Análise dos padrões de herança observados na segregação dos caracteres cor de olho em indivíduos de D. melanogaster

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Análise dos padrões de herança observados na segregação dos caracteres cor de olho em 
indivíduos de ​Drosophila melanogaster​ (Diptera, Drosophilidae) 
Eduardo de Farias Geisler​¹ 
Fábio Mitsuo Kimura​¹ 
Luiza Lese Pereira​¹* 
¹Universidade Federal de Santa Catarina 
Departamento de Biologia Celular Embriologia e Genética, Centro de Ciências Biológicas 
Campus Universitário João David Ferreira Lima, Trindade, CEP 88049-900, Florianópolis – SC, 
Brasil 
*Autor para correspondência: luizalese@gmail.com 
Resumo: Estudos sobre padrões de herança genética e suas variações dentro das gerações 
possibilitam o entendimento das características dentro de uma população, correlacionando as 
diferentes gerações. Alguns fatores como ciclo de vida rápido e características externas de fácil 
visualização tornam a ​mosca ​Drosophila melanogaster ​um excelente modelo animal de estudos 
genéticos. Além disso, estes organismos apresentam padrões de segregação onde é possível 
prever os fenótipos das gerações futuras. Neste estudo, observou-se duas gerações de ​D. 
melanogaster visando determinar o tipo de herança segregada. A geração P​1 apresentou fenótipo 
desconhecido. Todos os indivíduos da F​1 apresentaram padrão selvagem. O intercruzamento da 
F​1 gerou a F​2​, onde houve segregação do caractere cor de olho. Os fenótipos observados foram 
selvagem, ​brown​, ​scarlet e ​white em ambos sexos. A distribuição entre machos e fêmeas 
apresentou-se da maneira esperada, na proporção 1:1. O teste de qui-quadrado de homogeneidade 
permitiu a união das amostras 1 e 2 para análise. O padrão de herança proposto foi de interação 
gênica não-epistática com dominância completa para explicar a proporção fenotípica observada, a 
qual foi testada estatisticamente na F​2 usando o qui-quadrado de aderência, resultando na 
proporção esperada de 9 selvagens : 3 ​brown : 3 ​scarlet : 1 ​white​. A partir destas análises pôde-se 
inferir os possíveis genótipos das três gerações. 
Palavras-chave: ​Padrão de herança; Autossômico; Interação Gênica; Dominância Completa 
INTRODUÇÃO 
Sendo a genética o estudo da variação e a hereditariedade nos organismos (​Alberts ​et al​, 
2008​), as primeiras descobertas nessa área ainda resumem-se nos extraordinários estudos de um 
grande cientista: Gregor Mendel e suas teorias sobre os padrões de herança e a hereditariedade. 
Tendo um importante papel para a história da genética, e sendo um dos primeiros 
pesquisadores a tentar entender os padrões de herança observados na natureza (​Hardt, 1992), 
Gregor mendel, dedicou-se ao entendimento de como se estabelecem as segregações de alelos 
entre os indivíduos, buscando entender relações entre suas observações e os padrões de 
hereditariedade. 
De uma forma geral, apesar de criticismo sobre a verdadeira vontade de Mendel em 
estabelecer leis de herança e até mesmo sobre o êxito do objetivo de seus estudos (​Monaghan ​et 
al​., 1984​), podemos dizer que os autores posteriores à Gregor Mendel acabaram estabelecendo 
duas leis mendelianas em relação aos padrões de herança observados (​Monaghan ​et al​., 1984​) e, 
como veremos em seguida, o foco deste trabalho será na “segunda lei de herança, mendeliana”, 
ou, a lei da segregação independente, apesar de nossa impossibilidade em criarmos uma 
separação entre a primeira e a segunda lei, já que ambas derivam teoricamente de um mesmo 
princípio. 
A primeira lei de mendel sobre a segregação de alelos evoca a premissa de que cada 
indivíduo carregará dois alelos para uma determinada característica em observação e que esses 
