Genética

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Genética
Dra. Yessica Garay
Alice Lima
Breno Chaves
Evelyn Abigail
Evillyn Kathe
Gabriela Alves
Karina Gonçalves
Simone Santos
Determinação sexual
Ocurre por medio de genes localizados en cromosomas sexuales: 1 par
Diferenciação sexual
El tipo de órgano a ser desarrollado depende de la presencia (hombre) o ausencia (mujer) de la testosterona.
 SRY: factor de 
 determinación
 testicular.
Alteração mais frequentes de la diferenciación sexual más frequentes (ADS)
Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) constituyen un amplio abanico de patologías originadas por alguna anomalía en alguna de las etapas del desarrollo fetal imprescindibles para el desarrollo normal del sexo genético (cariotipo, gonosomas), del sexo gonadal (ovarios o testículos) y/o del sexo genital interno y/o externo (masculino o femenino). 
Conjunto de patologías en las que existe alguna discordancia en el patrón de diferenciación sexual.
ANOMALÍAS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL (ADS)
Su frecuencia es baja e inferior a 1/2000 recién nacidos.
Su etiología es genética y monogénica en su mayor proporción.
Clasificación
Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) engloban un amplio espectro de discordancias entre los criterios cromosómico, gonadal y fenotípico (genital) que definen la diferenciación sexual. Clasificación derivada del consenso internacional alcanzado en el año 2006 sobre nomenclatura y clasificación (Consenso de Chicago). 
Alteraciones cromosómicas :
47,XXY: Síndrome de Klinefelter y variantes
45,X0 y mosaicos 45,X0 / 46,XX: Síndrome de Turner y variantes
45,X0 / 46,XY: Disgenesia gonadal mixta
46,XX / 46,XY: ADS/DSD ovotesticular, quimerismo
47,XYY
Cariotipo 46,XY
Anomalías en el desarrollo gonadal:
Disgenesia gonadal 46,XY (completa o parcial) (SRY, SOX9, NR5A1, WT1, DHH, etc.)
46,XY ovotesticular
Síndrome de regresión testicular (incluye la anorquia y el síndrome de fuga testicula
Cariotipo 46,XX
Anomalías en el desarrollo gonadal:
Disgenesia gonadal 46,XX
46,XX ovotesticular
ADS/DSD testicular 46,XX (SRY, dup SOX9, RSPO1) o varón 46,XX
DIAGNÓSTICO Y EL TRATAMIENTO DE LAS ADS
El diagnóstico y el tratamiento de las ADS debe ser pluridisciplinar (a cargo de pediatras, endocrinológos, bioquímicos, genetistas, cirujanos, radiólogos, anátomopatólogos, psicólogos y psiquiatras).
Características (manifestações clínicas de sospecho de ADS)
ALGUNAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS SON:
Genitales masculinos con hipospadias proximal (escrotal), micropene, atrofia testicular;
Genitales femeninos con masa en región inguinal y hipertrofia de clítoris y labio posterior.
Diagnóstico
ANAMNESIS Y EXPLORACIÓN FÍSICA (antecedentes personales, familiares y exploración física);
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS DEL 1°NIVEL (Cariotipo, estúdio hormonal y ecografia abdominal);
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS DEL 2°NIVEL 
 Estúdio ampliado de imagenes (genitografia,uretrografia,cistocopia...)
 Visualización laparoscópica con biopsia gonadal.
 Estudio molecular. 
Ambiguidade de genitais externos, hipogenitalismo
Definición
Son un defecto congénito en donde los órganos genitales externos no tienen la apariencia característica ya sea de un niño o de una niña.
Se presenta durante la diferenciación sexual.
POSIBLES CAUSAS EN BEBÉS CON SEXO GENÉTICO FEMENINO
Hiperplasia suprarrenal congénita:
Glándulas suprarrenales produzcan hormonas masculinas (andrógenos) en exceso.
Exposición prenatal a hormonas masculinas:
Ciertos medicamentos que contienen hormonas masculinas o que estimulan la producción de hormonas masculinas en una mujer embarazada
Tumores: 
Madre puede tener un tumor que produzca hormonas masculinas.
CAUSAS POSIBLES EN PERSONAS GENÉTICAMENTE MASCULINAS
Desarrollo deficiente de los testículos:
Por anomalías genéticas o a causas desconocidas.
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos:
tejidos genitales no responden con normalidad a las hormonas masculinas producidas por los testículos.
Anomalías relacionadas con los testículos o la testosterona:
Problemas estructurales , problemas con la producción de la hormona masculina testosterona o problemas con los receptores celulares que responden a la testosterona.
Deficiencia de 5-alfa-reductasa:
Defecto de la enzima afecta la producción normal de la hormona masculina.
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento son asegurar el bienestar, funcionamiento sexual, potencial de fertilidad e identidad sexual estable a largo plazo de su hijo. El tratamiento puede incluir terapia hormonal (generalmente durante la pubertad) y cirugía para mejorar el funcionamiento sexual.
Hipogenitalismo 
Se presenta cuando las glándulas sexuales del cuerpo producen pocas o ninguna hormona. En los hombres, estas glándulas (gónadas) son los testículos. En las mujeres, estas glándulas son los ovarios.
Hipogonadismo hipergonatrópico o primario
Disgenesia gonadal turneriana y sus variantes.
Disgenesia gonadal pura.
Agonadismo y agenesia gonadal.
Síndrome de Noonan.
Hipoplasia ovárica constitucional.
Falla ovárica prematura.
Polisomía gonosómica X.
Síndrme de ovários resistentes.
Hipogonadismo primario asociado a otros síndromes raros. 
HIPOGONADISMO HIPERGONATRÓPICO O PRIMARIO
SÍNDROME DE TURNER ) SÍNDROME DE KLINEFELTER
 (EN LAS MUJERES) (EN LOS HOMBRES)
 
