófilo. Figura 3. Estomatocitos. Se caracterizan por tener una banda central clara alargada, con forma de boca (estoma). HT Manual AMIR www.academiamir.com Anemias hemolíticasPág. 26 *El punteado basófilo también lo podemos encontrar en las talasemias y en la intoxicación por plomo. Exceso de adenosindesaminasa Disminuye la síntesis de ATP en el hematíe. 3. Alteraciones en las cadenas de globina Las alteraciones de la hemoglobina (Hb) se producen por muta- ciones genéticas que dan lugar a: - Disminución de la síntesis de las cadenas de la globina. Talasemias. Herencia autosómica recesiva. - Defectos estructurales de la globina. Hemoglobinopatías estructurales. En el hematíe adulto existen, en condiciones normales, varios tipos de hemoglobina: un