alelos se separam, segregando-se na formação dos gametas (​Griffiths et al., 2005). Essa 
segregação servirá como base para o estabelecimento da segunda lei de mendel, também 
conhecida como “Lei da segregação independente”, que parte da premissa que se as 
características são passadas independentemente da outra e dos parentais, em cruzamentos 
monoíbridos, encontraremos uma proporção 3:1 entre fenótipos recessivos e dominantes, 
enquanto que em cruzamentos diíbridos encontraríamos uma proporção de 9:3:3:1 (​Griffiths ​et 
al​., 2005). 
Tendo como uma realidade a resumida variedade de organismos usados como modelos 
biológicos (​Bolker, 2012​), o estudo de insetos teve grande importância nos mais diversos campos 
científicos, principalmente a genética. A espécie ​Drosophila melanogaster ​vem sendo um 
importante modelo biológico para entender grande parte dos padrões que se observam em outras 
espécies (​Roberts, 2006​). Para a genética, os drosofilídeos possuem características muito 
importantes para o estudo da hereditariedade e para a genética de populações como o fato de que 
seus traços fenotípicos refletem diretamente seu genótipo sem o mínimo input ambiental ​(​Bolker, 
2012​), além de possuírem um período curto de geração e também um baixíssimo custo de 
manutenção (​Wolf, 2009​). ​A análise de mutantes a partir fenótipo obtido e ao levarmos em conta 
as características de nosso objeto de estudo, é uma prática em que sob determinadas 
circunstâncias, nos ajuda muito a entender o que pode estar acontecendo no modelo e também 
nos padrões que são observados na natureza. 
A pigmentação dos olhos de ​D. ​melanogaster é resultante da síntese e da deposição de 
pigmentos vermelhos (drosopterinas) e de pigmentos marrons (xantomatinas) nos omatídeos, 
(Summers et al., 1982). A ​D. melanogaster possui uma série classes para a característica “cor de 
olho”, possuindo desta forma os mutantes ​Brown​, ​Scarlet e White​, os quais respondem 
respectivamente as classes de cor “marrom, vermelho vivo e branca” ​(Lyria Mori, 2012)​. Em 
mutantes Brown, os genes que atuam na síntese da drosopterina originam mutantes com olhos 
marrons e para os mutantes Scarlet, mutações que impedem a síntese dos omocromos geram 
drosófilas com olhos vermelho vívido ​(Lyria Mori, 2012). ​Para os mutantes ​White​, mutações nos 
genes envolvidos no sistema de transporte resultam em moscas sem pigmentos, pois não há 
deposição de pigmentos no interior das células das drosófilas mutadas ​(Lyria Mori, 2012)​. Como 
veremos adiante, essas diferentes características irão compor uma herança baseada em 
segregação independente diíbrida, observada em nossos estudos ao longo do trabalho com esta 
espécie. 
O presente estudo tem como objetivo determinar o tipo de padrão de herança na 
segregação dos caracteres, a partir dos fenótipos observados nas gerações F​1 ​e F​2 ​do experimento 
realizado e, ainda, propor a característica dos alelos e genes da geração parental (P​1​) para os 
caracteres em questão. 
MATERIAIS E MÉTODO 
Objeto de Estudo 
Foram utilizados ​Drosophila melanogaster ​(Figura 1), cuja classificação taxonômica se 
encontra na Tabela 1. A escolha para a utilização desse animal deve-se à cultura econômica e de 
fácil manutenção, além de ocupar pouco espaço e ter ciclo de vida curto (Figura 2). A produção 
de muitos ovos em curto intervalode tempo permite a observação de vários indivíduos e, por 
apresentarem grande número de caracteres externos de fácil visualização é possível estudar a 
hereditariedade e genética de populações. Além disso, existem estudos indicando a ​D. 
melanogaster​ como um organismo modelo ideal para o estudo de genética (Banfi et al., 1997). 
Figura 1​: Fêmea (esquerda) e macho (direita) de ​D. melanogaster​. 
 