 
 
Hipogonadismo hipogonatrópico o secundário
Déficit selectivo de FSH y LH.
Síndrome de Kallmann.
Síndrome de Prader Willis.
Síndrome de Laurence Moon Bield.
Déficit de gonadotropinas asociados a otros síndromes: anorexia nerviosa.
Panhipopituitarismo.
Tratamiento
El tratamiento debe orientarse a la causa del hipogonadismo y al restablecimiento de la función reproductora, en los enfermos que esto sea posible, y a la sustitución de la función endocrina. En pacientes con hipogonadismo primario y fórmula cromosómica que contenga un cromosoma Y, es recomendable la gonadectomía profiláctica por la posibilidad de malignización de la gónada disgenética.
Hipogonalismo criptorquidia bilateral
Qué es
Clasificación
PRIMARIA Y SECUNDARIA
TRATAMIENTO
medicamentos lícitos e ilícitos
CAUSAS
hipotiroidismo
síndrome de Klinefelter
SINTOMAS
Hipospadia e amenomea primaria
Es u a enfermedade congenita por el cual la abertura de la urectra se encuentra en la parte inferior del pene.
LOS SIGNOS E SINTOMAS:
Abertura de la urectra fuera de la puenta se la pene
Curvatura descendente del pene
Solamente metad superior del pene esta cubierta con el prepucio
Rociado anormal se ls orina
CAUSAS:
 Mal funcionamiento en la acción del hormonas
 La maioria del casos la causa exacta si desconece factores geneticos.
FACTORES DEL RIESGO:
 Los antecedentes familiares
Lo genetica
 Edad de la madre superior los 35 anos
 La exposicion a determinadas sustancia durante el embarazo.
COMPLICACIONES:
Aparencia anormal de pene
Problemas para aprender a isar un inodoro
Curvatura anormal del pene con la ereccion
Problemas de alteraciones de la ejaculaciones
Ginecosmostia e pooblemas de fertilidade- esterilidade
La alteración congénita como neoplasia benigna o maligna y su principal característica, o crecimiento, de las mamas no está relacionada al desequilibrio hormonal.
Esterilidad X Infertilidad 
La infertilidad o esterilidad es el resultado de una quiebra orgánica debido a la disfunción de los órganos reproductores, de los gametos o del concepto.
 Es diferente de la esterilidad. Una pareja es infértil cuando no alcanza el embarazo deseado al cabo de dos años de vida sexual continua sin métodos anticonceptivos. La infertilidad puede ser femenina,masculina, femenina y masculina, o aún sin causa aparente.