Imagem disponível em: <https://msu.edu/~testanic/research.html> 
 ​Figura 2​:​ Ciclo de vida da mosca ​D. melanogaster. 
 
Fonte: GRIFFITHS, A. J. F.. ​Introdução a genética. ​9. ed.. Guanabara Koogan S.a., 2009. 
Tabela 1:​ Classificação taxonômica de ​D. melanogaster​. 
Filo Arthropoda 
Subfilo Hexapoda 
Classe Insecta 
Subclasse Pterygota 
Infraclasse Neoptera 
Ordem Diptera 
Subordem Cyclorrhapha 
Família Drosophilidae 
Gênero Drosophila 
Espécie Drosophila melanogaster 
Procedimentos e Protocolo de Cruzamento 
1. Cruzamento da geração parental (P​1​): machos e fêmeas virgens são colocados no mesmo 
vidro para a cópula; 
2. Repicagem da geração parental (P​1​); 
3. Remoção e eliminação dos progenitores, deixando somente os ovos nos vidros; 
4. Análise da F​1 - ​observação, separação por sexo e contagem dos indivíduos; 
5. Intercruzamento dos indivíduos da F​1 ​(F​1 ​x F​1​) em um novo vidro; 
6. Repicagem da geração F​1; 
7. Remoção e eliminação dos adultos de F​1​, deixando somente os ovos no vidro; 
8. Análise da F​2 ​- observação, separação por sexo e mutação e contagem dos indivíduos. 
Inicialmente selecionou-se fêmeas virgens a fim de evitar o risco de fecundação prévia 
(Gomes, 2001). Após 7 dias do início do cruzamento, os adultos foram eliminados (​ibid​), período 
no qual se maximiza o número de cruzamentos potenciais entre indivíduos da geração 
progenitora sem coexistirem estes indivíduos com indivíduos da geração subsequente em fase 
fértil de seus ciclos de vida (​vide​ Figura 2). 
A Tabela 2 apresenta os ingredientes do meio de cultura utilizado nos vidros nos quais as 
moscas foram armazenadas. Estes vidros apresentam capacidade para 250 mL. Os indivíduos 
foram anestesiados com éter sulfúrico e, com auxílio de lupa, contados e separados. Os 
indivíduos analisados foram em seguida eliminados em solução de álcool. 
A distinção dos sexos se baseou nos seguintes critérios: em machos, porção final do 
abdômen mais escuro em função da fusão dos últimos tergitos e presença de pente tarsal no 
primeiro par de patas; em fêmeas, presença de ovipositor (​vide Figura 1). As mutações foram 
analisadas nas alterações fenotípicas cor dos olhos. 
 ​Tabela 2: ​Proporção dos ingredientes para a confecção de 10 vidros de meio de cultura de ​D. 
melanogaster. 
Ingrediente Quantidade 
Farinha de milho 58,34 g 
Farinha de Soja 2,92 g 
Farinha de centeio 7,50 g 
Açúcar 45,84 g 
Sal 0,45 g 
Nipagin (fungicida) 1,60 g 
Água 417,0 ml 
 
 
Análise estatística 
Para testar a homogeneidade das amostras foi feito o teste de qui-quadrado (χ²) de 
homogeneidade. Esse teste foi aplicado para avaliar a possibilidade de analisar em conjunto as 
diferentes amostras do experimento. Sendo então: Ho - amostras são homogêneas em relação à 
distribuição fenotípica observada e, portanto, podem ser analisadas em conjunto; H​1 - amostras 
não são homogêneas em relação à distribuição fenotípica observada e, portanto, devem ser 
analisadas separadamente. 
O qui-quadrado (χ²) de aderência buscou verificar a aplicabilidade de um modelo 
probabilístico a um conjunto de dados observados em relação a uma variável categórica. Neste 
experimento o modelo testado foi o padrão de herança proposto para os fenótipos do caractere 
observado. Sendo então: Ho - distribuição fenotípica esperada dado o padrão de herança proposto 
e distribuição fenotípica observada não diferem estatisticamente; H​1 ​- distribuição fenotípica 
esperada dado o padrão de herança proposto e distribuição fenotípica observada diferem 
estatisticamente. 
Para ambos os testes, o nível de significância (​α​) estabelecido foi de ​α ​= 0,05 e o grau de 
liberdade definiu-se por GL = (nº classes -1), com nº classes = nº categorias fenotípicas 
observadas. 
RESULTADOS 
A Tabela 3 apresenta os dados observados no experimento realizado, que consistiu na 
análise de uma amostra de indivíduos da geração F​1 e duas amostras diferentes de indivíduos da 
geração F​2​ (Amostras 1 e 2). 
Os fenótipos dos indivíduos da geração parental (P​1​) são desconhecidos, porém sabe-se 
que ambos provém de linhagens puras, ou seja, homozigotas, e contrastantes. Todos os 
indivíduos da primeira geração filial (F​1​) foram selvagens e, visto que a proporção de machos e 
fêmeas deu-se de 1:1, a amostra foi contabilizada descartando a hipótese de a mutação ter relação 
com o sexo. Os fenótipos para coloração dos olhos observados na geração filial F​2 ​foram 
selvagem - coloração avermelhada normal e presente na maioria dos indivíduos -, ​brown ​- 
coloração castanha-, ​scarlet - coloração vermelho - e ​white - coloração branca. A Figura 3 é uma 
representação desses fenótipos. 
Tabela 3:​ Resultados obtidos para o experimentos nas amostras da geração parental (P), prole do 
primeiro cruzamento (F​1​) e prole do segundo cruzamento (F​2​) de indivíduos de ​D. melanogaster​. 
Geração Fenótipo Experimento 1 
P​1 Desconhecidos, porém contrastantes 
F​1 100% selvagens (machos e fêmeas) 
F​2 
 Am. 1 Am. 2 Total 
Selvagens 224 371 595 
Brown 70 115 185 
Scarlet 65 116 181 
White 26 34 60 
Total 385 636 1021 
 
 ​Figura 3​:​ Fenótipos para coloração do olho encontrados em ​D. melanogaster. 
Legenda: A = selvagem, B = ​brown​, C = ​scarlet​ e D = ​white 
 
Imagem adaptada de: <http://www.indiana.edu/~oso/lessons/Genetics/bw_st.html> 
 
DISCUSSÃO 
Através do teste de qui-quadrado de homogeneidade, compararam-se as distribuições dos 
fenótipos selvagem/mutantes em machos e fêmeas da geração F​2 ​entre as amostras 1 e 2, 
resultando em χ​2 calculado = ​1,059 e χ​2 tabelado = 7,815, com GL = 3. Logo, χ​2 ​calculado ​< χ​2 ​tabelado​. 
Pode-se afirmar, então, que as amostras são homogêneas entre si com intervalo de confiança 
0,80<P<0,90. Esse resultado permite tratar as amostras 1 e 2 como subconjuntos complementares 
de amostras maiores (coluna ​Total da Tabela 3) e, portanto, menos susceptíveis a flutuações 
aleatórias frente à posterior aplicação do teste de qui-quadrado de aderência. 
A hipótese genética a ser analisada na geração F​2 pelo teste de qui-quadrado de aderência 
é a de que o padrão de herança dos fenótipos observados é resultante de uma interação gênica 
não-epistática, onde os loci interagem entre si para determinar o fenótipo dos indivíduos sem que 
a expressão de um alelo interfira na expressão de algum dos outros. Esta interação obedece as 
proporções fenotípicas de 9 selvagens : 3 ​brown : 3 ​scarlet : 1 ​white​. Partiu-se do pressuposto que 
é uma interação gênica por apresentar quatro fenótipos diferentes na geração F​2​. Embora essa 
proporção seja numericamente semelhante à proporção diíbrida mendeliana,o cruzamento 
envolveu apenas a característica cor de olho. 
O χ​2 calculado = ​1,759 e χ​2 tabelado = 7,815, com GL = 3. Logo, χ​2 ​calculado ​< χ​2 ​tabelado​. Visto 
isso, a hipótese foi aceita com intervalo de confiança 0,70<P<0,50. Logo, essa mutação resulta de 
uma interação genética não-epistática. Já a dominância completa se presume por não haver 
coloração intermediária. O alelo ​white​ parece ser recessivo e o selvagem dominante. 
O gene ​white codifica a proteína ​w que auxilia no transporte dos precursores dos 
pigmentos, formando um heterodímero na membrana celular, ou seja, para desempenhar sua 
função, ela se une a outra proteína diferente dela. Junto à proteína ​st​, proveniente do gene ​scarlet​, 
o canal protéico permite a passagem do triptofano, precursor do pigmento vermelho, da 
hemolinfa para o interior da célula. Já com a proteína ​bw​, proveniente do gene ​brown​, permite a 
passagem da guanina, precursora do pigmento marrom. A mistura desses dois pigmentos resulta 
no vermelho escuro característico da ​D. melanogaster. A falta de um dos precursores resulta nas 
mutações ​scarlet e ​brown​. Para a mutação ​white há duas possibilidades: mutação no locus ​white​, 
resultando na falta da síntese da proteína ​w​, ou dupla mutação nos loci ​scarlet e ​brown​, 
resultando na ausência das proteínas ​st e ​bw (Figura 4). A tabela 4 apresenta os possíveis alelos 
nos loci ​brown e ​scarlet​. Os prováveis gametas da F​1 ​são mostrados no Quadro de Punnett, na 
tabela 5. Os quadrados brancos representam os indivíduos selvagens. 
 
Figura 4:​ Esquema simplificado da pigmentação dos olhos em ​D. melanogaster. 
 
Imagem adaptada de: <http://www.indiana.edu/~oso/lessons/Genetics/bw_st.html> 
 
Tabela 4​:​ Alelos dos loci ​brown​ e ​scarlet​. 
 
Tabela 5:​ Quadro de Punnett apresentando os possíveis gametas da F​1​ e os genótipos da F​2​. 
 
Além disto, com o advento do mapeamento cromossômico do genoma de ​D. 
melanogaster​, é possível identificar a localização dos ​loci gênicos onde se encontram estes alelos 
(Figura 5). Observa-se que o cada locus está presente em um cromossomo diferente. 
 
Figura 5:​ Mapa cromossômico de​ D. melanogaster​ indicando a localização dos loci gênicos 
relacionado ao fenótipo coloração do olho. 
 
 
REFERÊNCIAS 
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Molecular da Célula.​ 5 ed. Porto Alegre: Artmed, 2008. 
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BOLKER, J. There's more to life than rats and flies. ​Nature​, [s.l.], v. 491, n. 7422, p.31-33, nov. 
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GOMES, R. A. P. L.. Protocolo: utilização de Drosophila em Genética: 1ª parte. ​Biologias​, 
Lisboa, v.1, 2001. 
GRIFFITHS, A.; WESSLER, S.; LEWONTIN, R.; CARROLL, S. ​Introdução à Genética. 9 ed. 
Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan S.A., 2005. 
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